Análisis de Pedigrí (Arboles genealógicos). Análisis de genes autosómicos recesivos.
Análisis de pedigrí 2. hoja de trabajo
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Hoja de trabajo sobre análisis de pedigrí, Los alumnos deben enfrentarse a 4 pedigríes, los cuales deben ser analizados para responder a algunas preguntas. Luego deberán construir un pedigrí familiar donde deberán trazar un carácter genético asignado por su profesor. Finamente, realizan la actividad PDI investigador, basado en Genetic Learning Center, de la University of Utah
Transcript of Análisis de pedigrí 2. hoja de trabajo
Profesor: Gustavo Toledo Contreras, Departamento de Ciencias, San Fernando College. 2013
NOMBRE ___________________________________Curso: 2º____________________
Análisis de Pedigrí INTRODUCCIÓN
El cruzamiento metódico estudiado por Mendel fue posible gracias a la facilidad para controlar,
en las Arvejas, a los tipos parentales. A diferencia del trabajo de Mendel, la investigación en genética humana que deben realizar los biólogos actuales tienen ciertas limitaciones pues, l o s h u m a n o s , n o s o m o s u n “ m a t e r i a l b i o l ó g i c o ” a p r o p i a d o p a r a r e a l i z a r t a l e s p r o c e d i m i e n t o s , que sí se pueden hacer con las arvejas. Incluso, sin considerar la imposibilidad de apareamiento controlado, el tiempo de una generación a otra, para obtener resultados, es tan largo, que los estudios dirigidos no sería factible. Debemos, por lo tanto, emplear métodos especiales en el análisis de los patrones de herencia humana.
El análisis de pedigrí, una representación simbólica de una historia familiar, es un método clásico de análisis
genético en los seres humanos. Con pedigríes, cuidadosamente construidos, se puede determinar si un alelo dado se comporta como un carácter dominante o recesivo y si el gen está ligado al sexo. En algunos casos especiales, también podemos determinar si el gen está ligado a algún otro gen en un mismo cromosoma.
El pedigrí consiste en un conjunto de símbolos que
aportan información sobre la incidencia de un rasgo en generaciones sucesivas. La figura 1 resume los símbolos más comúnmente usados en el análisis de pedigrí.
Figura 1. Clave de símbolos comúnmente vistos en pedigrí.
PROCEDIMIENTO, PARTE I:
Hay cuatro pedigríes hipotéticos impresos en las dos páginas siguientes. Identificar el tipo de patrón de herencia observado en cada uno (dominante v/s recesivo, ligado al sexo v/s autosómico). Al menos uno de los pedigríes no tiene un patrón mendeliano claro y esto también debería ser notado.
Rotule a los Individuos en cada pedigrí con su genotipo aparente (AA = homocigoto dominante v/s, Aa =
heterocigoto, aa=homocigoto recesivo ). Hay algunos individuos en cada uno de los pedigríes, que no se puede tener la seguridad de su genotipo. En aquellos casos, dé sólo los genotipos potenciales.
Esta parte del laboratorio debe ser entregado en la fecha _____________(profesor: asegúrese de
entregar la data) y tendrá, hasta las _____________ horas de ese día y, por cumplir con su labor de estudiante exitoso, se le adjudicará _______ décimas para la prueba sobre el tema en cuestión.
Profesor: Gustavo Toledo Contreras, Departamento de Ciencias, San Fernando College. 2013
PEDIGRÍ Nº. 1:
¿Hay un patrón de herencia evidente?
Si es así, ¿el carácter es dominante o recesivo? ¿Está ligado al sexo?
PEDIGRÍ Nº. 2:
¿Hay un patrón de herencia evidente?
Si es así, ¿el carácter es dominante o recesivo? ¿Está ligado al sexo? PEDIGRÍ Nº. 3:
¿Hay un patrón de herencia evidente?
Si es así, ¿el carácter es dominante o recesivo? ¿Está ligado al sexo?
Profesor: Gustavo Toledo Contreras, Departamento de Ciencias, San Fernando College. 2013
PEDIGRÍ Nº. 4:
¿Hay un patrón de herencia evidente?
Si es así, ¿el carácter es dominante o recesivo? ¿Está ligado al sexo?
PROCEDIMIENTO, PARTE II:
La segunda parte del laboratorio es crear un pedigrí para tu familia. Por lo menos, este ejercicio le dará una idea de los desafíos a los que se enfrentan los investigadores que tienen que construir pedigríes.
Usando los símbolos definidos en la Figura 1 hacer un pedigrí lo más completamente posible de tu familia
sobre un carácter que te asignará tu profesor. Al igual que en la Parte I, siempre que sea posible, se debe Rotular a los Individuos con el genotipo aparente.
RESULTADOS, PARTE II:
El pedigrí de tu familia. Incluye fotos de la familia donde se aprecie claramente el carácter estudiado y el primer nombre de ellos:
Profesor: Gustavo Toledo Contreras, Departamento de Ciencias, San Fernando College. 2013
CONCLUSIONES, PARTE II: 1. a. ¿Es un carácter dominante o recesivo?
b. ¿Qué evidencias tienes para asegurarlo?
ACTIVIDAD ADICIONAL. Realice la actividad presente en esta URL: http://learn.genetics.utah.edu/content/addiction/genetics/pi.html Use la hoja de trabajo que su profesor subió a slideshare denominada PDI: PeDigrí, Investigador y complete lo solicitado. En la próxima página incluya la entrevista, en español, realizada en cada video a los individuos estudiados. Preguntas: ¿Qué evidencias tuvo en consideración para seleccionar este símbolo para el hijo de Willy y Trudy? Respuesta:
Preguntas: ¿Qué evidencias tuvo en consideración para seleccionar que los mellizos de Kent y Elizabeth tienen un alto riesgo de dependencia a la nicotina? Revise esta página y podrá tener más información. http://boletinaldia.sld.cu/aldia/2012/10/30/el-tdah-comparte-riesgo-genetico-con-el-tabaquismo/ Respuesta:
