ANORMALIDADES METABOLICAS Y ENDOCRINAS - … · TRATAMIENTO: SUPLEMENTOS DE BICARBONATO. RAQUITISMO...
Transcript of ANORMALIDADES METABOLICAS Y ENDOCRINAS - … · TRATAMIENTO: SUPLEMENTOS DE BICARBONATO. RAQUITISMO...
![Page 1: ANORMALIDADES METABOLICAS Y ENDOCRINAS - … · TRATAMIENTO: SUPLEMENTOS DE BICARBONATO. RAQUITISMO HIPOFOSFORÉMICO LIGADO AL CROMOSOMA X ... DIENTES Dentinogenesis imperfecta Normal](https://reader031.fdocuments.es/reader031/viewer/2022021709/5bae9b1509d3f2b5718d0bc3/html5/thumbnails/1.jpg)
![Page 2: ANORMALIDADES METABOLICAS Y ENDOCRINAS - … · TRATAMIENTO: SUPLEMENTOS DE BICARBONATO. RAQUITISMO HIPOFOSFORÉMICO LIGADO AL CROMOSOMA X ... DIENTES Dentinogenesis imperfecta Normal](https://reader031.fdocuments.es/reader031/viewer/2022021709/5bae9b1509d3f2b5718d0bc3/html5/thumbnails/2.jpg)
ANORMALIDADES METABOLICAS Y ENDOCRINAS
FISIOPATOLOGIA
◦ LA OSTEOPATIA METABOLICA ES CAUSADA POR DESORDENES EN ELMETABOLISMO DEL CALCIO Y FOSFORO Y CARACTERIZADO PORMINERALIZACION INADECUADA DE LA MATRIZ OSEA.
![Page 3: ANORMALIDADES METABOLICAS Y ENDOCRINAS - … · TRATAMIENTO: SUPLEMENTOS DE BICARBONATO. RAQUITISMO HIPOFOSFORÉMICO LIGADO AL CROMOSOMA X ... DIENTES Dentinogenesis imperfecta Normal](https://reader031.fdocuments.es/reader031/viewer/2022021709/5bae9b1509d3f2b5718d0bc3/html5/thumbnails/3.jpg)
METABOLISMO DEL CALCIO
• DOSIS DIARIA RECOMENDADA DE CALCIO
– 1000mg(adulto)
• CALCIO TOTAL EN EL ORGANISMO
– 1100gm( esqueleto-99% y plasma-1%)
• CONCENTRACION EN PLASMA
– 2.2-2.6 mmol/L
• FORMA DE EXCRECION
– Riñón 2.5-10mmol/24 hrs
Ca
MINERALIZACION
DEL HUESO
REGULACION DE
GLANDULAS
ENDOCRINAS Y
EXOCRINAS
CONTRACCION
MUSCULAR
TRANSMISION NEURONAL
ACTIVIDAD ENZIMATICA
PRESERVACION DE
LA MEMBRANA
COAGULACION
SANGUINEA
![Page 4: ANORMALIDADES METABOLICAS Y ENDOCRINAS - … · TRATAMIENTO: SUPLEMENTOS DE BICARBONATO. RAQUITISMO HIPOFOSFORÉMICO LIGADO AL CROMOSOMA X ... DIENTES Dentinogenesis imperfecta Normal](https://reader031.fdocuments.es/reader031/viewer/2022021709/5bae9b1509d3f2b5718d0bc3/html5/thumbnails/4.jpg)
METABOLISMO DEL FOSFORO
CONCENTRACION PLASMATICANORMAL◦ 0.9-1.3 mmol/L (Fosforo total –
500-800gm) 85-90% enesqueleto
ABSORCION Y EXCRECION◦ Intestinal y renal
REGULACION
( causa inhibición deltransporte activo en túbuloproximal donde se lleva a cabo lamayor parte de la reabsorción)
P
ALMACENAMIENTO
Y TRANSPORTE
DE ENERGIA
(ATP)
ÁC. NUCLEICOS
FOSFOLIPIDOS
FOSFOPROTEINAS
COFACTORES
(NADP)
CONTRACCION MUSCULAR
FUNCION NEUROBIOLOGICA
TRANSPORTE ELECTROLITICO
TRANSPORTE DE O2 CON LA Hb
METABOLISMO INTERMEDIARIO
MINERALIZACION
DEL HUESO
![Page 5: ANORMALIDADES METABOLICAS Y ENDOCRINAS - … · TRATAMIENTO: SUPLEMENTOS DE BICARBONATO. RAQUITISMO HIPOFOSFORÉMICO LIGADO AL CROMOSOMA X ... DIENTES Dentinogenesis imperfecta Normal](https://reader031.fdocuments.es/reader031/viewer/2022021709/5bae9b1509d3f2b5718d0bc3/html5/thumbnails/5.jpg)
PTHFISIOLOGIA
Control de los
niveles de Ca
Órganos
Diana
Hueso Incremento en la liberación de
Ca/PO43-
Riñones
Aumento en la reabsorción de Ca.
Aumento en la excreción de PO43-
Intestino incremento indirecto en la reabsorción
de Ca estimulando la activación del metabolismo de la vitamina D.
![Page 6: ANORMALIDADES METABOLICAS Y ENDOCRINAS - … · TRATAMIENTO: SUPLEMENTOS DE BICARBONATO. RAQUITISMO HIPOFOSFORÉMICO LIGADO AL CROMOSOMA X ... DIENTES Dentinogenesis imperfecta Normal](https://reader031.fdocuments.es/reader031/viewer/2022021709/5bae9b1509d3f2b5718d0bc3/html5/thumbnails/6.jpg)
CALCITONINAFISIOLOGIA
Inhibir la resorcion oseainmediata porosteoclastos
HuesoSe suprime la
absorcion
RiñónSe incrementa la
excrecion
![Page 7: ANORMALIDADES METABOLICAS Y ENDOCRINAS - … · TRATAMIENTO: SUPLEMENTOS DE BICARBONATO. RAQUITISMO HIPOFOSFORÉMICO LIGADO AL CROMOSOMA X ... DIENTES Dentinogenesis imperfecta Normal](https://reader031.fdocuments.es/reader031/viewer/2022021709/5bae9b1509d3f2b5718d0bc3/html5/thumbnails/7.jpg)
![Page 8: ANORMALIDADES METABOLICAS Y ENDOCRINAS - … · TRATAMIENTO: SUPLEMENTOS DE BICARBONATO. RAQUITISMO HIPOFOSFORÉMICO LIGADO AL CROMOSOMA X ... DIENTES Dentinogenesis imperfecta Normal](https://reader031.fdocuments.es/reader031/viewer/2022021709/5bae9b1509d3f2b5718d0bc3/html5/thumbnails/8.jpg)
VITAMINA D
Vitamina D
HuesoIncremento en la liberacion del Ca
IntestinoIncremento en la absorcion del Ca
Rinon Incremento en la absorcion del Ca
![Page 9: ANORMALIDADES METABOLICAS Y ENDOCRINAS - … · TRATAMIENTO: SUPLEMENTOS DE BICARBONATO. RAQUITISMO HIPOFOSFORÉMICO LIGADO AL CROMOSOMA X ... DIENTES Dentinogenesis imperfecta Normal](https://reader031.fdocuments.es/reader031/viewer/2022021709/5bae9b1509d3f2b5718d0bc3/html5/thumbnails/9.jpg)
VITAMINA D Y SU ACTIVACIÓN
• PIEL
• HIGADO
• RIÑÓN
![Page 10: ANORMALIDADES METABOLICAS Y ENDOCRINAS - … · TRATAMIENTO: SUPLEMENTOS DE BICARBONATO. RAQUITISMO HIPOFOSFORÉMICO LIGADO AL CROMOSOMA X ... DIENTES Dentinogenesis imperfecta Normal](https://reader031.fdocuments.es/reader031/viewer/2022021709/5bae9b1509d3f2b5718d0bc3/html5/thumbnails/10.jpg)
![Page 11: ANORMALIDADES METABOLICAS Y ENDOCRINAS - … · TRATAMIENTO: SUPLEMENTOS DE BICARBONATO. RAQUITISMO HIPOFOSFORÉMICO LIGADO AL CROMOSOMA X ... DIENTES Dentinogenesis imperfecta Normal](https://reader031.fdocuments.es/reader031/viewer/2022021709/5bae9b1509d3f2b5718d0bc3/html5/thumbnails/11.jpg)
RAQUITISMO
• DEFINICION:
ENFERMEDAD PRODUCIDA POR DEFECTO NUTRICIONAL, CONDEFORMIDADES ESQUELÉTICAS; POR DESCENSO DE LA MINERALIZACIÓNDE LOS HUESOS Y CARTÍLAGOS DEBIDO A NIVELES BAJOS DE CALCIO YFÓSFORO SERICO.
![Page 12: ANORMALIDADES METABOLICAS Y ENDOCRINAS - … · TRATAMIENTO: SUPLEMENTOS DE BICARBONATO. RAQUITISMO HIPOFOSFORÉMICO LIGADO AL CROMOSOMA X ... DIENTES Dentinogenesis imperfecta Normal](https://reader031.fdocuments.es/reader031/viewer/2022021709/5bae9b1509d3f2b5718d0bc3/html5/thumbnails/12.jpg)
RAQUITISMOPATOGENIA
VITAMINA D
FOSFORO
ALTERACIÓN DE MINERALIZACIÓN
OSEA
CALCIO
FOSFATURIARESORCIÓN
OSEA
CALCIO
HIPERPARATIROIDISMO 2º
![Page 13: ANORMALIDADES METABOLICAS Y ENDOCRINAS - … · TRATAMIENTO: SUPLEMENTOS DE BICARBONATO. RAQUITISMO HIPOFOSFORÉMICO LIGADO AL CROMOSOMA X ... DIENTES Dentinogenesis imperfecta Normal](https://reader031.fdocuments.es/reader031/viewer/2022021709/5bae9b1509d3f2b5718d0bc3/html5/thumbnails/13.jpg)
RAQUITISMO
• PATOLOGIA:
Falla en el deposito de calcio del cartílago maduro.
Defecto de vasculatura.
Disminución de resorción en la zona provisional de calcificación.
Incremento del grosor epifisiario.
![Page 14: ANORMALIDADES METABOLICAS Y ENDOCRINAS - … · TRATAMIENTO: SUPLEMENTOS DE BICARBONATO. RAQUITISMO HIPOFOSFORÉMICO LIGADO AL CROMOSOMA X ... DIENTES Dentinogenesis imperfecta Normal](https://reader031.fdocuments.es/reader031/viewer/2022021709/5bae9b1509d3f2b5718d0bc3/html5/thumbnails/14.jpg)
RAQUITISMO LABS
Type of Rickets
Calcium PhosphateAlkaline
PhosphatasePTH
25 (OH) Vitamin
D
1, 25 (OH)2
Vitamin D
NutritionalN1 N1↓ ↑ ↑ ↓↓ ↓
Vitamin D–
resistant (XLH
RTA, Fanconi's,
oncogenicN1 ↓ ↑ N1 N1 N1
Vitamin D–
dependent type I
(inability to
hydroxylate)↓ ↓ ↑ ↑ ↑↑ ↓↓
Vitamin D–
dependent type II
(receptor
insensitivity)↓ ↓ ↑ ↑ N1↑↑ ↑↑↑↑
N1, normal; PTH, parathyroid hormone; RTA, renal tubular acidosis; XLH, X-linked hypophosphatemia.
![Page 15: ANORMALIDADES METABOLICAS Y ENDOCRINAS - … · TRATAMIENTO: SUPLEMENTOS DE BICARBONATO. RAQUITISMO HIPOFOSFORÉMICO LIGADO AL CROMOSOMA X ... DIENTES Dentinogenesis imperfecta Normal](https://reader031.fdocuments.es/reader031/viewer/2022021709/5bae9b1509d3f2b5718d0bc3/html5/thumbnails/15.jpg)
CLASIFICACION ETIOPATOGENICA• R. COMÚN POR DEFICIENCIA DE VITAMINA D ("CARENCIAL")
• R. POR DEFICIENCIA DE CALCIO
• R. POR MALABSORCIÓN INTESTINAL
• R. POR FARMACOS ANTICONVULSIVANTES
• R. DEPENDIENTE DE LA VITAMINA D : TIPO I Y II
• R. EN LA ACIDOSIS TUBULAR DISTAL
RAQUITISMOS CALCIOPÉNICOS
• R. HIPOFOSFORÉMICO LIGADO AL CROMOSOMA X
• R. HIPOFOSFORÉMICO HEREDITARIO CON HIPERCALCIURIA
• R. EN EL SÍNDROME DE FANCONI
• R. DE ORIGEN TUMORAL
RAQUITISMOS FOSFOPÉNICOS
• ENF. METABÓLICA ÓSEA DEL PREMATURO
• OSTEODISTROFIA RENAL
• HIPOFOSFATASIAOTROS
![Page 16: ANORMALIDADES METABOLICAS Y ENDOCRINAS - … · TRATAMIENTO: SUPLEMENTOS DE BICARBONATO. RAQUITISMO HIPOFOSFORÉMICO LIGADO AL CROMOSOMA X ... DIENTES Dentinogenesis imperfecta Normal](https://reader031.fdocuments.es/reader031/viewer/2022021709/5bae9b1509d3f2b5718d0bc3/html5/thumbnails/16.jpg)
RAQUITISMOSIGNOS CLÍNICOS
• 1.-DEFORMIDADES ÓSEAS
• 2-TRASTORNOS DENTARIOS
• 3.-ALTERACIONES MUSCULARES
• 4.- DEFICIT DE CRECIMIENTO
![Page 17: ANORMALIDADES METABOLICAS Y ENDOCRINAS - … · TRATAMIENTO: SUPLEMENTOS DE BICARBONATO. RAQUITISMO HIPOFOSFORÉMICO LIGADO AL CROMOSOMA X ... DIENTES Dentinogenesis imperfecta Normal](https://reader031.fdocuments.es/reader031/viewer/2022021709/5bae9b1509d3f2b5718d0bc3/html5/thumbnails/17.jpg)
RAQUITISMOSIGNOS RADIOLÓGICOS
• NIÑO PEQUEÑO:
METÁFISIS ENSANCHADAS
• NIÑO MAYOR:
METÁFISIS HIPODENSAS
![Page 18: ANORMALIDADES METABOLICAS Y ENDOCRINAS - … · TRATAMIENTO: SUPLEMENTOS DE BICARBONATO. RAQUITISMO HIPOFOSFORÉMICO LIGADO AL CROMOSOMA X ... DIENTES Dentinogenesis imperfecta Normal](https://reader031.fdocuments.es/reader031/viewer/2022021709/5bae9b1509d3f2b5718d0bc3/html5/thumbnails/18.jpg)
RAQUITISMO
• DIAGNÓSTICO:
– Hª CLÍNICA
– Rx MUÑECA / RODILLA
– Ca, Fosf., FA
– 25 (OH) D, 1-25 (OH) 2D
– DENSITOMETRÍA OSEA
![Page 19: ANORMALIDADES METABOLICAS Y ENDOCRINAS - … · TRATAMIENTO: SUPLEMENTOS DE BICARBONATO. RAQUITISMO HIPOFOSFORÉMICO LIGADO AL CROMOSOMA X ... DIENTES Dentinogenesis imperfecta Normal](https://reader031.fdocuments.es/reader031/viewer/2022021709/5bae9b1509d3f2b5718d0bc3/html5/thumbnails/19.jpg)
RAQUITISMO
• PROFILAXIS:
– 200 - 400 UI / DÍA DE VITAMINA D
• INGESTA DIARIA RECOMENDADA DE CALCIO (mg):
– 0-6 meses 400
– 6 meses- 1 año 500
– 1 - 9 años 800
– 10 - 20 años 1.200
![Page 20: ANORMALIDADES METABOLICAS Y ENDOCRINAS - … · TRATAMIENTO: SUPLEMENTOS DE BICARBONATO. RAQUITISMO HIPOFOSFORÉMICO LIGADO AL CROMOSOMA X ... DIENTES Dentinogenesis imperfecta Normal](https://reader031.fdocuments.es/reader031/viewer/2022021709/5bae9b1509d3f2b5718d0bc3/html5/thumbnails/20.jpg)
RAQUITISMO COMUN POR DEFICIENCIA DE VITAMINA D
EDAD DE PRESENTACIÓN SEGÚN CIRCUNSTANCIAS ETIOLÓGICAS:
< 3 ms MADRE CARENCIAL
6 - 24 ms NO PROFILAXIS ANTIRRAQUÍTICA
> 2 añosFALTA DE EXPOSICIÓN AL SOL CARENCIA DE CALCIO
![Page 21: ANORMALIDADES METABOLICAS Y ENDOCRINAS - … · TRATAMIENTO: SUPLEMENTOS DE BICARBONATO. RAQUITISMO HIPOFOSFORÉMICO LIGADO AL CROMOSOMA X ... DIENTES Dentinogenesis imperfecta Normal](https://reader031.fdocuments.es/reader031/viewer/2022021709/5bae9b1509d3f2b5718d0bc3/html5/thumbnails/21.jpg)
RAQUITISMO DEPENDIENTE DE VITAMINA D
![Page 22: ANORMALIDADES METABOLICAS Y ENDOCRINAS - … · TRATAMIENTO: SUPLEMENTOS DE BICARBONATO. RAQUITISMO HIPOFOSFORÉMICO LIGADO AL CROMOSOMA X ... DIENTES Dentinogenesis imperfecta Normal](https://reader031.fdocuments.es/reader031/viewer/2022021709/5bae9b1509d3f2b5718d0bc3/html5/thumbnails/22.jpg)
RAQUITISMO EN LA ACIDOSIS TUBULAR DISTAL
ALT. EN EXCRECIÓN H+ ( tcd):
◦ ACIDOSIS HIPERCLOREMICA HIPOKALIEMICA
◦ PH ORINA > 5.5-6 EN CONDICIONES DE ACIDOSIS
◦ ↓ ACIDEZ TITULABLE Y AMONIO
◦ ↓ CITRATURIA
◦ HIPERCALCIURIA
◦ OSTEOPENIA Y NEFROCALCINOSIS
TRATAMIENTO:
◦ SUPLEMENTOS DE BICARBONATO
![Page 23: ANORMALIDADES METABOLICAS Y ENDOCRINAS - … · TRATAMIENTO: SUPLEMENTOS DE BICARBONATO. RAQUITISMO HIPOFOSFORÉMICO LIGADO AL CROMOSOMA X ... DIENTES Dentinogenesis imperfecta Normal](https://reader031.fdocuments.es/reader031/viewer/2022021709/5bae9b1509d3f2b5718d0bc3/html5/thumbnails/23.jpg)
RAQUITISMO HIPOFOSFORÉMICO LIGADO AL CROMOSOMA X
< REABSORCIÓN DE FOSFATOS EN tcp
< SINTESIS DE CALCITRIOL
SINTOMAS A PARTIR DEL PRIMER AÑO DE EDAD:
- RETRASO CRECIMIENTO
- DEFORMIDAD EN VARO DE MI
- RETRASO DENTICIÓN
A PARTIR DE LOS 10 AÑOS:
- CALCIFICACIONES TENDINOSAS, LIGAMENTOSAS Y CAPSULARES
- TRATAMIENTO CON SUPLEMENTOS DE FOSFORO Y CALCITRIOL
![Page 24: ANORMALIDADES METABOLICAS Y ENDOCRINAS - … · TRATAMIENTO: SUPLEMENTOS DE BICARBONATO. RAQUITISMO HIPOFOSFORÉMICO LIGADO AL CROMOSOMA X ... DIENTES Dentinogenesis imperfecta Normal](https://reader031.fdocuments.es/reader031/viewer/2022021709/5bae9b1509d3f2b5718d0bc3/html5/thumbnails/24.jpg)
SINDROME DE FANCONI
• DISFUNCIÓN GENERALIZADA tcp:
– DEPLECCIÓN DE FOSFORO, BICARBONATO, GLU, aa
– ACIDOSIS CON HIPOCALCEMIA SECUNDARIA
– HIPERPARATIROIDISMO SECUNDARIO
– RAQUITISMO, DOLOR OSEO, RETRASO DEL CRECIMIENTO
• TRATAMIENTO:
– SUPLEMENTOS DE BICARBONATO
– FOSFATO ORAL
– VITAMINA D.
![Page 25: ANORMALIDADES METABOLICAS Y ENDOCRINAS - … · TRATAMIENTO: SUPLEMENTOS DE BICARBONATO. RAQUITISMO HIPOFOSFORÉMICO LIGADO AL CROMOSOMA X ... DIENTES Dentinogenesis imperfecta Normal](https://reader031.fdocuments.es/reader031/viewer/2022021709/5bae9b1509d3f2b5718d0bc3/html5/thumbnails/25.jpg)
SINDROME DE FANCONI
![Page 26: ANORMALIDADES METABOLICAS Y ENDOCRINAS - … · TRATAMIENTO: SUPLEMENTOS DE BICARBONATO. RAQUITISMO HIPOFOSFORÉMICO LIGADO AL CROMOSOMA X ... DIENTES Dentinogenesis imperfecta Normal](https://reader031.fdocuments.es/reader031/viewer/2022021709/5bae9b1509d3f2b5718d0bc3/html5/thumbnails/26.jpg)
RAQUITISMO
• COLECALCIFEROL / ERGOCALCIFEROL
• CALCITRIOL O 1 ALFA-HIDROXIVITAMINA D
• CALCIO
• FOSFORO
TRATAMIENTO MEDICO
![Page 27: ANORMALIDADES METABOLICAS Y ENDOCRINAS - … · TRATAMIENTO: SUPLEMENTOS DE BICARBONATO. RAQUITISMO HIPOFOSFORÉMICO LIGADO AL CROMOSOMA X ... DIENTES Dentinogenesis imperfecta Normal](https://reader031.fdocuments.es/reader031/viewer/2022021709/5bae9b1509d3f2b5718d0bc3/html5/thumbnails/27.jpg)
TRATAMIENTO ORTOPEDICO
• Tratamiento quirúrgico:
Osteotomía correctora
Fijación externa
Fijación interna
![Page 28: ANORMALIDADES METABOLICAS Y ENDOCRINAS - … · TRATAMIENTO: SUPLEMENTOS DE BICARBONATO. RAQUITISMO HIPOFOSFORÉMICO LIGADO AL CROMOSOMA X ... DIENTES Dentinogenesis imperfecta Normal](https://reader031.fdocuments.es/reader031/viewer/2022021709/5bae9b1509d3f2b5718d0bc3/html5/thumbnails/28.jpg)
OSTEODISTROFIA RENAL
![Page 29: ANORMALIDADES METABOLICAS Y ENDOCRINAS - … · TRATAMIENTO: SUPLEMENTOS DE BICARBONATO. RAQUITISMO HIPOFOSFORÉMICO LIGADO AL CROMOSOMA X ... DIENTES Dentinogenesis imperfecta Normal](https://reader031.fdocuments.es/reader031/viewer/2022021709/5bae9b1509d3f2b5718d0bc3/html5/thumbnails/29.jpg)
OSTEODISTROFIA RENAL
CAMBIOS DEL METABOLISMO MINERAL Y ESTRUCTURA ÓSEA RELACIONADOS CON INSUFICIENCIA RENAL CRÓNICA.
![Page 30: ANORMALIDADES METABOLICAS Y ENDOCRINAS - … · TRATAMIENTO: SUPLEMENTOS DE BICARBONATO. RAQUITISMO HIPOFOSFORÉMICO LIGADO AL CROMOSOMA X ... DIENTES Dentinogenesis imperfecta Normal](https://reader031.fdocuments.es/reader031/viewer/2022021709/5bae9b1509d3f2b5718d0bc3/html5/thumbnails/30.jpg)
FISIOLOGIA
![Page 31: ANORMALIDADES METABOLICAS Y ENDOCRINAS - … · TRATAMIENTO: SUPLEMENTOS DE BICARBONATO. RAQUITISMO HIPOFOSFORÉMICO LIGADO AL CROMOSOMA X ... DIENTES Dentinogenesis imperfecta Normal](https://reader031.fdocuments.es/reader031/viewer/2022021709/5bae9b1509d3f2b5718d0bc3/html5/thumbnails/31.jpg)
OSTEODISTROFIA RENAL
Type of
RicketsCalcium Phosphate
Alkaline
PhosphatasePTH
25 (OH)
Vitamin D
1, 25
(OH)2
Vitamin D
Renal
osteodystrophyN1↓ ↑ ↑ ↑↑ N1 ↓↓
![Page 32: ANORMALIDADES METABOLICAS Y ENDOCRINAS - … · TRATAMIENTO: SUPLEMENTOS DE BICARBONATO. RAQUITISMO HIPOFOSFORÉMICO LIGADO AL CROMOSOMA X ... DIENTES Dentinogenesis imperfecta Normal](https://reader031.fdocuments.es/reader031/viewer/2022021709/5bae9b1509d3f2b5718d0bc3/html5/thumbnails/32.jpg)
FISIOPATOLOGIA• PTH ELEVADA
• AUMENTO OSTEOBLASTOS
• AUMENTO OSTEOCLASTOS
• TASA MINERALIZACION NORMAL O ELEVADA.
• FIBROSIS MEDULA OSEA EN ETAPA AVANZADA.
• POR ACTIVIDAD CELULAR SE PIERDE ARQUITECTURA NORMAL.
ENFERMEDAD OSEA DE ALTO REMODELADO
(HIPERPARATIROIDISMO Y OSTEITIS FIBROSA)
• SUPRESION DE PTH O EXCESO DE ALUMINIO
• BAJO NUMERO OSTEOBLASTOS
• BAJO NUMERO DE OSTEOCLASTOS
• DISMINUCION DE ACTIVIDAD OSTEOBLASTICA
• REDUCCION DE VOLUMEN OSTEOIDE Y MINERALIZACION
ENF. OSEA DE BAJO REMODELADO
(OSTEOMALACIA Y ENF. ADINAMICA)
![Page 33: ANORMALIDADES METABOLICAS Y ENDOCRINAS - … · TRATAMIENTO: SUPLEMENTOS DE BICARBONATO. RAQUITISMO HIPOFOSFORÉMICO LIGADO AL CROMOSOMA X ... DIENTES Dentinogenesis imperfecta Normal](https://reader031.fdocuments.es/reader031/viewer/2022021709/5bae9b1509d3f2b5718d0bc3/html5/thumbnails/33.jpg)
OSTEODISTROFIA RENALCLASIFICACIÓN HISTOLÓGICA
Tipo Descripción Patogénesis Frecia.
Osteítis fibrosa Aumento de remodelado, resorción y formación
Hiperparatiroidismo secundario
50 %
Osteomalacia Defecto mineralización. Aumento osteoide
Depósito de aluminio 7 %
Enfermedad mixta
Leve aumento remodelamiento 16 %
Enfermedad adinámica
Superficie ósea hipocelular Supresión PTH 27 %
![Page 34: ANORMALIDADES METABOLICAS Y ENDOCRINAS - … · TRATAMIENTO: SUPLEMENTOS DE BICARBONATO. RAQUITISMO HIPOFOSFORÉMICO LIGADO AL CROMOSOMA X ... DIENTES Dentinogenesis imperfecta Normal](https://reader031.fdocuments.es/reader031/viewer/2022021709/5bae9b1509d3f2b5718d0bc3/html5/thumbnails/34.jpg)
OSTEÍTIS FIBROSA
Clínica:
• Dolores óseos y articulares
• Prurito. Lesiones cutáneas por rascado
• Calcificaciones metastáticas
• Rx manos: resorción subperiostio. Erosión falanges distales.
• Rx cráneo. “sal y pimienta”
![Page 35: ANORMALIDADES METABOLICAS Y ENDOCRINAS - … · TRATAMIENTO: SUPLEMENTOS DE BICARBONATO. RAQUITISMO HIPOFOSFORÉMICO LIGADO AL CROMOSOMA X ... DIENTES Dentinogenesis imperfecta Normal](https://reader031.fdocuments.es/reader031/viewer/2022021709/5bae9b1509d3f2b5718d0bc3/html5/thumbnails/35.jpg)
OSTEOMALACIA
Clínica:
• Deformaciones óseas.
• Dolores óseos
• Fracturas costales
![Page 36: ANORMALIDADES METABOLICAS Y ENDOCRINAS - … · TRATAMIENTO: SUPLEMENTOS DE BICARBONATO. RAQUITISMO HIPOFOSFORÉMICO LIGADO AL CROMOSOMA X ... DIENTES Dentinogenesis imperfecta Normal](https://reader031.fdocuments.es/reader031/viewer/2022021709/5bae9b1509d3f2b5718d0bc3/html5/thumbnails/36.jpg)
ENFERMEDAD ÓSEA ADINÁMICA
Clínica:
• Calcificaciones vasculares
• Microfracturas
![Page 37: ANORMALIDADES METABOLICAS Y ENDOCRINAS - … · TRATAMIENTO: SUPLEMENTOS DE BICARBONATO. RAQUITISMO HIPOFOSFORÉMICO LIGADO AL CROMOSOMA X ... DIENTES Dentinogenesis imperfecta Normal](https://reader031.fdocuments.es/reader031/viewer/2022021709/5bae9b1509d3f2b5718d0bc3/html5/thumbnails/37.jpg)
• Niveles de PTH
• Medición Ca, P, FAL
• Aluminio plasmático ( Toxicidad > 30 ug/l). Test de deferoxamina
• Rx de manos, clavículas y tórax
DIAGNOSTICO
![Page 38: ANORMALIDADES METABOLICAS Y ENDOCRINAS - … · TRATAMIENTO: SUPLEMENTOS DE BICARBONATO. RAQUITISMO HIPOFOSFORÉMICO LIGADO AL CROMOSOMA X ... DIENTES Dentinogenesis imperfecta Normal](https://reader031.fdocuments.es/reader031/viewer/2022021709/5bae9b1509d3f2b5718d0bc3/html5/thumbnails/38.jpg)
TRATAMIENTO
• Control hiperfosfatemia
• Evitar hipocalcemia
• Vitamina D (calcitriol) oral ó pulsos IV: 1.5- 12 ug/ semVO
• Análagos de la vitamina D (Paricalcitol) 0.1- 0.3 ug/kg/sem IV
• Paratiroidectomia
OSTEÍTIS FIBROSA
• Restricción del P de la dieta (< 1000 mg/d)
• Quelantes del P
• Carbonato/ Acetato de Calcio
• Hidróxido de Aluminio
• Sevelamer
• Diálisis (HD ó DP)
HIPERFOSFATEMIA
![Page 39: ANORMALIDADES METABOLICAS Y ENDOCRINAS - … · TRATAMIENTO: SUPLEMENTOS DE BICARBONATO. RAQUITISMO HIPOFOSFORÉMICO LIGADO AL CROMOSOMA X ... DIENTES Dentinogenesis imperfecta Normal](https://reader031.fdocuments.es/reader031/viewer/2022021709/5bae9b1509d3f2b5718d0bc3/html5/thumbnails/39.jpg)
TRATAMIENTO
• Estimular la secreción de PTH
• Reducir aporte de quelantes
• Suspender aporte de vitamina D
• Utilizar baño de diálisis con baja concentración de calcio
ENFERMEDAD ÓSEA
ADINÁMICA
• Remosión de aluminio plasmático
• Suspender aporte de Al
• Deferoxamina 5 mg/kg/ sem
OSTEOMALACIA
![Page 40: ANORMALIDADES METABOLICAS Y ENDOCRINAS - … · TRATAMIENTO: SUPLEMENTOS DE BICARBONATO. RAQUITISMO HIPOFOSFORÉMICO LIGADO AL CROMOSOMA X ... DIENTES Dentinogenesis imperfecta Normal](https://reader031.fdocuments.es/reader031/viewer/2022021709/5bae9b1509d3f2b5718d0bc3/html5/thumbnails/40.jpg)
OSTEODISTROFIA RENAL
• TRATAMIENTO ORTOPEDICO:
Deformidad angular de MI
Deslizamiento epifisiario de cabeza femoral
Necrosis avascular
![Page 41: ANORMALIDADES METABOLICAS Y ENDOCRINAS - … · TRATAMIENTO: SUPLEMENTOS DE BICARBONATO. RAQUITISMO HIPOFOSFORÉMICO LIGADO AL CROMOSOMA X ... DIENTES Dentinogenesis imperfecta Normal](https://reader031.fdocuments.es/reader031/viewer/2022021709/5bae9b1509d3f2b5718d0bc3/html5/thumbnails/41.jpg)
![Page 42: ANORMALIDADES METABOLICAS Y ENDOCRINAS - … · TRATAMIENTO: SUPLEMENTOS DE BICARBONATO. RAQUITISMO HIPOFOSFORÉMICO LIGADO AL CROMOSOMA X ... DIENTES Dentinogenesis imperfecta Normal](https://reader031.fdocuments.es/reader031/viewer/2022021709/5bae9b1509d3f2b5718d0bc3/html5/thumbnails/42.jpg)
HIPERPARATIROIDISMO
• Hiperparatiroidismo primario:
Hiperplasia o adenoma de lasglandulas paratiroides lo que lleva auna elevacion de la PTH.
La PTH estimula la resorción osea loque lleva a hipercalcemia.
Sintomas:
Letargo Dolor oseo Dolor abdominal
Radiografias:
Osteopenia. Resorcion osea de falanges distales y
en clavicula.
Deformidad angular.
Labs:
Hipercalcemia Hipofosfatemia FA ↑
Tratamiento:
Dirigida a la correccion del Hiperparatiroidismo
Reseccion tumoral en caso de adenoma
![Page 43: ANORMALIDADES METABOLICAS Y ENDOCRINAS - … · TRATAMIENTO: SUPLEMENTOS DE BICARBONATO. RAQUITISMO HIPOFOSFORÉMICO LIGADO AL CROMOSOMA X ... DIENTES Dentinogenesis imperfecta Normal](https://reader031.fdocuments.es/reader031/viewer/2022021709/5bae9b1509d3f2b5718d0bc3/html5/thumbnails/43.jpg)
HIPOPARATIROIDISMO
• HIPOPARATIROIDISMO IDIOPATICO:
Falla de las glandulas paratiroides para producir PTH.
Herencia AD:
-Mutacion del cromosoma 3q13 (Regula PTH).
-Delecion del cromosoma 22q11 (Di George)
-Hipoparatiroidismo, sordera neurosensorial y displasia renal.
Herencia AR:
-Hipotiroidismo Lig X
Sintomas:
Letargo
Tetania
Parestesias
Piel seca, pelo quebradizo, catarata.
Retardo mental
Radiografias:
Radiopacidad en cortical de huesos largos.
Calcificacion de tejidos blando.
Tratamiento:
Administracion de Vitamina D y PTH
![Page 44: ANORMALIDADES METABOLICAS Y ENDOCRINAS - … · TRATAMIENTO: SUPLEMENTOS DE BICARBONATO. RAQUITISMO HIPOFOSFORÉMICO LIGADO AL CROMOSOMA X ... DIENTES Dentinogenesis imperfecta Normal](https://reader031.fdocuments.es/reader031/viewer/2022021709/5bae9b1509d3f2b5718d0bc3/html5/thumbnails/44.jpg)
HIPOPARATIROIDISMO Pseudohipoparatiroidismo:
Las paratioides estan hiperplasicas secretando grandes cantidades de PTH sin embargo los rinones son resistentes a la misma.
Etiologia genetica:
-1a sufren de endocrinopatiascomo hipotiroidismo y deficit de hormona de crecimiento.-1b mutacion de cromosoma 20q-Se asocia a Sd, DiGeorge por cromosoma 22q11
-1a sufren de endocrinopatiascomo hipotiroidismo y deficit de hormona de crecimiento.
-1b mutacion de cromosoma 20q
-Se asocia a Sd, DiGeorge por cromosoma 22q11
![Page 45: ANORMALIDADES METABOLICAS Y ENDOCRINAS - … · TRATAMIENTO: SUPLEMENTOS DE BICARBONATO. RAQUITISMO HIPOFOSFORÉMICO LIGADO AL CROMOSOMA X ... DIENTES Dentinogenesis imperfecta Normal](https://reader031.fdocuments.es/reader031/viewer/2022021709/5bae9b1509d3f2b5718d0bc3/html5/thumbnails/45.jpg)
HIPOPARATIROIDISMO
• Sintomas: Apariencia normal de 2-4 anos.
Braquidactilia (1,4 y 5)
Talla baja y obesos
Cara de luna llena
Calcificaciones periarticulares
Sordera neurosensorial
• Diagnostico: Aplicacion de PTH sin ↑ de calcio sérico o de los niveles de fosoforo o de plasma con
cAMP
• Tratamiento: Vitamina D
![Page 46: ANORMALIDADES METABOLICAS Y ENDOCRINAS - … · TRATAMIENTO: SUPLEMENTOS DE BICARBONATO. RAQUITISMO HIPOFOSFORÉMICO LIGADO AL CROMOSOMA X ... DIENTES Dentinogenesis imperfecta Normal](https://reader031.fdocuments.es/reader031/viewer/2022021709/5bae9b1509d3f2b5718d0bc3/html5/thumbnails/46.jpg)
![Page 47: ANORMALIDADES METABOLICAS Y ENDOCRINAS - … · TRATAMIENTO: SUPLEMENTOS DE BICARBONATO. RAQUITISMO HIPOFOSFORÉMICO LIGADO AL CROMOSOMA X ... DIENTES Dentinogenesis imperfecta Normal](https://reader031.fdocuments.es/reader031/viewer/2022021709/5bae9b1509d3f2b5718d0bc3/html5/thumbnails/47.jpg)
OSTEOGENESIS IMPERFECTA
• DEFINICION:
DESORDEN GENETICO DEL TEJIDO CONECTIVO CON LA CARACTERISTICACLINICA DE FRAGILIDAD OSEA, OSTEOPOROSIS Y FRACTURAS DE HUESOSLARGOS.
![Page 48: ANORMALIDADES METABOLICAS Y ENDOCRINAS - … · TRATAMIENTO: SUPLEMENTOS DE BICARBONATO. RAQUITISMO HIPOFOSFORÉMICO LIGADO AL CROMOSOMA X ... DIENTES Dentinogenesis imperfecta Normal](https://reader031.fdocuments.es/reader031/viewer/2022021709/5bae9b1509d3f2b5718d0bc3/html5/thumbnails/48.jpg)
OSTEOGENESIS IMPERFECTA
INTRODUCCIÓN:
Vrolik (1849) ‘’osteogenesis imperfecta.’’
Ekman en 1788 ‘’osteomalacia congénita.’’
Lobstein en 1835 ‘’osteopsatirosis idiopatica.’’
Eddowes en 1900 ‘’Sd escleróticas azules.’’
Porak-Durante distrofia periostal o síndrome de Van Der Hoeve (sordera en 1917).
SINONIMOS:
Fragilis ossium
Síndrome de Huesos de Cristal
![Page 49: ANORMALIDADES METABOLICAS Y ENDOCRINAS - … · TRATAMIENTO: SUPLEMENTOS DE BICARBONATO. RAQUITISMO HIPOFOSFORÉMICO LIGADO AL CROMOSOMA X ... DIENTES Dentinogenesis imperfecta Normal](https://reader031.fdocuments.es/reader031/viewer/2022021709/5bae9b1509d3f2b5718d0bc3/html5/thumbnails/49.jpg)
OSTEOGENESIS IMPERFECTA
• EPIDEMIOLOGÍA:
Abarca todos los grupos raciales y étnicos.
Enfermedad hereditaria.
Defecto genético:
– A.D. de un padre afectado.
– Mutación espontánea que se presenta en el óvulo o espermatozoideindividual que formó al niño.
– Mosaiquismo.
![Page 50: ANORMALIDADES METABOLICAS Y ENDOCRINAS - … · TRATAMIENTO: SUPLEMENTOS DE BICARBONATO. RAQUITISMO HIPOFOSFORÉMICO LIGADO AL CROMOSOMA X ... DIENTES Dentinogenesis imperfecta Normal](https://reader031.fdocuments.es/reader031/viewer/2022021709/5bae9b1509d3f2b5718d0bc3/html5/thumbnails/50.jpg)
OSTEOGENESIS IMPERFECTAFISIOPATOLOGIA
• METABOLISMO NORMAL DE COLAGENO (TIPO I)
Proteina del tejido conectivo
( hueso, ligamento y tendon)
Estructura de triple helice izquierda (2 bandas α1 (I) y 1 banda α2 (I) )
![Page 51: ANORMALIDADES METABOLICAS Y ENDOCRINAS - … · TRATAMIENTO: SUPLEMENTOS DE BICARBONATO. RAQUITISMO HIPOFOSFORÉMICO LIGADO AL CROMOSOMA X ... DIENTES Dentinogenesis imperfecta Normal](https://reader031.fdocuments.es/reader031/viewer/2022021709/5bae9b1509d3f2b5718d0bc3/html5/thumbnails/51.jpg)
BIOSINTESIS DE COLAGENO
![Page 52: ANORMALIDADES METABOLICAS Y ENDOCRINAS - … · TRATAMIENTO: SUPLEMENTOS DE BICARBONATO. RAQUITISMO HIPOFOSFORÉMICO LIGADO AL CROMOSOMA X ... DIENTES Dentinogenesis imperfecta Normal](https://reader031.fdocuments.es/reader031/viewer/2022021709/5bae9b1509d3f2b5718d0bc3/html5/thumbnails/52.jpg)
OSTEOGENESIS IMPERFECTAFISIOPATOLOGIA
• METABOLISMO DEL COLAGENO EN O.I.
Defecto cuantitativo:- Codon que altera gen COL1A1 con de mRNA.
Defecto cualitativo:- Defecto an gen COL1A1 o COL1A2.-Saltos o substituciones por Glicina.
![Page 53: ANORMALIDADES METABOLICAS Y ENDOCRINAS - … · TRATAMIENTO: SUPLEMENTOS DE BICARBONATO. RAQUITISMO HIPOFOSFORÉMICO LIGADO AL CROMOSOMA X ... DIENTES Dentinogenesis imperfecta Normal](https://reader031.fdocuments.es/reader031/viewer/2022021709/5bae9b1509d3f2b5718d0bc3/html5/thumbnails/53.jpg)
OSTEOGENESIS IMPERFECTAPATOLOGIA
DISTURBIO EN LA FORMACION DEHUESO ENDOCONDRAL EINTRAMEMBRANOSO.
LA ESPONJOSA ES ESCASA
LA MATRIZ INTRACELULAR ESREDUCIDA CON UNA RELATIVAABUNDANCIA DE OSTEOCITOS.
LOS OSTEOCLASTOS SONNORMALES Y NUMEROSOS
EL OSTEOIDE ES AMPLIO CONABUNDANTES OSTEOBLASTOS.
![Page 54: ANORMALIDADES METABOLICAS Y ENDOCRINAS - … · TRATAMIENTO: SUPLEMENTOS DE BICARBONATO. RAQUITISMO HIPOFOSFORÉMICO LIGADO AL CROMOSOMA X ... DIENTES Dentinogenesis imperfecta Normal](https://reader031.fdocuments.es/reader031/viewer/2022021709/5bae9b1509d3f2b5718d0bc3/html5/thumbnails/54.jpg)
OSTEOGENESIS IMPERFECTA
MANIFESTACIONES CLINICAS:
Osteoporosis generalizada
Cifoescoliosis
Fragilidad de huesos largos
Dentinogenesis imperfecta
Escleroticas azules
Sordera
Hiperlaxitud ligamentaria
Hernias
Equimosis
Sudoracion excesiva
Mayores
Menores
![Page 55: ANORMALIDADES METABOLICAS Y ENDOCRINAS - … · TRATAMIENTO: SUPLEMENTOS DE BICARBONATO. RAQUITISMO HIPOFOSFORÉMICO LIGADO AL CROMOSOMA X ... DIENTES Dentinogenesis imperfecta Normal](https://reader031.fdocuments.es/reader031/viewer/2022021709/5bae9b1509d3f2b5718d0bc3/html5/thumbnails/55.jpg)
CLASIFICACION DE SILLENCE ‘’OSTEOGENESIS IMPERFECTA’’
TIPO IA IB II
HERENCIA AD AD AR
DIENTES Normal Dentinogenesis imperfecta Desconocida (por muerte
perinatal)
FRAGILIDAD OSEA Variable—menos severa que
otros tipos
Variable—menos severa que
otros tipos
Severa
DEFORMIDAD HUESOS LARGOS Moderada Moderada Hueso arrugado (accordion
femora) marcada
RETARDO DE CRECIMIENTO Estatura baja, 2% al 3% bajo la
media
Estatura baja, 2% al 3% bajo la
media
Desconocida (por muerte
perinatal)
PERDIDA DE LA AUDICION PRESENIL 40 40
PRONOSTICO Favorable Favorable Muerte perinatal
ESCLEROTICA Azul durante toda la vida Azul durante toda la vida Azul
COLUMNA Cifoescoliosis en un 20 % Cifoescoliosis en un 20 %
CRANEO Huesos Wormianos en radiografias Huesos Wormianos en radiografias Ausencia marcada en la osificacion
OTROS Premature arcus senilis Premature arcus senilis
INCIDENCIA 1/30,000 1/30,000 1/62,000 nac vivos
![Page 56: ANORMALIDADES METABOLICAS Y ENDOCRINAS - … · TRATAMIENTO: SUPLEMENTOS DE BICARBONATO. RAQUITISMO HIPOFOSFORÉMICO LIGADO AL CROMOSOMA X ... DIENTES Dentinogenesis imperfecta Normal](https://reader031.fdocuments.es/reader031/viewer/2022021709/5bae9b1509d3f2b5718d0bc3/html5/thumbnails/56.jpg)
CLASIFICACION DE SILLENCE ‘’OSTEOGENESIS IMPERFECTA’’
TIPO III IVA IVB
HERENCIA AR AD AD
DIENTES Dentinogenesis imperfecta Normal Dentinogenesis imperfecta
FRAGILIDAD OSEA Severa Moderada Severa
DEFORMIDAD HUESOS LARGOS Deformidad progresiva de huesos
largos
Moderada Moderada
RETARDO DE CRECIMIENTO Severa - talla mas baja de todas Estatura baja Estatura baja
PERDIDA DE LA AUDICION PRESENIL Baja frecuencia Baja frecuencia
PRONOSTICO No ambulatorio - silla de ruedas Favorable Favorable
ESCLEROTICA Azul al nacer, menos azul con la
edad y blanca en adulto
Normal Normal
COLUMNA Cifoescoliosis Cifoescoliosis Cifoescoliosis
CRANEO Hsipoplasico, mas osificado que en
tipo II , huesos Wormianos
Hipoplasicos, huesos Wormianos Hipoplasicos, huesos Wormianos
OTROS
INCIDENCIA Rara Desconocida Desconocida
![Page 57: ANORMALIDADES METABOLICAS Y ENDOCRINAS - … · TRATAMIENTO: SUPLEMENTOS DE BICARBONATO. RAQUITISMO HIPOFOSFORÉMICO LIGADO AL CROMOSOMA X ... DIENTES Dentinogenesis imperfecta Normal](https://reader031.fdocuments.es/reader031/viewer/2022021709/5bae9b1509d3f2b5718d0bc3/html5/thumbnails/57.jpg)
OSTEOGENESIS IMPERFECTA TIPO I
• MAS COMUN
• AUTOSOMICA DOMINANTE
• DEFECTO CUANTITATIVO EN COLAGENO TIPO I
• GEN COL1A1 (mRNA) Glicina
• OSTEOPOROSIS GENERALIZADA
• FRAGILIDAD OSEA
• ESCLEROTICAS AZULES
• SORDERA CONDUCTIVA PRESENIL
• DENTINOGENESIS IMPERFECTA (TIPO IB)
![Page 58: ANORMALIDADES METABOLICAS Y ENDOCRINAS - … · TRATAMIENTO: SUPLEMENTOS DE BICARBONATO. RAQUITISMO HIPOFOSFORÉMICO LIGADO AL CROMOSOMA X ... DIENTES Dentinogenesis imperfecta Normal](https://reader031.fdocuments.es/reader031/viewer/2022021709/5bae9b1509d3f2b5718d0bc3/html5/thumbnails/58.jpg)
OSTEOGENESIS IMPERFECTA TIPO II• MAS GRAVE
• A R
• MUTACION ESPONTANEA
• DEFECTO CUALITATIVO DE COLAGENO TIPO I
• PIEL FINA Y FRAGIL
• DEFORMIDAD DEL MACIZO FACIAL
• FRAGILIDAD OSEA EXTREMA
• OSTEOPOROSIS DIFUSA
• HUESOS LARGOS EN FORMA DE ACORDEON
• COSTILLAS ARROSARIADAS
Radiologicos
![Page 59: ANORMALIDADES METABOLICAS Y ENDOCRINAS - … · TRATAMIENTO: SUPLEMENTOS DE BICARBONATO. RAQUITISMO HIPOFOSFORÉMICO LIGADO AL CROMOSOMA X ... DIENTES Dentinogenesis imperfecta Normal](https://reader031.fdocuments.es/reader031/viewer/2022021709/5bae9b1509d3f2b5718d0bc3/html5/thumbnails/59.jpg)
OSTEOGENESIS IMPERFECTA TIPO III• RARA• AR• MUTACION ESPONTANEA• DEFECTO CUALITATIVO Y
CUANTITATIVO DE COLAGENO TIPO I• FRAGILIDAD OSEA EXTREMA• MULTIPLES FRACTURAS• DEFORMIDAD PROGRESIVA DE
HUESOS LARGOS• RETARDO DEL CRECIMIENTO• ESCLEROTICAS AZULES (neonatales)
• METAFISIS CON IMAGEN EN “PALOMITAS DE MAIZ”
• CUERPOS VERTEBRALES DE FORMA BICONCAVA, CUNEIFORMES O EN FORMA DE “PEZ”
Radiologicos
![Page 60: ANORMALIDADES METABOLICAS Y ENDOCRINAS - … · TRATAMIENTO: SUPLEMENTOS DE BICARBONATO. RAQUITISMO HIPOFOSFORÉMICO LIGADO AL CROMOSOMA X ... DIENTES Dentinogenesis imperfecta Normal](https://reader031.fdocuments.es/reader031/viewer/2022021709/5bae9b1509d3f2b5718d0bc3/html5/thumbnails/60.jpg)
OSTEOGENESIS IMPERFECTA III
![Page 61: ANORMALIDADES METABOLICAS Y ENDOCRINAS - … · TRATAMIENTO: SUPLEMENTOS DE BICARBONATO. RAQUITISMO HIPOFOSFORÉMICO LIGADO AL CROMOSOMA X ... DIENTES Dentinogenesis imperfecta Normal](https://reader031.fdocuments.es/reader031/viewer/2022021709/5bae9b1509d3f2b5718d0bc3/html5/thumbnails/61.jpg)
OSTEOGENESIS IMPERFECTA TIPO IV
• AUTOSOMICA DOMINANTE• MUTACION ESPONTANEA• ESCLEROTICAS NORMALES• FRAGILIDAD OSEA• DEFORMIDADES DE HUESOS
LARGOS• DENTINOGENESIS IMPERFECTA
(IVB)
• OSTEOPOROSIS• ADELGAZAMIENTO DE LA CORTICAL• ENSANCHAMIENTO METAFISIARIO• COMPRESIONES VERTEBRALES
Radiologicos
![Page 62: ANORMALIDADES METABOLICAS Y ENDOCRINAS - … · TRATAMIENTO: SUPLEMENTOS DE BICARBONATO. RAQUITISMO HIPOFOSFORÉMICO LIGADO AL CROMOSOMA X ... DIENTES Dentinogenesis imperfecta Normal](https://reader031.fdocuments.es/reader031/viewer/2022021709/5bae9b1509d3f2b5718d0bc3/html5/thumbnails/62.jpg)
RESUMEN O.I. SEGUN CLASIFICACION
TIPOS I II III IV
HERENCIA AD AR/AD AR AD
INICIO Variable RN RN Tardío
ESCLERAS Azul Azul Normal Normal
FRACTURAS ++ ++++ +++ +
OSTEOPOROSIS +++ + + +++
DEFORMIDADES + ++ ++++ +
SORDERA Tardía - Rara No
EVOLUCIÓN Leve Letal Progresiva Leve
SUBTIPOS IA IB IVA IVB
DENTINOGÉNESIS - ++ - +
![Page 63: ANORMALIDADES METABOLICAS Y ENDOCRINAS - … · TRATAMIENTO: SUPLEMENTOS DE BICARBONATO. RAQUITISMO HIPOFOSFORÉMICO LIGADO AL CROMOSOMA X ... DIENTES Dentinogenesis imperfecta Normal](https://reader031.fdocuments.es/reader031/viewer/2022021709/5bae9b1509d3f2b5718d0bc3/html5/thumbnails/63.jpg)
CLASIFICACION DE SHAPIRO
TYPE DESCRIPTIONPOSITIVE FAMILY
HISTORYDEATHS
AMBULATORY
STATUS
OSTEOGENESIS IMPERFECTA CONGENITA A
In utero or birth
fractures; short, broad,
crumpled femora and ribs
0% 15/16 (94%)One survivor wheelchair
bound
OSTEOGENESIS IMPERFECTA CONGENITA B
In utero or birth
fractures, normal long
bone contours, no chest
deformity
4% 2/27 (8%)
59% wheelchair bound;
33% at least household
ambulators
OSTEOGENESIS IMPERFECTA TARDA AFractures after birth but
before walking11% 0/21 (0%)
33% in wheelchair; 67%
ambulatory
OSTEOGENESIS IMPERFECTA TARDA B Fractures after walking 76% 0/21 (0%) 100% ambulatory
![Page 64: ANORMALIDADES METABOLICAS Y ENDOCRINAS - … · TRATAMIENTO: SUPLEMENTOS DE BICARBONATO. RAQUITISMO HIPOFOSFORÉMICO LIGADO AL CROMOSOMA X ... DIENTES Dentinogenesis imperfecta Normal](https://reader031.fdocuments.es/reader031/viewer/2022021709/5bae9b1509d3f2b5718d0bc3/html5/thumbnails/64.jpg)
OSTEOGENESIS IMPERFECTA
• DIAGNOSTICO:
BIOPSIA DE PIEL
ADN EN SANGRE
RAYOS X
• DIAGNÓSTICO PRENATAL:
ADN en muestras prenatales de vellosidades coriónicas
La Osteogénesis Imperfecta severa se puede detectar por medio de un ultrasonido prenatal a las 16 semanas de gestación.
![Page 65: ANORMALIDADES METABOLICAS Y ENDOCRINAS - … · TRATAMIENTO: SUPLEMENTOS DE BICARBONATO. RAQUITISMO HIPOFOSFORÉMICO LIGADO AL CROMOSOMA X ... DIENTES Dentinogenesis imperfecta Normal](https://reader031.fdocuments.es/reader031/viewer/2022021709/5bae9b1509d3f2b5718d0bc3/html5/thumbnails/65.jpg)
OSTEOGENESIS IMPERFECTA
DIAGNOSTICO DIFERENCIAL:
Hipofosfatasia(excreción urinaria de fosforiletanolamina)
Acondroplasia
Enanismo camptomelico
Picnodisostosis
Leucemia
Osteoporosis juvenil
Maltrato infantil
![Page 66: ANORMALIDADES METABOLICAS Y ENDOCRINAS - … · TRATAMIENTO: SUPLEMENTOS DE BICARBONATO. RAQUITISMO HIPOFOSFORÉMICO LIGADO AL CROMOSOMA X ... DIENTES Dentinogenesis imperfecta Normal](https://reader031.fdocuments.es/reader031/viewer/2022021709/5bae9b1509d3f2b5718d0bc3/html5/thumbnails/66.jpg)
TRATAMIENTO MEDICO
• Bifosfonatos : inhiben la actividad de osteoclastos.
- Pamidronato
- Alendronato.
- Zolendronato.
![Page 67: ANORMALIDADES METABOLICAS Y ENDOCRINAS - … · TRATAMIENTO: SUPLEMENTOS DE BICARBONATO. RAQUITISMO HIPOFOSFORÉMICO LIGADO AL CROMOSOMA X ... DIENTES Dentinogenesis imperfecta Normal](https://reader031.fdocuments.es/reader031/viewer/2022021709/5bae9b1509d3f2b5718d0bc3/html5/thumbnails/67.jpg)
TRATAMIENTO MEDICO
![Page 68: ANORMALIDADES METABOLICAS Y ENDOCRINAS - … · TRATAMIENTO: SUPLEMENTOS DE BICARBONATO. RAQUITISMO HIPOFOSFORÉMICO LIGADO AL CROMOSOMA X ... DIENTES Dentinogenesis imperfecta Normal](https://reader031.fdocuments.es/reader031/viewer/2022021709/5bae9b1509d3f2b5718d0bc3/html5/thumbnails/68.jpg)
TRATAMIENTO MEDICO
• Mejoría de la densidad osea.
• Aumento en velocidad de crecimiento.
• Disminución en la incidencia de fracturas.
TRANSPLANTE DE MEDULA
OSEA
• Incremento del crecimiento longitudinal del hueso.
• Disminución del numero de fracturas.
HORMONA DE CRECIMIENTO
![Page 69: ANORMALIDADES METABOLICAS Y ENDOCRINAS - … · TRATAMIENTO: SUPLEMENTOS DE BICARBONATO. RAQUITISMO HIPOFOSFORÉMICO LIGADO AL CROMOSOMA X ... DIENTES Dentinogenesis imperfecta Normal](https://reader031.fdocuments.es/reader031/viewer/2022021709/5bae9b1509d3f2b5718d0bc3/html5/thumbnails/69.jpg)
TRATAMIENTO ORTOPEDICO
• MANEJO DE FX DE HUESOS LARGOS– Ferulizacion externa (hip-knee-ankle-
foot orthoses; HKAFOs)
– Ferulizacion interna
• MANEJO DE DEFORMIDADES DE HUESOS LARGOS– Osteoclasia cerrada
– Osteoclasia cerrada con fijacion interna
– Osteotomía con fijacion interna (procedimiento de Sofield)
• MANEJO DE DEFORMIDAD ESPINAL– Fusion espinal posterior (Luque) en
deformidades >40 o 50 grados.
![Page 70: ANORMALIDADES METABOLICAS Y ENDOCRINAS - … · TRATAMIENTO: SUPLEMENTOS DE BICARBONATO. RAQUITISMO HIPOFOSFORÉMICO LIGADO AL CROMOSOMA X ... DIENTES Dentinogenesis imperfecta Normal](https://reader031.fdocuments.es/reader031/viewer/2022021709/5bae9b1509d3f2b5718d0bc3/html5/thumbnails/70.jpg)
SIMULTANEOUS SURGICAL TREATMENT OF MULTIPLE LOWER EXTREMITY DEFORMITIES IN CHILDREN WITH OSTEOGENESIS IMPERFECTA
Paul W Esposito, MD; Kimberly Turman, MD, Susan Scherl, MD, Horacio Plotkin MD, Bridget Burke PA-C, (University of Nebraska Medical Center, Omaha, NE)
PURPOSE: To demonstrate that the multiple percutaneous osteotomy technique allows for the safe treatment of deformities and fractures of multiple lower extremity long bones simultaneously. This technique minimizes the number of surgical experiences and hospitalizations for thesechildren. Early medical treatment with bisphosphonates coupled with early surgical treatment optimizes the development and comfort of thesechildren. This study will demonstrate that the percutaneous technique minimizes injury to the soft tissue, allows for early weightbearing and decreased immobilization compared to previous techniques.
METHODS: A retrospective review of a consecutive group of 19 patients with osteogenesis imperfecta who underwent a total of 33 femoral, and 20 tibial realignments. All of the femurs were treated with Fassier Duval Telescoping rods. The tibias were fixed with intramedullary k-wires, rush rodsor Fassier Duval telescoping tibial rods, depending on the age and size the child.
RESULTS: There were 13 females and 6 males. The average age at the index operation was 29.7 months. Age ranged from 18 to 80 months. Average follow-up was 16 months. 16 of the patients underwent simultaneous treatment of 2 or more lower extremity long bones, with 5 of thepatients under going treatment of both femurs and both tibias on the same day. Average blood loss was 85cc per patient. Two patients early in theseries were treated with hip spica casts, and two with prefabricated HKAFO early in in the series. The remaining patients were treated with posterior splints until they were comfortable, ranging from 3 days to 4 weeks. All patients were allowed to weight bear as tolerated when comfortable. Threepatients required revision surgery in the post operative period.
CONCLUSION: In children appropriately treated with bisphosphonates, the percutaneous technique of multiple osteotomies, with intramedullaryfixation can be safely performed. This minimizes the number of hospitalizations and surgeries these children require, while optimizing their comfortand abilities. From one to 4 lower extremity long bones can be treated simultaneously with appropriate patient selection by a team experienced in the care of these children.
SIGNIFICANCE: This paper demonstrates that children with severe forms of OI can have multiple severely deformed lower extremity bones treatedsafely and effectively at one setting. The prolonged immobilization and extensive soft tissue trauma associated with other types of operativetreatment is not necessary, and can cause worsening osteoporosis, weakness and joint stiffness not seen in the present study.
Presented at the 2006 POSNA Annual Meeting, San Diego, CA May 2 to 6.
![Page 71: ANORMALIDADES METABOLICAS Y ENDOCRINAS - … · TRATAMIENTO: SUPLEMENTOS DE BICARBONATO. RAQUITISMO HIPOFOSFORÉMICO LIGADO AL CROMOSOMA X ... DIENTES Dentinogenesis imperfecta Normal](https://reader031.fdocuments.es/reader031/viewer/2022021709/5bae9b1509d3f2b5718d0bc3/html5/thumbnails/71.jpg)
MULTICENTER RADIOLOGICAL ASSESSMENT OF THE FASSIER-DUVAL FEMORAL RODDING.
François Fassier, MD, Paul Esposito, MD Paul Sponsellor, MD, Peter Smith, MD, Michael Sussman, MD, Stephen Sundberg, MD, Joanne Ruck-Gibis, MScPT, Tasima Haque M.Eng. (Shriners Hospital for Children, Montreal, Quebec, Canada)
PURPOSE: A multi-center clinical study of 112 cases with femoral FD rod implants, having a follow-up time greater than 6 months, was performed to evaluate the efficacy of using FD rods.
METHODS: A template tool was designed for x-ray evaluation in order to assess complications involving migration, nail deformity, nail breaking, infections, non-telescoping, knee intrusion and epiphysiodesis.
RESULTS: Results revealed a re-operation rate of 14.3% where the majority of surgeries were either nail advancements due to migration or complete rod replacement due to damage from fracture. The most common complication observed was migration of the proximal fixation (19.6% upward migration, 21.4% apparent downward migration). An upward migration resulting in the loss of fixation was easily corrected by surgically pushing the nail down. The apparent downward migration was most likely due to bone growth around the implant, however, this did not cause any reported complications. There was 1 case of knee intrusion, 2.7% of cases did not telescope and 22.3% of patients showed nail deformity. No growth arrests or infections were reported.
CONCLUSION: The study revealed that the technique of using Fassier-Duval rods is replicable and although complications are similar to the formerly used DB rod, the reoperation rate was lower and no patients required arthrotomy of the knee joint.
SIGNIFICANCE: The Fassier-Duval rod is a safe implant for use in OI patients, however, accurate fixation is mandatory at thefirst surgical procedure to allow proper telescoping and reduce chances of migration.
Presented at the 2006 POSNA Annual Meeting, San Diego, CA May 2 to 6.
![Page 72: ANORMALIDADES METABOLICAS Y ENDOCRINAS - … · TRATAMIENTO: SUPLEMENTOS DE BICARBONATO. RAQUITISMO HIPOFOSFORÉMICO LIGADO AL CROMOSOMA X ... DIENTES Dentinogenesis imperfecta Normal](https://reader031.fdocuments.es/reader031/viewer/2022021709/5bae9b1509d3f2b5718d0bc3/html5/thumbnails/72.jpg)
TRATAMIENTO QUIRURGICO
• CLAVO TELESCOPICO DE BAILEY
• CLAVO TELESCÓPICO DE FASSIER–DUVAL
![Page 73: ANORMALIDADES METABOLICAS Y ENDOCRINAS - … · TRATAMIENTO: SUPLEMENTOS DE BICARBONATO. RAQUITISMO HIPOFOSFORÉMICO LIGADO AL CROMOSOMA X ... DIENTES Dentinogenesis imperfecta Normal](https://reader031.fdocuments.es/reader031/viewer/2022021709/5bae9b1509d3f2b5718d0bc3/html5/thumbnails/73.jpg)
COMPLICACIONES
• FORMACION DE CALLO HIPERTROFICO
• TUMORES
• IMPRESION BASILAR
![Page 74: ANORMALIDADES METABOLICAS Y ENDOCRINAS - … · TRATAMIENTO: SUPLEMENTOS DE BICARBONATO. RAQUITISMO HIPOFOSFORÉMICO LIGADO AL CROMOSOMA X ... DIENTES Dentinogenesis imperfecta Normal](https://reader031.fdocuments.es/reader031/viewer/2022021709/5bae9b1509d3f2b5718d0bc3/html5/thumbnails/74.jpg)
![Page 75: ANORMALIDADES METABOLICAS Y ENDOCRINAS - … · TRATAMIENTO: SUPLEMENTOS DE BICARBONATO. RAQUITISMO HIPOFOSFORÉMICO LIGADO AL CROMOSOMA X ... DIENTES Dentinogenesis imperfecta Normal](https://reader031.fdocuments.es/reader031/viewer/2022021709/5bae9b1509d3f2b5718d0bc3/html5/thumbnails/75.jpg)
OSTEOPOROSIS IDIOPATICA JUVENIL
• OSTEOPATIA METABOLICA RARA QUE SE CARACTERIZA POR UNAREDUCCION DE LA MASA OSEA DE CAUSA DESCONOCIDA.
• LAS CARACTERISTICAS CLINICAS SON:
1. INICIO ANTES DE LA PUBERTAD.
2. FRACTURAS POR COMPRESION DE VERTEBRAS Y HUESOS LARGOS.
3. FORMACION DE HUESO NUEVO PERO OSTEOPOROTICO.
4. RECUPERACION ESPONTANEA AL ALCANZAR MADUREZESQUELETICA.
![Page 76: ANORMALIDADES METABOLICAS Y ENDOCRINAS - … · TRATAMIENTO: SUPLEMENTOS DE BICARBONATO. RAQUITISMO HIPOFOSFORÉMICO LIGADO AL CROMOSOMA X ... DIENTES Dentinogenesis imperfecta Normal](https://reader031.fdocuments.es/reader031/viewer/2022021709/5bae9b1509d3f2b5718d0bc3/html5/thumbnails/76.jpg)
OSTEOPOROSIS IDIOPATICA JUVENIL
• Desbalance entre la formacion y la resorción osea.
• Ca sérico y Fosforo NL.
• Baja absorción Ca intestinal.
• FA e Hidroxiprolina NL.
• El patron trabecular normal esta disminuido y las corticales son delgadas.
![Page 77: ANORMALIDADES METABOLICAS Y ENDOCRINAS - … · TRATAMIENTO: SUPLEMENTOS DE BICARBONATO. RAQUITISMO HIPOFOSFORÉMICO LIGADO AL CROMOSOMA X ... DIENTES Dentinogenesis imperfecta Normal](https://reader031.fdocuments.es/reader031/viewer/2022021709/5bae9b1509d3f2b5718d0bc3/html5/thumbnails/77.jpg)
OSTEOPOROSIS IDIOPATICA JUVENIL
• Sintomas: Dolor de espalda y de miembros
inferiores.
Dificultad y lentitud para la marcha.
• Signos radiograficos:
Osteoporosis generalizada difusa en columna vertebral y extremidades.
Fracturas por compresion vertebral. (Imagen de Bacalao).
Fracturas multiples de huesos largos en diferentes estadios de consolidacion.
![Page 78: ANORMALIDADES METABOLICAS Y ENDOCRINAS - … · TRATAMIENTO: SUPLEMENTOS DE BICARBONATO. RAQUITISMO HIPOFOSFORÉMICO LIGADO AL CROMOSOMA X ... DIENTES Dentinogenesis imperfecta Normal](https://reader031.fdocuments.es/reader031/viewer/2022021709/5bae9b1509d3f2b5718d0bc3/html5/thumbnails/78.jpg)
OSTEOPOROSIS IDIOPATICA JUVENIL
Diagnostico:
Exclusion.
Tratamiento:
Medico
- Calcitonina, calcitriolbifosfonatos y estrogenos.
Ortopedico
- Conservador
- Corset de Milwakee
![Page 79: ANORMALIDADES METABOLICAS Y ENDOCRINAS - … · TRATAMIENTO: SUPLEMENTOS DE BICARBONATO. RAQUITISMO HIPOFOSFORÉMICO LIGADO AL CROMOSOMA X ... DIENTES Dentinogenesis imperfecta Normal](https://reader031.fdocuments.es/reader031/viewer/2022021709/5bae9b1509d3f2b5718d0bc3/html5/thumbnails/79.jpg)
![Page 80: ANORMALIDADES METABOLICAS Y ENDOCRINAS - … · TRATAMIENTO: SUPLEMENTOS DE BICARBONATO. RAQUITISMO HIPOFOSFORÉMICO LIGADO AL CROMOSOMA X ... DIENTES Dentinogenesis imperfecta Normal](https://reader031.fdocuments.es/reader031/viewer/2022021709/5bae9b1509d3f2b5718d0bc3/html5/thumbnails/80.jpg)
OSTEOPETROSIS
• DISPLASIA OSEA EN LA QUE NO HAY RESORCION DEL HUESO , ACAUSA DE UNA DEFICIENCIA FUNCIONAL DE LOS OSTEOCLASTOSY UNA PERSISTENCIA DEL CONDROIDE CALCIFICADO Y DELHUESO PRIMITIVO.
• CLASIFICACION:
OSTEOPETROSIS CONGENITA MALIGNA (AR)
OSTEOPETROSIS TARDA BENIGNA (AD)
![Page 81: ANORMALIDADES METABOLICAS Y ENDOCRINAS - … · TRATAMIENTO: SUPLEMENTOS DE BICARBONATO. RAQUITISMO HIPOFOSFORÉMICO LIGADO AL CROMOSOMA X ... DIENTES Dentinogenesis imperfecta Normal](https://reader031.fdocuments.es/reader031/viewer/2022021709/5bae9b1509d3f2b5718d0bc3/html5/thumbnails/81.jpg)
OSTEOPETROSIS
CONGENITA
• Sintomas: Equimosis
Hemorragia anormal
Anemia
Falta de crecimiento.
• Signos: Hepatoesplenomegalia.
Retraso denticion.
Paralisis II, III y VIII pares craneales.
Fracturas patologicas de huesos fragiles.
TARDA
• Sintomas: Anemia
• Signos: Paralisis facial. Osteomielitis maxilar. Fracturas patologicas.
![Page 82: ANORMALIDADES METABOLICAS Y ENDOCRINAS - … · TRATAMIENTO: SUPLEMENTOS DE BICARBONATO. RAQUITISMO HIPOFOSFORÉMICO LIGADO AL CROMOSOMA X ... DIENTES Dentinogenesis imperfecta Normal](https://reader031.fdocuments.es/reader031/viewer/2022021709/5bae9b1509d3f2b5718d0bc3/html5/thumbnails/82.jpg)
OSTEOPETROSIS TARDA
• Signos radiograficos:
Radiopacidad osea.
Endostosis (hueso dentro de hueso).
Bandas transversales.
Ensanchamiento metafisiario.
Vertebras con imagen “en emparedado”
![Page 83: ANORMALIDADES METABOLICAS Y ENDOCRINAS - … · TRATAMIENTO: SUPLEMENTOS DE BICARBONATO. RAQUITISMO HIPOFOSFORÉMICO LIGADO AL CROMOSOMA X ... DIENTES Dentinogenesis imperfecta Normal](https://reader031.fdocuments.es/reader031/viewer/2022021709/5bae9b1509d3f2b5718d0bc3/html5/thumbnails/83.jpg)
OSTEOPETROSIS
• Tratamiento:
Transplante de M.O.