MARTIN CRUZMARTIN CRUZ

La herencia genética es la

transmisión de genes de un

individuo a sus descendientes.

HERENCIA HERENCIA GENÉTICAGENÉTICA

1.- Presencia de los mismos

genes en hermanos afectados.

2.- Identificar la trasmisión o

herencia aumentada de un

gen en los afectados

En la Familia

Búsqueda de genes que confieren riesgo o protección a enfermedades con el estudio

directo de los afectados

En la Población

Genes candidatosGenes candidatos

Predisposición : SusceptibilidadLa susceptibilidad genética comprende que el componente genético es complejo que sumado a la exposición al medio ambiente ( celulares, tisulares o

externos, agudos o crónicos), puede desencadenar, agravar o aliviar la enfermedad.

El componente genético está constituido por el efecto integrado de mutaciones relativamente comunes (polimorfismos) de varios genes.

e promueve ayudar a las personas a entender y adaptarse a las consecuencias médicas, psicológicas y familiares de la contribución genética de la enfermedad.

Introducción

S

La asesoría genética es un proceso de comunicación oral y escrita en que el médico u otro profesional de la salud proporciona información acerca de la etiología, riesgo de recurrencia, pronóstico y manejo de  enfermedades  con base genética.

Requisitos del Asesor Genético ASESORIAgenética

Su formación incluye conocimientos teóricos en Genética Médica y una formación profesional multidisciplinar para la recogida y transmisión de información al paciente y sus familias.

Dominio de aspectos psicosociales, educativos, afectivos, biológicos y médicos de las enfermedades de base genética

En países como Reino Unido, Holanda y Estados Unidos, se ha regulado, certificado y recertificado la formación y actividad profesional del Asesor Genético.Su actividad se enmarca en todos los casos dentro de equipos de Genética médica dirigidos por profesionales médicos.

http://www.abgc.net/ABGC/AmericanBoardofGeneticCounselors.asp

http://www.nsgc.org/

https://cagc-accg.ca/

PRINCIPALES PRINCIPALES ENTES ENTES REGULADORESREGULADORES

Consideraciones Generales ASESORIAgenética

FLUJOGRAMA DE LA SESIÓN

Preparación del caso Registros, revisión de literatura

Reforzar el vínculo con el pacienteEstablecer una buena relación

Identificar la preocupación del pacienteCoordinar una agenda de trabajo

Evaluar el conocimiento previo del casoEntender el contexto cultural

Reconocer y responder a la ansiedad del pacienteObtener y evaluar la historia médica y familiarReconocer síntomas relevantes y hallazgos

Identificar la necesidad de registros específicos y resultados de exámenes previos

Interpretar el heredograma y valorar riesgosDeterminar patrones de herencia

Aplicar la modificación bayesiana del riesgo si fuera necesario

Aplicar modelos matemáticos apropiados para la valoración del riesgo

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Consideraciones Generales ASESORIAgenética

FLUJOGRAMA DE LA SESIÓN

Explicar el diagnóstico, historia natural, herencia, riesgo y alternativas reproductivas Discutir opciones para la aplicación de

exámenes y screening genéticoDecidir quién y cómo se realizará el examen

Discutir el tipo de examen y los posibles resultados, incluyendo riesgos, limitaciones e

impacto familiarInterpretar y explicar los resultados

Determinar la necesidad de exámenes posteriores

Valoración y apoyo psicosocialSistemas de apoyo en base a las creencias y

costumbres del pacienteEnfrentar estrategias y mecanismos de defensa

(negación, depresión, ira, desplazamiento, proyección, aceptación) Identificar recursos

Material educativoGrupos de apoyo

Agencias públicas o privadas

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7

8Seguimiento9

MANEJO INTEGRADO DE LA PROFESIÓN

Referencia y contra-referencia a otros profesionales de la salud

Herramientas éticas y legales: Privacidad y confidencialidad

Consentimiento informadoAcceso a la información

Código de ética

Si el asesor genético va a realizar una consulta sobre una enfermedad específica, debe considerar:

Aspectos históricos de la enfermedad y sus consecuencias.

Principios genéticos de la enfermedad.

Características clínicas e historia natural.

Aproximación diagnóstica

Terapia y manejo clínico

Cálculo del riesgo

Opciones de screening

Aspectos reproductivos

Aspectos ético-legales

Aspectos propios de la asesoria

Se utilizan sistemas Se utilizan sistemas ordenados y secuenciales ordenados y secuenciales que permiten el estudio y que permiten el estudio y análisis de enfermedades análisis de enfermedades genéticasgenéticas

Proceso de comunicación Proceso de comunicación que trata los problemas que trata los problemas

humanos asociados humanos asociados con la ocurrencia o el riesgo con la ocurrencia o el riesgo

de ocurrencia de un de ocurrencia de un trastorno genético entrastorno genético en

una familia. una familia.

Asesoría Asesoría genéticagenética

Ayudar a que el individuo y la familia comprenda:

El diagnóstico de la enfermedad, curso probable y tratamiento disponible

Patrón hereditario y riesgo de repetición en cada miembros de la familia

Opciones de intervenir en ese riesgo

Apoyar a la familia a aceptar el problema y el riesgo existente

1.-Principio de autonomía• Libre• No directivo• Comprensible• Adecuado

CARACTERÍSTICAS DE LA ASESORÍA GENÉTICA

2.- Principio de no maleficencia• No daños psicológico• Desequilibrios familiares• Mayoría de edad

CARACTERÍSTICAS DE LA ASESORÍA GENÉTICA

3.- Principio de beneficencia

CARACTERÍSTICAS DE LA ASESORÍA GENÉTICA

4.- Principio de justicia• Desigualdades sociales• Desigualdades territoriales

CARACTERÍSTICAS DE LA ASESORÍA GENÉTICA

Estudio familiar buscando portadores sanos

Diagnóstico presintomático

Diagnóstico prenatal

Diagnóstico preimplantacional

APLICACIONES DE LA APLICACIONES DE LA ASESORÍA GENÉTICAASESORÍA GENÉTICA

Árbol familiar completo y determinar patrón de herencia

A.DominanteA. RecesivaH. D Ligada al XH. R Ligada al XMitocondrial

Diagnóstico clínico certero si se dispone de caso índice

Test genético (si amerita)

Disponer de información completa y actualizada de la enfermedad

Bases de datos actualizadas

Estudio GenéticoEstudio Genético

COMPONENTES DEL ESTUDIO GENÉTICOCOMPONENTES DEL ESTUDIO GENÉTICOEntrevistaEntrevista

Árbol genealógicoÁrbol genealógicoExploración físicaExploración física

Diagnóstico Clínico de Diagnóstico Clínico de Enfermedad GenéticaEnfermedad Genética

Estudio Genético Estudio Genético MolecularMolecular Estudio CitogenéticoEstudio Citogenético

Identifica mutación Identifica causa cromosómica

DIAGNÓSTICODIAGNÓSTICO DIAGNÓSTICODIAGNÓSTICO

CONSEJOCONSEJOGENÉTICOGENÉTICO

Protección de la confidencialidad

Derecho a no saber

Información a terceros

Estudios genéticos en menores de edad

Información genética y decisiones en la reproducción

Gestión de muestras biológicas

Precauciones del Asesor GenéticoPrecauciones del Asesor Genético

Facultativo o investigador responsable y modo de contacto para consultas.

Muestra utilizada (ADN) y enfermedad para la que se necesita

Información que se espera obtener

Beneficios para el individuo y la sociedad

Posibles resultados y consecuencias si es positivo, negativo o indeterminado

Consentimiento informadoConsentimiento informado

Especificar si es para diagnóstico o investigación

Si la muestra quedará recogida en banco de muestras y finalidad de su uso futuro

Protección de datos (codificado, anónimo)

Posibilidad de solicitar resultados

Descripción de las implicaciones familiares

El derecho a eliminar la muestra, a retirar el consentimiento

Recordar que el comité de ética velará

por el cumplimiento de las normas

Si es para investigación: no beneficios

económicos

Consentimiento informadoConsentimiento informado

Caso 1: Ruth

Ruth, 35 años de edad, de ascendencia judía, en consulta informa lo siguiente:– No presenta historia familiar materna de cáncer– En la rama paterna:

• Tía paterna con cáncer de ovario diagnosticada a los 55 años

• Abuela paterna con cáncer de mama a los 42 años

Ruth no tienen otros factores de riesgo ni más datos de historia familiar

Case 1: Genealogía

Ca mama

Ca ovario

Dx 55Fallece: 56

Dx 4282 años

Ruth35

37 28

60 58

Asesoría genética

• Historia médica familiar sospechosa del síndrome de cancer de mama ovario hereditario

• La paciente está muy ansiosa por su historia familiar

Alto riesgo genéticoIndicaciones

• Dos parientes de segundo grado ó uno de primer y uno de segundo grado en la misma linea familiar con cáncer menores de 50 años

• 3 ó más miembros de la familia (1er ó 2do grado) con cáncer de mama a cualquier edad

• Varones con cáncer de mama ó mujeres con cáncer de mama u ovario.

• Paciente o familiares de 1er grado con Cáncer de mama menores de 40 años, con o sin historia familiar

• Dos o más casos de cáncer de ovario de la misma linea familiar

• Antepasados Judíos Ashkenazi e historia familiar de cáncer de mama u ovario menores de 50 años

• Cáncer de mama u ovario en la misma familia

Alto riesgo genéticoIndicaciones

• Toma de muestra y análisis de BRCA1 ó BRCA2 para descartar mutaciones más frecuentes.

• En los portadores de mutación: quimioterapia profiláctica, mastectomía profiláctica.

• En los no portadores: Asesoría por riesgo general de la población para cáncer de mama-ovario

Alto riesgo genéticoConclusiones

Resultado positivo• Información

– Información clara y sencilla– No alarmar: Incremento del riesgo– Medidas preventivas– Pasos a seguir con otros familiares

• Aspectos Psicológicos– Elevada ansiedad – SHOCK– Miedo al diagnóstico– Sentimiento de culpa– Discriminación: Social, laboral, familiar…

Resultado Negativo

• Información– Riesgo similar a la población– Controles periódicos– Hábitos de vida saludable

• Familias con caso índice negativo– Mutaciones no detectadas– Riesgo aumentando por historia familiar– Seguimiento individualizado de alto riesgo

Variantes sin clasificar• Información

– Explicar falta de conocimiento– Ofrecer seguimiento

individualizado como al grupo de alto riesgo

– Resaltar la posibilidad de prevención

• Aspectos psicológicos– Dificultad de prevención– Incertidumbre– Miedo a la enfermedad– Falsa reafirmación

Caso 2: Alison

Alison, mujer caucásica de 40 años de edad, su consulta es acerca de exámenes genéticos en cáncer de mama.Historia familiar:– Madre con cáncer de mama a los 58 años– Tía con cáncer de mama a los 65 años– Abuela paterna con cáncer de mama diagnosticado a los

79 años.Alison no tienen otros factores de riesgo para cáncer de mama. Ella percibe que con su historia familiar, el cáncer de mama es inevitable.

Caso 2: Genealogía

Dx 5865 yr

Dx 6571 yr

Dx 79Fallecida 81

Caucásicos

Ca mamaAlison40 yr

15 yr

Riesgo familiar moderado

• Algunos cáncer de mama vistos en la familia

• Todos los casos diagnosticados mayores de 55 años

• El Riesgo depende del número de familaires afectados, la relación entre ellos y la edad de diagnóstico

• Varios genes pueden ser reponsables y a su vez se debe valorar la interacción con los fatores ambientales

Caso 2: Asesoría

• Paciente con riesgo moderado• Asesoría:

– Bajo riesgo para mutaciones en BRCA1 ó BRCA2– Screening de mutaciones y estrategias preventivas– Recursos educativos– Referencia de paciente a genetista para resolver las

consultas y despejar su ansiedad

Medidas Preventivas y cambios de estilo de vida

• Ejercicio físico diario• Control de peso• Dieta ?? (resultados no concluyentes)

– Menos grasas saturadas– Incluir pescado en la dieta– Diaminuir la ingesta de azúcar– Más frutas/vegetales, fibras, antioxidantes– No alcohol

Antes

GENETICA