Ateneo de Residentes Clínica...
5
Ateneo Rev. Hosp. Niños (B. Aires) 2014;56(253):125-129 / 125 Datos personales • Nombre y apellido: A. R. • Edad: 2 años • Procedencia: Hudson, Provincia de Bue- nos Aires Enfermedad actual Paciente de 2 años, NT/BPEG, con mal seguimiento pediátrico, que es derivada por trabajadores sociales del barrio al Consul- torio Externo Docente del Hospital de Niños “Ricardo Gutiérrez” para iniciar seguimiento clínico por reciente diagnóstico materno de sífilis y hepatitis C y antecedentes familiares de neurofibromatosis tipo 1 (NF 1). Antecedentes personales y familiares Es una niña producto de un embarazo mal controlado, nacida en el Hospital Evi- ta Pueblo, por parto vaginal, de término (37 semanas), con bajo peso para la edad gestacional (2370g), apgar 9/10 y alta con- junta a las 48hs. Serologías maternas del primer trimestre positiva para toxoplasmo- sis, y negativa para sífilis (VDRL) y HIV. No se repitieron controles serológicos durante el embarazo. Como antecedente de importancia, la paciente presentó una infección urinaria al año de vida sin controles posteriores, y se constata vacunación incompleta (faltan las vacunas del calendario de los 18 meses). En cuanto a los antecedentes familiares, su abuela materna y su madre son analfa- betas; las mismas, junto con 6 tíos mater- nos tienen diagnóstico de neurofibromatosis tipo 1. Siete meses atrás, su madre presentó un embarazo que se interrumpió espontánea- mente a los 8 meses dando a luz un morti- nato, y se le diagnosticó sífilis y HCV en un control ginecológico posterior. Examen físico Paciente en buen estado general, clínica y hemodinámicamente compensada, afebril, normohidratada. Eucárdica, 2 ruidos en 4 focos, SS 2/6 (impresiona funcional), buena perfusión pe- riférica. Eupneica, fauces congestivas, ri- norrea anteroposterior. Abdomen blando depresible indoloro, sin visceromegalias ni masas palpables. Genitales acordes a sexo y edad. Lesiones eritematosas en zona del pañal que no comprometen pliegues. Múltiples máculas café con leche >5mm (más de 15 máculas en total) distribuidas en los 4 miembros y el tronco. Presenta pseu- doefélides en axilas e ingle. No se constatan neurofibromas. Incisivos superiores bicúspi- des con escotadura central. Examen neurológico sin hallazgos pa- tológicos. Antropometría: Peso: 9.630 (pc 3-10). Talla: 80 cm (pc 3). PC: 47,3 cm (pc 10-50). Buen progreso pondoestatural. Velocida- des de crecimiento de peso y talla en pc 50. Desarrollo neuromadurativo: Pautas madurativas acorde a edad, a excepción del lenguaje levemente retrasado (vocabulario de 15 palabras aproximadamente, frase ru- dimentaria, dice su nombre, dice “yo” tocan- do su cuerpo). Diagnósticos presuntivos • Neurofibromatosis tipo I. • Sospecha de sífilis congénita. Ante el diagnóstico materno de Sífilis y HCV y los hallazgos en el examen físico de a. Jefa de residentes de Clínica Pediátrica. b. Residente de 3er año de Clínica Pediátrica. Agradecimientos: Médicos de Consultorio Externo, Hospital de Niños “Ricardo Gutiérrez”. Servicio de Parasitología, Hospital de Niños “Ricardo Gutiérrez”. Ateneo de Residentes Clínica Pediátrica LORENA M. L. FIRENZE ALDEGHI a , A. EMILIA RUIZ MARIANI b SECCIÓN A CARGO DE MARÍA DE LA PAZ JAUREGUIZAR Y GABRIELA SAGASTUME
Transcript of Ateneo de Residentes Clínica...
Ateneo Rev. Hosp. Niños (B. Aires) 2014;56(253):125-129 / 125
Datos personales • Nombreyapellido:A.R.• Edad:2años• Procedencia:Hudson,ProvinciadeBue-
nosAires
Enfermedad actualPacientede2años,NT/BPEG,conmal
seguimientopediátrico,queesderivadaportrabajadoressocialesdelbarrioalConsul-torioExternoDocentedelHospitaldeNiños“RicardoGutiérrez”parainiciarseguimientoclínicoporrecientediagnósticomaternodesífilisyhepatitisCyantecedentesfamiliaresdeneurofibromatosistipo1(NF1).
Antecedentes personales y familiaresEsunaniñaproductodeunembarazo
malcontrolado,nacidaenelHospitalEvi-taPueblo,porpartovaginal,detérmino(37semanas),conbajopesoparalaedadgestacional(2370g),apgar9/10yaltacon-juntaalas48hs.Serologíasmaternasdelprimertrimestrepositivaparatoxoplasmo-sis,ynegativaparasífilis(VDRL)yHIV.Noserepitieroncontrolesserológicosduranteelembarazo.
Comoantecedentedeimportancia,lapacientepresentóunainfecciónurinariaalañodevidasincontrolesposteriores,yseconstatavacunaciónincompleta(faltanlasvacunasdelcalendariodelos18meses).
Encuantoalosantecedentesfamiliares,suabuelamaternaysumadresonanalfa-
betas;lasmismas,juntocon6tíosmater-nostienendiagnósticodeneurofibromatosistipo1.
Sietemesesatrás,sumadrepresentóunembarazoqueseinterrumpióespontánea-mentealos8mesesdandoaluzunmorti-nato,yselediagnosticósífilisyHCVenuncontrolginecológicoposterior.
Examen físicoPacienteenbuenestadogeneral,clínica
yhemodinámicamentecompensada,afebril,normohidratada.
Eucárdica,2ruidosen4focos,SS2/6(impresionafuncional),buenaperfusiónpe-riférica.Eupneica,faucescongestivas,ri-norreaanteroposterior.Abdomenblandodepresibleindoloro,sinvisceromegaliasnimasaspalpables.Genitalesacordesasexoyedad.Lesioneseritematosasenzonadelpañalquenocomprometenpliegues.
Múltiplesmáculascaféconleche>5mm(másde15máculasentotal)distribuidasenlos4miembrosyeltronco.Presentapseu-doefélidesenaxilaseingle.Noseconstatanneurofibromas.Incisivossuperioresbicúspi-desconescotaduracentral.
Examenneurológicosinhallazgospa-tológicos.
Antropometría:Peso:9.630(pc3-10).Talla:80cm(pc3).PC:47,3cm(pc10-50).Buenprogresopondoestatural.Velocida-desdecrecimientodepesoytallaenpc50.
Desarrollo neuromadurativo: Pautasmadurativasacordeaedad,aexcepcióndellenguajelevementeretrasado(vocabulariode15palabrasaproximadamente,fraseru-dimentaria,dicesunombre,dice“yo”tocan-dosucuerpo).
Diagnósticos presuntivos• NeurofibromatosistipoI.• Sospechadesífiliscongénita.
AnteeldiagnósticomaternodeSífilisyHCVyloshallazgosenelexamenfísicode
a. JefaderesidentesdeClínicaPediátrica.b.Residentede3erañodeClínicaPediátrica.
Agradecimientos: MédicosdeConsultorioExterno,HospitaldeNiños
“RicardoGutiérrez”. ServiciodeParasitología,HospitaldeNiños“Ricardo
Gutiérrez”.
Ateneo de Residentes Clínica Pediátrica
Lorena M. L. Firenze aLdeghia, a. eMiLia ruiz Marianib
Sección a cargo de María de la Paz Jaureguizar y gabriela SagaStuMe
126 / Rev. Hosp. Niños (B. Aires) 2014;56(253):125-129 / Ateneo Firenze Aldeghia L,et al
lapaciente,serealizaronlossiguientesexá-menescomplementarios:
Exámenes complementarios• HMG:GB14.700(39/1/55/5),Hb12.1,
Hto35.3%,Plq328.000• Química:U16,Glu84,AcU3.7,Cr
0.19,Ca10,P5.8,Mg2.2,BiT0.36,BiD0.10,GPT19,GOT37,FAL135,ColT160,ProtT7.2,Alb4.7.
• Serologíasvirales:HBV,HCVyHIVne-gativas.
• Serologíasparasitarias:RPRyTPHApositivas.
DiscusiónSepresentaaunapacientede2añosde
edad,conmalseguimientopediátrico,quellegaalconsultoriodelHospitaldeNiñosRi-cardoGutiérrezparainiciarseguimientope-diátricoanteeldiagnósticomaternorecientedesífilisyhepatitisC.
Dadolosantecedentesfamiliaresyloshallazgosdelexamenfísico,sediagnosticóneurofibromatosis tipo 1.Noseevidenciócompromisodelsistemanerviosoperifériconicentralporloque,porelmomento,sólorequierecontrolesclínicospediátricosdeformaperiódicayoftalmológicosanuales.
LoscriteriosparaeldiagnósticodeNF1fuerondesarrolladosen1987por“Consen-sus Development Conference of the Natio-nal Institutes of Health”enEstadosUnidos,yaúnhoysonaceptadosparaelusoclínicoderutina.Sediagnosticalaenfermedadenpacientesquetienendosomásdelossi-guientescriteriosclínicos:• Seisomásmanchascaféconleche,de
másde0,5cmdediámetroenprepúbe-res,ydemásde1,5cmenadultos.
• Dosneurofibromasounneurofibromaplexiforme.
• Pseudoefélidesaxilaresoinguinales.• Lesiónóseadistintiva,comodisplasia
delesfenoides,adelgazamientodeloshuesoslargos,conpseudoartrosisosinella.
• Gliomaóptico.• DosomásnódulosdeLisch.• Unfamiliardeprimergradocondiag-
nósticodeNeurofibromatosis.
Enelcasodenuestrapaciente,presen-tabafamiliaresdeprimergradoconlaen-fermedadymásdeseismanchascaféconlecheypseudoefélidesaxilareseinguina-
lesalexamenfísico(tresdeloscriterios),porloquesearribóaldiagnósticodeneu-rofibromatosistipo1.Cabedestacar,queapesardequevariosmiembrosdelafamiliapresentabandiagnósticodeNF1,éstosnohabíanrecibidoconsejogenéticoniadecua-dainformaciónsobrelosriesgos,cuidadosycontrolesespecíficosdelaenfermedad.
Elasesoramientogenéticoesunactomédicodegranimportanciacuyoobjetivo,fundamentoyaspectosprácticosdebenserconocidosportodoelequipodesalud.Esunprocesodecomunicaciónconlafamiliaquelepermitecomprenderloshechosmé-dicosencuestión,elpapeldelaherenciaylasprobabilidadesderecurrencia,paraquepuedanrealizareleccionesautónomasluegodelcompletoentendimientodelaen-fermedadquepadecen.Suspilaresson:laprevencióndelapatología,laestimulaciónyfacilitacióndelatomadedecisionesau-tónomas,laaceptacióndelaenfermedadyelconocimientodesusriesgosycompli-cacionesparapromoverasíunamejorca-lidaddevida.
Ateneo de Residentes Clínica Pediátrica / 127
Enestecaso,laniñanohabíasidodiag-nosticadadeneurofibromatosistipo1nilafamiliahabíarecibidounadecuadoconsejogenético,porloqueseinicióelprocesodeasesoramientoparaelmejorseguimientodecadaunodesusintegrantes.
Porotrolado,elantecedentematernodesífilisderecientediagnósticoylapresenciadeincisivosconescotaduracentral,obligóainvestigarlasospechadesífilis congénita.
SegúnelConsensodeInfeccionesPeri-natalesdelaSociedadArgentinadePedia-tría,lapacientecumplíaconloscriteriosde“casoprobable”deSífilisCongénitaporelantecedentematernodeinsuficientescon-trolesserológicosdurantelagestaciónconposteriorVDRLypruebastreponémicasreactivasduranteuncontrolginecológico,yelhallazgodesignosclínicoscompatiblesconinfecciónconnatalalexamenfísico.Porestemotivo,serealizaronestudiosalapaciente,pruebastreponémicasynotre-ponémicasarribándosealdiagnósticode-finitivodesífiliscongénitaydecidiéndosesuinternaciónparatratamientoantibióticoendovenoso.
Lasífilisesunainfecciónsistémicapro-ducidaporunaespiroqueta,elTreponema pallidum,quesetransmiteporcontactose-xual,porvíatransplacentaria,portransfu-sionesoporcontactoconlesioneshúmedashabitadasporeltreponema.Segúneldo-cumento“IniciativaRegionalparalaelimi-nacióndelatransmisiónmaternoinfantildelHIVydelasífiliscongénitaenAméricaLati-nayelCaribe”delaOrganizaciónPaname-ricanadelaSalud(año2009),enAméricaLatinalamedianadeseroprevalenciaenmujeresembarazadasesdel3,9%,conunrangovariableentre0,7%y7,2%se-gúnelpaís,conunnúmeroestimadoentre164.000y344.000casosdesífiliscongénitaalaño.SegúnlaDireccióndeEpidemiologíadelMinisteriodeSaluddelaNación(años2005-2006),laincidenciayprevalenciadesífiliscongénitaenlaArgentinavaríaentre0,1a4casoscada1000nacidosvivosde-pendiendodelaregión.Estasignificativadiferenciaesunreflejodelasdiferenciassociales,culturalesyeconómicas.Debidoalaltoimpactoparalasaludpública,esunaenfermedaddedenunciaobligatoria.
Lasífiliscongénitaseadquiereapartirdeunamadreinfectada(conunatasadetransmisiónmayoral80%durantelafasesecundaria)quenohayarecibidotratamien-
toadecuado,esdecirpenicilinaGbenzati-nica,2.400.000UporvíaIMenunaodosdosisdependiendodeltiempodeevolucióndelaenfermedad,yhabiendorecibidolaúl-timadosisalmenosunmesantesdelparto.
Lainfeccióncongénitasepuedemani-festardediferentesformas:un40%pre-sentanmuertefetaloperinatal;entrelosnacidosvivos,unaminoríapresentanma-nifestacionesclínicasalnacimiento(sífiliscongénitatemprana),mientrasquealrede-dordel75%sonasintomáticosalmomentodenacerpudiendodesarrollarlesionestar-díamente(sífiliscongénitatardía),comoeselcasodenuestrapaciente.Lasmanifes-tacionestardíassedebenalainflamacióncrónicadeloshuesos(periostitis)quegene-ranalteracionesóseastípicascomofrenteprominente,narizensillademontarytibiaensable,entreotras;alteracionesdenta-riascomomolaresenmoraylosdientesdeHutchinson,comopresentanuestrapacien-te;yalteracionesdelSNCcomoparesiaytabesjuvenil.
Eldiagnósticodecertezarequierelavi-sualizacióndelTreponema pallidumme-diantemicroscopíadecampooscuroopruebasdeinmunofluorescenciadirectaenmuestrasdeplacenta,cordónumbilical,lí-quidoamniótico,lesionesdepielomuco-sas.Latécnicadereacciónencadenadepolimerasa(PCR)hademostradobajasen-sibilidadporloqueeldiagnósticosebasafundamentalmenteenlosestudiosserológi-cos,utilizandotantopruebastreponémicas(FTA-AbsyTPHA)comonotreponémicas(VDRLyRPR),siempredeformacuanti-tativaparasucorrectainterpretación.Pa-ralaconfirmacióndeldiagnósticosiempre
128 / Rev. Hosp. Niños (B. Aires) 2014;56(253):125-129 / Ateneo Firenze Aldeghia L,et al
debenutilizarselaspruebastreponémicas.Laspruebasnotreponémicassonútilesparaelseguimientoluegodeltratamiento;sudisminuciónsostenidaesindicadordeunaadecuadarespuestaterapéutica(senegativizaránentrelos12-18mesespos-tratamiento)yelrepuntedesustítulosesindicaciónderetratamiento.
LarealizacióndeestudiosdiagnósticosenLCRenlospacientesasintomáticoses-tádiscutidopeseaserunaprácticahabi-tualyaquenoexistenpruebasdiagnósticasquedescartenfehacientementeelcompro-misodelSNC.Además,sehademostradolapresenciadelTreponema pallidumaúnenausenciadealteracionesbioquímicasytambiénsehaconstatadoelpasajedeanti-cuerposdetipoIgGmaternosatravésdelabarrerahematoencefálicasgenerandounainterpretaciónerróneadelosresultadosdelaspruebasserológicasenLCR.Porloan-tedicho,todopacienteconsífiliscongénitadeberecibirantibióticosendovenososendosismeníngeasy,segúndiversosestu-dios,reservarlapunciónlumbarparaaque-llospacientessintomáticos.
Enelcasodelapacientepresentada,porencontrarseasintomática,sedecidiónorealizarpunciónlumbaryestudiosenLCRyseindicótratamientoendovenosoendosismeníngeasconpenicilinaGsódicadurante14días.Serealizaronexámenescomple-mentariosdecontrolparaevaluarelgradodecompromisosistémicocomoradiografíasdehuesoslargos,radiografíadetórax,ori-nacompleta,ecografíaabdominalyrenal,valoraciónoftalmológicayaudiológicaconresultadosnormales.LapacientecontinúaseguimientoclínicoyserológicoenelCon-sultorioExternoDocenteyelserviciodeParasitología.
Sehaelegidopresentarestecasoparadestacarlaimportanciadelaprevenciónenlaprácticapediátrica.Transcurrierondosañosdelavidadeestaniñasindiagnósticodeneurofibromatosistipo1nidesífiliscon-génita.Noobstante,fueunaoportunidadparareconocerque“noestarde”pararea-lizarprevenciónsecundaria.
Esimportantesubrayarlaresponsabi-lidadqueimplicaelasesoramientodelasfamiliascondesórdenesgenéticosparaasegurarelprincipiode“primum non noce-re”yderespetodelaautonomía,acordeaunaprácticamédicaintegralyética.
Tambiénsedebedestacarlarelevan-ciadeuncorrectoseguimientoobstétricodurantelagestaciónparaevitarlasífiliscongénita,unaenfermedadcontrolable,detratamientoeconómicoydefácilacceso,pe-rodealtoimpactoenlavidaperinatalype-diátrica.Ademásseñalarelimportantísimoroldelpediatraenlaprevenciónsecundariadeestaenfermedadmediantesudiagnósti-cotemprano,realizandosiempre(másalládelperíodoperinatal)unadecuadocontroldelosantecedentesserológicosmaternos.
BIBLIOGRAFÍA1. Areviewofdiagnostictestsforcongenitalsyphi-
lisinnewborns.T.Herremans&L.Kortbeek&D.W.Notermans.Eur J Clin Microbiol Infect Dis201029:495–501.
2. IanC.Michelow,GeorgeD.Wendel,MichaelV.Norgard,FikerZeray,N.KristineLeos,RajihaAlsaad,andPabloJ.Sánchez.CentralNer-vousSystemInfectioninCongenitalSyphilis.TheNewEnglandJournalofMedicine. N Engl J Med,2002346(23).
3. Jett,K.,Friedman,J.M.Clinicalandgeneticaspectsofneurofibromatosis.Genetics in me-dicine2010,12(1):1-11.
4. JLRobinson.Congenitalsyphilis:Nolongerjust of historical interest.CanadianPaedia-tric Society Infectious Diseases and Immu-nization Committee Paediatr Child Health2009;14(5):337
5. Ikeda, M. K., Jenson, H. B. Consenso deInfecciones Perinatales. Sociedad Argen-tina de Pediatría Evaluation and treatmentofcongenitalsyphilis.The Journal of pedia-trics1991;117(6):843-852.
6. García,F.,Vazquez,L.,Surubbi,M.A.GuíadeprevenciónytratamientodelasInfeccionesCongénitasyPerinatales.MinisteriodeSaluddelaNación.Noviembre2010.
7. Infecciones perinatales. Sífilis toxoplasmo-sis-citomegalovirus.Dr.JaimeAltcheh.TIPs,Temasde InfectologíaPediátrica.SociedadArgentinadePediatría.BuenosAires.2010
8. Iniciativa regional para la eliminación de latransmisiónmaternoinfantil del HIV y de laSífilisCongénitaenAméricaLatinayelCa-ribe: Documento Conceptual. OrganizaciónPanamericanadelaSalud.Septiembre2009.CLAP/SMRn°1569.
9. StumpfDA,AlksneJF,AnnegersF,BrownSS,ConneallyPM,HousmanD.NIHconsensusdevelopment conference: neurofibromatosisconferencestatement.Arch Neurol1998;45,575-578.
10.PrinciplesandPracticesofInfectiousDisea-ses.Mandell,Douglas,andBennett´s(2009).ElseiverHealthEd7°
11.SchmidGP,StonerBP,HawkesS,BroutetN.Theneedandplanforglobalelimination
Ateneo de Residentes Clínica Pediátrica / 129
of congenital syphilis. Sexually transmitted diseases2007;34(7),S5-S10.
12.Sexually Transmitted Diseases TreatmentGuidelines.CentersforDiseaseControlandPrevention. MorbidityandMortalityWeeklyReport.RecommendationsandReports,2010,59(12).
13.Rodríguez-Cerdeiraa,y V.G. Silami-Lopesb.
SífiliscongénitaenelsigloxxIC.Actas Der-mosifiliogr2012;103(8):679-693.
14.GeorgeP.Schmid,BradleyP.Stoner,SarahHawkes,NathalieBroutet,Sexually.Theneedandplanforglobaleliminationofcongenitalsyphilis.
15.TransmittedDiseases,JulySupplement2007,Vol.34,No.7,p.S5–S10,AmericanSexuallyTransmittedDiseasesAssociation.
