Autisme: les signes précoces · • manque de réciprocité sociale ou émotionnelle 2....
Transcript of Autisme: les signes précoces · • manque de réciprocité sociale ou émotionnelle 2....
Autisme: les signes précoces
Pr Véronique Delvenne
Troubles du Spectre Autistique
➢ Trouble neurodéveloppemental – aspect génétique
➢ Notion de spectre – différentes expressions phénotypiques
➢ Relation complexe au retard mental
➢ Quid des classifications ? syndromique vs phénotypique ?
➢ Associé à un déficit intellectuel dans 45-50% cas
➢ 3-4 garçons pour 1 fille
➢ Un syndrome : valeur descriptive seulement : hétérogénéité
➢ Absence de processus pathogénique connu
➢ Caractère arbitraire de la distinction avec d’autres syndromes
➢ Pathologie ou différence : sens de l’écart % norme
➢ Problème de l’HFA : pathologie ou nouvelle norme, dimension sociale
➢ Tableaux mimant l’autisme en pédopsychiatrie
Le Trouble du spectre autistique
Description par des adultes avec autisme
de l’expérience vécue
• Un “monde chaotique” (inconsistant et
imprévisible) avec une sensorialité atypique :
– Des bruits trop forts,
– Le contact physique insupportable,
– Des sensations accentuées atroces sans mots pour les
décrire,
– La peur des autres
• L’incompréhension de l’expérience des autres, des relations humaines et des conventions sociales le
retrait et la rigidité comme moyens pour simplifier
l’expérience et réduire la confusion terrifiante
Chamak et al. What can we learn about autism from autistic persons? Psychother Psychosom. 2008
DSM IV DSM 5
Troubles 1ière, 2ième enfance ou
l’adolescence:
- Retard mental
- Trouble des apprentissages
- Trouble des habiletés motrices
- Trouble de la communication
- Troubles envahissants du
développement
- Troubles: déficits de l’attention et
comportement perturbateur
Troubles neurodéveloppementaux :
-Déficience intellectuelle
-Troubles spécifiques des
apprentissages
-Troubles moteurs
-Troubles de la communication
-TSA
-TDA-H
DSM IV-TR : troubles de la 1ère / 2ème enfance
TSA : Troubles du Spectre Autistique
TED : Troubles Envahissant du Développement
- syndrôme d’Asperger
- trouble autistique
- trouble désintégratif de l’enfance
- syndrome de Rett
- TED NOS
DSM V : troubles neurodéveloppementaux
- Catégories diagnostiques
mal différenciées
- Abus de TED-NOS ?
- Diagnostics différents selon
les centres
- Plus cohérent avec la clinique
- Aspect dimensionnel
- Diagnostic plus consistent, stable
DSM IV : Trouble Envahissant du Développement
1. Altération qualitative des interactions sociales
• altération marquée du contact oculaire, de la mimique faciale, des posturescorporelles, des gestes
• incapacité à établir des relations avec les pairs
• le sujet ne cherche pas spontanément à partager ses plaisirs, ses intérêts ou sesréussites
• manque de réciprocité sociale ou émotionnelle
2. Altération qualitative de la communication
• retard ou absence totale de développement du langage parlé
• chez les sujets maîtrisant suffisamment le langage, incapacité marquée à engager ouà soutenir une conversation avec autrui
• usage stéréotypé et répétitif du langage, ou langage idiosyncrasique
• absence d’un jeu de «faire semblant» varié et spontané, ou d’un jeu d’imitationsociale
3. Caractère restreint, répétitif et stéréotypé des comportements,des intérêts et des activités
• préoccupation circonscrite à un ou plusieurs centres d ’ intérêt stéréotypés etrestreints
• habitudes ou rituels spécifiques et non fonctionnels
• maniérismes moteurs stéréotypés et répétitifs
• préoccupations persistantes pour certaines parties des objets
Les troubles du spectre de l’autisme (DSM-5)
Troubles neuro-développementaux débutant avant 3 ans caractérisé par:
Déficits persistants de la communication et de l’interaction sociale
Répertoire de comportements, d’intérêts ou d’activités restreints et répétitifs
1. Déficits persistants de la communication
et de l’interaction sociale 3/3
Déficits dans la réciprocité socio-émotionnelle :
- Faible partage spontané des intérêts, des émotions et des affects
- Approche sociale anormale, incapacité à maintenir la réciprocité conversationnelle
- Incapacité à initier ou à répondre aux interactions sociales
Déficits dans les comportements de communication sociale non verbale utilisés pour réguler les interactions sociales :
- Faible intégration de la communication verbale et non verbale
- Absence d’utilisation adéquate du contact oculaire, du sourire social, du langage corporel ou des gestes communicatifs
- Pauvreté des expressions faciales et de la communication non verbale
Déficits dans le développement, le maintien et la
compréhension des relations sociales :
- Difficulté à ajuster le comportement aux contextes sociaux,
- Difficulté à partager les jeux imaginatifs ou à se faire des amis
- Manque d’intérêt pour les autres enfants9
2. Répertoire de comportements, d’intérêts
ou d’activités restreint et répétitif 2/4
10
Mouvements moteurs, utilisation d’objets ou vocalisationsstéréotypés ou répétitifs:-stéréotypies motrices simples,-alignement de jouets ou rotation d’objets,-écholalie, phrases idiosyncratiques.
Insistance sur similitude, adhérence aux routines ou schémasritualisés de comportements verbaux ou non verbaux:
-stress si changements minimes, difficultés à gérer les transitions,
-rigidité dans la manière de penser, rituels et routines
Intérêts très restreints et figés - degré anormal d’intensité et defocalisation :
-attachement excessif ou préoccupation à des objets inhabituels,
-intérêts excessivement circonscrits et répétitifs
Réaction inhabituelle aux stimuli sensoriels ou intérêt inhabituelpour les aspects sensoriels de l’environnement :
-Indifférence apparente à la douleur/température,
-réactions négatives à des sons ou textures spécifiques,
-comportements excessifs de sentir et toucher d’objets,
-fascination visuelle pour les lumières ou le mouvement
Niveau Communication et
interactions sociales
Comportements
stéréotypés et intérêts
restreints
Nécessite un soutien très
substantiel
Niveau 3
Atteintes affectent sévèrement le
fonctionnement : initiation très
limitée et réponses minimales;
quelques mots
Préoccupations, rituels fixés/
comportements répétitifs nuisent
considérablement au
fonctionnement. Détresse
lorsque les routines sont
perturbées, difficile de rediriger
ses intérêts
Nécessite un soutien substantiel
Niveau 2
Déficits marqués de
communication verbale et non
verbale; altérations sociales
manifestes malgré les mesures
de soutien en place; initiations et
réponses réduites ou
particulières
Comportements restreints et
intérêts atypiques sont assez
manifestes pour être constatés
par un observateur extérieur et
perturber le fonctionnement dans
un variété de contexte. Détresse
et frustration lorsque modification
des CSIR
Nécessite un soutien
Niveau 1
Sans soutien, les déficits causent
des incapacités manifestes.
Manque d’intérêt, difficultés à
initier et réponses atypiques aux
avances sociales.
Rituels et comportements
restreints et répétitifs nuisent de
manière significative au
fonctionnement dans un ou
plusieurs contextes. Résistance
aux tentatives de mettre fin au
CSIR.
Les changements conceptuels des TSA dans le
DSM-5
▪ Introduction de la notion de spectre Nature dimensionnelle des
éléments cardinaux
▪ Introduction de la notion de « specifiers » hétérogénéité clinique
▪ Orientation vers l’impact fonctionnel Champ du handicap psychique
Implications des changements du DSM V: TSA
➢ Prise en compte des symptômes de la « 3ème sphère: prise en
compte des aspects sensoriels
➢ Association possible TDAH et autisme
➢ Prise en compte du QI, retard de langage
➢ Disparition du diagnostic de syndrome d’Asperger
➢ Risques:
➢ Augmentation de la prévalence
➢ Augmentation du nombre de patients (bénéfices pour les
familles)
Autres aspects pris en compte DSM 5
Situations psychosociales et environnementales :
➢ Problèmes relationnels (exemples: problème de relation
parent/enfant, au sein de la fratrie, le fait d’être séparé de ses
parents (ex.: placement), enfant témoin d’une relation
conflictuelle entre ses parents telle que la violence conjugale,
séparation-divorce, deuil, maltraitance, dénigrement, hostilité au
sein de la famille)
➢ Problèmes de maltraitance et de négligence (enfant victime
de violence physique, d’abus sexuel, de négligence, violence
psychologique)
➢ D’autres conditions sont identifiées : problèmes économiques,
criminels, d’éducation etc.
Quand l'autisme devient tendance
• Taux de 1/2000 à 1/80 (USA) et 1/38 (Corée) en 20 ans
• Disparition du diagnostic de syndrome d’Asperger
• Risques:
- Augmentation de la prévalence
- Augmentation du nombre de patients: possibilité de bénéficier de services spécifiques pour les familles
- Diagnostic TDA/H et TSA possible : traitements ?
- Appliquer un même traitement rééducatif ?
Tous les patients avec un trouble complexe du développement ne sont pas des autistes
L’autisme précoce :
pronostic et évolution
• Très variable, fonction des caractéristiques précoces comme
la sévérité de la symptomatologie et le niveau de langage
• Fonction du traitement précoce et intensif et du diagnostic de
départ
• Bon pronostic dans le syndrôme d’Asperger
Les signes précoces – signaux
d’alerte
• Entre 0 et 1 an
– absence de sourire social en réponse au sourire parental
– défaut d’attitude anticipatrice : l’enfant ne tend pas les bras quand son parent s’approche
– fuite du regard
– impression de surdité : défaut de réaction aux sons ou à
l’appel du prénom
– Retard de langage - défaut de vocalisations: pas de babillage, peu de vocalisations, écholalie
– absence d’angoisse de l’étranger
– anomalie du tonus moteur: hypo ou hyper
– anomalies sensorielles: bruit, alimentation, toucher,
douleur, vision
Peu de contact oculaire
Très calme
Ne se love pas dans les bras
Les signes précoces
signaux d’alerte•Entre 1 et 2 ans
– absence de jeux de faire semblant – joue seul
– pas d’attention conjointe : suivre le regard de l’adulte pour
regarder la même chose
– pas de pointage déclaratif : montrer du doigt ce qui l’intéresse
– attitudes contemplatives : lumière, objets circulaires, concentré
sur un objet ou sur certains aspects de l’objet
– Mouvements répétitifs : balancements, pianotage des doigts, marche sur la pointe des pieds, flapping
– Manipulation étrange des objets: tournoyer, flairage,
alignement
– Instabilité émotionnelle, inconsolable
– Retard de développement
– Pas d’intérêt pour les histoires
– Sensibilité aux modifications d’environnement exagérée
Comportement stéréotypés - Jeux répétitifs – alignement d’objets
Deconinck et al., Pediatric Neurology, 2013
Précurseurs des TSA
Dépistage des TSA: vers 18 mois
avant 3 ans (dépistageautisme.com)
➢ Développement d’outils spécifiques de dépistage (M-CHAT, 2
ans) et de diagnostic (ADOS Toddlers)
➢ Des questionnaires de screening :
o Niveau 1: population générale : ex. Chat
o Niveau 2: population à risque
➢ Des outils de diagnostic spécifiques (Centre Ressources
Autisme):
o ADOS
o ADI-R
o PEP
M-CHAT
• file:///C:/Users/vdelv/Desktop/M-
CHAT_French.pdf
Expérience de Anne et Sally
Préférence des enfants TSA à 15 mois pour les contingences
“non sociales” (mécaniques) plutôt que les mouvements
biologiques
A. Klin et al. Nature 2009
• N : Oriententation préférentielle de
l’attention vers des informations
sensorielles synchonisées
• TSA: orientation réduite de l’attention
visuelle vers des points lumineux qui
signalent des mouvements biologiques
Dès les premiers jours de vie les enfants
s’orientent vers “les mouvements biologiques”
= Intersubjectivité primaire - “l’autre en soi” - C. Threvarten
Courchesne et al., Mapping Early Brain Development in Autism. Neuron, 2007
Développement cérébral précoce dans les TSA :
des anomalies dans les processus de croissance
- Le périmètre crânien est normal à la
naissance
- Accélération de la croissance cérébrale
pendant les premières 2 ans suivie par un
ralentissement excessif
Anomalies anatomiques et fonctionnelles
de la connectivité cérébrale : cortex frontal et
temporal, amygdale, cervelet régions
impliquées dans des fonctions socio-
émotionnelles et communicationnelles de
haut niveau
Développement cérébral précoce dans les TSA :
des anomalies dans la connectivité fonctionnelle
Just et al. Autism as a neural systems disorder: A theory of frontal-posterior underconnectivity. Neurosci Biobehav Rev.
2012
Schéma de connectivité
fonctionnelle typique
Schéma de connectivité fonctionnelle
réduite dans l’autisme
Âge du diagnostic précoce:
➢ Avant 3 ans: forte suspicion vs TSA clair : risque de sortie /
rater/ «guérison» de l’autisme
➢ Interventions plus efficaces avec effets possibles sur :
- le QI
- Le niveau de langage
- Les possibilités de communication
- Les troubles du comportement
- (plasticité cérébrale – Dawson 2010)
➢ Permet d’éviter une série d’expériences négatives pour l’enfant et la famille source :
- D’épuisement des parents
- D’ installation de difficultés relationnelles majeures
- De co-morbidités
Intérêt du dépistage précoce
•Interventions plus efficaces avec effets possibles sur :• le QI• Le niveau de langage• Les possibilités de communication• Les troubles du comportement • (plasticité cérébrale – Dawson 2010)
•Permet d’éviter une série d’expériences négatives pour l’enfant et la famille source :
• D’épuisement des parents• D’ installation de difficultés relationnelles majeures• De co-morbidités
Quand l'autisme devient tendance
• Taux de 1/2000 à 1/80 (USA) et 1/38 (Corée) en 20 ans
• Disparition du diagnostic de syndrome d’Asperger
• Risques:
- Augmentation de la prévalence
- Augmentation du nombre de patients: possibilité de bénéficier de services spécifiques pour les familles
- Diagnostic TDA/H et TSA possible : traitements ?
- Appliquer un même traitement rééducatif ?
Tous les patients avec un trouble complexe du développement ne sont pas des autistes
TSA: symptômes précoces: non spécifiques
• Diagnostics différentiels:
– Retard global de développement
– Carences d’investissement – dépressions du petit –troubles de l’attachement
– Troubles de la communications – dysphasie
Et quand ce n’est ni un TED-NOSni un TSA ?
• Classifications françaises : CFTMEA – théories psychanalytiques :
- prépsychose - parapsychose
- psychose infantile - dysharmonie psychotique
- psychose symbiotique - psychose pseudo-névrotique
- psychose pseudo-caractérielle
• « Psychose infantile » : recherche des formes infantiles de la schizophrénie adulte ? 1970 : « Child Onset Schizophrenia »
- DSM III et ICD 9 : plus de COS
- Classifications internationales : TED, schizophrénie
- Etude: Maudsley Child and Adolescent Psychosis follow-up (Hollis, 2000)
facteur de gravité et stabilité du diagnostic
- « Multi Complex Developmental Disorder » - MCDD
• Modèles théoriques de lecture de la clinique
• Aspects psycho-développementaux des symptômes de la psychose?
L’autisme précoce – traitementrapport du KCE nov. 2014
Prise en charges éducatives, comportementales, cognitives et développementales coordonnées:
précoces, massives et structurées après évaluation précise de ses forces et faiblesses (PEP):
-Programme ABA: « Applied Behavior Analysis »
-Méthode PECS: « Picture Exchange Communication System »
-Le programme TEACCH: « Treatment and Education of Autistic and related Communication handicapped Children »
-Méthode ESDM-DENVER: « Early Start Denver Model »
Les troubles du spectre autistiquePrise en charges éducatives, comportementales, cognitives
et développementales coordonnées:précoces, intenses et structurées après évaluation précise de
ses forces et faiblesses (PEP):
Traitement : plurifocal et souvent institutionnel de jour
➢ Early Start Denver Model : ESDM
➢ Thérapie d’échange et de développement
➢ Prise en charge logopédique précoce : PECS : Picture
Exchange Communication System
➢ Prise en charge comportementales : ABA : Applied Behavioral
Analysis
➢ guidance et soutien des parents
➢ Apport pédagogique : classes Teacch : Treatment and
education of autistic and related communication handicapped children
➢ Traitements médicamenteux : neuroleptiques ou sédatifs rares