ANORMALIDAD EPIDEMIOLOGÍA

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Enfermería en Epidemiología 2010 ANORMALIDAD I. NOCIÓN PRELIMINAR En la práctica clínica lo más importante es determinar si los síntomas, signos o resultados de las pruebas complementarias de un paciente son normales o anormales, esto es previo a adoptar cualquier medida, sea de estudio, tratamiento u observación. Su hubiera una clara distinción entre las distribuciones de frecuencia de las observaciones en personas normales y anormales, sería fácil la decisión. II. DEFINICIONES DE NORMALIDAD Y ANORMALIDAD Los médicos invierten mucho tiempo en distinguir lo normal de lo anormal, cuando se enfrentan a un hecho “claramente diferente de lo habitual”, apenas tienen dificultades para advertir la diferencia. Todos estamos familiarizados con las ilustraciones de los libros de texto de diagnóstico mediante pruebas puramente físicas donde se muestran una hepato-esplenomegalia masiva, bocios desproporcionados o los graves cambios que la artritis reumatoidea produce en una mano. No podemos vanagloriarnos de reconocer esta clase de anormalidad. Sin embargo, mucho más a menudo los médicos deben hacer distinciones más sutiles entre lo normal y lo anormal: - ¿Un dolor torácico fugaz es una angina o carece de consecuencias? - ¿Un soplo sistólico suave es un signo de cardiopatía valvular o sólo es un inocente murmullo? 5 Lic. Enf. Ana Suárez Salas

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ANORMALIDAD

I. NOCIÓN PRELIMINAR

En la práctica clínica lo más importante es determinar si lossíntomas, signos o resultados de las pruebas complementarias de un pacienteson normales o anormales, esto es previo a adoptar cualquier medida, seade estudio, tratamiento u observación. Su hubiera una clara distinción entrelas distribuciones de frecuencia de las observaciones en personas normalesy anormales, sería fácil la decisión.

II. DEFINICIONES DE NORMALIDAD Y ANORMALIDAD

Los médicos invierten mucho tiempo en distinguir lo normal de lo anormal, cuando se enfrentan a un hecho “claramente diferente de lo habitual”, apenas tienen dificultades para advertir la diferencia. Todos estamos familiarizados con las ilustraciones de los libros de texto de diagnóstico mediante pruebas puramente físicas donde se muestran una hepato-esplenomegalia masiva, bocios desproporcionados o los graves cambios que la artritis reumatoidea produce en una mano. No podemos vanagloriarnos de reconocer esta clase de anormalidad.

Sin embargo, mucho más a menudo los médicos deben hacer distinciones más sutiles entre lo normal y lo anormal:

- ¿Un dolor torácico fugaz es una angina o carece de consecuencias? - ¿Un soplo sistólico suave es un signo de cardiopatía valvular o sólo es un

inocente murmullo? - ¿Un aumento ligero de la fosfatasa alcalina representa un signo de

hepatopatía, de enfermedad de Paget asintomática o no reviste importancia?

Las decisiones sobre lo que es anormal son especialmente difíciles entre pacientes relativamente no seleccionados, habitualmente ambulatorios. Cuando los pacientes ya han sido seleccionados para recibir una atención especial tal y como ocurre en la mayor parte de centros hospitalarios, habitualmente se pone de manifiesto “que algo va mal”. En este caso, la tarea del médico es afinar el diagnóstico y tratar el problema. No obstante, en contextos de atención primaria, los pacientes con manifestaciones sutiles de las enfermedades se entremezclan con las molestias cotidianas de los individuos sanos y no es posible investigar todos estos síntomas de una manera agresiva.

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- ¿Cuáles de los numerosos pacientes con un dolor abdominal presentan una gastroenteritis autolimitada y cuáles experimentan una apendicitis precoz?

- ¿Cuáles de los pacientes con dolor faríngeo y ronquera experimentan una faringitis por flora mixta y cuáles una epiglotitis por Haemophilus, proceso raro pero potencialmente mortal?

Estos son ejemplos de lo difícil e importante que puede ser la distinción entre los diversos tipos de anormalidad.

El objeto de distinguir lo normal de lo anormal es separar estas observaciones clínicas que deben ser consideradas para emprender una acción de las que pueden simplemente consignarse en un registro. Las observaciones que se consideran males suelen describirse como «dentro de los límites normales*» -insignificantes o sin contribución y permanecen sepultadas en el registro médico del paciente. Los hallazgos anormales se inscriben en una lista de problemas, impresiones o diagnósticos y constituyen la base para emprender una acción.

Indudablemente, considerar los hallazgos clínicos normales o anormales constituye una aproximación y origina como consecuencia clasificaciones erróneas. La justificación para este enfoque es que a menudo no es práctico o es innecesario considerar los datos brutos en todo su detalle.

Otra razón para simplificar los datos es que cada aspecto del trabajo de un clínico termina en una decisión:

- Proseguir la evaluación o esperar- Seleccionar un tratamiento o tranquilizar al paciente.

En estas circunstancias, es necesario algún tipo de clasificación del tipo presente/ausente.

Por ejemplo, si un paciente presenta una media de 4 lecturas de la presión arterial diastólica igual a 94 mm Hg. algunos investigadores podrían argumentar que este nivel de presión arterial no justifica la etiqueta de -hipertensión- porque no es especialmente elevado y existen algunas desventajas derivadas de indicar a los pacientes que están enfermos y de administrarles tratamiento; otros investigadores podrían considerar que la clasificación es apropiada considerando que este nivel de presión arterial se asocia con un mayor riesgo de enfermedades cardiovasculares y que el riesgo puede disminuir con el tratamiento.

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La lista de problemas, aunque aproximada, sirve de base para tomar decisiones sobre el diagnóstico, pronóstico y tratamiento y es preciso tomar decisiones, ya sean activas (mediante las exploraciones diagnósticas tradicionales y un tratamiento) o pasivas (ausencia de intervención)

III. MÉTODOS PARA DISTINGUIR LO NORMAL DE LO ANORMALo En primer lugar, será necesario considerar como se determinan, cómo

varían y cómo se resume los fenómenos biológicos. o Después será posible considerar cómo estos datos se utilizan como base de

los juicios de valor sobre lo que merece denominarse anormal.

a. DETERMINACIONES CLÍNICAS

Las determinaciones de los fenómenos clínicos producen tres tipos de datos: nominales, ordinales y de intervalo.

1) Los datos nominales se producen en categorías sin ningún orden inherente. Ejemplos de datos nominales son las características que están determinadas por una pequeña serie de genes (p. ej., antígenos tisulares, sexo o errores congénitos del metabolismo) o son acontecimientos espectaculares, diferenciados (p. ej. muerte, diálisis o cirugía). Estos datos pueden incluirse en categorías sin gran preocupación por una clasificación errónea. Los datos nominales que pueden dividirse en dos categorías (p. ej., presente/ausente, sí/no o vivo/muerto) reciben el nombre de dicotómicos.

2) Los datos ordinales poseen cierto orden o rango inherente, como pequeños o grandes, o buenos o malos, pero el tamaño de los intervalos entre categorías no puede especificarse. Algunos ejemplos clínicos incluyen el edema de las extremidades inferiores de 1+ a 4+, o soplos entre los grados I a VI (que fluctúan desde los solamente audibles con un esfuerzo especial hasta los audibles sin la ayuda del estetoscopio) y los grados 1 a 5 de fuerza muscular (desde ausencia de movimiento hasta la fuerza normal).

3) Para los datos de intervalo existe un orden inherente y el intervalo entre valores sucesivos es igual. Existen dos tipos de datos de intervalo. Los datos continuos pueden tener cualquier valor en un continuum. Algunos ejemplos incluyen la mayor parte de la química sérica, el peso, la presión arterial y la presión parcial de oxígeno en sangre arterial. En la práctica la determinación y descripciones de las variables continuas pueden reducirse a un número limitado de puntos en un continuum, frecuentemente a enteros puesto que la precisión de la determinación o su utilización no justifica mayor detalle.

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Por ejemplo, una determinación de la glucosa sanguínea podría ser de 193.2846573,.. mg/100 ml, pero simplemente se indica como 193 mg/100 ml. Los datos discretos pueden tener sólo valores específicos y se expresan como recuentos. Ejemplos de datos discretos son el número de embarazos y de partos de una mujer y el número de convulsiones que un paciente experimenta al mes.

Precisamente para los datos ordinales y de intervalo se plantea la siguiente pregunta: ¿dónde termina lo normal y dónde empieza lo anormal? Por ejemplo, ¿cuándo una próstata normal de gran tamaño empieza a ser demasiado grande como para ser considerada normal? Los clínicos son libres de escoger cualquier punto de corte.

b. RENDIMIENTO DE LAS MEDICIONES

Cualquiera que sea el tipo de medición, su rendimiento puede describirse de varias formas, especificadas a continuación.

Validez

La validez es el grado en que los datos miden lo que pretendían medir, es decir, los resultados de una medición corresponden al estado real del fenómeno que se está midiendo. Otro término para la validez es la exactitud.

Para las observaciones clínicas que pueden medirse por medios físicos, resulta relativamente fácil establecer la validez. La determinación observada se compara con algún patrón aceptado, por ejemplo, el sodio sérico puede medirse con un instrumento calibrado recientemente frente a soluciones hechas con concentraciones conocidas de sodio.

Existen otras determinaciones clínicas, como dolor, náuseas, disnea, depresión y miedo, que no pueden verificarse físicamente. En medicina clínica la información sobre estos fenómenos se obtiene mediante la realización de una historia. Los enfoques más formales y estandarizados, utilizados en la investigación clínica, son entrevistas y cuestionarios estructurados. Se diseñan grupos de preguntas (apartados) individuales para mensurar fenómenos específicos (como síntomas, sensaciones, actitudes, conocimientos y creencias) denominados constructos. Las respuestas a las preguntas concernientes a un constructo se convierten en números y se agrupan para formar escalas.

Existen tres estrategias generales para establecer la validez de las determinaciones que no pueden verificarse directamente utilizando los sentidos físicos.

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La validez de contenido es el grado en que un método concreto de determinación incluye todas las dimensiones del constructo que se pretende determinan y nada más. Por ejemplo, una escala para determinar el dolor tendría validez de contenido si incluyera preguntas sobre prurito, náuseas, hormigueos, etc.

Existe validez de constructo cuando la determinación es coherente con otras determinaciones del mismo fenómeno. Por ejemplo, el investigador podría poner de manifiesto que las respuestas a una escala que mide el dolor guardan relación con otras manifestaciones de la intensidad del dolor tales como la sudación, las quejas y la petición de analgésicos.

Sensibilidad

Un instrumento es sensible hasta el punto de que sus resultados cambian a medida que cambian las condiciones. Por ejemplo, la escala de la New York Heart Association, clases I a IV (ausencia de síntomas, síntomas con ejercicio ligero y moderado y síntomas en reposo), no es sensible a los cambios sutiles de la insuficiencia cardíaca congestiva que valorarían los pacientes, mientras que las determinaciones de laboratorio de la fracción de eyección pueden detectar cambios demasiado sutiles para que los pacientes los perciban.

Interpretabilidad

Una desventaja de las escalas basadas en cuestionarios en los que, en general, no intervienen parámetros físicos es que los resultados pueden no ser significativos para los clínicos y los pacientes. Por ejemplo, ¿hasta qué punto es malo tener un valor de 72 en la escala de depresión de Zung? Para superar este inconveniente, los investigadores pueden sujetar los valores de la escala a fenómenos familiares, por ejemplo, indicando que los individuos con puntuaciones inferiores a 50 se consideran normales y los individuos con puntuaciones de 70 o superiores están grave o extremadamente deprimidos y requieren asistencia inmediata.

IV. VARIACIÓN

Las determinaciones clínicas del mismo fenómeno pueden adoptar una serie de valores dependiendo de las circunstancias en las que se han hecho. Para evitar conclusiones erróneas a partir de los datos, es preciso que los clínicos conozcan las razones de la variación en una situación determinada y conozcan los factores que es probable que desempeñen un papel importante, un papel menor o ningún papel en lo que se ha observado.

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La variación global es la suma de la variación relacionada con el acto de la determinación, las diferencias biológicas dentro de individuos de un momento a otro y las diferencias biológicas de un individuo a otro

o Medición de la variación

Todas las observaciones están sujetas a variación debido al rendimiento de los instrumentos y a los observadores que participan en la medición. Las condiciones de la medición pueden conducir a un rebultado sesgado (falta de validez) o simplemente a un error aleatorio (falta de fiabilidad). Es posible disminuir esta fuente de variación efectuando las mediciones con gran precaución y siguiendo protocolos estándar. No obstante, cuando estas mediciones se relacionan con el juicio humano, más que con aparatos, la variación puede ser especialmente amplia y muy difícil de controlar.

Ejemplo. La insuficiencia cardiaca fetal frecuentemente se monitoriza por auscultación, que está sujeta al error del observador. La monitorización electrónica proporciona la frecuencia real. Las frecuencias cardiacas fetales que son inusitadamente elevadas o bajas representan marcador del distres fetal, que sugieren la necesidad de un parto precoz.

Day y Cols. compararon las frecuencias cardiacas fetales obtenidas por auscultación efectuada por el personal hospitalario con las frecuencias obtenidas mediante monitorización electrónica. Cuando la frecuencia cardiaca fetal real se encontró en los límites normales, las frecuencias por auscultación se encontraron distribuidas uniformemente alrededor del valor real, es decir, solo eximió un error aleatorio, pero cuando la frecuencia cardiaca fetal real fue inusitadamente elevada o baja, las frecuencias por auscultación se encontraron sesgadas hacia lo normal.

Las frecuencias bajas tuvieron tendencia a documentarse como más elevadas que las frecuencias reales y las frecuencias elevadas, como más bajas que las frecuencias reales.

Este estudio ilustra los errores tanto aleatorios como sistemáticos de las observaciones clínicas. En este caso, el sesgo hacia las frecuencias normales podría haberse originado porque el personal hospitalario esperaba que el feto se encontrara bien y era reacio a llevar a cabo una intervención mayor basada en su observación de una frecuencia cardiaca anormalmente elevada o baja.

Las variaciones de las mediciones también se originan porque éstas se llevan a cabo solamente en una muestra del fenómeno que se está describiendo, lo que podría representar erróneamente al conjunto. A menudo la fracción de muestreo (la fracción del conjunto que se ha incluido en la muestra) es muy pequeña; por ejemplo una biopsia de hígado sólo representa aproximadamente 1/100.000 del

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hígado. Dado que se examina una parte muy pequeña del total, existe un margen considerable para la variación de una muestra a otra.

Si las mediciones se llevan a cabo con diferentes métodos (p. ej., laboratorios, técnicos o instrumentos diferentes), algunas de ellas podrían ser poco fiables y/o manifestar diferencias sistemáticas a partir del valor correcto, contribuyendo a la dispersión de los valores obtenidos.

Variación biológica

La variación también surge debido a los cambios biológicos dentro de los individuos con el tiempo. La mayor parte de fenómenos biológicos se modifican de un momento a otro. Una medición en un punto del tiempo constituye una muestra de mediciones durante un periodo de tiempo y podría no representar el valor habitual de estas.

La variación también surge debido a las diferencias entre individuos-Las diferencias biológicas entra individuos predominan en numerosas situaciones. Por ejemplo, varios estudios destacan que la hipertensión puesta de manifiesto en mediciones aisladas y casuales, aunque está sujeta a todas las demás formas de variación, mantiene relación con una enfermedad cardiovascular posterior.

Variación total

Los diversos orígenes de la variación son acumulativos.

Efectos de la variación

Otra forma de considerar la variación es desde el punto de vista de su efecto neto sobre la validez y fiabilidad de una medición y de lo que se puede hacer al respecto.

La variación aleatoria, por ejemplo obtenida por instrumentos inestables o por muchos observadores con diversos sesgos que tienen tendencia a compensarse entre si no origina como consecuencia una representación errónea del estado real de un fenómeno si se hace una serie de mediciones; sin embargo, tas mediciones individuales pueden ser engañosas. La inexactitud, que es consecuencia de la variación aleatoria, puede reducirse tomando una muestra más amplia de lo que se está determinando, por ejemplo, mediante un recuento de mayor número de células en una extensión de sangre, examinando un área mayor de un sedimento urinario o estudiando a un mayor número de pacientes. Asimismo, el grado de la variación aleatoria puede estimarse mediante métodos estadísticos.

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Distribuciones reales

La distribución de los valores para muchas pruebas de laboratorio cambia según las características de los pacientes, como edad, sexo, raza y nutrición.

Así una prueba de nitrógeno ureico sanguíneo BUN, cambia con la edad. Un BUN de 25 mg/100 mi sería inusitadamente elevado para un individuo joven, pero no sería un valor especialmente destacado para una persona de edad avanzada.

Distribución normal

En ocasiones se supone que otro tipo de distribución denominada distribución -normal- o gaussiana es una aproximación de las distribuciones que se producen de manera natural, aunque se basa en la teoría estadística y no necesariamente tiene una relación con las distribuciones naturales. La curva normal describe la distribución de la frecuencia de mediciones repetidas del mismo objeto físico realizadas por el mismo instrumento. La dispersión de los valores sólo representa la variación aleatoria. Tiene la propiedad matemática de que alrededor de dos tercios de las observaciones se encuentran dentro de 1 desviación estándar de la media, y aproximadamente el 95 %, dentro de 2 desviaciones estándar.

Aunque las distribuciones clínicas a menudo se asemejan a una distribución normal, la similitud es superficial.

Mientras que la distribución normal se deduce de la teoría matemática y sólo refleja la variación aleatoria, muchas otras fuentes de variación contribuyen a las distribuciones de las determinaciones clínicas, especialmente las diferencias biológicas entre individuos. Por esta razón, si las distribuciones de los parámetros clínicos se parecen a curvas normales, en su mayor parte, es por accidente. Incluso así, frecuentemente se supone, por conveniencia que los parámetros clínicos están distribuidos normalmente.

V. CRITERIOS DE ANORMALIDAD

Sería conveniente que las distribuciones de frecuencia de los parámetros clínicos individuales, normales y anormales, fueran tan diferentes que estas distribuciones pudieran utilizarse para distinguir dos o más poblaciones diferentes.

No obstante, la mayor parte de distribuciones de las variables clínicas no se dividen fácilmente en «normales- y «anormales* porque no son inherentemente dicotómicas y no muestran separaciones claras o dos picos que caractericen los resultados normales y anormales. Existen varias razones para que sea así.

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Para numerosas pruebas de laboratorio no existen ni siquiera razones teóricas para considerar que existen poblaciones diferentes: sanas y enfermas. La enfermedad se adquiere por grados y por esta razón existe una transición gradual desde valores bajos hasta elevados con grados crecientes de disfunción. Las pruebas de laboratorio que reflejan una insuficiencia orgánica, tal y como la creatinina sérica para la insuficiencia renal se comportan de esta forma.

En otras situaciones, las personas sanas y enfermas pertenecen a poblaciones separadas, pero, cuando ambas poblaciones se mezclan, no pueden identificarse como separadas porque los valores de anormalidad varían, se superponen con los de normalidad y porque en la población existen pocos valores anormales.

VI. REGRESIÓN A LA MEDIA

Cuando los médicos se encuentran con un resultado inesperadamente anormal de una prueba tienen tendencia a repetirla. Frecuentemente, el segundo resultado está más próximo a los valores normales. ¿Por qué ocurre? ¿Es suficiente el segundo resultado para que el clínico esté tranquilo?

En los pacientes seleccionados porque representan un valor extremo en una distribución, puede preverse como promedio que presenten valores menos extremos en las mediciones ulteriores. Esto se produce por razones puramente estadísticas y no necesariamente porque los pacientes hayan mejorado. Este fenómeno se conoce con el nombre de regresión a la media.

Por consiguiente, en los pacientes que son seleccionados por presentar resultados de una prueba de laboratorio inusitadamente elevados o bajos, como promedio, se puede prever que estén más cerca del centro de la distribución, si se repite la prueba. Asimismo, es probable que los valores subsiguientes constituyan estimaciones más precisas del valor real que podría obtenerse si, en un paciente concreto, se repitieran las pruebas en muchas ocasiones. Por consiguiente, no es ilógica la práctica de repetir las pruebas de laboratorio identificadas como anormales y de considerar quo la segunda, que a menudo se encuentra dentro de los límites normales, es la correcta. Tiene una base teórica sólida y también una base empírica.

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