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ANOMALAS CONGNITAS

Son enfermedades estructurales o funcionales presentes en el momento del nacimiento. El desarrollo embrionario y fetal puede ser alterado por diversosfactores externoscomo: radiaciones, calor, sustancias qumicas, infecciones y enfermedades maternas.

Finalmente, las anomalas congnitas se clasifican como mayores o menores, entendindose como: anomala congnita mayor la que representa un riesgo vital, requiere de ciruga o implica secuelas estticas severas. Y menor si no presenta secuelas estticas significativas, ni alteraciones en la calidad o esperanza de vida del paciente.

Las cardiopatas congnitasLas cardiopatas congnitas ocurren cuando cualquiera de las partes del corazn no se desarrolla correctamente. Algunas de ellas son:

Laestenosis valvular artica o pulmonar, que es un estrechamiento en las vlvulas que permiten que la sangre fluya del corazn a los pulmones y otras partes del cuerpo.

Latrasposicin de las grandes arterias, consistente en la inversin de las conexiones de la aorta y la arteria pulmonar con el corazn.

Elsndrome de corazn izquierdo hipoplsico, que ocurre cuando el lado del corazn encargado de bombear sangre al resto del cuerpo est insuficientemente desarrollado o es inexistente.

SNTOMASRespiracin rpida y jadeanteIrritabilidadUna piel plida y fra al tacto.Dificultad para respirarAceleracin de los latidos cardiacosHinchazn de pies, tobillos o abdomen

CAUSASLa exposicin a ciertos medicamentos durante el primer trimestre de embarazo. Otras causas incluyen el abuso del alcohol y el hecho de padecer diabetes durante el embarazo.

CUIDADOS DE ENFERMERA

Control de signos vitalesCanalizacin de venaVasodilatadores segn requieraReposos en cama: ambiente confortable y reduccin de intervenciones frecuentes en el nio. Vigilar patrn respiratorioRealizar curacin de la herida quirrgica con tcnica asptica una vez est indicado.

POSIBLES COMPLICACIONESArritmiasHipertensin arterialComplicaciones infecciosas

LA PARLISIS CEREBRALEs un grupo de trastornos que pueden comprometer las funciones del cerebro y del sistema nervioso como el movimiento, el aprendizaje, la audicin, la visin y el pensamiento.

CAUSASInfeccin por rubola durante el embarazoEnfermedad del rh (un problema sanguneo provocado por la incompatibilidad entre los grupos sanguneos de la madre y del beb)PrematuridadLesin cerebral durante el ltimo trimestre de embarazo o en el momento del parto

SNTOMASLos sntomas de parlisis cerebral pueden ser muy diferentes de una persona a otra.Los sntomas pueden:Ser muy leves o muy gravesComprometer slo un lado del cuerpo o ambos ladosSer ms pronunciados ya sea en los brazos o las piernas o comprometer brazos y piernas

CUIDADOS DE ENFERMERARealizar ejercicios pasivos y activos de extremidadesLos familiares deben aprender, para mejorar el rango de movimiento de las extremidades afectadas, a hacer ejercicios de relajacin y tcnicas de posicin. Uso y adaptacin de equipos como silla de ruedas, soporte para cabezaHacer control mensual del peso del nio para estar seguro de que no est perdiendo peso.Mantener al paciente limpio y confortable

POSIBLES COMPLICACIONES

Adelgazamiento de los huesos uosteoporosisDislocacinde la cadera yartritisen la articulacin de la caderaLesiones por cadasNeumonacausada por asfixiaDesnutricinDisminucin en las destrezas de comunicacin Disminucin en la capacidad intelectual Crisis epilptica o convulsiones

DISPLASIA CONGNITA DE CADERAEs una dislocacin de la articulacin de la cadera que est presente al nacer.

CAUSASDesconocidaEmbarazo gemelar.Ser de sexo femenino.Posicin de nalgas durante el embarazo, en la cual los glteos del beb estn abajo.Antecedentes familiares de este trastorno.Gran peso al nacer.

SINTOMASLa pierna con problema de cadera puede parecer que se sale ms.Disminucin del movimiento en el lado del cuerpo con la dislocacin.Pierna ms corta en el lado con la dislocacin de la cadera.Pliegues cutneos desiguales de los muslos o las nalgas.

CUIDADOS DE ENFERMERADeteccin precoz de signos de alarma.Educacin a la familia.Observar la piel en busca de signos de irritacin.Generalmente se detecta en el momento del nacimiento y se trata inmediatamente colocndole al beb una frula flexible durante seis a nueve meses. Si no se reconoce ni trata a tiempo, puede ser necesario operar.

POSIBLES COMPLICACIONES

Los dispositivos ortopdicos pueden ocasionar irritacin de la piel. Las diferencias en las longitudes de las piernas pueden persistir a pesar del tratamiento apropiado.Sin tratamiento, la displasia de la cadera ocasionar artritis y deterioro de la cadera misma, lo cual puede ser gravemente debilitante.

EL HIPOTIROIDISMO CONGNITOEs la disminucin de la produccin de la hormona tiroidea en un recin nacido. En casos muy excepcionales, no se produce dicha hormona.

CAUSASAusencia o desarrollo insuficiente de la glndula tiroides.Glndula hipofisaria que no estimula la glndula tiroides.Hormonas tiroideas que se forman de manera deficiente o no funcionan

SINTOMASMirada tristeCara hinchadaLengua larga que sobresale

El nio tambin puede presentar:

Episodios de asfixiaEstreimientoCabello seco y frgilictericiaEstatura bajaSomnolenciaLentitud

CUIDADOS DE ENFERMERAPOSIBLES COMPLICACIONESPrevenir y tratar los factores que aumentan el ndice metablico . Infeccin, estrs, traumatismo.

Dar glucosa en cantidades concentradas . Sobrecarga de lquido si hay datos de hipoglucemia Proporcionar buenos cuidados de la piel.Trastorno drmico debido a la inmovilidadServir comidas atrayentes, bajas en caloras.Excedido de peso.Ofrecer lquidos a menudo, e incluir fibra en la alimentacin. EstreimientoVigilar signos vitales Cambios en el estado cardiovascular

LA FIBROSIS QUSTICAEs una enfermedad que provoca la acumulacin de moco espeso y pegajoso en los pulmones, el tubo digestivo y otras reas del cuerpo

CAUSASES UNA ENFERMEDAD HEREDITARIA.

SINTOMASRetraso en el crecimiento.Incapacidad para aumentar de peso Ausencia de deposiciones durante las primeras 24 a 48 horas de vida.Piel con sabor salado.

Posibles complicacionesinfeccin respiratoria crnica.Problemas intestinalesExpectoracin con sangreInsuficiencia respiratoria crnicaDiabetesDesnutricinOsteoporosis y artritisNeumonaNeumotraxInsuficiencia cardaca Cuidados de enfermeriaEvaluar las caractersticas de las respiraciones.Observar cambios de la frecuencia respiratoria y la profundidad de las respiraciones.Aspirar secreciones siempre que sea necesario.Colocar al paciente en posicin semisentado.Ayudar al paciente a expectorar proporcionndole nebulizaciones adecuadas.Asegurar la ingestin adecuada de lquidos.Proporcionar atmsfera hmeda.Estimular la tos.Valorar densidad de secreciones y la capacidad del paciente para expulsarlas.Auscultar trax para comprobar caractersticas de los ruidos respiratorios y presencia de secreciones.

ANOMALAS GASTROINTESTINALESSon defectos estructurales que pueden ocurrir en cualquier parte del tubo digestivo, que consta de:EsfagoEstmagoIntestino delgadoIntestino gruesoRecto y ano.

ALGUNAS DE ESTAS ANOMALAS SON:

Interrupcin del esfago, con o sin conexin con el aparato respiratorio

ATRESIA ESOFGICA

ESTENOSIS PILRICAEl conducto que conecta el estmago con el intestino delgado, es anormalmente gruesa y el conducto excesivamente estrecho, lo que hace que los alimentos vuelvan a subir al esfago en forma de vmito

En la cual una porcin del intestino grueso carece de los nervios encargados de controlar sus contracciones, lo que provoca estreimiento grave y a veces obstruccin intestinal

ENFERMEDAD DE HIRSCHSPRUNG

CAUSASDesconocidabebes prematuros.Embarazos gemelares.

SINTOMASDificultades para tragarVmitos.Abdomen distendidoDeshidratacin.Prdida de peso.Estreimiento.Ictericia.

CUIDADOS DE ENFERMERIAUrgencia vital quirrgicaControl de signos vitalesCanalizacin de venaAdministrar vitamina KDieta absoluta.Sonda nasogstricaMantenimiento de la temperatura y prevencin de hipoglucemia neonatal.

COMPLICACIONES: Reflujo gastroesofgico grave

TRISOMIA 21(SNDROME DE DOWN)

Es un grupo de anomalas que presentan los nios que nacen con un cromosoma 21 de ms; es decir, en vez de tener solamente dos copias de este cromosoma, sus clulas contienen tres copias. Los nios que nacen con este sndrome presentan deficiencia mental y rasgos faciales y corporales caractersticos, que suelen ir acompaados de cardiopatas y otros problemas de salud.

SNTOMAS

La gravedad de los sntomas varia considerablemente de una persona afectada a otra, pudiendo ser la deficiencia mental leve, moderada o grave.

Los signos fsicos comunes abarcan:

Disminucin del tono muscular al nacerExceso de piel en la nucaNariz achatadaPliegue nico en la palma de la manoOrejas pequeasBoca pequeaOjos inclinados hacia arribaManos cortas y anchas con dedos cortos

Posibles complicacionesObstruccin de las vas respiratorias durante el sueoLesin por compresin de la mdula espinalEndocarditisProblemas oculares

Infecciones auditivas frecuentes y mayor riesgo de otras infeccionesHipoacusiaProblemas cardacosObstruccin gastrointestinalDebilidad de los huesos de la espalda en la parte superior del cuello

Cuidados de EnfermeraVigilar y reportar:- Signos de insuficiencia respiratoria.- Dificultad para la succin.- Cambios de coloracin de la piel.- Cambios de temperatura corporal Brindar cuidados sobre:- Oxigenoterapia si es necesario.- Manejo de secreciones.- Higiene y confort.- Control de signos vitales Apoyo emocional y psicolgico a los padres.

Orientar a la madres obre:- Lactancia materna exclusiva.- Alojamiento conjunto.- Cuidados generales del nio sobre higiene y abrigo.- Estimulacin temprana.- Iniciar o completar esquema de vacunacin.

FENILCETONURIA (PKU)

Es una rara afeccin en la cual un beb nace sin la capacidad para descomponer apropiadamente un aminocido llamado fenilalanina.

La fenilalanina juega un papel en la produccin corporal de melanina, el pigmento responsable del color de la piel y del cabello

CAUSASe trata de un trastorno de origen gentico que ocurre cuando si ambos padres son portadores del gen de la enfermedad. Sus hijos tendrn 1 probabilidad entre 4 de nacer con fenilcetonuria.

SINTOMASlos nios con esta afeccin usualmente tienen un cutis, cabello y ojos ms claros que sus hermanos o hermanas sin la enfermedad.

Otros sntomas pueden ser:Retraso de las habilidades mentales y socialesTamao de la cabeza considerablemente por debajo de lo normalHiperactividadMovimientos espasmdicos de brazos y piernasDiscapacidad intelectualConvulsionesTembloresPostura inusual de las manos

CUIDADOS DE ENFERMERIADeteccin precoz (prueba del taln)Satisfacer las necesidades nutricionales del nio para lograr un crecimiento ptimoAsesoramiento en la lactancia artificial y uso del bibern con preparados de dieto terapia adaptadosMantener las concentraciones sricas de fenilalanina dentro de un intervalo que no entrae riesgos y que vara dependiendo de la edad.Apoyo emocional y psicolgico a los padres.Enseanza de la dieta prescrita: comidas permitidas y prohibidas

POSIBLES COMPLICACIONES

Si este trastorno no recibe tratamiento, se presenta discapacidad intelectual grave. El trastorno de hiperactividad y dficit de atencinALIMENTOS PROHIBIDOSPERMITIDOS DE VEZ EN CUANDORECOMENDADOS

EL SNDROME DEL CROMOSOMA X FRGIL

Es una afeccin gentica que involucra cambios en parte del cromosoma X. Es la forma ms comn de discapacidad intelectual.Los nios suelen estar ms afectados que las nias y tienen ms probabilidades de presentar deficiencia mental en lugar de leves dificultades de aprendizaje.

CAUSALo transmiten los hombres portadores de la anomala a todas sus hijas pero a ninguno de sus hijos. Cada hijo de una mujer portadora tiene el 50% de probabilidades de heredar la anomala gentica. Esto significa que el X frgil puede ser transmitido durante generaciones en una familia sin manifestarse hasta que un nio se ve afectado por el sndrome.

SNTOMAS

Trastorno del espectro autistaRetraso para gatear, caminar o voltearsePalmotear o morderse las manosComportamiento hiperactivo o impulsivoDiscapacidad intelectualRetraso en el habla y el lenguajeTendencia a evitar el contacto visual

LOS SIGNOS FSICOS PUEDEN ABARCAR:Pies planosArticulaciones flexibles y tono muscular bajoTamao del cuerpo grandeOrejas o frente grandes con una mandbula prominenteCara largaPiel suave

CUIDADOS DE ENFERMERIAApoyo emocional y psicolgico a los padres.Orientar a la madres obre:Lactancia materna exclusiva.Alojamiento conjunto.Cuidados generales del nio sobre higiene y abrigo.Estimulacin temprana.Iniciar o completar esquema de vacunacin.Es fundamental el seguimiento mdico y el educativo.Medicamentos para ayudar a prevenir las convulsiones

DISTROFIA MUSCULAREs un grupo de trastornos hereditarios que provocandebilidad musculary prdida del tejido muscular, las cuales empeoran con el tiempo.Hay ms de 40 tipos distintos de esta enfermedad

ALGUNAS SON:DISTROFIA MUSCULAR DE BECKEREs un trastorno hereditario que consiste en unadebilidad muscularde las piernas y de la pelvis que empeora lentamente.

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

Es un trastorno hereditario que implicadebilidad muscularque empeora rpidamente.

DISTROFIA MUSCULAR FACIOESCAPULOHUMERALEs unadebilidad musculary prdida de tejido muscular que empeora con el tiempo.

DISTROFIA MUSCULAR DE LA CINTURA ESCAPULOHUMERAL O PLVICAAfecta a los msculos alrededor del hombro y las caderas. Esta enfermedad es progresiva y con el tiempo puede comprometer a otros msculos.

DISTROFIA MUSCULAR OCULOFARNGEA

Provoca debilidad progresiva de los msculos situados en las proximidades de losojosy la garganta.

CAUSAHereditaria

SINTOMASRetraso en el desarrollo de destrezas musculares motorasDificultad para utilizar uno o ms grupos de msculosBabeoPrpado cadoCadas frecuentesPrdida de la fuerza en un msculo o grupo de msculos como adultoPrdida en el tamao de los msculosProblemas para caminar(demora para caminar)La discapacidad intelectual se presenta en algunos tipos de distrofia muscular.

CUIDADOS DE ENFERMERIASignos de insuficiencia respiratoria.Dificultad para la succin.Cambios de coloracin de la piel.Cambios de temperatura corporalManejo de secreciones.Higiene y confort.Control de signos vitalesEntubacion de ser necesarioProporcionar buenos cuidados de la piel.Realizar ejercicios pasivos y activos de extremidadesCOMPLICACIONESLa persona debe ser lo ms activa posible. La inactividad completa (como el reposo en cama) puede hacer que la enfermedad empeoreMculo cardiaco anormal (miocardiopata).Insuficiencia cardaca congestiva o latidos cardiacos irregulares (arritmias).

Deformidades del pecho y la espalda (escoliosis).Prdida de la masa muscular (atrofia).Alteraciones de la deglucin.Dilatacin gstrica y estreimiento.Contracturas musculares en las piernas y los talones.Deformidades musculares.

ENFERMEDAD DE TAY-SACHS

Es un exceso de una sustancia grasosa que se acumula en los tejidos y en las neuronas del cerebro. Esta acumulacin destruye las neuronas y causa problemas fsicos y mentales.

CAUSASSe trata de una enfermedad de origen gentico y es ms frecuente en los descendientes de judos de europa central o del este; cuando los dos progenitores son portadores del gen de la enfermedad, sus hijos tienen de probabilidades de padecerla.

SINTOMASLos bebs que padecen esta enfermedad parecen normales en el momento del nacimiento; los sntomas se desarrollan durante los primeros meses de vida.

Temblor de las manosDefectos del hablaDebilidad muscular y prdida del equilibrioSorderaPrdida de la capacidad visual, incluso llegando a lacegueraCrisisepilpticasRetraso del crecimientoIrritabilidadRetrasos de las capacidades mentales y sociales.

CUIDADOS DE ENFERMERIADesgraciadamente, no existe cura alguna, y no hay tratamiento que impida que la enfermedad siga su curso. Slo se puede hacer que los nios afectados se encuentren tan cmodos como sea posible.

Apoyo emocional y psicolgico a los padres.

Orientar a la madres obre:Lactancia materna exclusiva.Alojamiento conjunto.Cuidados generales del nio sobre higiene y abrigo.Estimulacin temprana.Iniciar o completar esquema de vacunacin.

COMPLICACIONESLos sntomas aparecen durante los primeros 3 a 10 meses de vida y progresan hasta presentarse msculos tensos y rgidos, convulsiones y prdida de todos los movimientos voluntarios.

SNDROME DE ALCOHOLISMO FETAL

Se refiere a problemas fsicos, mentales y de crecimiento que se pueden presentar en un beb cuando la madre toma alcohol durante el embarazo.

CAUSAEl consumo de alcohol durante el embarazo

SINTOMASBajo peso al nacerMenor permetro cranealRetraso del crecimientoAnomalas faciales, incluyendo ojos de tamao inferior al normal, mejillas aplanadas y surco naso labial poco desarrolladoEpilepsiaProblemas de coordinacin y de motricidad finaFalta de imaginacin o curiosidadDificultades de aprendizaje, incluyendo poca memoria, y escasa capacidad de solucin de problemasProblemas de comportamiento, como hiperactividad, incapacidad para concentrarse, retraimiento social, testarudez, impulsividad y ansiedad.

CUIDADOS DE ENFERMERIANo existe un tratamiento especfico para esta enfermedad.

Satisfacer las necesidades nutricionales del nio para lograr un crecimiento ptimoControl de signos vitalesLactancia materna exclusiva.Alojamiento conjunto.Higiene y confort.Cuidados generales del nio sobre higiene y abrigo.Estimulacin temprana.Iniciar o completar esquema de vacunacin.Apoyo emocional y psicolgico a los padres.

INFECCIONES CONTRADAS POR LA MADRE DURANTE EL EMBARAZOLas infecciones contradas por la madre durante el embarazo pueden provocar diversas anomalas congnitas, por ejemplo:

EL SNDROME DE RUBOLA CONGNITA Es una afeccin que ocurre en un beb cuya madre est infectada con el virus que causa la rubolaCrneas opacas o pupila de apariencia blancaSorderaRetraso en el desarrollo

IrritabilidadBajo peso al nacerDiscapacidad intelectualConvulsionesCabeza de tamao pequeo

TOXOPLASMOSIS DURANTE EL EMBARAZOEs un grupo de sntomas que se presentan cuando un beb est infectado con el parsito toxoplasma gondii.La toxoplasmosis es una infeccin causada por el parsito Toxoplasma gondii. Usted puede infectarse por consumir carne no bien cocida o infectada, o por coger tierra o heces de gatos que contengan el parsito.VmitosDao ocular a raz de la inflamacin de la retina u otras partes del ojoProblemas de alimentacinIctericia (piel amarilla)Bajo peso al nacer Erupcin cutnea Problemas de visinEl dao al cerebro puede abarcar:ConvulsionesDiscapacidad intelectual

VARICELA NEONATALes muy poco frecuente que una mujer embarazada que contraiga la varicela tenga un hijo con este sndrome.

Se incrementa incidencia de aborto espontaneo y prematuridad.Manifestaciones cutneas: Cicatrices (en zigzag).Alteraciones oculares: Dao del nervio ptico, Cataratas, atrofia ptica.Defectos de extremidades.Dao cerebral: Encefalitis, Microcefalia, hidrocefalia.

Trastornos a nivel de columna lumbosacra: dficit motor y sensorial, ausencia de reflejos profundos, disfuncin de esfnteres anal y vesicalDao sensorial.

HERPES NEONATALEl herpes adquirido al nacer es una infeccin por el virus del herpes que un beb contrae (adquiere) de la madre durante el embarazo o el nacimiento.Tendencia al sangradoDificultad respiratoriaComaIctericiaLetargoTemperatura baja (hipotermia)Mala alimentacinConvulsiones o crisis epilpticaShockLesiones cutneas, ampollas llenas de lquido

CUIDADOS DE ENFERMERIALas medidas de prevencin deben realizarse con la asesora de un infectlogo.Traslado a una U.C.ICanalizacin de venaTratamiento con antibiticosControl de signos vitalesAmbiente trmico neutralApoyo hemodinmico y respiratorioCorreccin de anemiaApoyo nutricionalAislamiento para evitar contagio de otros nios.Otros defectos de nacimiento, como los de los ojos o del corazn, pueden, a veces, corregirse de forma total o parcial mediante prcticas quirrgicas realizadas a edad temprana

COMPLICACIONESLa mujer embarazada puede transmitir la infeccin al recin nacido en el momento del parto.

Deficiencias visuales y/o auditivasCardiopatasDeficiencia mental y parlisis cerebral.Defectos en msculos y huesosParlisis en las extremidadesIncluso la muerte en el beb si la madre le transmite el virus antes del parto o durante el mismo.