AUTISMO INFANTILDr Juan DonariHiga J Penna B Blanca

El niño con conductas AtípicasEl niño con conductas Atípicas

Disfasia InfantilDisfasia Infantil Retraso mentalRetraso mental Privación AmbientalPrivación Ambiental Alteraciones SensorialesAlteraciones Sensoriales AUTISMO INFANTIL AUTISMO INFANTIL

AUTISMO INFANTILAUTISMO INFANTIL

SINDROME DE DISFUNCION CEREBRAL DEFINIDO SINDROME DE DISFUNCION CEREBRAL DEFINIDO DEL PUNTO DE VISTA CONDUCTUAL Y DEL DEL PUNTO DE VISTA CONDUCTUAL Y DEL DESARROLLO , CON DIVERSAS ETIOLOGIAS DESARROLLO , CON DIVERSAS ETIOLOGIAS GENETICAS Y NO GENETICAS GENETICAS Y NO GENETICAS

AUTISMO INFANTILAUTISMO INFANTIL

Disturbio en la interacción social.Disturbio en la interacción social. Alteración de la comunicaciónAlteración de la comunicación Conductas repetitivas e intereses Conductas repetitivas e intereses

restringidosrestringidos

AutismoAutismo primer consultaprimer consulta

1/5 Trastorno del lenguaje y la conducta1/5 Trastorno del lenguaje y la conducta 1/3 Retraso sicomotor global1/3 Retraso sicomotor global 15 % CONVULSIONES15 % CONVULSIONES MisceláneasMisceláneas

Primer Gen común para el AutismoPrimer Gen común para el Autismo

21/05/200921/05/2009 Se ha descubierto el primer gen común en el autismo Se ha descubierto el primer gen común en el autismo

que podría estar presente en, aproximadamente, el 15% que podría estar presente en, aproximadamente, el 15% de los casos de trastorno del espectro autista (TEA) de de los casos de trastorno del espectro autista (TEA) de la población. Este hallazgo demuestra que los factores la población. Este hallazgo demuestra que los factores genéticos desempeñan un papel importante en este tipo genéticos desempeñan un papel importante en este tipo de trastornos Para identificar los factores genéticos de trastornos Para identificar los factores genéticos comunes en el desorden del espectro autista, los comunes en el desorden del espectro autista, los autores de este trabajo, publicado en la revista autores de este trabajo, publicado en la revista NatureNature, , estudiaron el genoma de 780 familias (3.101 sujetos) estudiaron el genoma de 780 familias (3.101 sujetos) con niños afectados con este desorden, y se comparó con niños afectados con este desorden, y se comparó con el de 1.204 sujetos afectados y 6.491 sujetos con el de 1.204 sujetos afectados y 6.491 sujetos control.control.

TRASTORNO GENERALIZADO DEL TRASTORNO GENERALIZADO DEL DESARROLLO (DSM IV)DESARROLLO (DSM IV)

Trastorno autistaTrastorno autista Trastorno de RettTrastorno de Rett Trastorno desintegrativo infantilTrastorno desintegrativo infantil Trastorno de AspergerTrastorno de Asperger Trastorno Generalizado del desarrollo Trastorno Generalizado del desarrollo

no especificadono especificado

¿ Estarán así de incómodos????

Trastorno de RettTrastorno de Rett

Reconocimiento del gen MeCP 2 que Reconocimiento del gen MeCP 2 que codifica una proteína homologa -en el codifica una proteína homologa -en el 80%de las formas típicas -reconocido 80%de las formas típicas -reconocido por AMIR Y col (oct 99) en el Xq 28por AMIR Y col (oct 99) en el Xq 28

Mutaciones de “novo”Mutaciones de “novo”

..

Trastorno desintegrativo Infantil

  DEFINICION SINTETICA DEL SINDROME DE ASPEGER. SEGUN A RIVIEREDEFINICION SINTETICA DEL SINDROME DE ASPEGER. SEGUN A RIVIERE ..Trastorno cualitativo de la relaciónTrastorno cualitativo de la relación: Incapacidad de relacionarse con iguales. Falta : Incapacidad de relacionarse con iguales. Falta

de sensibilidad a las señales sociales. Alteraciones de las pautas de relación de sensibilidad a las señales sociales. Alteraciones de las pautas de relación expresiva no verbal. Falta de reciprocidad emocional. Limitación importante en la expresiva no verbal. Falta de reciprocidad emocional. Limitación importante en la

capacidad de adaptar las conductas sociales a los contextos de relación. capacidad de adaptar las conductas sociales a los contextos de relación. Dificultades para comprender intenciones ajenas y especialmente "dobles Dificultades para comprender intenciones ajenas y especialmente "dobles

intenciones".intenciones".Inflexibilidad mental y comportamentalInflexibilidad mental y comportamental: Interés absorbente y excesivo por ciertos : Interés absorbente y excesivo por ciertos

contenidos. Rituales. Actitudes perfeccionistas extremas que dan lugar a gran contenidos. Rituales. Actitudes perfeccionistas extremas que dan lugar a gran lentitud en la ejecución de tareas. Preocupación por "partes" de objetos, acciones, lentitud en la ejecución de tareas. Preocupación por "partes" de objetos, acciones,

situaciones o tareas, con dificultad para detectar las totalidades coherentes.situaciones o tareas, con dificultad para detectar las totalidades coherentes.Problemas de habla y lenguajeProblemas de habla y lenguaje: Retraso en la adquisición del lenguaje, con : Retraso en la adquisición del lenguaje, con

anomalías en la forma de adquirirlo. Empleo de lenguaje pedante, formalmente anomalías en la forma de adquirirlo. Empleo de lenguaje pedante, formalmente excesivo, inexpresivo, con alteraciones prosódicas y características extrañas del excesivo, inexpresivo, con alteraciones prosódicas y características extrañas del

tono, ritmo, modulación, etc. Dificultades para interpretar enunciados literales o con tono, ritmo, modulación, etc. Dificultades para interpretar enunciados literales o con doble sentido. Problemas para saber "de qué conversar" con otras personas. doble sentido. Problemas para saber "de qué conversar" con otras personas.

Dificultades para producir emisiones relevantes a las situaciones y los estados Dificultades para producir emisiones relevantes a las situaciones y los estados mentales de los interlocutores.mentales de los interlocutores.

Alteraciones de la expresión emocional y motoraAlteraciones de la expresión emocional y motora: Limitaciones y anomalías en el : Limitaciones y anomalías en el uso de gestos. Falta de correspondencia entre gestos expresivos y sus referentes. uso de gestos. Falta de correspondencia entre gestos expresivos y sus referentes. Expresión corporal desmañada. Torpeza motora en exámenes neuropsicológicos.Expresión corporal desmañada. Torpeza motora en exámenes neuropsicológicos.

Capacidad normal de "inteligencia impersonal"Capacidad normal de "inteligencia impersonal": Frecuentemente, habilidades : Frecuentemente, habilidades especiales en áreas restringidas.especiales en áreas restringidas.

Evaluación del niño autistaEvaluación del niño autista

Diagnostico evolutivo y multidisciplinarDiagnostico evolutivo y multidisciplinar En Niños pequeños ó en niños con En Niños pequeños ó en niños con

discapacidades múltiples es difícil encontrar discapacidades múltiples es difícil encontrar estereotipias e intereses limitados, estereotipias e intereses limitados,

Historia Clínica teniendo en cuenta la triada de Historia Clínica teniendo en cuenta la triada de WINGWING

Evaluciones especificas de acuerdo a la edadEvaluciones especificas de acuerdo a la edad CHAT, ADI-R etc….CHAT, ADI-R etc…. Evaluación psiquiatrita comorbilidadesEvaluación psiquiatrita comorbilidades 10 al 20 % alteraciones médicas10 al 20 % alteraciones médicas

Evaluacion del Niño autistaEvaluacion del Niño autista

Examen AudiológicoExamen Audiológico Examen OftalmológicaExamen Oftalmológica Examen de neuroimagenExamen de neuroimagen Examen neurofisiológicoExamen neurofisiológico

AUTISMO AUTISMO Curso y pronosticoCurso y pronostico

Curso Crónico (cognición, motivación Curso Crónico (cognición, motivación familiar e intervenciones)familiar e intervenciones)

Reconocido antes de los 3 añosReconocido antes de los 3 años Variantes -precoz y progresivaVariantes -precoz y progresiva

-regresiva-regresiva

-fluctuaciones -fluctuaciones

Fragilidad del Cr XFragilidad del Cr X

Fragilidad de CR XFragilidad de CR X

Evitacion de la miradaEvitacion de la mirada Lenguaje alteraciones semántica-Lenguaje alteraciones semántica-

pragmáticaspragmáticas Trastorno atencionalTrastorno atencional Conducta perseverativaConducta perseverativa

Autismo y Esclerosis tuberosaAutismo y Esclerosis tuberosa

AUTISMO Tratamiento AUTISMO Tratamiento

Educativo y sicosocial.Educativo y sicosocial. Farmacológico -específicoFarmacológico -específico Farmacológico -sintomático Farmacológico -sintomático

Muchas Gracias…………

FENOTIPO CONDUCTUALFENOTIPO CONDUCTUAL

““El fenotipo conductual es un patrón El fenotipo conductual es un patrón característico de anormalidades característico de anormalidades motoras,cognitivas ,lingüísticas y sociales motoras,cognitivas ,lingüísticas y sociales que se asocian consistentemente con un que se asocian consistentemente con un trastorno biológico”(Flint y Yule 1994).trastorno biológico”(Flint y Yule 1994).

Fenotipos ConductalesFenotipos Conductales

Sindrome de WilliamsSindrome de Williams Sindrome de AngelmanSindrome de Angelman Sindrome de Prader-WilliSindrome de Prader-Willi Sindrome de NoonanSindrome de Noonan Sindrome de Smith-MagenisSindrome de Smith-Magenis Sindrome de fragil XSindrome de fragil X Sindrome de AspergerSindrome de Asperger Sindrome de Lesch-NyhanSindrome de Lesch-Nyhan