ATROFIA MUSCULAR ESPINAL

FRANK ARMANDO VILLARREAL GUTIERREZ

HOSPITAL NACIONAL DOS DE MAYO

DEFINICIÓN.

• Enfermedad degenerativa autosómica recesiva de las motoneuronas del asta anterior de la médula espinal.

• Se produce por la deleción del gen SMN1 localizado en el cromosoma 5q13.

EPIDEMIOLOGIA.

• Se produce en 1/60 000 nacimientos.• La incidencia de portadores heterocigotos es

de 1/40 – 60.

BASES GENÉTICAS.• SMN1 (telomérica) Y

SMN2 (centromérica) se encuentran en cada alelo. La diferencia en de la expresión del exón 07 hace que SMN1 produzca mRNA y SMN2, no.

• En el 95% de SMA la deleción de SMN1 es la característica. El SMN2 produce mRNA sólo en 15% de su expresión.

CLASIFICACIÓN.

AMS TIPO 1: SEVERA O ENFERMEDAD DE WERDNIG-HOFFMANN.

• DE DESARROLLO TEMPRANO: 0-6 MESES DE EDAD.• SON INCAPACES DE SENTARSE SOLOS.• ALREDEDOR DE LOS 12 MESES YA PRESENTAN

LLANTO DÉBIL Y PIERDEN LA HABILIDAD DE ALIMENTARSE SOLOS.

• SU EXPECTATIVA DE VIDA ES DE APROXIMADAMENTE DOS AÑOS. LA CAUSA BÁSICA DE MUERTE ES LA DISFUNCIÓN BULBAR.

AMS TIPO II: CRÓNICA.

• Se desarrolla entre los 6m -18m.• Pueden llegar incluso a estar de pie con apoyo, pero,

no logran aprender a caminar.• El llanto y tos débil son causas de falta de

aclaramiento traqueal. La deglución también se ve afectada, por ende, no hay buena ganancia de peso.

• Al tiempo que van creciendo, van desarrollando cifoescoliosis y contracturas.

• Su expectativa de vida es de 10 – 40 años.

AMS III: JUVENIL O SÍNDROME DE KUGELBERG-WELANDER.

• La edad de presentación es de por arriba de los 18meses.

• La tipo 3A se presenta antes de los 3 años y pueden caminar hasta aproximadamente los 20 años.

• La tipo 3 B se presenta después de los 3 años y conservan la habilidad para caminar por toda su vida.

• Ambos tienen problemas con el esfuerzo espiratorio y el aclaramiento traqueal, así como, hipoventilación durante el sueño.

• También desarrollan cifoescoliosis y contracturas.

TIPO IV: ADULTOS

• Se presenta a partir de los 10-30 años. Las alteraciones son leves, pueden deambular sin problemas y no tiene problemas en el aclaramiento traqueal.

• Su expectativa de vida no se ve alterada.

CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS.

• La afectación es sólo motora. • La distribución es simétrica y proximal, con

mayor debilidad en miembros inferiores que en miembros superiores. La fuerza para sostener la cabeza y contraer el diafragma se mantienen menos afectados.

DIAGNÓSTICO.

• CLÍNICO: edad de inicio, hipotonía, arreflexia y fasciculaciones.

• ELECTROFISIOLÓGICO: signos de denervación, con fasciculaciones. Los potenciales de unidad motora son de gran amplitud y duración. Las velocidades de conducción, generalmente están conservadas. En las formas de presentación más temprana, la velocidad de conducción motora puede estar disminuida.

• BIOPSIA MUSCULAR: La biopsia durante los estadios tempranos de la enfermedad muestra adelgazamiento de fibras de tipo I y II, o, hipertrofia de fibras de tipo I.

• GENÉTICO: demostración de la deleción del exón 07 del gen SMN1.

HALLAZGOS ELECTROFISIOLOGICOS.

• Reclutamiento retardado• Patrón de interferencia incompleto.• Baja frecuencia de descargas: 5-15/seg ó 45/seg. • Velocidad de conducción normal o casi normal, en

estadíos avanzados puede haber reducción en el potencial de acción motora menor del 50%.

• Estudios de conducción nerviosa sensitivos son normales.

En la biopsia muscular se observa atrofia panfascicular alternando con aisladas fibras hipertróficas compatible con

Atrofia Muscular Espinal Infantil

Degeneración de las motoneuronas.

TRATAMIENTO.

• MEDIDAS DE SOPORTE.• TRATAMIENTOS A FUTURO.