AutismoElautismose define como un conjunto de trastornos complejos del desarrollo neurolgico, caracterizado por dificultades en las relaciones sociales, alteraciones de la capacidad de comunicacin, y patrones de conducta estereotipados, restringidos y repetitivos.El autismo es el ms conocido de los trastornos generalizados del desarrollo (TGD), que por este motivo tambin se denominan trastornos del espectro autista (TEA), y son considerados trastornos neuropsiquitricos que presentan una gran variedad de manifestaciones clnicas y causas orgnicas, y afectan de forma diversa y con distinto grado de intensidad a cada individuo; esto significa que dos personas con el mismo diagnstico pueden comportarse de diferente manera y tener aptitudes distintas.Se consideraquela incidencia deautismoa nivel mundial es de tres a seis nios de cada 1.000, existiendo cuatro veces ms probabilidades de aparicin en los varonesqueen las mujeres, sin distincinentrerazas, nivel socioeconmico o rea geogrfica.Aqu puedes ver algo ms de informacin sobre elautismo en nios.Causas del autismoCon frecuencialas causas del autismo son desconocidas;aunque en muchos casos se sospecha que se debe a cambios o mutaciones en losgenes, no todos los genes involucrados en el desarrollo de esta enfermedad han sido identificados. Las investigaciones cientficas han relacionado la aparicin del autismo en el nio con las siguientes causas: Agentes genticos como causa del autismo:se ha demostrado que en el trastorno autista existe una cierta carga gentica. En estudios clnicos desarrollados con mellizos, se ha observado que cuando se detecta el trastorno en uno de los hermanos, existe un alto porcentaje (en torno a un 90%) de probabilidades de que el otro hermano tambin lo desarrolle. Si el estudio se ha llevado a cabo en el mbito familiar, las estadsticas muestran que existe un 5% de probabilidades de aparicin en el neonato en el caso de que tenga un hermano con el trastorno, que es una probabilidad bastante superior a la que tendra en el caso de que no existieran antecedentes documentados en su familia. Estos datos indican claramente una carga gentica ligada al trastorno autista. Las investigaciones tienen por objeto determinar los genes involucrados en la aparicin del trastorno, y ya han establecido la relacin directa entre la inhibicin del gen de la neuroligina NL1 y el desarrollo de autismo, aunque se sabe que hay ms genes implicados. Agentes neurolgicos como causa del autismo:se han constatado alteraciones neurolgicas, principalmente en las reas que coordinan el aprendizaje y la conducta, en aquellos pacientes diagnosticados de trastornos del espectro autista. Agentes bioqumicos como causa del autismo:se han podido determinar alteraciones en los niveles de ciertos neurotransmisores, principalmente serotonina y triptfano. Agentes infecciosos y ambientales como causa del autismo:determinadas infecciones o exposicin a ciertas sustancias durante el embarazo pueden provocar malformaciones y alteraciones del desarrollo neuronal del feto que, en el momento del nacimiento, pueden manifestarse con diversas alteraciones como, por ejemplo, trastornos del espectro autista.Tipos de autismoLos trastornos generalizados del desarrollo (TGD), entre los que se encuentra el autismo, se caracterizan porque los afectados tienen dificultades para desenvolverse en diversas reas: la comunicacin (verbal yno verbal), la interaccin social, y la realizacin de actividades, que se ve limitada en nmero y presenta un patrn repetitivo y montono.El Manual Estadstico y Diagnstico de Trastornos Mentales (DSM) en su ltima revisin, DSM-IV, incluye cinco trastornos bajo la categora de los Trastornos Generalizados del desarrollo: trastorno autista,sndromedeAsperger, sndrome de Rett, trastorno de desintegracin infantil, y trastorno generalizado del desarrollo no especificado.El diagnstico diferencial entre los diversos trastornos se establece atendiendo aspectos como el grado dedesarrollo del lenguaje, la edad en que aparecieron los primeros sntomas y la severidad del trastorno. No existen pruebas mdicas especficas que determinen de qu trastorno se trata y, por lo tanto, el diagnstico se basa en la observacin de las manifestaciones clnicas y entrevistas con el paciente y su familia. Sndrome de Asperger:forma bastante leve de autismo en la cual los pacientes no son capaces de interpretar los estados emocionales ajenos (carecen deempata). Estas personas son incapaces de relacionar la informacin facilitada por el entorno y el lenguaje corporal de las personas acerca de los estados cognitivos y emocionales de estas. Sndrome de Rett:trastorno cognitivo raro (afecta aproximadamente a 1 de cada 10.000 personas, principalmente del sexo femenino) que se manifiesta durante el segundo ao de vida, o en un plazo no superior a los 4 primeros aos de vida. Se caracteriza por la aparicin de graves retrasos en el proceso de adquisicin del lenguaje y de la coordinacin motriz. En un porcentaje alto de los pacientes se asocia con retraso mental grave o leve. El proceso de deterioro cognitivo es persistente y progresivo. Trastorno de desintegracin infantil:aparece un proceso sbito y crnico de regresin profunda y desintegracin conductual tras 3-4 aos de desarrollo cognitivo y social correctos. Habitualmente existe un primer periodo de sntomas caractersticos (irritabilidad, inquietud,ansiedady relativa hiperactividad), al que sigue la prdida progresiva de capacidades de relacin social, con alteraciones marcadas de las relaciones personales, de habla y lenguaje, prdida o ausencia de inters por los objetos, con instauracin de estereotipias y manierismos. Trastorno generalizado del desarrollo no especificado (PDD-NOS). Se diagnostica a nios que presentan dificultades de comunicacin, socializacin y comportamiento, pero que no cumplen los criterios especficos para el diagnstico de ninguno de los otros trastornos generalizados del desarrollo.

Sntomas de autismoAunque no es fcil identificar con exactitud a un nio con este trastorno, lo cierto es que existen algunossntomas que hacen sospechar la presencia del autismo.Principales sntomas del autismo Su interaccin social es deficiente:suele ser detectada inicialmente por las personas ms cercanas al beb, cuando observan que ste se muestra indiferente a su entorno o presenta periodos prolongados de enfoque de la atencin en un objeto o persona en concreto, aislndose del resto. Esta alteracin puede aparecer desde el mismo momento del nacimiento o desarrollarse pasado un cierto tiempo. No suelen responder a la verbalizacin de su nombre y, en un gran nmero de ocasiones, evitan de forma manifiesta el contacto visual con las personas de su entorno. Carecen deempata:los pacientes presentan dificultades para interpretar la situacin emocional de las personas de su entorno, as como de sus pensamientos, al ser incapaces de entender las pautas sociales, como pueden ser el tono de voz o las expresiones faciales. A esta situacin se aade que, por lo general, estas personas no centran su atencin en la cara de los dems y, por lo tanto, tampoco son capaces de ver y aprender las pautas de conducta adecuadas. Tienen dificultades para comunicarse(comunicacin verbal y no-verbal). Algunos individuos no llegan a desarrollar ningn tipo de lenguaje, no hablan ni son capaces de comunicarse con expresiones o gestos; otros s hablan, pero la forma y el contenido de su discurso no es adecuado, y tienden a repetir palabras o frases o a ignorar a su interlocutor. Realizan movimientos estereotipados y repetitivos:tales como mecerse, dar vueltas de forma compulsiva, etc tambin puede ser un sntoma del autismo. En determinados casos los sujetos incluso desarrollan conductas autolesivas como morderse o golpearse la cabeza. Con frecuencia tienen problemas para asimilar cualquier cambio en su entorno, y salir de la rutina o del ambiente conocido les produce ansiedad. Incapacidad de autoreconocimiento:en ocasiones se autodenominan en tercera persona, por su nombre propio, en lugar de en primera persona con yo o mi. Capacidad de juego social alterado:son nios que no saben, o no son capaces, de desarrollar juegos que supongan interaccin con otros nios. Adems, su capacidad imaginativa es muy limitada por lo que no pueden participar en juegos de simulacin. Otros sntomas asociadosque pueden presentar los pacientes son ansiedad, trastornos del sueo, alteraciones gastrointestinales, crisis violentas, retraso mental...Los sntomas del autismo pueden variar significativamente, no slo de una persona a otra, sino en el mismo paciente con el transcurso del tiempo.De forma clnica, se ha establecido una relacin manifiesta entre la aparicin de trastorno autista en nios y un mayor riesgo de padecer determinadas afecciones concomitantes, principalmente: Sndrome de X frgil:es la principal causa de deficiencia mental hereditaria y se debe a una mutacin en un gen del cromosoma X. Los afectados por esta enfermedad presentan rasgos comunes con el autismo. Esclerosis tuberosa:su nombre se deriva del riesgo de aparicin de tumoraciones en el rea cerebral. La enfermedad afecta a la piel, el cerebro, el sistema nervioso, los riones y el corazn. Convulsiones epilpticas:se ha estimado que en torno al 20-30% de los nios con espectro autista desarrollanepilepsiaen la edad adulta. Sndrome de Tourette:trastorno neurolgico caracterizado por desarrollo en el sujeto de movimientos repetitivos, estereotipados e involuntarios y la emisin de sonidos vocales, congruentes o no, denominados tics. Sndrome de Sotos: las personas con esta afeccin se caracterizan por un excesivo crecimiento y macrocefalia, y habitualmente presentan cierto retraso mental, dificultades en la adquisicin del lenguaje, y problemas de aprendizaje. Algunos pacientes cumplen todos los criterios del autismo. Trastorno por dficit de atencin e hiperactividad (TDAH). Diagnstico del autismoLostrastornos del espectro autistapueden variar ampliamente en los sntomas manifestados y en la gravedad de estos, pudiendo pasar completamente desapercibido en el caso de que los sntomas sean muy leves, o se encuentren enmascarados por otras patologas ms graves o con sintomatologa ms marcada.Aunque eldiagnstico del autismosiempre debe ser realizado por un equipo multidisciplinar (neurlogo, psiclogo, psiquiatra, terapeuta del lenguaje y, en ocasiones, otros profesionales especialistas en este tipo de trastornos), existen ciertos sntomas que pueden hacer sospechar de la presencia de este trastorno. Estos sntomas son:Sntomas del autismo en el primer ao (lactante) El beb muestra escaso inters por el entorno. Es capaz de permanecer un tiempo prolongado en la cuna sin requerir atencin. Ausencia de respuesta al abrazo de la madre. Al cabo de cuatro meses de vida no muestra sonrisa social. Pueden existir muestras de alegra no justificadas en casi ninguno de los casos de tipo social. No muestra inters ni respuesta ante el rostro materno. No es capaz de diferenciar a los familiares. Ausencia de inters social. Indiferente al juego y carantoas. Llantono justificado de tiempo prolongado. Ausencia de respuesta ante la verbalizacin de su nombre.Segundo y tercer ao Ausencia de respuestas emocionales hacia los familiares ms cercanos (padres, abuelos, hermanos, etc). Ausencia total o falta muy intensa de comunicacin verbal. Ausencia total o falta muy marcada de contacto visual. Desarrollo de movimientos repetitivos estereotipados (automecerse, golpearse la cabeza, aletear las manos). Carencia de respuesta dolorosa. Temor ante los ruidos. Llanto no controlable sin agente causal aparente. Ausencia de juego con objetos. Retraso en la adquisicin de hbitos de higiene personal. Control de esfnteres ausente o deficiente.Sntomas del autismo en la niez Mismos rasgos distintivos que en etapas anteriores, pero tienden a acentuarse en lugar de atenuarse, como en el resto de los nios. No son capaces de vestirse solos correctamente sin supervisin externa. No se relacionan con otros nios y no tienden al juego social niimaginativo, prefiriendo la soledad. Tendencia compulsiva al orden de los objetos (alineacin de las cosas). Por lo general, el nio suele mostrar patrones de inters anormales en intensidad y enfoque, y son muy restringidos (muestra inters anormal y excesivo por un abanico escaso de cosas). Comunicacin de vivencias y autoexperiencias bajo o inexistente. La comunicacin verbal es escasa y defectuosa. En muchos casos de tipo repetitivo e inusual. Aparicin de arrebatos contra s mismo o contra el entorno, sin aparente agente causal, y de intensidad elevada.Sntomas del autismo en la adolescencia-adultez En esta etapa los sntomas son similares a los del retraso mental, ya que dependen de factores como: Lenguaje: presentan dificultades para expresar necesidades, lo que puede ocasionar frustracin y otras alteraciones emocionales. Hbitos de autoayuda: el sujeto tiende hacia la independencia en labores en las que suele precisar ayuda externa para su correcta ejecucin, tales como higiene personal, alimentacin, vestimenta. Solo a travs del entrenamiento precoz el sujeto podr lograr esaindependenciade ejecucin.El diagnstico del trastorno autista se compone de distintas pruebas cognitivas y de lenguaje, as como una evaluacin neurolgica detallada. El objetivo de estas pruebas, adems del propio diagnstico de la enfermedad, es descartar que se trate de otras patologas, como los trastornos de audicin o la esquizofrenia (aunque las personas con esquizofrenia pueden mostrar determinadas conductas de carcter similar al autismo, por lo general sus sntomas no suelen manifestarse hasta el final de la adolescencia o el comienzo de la edad adulta, y suelen presentar alteraciones de percepcin como alucinaciones y delirios, inexistentes en las personas con trastornos del espectro autista).En funcin del grado de afectacin y las habilidades comprometidas, los sujetos son diagnosticados de un tipo u otro de alteracin del espectro autista. As, los nios con sntomas autistas pero con habilidades de lenguaje bien estructuradas y desarrolladas, suelen ser diagnosticados de Sndrome de Asperger, mientras que si renen un conjunto marcado de sntomas de carcter autista, pero no los suficientes para conformar autismo clsico, se suele realizar un diagnstico de Trastorno generalizado del desarrollo no especificado.Tratamiento del autismoNinguno de los trastornos del espectro autista tiene cura. Todas las terapias estn enfocadas a la paliacin de los sntomas y a la mejora de la calidad de vida del paciente. La terapia suele ser individualizada y ajustada a las necesidades que precisa cubrir el sujeto, consiguiendo mejor pronstico cuanto ms precoz sea su inicio. Eltratamiento del autismoen este sentido suele incluir: Intervenciones conductuales educativas:se realizan tanto en el sujeto diagnosticado de autismo, como en su ambiente familiar cercano. La terapia consiste en una serie de sesiones cuyo objetivo es la obtencin de capacidades intensivas y de alta estructuracin, orientadas a que los sujetos desarrollen habilidades sociales y dellenguaje. Se suele emplear el Anlisis Conductual Aplicado. La terapia incluye tambin a las personas que conforman el entorno del sujeto (padres, hermanos, educadores, etctera), a fin de prestar un apoyo a estos en el desarrollo de la vida diaria con una persona diagnosticada de trastorno autista y en la adquisicin de habilidades para relacionarse con esta persona. Intervenciones emocionales y psquicas:tienen como objetivo la adquisicin y desarrollo de habilidades emocionales de expresin y reconocimiento de sentimientos, desarrollo de laempata Al igual que las intervenciones sociales educativas, la terapia incluye el crculo social cercano, con los que se trabaja tambin la expresin de sus sentimientos, frustraciones, impresiones, etctera, hacia el sujeto con trastorno autista. Medicamentos:no existen medicamentos especficos para el tratamiento del trastorno autista, por lo que se emplea siempre terapia paliativa de la sintomatologa desarrollada por el sujeto. As, si existen convulsiones, se prescriben uno o varios anticonvulsivos especficos, y si existe impulsividad o hiperactividad, se recurre al empleo de medicamentos de uso habitual en pacientes con trastorno de dficit de atencin. Los medicamentos ms habituales administrados a estos pacientes son los ansiolticos, antidepresivos y los empleados en el trastorno obsesivo-compulsivo.Prevencin del autismoEn la mayora de los pacientes la sintomatologa presenta una buena evolucin con el diagnstico y el tratamiento precoces. Por lo general, cuanto antes se inicie la terapia, mejor es el pronstico del paciente; no obstante, algunas variables presentan una evolucin bastante negativa, al tratarse de alteraciones en las cuales el sujeto present una evolucin correcta de las habilidades hasta determinada edad, en la que se produjo un retroceso progresivo no controlable.Existe un porcentaje de pacientes que son capaces de desarrollar una vida personal y laboral independiente o con un grado de apoyo bajo, aunque lo habitual es que los pacientes precisen apoyos y servicios externos a lo largo de toda la vida.