Anomalías cromosómicas
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Cualquier alteración en el número o
morfología de los cromosomas.
Alteraciones estructurales
Alteraciones numéricas
Son el resultado de roturas y uniones
anómalas entre los fragmentos
resultantes.
Deleciones Inversiones
Translocaciones Isocromosomas
Sucede cuando en las roturas y
reparaciones de cromosomas se
pierden parte de los mismos.
Las inversiones se producen como
consecuencia de dos roturas dentro del
mismo cromosoma: el fragmento roto se
reinserta al cromosoma, pero habiendo
girado 180º. El cromosoma tiene la
misma forma que el original pero el
orden en que se encuentra la
información genética ha cambiado.
Pericéntrica
Paracéntrica
Si el área invertida contiene el
centrómero, se dice que la inversión es
pericéntrica.
Si la inversión se sitúa fuera el
centrómero se dice que la inversión es
paracéntrica.
En el caso de roturas en
cromosomas distintos, los fragmentos
pueden reorganizarse
intercambiándose entre
cromosomas homólogos o
cromosomas distintos, resultando las
translocaciones.
Recíprocas
•Cuando el intercambio se produce entre regiones terminales.
Inversiones
•Una parte de un cromosoma se intercala en otro.
Robertsonianas
•Cuando tienen lugar entre dos cromosomas acrocéntricos
Se denominan isocromosomas a los
cromosomas metacéntricos
producidos durante la meiosis o
mitosis, cuando el centrómero se
divide transversalmente en lugar de
longitudinalmente.
Los cromosomas generados por esta
división anormal son un cromosoma con
los dos brazos largos del cromosoma
original sin brazos cortos y un
cromosoma con dos brazos cortos, pero
sin brazos largos. Cada uno de estos
isocromosomas constituye al mismo
tiempo una deleción y un duplicación
simultáneamente.
Cuando existen uno o más juegos
de cromosomas completos se habla
de euploidía.
Si existe un defecto de cromosomas
se habla de monosomía.
Si el defecto o exceso de
cromosomas es incompleto se habla
de aneuploidía.
La mayoría de las alteraciones
cromosómicas que se dan en el
recién nacido son la presencia de
un cromosoma extra ya que las
monosomías totales son
incompatible con la vida.
Euploidías
Triploidía
Tetraploidía
Poliploidía
Presencia de un cromosoma
extraTrisomías
Trisomía del cromosoma 21
Trisomía 18
Trisomía 13
Dentro de las alteraciones
numéricas las más conocidas son las
trisomías, es decir, la presencia de
un cromosoma extra.
Desorden cromosómico genético
causado por un error en la división de
célula resultando en el tercer
cromosoma adicional 18.
Deficiencia del crecimiento.
Forma anormal del cráneo y
características faciales.
Manos apretadas.
Pies inferiores del eje de balancín.
Anormalidades cardiacas y renales.
No hay un tratamiento específico y
conocido para el síndrome de
Edward. Los síntomas causados por
el síndrome de Edward son también
manejables hasta un cierto grado.
Puede causar problemas en la
respiración y dificultades de
alimentación y si la ayuda apropiada se
ofrece a estos bebés, algunos pueden
superar estas dificultades iniciales.
El índice de la supervivencia de los
infantes que tienen síndrome de Edward
es extremadamente bajo.
Casi la mitad de los bebés muere antes
de nacimiento y de un porcentaje
grande de los dados del infante en el
plazo de un año del nacimiento.
La mayor parte de las muertes son
causadas por anormalidades y apnea
del corazón.
Es una enfermedad genética causada
por la presencia de tres copias del
cromosoma 13 en el cariotipo, es
simplemente un error en las células
haciendo que se presente un
cromosoma adicional.
En la naturaleza humana existenenfermedades capaces de afectar avarios órganos del cuerpo. Éste es el casodel Síndrome de Patau, una enfermedadque aparece desde la formación del feto yque ha sido denominada “Polimalformativagrave”.
Quienes la padecen sobreviven un año o menos, debido a que su complicado cuadro médico se manifiesta en aspectos físicos e intelectuales.
No existe ningún tipo de tratamiento
para este problema.
Me gustaría agradeceros vuestra visita a
este espacio .
Un saludo!
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