Vista general de: Baby Screen 100+

Un buen Inicio desde el primer momento. 

Baby Screen 100+ El Tamizaje del Recién Nacido

Procedimiento de análisis a los bebés

para despistar anticipadamente algunos desórdenes genéticos del metabolismo,

los cuales, si no fueran detectados y tratados, pudieran manifestarse en un futuro

y causar daños irreversibles. De resultar positivo el test, un tratamiento

temprano se puede iniciar y restaurar en lo posible la

normalidad.

Desarrollo Mental • Una mente sana y un buen

coeficiente intelectual es un requisito para sobrevivir en el mundo competitivo de hoy.

• Las dificultades de aprendizaje, o un bajo coeficiente intelectual, son bastante comunes en los niños.

• Estas condiciones son frecuentemente causadas por desórdenes genéticos, que pueden ser manejados si se detectan al momento de su nacimiento.

Desarrollo Físico • La mayor parte de los bebés parecen

normales al momento del nacimiento, pero algunos defectos o problemas en la función o estructura del cuerpo pueden manifestarse posteriormente en la vida.

• La deficiencia puede ser física, cognitiva o una combinación de ambas, pudiendo tener consecuencias de índole psicológico

Lenguaje y Comunicación

• El período más intensivo de comunicación y lenguaje para los niños son los tres primeros años de su vida.

• El cerebro se desarrolla y madura durante ese período, absorbiendo simultáneamente las habilidades fonéticas y de lenguaje.

Condiciones Detectables • Dificultad de aumentar de peso • Disfuncionalidades neurológicas • Epilepsia • Malformación de los riñones • Bajo coeficiente intelectual • Malformación facial o de la

cabeza • Problemas motores • Deformidad física • .... Entre otras

Desórden Genético TEST Manifestación clave del Trastorno 1. Deficiencia Acetoacetil CoA tiolasa  [1], [2] Pobre ganancia de peso / azúcar en la sangre con cetonas2. Alcaptonuria [1], [2] Daños a los cartílagos3. Argininemia [1] Deficiencia en el desarrollo4. Aciduria argininosuccínica [1] Retraso mental y motor5. β‐mercaptol acetato disulfiduria [1] Retraso mental con rasgos dismórficos6. Deficiencia de biotinidasa [1] Piel Escamosa  perioral / erupción facial  / retraso mental7. Carbamylphosphate sintetasa I‐deficiencia [1] Letargo con problemas respiratorios8. Citrulinemia [1] Letargo y  comportamiento anormal9. Cystathionuria [1] Disfunción hepática10. Deficiencia de Dihidrolipoil deshidrogenasa (E3) [1] Olor dulce de la orina y el cuerpo ‐ como azúcar quemada11. Hawkinsonuria [1] Disfunción hepática12. Aciduria glutárica tipo I [1], [2] Aumento de la circunferenica de la cabeza con dificultad de movimientos13. Aciduria glutárica tipo II [1], [2] Olor a "pies sudados" y dificultades respiratorias. Retraso mental y motor14. Enfermedad de Hartnup [1] Sensibilidad a la luz y  defecto en los ojos15. Histidinuria [1] Características de retraso mental /rasgos faciales diferentes16. Homocistinuria [1], [2] Retraso mental17. 3‐hydroxyisobutyryl CoA descarboxilasa [1] Hipoglucemia hipocetósica, y daño neurológico18. Hydroxylysinuria [1] Retraso mental, problemas de comportamiento e hiperactividad19. Hyper hydroxyprolinemia [1] Retraso mental20. 3‐hidroxi‐3‐methylglutaric aciduria [1], [2] Acidosis metabólica severa sin cetosis / Retraso en el desarrollo21. Hyperleucine‐Isoleucinemia [1] Convulsiones, retraso en el desarrollo22. Hipermetioninemia [1] Rasgos faciales atípicos, problemas neurológicos, retraso del desarrollo motor

[1] Detectado por el test 100+[2] Detectado por el test 22

Desórden Genético TEST Manifestación clave del Trastorno 23. Hyperornitininemia Hiperamonemia‐ [1] Vómitos, letargo, retraso del desarrollo, problemas de aprendizaje24. Hyperprolinemia tipo I [1] Problemas neurológicos o psiquiátricos25. Hyperprolinemia tipo II [1] Convulsiones, retardo mental26. Iminoglycinuria [1] Retraso mental y problemas de riñón27. Acidemia isovalérica [1], [2] Contracciones por hipotermia, y olor "pies sudados"28.Aciduria  2‐cetoadipica  [1], [2] Retraso en el desarrollo y otros problemas neurológicos29. Intolerancia a la proteína Lisinurica [1] Poco aumento de peso30. Enfermedad de la orina de jarabe de arce [1], [2] Deterioro neurológico, letargo,  olor dulce de la orina y el cuerpo‐como el azúcar quemada31. Deficiencia de carboxilasa 3‐metilcrotonil CoA  [1], [2] Acidosis metabólica aguda, retraso en el desarrollo32. Aciduria 3‐methylglutaconica [1] Cardiomiopatía y miopatía esquelética, retraso del crecimiento, defectos en los órganos genitales masculinos33. Acidemia Metilmalónica [1], [2] Convulsiones, letargia34. Acidemia Metilmalónica [MMA] [1] Debilidad muscular, convulsiones y anemia(Alteraciones del metabolismo, la absorción y transporte de Vit. B12)[1]35. Metilmalónico semialdehído deshidrogenasa [1] Acidosis metabólica, letargo, convulsiones36.Acidemmia Mevalónica  [1] Forma anormal de la cabeza, retraso en el desarrollo37. Deficiencia múltiple de carboxilasa [MCD] [1], [2] Acidosis metabólica, disminución del tono muscular, retraso del desarrollo38.Deficiencia de N‐acetilglutamato sintetasa [NAGS]  [1] Complicaciones neurológicas39.Deficiencia de Ornitinatranscarbamilasa [OTC]  [1], [2] Comportamiento irritatable, retraso en el desarrollo40. Fenilcetonuria [PKU] [1], [2] Retraso en el desarrollo y problemas de conducta41. Acidemia propiónica [1], [2] Letargo, falta de apetito, hipotonía42. Saccharropinuria [1] Rasgos dismórficos, estatura baja43. Deficiencia de Tetrahidrobiopterina  [1] Retraso en el desarrollo y problemas de conducta / cataratas44. NICCD [1] Disfunción hepática45. Tirosinemia transitoria en la infancia [1] Ictericia prolongada, letargo46. Tryptophanuria con enanismo [1] La baja estatura, retraso mental

[1] Detectado por el test 100+[2] Detectado por el test 22

Desórden Genético TEST Manifestación clave del Trastorno 47. Tirosinemia debido a una disfunción hepática [1] Disfunción hepática48. La tirosinemia tipo I  [1], [2] Orina con olor a repollo, la disfunción hepática49. La tirosinemia tipo II [1] Ojos sensibles a la luz, retraso en el desarrollo50. La tirosinemia tipo III [1] Retraso mental leve, convulsiones, perdida del equilibrio51. Valinemia [1] Retraso en el desarrollo, vómitos y retraso en el desarrollo52. Aciduria xanturénico [1] Retraso mental53. Deficiencia de citocromo C oxidasa  [1] Anormalidades del corazón y los riñones, debilidad muscular general54. Deficiencia de Citocromo Aa3 / b  [1] Acidosis láctica y letargo55. Síndrome de Leigh [1] Debilidad general y problemas del corazón56. SCOT [1] Dificultad respiratoria57. Deficiencia de piruvato carboxilasa [1] Problemas respiratorios58. Deficiencia de piruvato descarboxilasa [1] Retraso en el desarrollo, retraso psicomotor, con problemas de visión59. Deficiencia de Piruvato‐deshidrogenasa (E1) [1] Mala absorbción de alimentos, letargo y dificultades respiratorios60. Deficiencia de piruvato deshidrogenasa fosfatasa  [1] Acidosis láctica con bajo tono muscular 61. Fumarato deficiencia hidratasa  [1] Convulsiones con retardo mental severo62. Larga cadena de acil‐CoA deshidrogenasa  [1] Debilidad / dolor muscular consistente63. Cadena media de la acil‐CoA deshidrogenasa  [1] Retraso en el desarrollo64. Cadena corta de acil‐CoA deshidrogenasa  [1] Azúcar en la sangre, letargo65. Enfermedad de Refsum infantil  [1] Ceguera y problemas de audición / retinitis pigmentosa66. Adrenoleucodystrophy neonatal  [1] Debilidad de los músculos67. Hiperoxaluria primaria  [1] Cólico renal con cálculos urinarios68. Síndrome similar a Zellweger  [1] Disminución del tono muscular, grave retraso psicomotor69. Síndrome de Zellweger  [1] Disminución del tono muscular, rasgos dismórficos70. Deficiencia de adenosina deaminasa  [1] Episodios de (otitis) infecciones del oído e infecciones de las vías respiratorias71. Deficiencia de adenina fosforribosil transferasa  [1] Infección del tracto urinario72. Deficiencia de Dihidropiridinasa  [1] Convulsiones neonatales

[1] Detectado por el test 100+[2] Detectado por el test 22

Desórden Genético TEST Manifestación clave del Trastorno 73.Síndrome de Lesch‐Nyhan  [1] Retraso mental /  hábito de morderse74. Aciduria orótica  [1] Malformación cardíaca y anemia75. Deficiencia parcial de hipoxantina‐deficiencia de adenina  [1] Cálculos renales / Problemas con el movimientofosforibosil transferasa76. Uraciluria timina [1] Retraso mental77. Xantinuria  [1] Insuficiencia renal aguda78. ‐Aciduria ß Aminoisobutírica [1] Deterioro neurológico79. Enfermedad de Canavan [1] Regresión severa de los hitos80. Aciduria D‐glicérica  [1] Poco aumento de peso81. Aciduria formiminoglutamica  [1] La anemia megaloblástica82. Glutathionuria  [1] La anemia hemolítica83. Histidinemia  [1] Retraso mental, defectos renales84. Aciduria 4‐hidroxibutírico  [1] Habilidades de motricidad fina / problemas de aprendizaje85. Hiperglicinuria  [1], [2] Retraso en el desarrollo86. Hiperpipecolatemia  [1] Grave retraso en el desarrollo87. Sarcosina trastorno metabólico  [1] Poco aumento de peso88.Aciduria aminoImidiazole  [1] Convulsiones, retraso en el desarrollo89.Aciduria Piroglutámica ‐ 5 oxoprolinemia  [1] retraso mental90. Deficiencia de carnosinasa en suero [1] Disminución del tono muscular, retraso en el desarrollo91. Neuroblastoma  [1], [2] Regresión espontánea92. Intolerancia a la lactosa  [1] Retraso en el desarrollo93. Gliceroluria  [1] Retraso mental94. Sucrosuria endógena  [1] Retraso mental95. Deficiencia de Fructosa‐1 ,6‐difosfatasa  [1], [2] Hipoglucemia con cetosis96.  aciduria 2 cetoglutamárica  [1] Problemas de desarrollo97. Galactosemia  [1], [2] Disfunción hepática98. Lisinuria  [1], [2] Retraso mental99. Cistinuria  [1], [2] Retraso en el desarrollo100. Glucosuria  [1] Problema en el aumento de peso101.Aciduria Etílico malónica  [1] Retraso en el desarrollo / coma

[1] Detectado por el test 100+[2] Detectado por el test 22

Ventajas Ventajas de nuestra tecnología CG / EM Cromatografía de gases / Espectrometría de Masa

Hasta 101 enfermedades cubiertas por un solo análisis Se puede emplear muestra de orina ( no invasiva) Fácil transporte de muestras secas de orina Marcadores por enfermedad hasta ~5x (detección precisa e inmediata)

Ventajas de nuestra tecnología para casos de Terapia Intensiva Los 101 análisis son realizados de inmediato, sin pérdida de tiempo

Resultados y asesoría médica en 6-8 días (respuesta del laboratorio en 48 horas) Es más económico que examinar varias enfermedades por separado. Resultados muy precisos a través de pruebas de marcadores múltiples

Experiencia    

Amplia experiencia en: Detección prenatal Citogenética Diagnóstico molecular Asesoría genética Red de más de 100 laboratorios y más de 1000 doctores Laboratorio central de 550 m2 y varios laboratorios satélite Las unidades internacionales del laboratorio se instalan en donde se las solicite. Se procesan ~5000 muestras por mes para detección en recién nacidos Contamos con 16 especialistas a tiempo completo, con años de experiencia que analizan los resultados y dan asesoría médica.

Nuestras instalaciones y experiencia en despistaje en recién nacidos y en casos de Terapia

Intensiva

Certificación ISO 9001: 2008 Acreditado por la Fetal Medicine Foundation (FMF), Reino Unido.

Equipos de Tamizaje Neonatal Acreditados por la Food and Drug Administration (FDA), USA (21 CFR Part II) y por la National Accrediatation Board of Laboratories (NABL) Acreditación Internacional de Tamizaje Neonatal M I Life Science, Japan Distinguido como Laboratorio de Investigación (Doctorados y Post-Grados) por la Universidad de Mumbai, India. Aprobación del gobierno de India y del PNDT como Laboratorio de Genética Afiliado al Programa de Calidad del Centro de Control de Enfermedades (CDC) - Atlanta, USA

Kit de Recolección

¿Cómo se realiza? 

1) Adquiera nuestro servicio Baby screen 100+, y reciba su kit de toma de muestra 2) Tome la muestra de orina en el papel filtro especial suministrado con el kit 3) Seque al aire los filtros, complete el formulario y envíelo a nuestras oficinas

PRINCIPIO    

Un cromatograma normal muestra picos de metabolitos que normalmente están presentes en la ORINA, los cuales se toman como control para ese caso.

Cualquier metabolito que aparezca en la orina se mide contra esos controles

VENTAJAS Ventajas de las muestras de ORINA: No-invasiva, no hay riesgo de infección No incomoda al bebé Fácil transporte de muestras secas de orina Los metabolitos son mucho más abundantes en orina, ya que solo se acumulan en sangre cuando exceden la capacidad de filtración del riñón

Corriente sanguínea 

Muy pocos metabolitos presentes 

Riñones 

Metabolitos filtrados fuera del torrente sanguíneo 

Orina Metabolitos acumulados en la orina 

REPORTES A los 2-3 días Ud. recibirá un reporte exhaustivo

y fácil de entender, con los resultados

Si su bebé resulta NEGATIVO, puede relajarse y ver crecer a su bebé feliz y sano.

Si su bebé resulta POSITIVO, no se preocupe, porque la condición se ha detectado de antemano.

Ud. recibirá una guía completa y soporte

para el tratamiento preventivo.

Un buen Inicio desde el primer momento. ¡Tu Solo puedes decidir!