7/17/2019 ANTROPOLOGIA-GENETICA

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INTRODUCCION

En este siguiente trabajo

OBJETIVOS

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ANTROPOGENETICA

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ANTROPOLOGIA:

Ciencia que se encarga de estudiar la realidad delser humano a través de un enfoque holístico (en

el que el todo determina el comportamiento de las

partes) recibe el nombre de antropologia. El

término tiene origen en el idioma griego y proviene

de anthropos (“hombre o “humano)

y logos (“conocimiento”).

Esta ciencia anali!a al hombre en el conte"to cultural y social del que formaparte. #sí anali!a el origen del ser humano$ su desarrollo como especie social y

los cambios en sus conductas seg%n pasa el tiempo.

&e dice que 'eorgesouis eclerc$ en *+,-$ fue el primer estudioso en

postular a la antropología como una disciplina independiente. &u desarrollo se

asent sobre dos posturas/ el estudio de las diversas características físicas del

ser humano y la comparacin descriptiva de los distintos pueblos.

as facetas diversas del ser humano implicaron una especiali!acin de los

campos de la #ntropología. Cada uno de los campos de estudio del ser 

humano implic el desarrollo de disciplinas que actualmente son consideradas

como ciencias independientes$ aunque mantienen constante di0logo entre

ellas. &e trata de la #ntropología física$ la #rqueología$ laing1ística y

la #ntropología social. Con mucha frecuencia$ el término #ntropología solo se

aplica a esta %ltima$ que a su ve! se ha diversificado en numerosas ramas$dependiendo de la orientacin terica$ la materia de su estudio o bien$ como

resultado de la interaccin entre la #ntropología social y otras disciplinas.

GENETICA:

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a genética es la ciencia de la herencia biolgica. a palabra genética proviene

del griego “genos que significa “raza, nacimiento u origen y el sufijo “ikos que

e"presa “relativo a$ en consecuencia$ la unin de ambos términos manifiestan

“aquello que es relativo al nacimiento o raza de un ser” .

El estudio de la genética permite percibir lo que sucede en el ciclo celular y

cmo entre seres humanos se traspasan características biolgicas (genotipo)$

características físicas (fenotipo) y hasta la propia personalidad$ por ejemplo “el

gran parecido entre los padres y sus descendientes. En referencia a lo

indicado$ el ciclo celular es el proceso mediante el cual crece la célula y se

divide en dos células hijas.

En referencia a lo anterior$ la transferencia se desarrolla mediante genes$

compuestos por #23 por sus siglas es 4cido 2e"orribonucleico$ es una

molécula que codifica los datos genéticos en las células$ guarda y transmite de

generacin en generacin toda la informacin necesaria para el progreso de

todas las funciones biolgicas de un organismo. #simismo$ el #23 tiene la

capacidad de replicarse a través de un mecanismo semiconservatorio mediante

la síntesis de nuevas hebras de #23 usando como molde una cadena ya

e"istente.

os primeros estudios en genética fueron reali!ados por el monje agustino

catlico 'regor 5ohann 6endel$ fue quien describi las leyes de 6endel

mediante un estudio que reali!o a través de diferentes tipos de guisantes o

arvejas obteniendo como resultados caracteres dominantes que se

caracteri!an por determinar el efecto de un gen y los recesivos no poseen

efecto genético sobre un fenotipo heterocigtico.

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ANTROPOLOGIA GENETICA:

a antropología genética se define como la aplicacin de técnicas moleculares

para poder entender la evolucin homínida$ en particular la humana$

relacion0ndolas con otras criaturas no humanas.

a antropología genética permite individuali!ar en las poblaciones humanas

una serie de caracteres poliformicos que se puede manifestar con gran

precisin y una gran especificidad.

  #poyada en sus comien!os en la variabilidad racial de los primeros grupos

eritrocitarios de la sangre$ ha e"perimentado en los %ltimos veinticinco a7os unavance espectacular al aplicarse este concepto a todos los sistemas

polimrficos del organismo y de manera especial a la determinacin molecular 

de frecuencias de #23

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HERENCIA:

a herencia es el proceso por el cual los genotipos crecen y slo representa

una parte de la herencia$ es decir$ el porcentaje de la variabilidad fenotípica

debido a efectos genéticos aditivos. 8ero definir las fuentes y el origen de las

semejan!as entre miembros de una misma familia incluye también otro tipo de

variables. El estudio de la herencia cuantifica la magnitud de la semejan!a

entre los familiares y representa el porcentaje de variacin que se debe a todos

los efectos aditivos familiares incluyendo la epidemiología genética aditiva y losefectos del medio ambiente. En los casos en que los miembros de una misma

familia conviven resulta imposible discriminar las variables genéticas

fenotípicas de las del entorno y medio ambiente. os estudios

de melli!os separados al nacer y de hijos adoptivos permiten reali!ar estudios

epidemiolgicos separando los efectos hereditarios entre los de origen genético

y las etiologías m0s complejas$ incluyendo las interacciones entre los

individuos y la educacin. #dem0s$ diversos factores influyen en el momento deinterpretar los estudios de la herencia incluyendo los supuestos previos por 

parte de los investigadores.

9no de los debates entre los científicos es cual es el peso de la naturale!a y

cual es el peso de la cultura$ es decir$ la magnitud de la influencia de los genes

versus la magnitud de la educacin y el medio ambiente. El dilema de una

oposicin entre naturale!a y cultura$ lo innato versus lo adquirido$ es

decir innato o adquirido$ frase acu7ada por :rancis 'alton en el siglo ;<;.

Est0 comprobado que en los genes se transmite el color de la piel$ del cabello$

de los ojos. =&e transmite también algo de la personalidad$ los gustos$ el

car0cter$ las capacidades o la inteligencia>

El doctor #lbert ?othenberg$ profesor de psiquiatría en la 9niversidad de

@arvard y la doctora 'race AyshaB$ profesora de psiquiatría en la misma

universidad$ estudiaron el 0rbol genealgico ,D de los , químicos$ físicos$

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médicos y fisilogos galardonados con el 8remio 3obel entre *-F* y GFF$ y el

de DF escritores ganadores del 8remio 3obel de literatura y *D ganadores

del 8remio 8ulit!er. os resultados de sus investigaciones contradicen la teoría

de la transmisin directa del genio del brit0nico :rancis 'alton publicada en el

libro HHereditary GeniusI. &eg%n #lbert ?othenberg y 'race AyshaB la

genialidad no depende de los genes sino de una constelacin de factores que

no son genéticos sino psicolgicos. os procesos afectivos y cognitivos

involucrados en la creatividad son el resultado de una combinatoria de

educacin$ genética y factores sociales. os premiados no llevaban la

genialidad grabada en el #23 ni provenían de familias con coeficientes

intelectuales privilegiados sino que se habían educado con el incentivo y la

orientacin creativa de sus padres. os deseos incumplidos de estos padres

buscaban reali!arse a través de sus hijos.

LA HERENCIA GENETICA:

a herencia genética es la

transmisin a través del material

genético e"istente en el n%cleo

celular$ de las características

anatmicas$ fisiolgicas o de otro

tipo$ de un ser vivo a sus

descendientes.a herencia consiste en la transmisin a su descendencia los caracteres de los

ascendentes. El conjunto de todos los caracteres transmisibles$ que vienen

fijados en los genes$ recibe el nombre de genotipo y su manifestacin e"terior 

en el aspecto del individuo el de fenotipo. &e llama idiotipo al conjunto de

posibilidades de manifestar un car0cter que presenta un individuo. 

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8ara que los genes se transmitan a los descendientes es necesaria una

reproduccin idéntica que dé lugar a una réplica de cada uno de ellosJ este

fenmeno tiene lugar en la meiosis.

as variaciones que se producen en el genotipo de un individuo de unadeterminada especie se denominan variaciones genotípicas. Estas variaciones

genotípicas surgen por cambios o mutaciones (espont0neas o inducidas por 

agentes muta génicos) que pueden ocurrir en el #23. as mutaciones que se

producen en los genes de las células se"uales pueden transmitirse de una

generacin a otra. as variaciones genotípicas entre los individuos de una

misma especie tienen como consecuencia la e"istencia de fenotipos diferentes.

 #lgunas mutaciones producen enfermedades$ tales comola fenilcetonuria$galactosemia$ anemia falciforme$ síndrome de 2oKn$ síndrome

de Lurner $ entre otras. @asta el momento no se ha podido curar una

enfermedad genética$ pero para algunas patologías se est0 investigando esta

posibilidad mediante la terapia génica.

o esencial de la herencia queda establecido en la denominada teoría

cromosmica de la herencia$ también conocida como teoría cromosmica de

&utton y Moveri/

*. os genes est0n situados en los cromosomas.

G. os genes est0n dispuestos linealmente en los cromosomas.

. a recombinacin de los genes se corresponde con el intercambio de

segmentos cromosmicos (Crossing over ).

a transferencia genética hori!ontal es factor de confusin potencial cuando seinfiere un 0rbol filogenético basado en la secuencia de un gen. 8or ejemplo$

dadas dos bacterias lejanamente relacionadas que han intercambiado un gen$

un 0rbol filogenético que incluya a ambas especies mostraría que est0n

estrechamente relacionadas puesto que el gen es el mismo$ incluso si muchos

de otros genes tuvieran una divergencia substancial. 8or este motivo$ a veces

es ideal usar otras informaciones para inferir filogenias m0s robustas$ como la

presencia o ausencia de genes o su ordenacin$ o$ m0s frecuentemente$ incluir el abanico de genes m0s amplio posible.

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ACIDO DESORRIBONUCLEICO (ADN)

El 0cido deso"irribonucleico$ frecuentemente abreviado #23 (y también 23#$

del inglés 2eo"yribonucleic #cid)$ constituye el principal componente del

material genético de la inmensa mayoría de los

organismos$ junto con el #?3$ siendo el

componente químico primario de los cromosomas y

el material con el que los genes est0n codificados.

a funcin principal de la molécula de #23 es el

almacenamiento a largo pla!o de informacin.

6uchas veces$ el #23 es comparado con un plano

o una receta$ o un cdigo$ ya que contiene las

instrucciones necesarias para construir otros

componentes de las células$ como las proteínas y

las moléculas de #?3. os segmentos de #23 que llevan esta informacin

genética son llamados genes$ pero las otras secuencias de #23 tienen

propsitos estructurales o toman parte en la regulacin del uso de esta

informacin genética.

a funcin principal del #23 es mantener a través del cdigo genético$ la

informacin genética necesaria para crear un ser vivo idéntico a aquel del que

proviene (o casi similar$ en el caso de me!clarse con otra cadena como es el

caso de la reproduccin se"ual o de sufrir mutaciones

El #23 &e conoce desde hace m0s de cien a7os. :ue aislado por primera ve!

en *N- por un médico alem0n llamado :riedrich 6iescher$ en la mismadécada notable en la cual 2arKin public El Origen de las Especies y 6endel

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present sus resultados a la &ociedad de @istoria 3atural de Mr1nn. a

sustancia que 6iescher aisl era blanca$ a!ucarada$ ligeramente 0cida y

contenía fsforo$ la encontr en el pus de las vendas y en el esperma de

salmnJ dado que la encontr en el n%cleo de las células$ la llamo nucleína$

aunque no fue reconocida hasta *-, gracias al e"perimento reali!ado por 

OsKald #very. En *-D Aatson y CricB$ en <nglaterra descubrieron en base a

informacin de otros científicos la estructura molecular del #23. o que

permiti entender cmo la informacin genética es almacenada y procesada.

¿QUE ES EL RH Y DE DONDE PROVIENE?

El factor ?h es una proteína integral de la membrana de los glbulos rojos.

 Esta proteína fue descubierta en *-,F por los doctores$ #le"ander Aiener 

(*-F+*-+N) y Parl andsteiner (*N*-,) en los monos 6acacus ?hesus$ de

ahí el nombre de ?h (?hesus). &on ?h positivas aquellas personas que

presentan dicha proteína en sus eritrocitos y ?h negativa quienes no presenten

la proteína. 9n DQ de la poblacin tiene en esa proteína una estructura

dominante$ que corresponde a una determinada secuencia de amino0cidos que

en lenguaje com%n son denominados habitualmente ?hR. #lrededor de la se"ta

semana de gestacin$ el antígeno ?h comien!a a ser e"presado en los

glbulos rojos humanos.

son solo antigenos encima de los eritrocitos que determinan al grupo sanguineo

de una persona

los eritrocitos que tienen estos antigenos se les e"presa con el signo R $ que

quiere decir que esta presente esta en!ima

hay dos clases grupos que tienen este tipo de antigenos son el grupo # y el M $

estos grupos tienen estos antigenos mientras que el grupo O carece de ellos

por lo que normalmente se representa con O

¿DE DONDE PROVIENE LAS NEURONAS?

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as neuronas (del griego ST UVS Wῦ neuronX$

YcuerdaZ$ YnervioZ ) son un tipo

de células del sistema nerviosocuya principal

funcin es la e"citabilidad eléctrica de

su membrana plasm0tica. Est0n

especiali!adas en la recepcin

de estímulos y conduccin del impulso nervioso (en forma de potencial de

accin) entre ellas o con otros tipos celulares como$ por ejemplo$ las fibras

musculares de la placa motora. #ltamente diferenciadas$ la mayoría de las

neuronas no se dividen una ve! alcan!ada su madure!J no obstante$ una

minoría sí lo hace.

as neuronas presentan unas características morfolgicas típicas que

sustentan sus funciones/ un cuerpo celular$ llamado soma o HpericarionI

centralJ una o varias prolongaciones cortas que generalmente transmiten

impulsos hacia el soma celular$ denominadas dendritasJ y una prolongacin

larga$ denominadaa"n o HcilindroejeI$ que conduce los impulsos desde el

soma hacia otra neurona u rgano diana.

a neurogénesis en seres adultos fue descubierta apenas en el %ltimo tercio del

siglo ;;. @asta hace pocas décadas se creía que$ a diferencia de la mayoría

de las otras células del organismo$ las neuronas normales en el individuo

maduro no se regeneraban$ e"cepto las células olfatorias. os nervios

mielinados del sistema nervioso periférico también tienen la posibilidad

de regenerarse a través de la utili!acin del neurolema una capa formada de

los n%cleos de las células de &chKann.

 # fines del siglo ;<;$ &antiago ?amn y Cajal situ por ve! primera las

neuronas como elementos funcionales delsistema nervioso. Cajal propuso que

actuaban como entidades discretas que$ intercomunic0ndose$ establecían una

especie de red mediante cone"iones especiali!adas o espacios. Esta idea es

reconocida como la doctrina de la neurona$ uno de los elementos centrales de

la neurociencia moderna. &e opone a la defendida por Camillo 'olgi$   que

propugnaba la continuidad de la red neuronal y negaba que fueran entesdiscretos interconectados. # fin de observar al microscopio

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la histología del sistema nervioso$ Cajal emple tinciones de plata (con sales de

plata) de cortes histolgicos para microscopía ptica$ desarrollados por 'olgi y

mejorados por él mismo. 2icha técnica permitía un an0lisis celular muy preciso$

incluso de un tejido tan denso como el cerebral. a neurona es la unidad

estructural y funcional del sistema nervioso. ?ecibe los estímulos provenientes

del medio ambiente$ los convierte en impulsos nerviosos y los transmite a otra

neurona$ a una célula muscular o glandular donde producir0n una respuesta.

¿DE DONDE PROVIENE LOS CROMOSOMAS?

2esde un punto de vista etimolgico$ la palabra cromosoma procede

del griego y significa [cuerpo que se ti7e[J mientras que la

palabra cromatina significa [sustancia que se ti7e[.

os cromosomas fueron observados en células de plantas por el bot0nico

sui!o Parl Ailhelm von 3\geli en *,G e$ independientemente$ por el científico

belga Edouard ]an Meneden en lombrices del género Ascaris. El uso de drogasbasofílicas (p. ej. las anilinas) como técnica citolgica para observar el material

nuclear fue fundamental para los descubrimientos posteriores. #sí$ el citlogo

alem0n Aalther :lemming en *G defini inicialmente la cromatina como [la

sustancia que constituye los n%cleos interf0sicos y que muestra determinadas

propiedades de tincin[.

8or lo tanto$ las definiciones iniciales de cromosoma y cromatina son

puramente citolgicas. a definicin biolgica slo se alcan! a principios

del siglo ;;$ con el redescubrimiento de las eyes de 6endel/ tanto la

cromatina como el cromosoma constituyen el material genético organi!ado.

8ara ello$ fueron fundamentales los trabajos del holandés @ugo de ]ries (*,

*-D)$ del alem0n Carl Correns (*-,*-) y del austríaco Erich von

LschermaB&eysenegg(*+**-NG)$ cuyos grupos de investigacin

redescubrieron independientemente las leyes de 6endel y asociaron los

factores genéticos o genes a los cromosomas. 9n breve resumen de los

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acontecimientos asociados a la historia del concepto de cromosoma se provee

a continuacin.

El primer investigador que aisl #23 fue el sui!o :riedrich 6iescher $

entre *N y *N-$ cuando reali!aba sus estudios postdoctorales en el

laboratorio de:eli" @oppe&eyler  (uno de los fundadores de la bioquímica$

la fisiología y la biología molecular ) en L1bingen. 6iescher estaba anali!ando

la composicin química del pus de los vendajes usados del hospital$ para lo

cual aisl n%cleos y comprob que estaban formados por una %nica sustancia

química muy homogénea$ no proteica$ a la que denomin nucleína. &in

embargo$ fue ?ichard #ltmann en *- quien acu7 el término 0cido nucleico$

cuando se demostr que la nucleína tenía propiedades 0cidas. En **$ E.^acharias demostr que los cromosomas estaban químicamente formados

por nucleína$ estableciendo la primera asociacin entre los datos citolgicos y

bioquímicos.

a demostracin de que los genes est0n en los cromosomas se reali!

por Calvin Mridges y 3ettie &tevens en *-*G y fue #lfred @enry

&turtevant quien prob que los genes se hallan dispuestos linealmente a lo

largo del cromosoma$ elaborando el primer mapa genético de un

organismo$ 2rosophila melanogaster . as bases fundamentales de la herencia

quedaron definitivamente establecidas en *-*D$ cuando apareci el libro El

mecanismo de la herencia mendelianaescrito por Lhomas @. 6organ$ #lfred

&trurtevant$ @ermann 61ller y Calvin Mridges.- En *-*- 8hoebus

evene  identific que un nucletido est0 formado por una base$ un a!%car  y

un fosfato$*F  iniciando así el an0lisis molecular del #23$ que llevaría a la

comprensin de los mecanismos moleculares de la herencia (véase

también @istoria del #23) .

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TEORIA DE GREGORIO MENDEL

as leyes de 6endel son el conjunto de reglas b0sicas sobre la transmisin

por herencia genética de las características de los organismos padres a sus

hijos. Estas reglas b0sicas de herencia constituyen el fundamento de

la genética.   as leyes se derivan del trabajo reali!ado por 'regor 

6endel publicado en el a7o *ND y en *NN$ aunque fue ignorado por 

mucho tiempohasta su redescubrimiento en *-FF.

a historia de la ciencia encuentra en la herencia mendeliana un hito en la

evolucin de la biología solo comparable con las leyes de 3eKton en eldesarrollo de la física. Lal valoracin se basa en el hecho de que 6endel fue el

primero en formular con total precisin una nueva teoría de la herencia$

e"presada en lo que luego se llamaría [leyes de 6endel[$ que se enfrentaba a

la poco rigurosa teoría de la herencia por me!cla de sangre. Esta teoría aport

a los estudios biolgicos las nociones b0sicas de la genética moderna

a teoría de la herencia por me!cla suponía que los caracteres se transmiten

de padres a hijos mediante fluidos corporales que$ una ve! me!clados$ no se

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pueden separar$ de modo que los descendientes tendr0n unos caracteres que

ser0n la me!cla de los caracteres de los padres. Esta teoría$

denominadapangénesis$ se basaba en hechos tales como que el cruce de

plantas de flores rojas con plantas de flores blancas producen plantas de flores

rosas. a pangénesis fue defendida por #na"0goras$ 2emcrito y los tratados

hipocr0ticos y$ con algunas modificaciones$ por el propio Charles 2arKin.

as leyes de 6endel de la herencia fueron derivadas de las investigaciones

sobre cruces entre plantas reali!adas por 'regor 6endel$ un monje

agustinoaustriaco$ en el siglo ;<;. Entre los a7os *DN y *N$ 'regor 6endel

cultiv y prob cerca de G FFF plantas de la especie Pisum sativum (guisante).

&us e"perimentos le llevaron a concebir dos generali!aciones que despuésserían conocidas como eyes de 6endel de la herencia o herencia mendeliana.

as conclusiones se encuentran descritas en su artículo titulado Eperimentos

so!re hi!ridaci"n de plantas (cuya versin original en alem0n se denomina

“]ersuche 1ber 8lflan!enhybriden) que fue leído a la &ociedad de @istoria

3atural de Mrno el de febrero y el de mar!o de *ND y posteriormente

publicado en *NN.,

6endel envi su trabajo al bot0nico sui!o Parl von 3\geli (una de las m0"imasautoridades de la época en el campo de la biología). :ue él quien le sugiri que

reali!ara su serie de e"perimentos en varias especies del género Hieracium.

6endel no pudo replicar sus resultados$ ya que posteriormente a su muerte$ en

*-F$ se descubri que en Hieraciumse producía un tipo especial

de partenogénesis$ provocando desviaciones en las proporciones mendelianas

esperadas. 2e su e"perimento con Hieracium$ 6endel posiblemente lleg a

pensar que sus leyes solo podían ser aplicadas a ciertos tipos de especies y$

debido a esto$ se apart de la ciencia y se dedic a la administracin del

monasterio del cu0l era monje. 6uri en *,$ completamente ignorado por el

mundo científico.

En *-FF$ sin embargo$ el trabajo de 6endel fue redescubierto por tres

científicos europeos$ el holandés @ugo de ]ries$ el alem0n Carl Correns$ y el

austríaco Erich von LschermaB$ por separado$ y sin conocer los trabajos de

6endel llegaron a las mismas conclusiones que él. 2e ]ries fue el primero quepublic sobre las leyes$ y Correns$ tras haber leído su artículo y haber buscado

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en la bibliografía publicada$ en la que encontr el olvidado artículo de 6endel$

declar que este se había adelantado y que el trabajo de 2e ]ries no era

original. En realidad$ la idea de que los factores eran partículas físicas no se

impondría hasta principios del siglo ;;. 8arece m0s probable que 6endel

interpret los factores de herencia en términos de la filosofía neoaristotélica$

interpretando las características recesivas como potencialidades y las

dominantes como actuali!acionesD

En Europa fue Ailliam Mateson quien impuls en *-FF el conocimiento de las

leyes de 6endel. #l dar una conferencia en la &ociedad de @orticultura$ tuvo

conocimiento del trabajo de 6endel$ a través del relato de @ugo de ]riesJ así

encontr el refrendo de lo que había estado e"perimentando. _l fue$ pues$quien dio las primeras noticias en <nglaterra de las investigaciones de 6endel.

En *-FG$ public “#os principios mendelianos de la herencia/ una defensa

acompa7ada de la traduccin de los trabajos originales de 6endel sobre

hibridacin. #dem0s$ fue el primero en acu7ar términos como [ genética[$ [gen[

y [alelo[ para describir muchos de los resultados de esta nueva ciencia

biolgica.

En *-FG$ Lheodor Moveri y Aalter &utton$ trabajando de manera independiente$llegaron a una misma conclusin y propusieron una base biolgica para los

principios mendelianos$ denominada Leoría cromosmica de la herencia. Esta

teoría sostiene que los genes se encuentran en los cromosomas y al lugar 

cromosmico ocupado por un gen se le denomin locus (se habla de loci  si se

hace referencia al lugar del cromosoma ocupado por varios genes). #mbos se

percataron de que la segregacin de los factores mendelianos (alelos) se

correspondía con la segregacin de los cromosomas durante la divisin

meitica(por tanto$ e"istía un paralelismo entre cromosomas y genes).

 #lgunos trabajos posteriores de bilogos y estadísticos tales como ?.#.

:isher  (*-**) mostraron que los e"perimentos reali!ados por 6endel tenían

globalidad en todas las especies$ mostrando ejemplos concretos de la

naturale!a. os principios de la segregacin equitativa (G` ley de 6endel) y la

transmisin independiente de la herencia (` ley de 6endel) derivan de la

observacin de la progenie de cru!amientos genéticos$ no obstante$ 6endel noconocía los procesos biolgicos que producían esos fenmenos.

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 #sí$ puede considerarse que las leyes de 6endel reflejan el comportamiento

cromosmico durante la meiosis/ la primera ley responde a la migracin

aleatoria de los cromosomas homlogos a polos opuestos durante la anafase <

de la meiosis (tanto los alelos como los cromosomas homlogos segregan de

manera equitativa o */* en los gametos) y la segunda ley$ al alineamiento

aleatorio de cada par de cromosomas homlogos durante la metafase < de la

meiosis (por lo que genes distintos y pares diferentes de cromosomas

homlogos segregan independientemente).

EXPERIMENTO DE GREGORIO MENDEL

6endel public sus e"perimentos con guisantes en *ND y *NN. #

continuacin se describen las principales ventajas de la eleccin de Pisum

sativum como organismo modelo/ su bajo coste$ tiempo de generacin corto$

elevado índice de descendencia$ diversas variedades dentro de la misma

especie (color$ forma$ tama7o$ entre otros.). #dem0s$ re%ne características

típicas de las plantas e"perimentales$ como poseer caracteres diferenciales

constantes.

Pisum sativum es una planta autgama$ es decir$ se autofecunda. 6endel lo

evit emascul0ndola (eliminando las anteras). #sí pudo cru!ar e"clusivamente

las variedades deseadas. Lambién embols las flores para proteger a los

híbridos de polen no controlado durante la floracin. lev a cabo un

e"perimento control reali!ando cru!amientos durante dos generaciones

sucesivas mediante autofecundacin para obtener líneas puras para cada

car0cter.

6endel llev a cabo la misma serie de cru!amientos en todos sus

e"perimentos. Cru! dos variedades o líneas puras diferentes respecto de uno

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o m0s caracteres. Como resultado obtenía la primera generacin filial (: *)$ en

la cu0l observ la uniformidad fenotípica de los híbridos. 8osteriormente$ la

autofecundacin de los híbridos de :* dio lugar a la segunda generacin filial

(:G)$ y así sucesivamente. Lambién reali! cru!amientos recíprocos$ es decir$

alternaba los fenotipos de las plantas parentales/

8* " 8G

8G " 8*

(siendo 8 la generacin parental y los subíndices * y G los diferentes fenotipos

de esta).

 #dem0s$ llev a cabo retrocru!amientos$ que consisten en el cru!amiento de

los híbridos de la primera generacin filial (:*) por los dos parentales utili!ados$

en las dos direcciones posibles/

:* " 8G y 8G " :* (cru!amientos recíprocos)

:* " 8* y 8* " :* (cru!amientos recíprocos)

os e"perimentos demostraron que/

• a herencia se transmite por elementos particulados (refutando$ por tanto$ la herencia de las me!clas).

• &iguen normas estadísticas sencillas$ resumidas en sus dos principios.

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LEYES DE GREGORIO MENDEL

1° L! " M#"$: P%&#'&& " $* +#&,%-&"*" " $. /0%&". " $*

%&-%* 2#%*'&3# ,&$&*$ (.2%2*'&3# 4+&5*$#6)

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Establece que si se cru!an dos ra!as puras (un homocigoto dominante con uno

recesivo) para un determinado car0cter$ los descendientes de la primera

generacin ser0n todos iguales entre sí$ fenotípica y genotípicamente$ e iguales

fenotípicamente a uno de los progenitores (de genotipo dominante)$

independientemente de la direccin del cru!amiento. E"presado con letras

may%sculas las dominantes (# amarillo) y min%sculas las recesivas (a

verde)$ se representaría así/ ## R aa #a$ #a$ #a$ #a. En pocas palabras$

e"isten factores para cada car0cter los cuales se separan cuando se forman los

gametos y se vuelven a unir cuando ocurre la fecundacin.

A A

*  #a #a

*  #a #a

7° L! " M#"$: L! " $* .2%2*'&3# " $. '*%*'6%. # $* .2+#"*

2#%*'&3# ,&$&*$

Esta ley establece que durante la formacin de los gametos$ cada alelo de un

par se separa del otro miembro para determinar la constitucin genética

delgameto filial. Es muy habitual representar las posibilidades

de hibridacin mediante un cuadro de 8unnett.

6endel obtuvo esta ley al cru!ar diferentes variedades de

individuos heterocigotos (diploides con dos variantes alélicas del mismo gen/

 #a)$ y pudo observar en sus e"perimentos que obtenía muchos guisantes con

características de piel amarilla y otros (menos) con características de piel

verde$ comprob que la proporcin era de /, de color amarilla y */, de color 

verde (/*). #a R #a ##$ #a$ #a$ aa.

A *

A  ## #a

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*  #a aa

&eg%n la interpretacin actual$ los dos alelos$ que codifican para cada

característica$ son segregados durante la produccin de gametos mediante unadivisin celular meitica. Esto significa que cada gameto va a contener un solo

alelo para cada gen. o cual permite que los alelos materno y paterno se

combinen en el descendiente$ asegurando la variacin.

8ara cada característica$ un organismo hereda dos alelos$ uno de cada

progenitor. Esto significa que en las células som0ticas$ un alelo proviene de la

madre y otro del padre. Estos pueden ser homocigotos o heterocigotos.

En palabras del propio 6endel/

?esulta ahora claro que los híbridos forman semillas que tienen el uno o el otro

de los dos caracteres diferenciales$ y de estos la mitad vuelven a desarrollar la

forma híbrida$ mientras que la otra mitad produce plantas que permanecen

constantes y reciben el car0cter dominante o el recesivo en igual n%mero.

'regor 6endel

8° L! " M#"$: L! " $* &#"#"#'&* " $. '*%*'6%. /%"&6*%&.

En ocasiones es descrita como la G` ey$ en caso de considerar solo dos leyes

(criterio basado en que 6endel solo estudi la transmisin de factores

hereditarios y no su dominanciae"presividad). 6endel concluy que diferentes

rasgos son heredados independientemente unos de otros$ no e"iste relacin

entre ellos$ por lo tanto el patrn de herencia de un rasgo no afectar0 al patrn

de herencia de otro. &olo se cumple en aquellos genes que no est0n ligados

(es decir$ que est0n en diferentes cromosomas) o que est0n en regiones muy

separadas del mismo cromosoma. En este caso la descendencia sigue las

proporciones. ?epresent0ndolo con letras$ de padres con dos características

 ## y aall (donde cada letra representa una característica y la dominancia por 

la may%scula o min%scula)$ por entrecru!amiento de ra!as puras (*era ey)$

aplicada a dos rasgos$ resultarían los siguientes gametos/ # R al #$ #l$ a$

al.

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AL A$ *L *$

AL  ## #l# a# al#

A$  ##l #l#l a#l al#l

*L  #a #la aa ala

*$  #al #lal ala alal

 #l intercambiar entre estos cuatro gametos$ se obtiene la proporcin ##$

 ##l$ ##l$ ##ll$ #a$ #al$ #al$ #all$ a#$ a#l$ a#l$ a#ll$ aa$ aal$ aal$

aall.

Como conclusin tenemos/ - con [#[ y [[ dominantes$ con [a[ y [[$ con

[#[ y [l[ y * con genes recesivos [aall[

M<M<O'?#:<#&

BOYD, R. & J. B. Silk. Cómo evolucion!on lo" #umno". E$icione"

A!iel. B!celon, %'. Com", J.( C")illo, *. + -n$e, B. /01/. Biolo23 *umn +4ó

An)!o5olo23 63"ic 7Re"ul)$o" $e un encue")8. 9NA. -:ico. ;ll", A. /0<. In)!o$ucción l An)!o5olo23. 6un$men)o" $e l

evolución + l v!i=ili$$ =ioló2ic $el #om=!e. E$. >=o!. B!celon. https/es.KiBipedia.orgKiBieyesde6endel