MEMÒRIA 2017

ASSOCIACIÓ CATALANA SÍNDROME DE RETT

1

MEMÒRIA D’ACTIVITATS 2017

Associació Catalana de la Síndrome de RETT

ENTITAT DECLARADA

D’UTILITAT PÚBLICA

proyectos@rettcatalana.es

MEMÒRIA 2017

ASSOCIACIÓ CATALANA SÍNDROME DE RETT

2

www.rett.cat

1.- ASSOCIACIÓ CATALANA DE LA SÍNDROME DE RETT

Associació Catalana de la Síndrome de RETT

G60526068

C/ Pallars 277 Centre Cívic CAN FELIPA - Barcelona 08110

M.: 600924867

www.rettcatalana.es

proyectosrett@gmail.com

Breu presentació:

L'Associació Catalana de la Síndrome de RETT neix al 1994, motivada per un grup de

famílies amb filles amb la síndrome de RETT, a fi de millorar la qualitat de vida d'aquestes

nenes i les seves famílies en totes les àrees d'actuació i en àmbit autonòmic.

Els nostres objectius fundacionals són:

.- Donar suport a les famílies amb filles amb síndrome de RETT.

.- Exercir com a vincle entre les famílies afectades, professionals implicats, les

administracions i centres sociosanitaris.

.- Informar i comunicar sobre actualitzacions relacionades amb la síndrome de RETT.

.- Fomentar i promoure la investigació per al diagnòstic i tractament adequat, i la seva

prevenció.

.- Divulgar i sensibilitzar a la societat en general sobre la síndrome de RETT

Junta Directiva

President: Jordi Serra Adelmar

Vicepresidenta: Margarita Martinez

Tresorera: Rosa Campos Requena

Secretari: Miguel Ángel Molina de la Creu

MEMÒRIA 2017

ASSOCIACIÓ CATALANA SÍNDROME DE RETT

3

2.- Projecte 2017

Programa d’intervencions adreçades a cuidadors i familiars amb nenes amb la

síndrome de Rett: CUIDAR AVUI I GUARIR DEMÀ

L'objectiu principal del projecte ha estat construir un espai de trobada i intercanvi per a

les famílies amb filles amb Síndrome de Rett on trobar ajuda i suport emocional,

informatiu i formatiu, i evitar l'aïllament social.

Objectiu general: “Millorar l'atenció a les famílies amb nenes amb síndrome de Rett:

1.- Assessorar i informar les famílies adequant-se a les seves necessitats

2.- Oferir formació específica per a l'atenció de les seves filles

3.- Fomentar en les famílies la disposició de temps personal

4.- Crear espais de trobada i intercanvis d'experiències

5.- Oferir pautes i ajudes per conciliar la vida familiar amb la laboral

Activitats realitzades al llarg de l'any:

3.1.- Servei de psicoteràpia per a nous pares i acompanyament en el dol: l’associació

ha ofert un servei d’atenció psicològica dirigit als pares a qui se'ls acaba de donar el

diagnòstic o han patit la pèrdua de la seva filla. El servei és totalment gratuït.

MEMÒRIA 2017

ASSOCIACIÓ CATALANA SÍNDROME DE RETT

4

3.2.- Servei d’activitat multisensorial: al llarg de l’any s’ofereix l’activitat multisensorial

impartida per dues fisioterapeutes des l’espai snoezelen del centre Esclat Marina per a les

nenes RETT.

Aquesta activitat ha estat possibles gràcies al conveni de col•laboració amb l’Associació

Esclat amb l’objectiu d’unir esforços, treballar en xarxa entre entitats socials i optimitzar

recursos.

Durant l’any 2017 s’han beneficat del servei 6 nenes amb la síndrome de Rett. Treballem

en dos torns d’una hora de duració cada un. En el primer torn, de 10 a 11h, venen les 3

nenes més petites i en el segon torn, de 11h a 12h, les 3 noies més grans.

L’Activitat Multisensorial permet incidir positivament sobre les alteracions que provoquen

la Síndrome de Rett i millorar el seu benestar.

3.3.- Foment i suport a la salut per a nenes amb síndrome de RETT:

Per tal de poder ajudar les famílies en els dispendis que suposen el tractament i les

teràpies de millora dirigides a retardar la progressió de les discapacitats motrius i millorar

les capacitats de comunicació i per tant la seva qualitat de vida, l'associació posa a l'abast

de totes les famílies les beques d'ajuda dirigida al foment i suport a la salut de les nenes

amb síndrome de Rett:

MEMÒRIA 2017

ASSOCIACIÓ CATALANA SÍNDROME DE RETT

5

Alguns efectes de la síndrome de Rett:

1.- Trastorns psicomotors

2.- Trastorns musculars

3.- Alteracions vasomotores

4.- Alteracions respiratòries

5.- Absència del llenguatge

Les teràpies curatives finançades per a l’associació al 2017 a través de la convocatòria

d'ajudes per a teràpies de la cura de la salut i el foment de l'autonomia de les afectades

amb la síndrome de Rett van destinar un total de 12.500€ a per a 412 sessions

terapèutiques a 24 noies amb la síndrome de RETT (500€/afectada):

Les teràpies realitzades són: Fisioteràpia, Fisioteràpia Neurològica, Fisioteràpia Therasuit,

Aquateràpia, Hipoteràpia, Teràpia amb gossos, Osteopatia, Logopèdia

3.4.- Musicoteràpia per a nenes amb síndrome de RETT:

Gràcies a la col·laboració amb el centre cívic Can Felipa, l'associació disposa d'un espai

gratuït on poder fer l'activitat de Musicoterapia per a nenes Rett a Barcelona. L'objectiu de

la musicoteràpia amb les nenes Rett és buscar un vincle de connexió amb elles a través de

MEMÒRIA 2017

ASSOCIACIÓ CATALANA SÍNDROME DE RETT

6

la música i identificar els seus patrons de comunicació, per instaurar un diàleg eficaç a

través del llenguatge no verbal.

El moviment estereotipat de les mans i la falta del llenguatge parlat, dificulten el seu accés

al món que els envolta: no poden agafar ni subjectar objectes a les seves mans, ni

demanar-ho dient el seu nom. Això els crea un comprensible estat d'ansietat i de

frustració. Un dels objectius principals de l'acció musicoterapia és facilitar una

comunicació eficaç, rica de recursos multisensoriales. Per això és important instaurar

canals alternatius de comunicació a través de les capacitats presents en aquestes nenes: la

mirada i la veu.

La musicoterapia s'ha realitzat de gener a desembre de 2017 beneficiant a 15 noies RETT

amb sessions individualitzades.

3.5.- Trobades de famílies: al llarg de l'any s'han organitzat trobades de famílies on els

familiars afectats han pogut compartir un espai d'oci i convivència amb altres famílies amb

nenes Rett:

Sortida a la neu amb esqui

adaptat a l’estació La Molina per

les nenes RETT a l’hivern. Van

participar 10 noies Rett amb les

seves famílies.

Trobada de Famílies d’estiu a

Cabrianes celebrada el 4 de

setembre al Parc Medioambiental

de Gualba al Montseny. La

trobada vam comptar amb la

participació de 30 persones.

MEMÒRIA 2017

ASSOCIACIÓ CATALANA SÍNDROME DE RETT

7

3.6.- Informació i actualització sobre la síndrome de RETT:

VII Jornada informativa sobre la síndrome de Rett

L´ASSOCIACIÓ CATALANA DE LA SINDROME DE RETT va celebrar el 4 de març de 2017 la

7ª JORNADA SINDROME DE RETT “INVESTIGACIÓ I TERÀPIA, CLAUS PEL BENESTAR DE LA

FAMÍLIA RETT”

#jornadarett

Sra. Roser Francisco (Departament Salut), Dr. Josep Torrent-Farnell (Miembro de la Plataforma Internacional Rare Diseases Research Consotium), Sr. Jordi

Serra (Presidente de A.C.S.Rett), Sra. Mónica Martinez (Fundación Quirónsalud), Sr. Francesc Iglesias (Treball, Afers Socials i Famílies), Sra. Teresa

Carallo (Vicepresidenta A.E.S.Rett).

Com cada any les jornades RETT dediquen part del seu contingut a l'actualització dels

avanços en recerca en la Síndrome de Rett i a les teràpies que poden millorar la qualitat de

vida de les nenes afectades.

La contribució dels cuidadors en el benestar de les nenes Rett és fonamental: cuidar a algú

és una labor exigent i la vegada satisfactòria però demanda molt esforç físic i emocional.

És per això, que en aquesta setena edició de les Jornades sobre la Síndrome de Rett:

Recerca i Teràpia - Claus per al benestar de la família RETT, volem fer l'ullet als cuidadors.

MEMÒRIA 2017

ASSOCIACIÓ CATALANA SÍNDROME DE RETT

8

De la mà d'experts fisioterapeutes, es va abordar aspectes relacionats amb la mobilització

de les nenes i trucs per evitar lesions pròpies de l'esforç físic continuat.

L'èxit d'assistència va superar les 250 persones.

L'acte es va transmetre en directe a través d'Internet.

https://www.fundacionquironsalud.org/es/jornada-rett

#jornadarett

Aquest any durant la jornada les nenes/dones

Rett i els seus germans van poder gaudir d’un

matí molt divertit al Cosmocaixa, amb l’ajuda

de voluntaris i de personal especialitzat de

NEXE FUNDACIÓ.

MEMÒRIA 2017

ASSOCIACIÓ CATALANA SÍNDROME DE RETT

9

Altres congressos als quals hem participat:

TROBADA SÍNDROME DE RETT Del 10 al 12 de juliol de 2017 a Santander

La finalitat d'aquesta jornada és realitzar un intercanvi de coneixements sobre aquesta

patologia, fent una posada en comú dels últims avanços per part dels investigadors

internacionals més rellevants, a més de mostrar com realitzar un correcte plantejament i

seguiment d'un projecte de recerca per part de professionals en l'àmbit. Així mateix

durant aquests dies es van poder compartir experiències entre famílies i professionals.

CONGRÉS INTERNACIONAL DE LA SÍNDROME DE RETT BERLÍN, novembre 2017

L’esdeveniment va estar organitzat per l'associació alemanya Elternhilfe für Kinder mit

Rett-*Syndrom in Deustchland, una organització que celebrava el seu 30º aniversari

Donant suport a les famílies Rett, amb gairebé 400 assistents, i entitats d’arreu del món.

3.7.- Espai de Suport i ajuda TIC

Moltes famílies amb filles amb la síndrome de RETT cauen en una aïllament social

accentuat. El desconeixement de la malaltia, la poca informació i els pocs casos propers a

l'entorn social, fan que moltes famílies se senti soles. Una de les realitats que hem pogut

constatar és la necessitat i el desig d'informació dels familiars amb filles amb la

síndrome de RETT.

Aquest any 2017 hem mantingut actualitzades les xarxes socials amb l’objectius de

permetre crear espais on-line on informar i interactuar amb les famílies o profesionals

vinculats. Gràcies a les TIC les famílies RETT no es senten tan soles i evitant caure en

l’aïllament social.

3.8.- Mitjans de comunicació propis

MEMÒRIA 2017

ASSOCIACIÓ CATALANA SÍNDROME DE RETT

10

A través dels mitjans propis de comunicació de l’associació hem mantingut vius els canals

de comunicació amb els nostres socis, amics i col·laboradors, així com informat sobre les

actualitzacions vinculades a la síndrome de Rett i a les activitats de l’associació.

Pàgina web amb manteniment mensual: www.rett.cat: ens permet informar sobre els

avanços en la síndrome de RETT arreu del món, posar en contacte a les famílies

implicades d'arreu del territori, una web vinculada a les plataformes 2.0 amb l'objectiu de

treballar enfortir la inclusió de les famílies afectades i mantenir l'esperança col•lectiva de

fer més digne la vida de les nostres filles, gràcies a un sentiment d'inclusió social. Així

com donar a conèixer totes les activitats de les famílies vers l'activitat RETTant a la

síndrome de RETT.

Revista 2017 amb periodicitat anual. Composta per 42 pàgines. 500 exemplars (pendent

d’impressió)

3.9.- Programa de sensibilització social per a la síndrome de RETT:

La inclusió social ve de la mà del coneixement social.

Des de l'associació creiem que donar a conèixer la malaltia que pateixen les nostres filles

a la societat en general, ajudarà a la seva integració i a veure reduït el rebuig i abandó que

pateixen moltes de les malalties minoritàries com la nostra, a més de les dificultats

afegides de la pròpia malaltia que provoca un gran aïllament social.

Des de l'Associació som conscients de la necessitat

investigar per trobar solucions curatives a la malaltia

de les nostres filles.

MEMÒRIA 2017

ASSOCIACIÓ CATALANA SÍNDROME DE RETT

11

18è SOPAR SOLIDARI – AMB TU ELLES SÓN MÉS

24 de novembre Hotel W Barcelona

500 assistents, 52 empreses col·laboradoresi 21 voluntaris van fer possible que el 18è

sopar de la síndrome de Rett fos un èxit de participació i solidaritat.

"Les il·lusions i els projectes multipliquen el seu potencial quan es comparteixen, i

aquesta trobada és un clar exemple d'això."

(mamà Rett).

RETTEIXIT RETTDES

Són múltiples les accions que hem dut a terme per informar sobre la problemàtica de la

síndrome de Rett. Aquestes activitats han estat conduïdes per les mateixes famílies al llarg

de l’any.

MASTER CLASS DE ZUMBA Bellvitge

Altres esdeveniments solidaris per la RETT:

- Sara Baras. Teatre Tívoli.

- La Salle Girorna organitza unes jornades solidàries a favor de la Síndrome de Rett

MEMÒRIA 2017

ASSOCIACIÓ CATALANA SÍNDROME DE RETT

12

- Rett Race primera carrera a Sant Boi per la Síndrome de RETT

- 2º Running 1900

- Ironman 70.3 Barcelona

- Cursa municipal de Girona

- Programa d’Acció Solidària del grup de voluntaris dels Serveis de REhabilitació

Comunitària del Baix Llobregat del Parc Sanitari de Sant Joan de Déu.

- Cursa Badia del Vallés

- Regata Carla els dies 2 i 3 d’abril a Sant Feliu de Guixols.

3.8.- Programa de foment a la investigació per a la síndrome de RETT:

Cada any l’associació fa entrega de part de les donacions obtiungudes a impulsar projectes

d’invetigació de l’Hospital Sant Joan de Déu i d’Idibell.

3.- Nombre de beneficiaris

En l'actualitat hi han diagnosticades a Catalunya hi ha 450 famílies amb filles amb la

síndrome de RETT.

Es consideren beneficiaris del projecte tant les persones amb síndrome de Rett, els seus

familiars, els professionals i centres vinculats a les àrees mèdiques, científiques,

educatives i socials, així com la societat en general per disposar d'una associació que

treballa i vetlla pels drets de les persones amb síndrome de Rett i per promocionar i

fomentar la investigació per al tractament i capellà de la malaltia.

En general es consideren beneficiaris del projecte: 2100 persones

4.- Recursos humans

L'Associació Catalana Síndrome de RETT és l'única associació que treballa a benefici de les

famílies a Catalunya.

L'Associació la formen famílies amb filles RETT coneixedores en primera mà de les

problemàtiques sociosanitàries de la malaltia, i que de manera voluntària i sense cap ànim

de lucre, volem per iniciativa pròpia, ajudar a altres famílies i afectades que estan passant

pel mateix.

L'Associació està gestionada per un òrgan de govern format per 9 membres representants

cada un d'ells responsable d'unes funcions i àrees determinades.

L'Associació la componen 190 socis que en assemblea aproven les activitats, comptes i

pressupostos.

Les activitats psicosocials estan coordinades per un psicòleg, responsable dels tallers de

suport familiar i els GAM.

MEMÒRIA 2017

ASSOCIACIÓ CATALANA SÍNDROME DE RETT

13

Les activitats de promoció a l'autonomia personal de les nenes RETT les duen a terme els

professionals externs, al igual que l'assistent social que es factura a través de l'Associació

Esclat.

5.- Avaluació i conclusions finals

Les línies d'actuació de l'associació s'han emmarcat en un programa d'atenció i suport a

les famílies amb filles amb la síndrome de Rett, i de relacions amb l'entorn social, atenent

els objectius fundacionals de l'entitat.

Els resultat obtinguts:

• S’ha ofert atenció psicosocial a les famílies amb nenes i dones Rett des de Barcelona:

oferint assessorament i suport psicològic i espais de trobada i intercanvi, per tal d’evitar

aïllament i risc d’exclusió social. (servei únic a Catalunya: de pares a pares)

• S’ha engegat un servei únic i innovador a Catalunya de foment a la salut per a les noies

amb la síndrome de Rett a través de nous convenis de col•laboració entre entitats a que

puguin garantir l'atenció específica en centres de dia i residències de referència a cada

comarca.

• S’ha donat a conèixer la malaltia, les problemàtiques que comporta, l'estat actual de les

investigacions i els tractaments que envolten la síndrome de RETT.

• S’ha integrat a les famílies RETT fent valer les seves reivindicacions a la societat.

• S’ha treballat conjuntament amb l’Administració i altres entitats socials per garantir un

futur més digne de les nostres filles i les famílies RETT a Catalunya.

. S’ha engegat un nou projecte, esperat per les famílies, per a ajudes de tractament que

ajudin a cobrir les despeses de fisioterapeutes.

. S’han organitzat activitats obertes a la ciutadania per visibilitzar i sensibilitzar envers la

síndrome de RETT

Els nostres indicadors 2016:

Nº de beneficiaris 2100

Nº de trobades científiques i familiars 3 amb 450 participants

Nº de taller de dinàmiques familiars 1 / Nº psicoteràpies 4

Material gràfic i de divulgació de les activitats 3000

Nº d'informacions sobre la síndrome RETT 2000

Nº de professionals externs per a teràpies de rehabilitació continuats 3 (fisioterapeuta i

psicòleg)

Nº de col•laboradors i entitats participants 18

Nº d’ajudes a teràpies de tractament 25 i 382 sessions de teràpia (25

professionals/centres terapéutics)

Nº d’accions de sensibilització amb voluntariat 10

Nº d'atencions a les famílies: 1590

Nº d'actes de participació oberts a la ciutadania a Barcelona 2 amb 550 participants

MEMÒRIA 2017

ASSOCIACIÓ CATALANA SÍNDROME DE RETT

14

Nº impactes en mitjans de comunicació propis: pàgina web, xarxes socials, revista RETT

2016 i publicacions a mitjans de comunicació general: 880

6.- Conclusions finals

La síndrome de RETT és una malaltia minoritària, principal causa de retard mental en

dones.

L'Associació Catalana Síndrome de Rett és l'única entitat que treballa per a les nenes amb

síndrome de RETT i les seves famílies a tot Catalunya, i la segona a tot Espanya. Compta

amb una experiència de més de 20 anys.

Al tractar-se d'una malaltia minoritària i de gran dependència les famílies veuen la

necessitat de poder estar en contacte i compartir experiències per omplir-se d'ànim i

esperança per seguir en la seva lluita diària, amb el desig que un dia es trobi tractament

per pal•liar el patiment d'aquestes nenes.

Fins que arribi el remei de la curació, els nostres esforços es centren en intentar fer més

digna la vida de les noies Rett i la de les seves famílies, en el seu dia a dia.

Fins ara l'Associació sempre ha treballat amb finançament propi. Ara veu la necessitat

d'ampliar els seus serveis adreçats a les famílies i oferir respostes directes al dèficit social

existent en el dia a dia de les famílies amb filles amb síndrome de RETT. És per aquest

motiu, de manera que l'associació veu la necessitat de buscar finançament extern a través

convocatòries privades o públiques.

L’objectiu principal del projecte era disposar d’una sèrie d’intervencions com espais de

trobada i d’intercanvi per a les famílies amb filles amb la Síndrome de Rett on trobar ajuda

i suport emocional, informatiu i formatiu, per tal de trobar les eines necessàries per la

cura i l’autonomia de les seves filles, a fi d’evitar l’aïllament social en el que cauen moltes

famílies.

Els pares i les mares de les afectades, evidencien, en molts casos, alts graus d'estrès per

afrontar les demandes de cura i educació que planteja la SR de les seves filles; per contra

en la seva vivència com a pares d'una filla amb una malaltia molt poc coneguda, hi ha en

ells, una important fortaleses que ha de ser compartida, a partir d'instàncies

dinamitzadores, de tal manera que no solament es comparteixin sinó que es potenciïn.

El cicle vital familiar, és a dir, la vivència viscuda és en molts casos la millor resposta a les

necessitats d’altres famílies que estan passant pel mateix procés després de rebre el

diagnòstic de la seva filla.

Qualsevol entitat d’afectats o familiars pot aportar un coneixement únic per a altres

persones que acaben de rebre un diagnòstic. Ningú millor que ells per entendre-les i

aconsellar-les, per donar-lis llum i esperança.

MEMÒRIA 2017

ASSOCIACIÓ CATALANA SÍNDROME DE RETT

15

Són els pares i mares de l'associació els responsables d'oferir aquest servei de suport a

altres famílies que estan passant pel mateix i a la societat en general.

Un dels temes que l’Associació Catalana de la Síndrome de Rett hi ha cregut sempre molt

és la necessitat que les nostres filles realitzin teràpies que les ajudin a tenir una millor

qualitat de vida.

És per això, que des de fa uns anys, es va engegar la teràpia de sala multisensorial que

realitzem al centre Esclat Marina, amb el suport de dues fisioterapeutes i que, sens dubte,

és un èxit. Però, no perquè ens agradi als pares la teràpia en si mateixa, si no perquè les

nenes ho agraeixen, s’ho passen bé, i fan activitats que les estimulen. Sabem que els hi

agrada, pel somriure que tenen quan surten de les sessions, i pels comentaris i

explicacions de les nostres fisioterapeutes sobre el desenvolupament de l’activitat en cada

una de les nostres filles.

L’any 2017 es començaran les sessions de musicoteràpia a Can Felipa, el centre cívic on

tenim la nostra seu. No cal dir, que ens fa molta il•lusió aquest projecte, que farà que les

nostres nenes i dones Rett gaudeixin i siguin estimulades tenint com a base la música.

Una altra activitat complementària que sens dubte, creiem que els hi farà molt de bé. Per

una altra banda, estem molt contents de poder potenciar les teràpies més adequades, de

forma personalitzada, per cada noia Rett, i adequades a les necessitats de cada nenes. Des

de l'Associació creiem que aquesta línia de treball és importantíssima.

Segurament, més tard o mes d’hora, algun dia arribarà un remei, una solució que pugui

guarir les nostres filles. De moment no és així, i les nenes han de viure el millor possible

cada dia. Per l'Associació, part de l’aquí i de l’ara són totes les teràpies que puguin fer que

elles es trobin millor i guanyin tot el que es pugui en l’àmbit físic, sensorial, de

comunicació, etc.

Ajudar a les famílies és ajudar a les noies Rett, i viceversa, ajudar a les filles Rett és

ajudar a les famílies. Continuarem treballant.

7. – Col·laboradors