INVESTIGACIÓN SOBRE ANOMALIAS GENETICAS

NOMBRE:YAMELYS CEDEÑO

NIVEL: PROF. JOSÉ ROJASXICI

MATERIA:BIOLOGÍA

FenilcetonuriaAfecta a la manera en que el cuerpo

procesa los alimentos: los niños afectos no pueden procesar un componente de

las proteínas (aminoácido) llamado fenilalanina por falta del enzima

correspondiente.Como resultado la fenilalanina se

acumula en sangre y provoca daños cerebrales y retraso mental.

ProbabilidadesSe hereda de forma recesiva:

Ambos padres deben tener el gen defectuoso,

La probabilidad de que se lo pasen a sus hijos es del 75

%, La probabilidad de que el hijo sea completamente normal (de que lleve dos copias normales del gen, y por tanto ni padezca la enfermedad ni pueda transmitirla) es del 25 %.

CARACTERÍSTICA

S

Características Cifosis. Pies planos. Espina bífida. Sindáctila en los dedos de los pies. Bloqueo cardiaco interventricular. Hipogenitalismo. Dermografismo. Sensibilidad a la luz. Hipersegmentación de las células neutrófilas

de la sangre. Disminución de la tolerancia a la galactosa. Metabolismo basal ligeramente elevado.

Las etapas del desarrollo habitual, la edad en la que el niño se sienta y habla, a veces, se alcanzan a la edad normal,

pero, de ordinario, se retrasa. En la edad límite en que debe esperarse que el niño normalmente realice estos actos, el 35%

no puede andar y el 63% no puede hablar.

Estos niños, en general, tienen un peso y talla promedio por debajo del

correspondiente a su edad. En la mitad de los casos tiene microcefalia y

prominencia del maxilar.

GRACIAS…