Artrogriposis PDF..

ARTROGRIPOSIS MULTIPLE CONGENITA

Documento elaborado por Dra. Mª Dolores Sánchez García. (Año 2001)

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Documento elaborado por Dra. Mª Dolores Sánchez García. (Año 2001) Descargado de www.ortoinfo.com, el primer portal en español especializado en ortopedia.

La Artrogriposis Múltiple Congénita (A.M.C) es un síndrome caracterizado porcontracturas congénitas no progresivas de muchas articulaciones (1). Esta característica,presente en más de 200 síndromes, no es el síntoma principal sino uno más dentro de undesorden o enfermedad más generalizada, a menudo heredada. En algunos de estos síndromeslas anomalías acompañantes - cardíacas, renales, pulmonares etc.- son a veces tan graves quehacen incompatible la vida. En la artrogriposis clásica, denominada por Hall en 1983Amioplasia (2), lo más destacable es la presencia de contracturas articulares, habitualmente enlos cuatro miembros, siendo su aparición esporádica.

RECUERDO HISTÓRICO

La primera descripción gráfica y clínica de este trastorno fue realizada en 1841 porAdolph Wilhelm Otto (1786-1845)(3). Resumiendo dice así: “el niño cuya descripción realizo,acaba de nacer, y aunque pequeño no es prematuro. A causa de la pequeñez de su mandíbulase muestra como un ser deforme al que le falta la mandíbula inferior. Las extremidades soncortas y están deformadas y flexionadas”. Rosenkranz fue en 1905 quien primero usó eltérmino artrogriposis, que significa “articulación curvada”. En 1923 Stern amplió dicho términopor el de arogriposis múltiple congénita.

FRECUENCIA

La mayoría de los autores observan una frecuencia de 1 por 3.000 nacidos vivosafectos de Artrogriposis Múltiple Congénita (4,5). En el estudio colaborativo español demalformaciones congénitas ( E.C.E.M.C.), la frecuencia observada es menor: 0´75 por 10.000recién nacidos vivos (6). La artrogriposis clásica, amioplasia, representa más del 40% deniños afectos de A.M.C. Posiblemente, la frecuencia señalada por el E.C.E.M.C. se refiera aésta ultima entidad.

¿QUÉ CAUSA LA ARTROGRIPOSIS?

En un tercio de los casos es posible identificar una causa genética (4). Sin embargo, notodos los enfermos de causa genética los son por razones hereditarias. En el caso del Síndromede Freeman-Sheldon y en la distrofia muscular congénita la herencia está bien identificada,pero en la trisomía 18 y en el mosaico de la trisomía 8 esto no es así. Estos síndromes no sonheredados, aunque sí genéticos.

La amioplasia o artrogriposis clásica es de aparición esporádica.

En las formas no heredadas pueden darse causas que sean inherentes. En tales casoshay que tener en cuenta la importancia del movimiento del feto dentro del útero; así, porejemplo, una mujer con un útero anormalmente formado podría tener más de un niño concontracturas congénitas múltiples. Por todo esto, aunque la causa primaria es desconocida, se


han implicado unos factores que podrían desencadenar, o favorecer, esta disminución de losmovimientos fetales y, por ende, la aparición de contracturas articulares.

Los factores a que nos referimos serían:

- Factores mecánicos

. Malformaciones uterinas, bridas amnióticas, miomas uterinos etc. El fetoquedaría confinado a posturas poco idóneas que le impedirían moverse dentro delútero, dificultándole la circulación fetal.

. La presión hidráulica incrementada (6) interferiría también el retorno venoso. Ellíquido amniótico estaría aumentado (polihidramnios) en el Síndrome de PenaShokeir o, por el contrario, disminuido (oligoamnios) en el Síndrome de Potter.Ambos síndromes con contracturas articulares múltiples son incompatibles con lavida.

- Enfermedades maternas: miastenia gravis, viriasis, drogas, tóxicos etc.

- Medicamentos. El misoprostol se usa en el tratamiento de la úlcera gástrica, peroa dosis altas se ha utilizado en el primer trimestre de gestación como métodoabortivo por mujeres de Brasil (7) e inmigrantes de América Latina. Lascontracciones uterinas producirían trastornos vasculares en el feto.

¿CUÁL SERIA EL TRASTORNO INICIAL EN LA ARTROGRIPOSISMULTIPLE CONGENITA?

Los músculos se forman normalmente en la embriogénesis bajo el impulso de las fibrasnerviosas y neuronas motoras. La aparición del sistema neuromuscular determinaría ladiferenciación de las cavidades articulares (Drachman y Sokoloff, 1966). Probablemente,durante el segundo mes de gestación se produciría la pérdida de la movilidad fetal que cursacon regresión muscular y retracciones fibrosas periarticulares.

- En la artrogriposis neurógena o neuropática, la afectación inicial se encontraríaen las neuronas del asta anterior de la medula, las raíces nerviosas o el nervioperiférico (8). Microscópicamente se ha observado un menor número de estascélulas del asta anterior. El diámetro de la médula estaría reducido de tamaño anivel cervical y lumbar. El músculo sería sustituido por tejido fibroadiposo. Estaforma de artrogriposis sería la más frecuente- 90%(1) / 93% (8). Se acompañafrecuentemente de anomalías asociadas (cuello corto, micrognatia, implantaciónbaja de pabellones auriculares etc.), y en ella estaría incluida la amioplasia oartrogriposis clásica.


- Cuando es el músculo o la sinapsis neuromuscular los afectados inicialmente laartrogriposis sería miógena o miopática. Su frecuencia es menor, en torno al 7%(8). Esto ocurriría en algunas enfermedades, de causa genética y heredada amenudo, en las que las contracturas congénitas estarían asociadas, como unsíntoma más, a una enfermedad definida. Tal ocurriría en la distrofia muscularcongénita y las miopatías congénitas (miopatía nemalínica y central core). Estaforma miopática no se suele acompañar de otros déficits o anomalías.

- Algunos autores consideran que existen casos de afectación inicial del tejidoconectivo, que se produce en la displasia distrófica, heredada de formaautosómica recesiva (9).

MANIFESTACIONES CLÍNICAS DE LA ARTROGRIPOSIS

Cuando las contracturas articulares son otro síntoma más de un trastorno generalizado,sugerente de un síndrome específico, hay que añadir una serie de anomalías asociadas ycaracteres morfológicos que definen a cada síndrome en particular. Existirían habitualmenteotras patologías, incompatibles a veces con la vida, retraso mental, enanismo etc. El manejo ytratamiento sería muy específico y particular para cada caso, en el que probablemente primaríanotras actuaciones al margen de las provocadas por las contracturas y rigideces articulares. Elpronóstico estaría condicionado invariablemente por el origen del proceso, grado de afectacióny cuidados prestados.

Síntomas y muestras de la artrogriposis clásica o amioplasia

Durante el embarazo es frecuente encontrar disminución de los movimientos fetales –50%-(10).

Las deformidades están presentes al nacer. La cara es en muchos de estos niños especial:redonda, con hemangioma facial frontal y micrognatia (2).

Habitualmente, están comprometidas las cuatro extremidades y si son dos las afectadas, esmas frecuente que éstas sean las inferiores. La actitud que frecuentemente adoptan es lasiguiente: los hombros se muestran en aproximación y rotados internamente, los codosextendidos y las muñecas en flexión palmar, desviación cubital y pulgares alojados; las caderasy rodillas en diferente posición. La deformidad más frecuente se presenta en los pies, que semuestran equinovaros o zambos (1, 2). Dependiendo de la actitud que adopten vamos asuponer cuáles son los músculos más afectados; así, por ejemplo, si las rodillas están en flexiónla actividad muscular extensora de la rodilla va a ser menor, y si los codos están en extensión laflexión del codo va a estar comprometida.

La severidad de las rigideces periarticulares aumenta desde los segmentos proximales a losdistales. En las caderas y hombros existe un cierto grado de movilidad activa y pasiva mayorque en manos y pies. La afectación es habitualmente simétrica.


La masa muscular está disminuida y ha sido sustituida por tejido fibroadiposo, el músculo seretrae alrededor de la articulación y aumenta la rigidez articular. Las articulaciones parecen másgrandes y fusiformes. Los dedos son muy delgados, tienen aspecto céreo y están muy cercaunos de otros. Están ausentes los pliegues cutáneos normales, y la piel es tersa y lustrosa.Frecuentemente se observan pliegues cutáneos adicionales en relación con las contracturas enflexión de rodillas y codos. Pueden observarse hoyuelos en codos, caderas, rodillas y muñecasafectadas.

Otras alteraciones menores que se encuentran frecuentemente en este síndrome son laasimetría facial, hernias, criptorquidia, bridas amnióticas etc.

El tronco suele estar respetado, pero también existe al nacimiento escoliosis (5). Esto va enrelación con la severidad de los signos craneofaciales (asimetría, tortícolis) y de miembrossuperiores.

La sensibilidad está conservada, aunque los reflejos osteotendinosos están disminuidos oausentes.

Son frecuentes las fracturas perinatales (45%)(8) sobre todo en fémures. Esto se explicaríapor la distocia en el parto, dada la patología del pequeño. La inteligencia es habitualmente normal, igual que en la población general.

En la siguiente tabla se comparan los resultados en cuanto a ciertas características ygrados de afectación en las series de los autores: Jill y col. (1997) (8) y Hall y col. (1983) (2).Las series eran de 38 y 135 pacientes, respectivamente.

Características Jill %, (1997) Hall % (1983)

4 extremidades afectadas 84 63

Hombros en Rotación Interna 80 >89 Codos extendidos 92 67 Muñecas flexionadas 86 82 Desviación cubital de muñeca 33 No consta Afectación de caderas 82 85 Luxación de caderas 55 No consta Rodillas en flexión 70-80 50-60 Pies equino varos 97 100

Sólo miembros inferiores afectados 5 24


Sólo miembros superiores afectados 11 13

Otras afectaciones

Hemangioma facial 82 75Asimetría facial 29 10Hernias 16 7Criptorquidia 28 6Liadas de cordón y bridas amnióticas 16 16Escoliosis 21 4

Cuando el niño es mayor más que una valoración de la fuerza muscular y rango demovimiento articular debe realizarse una valoración funcional de la discapacidad: ¿Puedecaminar de forma independiente? ¿Manipula objetos? ¿Es autónomo para su cuidado personal?¿Está integrado en su familia, escuela y entorno social?-. La adaptabilidad de estos niños y sudestreza suele ser muy buena y mayor de lo que cabría esperar en un principio.

DIAGNÓSTICO

Debe realizarse cuanto antes, a ser posible en el periodo neonatal. El diagnósticoprenatal es posible pero no fiable en el 100% de los casos. Los padres deben tener lamayor información sobre el padecimiento de su hijo. Es importante detectar e identificarla presencia de algún otro síndrome acompañante de las contracturas articularesmúltiples. Habitualmente se requiere, además del pediatra, la orientación diagnostica delgenetista, neurólogo, cirujano ortopédico y médico rehabilitador. Las pruebascomplementarias ayudarán a esclarecer el diagnostico así como el enfoque para elmanejo del niño y su tratamiento.

• Radiológicamente se ha de valorar la presencia de luxaciones de cadera, de rótula,fracturas, escoliosis etc. Inicialmente las superficies articulares son normales, pero lalimitación de la movilidad produce pérdida y deformidad de estas articulaciones.

• La biopsia muscular bajo anestesia general en el cuadriceps o deltoides, orientará sobreel diagnóstico y si se trata de una forma neurógena o miógena.

• El estudio electrofisiológico permitirá valorar la actividad muscular así como laafectación a nivel muscular, nervio periférico o en la médula.

• El estudio genético, sobre todo la genética molecular, es posible que identifique algunossíndromes asociados. En un futuro y gracias al proyecto del genoma humano, se podrádeterminar el gen responsable de las contracturas articulares.


• Estaría indicado realizar un Electroencefalograma o una Resonancia Nuclear Magnéticasi existiera sospecha de afectación cerebral.

TRATAMIENTO Y MANEJO DE LA ARTROGRIPOSIS

En la atención al niño afecto de Artrogriposis clásica o Amioplasia, el equipo médicointerdisciplinar - pediatra, neuropediatra, cirujano ortopédico infantil, médico rehabilitadorinfantil - debe de procurarse un coordinador que aúne, programe y organice las actividades delos distintos especialistas. Ha de ganarse la confianza de los padres, establecer una buenacomunicación con ellos, apoyarles psicológicamente e incidir en la naturaleza no progresiva dela enfermedad; su ayuda en el tratamiento de estos pequeños es inestimable, pues la dedicacióncontinuada de la familia alivia su discapacidad. El coordinador debe ser aquel especialista quemayor rol juegue en el tratamiento del niño. En la primera etapa del desarrollo neonatal, elPediatra estaría llamado a cumplir esta función pero más adelante seria el rehabilitador infantil,medico especialista, el que más actuaría en la recuperación funcional de estos niños.

El plan de tratamiento ha de estar continuamente adaptado y modificado deacuerdo a las necesidades que vayan surgiendo. El niño es un ser en desarrollo en todas lasáreas - cognitiva, motora, del lenguaje, social- y se ha de favorecer su desarrollo integral paraocupar su puesto en la sociedad. La inteligencia normal va a favorecer este desarrollo.

El objetivo es conseguir un grado máximo de función. Esta función se objetivaría enconseguir una independencia para la marcha autónoma, las actividades d la vida diaria, elaprendizaje en la escuela y el control del entorno. Pensar solo en mejorar la estética no es elcamino para conseguir estos objetivos.

Cada etapa de la vida del niño va atener unas prioridades en tratamiento:

• Durante el período neonatal, si no existe contraindicación u otras prioridades, se ha decomenzar cuanto antes un programa de habilitación activo e individual procurado porel médico rehabilitador mediante técnicas impartidas por el fisioterapeuta. Lasmovilizaciones pasivas para conseguir mayor rango articular así como la potenciaciónanalítica de la musculatura antagonista a la deformidad, ha demostrado ser muybeneficiosa (11). El uso de férulas progresivas para mantener la corrección ha de sercontinuo. Hasta terminado el crecimiento es aconsejable el uso de estas ortesis paraevitar la recurrencia de las deformidades por la noche.

• En la etapa postnatal y hasta los tres años se ha de continuar con el programaanterior pero sin olvidar facilitarle patrones de desarrollo motor – voletos, postura desentado, gateo-, juego y manipulación de objetos. La actuación del terapeutaocupacional en esta etapa va a facilitar la prensión manual mediante las posturasadecuadas. Durante este tiempo se ha de verticalizar al niño, es decir, ponerlo de pie encuanto sea posible a partir del año de edad, mediante el uso, a veces necesario, deaparatos cortos o largos de marcha, bipedestadores, andadores u otras ayudas


técnicas. Es preciso Que el pequeño perciba su entorno desde una postura normalizaday adecuada a su edad. Esto es posible, las más de las veces pero no siempre. Labipedestación y la marcha requieren unas extremidades aceptablemente alineadas yunos pies plantígrados. La fisioterapia y las ortesis no son suficientes, a veces, paraconseguir esto y se ha de recurrir al tratamiento quirúrgico. Inicialmente se comenzaríacon alargamientos músculo-tendinosos, pero a veces esto no es suficiente, siendonecesaria la astragalectomía para facilitar un apoyo plantígrado al pie equino varo, ladeformidad más frecuente en la artrogriposis (1). La luxación de caderas no esimpedimento para realizar una marcha satisfactoria. Algunos autores, si la cadera esmóvil, están de acuerdo en corregir luxaciones de cadera cuando son unilaterales paraprevenir la oblicuidad pélvica y la escoliosis (1). En mi opinión la rigidez de caderaaumenta tras la intervención y ello se ha de tenerlo en cuenta.

• Durante la etapa preescolar hemos de insistir en procurar y mantener la marchaindependiente, pero en Terapia ocupacional se ha de intensificar la función bimanualpara comer, ayudar en el vestido, manipular juguetes etc. A veces se requierencubiertos y juguetes adaptados.

• Cuando el niño entra en la escuela ha de tener una motricidad activa de hombro ycodo así como fina de manos suficiente como para poder escribir, coger un libro ocuaderno, pasar páginas etc. Esto a veces no es posible y será necesario la adaptaciónde alguna ayuda técnica en lápiz, ordenador, mesa así como una silla confortable quefacilite su acceso a la mesa, evite deformidades de columna etc. La movilidad de lasmanos va a estar facilitada por la de la unida hombro- codo. Es frecuente que ambosbrazos actúen como una unidad funcional, lo cual redunda en una mayor destreza; asípor ejemplo un brazo impulsa al otro para llevarlo ala boca y ambas muñecas en flexiónpalmar actúan como un gancho o tenaza para coger objetos. Son los niños por símismos los que, a veces aprenden estas habilidades que le permiten alcanzar susobjetivos. La cirugía en los miembros superiores ha de valorarse muy cuidadosamente apartir de los cinco años, conocidas muy bien las destrezas conseguidas con el fin demejorarlas.

• Terminado el crecimiento es aconsejable continuar con el tratamiento rehabilitadorde mantenimiento y, sobre todo, practicar algún deporte adaptado o no. Puede ser elmomento de intervenciones quirúrgicas definitivas: osteotomías, artrodesis etc. Larelación con la familia y los amigos favorecerá el desarrollo integral de estas personas yles ayudará a aceptar su discapacidad.

BIBLIOGRAFIA

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2. HALL, J.G.; REED, S.D.; DRISCOLL, E.P. Part I. Amioplasia: A Common, SporadicCondition with Congenital Contractures. Am. J. Med. Genet., 1983, 15, 571-590.

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GLOSARIO

Artrodesis.- Técnica quirúrgica que fija la articulación en posición deseada.

Astragalectomía.- Técnica quirúrgica en la que se extirpa el astrágalo (hueso del pie).

Autosómica.- Procedente de los 22 pares de cromosomas no sexuales.


Biopsia.- Examen microscópico de una porción de organismo en vivo.

Bipedestador.- Ayuda técnica para mantenerse pasivamente de pie.

Criptorquidia.- Ausencia de uno o dos testículos en el escroto por ascenso de éstos.

Contractura.- Contracción involuntaria, permanente, de uno o más grupos musculares queprovoca postura viciosa difícil o imposible de corregir.

Cuadriceps .- Músculo del muslo que extiende la rodilla.

Deltoides.- Músculo del hombro que eleva el brazo.

Electrofisiológico.- Registro gráfico de la corriente eléctrica producida por la actividadmuscular.

Equino varo.- Deformidad del pié- de “puntillas” y torcido.

Escoliosis.- Desviación lateral de la columna.

Férula.- Adaptación tipo tablilla en diferente material que mantiene inmóvil la articulación.

Luxación.- Salida del hueso de su articulación.

Miógena.- Del músculo.

Neurógena.- Del nervio.

Ortesis.- Aparatos que se adaptan a los miembros para procurarles estabilidad y soporte.

Recesiva.- Rasgo hereditario que precisa de los dos genes de un carácter (uno del padre yotro de la madre).


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