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Abetalitoproteinemia (sindrome de Basen-Kornzweig)

Patogenesis

- Ausencia congnita de apoliproteina B en el plasma, secundaria aun defecto de secrecin de las clulas hepticas.

- En consecuencia los triglicridos no son transportados de lamucosa intestinal

- Eritrocitos en forma acantocitica

Manifestaciones clnicas

- Autosomica recesiva- ara- En los primeros meses de vida se presenta esteatorrea- A los ! a "# a$os presentara retinitis pigmentaria %

manifestaciones neurolgicas

- Muerte en segunda o tercera dcada de vida- Anemia moderada, acantocitos en !#- ' % leve aumento dereticulocitos

(ratamiento

- )ieta * suplementos con hierro, folatos % vitaminas hidrosolu+lescomo A ) E

Sindrome HARP (Hipoprebetalipoproteinemia, Acantocitosis,Retinitis pigmentosa y degeneracin del ncleo Palido)

- Menos frecuente- elacin con la enfermedad de alleruorden-pat/- )is0uinecia 1acio-+ucal-lingual 0ue ocaciona disfagia % disatia,

retraso intelectual, retinitis pigmentaria % ceguera noctura.

Sindome de corea-acantocitosis (Sindrome de !e"ine-#rite$ley)

- 2o anemia pero si eritrocitos disminuidos- Autosmico recesivo- 3en en cromosoma &- )egeneracin de ganglios +asales- 4nicio en edad adulta

- )is0uinesia orofacial progresiva, hipotona muscular neurogenica %atro5a muscular, con hiporre6e7ia miotatica.

Sindrome de %cleod

- 8romosoma 7- Miopa +enigna con elevacin de la cratinina-fosfocinasa 0ue llega

a complicar a cardiomiopatas

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- 2i$os % adultos con fenotipo nulo para el antgeno ell deleritrocito

&stomatocitosis y padecimientos a'nes

- Presencia de eritrocitos en el e7tendido de sangre perifrica

- Eritrocitos en forma de ta/a invertida- Asociada a permea+ilidad de cationes del eritrocito- 8am+ios de volumen

&stomatocitosis adirida

- 9-!' de los eritrocitos son estomatocitos- Asociada a neoplasias malignas, enfermedades cardiovasculares %

hepticas

&stomatocitosis $ereditaria

- idrocitosis hereditaria- Aumeto del sodio intracelular % del contenido de agua condisminucon del de potasio

- Autosmico dominante- Estomatocitos "#-9# '- :8M aumentada ;""#-"!# 1l-9#'