Autismo 360ºTe garantizamos la máxima utilidad clínica

Un correcto diagnóstico es esencial para un buen manejo clínico

40.000+

Utilizamos la más eficaz combinación de tecnologías para analizar todos los eventos mutacionales conocidos asociados al fenotipo de cada caso.

20AÑOS DE

EXPERIECIA

50PROFESIONALESTEST REALIZADOS

CALIDAD ACREDITADA

Autismo 360ºTodos nuestros tests 360º están diseñados para proporcionar la máxima utilidad clínica. Su diseño orientado al fenotipo permite tanto el análisis eficaz de todas las mutaciones conocidas en cada momento, como las alteraciones cromosómicas.

El test de Autismo 360º incluye:

Referencias: 1. Mefford HC, Batshaw ML, Hoffman EP. Genomics, intellectual disability, and autism. N Engl J Med. 2012 Feb 23;366(8):733-43.

2. Schaefer GB, Mendelsohn NJ; Professional Practice and Guidelines Committee. Clinical genetics evaluation in identifying the etiology of autism spectrum disorders: 2013 guideline revisions. Genet Med. 2013 May;15(5):399-407.

Otras referencias: De Rubeis et al. Synaptic, transcriptional and chromatin genes disrupted in autism. Nature. 2014 Nov 13;515(7526):209-15.

Codina-Solà M, Rodríguez-Santiago B, Homs A, Santoyo J, Rigau M, Aznar-Laín G, Del Campo M, Gener B, Gabau E, Botella MP, Gutiérrez-Arumí A, Antiñolo G, Pérez-Jurado LA, Cuscó I. Integrated analysis of whole-exome sequencing and transcriptome profiling in males with autism spectrum disorders. Mol Autism. 2015 Apr 15;6:21.

Richards S, Aziz N, Bale S, Bick D, Das S, Gastier-Foster J, Grody WW, Hegde M, Lyon E, Spector E, Voelkerding K, Rehm HL; ACMG Laboratory Quality Assurance Committee. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med. 2015 May;17(5):405-24.

Estudio de 311 genes relacionados con los Trastornos del Espectro Autista (TEA). En Imegen, ampliamos la cobertura al 100% en aquellas regiones de especial relevancia.

Array CGX Posnatal 180k para analizar pérdidas o ganancias de material genético y reordenamientos no equilibrados en el genoma completo.

Test del Síndrome de X frágil.

Estudio farmacogenético: análisis de genes conocidos de respuesta a los fármacos más utilizados en los TEA.

POR QUÉ REALIZAR AUTISMO 360º

Los trastornos del espectro autista (TEA) corresponden a un grupo heterogéneo de alteraciones del neurodesarrollo que se producen, aproximadamente en el 1% de la población y se caracterizan por problemas de socialización, comunicación y conducta. Dada su heterogeneidad, los TEA afectan de manera muy distinta a cada persona pudiendo ser desde muy leves a muy graves. Entre los trastornos de espectro autista se encuentra el Autismo, el Síndrome de Asperger y los Trastornos Generalizados del Desarrollo no Especificados (Mefford et al., 2012)1.

La etiología de los TEA incluye múltiples factores genéticos, epigenéticos y ambientales. Aproximadamente, un 40% de los TEA se asocian a una causa genética identificable entre las que destacan las anomalías cromosómicas o las alteraciones puntuales en uno de los genes relacionados (Schaefer et al., 2013)2.

Un correcto diagnóstico genético de este tipo de trastornos es esencial tanto para un buen manejo clínico de los pacientes como para un mejor consejo genético de los familiares.

Máxima eficacia diagnóstica

El mejor servicio del mercado para diagnosticar autismo

Autismo 360º incluye un estudio farmacogenético ofreciendo a los facultativos una valiosa información que permite la prescripción

personalizada de medicamentos para lograr una mayor eficacia en el tratamiento y una disminución de los efectos adversos.

Farmacogenética, cada paciente tratado de forma única.

Prescripción médica y

tratamiento personalizado

para cada paciente

Confirmación del origen genético de un diagnóstico clínico.

Soporte en la toma de decisiones sobre el tratamiento y el manejo de pacientes con Autismo.

Estudio de portadores en adultos con una historia familiar de Autismo u otros trastornos de espectro autista.

UTILIDAD CLÍNICA

DIAGNÓSTICO GENÉTICO DEL

AUTISMO

1. Extracción del DNA

4. Análisis bioinformáticode máxima precisión

2. Selección de las regiones de especial

relevancia clínica

5. Informe de resultados orientado

a la acción clínica

3. Aplicación de las tecnologías más

novedosas y precisas de análisis genético

Estamos a tu lado durante todo el proceso. Te ayudaremos a resolver todas tus dudas.

Llámanos al +34 900 800 805

Diseño específico dirigido al análisis eficaz de todas las evidencias clínicas asociadas al fenotipo de interés, proporcionando de esta manera la máxima utilidad clínica.

Plataforma de análisis bioinformático que utiliza el mayor número de bases de datos, inlcuyendo la propia de imegen así como programas de predicción In Silico.

Interpretación clínica de las variantes asociadas a la condición clínica realizada por expertos en Genética.

Nuestros expertos en Genética Médica realizarán la interpretación de las variantes asociadas a la condición clínica de acuerdo a las recomendaciones del American College of Medical Genetics3.

Informe de resultados detallado e interpretado de acuerdo a la indicación clínica.

Soporte para la orientación de cada caso, evaluación de los resultados, interpretación y asesoramiento genético.

Ventajas de nuestros servicios 360º

3. Richards et al (2015). ACMG Laboratory Quality Assurance Committee. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med 17(5):405-24

1

2

3

4

5

6

Características técnicas

Nuestros especialistas en genética médica estarán a tu disposición para resolver cualquier duda antes del test y valorar los resultados después del test. Te los presentamos:

97,9%COBERTURA MEDIA POR

GEN

20xPROFUNDIDAD

MÍNIMA DE LECTURA

COMBINACIÓN DE DIFERENTES

TECNOLOGÍAS DE SECUENCIACIÓN

PIPELINES INFORMÁTICOS

PROPIOS

Dra. María García Hoyos Responsable de genética médica de ImegenAcreditada en Genética Humana por la AEGH

Dr. Javier García PlanellsDirector Científico de ImegenAcreditado en Genética Humana por la AEGH

¿Qué le permite al paciente?

Autismo 360º permite a los pacientes el acceso a un diagnóstico precoz proporcionándoles información genética de máxima utilidad clínica.

Ofrece información sobre el pronóstico y permite detectar mutaciones en genes relevantes para la selección de tratamientos. Además de conocer las causas genéticas del autismo, permite ofrecer un consejo genético familiar adecuado.

ASESORAMIENTO GENÉTICO

www.imegen.es

CONFIANZA EN IMEGEN

Somos expertos en genética médica.Especialistas en servicios y productos de análisis genético. 20 años ayudando a mejorar la calidad de vida de las personas. Llegamos a todo el mundo.

C/ Agustín Escardino 9, Parc Científic de la Universitat de València46980 Paterna · Valenciainfo@imegen.es

Te ayudaremos a resolver todas tus dudas

Llámanos al +34 900 800 805