Aporte de la Tomografía Computada 3D en el diagnóstico prenatal de displasias esqueléticas

Aiello, H 1,2; Ulla, M 3; Cobos, MP 3; Sod, R 1,2; Igarzábal, L 4; Otaño, L 1,2

1- Servicio de Obstetricia 2- Unidad de Medicina Fetal 3 - Servicio de Diagnóstico por Imágenes –Hospital Italiano de Buenos Aires 4 - Servicio de Ginecología y Obstetricia – CEMIC

Hospital Italiano de Buenos Aires

www.hospitalitaliano.org.ar/medicinafetalwww.hospitalitaliano.org.ar/obstetricia

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Introducción

� Las displasias esqueléticas constituyen un grupo complejo y heterogéneo de más de 300 entidades

diferentes. Aunque permite establecer el pronóstico postnatal en muchos casos (letal vs. no letal), el

diagnóstico prenatal de certeza por ultrasonido (US) suele ser dificultoso.

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Objetivos

�El objetivo de este trabajo es evaluar la información adicional obtenida por la Tomografía Computada

tridimensional (TC-3D) en 3 embarazos con diagnóstico prenatal por US de displasias esqueléticas, y comparar

estos hallazgos con el resultado postnatal.

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Material y Métodos

� En tres embarazos con diagnóstico ecográfico de displasia esquelética se realizó una TC-3D en nuestra institución.

�La evaluación TC-3D fue hecha por un equipo multidisciplinario compuesto por radiólogos, genetistas y obstetras

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� Las imágenes fueron enviadas por Internet en interconsulta con especialistas en displasias esqueléticas

� Se compararon prospectivamente los hallazgos prenatales por US y TC-3D, y éstos con el diagnóstico

postnatal utilizado como gold standard

Material y Métodos

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Resultados

� En la Tabla 1 pueden verse los resultados de las técnicas de imágenes prenatales y los hallazgos

postnatales de los 3 casos.

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Sin diagnósticoRCIU severomicrognatiatórax estrechoacortamiento de huesos largospolidactilia postaxialplatispondilia11 pares de costillasgenitales ambiguoscomunicación interventricularMuerte neonatal (1er día)

DisplasiaCampomélica

acortamiento de huesoslargos11 pares de costillastórax estrechoanomalías pélvicas(acetábulo plano, ilíacosgruesos, isquinesverticalizados, núcleos extras de osificación)platispondiliaaumento del espaciointervertebralpolidactilia postaxial

DisplasiaCampomélica

RCIUacortamiento de huesos largostórax estrechopolidactilia postaxialpie bot bilateralgenitales femeninos con cariotipo 46,XY

3

OsteogénesisImperfecta tipo

II

Escleróticas azulesfracturas costalesTalla: 40 cm (3er centil)acortamiento de huesos largossevero encurvamiento de extremidades inferioresMuerte neonatal a los 18 días

OsteogénesisImperfecta

tipo II

hipomineralización óseaabombamiento frontalacortamiento rizomélico de huesos largosencurvamiento bilateral de fémur, tibia y peronéfracturas costales

DisplasiaCampomélica

abombamiento frontalacortamiento rizomélico de huesos largosencurvamiento bilateral de fémur, tibia y peronépie bot bilateral

2

OsteogénesisImperfecta tipo

III

Escleróticas azuleshuesos WormianosTalla: 43 cm (3er centil)acortamiento de huesos largosencurvamiento de extremidadesinferiores.

OsteogénesisImperfecta

tipo III

huesos Wormianosacortamiento de huesos largosencurvamiento bilateral de fémur, tibia y peroné

OsteogénesisImperfecta

tipo II

acortamiento de huesos largosencurvamiento bilateral de fémur, tibia y peroné

1

Diagnóstico final

HallazgosDiagnóstico presuntivo

HallazgosDiagnóstico presuntivo

Hallazgos

Diagnóstico Postnatal TC-3DEcografía 2DCaso

TABLA 1: Resultados de las técnicas de imágenes prenatales y los hallazgos postnatales en 3 casos con sospecha de displasias esqueléticas.

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� Los diagnósticos postnatales fueron Osteogénesis Imperfecta (OI) tipo III (caso 1), OI tipo II (caso 2) y un

caso sin diagnóstico etiológico (caso 3).

� El diagnóstico prenatal presuntivo por ecografía había sido de OI tipo II en el caso 1, y displasia campomélica

en los casos 2 y 3.

Resultados

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c)

b)

i tf

a)

p

Caso 1

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s

a)b)

sk

Caso 1

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a)

b)c)

Caso 1

Tipo II

Tipo III

Tipo I

a)

hu

r

b) d)

h

c

r

c)

Caso 2

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Tipo II

Tipo III

Tipo I

t

f

fb

b)

f

f

a)

c)d) f

t

p

Caso 2

Tipo II

Tipo Ia)

b)

h

cc

Caso 2

Tipo II

Tipo III

Tipo I

a) b)

c) d) e)

Caso 3

n=7

n=1

� La TC-3D realizó el diagnóstico preciso en los 2 primeros casos, y aportó más detalles anatómicos que la ecografía en todos los casos.

� La TC-3D en comparación con el ultrasonido permitióuna mejor evaluación del grado de mineralización ósea, las malformaciones de la pelvis y de la parrilla costal, y la presencia de huesos Wormianos.

Resultados

Resultados

� La ecografía evaluó mejor la presencia de pie bot, y de detalles no esqueléticos como genitales ambiguos (tabla 2).

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Figure 8. Prenatal 3D-CT sagital reconstructions of the entire fetuses; a) Case 1; b) Case 2; c) Case 3.

1) 2) 3)

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14/17 (82%)11/17 (65%)TOTAL: n (%)

0/11/1genitales ambiguos

0/22/2pie bot

1/11/1polidactilia

2/22/2encurvamiento de huesos largos

3/33/3acortamiento de huesos largos

1/11/1tórax estrecho

1/11/1abombamiento frontal

1/10/1malformaciones pélvicas

1/10/111 pares de costillas

1/10/1fracturas costales

1/10/1aumento del espacio intervertebral lumbar

1/10/1huesos Wormianos

1/10/1hipomineralización ósea

TC-3DEcografía 2D

Hallazgos PrenatalesHallazgos Postnatales

TABLA 2. Hallazgos esqueléticos postnatales comparados con los hallazgos prenatales de la ecografía 2D y la TC-3D en 3 casos de displasias esqueléticas.

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Conclusiones

� En comparación con el ultrasonido la TC-3D mostró ser de mayor utilidad para realizar el diagnóstico etiológico del tipo de displasia esquelética, ya que si bien en los 3 casos la ecografía prenatal 2D detectó acortamiento marcado de huesos largos, no logró precisar el diagnóstico específico.

� En este tipo de patología resulta valioso contar con un método no invasivo y radiológico que aporte datos

complementarios al diagnóstico ecográfico inicial y que facilite el manejo perinatal más adecuado

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