Asignación4 genoma humano_javier_naranjo

Asignación #4:EL GENOMA HUMANO

República Bolivariana de VenezuelaMinisterio del Poder Popular Para la Educación

SuperiorUniversidad Yacambú

Vicerrectorado de Estudios a DistanciaFacultad de Humanidades

Carrera: Psicología Curso: Genética y Conducta. (THG-0253)

Estudiante:Javier Naranjo

C.I. V-13140095

Sección: ED01D0V 2016-2Docente: Xiomara Rodríguez C.

El Genoma Humano

• El genoma humano es el genoma del Homo sapiens, es decir, la secuencia de ADN contenida en 23 pares de cromosomas en el núcleo de cada célula humana diploide. De los 23 pares, 22 son cromosomas autosómicos y un par determinante del sexo (dos cromosomas X en mujeres y uno X y uno Y en varones).• La secuencia de ADN que conforma el genoma

humano contiene la información codificada, necesaria para la expresión, altamente coordinada y adaptable al ambiente, del proteoma humano, es decir, del conjunto de las proteínas del ser humano.

• El proteoma fundamenta la particular morfología y funcionalidad de cada

célula. Asimismo, la organización estructural y funcional de las distintas

células conforma cada tejido y cada órgano, y, finalmente, el organismo vivo en su conjunto. Así, el genoma humano

contiene la información básica necesaria para el desarrollo físico de un ser

humano completo.

El Genoma Humano

Componentes del Genoma Humano

• Son largas secuencias continuas de ADN altamente organizadas espacialmente para adoptar una forma ultracondensada en metafase y se ordenan formando un cariotipo.

• El cariotipo humano normal contiene un total de 23 pares de cromosomas distintos: 22 pares de autosomas más 1 par de cromosomas sexuales que determinan el sexo del individuo.

• Las células somáticas de un organismo poseen en su núcleo un total de 46 cromosomas (23 pares): una dotación de 22 autosomas procedentes de cada progenitor y un par de cromosomas sexuales, un cromosoma X de la madre y un X o un Y del padre.

Cromosomas

• GENES: • Un gen es la unidad básica de la herencia, y

porta la información genética necesaria para la síntesis de una proteína (genes codificantes) o de un ARN no codificante (genes de ARN).• Está formado por una secuencia promotora,

que regula su expresión, y una secuencia que se transcribe, compuesta a su vez por: secuencias UTR (regiones flanqueantes no traducidas), exones (codificantes) e intrones.


ADN Intragénico

• Actualmente se estima que el genoma humano contiene entre 20 000 y 25 000 genes codificantes de proteínas. Esto implica que el genoma humano tiene menos del doble de genes que organismos eucariotas mucho más simples, como la mosca de la fruta. Sin embargo, las células humanas recurren ampliamente al splicing (ayuste) alternativo para producir varias proteínas distintas a partir de un mismo gen, como consecuencia de lo cual el proteoma humano es más amplio que el de otros organismos mucho más simples.


ADN Intragénico

• PSEUDOGENES:• En el genoma humano se han encontrado unos 19000

pseudogenes, que son versiones completas o parciales de genes que han acumulado diversas mutaciones y que generalmente no se transcriben. Se clasifican en pseudogenes no procesados (~30 %) y pseudogenes procesados (~70 %)

• Los pseudogenes no procesados son copias de genes generalmente originadas por duplicación, que no se transcriben por carecer de una secuencia promotora y haber acumulado múltiples mutaciones, algunas de las cuales sin sentido Se caracterizan por poseer tanto exones como intrones.

• Los pseudogenes procesados, por el contrario, son copias de ARN mensajero retrotranscritas e insertadas en el genoma. En consecuencia carecen de intrones y de secuencia promotora.


ADN Intragénico

• Las regiones intergénicas o extragénicas comprenden la mayor parte de la secuencia del genoma humano, y su función es generalmente desconocida. Buena parte de estas regiones está compuesta por elementos repetitivos, clasificables como repeticiones en tándem o repeticiones dispersas, aunque el resto de la secuencia no responde a un patrón definido y clasificable.


ADN Intergénico

• Gran parte del ADN intergénico puede ser un artefacto evolutivo sin una función determinada en el genoma actual, por lo que tradicionalmente estas regiones han sido denominadas ADN "basura", denominación que incluye también las secuencias intrónicas y pseudogenes.


ADN Intergénico

Proyecto Genoma Humano

• El Proyecto Genoma Humano (PGH) fue un proyecto de investigación científica con el objetivo fundamental de determinar la secuencia de pares de bases químicas que componen el ADN e identificar y cartografiar los aproximadamente 20.000-25.000 genes del genoma humano desde un punto de vista físico y funcional. Conocer la secuencia completa del genoma humano puede tener mucha relevancia cuanto a los estudios de biomedicina y genética clínica, desarrollando el conocimiento de enfermedades poco estudiadas, nuevas medicinas y diagnósticos más fiables y rápidos.

• El proyecto, fue fundado en 1990 en el Departamento de Energía y los Institutos Nacionales de la Salud de los Estados Unidos, bajo la dirección del doctor Francis Collins, quien lideraba el grupo de investigación público, conformado por múltiples científicos de diferentes países, con un plazo de realización de 15 años. Debido a la amplia colaboración internacional, a los avances en el campo de la genómica, así como los avances en la tecnología computacional, un borrador inicial del genoma fue terminado en el año 2000. Finalmente el genoma completo fue presentado en abril del 2003, dos años antes de lo esperado.


• Desde el principio de la investigación,se propuso desarrollar el PGH a través de dos vías independientes, pero relacionadas y ambas esenciales:• Secuenciación: se trataba de averiguar la

posición de todos los nucleótidos del genoma (cada una de las cuatro posibles bases nitrogenadas típicas del ADN).• Cartografía o mapeo genético: consistía

en localizar los genes en cada uno de los 23 pares de cromosomas del ser humano.


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