Anomalías genéticas

• Introducción:• -El funcionamiento y desarrollo del cuerpo humano, al igual que los

rasgos distintivos como la estatura, complexión, forma del rostro o color de ojos, piel y cabello son cualidades determinadas por la información que todo individuo posee en sus genes o unidades de ácido desoxirribonucleico (ADN). Los mismos se encuentran agrupados en 23 parejas de cromosomas y alojados en los núcleos de todas nuestras células. Las uniones de los pares cromosómicos, tuvo lugar en el mismo momento de la concepción y a partir de la información genética aportada en partes iguales (la mitad de la cadena) por cada uno de los progenitores biológicos. Es lo que denominamos nuestro "genoma" particular. Cuando en la concepción del nuevo ser ocurre algún error en la génesis del genoma suele producirse lo que denominamos Síndrome Genético.

Estas son algunas:• 1-anomalías estructurales:

existen dos tipos:

a)la duplicación: ocurre cuando hay material cromosómico adicional. una parte del cromosoma está duplicado o presenta dos copias. el resultado de esta información adicional, puede provocar que los genes implicados, no funcionen correctamente y se presenten errores en la secuencia de desarrollo del embrión.

b)la delección: el término significa simplemente que una parte del cromosoma se perdió o se "eliminó". un pieza muy pequeña de un cromosoma puede contener muchos genes diferentes. en función de la cantidad de material perdido o alterado, la sintomatología será más o menos acusada. cuando hay pérdida de material genético, puede haber errores en el desarrollo del bebé, como consecuencia de la pérdida de algunas de las "instrucciones". un ejemplo de un síndrome genético provocado por delección es el denominado "cri du chat", en el cual ocurre una delección o pérdida de parte del cromosoma 5.