Alteraciones cromosómicas numéricas Euploidias, Aneuploidias y Mosaicos

Descripción Nomenclatura

Significado genómicoMecanismos de producción

Número haploide (n) = número de tipos cromosómicos diferentes que hay en una célula

• Células euploides: el nº de cromosomas es múltiplo de n

•Células aneuploides: el nº de cromosomas no es múltiplo de n

En Humanos

nº haploide (n) = 23

nº de cromosomas = 46 (2n, especie diploide)

46, XY

Célula normal

(2n, diploide)

• El nº de cromosomas es múltiplo de n, por el incremento de complementos haploides

3n: triploidía (69 cromosomas)

4n: tetraploidía (92 cromosomas)

>4n: poliploidía (++ cromosomas)

• Están implicados todos los tipos cromosómicos del cariotipo

Euploidias

Están implicados todos los

tipos cromosómic

os del cariotipo

69,XXY

Triploidia

3n

•Muy poco frecuentes ya que no son compatibles con la vida• En humanos solo aparecen en:

- Productos de abortos - En células somáticas patológicas

aisladas

Euploidias (continuación)

Mecanismos de producción de las

EuploidíasTriploidías:

• Dispermia (diandria) = 1 ovulo + 2 espermatozoides• Diginia = 1 ovulo + 1 corpúsculo polar + 1 espermatozoide

Tetraploidías:• Endomitosis del cigoto, endorreduplicación (46 x 2 = 92)

Dispermia Fecundación de un ovocito por dos espermatozoides

Mecanismo de producción. Triploidías

n

n

n 3n

2n

n3n

Diginia Fusión de un ovocito con un corpúsculo polar

Mecanismo de producción. Triploidías

• El nº de cromosomas no es múltiplo de n, debido a la perdida o ganancia de algún cromosoma:

Hipoploidías (perdida): Monosomía 45 cromosomas

Hiperploidías (ganancia): Trisomía 47 cromosomas

• Significado genómico:

En las monosomías de un determinado tipo cromosómico hay un solo ejemplar

En las trisomías de un determinado tipo cromosómico hay tres ejemplares

Aneuploidias

•Son las alteraciones cromosómicas más frecuentes, a pesar de que en la mayoría de los casos no son compatibles con la vida o están asociadas a variaciones fenotípicas importantes•En humanos

la mayoría corresponden a productos de abortos o a:síndromes polimalformativos mas o menos agresivos:

Monosomías : X , 9 Trisomías : 21, 13, 18, X

Aneuploidias (continuacion)

45, XY, -9

Monosomía

47,XX, +13

Trisomía

Mecanismo de producción de las aneuploidías

Disómicos

Nulisómicos

No disyunción en meiosis

Disómico

Nulisómico

Normales

Mecanismo de producción de las aneuploidías

No disyunción en meiosis

MOSAICO

•2 Poblaciones celulares diferentes (respecto a su dotación cromosómica) en el mismo individuo,

•Se originan por la aparición de alguna alteración cromosómica en las mitosis de la segmentación del cigoto.

•Dependiendo del momento de la producción de la linea alterada esta será más o menos abundante en el individuo

•Significado genómico: dos líneas celulares (una normal y otra anómala)

•Formula cromosómica: 46, XX (75%) / 47,XX, +21 (25%)

•Diferentes de las quimeras

Mecanismo de producción Mosaicos