BALOTARIO DE CITOGENÉTICA

1. ¿Qué es la citogenética?

2. ¿Qué es el mosaicismo?

3. Definir sintélico y anfitélico

4. Bandeos cromosómicos Q,C, G, R y NOR. características principales

5. Concepto de polimorfismo cromosómico

6. ¿En qué organismos tiene importancia la poliploidia?

7. ¿Qué es un isocromosoma?

8. ¿Qué son cromosomas en anillo?

9. Indique y defina las anomalías numéricas

10.Indique y defina las anomalías estructurales

11.¿Qué significa una reordenación equilibrada?

12.Defina las translocaciones robertsonianas.

13.¿Cuáles son los efectos de las inversiones?

14.¿Qué es un síndrome de microdeleción?

15.Indique tres síndromes de microdeleciones.

16.¿Cuáles son las causas de las aneuploidías?

17.¿Qué es la no disyunción meiótica y explique por medio de un gráfico?

18.Indique 4 características de las alteraciones numéricas autosómicas.

19.Dé el nombre de una monosomía y de dos trisomías.

20.Que significa:

21. 9p

22. -14.

23. +8d.

24. 47, XY, +18

25.¿Cuáles son las causas del síndrome de Down?

26.Indique 4 razones para realizar un análisis cromosómico

27.¿Define los conceptos de heterocromatina constitutiva y

heterocromatina facultativa?

28.¿En qué fase del ciclo celular son visibles los corpúsculos de Barr?

29.¿Qué diferencias morfológicas existen entre apotosis y necrosis?

30.¿Cuántos corpúsculos de Barr esperaría encontrar en los siguientes

organismos?

31.Cuantos corpúsculos de Barr puede observar en:

a) Una mujer normal.

b) Un paciente con síndrome de Klinefelter.

c) Un paciente con síndrome de Turner.

32.Investigue cuales son las posibles aplicaciones del corpúsculo de Barr

33. Investigue cuales son las posibles aplicaciones del corpúsculo de Barr

para diagnostico y pronostico de canceres (de seno).

34. Anomalías estructurales del cromosoma X.

35. Diagnostico del sexo en investigación forense.

36.¿Por qué la técnica de fluorescencia del Y es de uso más limitado en

estudios de determinación sexual?

37. Investigue los principios básicos en los cuales se basan las dos técnicas

de fluorescencia empleadas en la práctica que justifican la especificidad

de cada una de ellas para la coloración de los cromosomas X inactivos o

los segmentos de heterocromatina distal del brazo largo del Y.

38.Paciente con fenotipo femenino con corpúsculo barr positivo 12%.

Escriba usted el o los probables cariotipos. Así como su Dx.

citogenético.

39.Paciente con fenotipo femenino con corpúsculo barr únicos 25% y

corpúsculos barr dobles 15%. Escriba usted el ó los probables

cariotipos. Así como su Dx.citogenético

40.Recién nacido con genitales externos masculinos, con ecografía que

evidencian ovarios, presenta corpúsculo barr negativo. Escriba usted el

o los probables cariotipos, así como los Dx. citogenéticos.

41.Paciente con fenotipo masculino presenta corpúsculo barr único

positivo 26%pero además presenta doble corpúsculo Y. Escriba usted el

o los probables cariotipos, así como los Dx citogenéticos.

42.Llenar el siguiente cuadro con las diferencias entre mitosis y meiosis

43.¿Qué función cumplen los siguientes reactivos en el cultivo de

linfocitos?:

44.Heparina:

45.Estreptomicina-Penicilina

46.Fitohemaglutinina

47.Cloruro de potasio al 0.075M

48.Medio Mc Coy 5ª modificado

49.Suero Bovino Fetal

50.Explique por qué se debe incubar los linfocitos por 72 horas

51.Mencione por lo menos 3 tipos de medios de cultivo celular además del

utilizado para el cultivo de linfocitos

52.Mencione las reglas o criterios básicos para elaborar un cariotipo.

53.Mencione y describa algunas de las técnicas de bandeo más utilizadas

54.¿Por qué los cromosomas son más fácilmente visibles en metafase?

55..¿Que ocurre en el proceso de obtención de los cromosomas si se omite

el paso de la hipotónica?

56. Para examinar los cromosomas se requiere de preparaciones que

contengan células con algunas características especıficas. Explique qué

sustancias intervienen para lograr cada una de las características que se

anotan a continuación:

57.Muchas células en división y sincronización de cultivos.

58.Índices mitóticos altos.

59.Cromosomas separados.

60.Cromosomas largos y poco condensados.

61.Numerosas células en profase.

62.Metafases limpias sin citoplasma.

63.Si en un individuo se identifican dos linajes celulares en linfocitos uno

con 46 cromosomas y otro con 47, ¿cómo explica usted este hecho?

64.¿Cuántos cromosomas hay en el grupo C en una mujer normal? ¿En un

hombre normal?

65.¿Cuántos cromosomas hay en el grupo G en una mujer normal? ¿En un

hombre normal?

66.¿Qué es la región organizadora nucleolar? ¿En qué cromosoma está

localizada?

67.¿Cuáles son las causas por las que se originan las aberraciones

numéricas?

68.¿Cuáles son las causas por las que se originan las aberraciones

estructurales?

69.Mencione cual es la utilidad del ensayo cometa

70.Menciona brevemente la importancia de los cromosomas politenicos

para la investigación genética

71.En que otros organismos diferentes de Drosophila es posible encontrar

cromosomas politenicos.

72. Explique qué significa el cariotipo cariotipo: 47 XY +mar

73.Defina:

74.Teratogenesis

75.Mutagenesis

76.Carcinogénesis

77.Defina oncogen y su función.

78.Defina Proto-oncogen

79.Explique por medio de un gráfico el papel de los protooncogenes y el

crecimiento normal de las células.

80.Defina genes supresores de tumores 

81.¿Cuál es la función de la proteína supresora de tumores p53?

82.Los oncogenes

83.Los genes supresores de tumores

84.¿Cuáles son las dos variedades de oncogenes?

85.¿Cuáles son los tres tipos de virus con importancia oncogénica clínica?

86.Mencione un cáncer detectado por anomalía cromosómica.

87.Mencione dos genes supresores de tumores.

88. Describa los siguientes la nomenclatura de las anomalías estructurales

de los cromosomas:

89.Deleción terminal

46,XX,del(8)(p12)

90.Deleción intersticial

46,XX,del(8)(q21q23)

46,XX,del(8)(pter→21::q23→qter) 

91.Isocromosoma de l brazo largo

46,X,i(X)(q10)

92.Isocromosoma del brazo corto

46,XY,i(5)(p10)

93.Inversión pericéntrica

46,XY,inv(4)(p15q13)

46,XY,inv(4)(pter→p15::q13→p15::q13→qter)

94.Inversión paracéntrica

46,XY,inv(13)(q13q32)

46,XY,inv(13)(pter→q13::q32→q13::q32→qter)

95.Cromosoma en anillo

46,XX,r(18)(p11q22)

46,XX,r(18)(p11→q22)

96.Translocación recíproca

46,XY,t(2;8)(p13;q12)

46,XY,t(2;8)(2pter→2p13::8q12→8pter;2qter→2p13::8q12→8qter)

97.Trisomía y monosomía parciales por herencia de cromosomas derivados

46,XY, der(8)t(2;8)(p13;q12)pat

46,XY, der(8pter→8q12::2p13→2pter)pat

98.Translocación robertsoniana balanceada

45,XX,der(14;21) (q10;q10)45,XX,der(14;21)(14qter→cen→21qter)

99.Translocación robertsoniana desbalanceada

46,XX,+13,der(13;14)(q10;q10)

46,XX,+13,der(13;14)(13qter→13q10::4q10→14qter)