Primera Parte

Las Anomalías Cromosómicas

… Son la pérdida o la ganancia de uno o varios cromosomas.

Pueden afectar tanto a autosomas (cualquier cromosoma que no sea sexual) como a cromosomas sexuales. Existen diferentes tipos:

Monosomía: pérdida de un cromosoma. Por tanto, solamente quedará una copia del cromosoma cuando en una situación de normalidad habrían dos.

Trisomía: Existencia de tres copias de un cromosoma específico, en lugar de dos (en una situación de normalidad). El síndrome de Down es un ejemplo de trisomía. Las personas con síndrome de Down tienen tres copias del cromosoma 21.

Etc

¿Cómo se producen las

anomalías cromosómicas

numéricas? Normalmente, las anomalías cromosómicas son resultado de

un error producido durante la formación del ovocito o del espermatozoide (proceso llamado meiosis), dando lugar a una célula con un cromosoma adicional o con un cromosoma de menos.

Esto proporciona al ovocito fecundado una cantidad excesiva, insuficiente o errónea de información genética. Si éste error se perpetúa a medida que el embrión crece, la información genética alterada puede traducirse en estructuras y funciones alteradas, dando lugar a diferentes enfermedades y, con frecuencia, a retraso mental.

Las probabilidades de que se produzca un error de este tipo y, por tanto, de tener un hijo con algún síndrome cromosómico aumentan de forma exponencial con la edad de la mujer.

N° 1

Mujer XXX El síndrome XXX, es una anomalía genómica o numérica

que se presenta en las mujeres que poseen un cromosoma X extra. Esta anomalía no provoca casi ninguna complicación en los recién nacidos. Las mujeres que lo padecen son, por lo general, altas, poseen una inteligencia normal y son fértiles.

Pueden llegar a padecer algunos trastornos de aprendizaje y cierta esquizofrenia. Las probabilidades de que se desarrolle esta anormalidad son de aproximadamente 1 de cada 1.000 niñas.

Los padres o las niñas afectadas probablemente no lleguen a darse cuenta de la presencia de esta enfermedad, a menos que se sometan a los exámenes médicos pertinentes.

Mujer XXX

El síndrome 47, XXX ocurre al azar. No

hay nada que hicieron los padres para

que sucediera, ni tampoco hay nada que

pudieron hacer para evitarlo. El

cambio en el cromosoma que causa el

síndrome 47, XXX no puede ser reparado

nunca. Sin embargo, la ayuda por parte

de la familia y el personal escolar puede

reducir los problemas de aprendizaje y de

comportamiento.

N°2

Síndrome de Klinefelter

Es la presencia de un cromosoma X

extra en un hombre.

Cuando se inicia la pubertad y los cuerpos empiezan a fabricar hormonas sexuales, los niños con síndrome de Klinefelter no suelen fabricar una cantidad suficiente de la hormona testosterona. Esto no hace que el chico sea menos varonil, pero puede afectar a cosas como el crecimiento de su pene y de sus testículos. Los chicos con síndrome de Klinefelter también pueden presentar problemas de atención, así como dificultades en el desarrollo del habla y en el aprendizaje de las palabras, como la lectura, la escritura y la ortografía.

¿Cuál es su causa?

El síndrome de Klinefelter no es un trastorno hereditario, en el sentido de que no se trasmite de padres a hijos como otras afecciones genéticas. Ocurre de forma aleatoria debido a un error en la división celular cuando se están formando las células reproductoras del padre. Si una de las células defectuosas fecunda el óvulo y se inicia un embarazo, el bebé nacerá con la composición cromosómica XXY en algunas de sus células.

Los niños con síndrome de Klinefelter

pueden presentar algunos (o todos) de

los siguientes síntomas: estatura alta y cuerpo menos musculado que

otros niños de su misma edad

caderas más anchas y piernas más largas

senos desarrollados (una afección denominada ginecomastia)

huesos débiles

menor nivel de energía

testículos y pene de menor tamaño

retraso de la pubertad o pubertad incompleta (en contadas ocasiones, no llegan a atravesar esta etapa)

menor vello facial y corporal tras la pubertad

Fertilidad y otros problemas

La mayoría de adolecentes con síndrome de Klinefelter no son proclives a presentar importantes problemas de salud. De todos modos, este trastorno les puede plantear problemas en etapas posteriores de su vida. Las personas afectadas por un síndrome de Klinefelter están más expuestas a padecer cánceres y otras enfermedades, como la osteoporosis, una afección donde los huesos se debilitan en etapas posteriores de la vida.

La mayoría de los chicos con síndrome de Klinefelter pueden mantener relaciones sexuales, generalmente con la ayuda de tratamientos de testosterona. De todos modos, sus testículos no permiten fabricar suficiente cantidad de esperma como para tener hijos.

N°3

Trisomia 18 (Síndrome de

Edwards)

La trisomía del cromosoma 18 fue

descrita por Edwards y Patau en 1960.

Su frecuencia se estima entre 1/6000 -

1/13000 nacidos vivos. Ocurre en todas

las razas y zonas geográficas. Es una

entidad que aparece con mucha mayor

frecuencia entre las mujeres que entre

los hombres.

Se Presentan múltiples anomalías congénitas.

Anomalías cráneo faciales: cabeza pequeña, con occipucio prominente, fontanelas

amplias, implantación baja de las orejas, hipoplasia mandibular, cuello corto, boca

pequeña, paladar ojival (paladar en forma de bóveda), labio y paladar hendido (cierre

incompleto de la bóveda del paladar).

Anomalías oculares: ojos anormalmente pequeños, coloboma (fisura congénita en alguna

parte del ojo)de iris, opacidad corneal, y cataratas.

Anomalías esqueléticas: dedos de las manos montados (Los dedos tercero ,y cuarto de

las manos aparecen fuertemente flexionados, contra la palma y el quinto manta , a su vez

sobre el cuarto, pie en mecedora, uñas desarrollo incompleto o defectuoso, hipoplasia o

aplasia (ausencia de desarrollo) radial, sindactilia (fusión congénita o accidental de dos o

más dedos entre sí), escoliosis (curvatura oblicua anormal de la columna dorsal).

Anomalías cardiacas: presentes en el 90% de los casos; con comunicación anormal entre

los ventrículos del corazón, afectación valvular múltiple, persistencia del ductus arterioso,

coartación de aorta, transposición de grandes vasos (anomalía de la posición de los

grandes vasos, aorta y arteria pulmonar y sus ventrículos respectivos, la aorta nace del

ventrículo derecho y la pulmonar del ventrículo izquierdo), y tetralogía de Fallot (estenosis

pulmonar, tabique interventricular defectuoso, dextroposición de la aorta e hipertrofia,

desarrollo exagerado, del ventrículo derecho).

Malformaciones urogenitales: riñón en herradura, ectopia (estado de un órgano o tejido,

situado fuera de su lugar habitual) renal, hidronefrosis (acumulo anormal de orina en los

riñones), riñón poliquístico (poliquístico es que presenta muchos quistes, sacos cerrados

que pueden contener un contenido líquido o semisólido), criptorquidia (ausencia de uno o

ambos testículos), hipospadias (apertura urinaria o meatus, que se puede colocar

anormalmente en el superficie inferior del pene), hipoplasia labios mayores con clítoris

prominente, malformaciones uterinas.

Estos niños padecen infecciones frecuentes tipo neumonía, otitis media, e infecciones urinarias, y dificultades para la alimentación que incluso pueden precisar alimentación por sonda.

El pronóstico vital es malo, falleciendo alrededor del 95% en el primer año de vida, aunque hay alguna excepción, que el enfermo llegue a los diez años, fallecen por las malformaciones cardiacas congénitas y las infecciones respiratorias.

Síndrome de Turner

Es una afección genética rara en la cual

una mujer no tiene el par normal de dos

cromosomas X.

En el síndrome de Turner, el cual sólo ocurre en las mujeres, a las células les falta todo o parte de un cromosoma

X. Lo más común es que la paciente femenina tenga sólo un cromosoma X; mientras que otras pueden tener dos

cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto. Algunas veces, una mujer tiene algunas células con los dos

cromosomas X, pero otras células tienen sólo uno.

Sintomas :

Los posibles síntomas en los bebés pequeños abarcan:

Manos y pies hinchados

Cuello ancho y unido por membranas

En las niñas mayores, se puede observar una combinación de los siguientes síntomas:

Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad, que incluye mamas pequeñas y vello púbico disperso

Tórax plano y ancho en forma de escudo

Párpados caídos

Ojos resecos

Infertilidad

Ausencia de períodos (ausencia de la menstruación)

Resequedad vaginal, que puede llevar a relaciones sexuales dolorosas

Posibles complicaciones

Válvula aórtica anormal o estrechamiento de la aorta en un bebé y ensanchamiento aórtico en un adulto

Artritis

Cataratas

Diabetes

Tiroiditis de Hashimoto

Anomalías cardíacas

Hipertensión arterial

Problemas renales

Infecciones del oído medio

Obesidad

Escoliosis (en la adolescencia)

N°5

Sindrome de Down

El síndrome de Down es un trastorno

cromosómico que incluye una combinación

de defectos congénitos, entre ellos, cierto

grado de discapacidad intelectual, facciones

características y, con frecuencia, defectos

cardíacos y otros problemas de salud. La

gravedad de estos problemas varía

enormemente entre las distintas personas

afectadas.

¿Cuáles son las causas del

síndrome de Down?

A veces algo sale mal antes de la fertilización. Un óvulo o un espermatozoide en desarrollo puede dividirse de manera incorrecta y producir un óvulo o espermatozoide con un cromosoma 21 de más. Cuando el espermatozoide se une con un óvulo, el embrión resultante tiene 47 cromosomas en lugar de 46. El síndrome de Down se conoce como trisomía 21 ya que los individuos afectados tienen tres cromosomas 21 en lugar de dos. Este tipo de accidente en la división celular produce aproximadamente el 95 por ciento de los casos de síndrome de Down.3

¿Qué problemas de salud pueden tener

las personas con síndrome de Down?

Defectos cardíacos. Aproximadamente la mitad de los bebés con síndrome de Down tiene

defectos cardíacos.3 Todos los bebés con síndrome de Down deben ser examinados por un

cardiólogo pediatra, un médico que se especializa en las enfermedades del corazón de los

niños, y realizarse un ecocardiograma durante los dos primeros meses de vida para permitir el

tratamiento de cualquier defecto cardíaco que puedan tener.

Defectos intestinales. Aproximadamente el 12 por ciento de los bebés con síndrome de Down

nace con malformaciones intestinales que tienen que ser corregidas quirúrgicamente.3

Problemas de visión. Más del 60 por ciento de los niños con síndrome de Down tiene

problemas de visión, como esotropía (visión cruzada), miopía, hipermetropía y cataratas.La vista

puede mejorarse con el uso de anteojos, cirugía u otros tratamientos.

Pérdida de la audición. Aproximadamente el 75 por ciento de los niños con síndrome de Down

tiene deficiencias auditivas.3 Éstas pueden deberse a la presencia de líquido en el oído medio

(que puede ser temporal), a defectos en el oído medio o interno, o a ambas

Infecciones. Los niños con síndrome de Down tienden a resfriarse mucho y a tener infecciones

de oído; además, suelen contraer bronquitis y neumonía. Estos niños deben recibir todas las

vacunas infantiles habituales, que ayudan a prevenir algunas de estas infecciones.

Problemas de tiroides. Aproximadamente el 1 por ciento de los bebés con síndrome de Down

nace con hipotiroidismo congénito, una deficiencia de la hormona tiroidea que puede afectar el

crecimiento y el desarrollo cerebral.

Leucemia. Menos de uno de cada 100 niños con síndrome de Down desarrolla leucemia, un

cáncer de la sangre.3 Con frecuencia, los niños afectados pueden tratarse con éxito mediante

quimioterapia.

Pérdida de la memoria. Las personas con síndrome de Down son más propensas que las

personas no afectadas a desarrollar la enfermedad de Alzheimer, caracterizada por la pérdida

gradual de la memoria, cambios en la personalidad y otros problemas) Los adultos con síndrome

de Down suelen desarrollar la enfermedad de Alzheimer antes que las personas no afectadas.

¿Qué aspecto presenta un niño

con síndrome de Down? Un niño con síndrome de

Down puede tener:

Ojos inclinados hacia arriba

Orejas pequeñas y ligeramente dobladas en la parte superior

Boca pequeña, lo que hace que la lengua parezca grande

Nariz pequeña y achatada en el entrecejo

Cuello corto

Manos y pies pequeños

Baja tonicidad muscular

Baja estatura en la niñez y adultez.

N°6

Síndrome de Patau El síndrome de Patau, también

llamado síndrome de Bartholin-Patau o trisomía trece, es una anormalidad cromosómica, en la cual el paciente tiene una copia extra del cromosoma trece. La trisomía trece se caracteriza por presentar múltiples alteraciones graves, tanto anatómicas como funcionales, en órganos y sistemas vitales. Es por esta razón que muchos de los niños que nacen con esta patología no sobreviven más allá de los tres primeros meses de vida, y según la literatura científica alrededor del 80% de los fetos afectados por este problema no llegan a término.

¿Cuál es la causa del

Síndrome de Patau?

Como sucede en otros síndromes causados por alteraciones cromosómicas, cuando la célula reproductora (bien sea el óvulo materno o el espermatozoide paterno) se divide ocurre una migración inadecuada de los cromosomas y se produce una copia extra del cromosoma trece, que bien puede estar presente en todas las células, en cuyo caso se denomina trisomía; o puede estar presente sólo en algunas células y en otras no, lo que se llama mosaicismo; finalmente se puede encontrar sólo una parte del cromosoma extra en todas las células, lo que se conoce como trisomía parcial.

La edad materna avanzada constituye un factor de riesgo para este síndrome. Por otro lado, hay que tener en cuenta que el síndrome de Patau no se hereda de padres a hijos.

Aparece con mayor frecuencia en madres de edad avanzada y es responsable de

alrededor de 1% de los abortos espontáneos.

Esta afección provoca numerosas malformaciones congénitas, algunas de ellas son:

• Retardo mental (severo)

• Holoprosencefalia (serie de anomalías congénitas cerebrales y de macizo facial, que se

generan en

estadios muy tempranos del desarrollo en las primeras semanas de vida intrauterina,

cuando la placa

neural se pliega sobre si misma y forma el tubo neural)

• Defectos cardíacos

• Sordera

• Labio leporino o paladar hendido

• Defectos oculares ( microftalmia, anolftalmia, coloboma)

• Manos empuñadas ( con los dedos externos sobre los dedos internos)

• Ojos muy juntos ( pueden fusionarse)

• Polidactilia ( dedos adicionales)

• Hernias ( umbilical o inguinal)

• Orejas de implantación baja

• Convulsiones

• Pliegue palmar único

• Anomalías esqueléticas de las extremidades

• Defectos del cuero cabelludo (ausencia de piel)

• Microcefalia

• Micrognacia

• Criptorquidia (testículo no descendido)

• Uñas hiperconvexas

Los bebés con este problema no nacen y si viven

no duran mas de tres meses

N°7

Síndrome del Cri du Chat

El síndrome del maullido de gato es una

enfermedad hereditaria rara que se

caracteriza por el hecho de que el niño

afectado, bebé lactante, tiene un llanto

similar al maullido de un gato (grito de

un gato = cri du chat).

El síndrome del maullido de gato también puede tener un carácter hereditario: en este caso, en el contenido genético del progenitor existe una mutación que consiste en que la parte del cromosoma correspondiente al síndrome (5p) (y la consiguiente información genética) está unida a otro cromosoma, es decir, aquí la información genética no se ha perdido, sino que se encuentra en otra posición, lo que no tiene consecuencias para la salud del progenitor (se trata de una mutación balanceada) Sin embargo, los niños que hereden el cromosoma incompleto desarrollarán el síndrome del maullido de gato.

El síndrome del maullido de gato también se caracteriza por los siguientes signos

externos referentes a la cabeza y el rostro:

Cabeza pequeña

(microcefalia).

Orejas de

implantación baja.

Barbilla pequeña

(micrognatia).

Nacimiento de la nariz

amplio.

Ojos separados con

los denominados

rasgos mongoles

(hipertelorismo).

Quien haya tenido un niño con síndrome

del maullido de gato, probablemente

presente un riesgo de transmisión

elevado. En este caso, el asesoramiento

genético es necesario y en caso

de embarazo, debe considerarse

el diagnóstico prenatal.

N°8

Síndrome de supresión 1p36 es una enfermedad genética

congénita caracterizada por retardo

mental de moderado a grave, retraso de

crecimiento, hipotonía, ataques repentinos,

capacidad de discurso limitada,

malformaciones, audición y visión alteradas,

y rasgos faciales distintivos. Los síntomas

pueden variar, dependiendo de la ubicación

exacta de la delación cromosómica

Características

Microcefalia, ojos pequeños,

hundidos, posiblemente

inclinados, nariz y puente

nasal chatos, anómalo, orejas

pequeñas y bajas, una boca

pequeña con esquinas dadas

vuelta hacia abajo y una

barbilla puntiaguda. Rasgos

distintivos en otro estudio

fueron una fontanela anterior

amplia o cerrada tardíamente

(hasta 85% de pacientes) y

asimetría facial.

Espera la segunda parte …

Son solo algunas enfermedades

Elaboro : Gthelma Ocampo