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BIOLOGÍA

Para poder vivir, los animales necesitan energía. La obtienen de

la materia orgánica que constituye su alimento. En unos casos serán las

plantas (lo hacen los herbívoros como la vaca) en otros casos animales que les sirven de presa (es lo que sucede con los carnívoros como el lobo). En

el interior de su cuerpo el alimento se desintegra hasta formar compuestos simples que nutren a las células. Todo ello se realiza por medio de reacciones

químicas. El conjunto de estas reacciones se denomina metabolismo.

La Biología es la ciencia que trata del estudio, la organización y las relaciones de los seres vivos en la Tierra. Todos los organismos vivos se identifican por una forma y un comportamiento característicos. A su vez, están integrados por diferentes partes, cada una con funciones específicas.

Un primer cuestionamiento que se hizo al comienzo fue lo relativo a la composición de los seres vivos y Empédocles (492-432 a. C.) fue el primero en definir de qué estaban hechos el hombre, las plantas y los animales. Afirmaba que había cuatro elementos a partir de los cuales se creaba toda la materia y eran el motor de la vida: agua, aire, tierra y fuego.

En un comienzo, la Biología estuvo íntimamente relacionada con la medicina pues la vida se consideraba un atributo humano. Así, alrededor del siglo XV a. C. surgió en una de las islas del mar Egeo, en la de Cos, una importante escuela médica que dio lugar a un gran número de científicos, cuyo representante más ilustre fue Hipócra-tes (460-370 a. C.), quien relacionó las enfermedades que afectaban a los seres humanos con los procesos que tenían lugar en la natu-raleza. De esta forma, el estudio de la vida pasó a incluir también a esta última y, algo más tarde, a los restantes seres que la pueblan.

Hipócrates afirmaba que las enfermedades debían combatirse aprovechando las fuerzas curativas que existen en la naturaleza. Sin embargo, a quien se considera el iniciador de la Biología como ciencia es Aristóteles (384-322 a. C.), filósofo y científico de conside-rable prestigio en infinidad de campos y cuya autoridad se mantuvo a lo largo de aproximadamente dos milenios. Los romanos, que no realizaron grandes avances científicos, transmitieron la ciencia aristotélica y todo el pensamiento occidental estuvo marcado por su doctrina hasta el punto de que durante la Edad Moderna ningún científico se atrevió a poner en duda lo que hacía dos mil años había afirmado Aristóteles, a pesar de las pruebas en contra existentes, como sucedió en el caso de la generación espontánea, que tuvo seguidores hasta el siglo XIX, cuando finalmente Louis Pasteur con-siguió demostrar de forma definitiva que ningún ser vivo nacía de la nada, sino de otro anterior a él.

Sin embargo, a pesar de estos errores, justificados en aquella época, Aristóteles puso los cimientos de lo que hoy llamamos Biología. Fue el primero en tratar de definir el concepto de vida y realizó una primera clasificación de los seres vivos.

Áreas de la BiologíaCon el transcurso de los siglos y el frecuente incre-mento de los conocimientos adquiridos, muchos de ellos se han convertido en ciencias propias, como sucede con la Zoología, que estudia los ani-males, o la Botánica, que se dedica a los vegetales. Pero se trata de ciencias naturales, de ciencias de la naturaleza y, por tanto, ciencias de la vida, es decir, ciencias biológicas.

El campo de estudio de la Biología, son todos los seres vivientes sobre el planeta, así como las características asociadas a ellos. Debido a que el número de especies de organismos que se cono-cen es muy amplio, se ha tenido la necesidad de subdividir a la Biología en áreas de estudio espe-cializados. Estas áreas se pueden dividir en dos grupos: áreas o ramas principales, determinadas por el tipo de organismo estudiado y áreas o ramas próximas, que estudian algo en particular sobre los organismos.

Dentro de las áreas principales de la Biología, se ubican los siguientes campos: Zoología, Botá-nica, Microbiología. Debido a que existen diversos tipos de animales, vegetales y microorganismos, cada una de estas ramas se subdividen en áreas específicas. La Zoología estudia los animales, esta rama de la Biología la podemos dividir en varias áreas específicas: Protozoología, estudia los pro-tozoarios; Entomología, estudia los insectos; Ic-tiología, estudia los peces; Herpetología, estudia los anfibios y reptiles; Mastozoología, estudia los mamíferos; Ornitología, estudia las aves; Antro-pología, estudia las características del hombre.

La Botánica, es otra de las ramas principales de la Biología, su campo de estudio son las plantas o vegetales; aquí encontramos dos subgrupos, el de las criptógamas o plantas sin semilla y el de las fanerógamas o plantas con semilla.

La microbiología es la tercera de las ramas princi-pales de la Biología, su campo de estudio son los microorganismos, los cuales se distribuyen en tres subgrupos: Bacteriología, Micología, Virología.

Las áreas de la Biología de acuerdo con la rela-ción o proximidad con los organismos son, entre otras, las siguientes: Taxonomía, Bioquímica y Biofísica, Fisiología, Anatomía, Histología, Cito-logía, Embriología, Genética, Evolución, Ecología, Parasitología, Paleontología.

Dentro del campo de la Biología, los avances científicos y tecnológicos, además de permitir-nos un mejor estudio de los organismos, nos proporciona una serie de alternativas para re-solver problemas de contaminación ambiental, mejoramiento genético de animales y vegetales, producción masiva de alimentos de tipo vegetal y animal, producción de medicamentos, utiliza-ción de terapias génicas para combatir algunas enfermedades congénitas, combatir plagas en cultivos agrícolas o acuícolas, utilizando depre-dadores en las cadenas alimenticias, preserva-ción de especies en peligro de extinción, etc.

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LECTURA

La nueva biología

El descubrimiento de la estructura del ácido desoxirribonucleico (ADN) y del código genético puede compararse sin lugar a dudas, como revolución del conocimiento humano, con la revolución en las leyes de la Física producida por la mecánica cuántica en las primeras tres décadas del siglo XX. Que la vida pudiera tener un código fue propuesto en 1954 por el físico George Gamow (1904-1968) (el mismo que propuso el hoy llamado modelo cosmológico estándar o más comúnmente de Big Bang.

Siguiendo con las comparaciones, la reciente finalización del Proyecto Genoma Humano (PGH), es decir el secuenciamiento de los cerca de 100.000 genes que constituyen dicho genoma, puede compararse con la comprensión y el con-trol de la energía nuclear. De esta manera no es extraño que se diga con frecuencia que, así como la Física fue la ciencia por excelencia del siglo XX, la Biología lo será del siglo XXI. Sin embargo, al ocupar esta posición, la Biología es a su vez afectada: se convirtió en una ciencia cuantitativa, el elemento clave es la información que se en-cuentra en los cromosomas. Ya no es la Biología cualitativa, y poco precisa. Podemos decir que se ha matematizado.

Se percibe con facilidad, que los avances reali-zados por la genómica no serían posibles sin los computadores y los secuenciadores automáticos con tubos capilares. Sin su ayuda el PGH nunca hubiera sido finalizado en un período de tiempo razonable. El hecho que lo consiguiera le ha per-mitido concentrar su impacto como un cono-cimiento nuevo. Según el inmunologista Leroy Hood de la Universidad de Seattle, dos de los principales descubrimientos del PGH fueron la invención de los secuenciadores automáticos y la de los “chips de ADN” que son pequeños fragmen-tos de ADN y que permiten mirar la información contenida en una célula normal o cancerígena.

El biólogo Craig Venter, de Celera Genomics, montó el segundo mayor conglomerado de com-putadores del mundo solamente superado por el del Departamento de Estado de los Estados Unidos para la realización de simulaciones de ex-plosiones nucleares. En la Universidad de Seattle se creó un Instituto dedicado a la genómica en el cual mitad de las personas que trabajarán en él son matemáticos, físicos, especialistas de com-putación y químicos. De hecho, en Genética se sobreponen varias ramas de la Biología y de otras ciencias: como Química, Física, Matemática, So-ciología, Sicología y, por último pero no menos

importante, Medicina. Por ejemplo, vale recordar que la genética populacional fue fundada en 1908 por el matemático inglés G. H. Hardy (1877-1947) y el biólogo alemán W. Weinberg y que a lo largo del siglo XX las contribuciones de físicos y químicos fueron fundamentales y, en ocasiones, decisivas. Este es un aspecto importante: algunas de las actividades, como argumentaremos más adelante, podrán ser realizadas por grupos pe-queños de investigadores, en contrapartida serán grupos multidisciplinarios.

En el genoma humano se encuentran las instruc-ciones para el funcionamiento del organismo. Son cerca de 100.000 genes y cada uno de ellos está formado por una secuencia de cuatro bases: Adenina (A), Guanina (G), Timina (T) y Citocina (T). Combinadas son cerca de 100.000 millones en el genoma humano. Si fueran impresas serían necesarios 7.500 libros de 200 páginas cada uno (¡y todo eso existe repetidas veces en cada célula!).

La consecuencia más inmediata es en diagnósti-cos precoces (lo que crea un problema ético re-lacionado con la discriminación de una persona marcada anticipadamente por una enfermedad). Sin embargo, el conocimiento del genoma hu-mano no nos dirá como los 100.000 genes tra-bajan juntos para formar organismos humanos. Entender eso es una tarea que no podrá ser lle-vada a cabo solamente por los biólogos. Si las bases A, G, T y C son consideradas como siendo las letras del alfabeto genético, digamos que con el secuenciamiento terminado ahora conocemos las palabras con las que está escrito el libro de la vida. ¡Ahora tenemos que leerlo! Esta segunda parte usualmente de genoma funcional. Será necesario entender no solo cómo funciona un gen o una proteína sino un sistema de genes o

proteínas. La ciencia se hace cada vez más ho-lista, trata de sistemas completos en vez de sus componentes.

Con el genoma humano completado, se ten-drá que estudiar cómo las diferentes partes del mismo interaccionan entre sí para hacer fun-cionar al organismo. Para eso será necesario no sólo programas más sofisticados y computadores más rápidos, sino también será necesario desa-rrollar nuevos conceptos de modelaje estadísti-cos. Por ejemplo, para encontrar la información biológica en la secuencia de genes es necesario usar las ideas de la teoría de probabilidades y de la estadística. La razón por la cual la teoría de probabilidades es necesaria en genómica, es que la secuencia de un genoma es el producto de millones de años de evolución y esta última tiene una gran componente de aleatoriedad. En par-ticular esta característica se manifiesta aún más cuando comparamos genomas de organismos diferentes. De hecho, en última instancia será necesario secuenciar la biosfera completa para poder utilizar todos los recursos de la genómica en medicina o agropecuaria. Para esa enorme tarea serán necesarios también nuevos métodos teóricos y experimentales para entender cómo funciona la interacción entre moléculas. Tarea de químicos. Claro que eso también incluye nuevos entrenamientos para esos profesionales. Los fí-sicos, por ejemplo, deben aprender más química orgánica y bioquímica. (La primera también para poder tratar problemas de otra naturaleza como la del medio ambiente.) Será también necesaria una participación global en tal empresa. Cual-quier país, pequeño o grande, no puede quedarse esperando a que se obtengan resultados para poder comprarlos. ¡En un dado momento podría ser imposible comprarlos!

En Brasil se ha desarrollado el primer proyecto genoma de América Latina. Lo interesante es que es una institución virtual. Los investigadores continúan a trabajar en su respectiva institución (más de 30 entre universidades y laboratorios particulares), los datos se recogen y analizan vía internet. No fue necesario construir un edificio, aunque quizás en el futuro sí sea necesario hacerlo. Cada país en América Latina podría seguir, según sus propias limitaciones económicas, este camino. El Proyecto Genoma Humano se volvió caro debido al tiempo en que fue necesario realizarlo. Las técnicas empleadas normalmente son más baratas y pueden llevarse a cabo a diferentes escalas de inversión.

Vicente PleitezInstituto de Física Teórica-UNESP

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Todos los seres vivos tienen unas moléculas que ayudan a que se produzcan ciertas

reacciones químicas. Son los biocatalizadores o enzimas, y sin

ellos muchas reacciones serían mucho más lentas y el cuerpo

perdería eficiencia.

Existe una molécula, el ATP (adenosín trifosfato), que es

donde se almacena la energía de los seres vivos. Cuando la célula tiene necesidades energéticas

rompe uno de los enlaces fosfato de esta molécula y obtiene energía

(7,3 kcal/mol), quedando como residuo una molécula de ADP

(adenosín difosfato) + P (fosfato).

La Biología y los seres vivosLos seres vivos son seres complejos, formados por una a más células, que realizan tres funcio-nes vitales (nutrición, relación y reproducción). El significado de todos los términos que apare-cen en esta definición es:

<right> Seres complejos. En comparación con la ma-teria inanimada de tamaño similar, los seres vivos son muy complejos y están altamente organizados. Todos los seres vivos son muy complejos, debido a que contienen un elevado número de moléculas diferentes para realizar sus funciones y regular dicho funcionamiento.

Todo cuanto tiene vida se construye sobre cimientos químicos basados en sustancias de-nominadas elementos, cada uno de los cuales es un tipo único de materia. Un átomo es la partícula más pequeña de un elemento que conserva las propiedades de ese elemento. Los átomos pueden combinarse de maneras específicas para formar estructuras llamadas moléculas. Aunque la disposición química y la interacción de los átomos y las moléculas constituyen los bloques de construcción de la vida, la cualidad misma de la vida surge en el nivel de la célula.

<right> Celulares. Todos los seres vivos están consti-tuidos por células. En unos, todo el organismo se reduce a una sola célula, por ello se denomi-nan seres unicelulares; en otros, en cambio, su organismo se compone de muchas células, por lo que se llaman seres pluricelulares.

<right> Se nutren. La nutrición es la capacidad que tiene el ser vivo de captar materia y energía del medio y utilizarla para crecer y desarrollarse o para mantener su estructura y realizar otras funciones vitales. Para ello en el interior de las células sucede un conjunto de reacciones quí-micas, lo que conocemos como metabolismo, cuya finalidad es obtener energía y fabricar estructuras moleculares propias.

<right> Se relacionan. La relación es la capacidad de captar estímulos del exterior y emitir respues-tas adecuadas a los mismos. Sin esta función, los seres vivos serían incapaces de sobrevivir en el medio. Gracias a la función de relación los seres vivos se adaptan a las condiciones am-bientales y han sido capaces de evolucionar.

<right> Se reproducen. La reproducción es la capa-cidad de originar nuevos individuos, iguales o diferentes a los progenitores. Mediante la reproducción los seres vivos transmiten sus características a los descendientes y así las especies pueden perpetuarse en el tiempo.

Aparte de lo anterior, los seres vivos cuentan con otras características propias muy importantes, entre las que se encuentran:

• Tienen una organización jerárquica, es decir, la materia que forma parte de un ser vivo está organizada en varios niveles de complejidad, de manera que cada nivel superior se forma a partir de todos los niveles inferiores a él.

• Poseen un programa genético, contenido en los ácidos nucleicos (ADN y ARN), que dirige el desarrollo del organismo. Mediante la re-producción, los seres vivos transmiten su in-formación genética a la descendencia, y si se producen errores de copia se originan muta-ciones genéticas, que permiten aumentar la variedad de las poblaciones.

• Tienen capacidad de evolucionar. Gracias a las mutaciones genéticas, el material genético de los seres vivos cambia a lo largo de muchas generaciones, lo que provoca la aparición de nuevas características que les permiten sobre-vivir y reproducirse mejor en las condiciones de su medio. Este proceso de selección natural ha dado lugar a la aparición de nuevas especies y nuevos grupos de seres vivos y a la evolución biológica.Las bacterias son seres microscópicos y unicelulares.

BACTERIAS

Materia inerte y materia vivaEl interés y la necesidad de conocer la estructura íntima de la materia datan del siglo V a. C., cuando Demócrito de Abdera dio comienzo a la concepción atomista, vigente todavía en el mo-mento actual. Los progresos recientes de la Biología Molecular hacen ne¬cesario tratar de establecer dónde radica la diferencia entre las lla¬madas materias viva e inerte. Esta última se conside-raba hasta hace poco como imperecedera, pero las conclusiones a las que están llegando los físicos teóricos, y cuya comprobación experimental se persigue con creciente interés, hacen dudar de tal aserción. En efec¬to, el protón, constituyente fundamental de los núcleos atómicos, parece que no es una partícula estable. Su vida media es de 1.032 años y su desintegración traería consigo el fin de todo el mundo ma-terial; es decir, la propia Naturaleza. La Física Estadística está sir¬viendo aquí como piloto, ya que, como es fácil de imaginar, no podemos esperar aquel intervalo de tiempo para contemplar la de¬sintegración de un protón, pero sí podemos operar con 1.032 proto¬nes y confiar en asistir al fascinante espec-táculo que supondría la desintegración de uno de ellos.

La materia viva se caracteriza por su inexorable camino de na¬cer, reproducirse y finalmente morir. Sucede, además, que nuestro conocimiento del denominado estado sólido de la materia, un sis¬tema en el que reina el orden y cuenta con la belleza de la simetría, es cada vez más profundo. Sus aplicaciones están a la orden del día. Basta citar el láser, los semiconductores y los su-perconductores, que han revolucionado muchos aspectos de la vida actual.

REPRESENTACIÓN DE UNAMOLÉCULA DE ADN

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BIOGRAFÍAS

HANS SPEMANN

Hans Spemann, embriólogo alemán, galardonado con el Premio Nobel de Fisiología y Medicina en 1935 por su

descripción de los procesos mediante los cuales las células de un embrión se diferencian y especializan durante el

desarrollo embrionario.

Nació en Stuttgart, Alemania en 1869. Comenzó sus estudios de Medicina en la Universidad de Heidelberg en 1891. Aun-que en un comienzo pensaba convertirse en médico, su fascinación por el desarro-llo embrionario le hizo dedicarse a la in-vestigación. Tras continuar su educación en la Universidad de Munich, comenzó

los estudios doctorales en la Universidad de Würzburgo, consiguiendo el docto-

rado en Biología y Física en 1895.

Al realizar experimentos con embriones de tritones, descubrió la forma en que

numerosos procesos independientes se combinan para completar el proceso del desarrollo embrionario. Algunas investi-gaciones anteriores habían demostrado que el ojo de los tritones se desarrolla a partir de una estructura, denominada vesícula del cristalino, que se forma en el cerebro en desarrollo. Cuando esta

estructura se pone en contacto con las células de la piel, estas células comienzan a desarrollar el cristalino, el principio de la estructura del ojo. En sus experimentos,

Spemann eliminó las células epidérmicas en las que el ojo se hubiera formado nor-malmente y trasplantó tejido procedente

de otra región. Observó que las células trasplantadas se transformaban, como él esperaba, en el cristalino, demostrando

así que una señal procedente de la estruc-tura mencionada determinaba el tipo de tejido en el que las células se convertirían.

Falleció en Brisgovia, el 12 de septiembre de 1941.

La estructura de la materia ha sido objeto de un debate histórico entre los defensores de una estructura continua y la atomista citada anteriormente, según la cual, cualquier sustancia es una colección de átomos o de moléculas que puede manifestarse en sus tres esta¬dos clásicos de sólido, líquido o gaseoso, que dependen de las inten¬sidades de las fuerzas, de las interacciones, que reinan entre ellos, así como de ciertas condiciones externas, como pueden ser la pre¬sión o la temperatura.

Tanto la materia viva como la inerte están formadas de manera análoga por un conjunto de elementos que, en un lenguaje vulgar, podríamos considerar como ladrillos. Los átomos son los mismos, como también lo son las leyes fundamentales que los gobiernan. La diferencia no está ligada a la materia por ella mis¬ma, sino a su organización. La frontera de separación es a veces delgada y permeable. Los virus, por ejemplo, la franquean ale¬gremente. Estas pequeñas cápsulas proteicas que encierran un frag¬mento de ADN o ARN se forman espontáneamente a manera de cristales moleculares, cuando se ponen en presencia sus diferentes consti-tuyentes, pero el virus no revela sus propiedades de viviente hasta que infecta un organismo más evolucionado. Es ahora cuan¬do utilizan la máquina celular del “cliente” para poner de manifies¬to su propio material genético que asegura su reproducción; es decir, su supervivencia.

Los seres vivosLos seres vivos están conformados por moléculas inanimadas. La ciencia moderna ha descartado o no considera dentro de su ámbito, la vieja doctrina vitalista, que sostenía que los seres vivos estaban dotados de una misteriosa “fuerza vital” de naturaleza no material (y por tanto espiritual) que les comunicaba el atributo de la vida. Cuando se examinan de manera aislada las moléculas que forman parte de la materia viva, estas moléculas se ajustan a todas las leyes físicas y químicas que rigen el comportamiento de la materia inerte. No obstante, los organismos vivos poseen, además, unos atributos extraordinarios que no exhiben las simples acumulaciones de ma-teria inanimada (por ejemplo, las rocas o los océanos) y que resultan de la mutua interacción entre sus moléculas constituyentes. Exami-nemos ahora algunas de estas propiedades.

Tal vez, el atributo más sobresaliente de los seres vivos es su com-plejidad y su alto grado de organización. Tienen estructuras in-ternas intrincadas que contienen muchas clases de moléculas complejas. Se presentan, además, en una gran variedad de especies diferentes. Por el contrario, la materia inanimada de su entorno (el agua, el suelo, las rocas) habitualmente está constituida por mez-clas fortuitas de compuestos químicos sencillos de escasa organiza-ción estructural. Si analizamos internamente al ser vivo más simple (un virus) comprobaríamos que presenta un grado de organización interna y una complejidad muy superior a la del mineral más com-plejo (pongamos por caso un feldespato).

En segundo lugar, cada una de las partes com-ponentes de los seres vivos cumple un propó-sito o función específicos. Esto es cierto no sólo en lo que hace referencia a estructuras visibles (alas, ojos, flores, etc.) como a estructuras mi-croscópicas (el núcleo o la membrana celular) o submicroscópicas (proteínas, azúcares, lípidos, etc.). En los organismos vivos es completamente legítimo (tiene sentido) preguntarse cuál es la función de una molécula determinada. En cam-bio, carece de sentido plantear dicha pregunta en relación con la materia inerte. No parecería lógico preguntarse cuál es la función del cuarzo en una roca granítica.

En tercer lugar, los organismos vivos presentan la capacidad de extraer y transformar la energía de su entorno a partir de materias primas sencillas, y de utilizarla para edificar y mantener sus propias e intrincadas estructuras. A esta capacidad es a lo que llamamos nutrición. La materia inanimada no posee esta capacidad; de hecho, habitual-mente se degrada a un estado más desordenado cuando absorbe energía externa, ya sea en forma de luz o de calor.

En cuarto lugar, los organismos vivos presentan la capacidad de recibir estímulos del exterior y de elaborar una respuesta ante los mismos, lo que denominamos función de relación. La materia inerte es incapaz de recibir estímulos y reaccionar ante ellos. A nadie se le ocurriría pensar que si golpea una roca con un martillo ésta va a “perci-bir” el golpe y mucho menos que va a “reaccionar” de alguna manera frente a él.

Pero el atributo más extraordinario de los seres vivos consiste en su capacidad de producir réplicas exactas de sí mismos, es decir, de dar lugar a otros organismos de características similares a ellos. Esta propiedad, la reproducción, puede consi-derarse la verdadera quintaesencia de la vida, ya que todos los demás atributos de los organismos vivos que hemos analizado tienen como objetivo último el de transmitir las características propias a otros organismos descendientes. En la materia inanimada no nos resulta familiar nada parecido: las rocas no dan lugar a otras rocas con la misma forma, tamaño y estructura interna, sino que, en ocasiones, simplemente se rompen en fragmen-tos de forma y tamaño aleatorios.

BACTERIA REPRODUCIÉNDOSE POR FISIÓN BINARIA.

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Niveles de organización de los seres vivosLa materia viva presenta una gran complejidad y un elevado grado de organización. Esta comple-jidad puede resultar desesperanzadora para el principiante. Sin embargo, a poco que se profun-diza en su estudio, se percibe con facilidad que en la materia viva hay una jerarquía de niveles estructurales de complejidad creciente que se lla-man niveles de organización. La sistematización del conocimiento de la materia viva atendiendo a estos niveles de organización facilita en gran manera su estudio.

Las estructuras que forman parte de cada uno de estos niveles se organizan dando lugar a es-tructuras más complejas que forman parte del nivel inmediatamente superior, las cuales des-empeñan funciones y presentan propiedades que pueden no aparecer en los niveles inferiores; estas funciones y propiedades “nuevas” emergen como fruto del mayor grado de organización y comple-jidad que presentan los niveles superiores, de la interacción mutua entre las estructuras constitu-yentes de cada nivel, como una expresión más, en definitiva, de la vieja frase: “El todo es más que la suma de las partes”.

Los seres vivos responden a estímulos

Los organismos perciben y responden a estímulos de sus ambientes interno y externo. Los animales han

desarrollado complejos órganos sensoriales y sistemas musculares que les permiten detectar y responder a la luz, los sonidos, las sustancias químicas y muchos otros

estímulos a su alrededor. Los estímulos internos se perci-ben mediante receptores de estiramiento, temperatura,

dolor y diversos compuestos químicos. Por ejemplo, cuando sentimos hambre, percibimos las contracciones del estómago vacío y el bajo nivel de azúcares y de gra-sas en la sangre. Entonces respondemos a los estímulos externos escogiendo algo apropiado que comer, como un emparedado, en vez de un plato o los cubiertos. Sin embargo, los animales, con sus complejos sistemas ner-viosos y cuerpos móviles, no son los únicos organismos que perciben y responden a estímulos. Las plantas junto a una ventana crecen hacia la luz e incluso las bacterias

de nuestro intestino producen un conjunto diferente de enzimas digestivas dependiendo de si bebemos leche,

comemos un dulce, o ingerimos ambos alimentos.

A continuación analizaremos brevemente los distintos niveles de organización que habitual-mente se consideran en Biología ordenados de menor a mayor complejidad. Tendremos en cuenta además que en cada uno de ellos pue-den aparecer varios subniveles de complejidad creciente.

<right> Nivel atómico. Está conformado por los ele-mentos químicos que forman parte de la materia viva, los cuales reciben el nombre de bioelementos. Es el nivel más simple.

<right> Nivel molecular. Está constituido por los compuestos químicos que forman parte de la materia viva, los cuales reciben el nombre de biomoléculas. Dentro de él se pueden distin-guir varios subniveles: precursores, macromo-léculas, sillares estructurales, etc.

<right> Nivel celular. Está conformado por las células, unidades morfológicas y funcionales de todos los seres vivos. Es el primer nivel cuyas estruc-turas están dotadas de vida propia.

<right> Nivel orgánico. Está constituido por los orga-nismos pluricelulares. En ellos las células del nivel precedente se organizan para formar tejidos, éstos a su vez para formar órganos, los órganos se asocian para formar aparatos y sis-temas, y el conjunto de todos éstos constituye el organismo propiamente dicho. Tejidos, ór-ganos, aparatos/sistemas y organismos repre-sentan diferentes subniveles dentro del nivel orgánico.

<right> Nivel poblacional. Está integrado por diferen-tes tipos de asociaciones de organismos entre sí y con su entorno que constituyen varios subniveles dentro del nivel poblacional. Así, los organismos no viven aislados, sino for-mando grupos de individuos de la misma es-pecie denominados poblaciones; la asociación de poblaciones de diferentes especies da lugar a comunidades o biocenosis que, en combina-ción con los factores ambientales propios del lugar en que viven, constituyen los ecosiste-mas. El conjunto de ecosistemas que ocupan un área geográfica relativamente amplia con características climáticas comunes se llama bioma, y, por último, el conjunto de los biomas de este planeta da lugar a la biosfera.

Los dos primeros niveles analizados se suelen lla-mar niveles abióticos, pues las estructuras que les son propias (átomos y moléculas) no poseen por sí solas los atributos de la vida. Así, el nivel celular es el nivel inferior cuyas estructuras, las células, están dotadas de vida propia: de un átomo de hi-drógeno o de una molécula proteica no tiene sen-tido decir que “viven” mientras que decirlo de una célula sí lo tiene. Existe sin embargo una notable excepción a esta aseveración que son los virus, parásitos intracelulares obligados, los cuales, aun teniendo un grado de organización inferior al ce-lular, sí poseen algunos de los atributos de la vida.

Niveles de organización de la materiaCuando se estudia la materia viva se pueden dis-tinguir varios grados de complejidad estructural, son los niveles de organización de la materia. Cada uno de ellos proporciona una serie de propiedades de la materia que no se encuentran en los niveles inferiores. Se pueden distinguir siete niveles de organización, que se engloban en dos categorías:

CÉLULAS VEGETALES

ECOSISTEMA ACUÁTICO

<right> Niveles abióticos: niveles que existen también en la materia inerte. Son el nivel subatómico, atómico y molecular.

<right> Niveles bióticos: son exclusivos de los seres vivos. Son el nivel celular, pluricelular, de po-blación y de ecosistema.

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Constituyentes químicos de los seres vivosTodos los seres vivos estamos formados por los mismos tipos de moléculas, llamadas biomoléculas, las cuales están formadas por la combinación de una serie de elementos químicos que reciben el nombre de bioelementos.

BioelementosLos bioelementos son los elementos químicos que componen los seres vivos. Existen unos 70 bioele-mentos, que se clasifican en función de su abundancia en:

Bioelementos primarios

Aparecen en una proporción media del 97% y son el carbono (C), el oxígeno (O), el hidrógeno (H), el ni-trógeno (N), el fósforo (P) y el azufre (S). Estos elementos químicos presentan una serie de propiedades que los hacen tan adecuados para los seres vivos, como son: a) La capacidad de formar enlaces covalen-tes entre sí, compartiendo pares de electrones. b) Ser elementos muy ligeros, por lo que las moléculas que originan son bastante estables. c) Dado que el oxígeno y el nitrógeno son elementos electronegati-vos (atraen electrones de otros), muchas moléculas son polares y solubles en agua, requisito necesario para que sucedan las reacciones biológicas.

Bioelementos secundarios

Se presentan en menor proporción, pero resultan indispensables para los seres vivos. Son calcio (Ca), sodio (Na), potasio (K), magnesio (Mg) y cloro (Cl). El calcio contribuye a la dureza de las estructuras esqueléticas (huesos, conchas, caparazones) y es necesario para la contracción muscular, la trans-misión del impulso nervioso y la coagulación de la sangre. El sodio, potasio y cloro son elementos que intervienen en la transmisión del impulso nervioso y en el equilibrio osmótico. El magnesio forma parte de la clorofila de las plantas.

Oligoelementos o elementos traza

Son bioelementos que aparecen en proporciones inferiores al 0,1%. Los principales son hierro (Fe), cobre (Cu), yodo (I), flúor (F), cinc (Zn) y manga-neso (Mn). A pesar de encontrarse en cantidades tan pequeñas son imprescindibles para el funcio-namiento del organismo.

BiomoléculasLos bioelementos no se encuentran aislados en los seres vivos, sino combinados entre sí for-mando biomoléculas. Las biomoléculas son los componentes fundamentales de los seres vivos. Existen dos tipos de biomoléculas: inorgánicas y orgánicas.

Casi todas las moléculas biológicas grandes son polímeros que se sintetizan enlazando muchas subunidades más pequeñas llamadas monómeros. Las

cadenas de subunidades se conectan con enlaces covalentes

creados mediante síntesis por deshidratación; las cadenas

pueden romperse por reacciones de hidrólisis. Las moléculas biológicas

más importantes pertenecen a cuatro clases: carbohidratos, lípidos,

proteínas y ácidos nucleicos.

Biomoléculas inorgánicas

Las biomoléculas inorgánicas son el agua y las sales minerales.

El agua

Es la molécula más abundante de los seres vivos, pues representa cerca del 60 al 90% de su peso. Su abundancia se debe a la importancia que tiene, ya que participa en numerosas funciones esenciales.

Estructura del agua y los puentes del hidrógeno

Cada molécula de agua está formada por dos átomos de hidrógeno (H) y un átomo de oxígeno (O). Las propiedades físico-químicas del agua (H2O) se deben a las peculiaridades de los enlaces covalentes entre sus átomos. El átomo de oxígeno se une a cada uno de los átomos de hidrógeno mediante un enlace covalente, compartiendo entre sí un par de electrones. Los electrones com-partidos entre ellos están más cerca del oxígeno (los atrae con más fuerza) que del hidrógeno, y por tanto el átomo de oxígeno se carga negativa-mente y los átomos de hidrógeno positivamente, resultando una molécula bipolar o polar. Cuando las moléculas de agua se aproximan entre sí, se produce una atracción de cargas entre el átomo de hidrógeno de una molécula y el oxígeno de otra, originándose un enlace llamado puente de hidrógeno. Aunque estos enlaces son mucho más débiles que los covalentes, la suma de todos ellos alcanza una fuerza considerable.

Propiedades y funciones del agua

a) Su polaridad hace que el agua sea un mag-nífico disolvente, ya que disocia sales y otros compuestos iónicos y disuelve con facilidad compuestos no iónicos. Esta propiedad per-mite que, en el interior de la célula, muchas sustancias se encuentren disueltas y puedan reaccionar entre sí. Además el poder disol-vente del agua le hace un medio idóneo de transporte de sustancias entre las diferentes partes del organismo.

b) El agua tiene un elevado calor específico, lo que le permite absorber gran cantidad de calor sin aumentar apenas su temperatura. También tiene un elevado calor de vaporización, por lo que hace falta mucho calor para pasar del

estado líquido o vapor. Estas dos propiedades hacen del agua una sustancia reguladora de la temperatura corporal, de manera que evita cambios bruscos de temperatura y permite la refrigeración del organismo.

Las sales minerales

Son moléculas inorgánicas que pueden encon-trarse disueltas en agua o en estado sólido. En estado sólido se encuentran cuando son inso-lubles y aparecen precipitadas, y forman parte de órganos esqueléticos (huesos, conchas y caparazones).

Las sales disueltas se encuentran disociadas en sus correspondientes iones (cationes y aniones). En este caso intervienen en diferentes funciones:

• Son necesarias en algunos procesos fisiológi-cos, como la contracción muscular (Ca2+), la transmisión del impulso nervioso (Na+ y K+), síntesis de proteínas (Mg2+), etc…

• Evitan cambios bruscos de pH en el medio intracelular y extracelular.

• Regulan el equilibrio osmótico. La ósmosis es un fenómeno que se produce cuando dos

MOLÉCULA DEL AGUA

BIOLOGÍA 27 26

El átomo de carbono

De entre todos los bioelementos primarios, el car-bono desempeña un papel fundamental, ya que es la base de la química de la vida. Las características

más importantes del carbono residen en:

• Presentar cuatro electrones desapareados, que le permiten formar cuatro enlaces covalentes.

• Poder formar enlaces covalentes simples, dobles y triples con otros átomos de carbono y así originar

cadenas carbonadas de longitud variables, que con-forman el esqueleto de las biomoléculas.

• Combinarse con otros bioelementos (O, H, N y S) para formar diferentes grupos funcionales que con-fieren propiedades concretas a las biomoléculas y

dan lugar a gran variedad de compuestos orgánicos.

disoluciones de diferente concentración están separadas por una membrana semipermea-ble, que permite el paso del disolvente, pero no del soluto. En esta situación, se produce el paso del disolvente de la zona más diluida a la más concentrada hasta que se igualan las concentraciones. La membrana celular es una membrana semipermeable, por lo que la con-centración de sales en el interior de las células debe estar equilibrada con la del medio que les rodea. Cuando no sucede esto, se producen dos tipos de fenómenos osmóticos:

• Si la concentración del medio intracelular es mayor que la del medio externo, la entrada masiva de agua producirá un hinchamiento, conocido como turgencia celular.

• Si, por el contrario, la concentración del medio interno es menor que en el medio ex-terno, la célula pierde agua y disminuye su volumen, fenómeno conocido como plas-mólisis. La célula se arruga y la pérdida de agua puede llegar a la muerte celular.

Biomoléculas orgánicas

Estas moléculas son exclusivas de los seres vivos y están compuestas siempre por carbono. Se

agrupan en cuatro clases diferentes: glúcidos, lípidos, proteínas y ácidos nucleicos.

Glúcidos

Los glúcidos constituyen un grupo de biomolécu-las conocidas también como hidratos de carbono, y están formadas por carbono, hidrógeno y oxí-geno. Desempeñan funciones energéticas y es-tructurales. Se clasifican en los siguientes grupos:

Monosacáridos. Son los glúcidos más sencillos y están formados por una sola molécula. Tienen sabor dulce y se disuelven en agua. Los de mayor importancia biológica son los siguientes:

<right> Ribosa y desoxirribosa. Tienen cinco carbonos y forman parte de la estructura de los ácidos nucleicos (ARN y ADN).

<right> Glucosa, fructosa y galactosa. Tienen seis car-bonos y desempeñan una función energética, pues se oxidan para obtener energía utilizable por las células. De ellas, destaca la glucosa, ya que es la molécula energética más utilizada por los seres vivos.

Disacáridos. Están formados por dos moléculas de monosacáridos unidas por un tipo de enlace cova-lente, denominado enlace O-glucosídico. Al igual

que los monosacáridos, son dulces y solubles en agua. Los disacáridos más importantes son:

<right> Sacarosa. Es el azúcar de caña o remolacha. Está formada por la unión de una molécula de glucosa y otra de fructosa.

<right> Maltosa. Se encuentra en la malta (cereal ger-minado) y está formada por dos moléculas de glucosa.

<right> Lactosa. Es el azúcar contenido en la leche. Está formada por la unión de una molécula de galactosa y otra de glucosa.

Polisacáridos. Son los glúcidos más complejos. Están formados por la unión de muchos mono-sacáridos mediante enlaces O-glucosídicos, formando macromoléculas. No son dulces ni so-lubles en agua. Atendiendo a su función se diferen-cian dos grupos:

<right> Polisacáridos de reserva. Actúan como reserva energética en animales y plantas, y están for-mados por cientos de moléculas de glucosa unidas formando estructuras ramificadas. Son el almidón en los vegetales y el glucógeno en los animales.

<right> Polisacáridos estructurales. Tienen una es-tructura lineal, y son la celulosa y la quitina. La celulosa es un polisacárido de glucosa y es componente de la pared de las células vegeta-les. La quitina es el componente principal del exoesqueleto de los artrópodos y las paredes celulares de los hongos.

Lípidos

Estos compuestos se caracterizan por no disol-verse en el agua, o hacerlo muy poco, lo que les proporciona una gran importancia biológica. Hay tres tipos principales de lípidos: las grasas, los fosfolípidos y los esteroides. Las grasas son sus-tancias que sirven de reserva de energía para los organismos. Los fosfolípidos son uno de los com-ponentes esenciales de las membranas celulares. Los esteroides son sustancias muy importantes para el metabolismo animal; algunos de los más conocidos son el colesterol y los estrógenos.

Los lípidos se clasifican atendiendo a que sus moléculas sean hidrolizables o no, es decir, que puedan o no romperse con ayuda de moléculas de agua. Los principales grupos de lípidos son:

<right> Lípidos hidrolizables o saponificables: grasas, ceras y fosfolípidos.

<right> Lípidos no hidrolizables o insaponificables: terpenos y esteroides.

Proteínas

Estas sustancias complejas son muy importantes para el organismo y constituyen casi la mitad del peso en seco del cuerpo de los animales. Además de carbono, hidrógeno y oxígeno, llevan tam-bién otros elementos, principalmente nitrógeno y azufre. Las proteínas desempeñan papeles fun-damentales para la vida de un animal. Son las que forman las fibras musculares que permiten el mo-vimiento y son también las sustancias que inter-vienen en las reacciones químicas del organismo, actuando como catalizadores llamados enzimas.

Las proteínas son las moléculas orgánicas más abundantes en los seres vivos. Todas las proteínas son macromoléculas, formadas por la unión de unas moléculas más sencillas denominadas ami-noácidos, mediante enlaces covalentes llamados enlaces peptídicos. En la naturaleza existen 20 aminoácidos diferentes. El orden en el que estos se unen origina infinidad de proteínas distintas, que son diferentes en las diversas especies.

De acuerdo con lo anterior, una característica importante de las proteínas es su especificidad, es decir, cada especie, y cada individuo posee al-gunas proteínas que otros organismos no tienen y que marcan, por tanto, su identidad biológica. Las proteínas desempeñan funciones muy varia-das, entre las que destacan:

<right> Estructural: son componentes estructurales de las membranas y orgánulos celulares. El colágeno es la proteínas de los huesos y cartíla-gos y la queratina proporciona dureza a la piel, pelo, uñas, etc.,…

<right> De transporte: actúan como vehículo de al-gunas moléculas, como la hemoglobina, que transporta el oxígeno en la sangre.

<right> Hormonal: en el ser humano, por ejemplo, la insulina que controla el metabolismo de los glúcidos.

<right> Enzimática: las proteínas que aceleran las re-acciones metabólicas del organismo son las enzimas.

BIOLOGÍA 29 28

BIOGRAFÍAS <right> Inmunológica: ciertas proteínas, como los anticuerpos, tienen acción defensiva.

<right> Contráctil: la actina y la miosina son las responsables de la con-tracción muscular.

Ácidos nucleicos

Estas sustancias son moléculas grandes (polímeros) formadas por un gran número de otras más sencillas denominadas nucleótidos. Cada uno de ellos está formado por un azúcar de cinco carbo-nos (una pentosa), un compuesto de fósforo (grupo fosfato) y un compuesto de nitrógeno (base nitrogenada). Los ácidos nucleicos permiten realizar una de las funciones fundamentales de la vida, la perpetuación: se trata del material que transporta la información genética. Hay dos tipos de ácidos nucleicos: ADN y ARN.

Existen dos tipos de nucleótidos, los que contienen el azúcar ribosa y los que contienen el azúcar desoxirribosa. Estos últimos llevan unidos cuatro tipos de bases nitrogenadas: adenina, guanina, citosina y timina. Los nucleótidos de ribosa también se unen a cuatro tipos de bases: adenina, guanina, citosina y uracilo, en vez de timina. Los nucleótidos se pueden enlazar en largas cadenas para formar ácidos nucleicos cuando el grupo fosfato de un nucleótido forma un enlace covalente con el azúcar de otro.

Existen dos clases de ácidos nucleicos: ácido desoxirribonucleico y ácido ribonucleico.

Funciones de los ácidos nucleicos y la expresión de la información genética

Los ácidos nucleicos son los responsables de todas las funciones básicas de los seres vivos, pues contienen las instrucciones nece-sarias para realizar los procesos vitales, así como para el desarrollo y el mantenimiento del organismo. El ADN es el portador de la información genética. Esta información está codificada en forma de secuencias de bases nitrogenadas, de manera que si cambia la secuencia de bases la información también cambia. La célula utiliza la información contenida en el ADN para fabricar sus propias pro-teínas, en particular las enzimas, responsables, del funcionamiento celular. Para ello, a partir del ADN, la célula fabrica copias de esta molécula, pero en forma de ARN, proceso denominado transcrip-ción. La información del ARN es traducida por los ribosomas a una secuencia de aminoácidos de una proteína. Para ello, intervienen tres tipos de ARN, con diferente estructura y función:

ARN mensajero (ARNm): lleva la información genética desde el ADN hasta los ribosomas, donde se fabrican las proteínas.

ARN ribosómico (ARNr): forma parte de los ribosomas.

ARN transferente (ARNt): transporta los aminoácidos hasta los ribosomas para que se pueda producir la síntesis de proteínas.

La célula: unidad estructural de los seres vivosLa célula es la unidad de materia más pequeña de cualquier organismo, y se relaciona con el origen, la fun-ción y estructura de los seres vivos; las células realizan los procesos químicos vitales. Para verla y estudiarla se utiliza el microscopio. Los organismos más sencillos poseen una sola célula, es decir, son unicelulares o acelulares, pero los organismos complejos, como los humanos, poseen miles de millones de células, son pluricelulares o multicelulares, y cada una de ellas está adaptada para realizar funciones vitales específicas. Las células también están encargadas de transmitir la información genética a las generaciones venideras.

La consideración de la célula como la unidad básica de los seres vivos, constituye la teoría celular, que es, junto con la teoría de la evolución, una de las pocas generalizaciones que existen en Biología. La teoría celular se resume en los siguientes puntos:

a) La célula es la unidad estructural y funcional de todos los seres vivos.

b) La actividad de un organismo es el resultado de la actividad de las células que lo componen.

c) Las células surgen por división de células preexistentes.

Características generales de las célulasA pesar de la gran variedad de células que existen, todas ellas poseen unas características estructurales y funcionales comunes:

• Presentan una membrana que las separa del medio externo y constituye su límite, a través de la cual se realiza el intercambio de sustancias y de información con el exterior.

• El interior celular o citoplasma está formado por una disolución coloidal de biomoléculas.

• En el citoplasma y en el núcleo se llevan a cabo las reacciones bioquímicas características de la vida.

• Las células más evolucionadas (eucariotas) presentan, en el interior del citoplasma, unos comparti-mentos (orgánulos celulares) que realizan funciones concretas.

El DNA y el RNA, las moléculas de la herencia son ácidos nucleicos

Los nucleótidos de desoxirribosa forman ca-denas de millones de unidades llamadas ácido desoxirribonucleico o DNA (por sus siglas en

inglés). El DNA se encuentra en los cromosomas de todos los seres vivos. Su sucesión de nucleó-

tidos, como los puntos y rayas de un código Morse biológico, deletrean la información ge-nética necesaria para construir las proteínas de cada organismo. Las cadenas de nucleótidos de ribosa, llamadas ácido ribonucleico o RNA (por

sus siglas en inglés) se copian del depósito central de DNA en el núcleo de cada célula. El RNA lleva el código genético del DNA al citoplasma de la

célula y dirige la síntesis de proteína.

GREGORIO MENDEL

Mendel nació en un pueblo entonces llamado Heinzendorf, perteneciente al Imperio austrohúngaro (hoy Hynčice,

en el norte de Moravia, República Checa) el 20 de julio de 1822, siendo bautizado con el nombre de Johann Mendel. Tomó el nombre de padre

Gregorio al ingresar como fraile agustino en 1843, en el convento de

agustinos de Brümm. Se ordenó como sacerdote en 1847. Mendel presentó

sus trabajos en las reuniones de la Sociedad de Historia Natural de Brünn (Brno), el 8 de febrero y el 8 de marzo

de 1865, publicándolos posteriormente como Experimentos sobre híbridos de plantas (Versuche über Pflanzenhybri-den) en 1866 en las actas de la Socie-

dad. Como es conocido, sus resultados fueron ignorados por completo (tuvie-ron que transcurrir más de 30 años para que fueran reconocidos y entendidos).

Al tipificar las características feno-típicas (apariencia externa) de los

guisantes las llamó “caracteres”. Usó el nombre de “elemento”, para referirse a las entidades hereditarias separadas. Su mérito radica en darse cuenta que sus experimentos (variedades de guisan-

tes) siempre ocurrían en variantes con proporciones numéricas simples.

Los “elementos” y “caracteres” han reci-bido posteriormente infinidad de nom-bres, pero hoy los conocemos de forma universal por la que sugirió en 1909 el

biólogo danés Wilhem Ludvig Johann-sen, como genes. Siendo más exactos, las versiones diferentes de genes res-

ponsables de un fenotipo particular, se denominan alelos. Los guisantes verdes y amarillos corresponden a distintos alelos

del gen responsable del color. Mendel falleció el 6 de enero de 1884 en Brünn.

BIOLOGÍA 31 30

Las proteínas son cadenas de aminoácidos. Tanto la

estructura como la función de una proteína son determinadas

por la secuencia de aminoácidos de la cadena. Las proteínas

pueden ser enzimas (que dirigen reacciones químicas), moléculas

estructurales (pelo, cuerno), hormonas (insulina) o moléculas

de transporte (hemoglobina).

• Todas las células tienen ácidos nucleicos (ADN y ARN) que contienen el material genético, es decir, la información necesaria para regu-lar, coordinar y llevar a cabo toda la actividad celular.

La forma de la célula guarda relación con la fun-ción específica que desempeña, de manera que presentan una gran variedad de formas: esféri-cas, poliédricas, prismáticas, alargadas, estrella-das, etc…

Así mismo, el tamaño es muy variable, aunque la mayoría de las células mide entre 0,5 m y 20 m. Por tanto únicamente son visibles al microscopio.

Partes de la célula

<right> Membrana celular. Denominada también membrana plasmática o plasmalema, es la piel externa de la célula y su función es seleccionar las sustancias que pueden entrar a la célula.

<right> Citoplasma. Es el material en que tienen lugar todas las reacciones vitales, puesto que allí se encuentran los orgánulos, consta de una capa externa gelatinosa (ectoplasma) y una parte central más líquida (endoplasma).

<right> Núcleo. Es el centro de control nuclear. Su cu-bierta externa (membrana nuclear) de doble capa delimita un líquido gelatinoso (nucleo-plasma) que a su vez contiene uno o más nu-cléolos y el material genético ADN, contenido en los cromosomas, que son estructuras fila-mentosas de diferentes tamaños contenidos en una masa filamentosa denominada croma-tina, cuando la célula no está dividiéndose.

<right> Nucléolos. Uno o más corpúsculos redondos y pequeños situados en el núcleo, intervienen en la formación de los ribosomas.

<right> Vacuolas. Son sacos rellenos de líquido que se encuentran en el citoplasma, son las encar-gadas de eliminar sustancias. La mayoría de las células vegetales tienen una única vacuola grande y permanente rellena de savia celular.

<right> Ribosomas. Son partículas redondas y peque-ñas, la mayoría están adheridas al retículo en-doplasmático e intervienen en la fabricación de proteínas a partir de los aminoácidos.

<right> Lisosomas. Son sacos redondeados que alma-cenan las enzimas potentes. Captan cuerpos extraños y los destruyen con su contenido.

LA CÉLULA

<right> Retículo endoplasmático. Es un complejo sistema de sacos apla-nados que se repliegan hacia el interior partiendo de la mem-brana celular y uniéndose con la membrana nuclear, cumplen un papel importante en la secreción celular. Presentan una región granulosa debido a la presencia de ribosomas, donde se realiza la síntesis de proteínas. Si no tiene ribosomas se llama retículo endoplasmático liso.

<right> Aparato de Golgi. Es una región especial del retículo endoplas-mático liso que se encarga de recoger y distribuir las sustancias producidas por la célula como proteínas y material de desecho de las reacciones químicas.

<right> Mitocondrias. Son orgánulos en forma de bastoncillo con plie-gues en la parte interior, allí se lleva a cabo el proceso de respi-ración celular, también es denominada “la central energética”, puesto que transforma y empaqueta la energía que requiere la célula; cuanto mayor sea el requerimiento de energía en una célula, más numerosas o más grandes son las mitocondrias.

<right> Centriolos. Dos corpúsculos situados fuera del núcleo, cuya prin-cipal función es la formación y organización de los microtúbulos (que lo conforman) que constituyen el huso acromático en la división del núcleo celular.

<right> Plastidios. Son estructuras de las células de plantas y algas verdes que se encargan de al-macenar pigmentos. Algunos almacenan al-midón, aceite o proteínas, son de color blanco y se denominan leucoplastos; otros se asocian con el intenso color anaranjado y amarillo de algunas frutas, flores, hojas y hortalizas (zanahoria) y se llaman cromoplastos; y otros que contienen la clorofila, el pigmento verde de las plantas, esencial para la fotosíntesis y se denominan cloroplastos.

Clases de célulasSegún su complejidad estructural, se diferencian dos tipos de células: procariotas y eucariotas. Estos términos, hacen referencia a la existencia o no de núcleo en el interior del citoplasma celular.

Células procariotas

Las células procariotas son menos evolucionadas y fueron las primeras células que habitaron la Tierra. La célula procariota posee las siguientes características:

• Su tamaño es mucho menor que el de las células vegetales y animales, oscila entre 0,3 m y 3 m.

• Tiene una pared celular que rodea a la célula y le da la forma, cuyos componentes químicos son exclusivos.

• El material genético es una doble cadena de ADN que no está rodeada por una membrana nuclear, sino que se encuentra dispersa en el citoplasma.

• Los únicos orgánulos que posee son los riboso-mas y carece de orgánulos membranosos.

Las bacterias, pertenecientes al reino Moneras, son los únicos organismos formados por células procariotas.

CÉLULA PROCARIOTA

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Células eucariotas

La célula eucariota, es más evolucionada, y surgió por endosimbiosis a partir de células procariotas. Sus principales características son:

• Su tamaño es mucho mayor, oscilando entre 5 m y 20 m.

• No poseen pared celular, excepto las células vegetales cuya pared es de diferente composi-ción que la de las procariotas.

• El citoplasma contiene multitud de orgánulos celulares, muchos de ellos rodeados de mem-brana, que realizan funciones concretas.

• El ADN está protegido en el interior del nú-cleo por una doble membrana, la membrana nuclear, que lo separa del citoplasma. La exis-tencia de un núcleo le otorga mayor estabili-dad al ADN.

Todos los demás seres vivos, algas, protozoos, hongos, plantas y animales, están formados por células eucariotas.

Así pues, aunque la organización básica de todas las células eucariotas es similar, se pueden distin-guir dos grandes tipos, células animales y vege-tales, cuyos componentes se visualizan en estos esquemas comparativos.

Estructura de una célula eucariota

Las células eucariotas o eucarióticas, están for-madas por diferentes orgánulos que desarrollan diversas funciones como son: Nucléolo, Núcleo celular, Ribosoma, Vesículas de secreción, Retí-culo endoplasmático rugoso, Aparato de Golgi, Citoesqueleto, Retículo endoplasmático liso, Mitocondrias, Vacuolas, Citoplasma, Lisosomas, Centríolos (solo en la célula animal), Membrana citoplasmática, Cloroplastos (sólo en la célula vegetal y de las algas), Pared celular (sólo en la célula vegetal, de hongos y protistas).

Diferencias entre la célula animal y vegetal

Características de la célula animal

• No tiene pared celular y tienen diversas formas de acuerdo con su función.

• No tiene cloroplastos a diferencia de las célu-las vegetales.

• Puede tener vacuolas, pero no son muy grandes.

• Presenta centriolos: agregado de microtúbu-los cilíndricos que forman los cilios y los flage-los. Estos facilitan la división celular en células animales.

Características de la célula vegetal

• Presentan una pared celular, más dura que una membrana plasmática normal y da mayor consistencia a la célula.

• Disponen de plastos: cloroplastos (orgánulo capaz de realizar la fotosíntesis: la trans-formación de energía química en materia orgánica), cromoplastos, leucoplastos (orgá-nulos que acumulan almidón fabricado en la fotosíntesis).

• Vacuolas de gran tamaño: acumulan sustan-cias de reserva o de desecho producidos por el metabolismo celular.

1. Nucléolo2. Núcleo3. Ribosoma4. Vesícula5. Retículo endoplasmático rugoso

6. Aparato de Golgi7. Citoesqueleto (microtúbulos)8. Retículo endoplasmático liso9. Mitocondria10. Peroxisoma

11. Citoplasma 12. Lisosoma 13. Centriolo

ESTRUCTURA DE UNA CÉLULA ANIMAL TÍPICA

VACUOLAS DE UN PARAMECIO

Funciones básicas de los seres vivosAdemás de por su complejidad molecular, los seres vivos se diferencian del resto de cuerpos por el hecho de que describen un ciclo vital: nacen, crecen y mueren.

Pero para que este proceso fluya, los seres vivos realizan una serie de actividades, coordinadas con todos y cada uno de sus sistemas de órganos, para que un ser vivo se considere ser vivo y pueda realizar su ciclo vital. Estas actividades reciben el nombre de funciones vitales y son tres: nutrición, relación y reproducción.

Función de nutriciónEsta función vital consiste en la obtención y utilización de los nutrientes necesarios para vivir, así como la expulsión de los deshechos que el proceso produce al medio. Los seres vivos recogen el alimento sólido y líquido a través del aparato digestivo, donde lo transforman, con ayuda de los jugos digestivos, en nutrientes. Además, el alimento gaseoso (oxígeno) es recogido a través del aparato respiratorio, por el que pasa a la sangre. Gracias a estos dos aparatos de órganos, los tres tipos de alimentos se transforman en nutrientes que, a su vez, son transportados en la sangre por el sistema circulatorio a todas y cada una de las células de organismo, donde los nutrientes son utilizados y devueltos a la sangre en forma de deshechos. Finalmente, el sistema circulatorio lleva estos deshechos al aparato respiratorio y al aparato excretor para ser expulsados, de nuevo, al medio externo en forma de CO2, sudor, orina y heces.

BIOLOGÍA 35 34

BIOGRAFÍAS

ADOLFO MARTÍNEZ PALOMO

Nació en la ciudad de México en 1941. Es médico cirujano y doctor en

ciencias médicas de la Facultad de Medicina de la Universidad Nacional Autónoma de México, y maestro en

ciencias de la Universidad Queen’s en Kingston, Canadá. Ha sido investiga-dor asociado en el Instituto de Inves-tigaciones sobre el Cáncer de París, y médico investigador en el Instituto

Nacional de Cardiología; miembro de la Junta de Gobierno de la UNAM, y ha participado en los comités cientí-ficos del Conacyt, de la Academia de Ciencias de EU, de la Fundación Roc-

kefeller, de la Universidad Harvard, del Instituto Internacional de Vacunas

de Seúl y del Centro de Prevención y Control de Enfermedades de Atlanta. Ha sido becario de la UNAM y de la

Fundación Guggenheim.

Su especialidad es la biología celular. Ha publicado dos centenares de artículos

científicos sobre la biología celular del cáncer y la biología y el control de varias enfermedades parasitarias. Sus

artículos han recibido más de cinco mil citas en la literatura internacional. Su

laboratorio está dedicado al estudio de parásitos protozoarios que infectan al humano, en particular la Entamoeba histolytica, Entamoeba dispar, Giardia

lamblia, y Trichomonas vaginalis.

En la actualidad es profesor emérito del Cinvestav, y en 2007 fue nombrado

presidente del Comité Internacional de Bioética de la UNESCO (París).

Ha escrito varios libros, entre ellos cinco de los más importantes en la li-teratura sobre amebiasis, y más de 200 artículos científicos. Ha sido invitado

como conferencista en 22 países.

Tipos de nutrición

La forma en que los seres vivos obtienen las mo-léculas necesarias para llevar a cabo su actividad celular permite distinguir dos tipos de nutrición: autótrofa y heterótrofa.

Los organismos autótrofos (autos = por sí mismo y trophos = alimento) toman del exterior moléculas inorgánicas sencillas (agua, dióxido de carbono y sales) con las que fabrican las moléculas orgáni-cas que necesitan (glúcidos, lípidos, proteínas y ácidos nucleicos). Para poder fabricar la materia orgánica requieren de un aporte de energía, que, por lo general, procede de la luz solar (organis-mos fotosintéticos), aunque algunos organismos utilizan la energía de ciertas reacciones químicas (organismos quimiosintéticos). La nutrición au-tótrofa es propia de las algas, plantas y algunas bacterias.

Los organismos heterótrofos (hetero = otro y tro-phos = alimento) son incapaces de fabricar las moléculas orgánicas y deben obtenerlas de otros organismos, ya fabricadas. Dependen, por tanto, de la materia orgánica fabricada por los seres au-tótrofos. Todos los animales, hongos, protozoos y la mayoría de las bacterias son heterótrofos.

Metabolismo

Una vez dentro de las células, los nutrientes su-fren una serie de reacciones químicas complejas, que en conjunto reciben el nombre de metabo-lismo. Las reacciones metabólicas fundamenta-les son muy semejantes en todos los seres vivos. Estas reacciones pueden ser de dos clases:

1. Catabolismo. Son reacciones de oxidación que transforman moléculas complejas en otras más pequeñas y sencillas. En este tipo de reac-ciones se desprende energía, que es utilizada para la síntesis de nuevas moléculas, la divi-sión celular, el trabajo mecánico y el propio funcionamiento de la célula. La transforma-ción del almidón en glucosa, las grasas en glicerina y ácidos grasos y las proteínas en ami-noácidos, así como las reacciones de oxidación de los nutrientes en la respiración celular son ejemplos de reacciones catabólicas.

2. Anabolismo o biosíntesis. Son reacciones de construcción de moléculas grandes y ricas en

energía a partir de otras más simples. Este tipo de reacciones requiere un aporte de energía. La unión de aminoácidos para formar pro-teínas, de moléculas de glucosa para formar glucógeno y la fotosíntesis son ejemplos de reacciones anabólicas. La energía necesaria para llevar a cabo las reacciones anabólicas se obtiene de la que se libera en las reacciones ca-tabólicas, y se incorpora a los enlaces químicos de las moléculas formadas. Así pues, el anabo-lismo y el catabolismo son interdependientes. Sin embargo, para que la energía se pueda intercambiar entre unas reacciones y otras, es necesaria la intervención de un intermediario que la capte de las reacciones metabólicas y la ceda, en las reacciones anabólicas. Este inter-mediario es una molécula, que se encuentra presente en todas las células, llamada adeno-sín trifosfato (ATP). El ATP es un nucleótido que posee enlaces de alta energía; cuando uno de éstos se rompe, la molécula se transforma en ADP (adenosíndifosfato), y se libera un grupo fosfato y una gran cantidad de energía. Así pues, la energía desprendida en los procesos catabólicos se utiliza para formar ATP, y la ener-gía necesaria para llevar a cabo los procesos anabólicos procede de la ruptura de las molé-culas de ATP.

Catabolismo

Como ya se ha visto, el catabolismo es el conjunto de reacciones metabólicas cuya finalidad es obtener energía de la rotura de las moléculas orgánicas, como la glucosa, las grasas, etc…

Existen dos formas para obtener energía: la respiración celular y la fermentación.

Respiración celular

Este proceso es catabólico, y básicamente consiste en la oxida-ción de moléculas orgánicas a lo largo de una serie de etapas. La respiración puede ser aerobia o anaerobia, según sea necesaria la participación del oxígeno. En la respiración aerobia se oxidan por completo las moléculas orgánicas y se obtienen compuestos inorgánicos (dióxido de carbono y agua). La respiración aerobia la realizan todos los seres aerobios, como los animales, las plantas, los hongos, los protoctistas y la mayoría de las bacterias.

La respiración aerobia acontece en el interior de las mitocondrias. Su rendimiento energético es alto, por ejemplo, la oxidación total de la glucosa genera 36 moléculas de ATP. De forma esquemática este proceso sería el siguiente:

Glucosa + 6 O2 → 6 CO2 + 6 H2O + 36 ATP

La oxidación de una molécula de glucosa implica varias etapas:

1. Glucólisis. Consiste en una serie de reacciones que acontecen en el citosol, en las que cada molécula de glucosa se descompone en dos moléculas de ácido pirúvico. La oxidación de la glucosa du-rante la glucólisis origina energía en forma de dos compuestos: ATP y NADH.

2. Oxidación del ácido pirúvico. Cada molécula de ácido pirúvico entra dentro de las mitocondrias, y en la matriz mitocondrial se transforma en otro compuesto, el acetil CoA. Esta reacción ge-nera energía en forma de NADH.

3. Ciclo de Krebs. Los compuestos de acetil CoA producidos en la matriz mitocondrial sufren una serie de reacciones en cadena, que los oxidan totalmente a CO2. Como consecuencia de su oxidación se produce energía en forma de tres compuestos: ATP, NADH y FADH2.

4. Cadena respiratoria. Las moléculas de NADH y FADH2 fabricadas en las etapas anteriores se dirigen a las crestas mitocondriales y desprenden protones (H+) y electrones (e-). El transporte de los electrones encadena por las crestas mitocondriales libera mucha energía en forma de ATP, mediante un proceso llamado fosfori-lación oxidativa. Finalmente, los electrones y los protones son captados por el oxígeno que se transforma en agua.

Red metabólica del ciclo de Krebs de la planta Arabidopsis thaliana. Las enzimas y los metabolitos se

muestran en rojo y las interacciones mediante líneas.

PROCESO METABÓLICO DE UNA PLANTA

BIOLOGÍA 37 36

Fermentación

Consiste en un proceso de oxidación de moléculas orgánicas, pero en este caso no se oxidan por completo y como resultado, se originan como productos finales compuestos orgánicos. Su rendi-miento energético es menor y se produce en el citoplasma de las células y se trata de un proceso anaerobio. De acuerdo con la natu-raleza de los productos finales obtenidos, se distinguen varios tipos de fermentación:

<right> Fermentación láctica. Propia de las bacterias de la leche, que ori-ginan ácido láctico al fermentar la glucosa.

<right> Fermentación alcohólica. Propia de las levaduras, que originan etanol (alcohol etílico) cuando fermentan la glucosa.

Anabolismo

Para que la vida pueda mantenerse, es necesaria la formación de nuevas moléculas orgánicas que reemplacen a las que se van per-diendo. Todas las células sintetizan moléculas orgánicas complejas a partir de otras más sencillas, en esto consiste básicamente el ana-bolismo. Se pueden diferenciar dos procesos anabólicos:

1. El que realizan todos los seres vivos, que fabrican compuestos orgánicos complejos a partir de otras moléculas orgánicas más sencillas.

2. El que realizan, además, los organismos autótrofos, como las plantas, que fabrican materia orgánica a partir de compuestos inorgánicos, mediante la fotosíntesis.

Fotosíntesis

Es una de las vías metabólicas más importantes de todas las que existen, ya que gracias a ella la materia inorgánica se transforma en materia orgánica. Tiene varios pasos, el primero de los cuales es uno de los más importantes, ya que capta la energía de la luz solar para fabricar ATP. En el segundo paso, utiliza la energía del ATP obtenido para construir azúcares a partir del CO2 del aire (materia inorgá-nica). Éstos ya son materia orgánica y son las piezas principales del cuerpo de los organismos fotosintéticos, que son las plantas y las bacterias cianofíceas.

La ecuación global de la fotosíntesis es la siguiente:

LuzCO2 + H2O + sales minerales Materia orgánica + O2

Para una molécula de glucosa (C6H12O6) la ecuación sería:

Luz6 CO2 + 6 H2O + sales minerales C6H12O6 + O2

La biosfera es la capa del planeta Tierra en donde se desarrolla

la vida. La capa incluye alturas utilizadas por algunas aves

en sus vuelos, de hasta 10 km sobre el nivel del mar y las

profundidades marinas como la fosa de Puerto Rico de más

de 8 km de profundidad. Se ha dicho que la biosfera es como la cáscara de una manzana en

relación a su tamaño.

El desarrollo del término se atribuye al geólogo inglés Eduard

Suess (1831-1914) y al físico ruso Vladimir I. Vernadsky (1863-1945).

La biósfera es una de las cuatro capas que rodean la Tierra junto

con la litósfera (rocas), hidrósfera (agua), y atmósfera (aire) y es la suma de todos los ecosistemas.

La biósfera es única. Hasta el momento no se ha encontrado existencia de vida en ninguna otra parte del universo. La vida

en el planeta Tierra depende del Sol. La energía proveniente del

Sol en forma de luz es capturada por las plantas, algunas

bacterias y protistas, mediante el maravilloso fenómeno de la

fotosíntesis. La energía capturada transforma al bióxido de carbono

en compuestos orgánicos, como los azúcares y se produce

oxígeno. La inmensa mayoría de las especies de animales, hongos,

plantas parásitas y muchas bacterias dependemos directa o

indirectamente de la fotosíntesis.

La fotosíntesis transcurre en dos fases: fase lumi-nosa y fase oscura.

Fase luminosa

Esta fase necesita la presencia de luz, y se rea-liza en los tilacoides de los cloroplastos, ya que intervienen los pigmentos fotosintéticos. Bási-camente la energía luminosa captada por los pigmentos se transforma en energía química, mediante la síntesis de dos moléculas muy ener-géticas: NADPH2 y ATP. La clorofila absorbe ener-gía de la luz, la cual se utiliza en los cloroplastos para romper moléculas de agua (fotólisis del agua), que al descomponerse originan protones, electrones y oxígeno:

H2O → 2H+ + 2 e- + ½ O2

El oxígeno se libera a la atmósfera como un subproducto de la fotosíntesis. A lo largo de una cadena de moléculas transportadoras, los electrones (e-), llegan hasta el NADP, que tam-bién capta los protones (H+) y se transforma en NADPH2 (fotorreducción). Durante el transporte de los electrones a lo largo de la cadena de molé-culas transportadoras, se libera mucha energía, que es utilizada para fabricar ATP a partir de ADP + P (fotofosforilación). El NADPH2 y el ATP serán utilizados en la fase oscura.

Fase oscura

Esta fase no necesita la presencia de luz, y se realiza en el estroma del cloroplasto, de manera simultánea a la fase luminosa. Consiste en la transformación del CO2 y las sales minerales en materia orgánica, utilizando el ATP y NADPH2 obtenidos en la fase luminosa. Durante la fase oscura cada molécula de CO2, procedente de la atmósfera, es fijado por una pentosa (ribulosa 1,5, difosfato), dando origen a un compuesto de 6 carbonos. Dicho compuesto, mediante una serie de reacciones que consumen ATP y NADPH2, se descompone en dos triosas (gliceraldehído 3 fos-fato). Así pues, por cada molécula de CO2 fijada se originarán dos moléculas de gliceraldehído, de manera que, al fijarse varias moléculas de CO2 se podrán obtener varias de gliceraldehído, que pueden seguir dos rutas diferentes:

1. Una que conduce a la regeneración de la pen-tosa consumida al fijar el CO2, para que el proceso pueda seguir. Esta vía constituye un conjunto cíclico de reacciones, llamado ciclo de Calvin.

2. Otra que conduce al objetivo de la fotosíntesis y es la obtención de diversas moléculas orgáni-cas: monosacáridos (especialmente glucosa), glicerina, ácidos grasos y, utilizando el nitró-geno de las sales minerales, aminoácidos.

LAS PLANTAS TOMAN LA ENERGÍA DEL SOL, PARA REALIZAR LA FOTOSÍNTESIS

BIOLOGÍA 39 38

Función de relaciónEs la función por la cual los organismos reciben información del medio, la procesan y elaboran una respuesta a esa información. Es decir, del medio, los seres vivos reciben constantemente mensajes que ellos mismos descodifican con los sentidos: notan que un objeto está ardiendo gracias al sentido del tacto, escuchan un ruido muy fuerte gracias al sentido del oído, etc. Una vez descodificada la información o el mensaje, ésta pasa a ser procesada por los diferentes sistemas que intervienen en la relación, es decir, el sistema nervioso y el sistema hormonal o endocrino. Una vez procesados, estos sistemas elaboran la respuesta adecuada para el men-saje determinado: quitan la zona del cuerpo que está en contacto con el objeto ardiendo para no quemarse, se tapan los oídos para no quedarse sordos ante el ruido, etc. y la llevan a los sistemas de respuesta, como, por ejem-plo, el aparato locomotor, que interviene en el movimiento.

La función de relación implica tres etapas:

Captación de estímulos → Procesado de la información → Elaboración de respuestas

Las células pueden elaborar diferentes respues-tas a los estímulos del medio:

<right> Movimientos. Los movimientos celulares pue-den ser:

⋅ Ameboide: mediante prolongaciones del citoplasma, la célula se desplaza y captura alimento, como sucede en las amebas y gló-bulos blancos.

⋅ Contráctil: como las células musculares que se contraen en una dirección fija gracias a fibras contráctiles.

⋅ Vibrátil: es el movimiento de las células que presentan cilios y flagelos, como los esper-matozoides o protozoos.

<right> Tactismos. Los tactismos son movimientos sin desplazamiento frente a los estímulos. Pueden ser positivos, cuando se dirigen al estímulo, o negativos, cuando se alejan. Se estudiarán en las plantas.

<right> Enquistamiento. Si las condiciones del medio son muy adversas, algunas células forman cubiertas resistentes y pasan a un estado de vida latente hasta que las condiciones sean favorables.

Función de reproducciónLas dos funciones anteriores intervienen en el crecimiento y el desarrollo de los seres vivos; pero, además, debe haber una perpe-tuación de la vida para que no desaparezca. Existen dos tipos de reproducción: asexual y sexual. La primera la realiza un individuo y sus descendientes son idénticos a él, mientras que la segunda la realizan dos, un macho y una hembra, y el descendiente es una mezcla de los dos, con una composición genética única. Para ello, se junta un espermatozoide del macho y un óvulo de la hembra, fecundan, y, tras un tiempo, nace el nuevo individuo.

Reproducción celular

Todas las células proceden, por reproducción, de otras células; en consecuencia, la multiplicación celular es un proceso que tiene lugar en todos los seres vivos, ya sean unicelulares o pluricelulares. La reproducción de las células incluye la división del núcleo o mito-sis, y la división del citoplasma o citocinesis.

A lo largo de los tiempos, las manifestaciones de vida en

la Tierra van cambiando. Las especies evolucionan o se

extinguen, como el caso de los dinosaurios, que desaparecieron hace unos 60 millones de años.

En la reproducción asexual por amitosis el núcleo no sufre grandes transformaciones presentán-dose tres eventos importantes:

1. Bipartición. El núcleo se estrangula en la región media y continua el citoplasma para obtener dos células hijas. Esto sucede en las bacterias y en algunos protozoarios.

2. Gemación. Se forma un brote o yema de la célula (Fase I) a la cual emigra parte del núcleo (Fase II) para finalmente, dar lugar a la separa-ción de la yema originando una independiente (Fase III). El resultado son dos células hijas de diferente tamaño. Sucede en las levaduras.

3. Esporulación. El núcleo se fragmenta en varias porciones rodeando el citoplasma. La célula madura se rompe liberando un gran número de células hijas o esporas. Sucede en el plasmo-dium, mohos y helechos.

La mitosis

Tiene su comienzo al final de la interfase del ciclo celular. Consiste en la división del núcleo, en el que se separan dos copias de ADN (producidas durante la interfase), para formar otros dos núcleos con la misma información genética. La razón y el significado de este proceso es garantizar que las dos células hijas reciban una copia íntegra del ADN materno y, por tanto, posean el mismo número y los mismos cromosomas que poseía la célula madre.

En la reproducción asexual por mitosis la célula se divide indirectamente, ya que implica algunas fases con profundos cambios en el núcleo.

1. Interfase. Es el periodo entre las divisiones celulares, las células aprovechan este “reposo” para preparar el material necesario para pro-ducir las réplicas de todos los componentes. En este espacio las hebras de cromatina del núcleo se duplican y se enroscan quedando cada uno con dos cromátidas.

2. Profase. Las hebras de cromatina del núcleo se enroscan para formar los cromosomas y desaparece la membrana nuclear. Cada uno de ellos ya se ha duplicado formando dos ovillos idénticos unidos por una pequeña esfera lla-mada centrómero. Los centriolos se desplazan hacia los polos opuestos de las células.

3. Metafase. Los centriolos proyectan unas fibras proteicas llamadas fibras de huso que se reú-nen formando una esfera o huso. Los cromoso-mas se desplazan hacia el ecuador y se fijan a las hebras del huso mediante sus centrómeros.

4. Anafase. Los centrómeros se duplican y las dos cromátidas de cada par (denominadas ahora cromosomas hijos) se desplazan a los polos opuestos del huso, al parecer arrastra-dos hasta este lugar por la contracción de las fibras del huso.

SENTIDO DEL OÍDO QUE REACCIONA ANTE EL ESTÍMULO DEL RUIDO

BIOLOGÍA 41 40

PROFASE TELOFASE

I

II

(n)(2n)

(n)2x

CITOCINESIS

METAFASE ANAFASE

5. Telofase. Las fibras del huso y los rayos astrales desaparecen formándose una nueva mem-brana nuclear alrededor de cada grupo de cro-mosomas hijos. Esto crea dos nuevos núcleos en el interior de los cuales los cromosomas se desenroscan para formar de nuevo una masa filamentosa. También los centriolos se dupli-can, por lo que en cada nueva célula se encuen-tra un par.

6. Citocinesis. El citoplasma se divide formando dos células idénticas. En las células vegetales se forma una línea divisoria llamada lámina central, en la parte media de la célula, cons-truyéndose una nueva pared celular a cada lado de ella.

Mitosis y número de cromosomas

El número de cromosomas es constante y carac-terístico en todas las células somáticas de cada especie. En las especies, denominadas diploides (2n), cada cromosoma tiene un homólogo, es decir, la dotación está constituida por dos series de n cromosomas (2n cromosomas). Por ejemplo, los cromosomas humanos forman 23 parejas, formadas por dos cromosomas homólogos cada una, que son similares en tamaño, forma y otras características observables al microscopio. En las especies haploides (n), la dotación cromosómica está constituida por una sola serie de cromoso-mas, es decir, por n cromosomas. En la especie humana existen células haploides, los gametos (óvulos y espermatozoides), que contiene cada uno 23 cromosomas distintos, y por tanto, no tie-nen parejas de cromosomas homólogos.

Mediante la mitosis, cada célula hija recibe una cromátida de cada cromosoma. En realidad, las dos cromátidas hermanas de un cromosoma son copias exactamente iguales que la célula ma-terna había hecho de su cromosoma original. De esta forma, las dos células hijas reciben el mismo número y los mismos cromosomas que poseía la célula materna y, por tanto, se garantiza que el número de cromosomas se mantenga constante de generación en generación.

La meiosis

En la reproducción sexual, la fusión de los ga-metos da lugar a un cigoto con el doble de cro-mosomas que cualquiera de los gametos. Si el individuo desarrollado a partir de este produjera gametos también con el doble de cromosomas, sus descendientes presentarían el cuádruple de cromosomas, y así sucesivamente. Para evi-tar que el número de cromosomas se duplique en cada generación es necesario que, en algún momento del ciclo biológico de las especies que se reproducen sexualmente, el número de cromosomas se reduzca a la mitad. La reducción del número de cromosomas tiene lugar en un proceso especial de división celular denomi-nado meiosis.

En la meiosis se producen dos divisiones conse-cutivas, llamadas, respectivamente primera y se-gunda división meiótica, sin periodo de interfase entre ellas. El resultado son cuatro células haploi-des por cada célula materna diploide. En ambas divisiones meióticas se suceden las mismas fases: profase, metafase, anafase y telofase.

Primera división meiótica1. Profase 1. En esta etapa los cromosomas homó-

logos (genéticamente similares) se disponen lado a lado en un proceso de apareamiento conocido como sinapsis, cada par de cromo-somas en esta fase se llama bivalente y está formado por cuatro hilos cromáticos. Se forma el huso y se fragmenta la envoltura nuclear.

2. Metafase I. En esta fase, los bivalentes se orien-tan y se distribuyen en el plano ecuatorial de la célula, la membrana nuclear desaparece y se forma el huso.

3. Anafase I. Los cromosomas homólogos se se-paran y se dirigen a polos opuestos, es decir, los cromosomas enteros se separan, reduciendo su número del estado diploide al estado haploide, los centrómeros no se dividen continúan man-teniendo cromátidas hermanas unidas.

4. Telofase I. Divide la célula madre diploide en dos células hijas haploides formándose mem-branas nucleares en cada una de ellas.

Segunda división meiótica

1. Profase II. Los cromosomas reaparecen como estructuras de doble filamento, pero su nú-mero es haploide, vuelve a formarse el huso.

2. Metafase II. Los cromosomas unidos por su centrómero se alinean en el plano ecuatorial de la célula; se dividen los centrómeros y las cromátidas se separan dejando dos juegos haploides idénticos.

3. Anafase II. Cada juego haploide de cromoso-mas se mueve hacia su propio polo.

4. Telofase II. Cada célula se divide en dos, dando como resultado final cuatro células haploides. En el macho, las cuatro células hijas son viables y se llaman espermatozoides, en la hembra sólo es viable una de las cuatro y se llama óvulo; las otras tres no se desarrollan y se elimi-nan en forma de cuerpos polares.

En las plantas superiores la reproducción por este proceso es un poco complicada, teniendo en cuenta que hay alternancia de generaciones, es decir, una generación esporofítica (que produce esporas) alterna con una generación gametofítica (que produce gametos).

MEIOSIS

Al final de la meiosis se habrán originado cuatro células haploides, reduciéndose a la mitad el número de cromosomas. Debido al entrecruza-miento, cada cromosoma tendrá información procedente de ambos progenitores, por lo que los núcleos formados por meiosis contienen una nueva combinación de genes, diferente en cada uno de ellos.

Ciclos biológicosEl ciclo biológico de un organismo es el conjunto de etapas por las que pasa dicho organismo desde que nace, hasta que alcanza el estado adulto y se reproduce formando nuevos individuos. En todas las especies que presentan reproducción sexual en algún momento de su ciclo vital se produce la meiosis. Según el momento en el que se produzca se diferencian tres tipos de ciclos biológicos:

Ciclo haplonteEn este ciclo de vida el organismo adulto es ha-ploide (n) y produce gametos por mitosis. Me-diante la fusión originan un cigoto diploide que rápidamente sufre una meiosis para que el or-ganismo mantenga la haploidía (estado de la célula con un solo juego de cromosomas) de la especie. Al quedar maduro sexualmente, produ-cirá gametos por meiosis, comenzando otro ciclo y finalizando éste. La meiosis en este ciclo ocurre en la formación del cigoto, por eso es llamado de meiosis cigótica.

METAFASE - ANAFASE

BIOLOGÍA 43 42

Ciclo diplonteEs característico de organismos que, en estado adulto, presentan dotación diploide (2n), como los animales, algunas algas, la mayoría de los pro-tozoos y muchas especies de hongos. La meiosis tiene lugar al formarse los gametos. Tras la fecun-dación, el cigoto diploide originará un individuo, que cuando sea adulto formará gametos haploi-des por meiosis. Es un ciclo, por tanto, en el que las células adultas son diploides y solo los gametos son haploides.

Ciclo diplohaplonteLas plantas y algunas especies de algas y de hon-gos presentan un tipo de ciclo vital en el que hay una alternancia de generaciones, ya que una parte de su ciclo es haploide y otra es diploide.

La etapa multicelular diploide se denomina es-porofito, y da origen por meiosis esporogénica a

células haploides o esporas, que, a diferencia de los gametos, pueden dar origen a un individuo multicelular llamado gametofito sin necesidad de unirse a otra célula. El gametofito, que es ha-ploide, produce gametos por mitosis, que tras su fecundación da lugar a un cigoto diploide, que al desarrollarse formará un nuevo esporofito.

Herencia y genéticaLa genética es el estudio de los factores here-ditarios o genes. De su transmisión resulta que los hijos se parecen a sus padres más que a otros seres vivientes. Ese parecido hace referencia no sólo a los rasgos de la organización general pro-pios de la clase y especie a la que pertenezca el grupo de progenitores y descendientes, sino a características peculiares de tipo racial o de una variedad determinada; en la especie humana, por ejemplo, se heredan el color del pelo, de los ojos, los grupos sanguíneos, etc.

El hombre siempre se interesó por descubrir el mecanismo hereditario, pero su complejidad es tal que únicamente a fines del siglo pasado se pudo conocer el modo de transmisión de los genes, gra-cias a los estudios del agustino Gregorio Mendel quien, en 1856 comenzó una investigación en el huerto de su convento que le llevó al conocimiento de las leyes de la herencia biológica. Realizó sus experimentos en razas de guisantes comunes, raza que seleccionó y cultivó reiteradamente.

Se ha podido comprobar estudiando escritos de autores anteriores que los hombres tuvieron ya desde la antigüedad algunas ideas sobre la he-rencia biológica.

Los resultados que se obtuvieron de estos estu-dios fueron publicados en 1866 por la Sociedad de Historia Natural de Brunn, pero tuvieron poca difusión y el mundo científico las pasó por alto. En 1900, fueron redescubiertas las leyes de la heren-cia, de un modo independiente y simultáneo, por tres investigadores: Hugo de Vries, Karl Correns y Erich Tschermak, que hallaron al rebuscar en la bibliografía la obra de Mendel y tuvieron que ceder a este la prioridad del descubrimiento.

Entre las cuestiones que estudia la genética destacan:

• El conocimiento de la naturaleza de los genes.

• El conocimiento de las estructuras portadoras de esos genes.

• Los mecanismos de transmisión de estos.

• La influencia de los genes en el desarrollo y evolución de los organismos.

El material hereditario está formado por núcleo-proteínas y contenido en los cromosomas. Hay casos en que, en lugar de núcleo-proteínas, exis-ten ácidos nucleicos solamente. Pero unidos o no a proteínas, los ácidos nucleicos son los porta-dores de la herencia biológica en todos los seres vivos. Este es uno de los hallazgos fundamentales de la Biología actual.

Los ácidos nucleicos se han conocidos perfecta-mente gracias a virus y bacterias, dada la unidad biológica estructural y funcional de todos los seres vivos. El ADN y ARN intervienen en las biosíntesis de ellos mismos y de todos los demás componentes celulares, según un código gené-tico que se transmite de padres a hijos.

Mendel utilizó, lo mismo que sus seguidores in-mediatos, organismos diplontes procedentes de un cigoto que, al tener dos series de cromosomas, tiene dos series de genes. Pero mucho más senci-llo es el estudio en los seres procariontes pues, al ser haploide, falta en ellos la meiosis y tienen una serie única de genes. Sin embargo, por haberse conocido primeramente la herencia mendeliana, se estudiará ésta en primer lugar.

Leyes de Mendel Es conveniente aclarar que Mendel, por ser pio-nero, carecía de los conocimientos actuales sobre la presencia de pares de alelos en los seres vivos y sobre el mecanismo de transmisión de los cro-mosomas, por lo que esta exposición está basada en la interpretación posterior de los trabajos de Mendel.

A continuación se explican brevemente las leyes de Mendel:

Primera ley de Mendel

A esta ley se le denomina también Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera ge-neración (F1), y dice que cuando se cruzan dos variedades individuos de raza pura, ambos ho-mocigotos, para un determinado carácter, todos los híbridos de la primera generación son iguales.

Mendel pensaba, que con el control del tipo de cruzas entre los diferentes individuos, se podría rastrear la herencia de ciertas características durante varias generaciones y, con

esto, establecer los principios que explican su herencia o transmisión. Mendel eligió deliberadamente características simples con formas claramente perceptibles y no interme-dias, por ejemplo, el tipo de la semilla era liso o rugoso, la

planta tenía un tallo alto o enano, etc. Haciendo estas cru-zas durante varias generaciones Mendel pudo explicar la

forma de transmisión de los caracteres. Sus investigaciones sobre estos patrones de la herencia en las plantas de jardín lo llevaron a suponer la idea de la herencia de partes. ¿Qué

significa esto? Mendel se dio cuenta de que al estudiar ciertas características como el color de la flor el tamaño

del tallo, el tipo de semilla o la forma y textura de ésta, las contribuciones paternas (del padre y de la madre) se expre-saban con desigualdad. Si estos rasgos o características de

cada planta se heredan como elementos o partes, entonces cada planta recibe un elemento de cada progenitor, uno del padre y otro de la madre. Esta herencia de partes sig-

nifica que cada progenitor contribuye con un elemento, y por tanto, que la cría tiene pares de elementos. A estos ele-mentos Mendel los llamó caracteres diferenciantes porque,

precisamente, diferenciaban a las plantas entre sí.

MANIPULACIÓN GENÉTICA DE EMBRIONES

BIOLOGÍA 45 44

EL PADRE ES PORTADOR

Este niño no es portador ni tiene la enfermedad(25% o 1 de cada 4 veces) (25% o 1 de cada 4 veces)(50% o 2 de cada 4 veces)

Este niño tiene la enfermedad

Estos niños son portadores pero no tienen la enfermedad

EL PADRE ES PORTADORA

Los científicos están convencidos de que, tras descifrar el gran

misterio de la vida, serán capaces de comprender el

funcionamiento de cada uno de los genes del ser humano y, sobre todo, saber por qué

muchos de ellos dejan de funcionar, provocando un gran

número de enfermedades, en su mayoría mortales.

Los individuos de esta primera generación filial (F1) son heterocigó-ticos o híbridos, pues sus genes alelos llevan información de las dos razas puras u homocigóticas: la dominante, que se manifiesta, y la recesiva, que no lo hace.

Mendel llegó a esta conclusión trabajando con una variedad pura de plantas de guisantes que producían las semillas amarillas y con una variedad que producía las semillas verdes. Al hacer un cruzamiento entre estas plantas, obtenía siempre plantas con semillas amarillas.

Segunda ley de Mendel

La segunda ley de Mendel es la ley de la segregación de los genes de un par de alelos, según la cual los dos genes que rigen cada carácter no se mezclan ni fusionan, sino que se segregan (separan) a la hora de formarse los gametos, teniendo cada gameto uno y sólo uno de los alelos diferentes. Mendel formuló la ley tras observar los resul-tados del cruzamiento de los individuos de la F1 comprobando que en la F2 aparecían las proporciones fenotípicas 3:1 o 1:2:1, según se tratara de herencia dominante o de herencia intermedia, respectiva-mente. También observó, que en la práctica, para averiguar el geno-tipo en un caso de dominancia se puede recurrir al retrocruzamiento, es decir, el cruzamiento del individuo en cuestión con el homocigoto recesivo. Si el primero es homocigoto, todos los descendientes serán iguales a él; si es heterocigoto, resultará la proporción 1:1.

Tercera ley de Mendel

Es la ley de la transmisión independiente de los caracteres, según la cual, los genes para diferen-tes caracteres hereditarios se transmitirían a la descendencia de forma independiente. Mendel llegó a esta conclusión cruzando dihíbridos, pero no se cumple en aquellos casos en los que dos o más pares de genes se localizan en el mismo par de cromosomas, ya que entonces se transmiten ligados, no pudiendo separarse ni recombinarse de manera independiente.

Ligamiento o linkageHay tipos de herencia en los cuales no existe segregación independiente. Muchos caracteres tienden a heredarse juntos y entonces se dice que están ligados, formando grupos de ligamiento cuyos genes están ligados entre sí en un grado diferente.

Entrecruzamiento o crossing-overDurante el apareamiento meiótico los cromoso-mas experimentan entrecruzamiento y recombi-nación, dando como resultado un intercambio al

azar de segmentos enteros de material cromosó-mico. Puede haber varios intercambios en diferen-tes puntos del mismo cromosoma y cuanto más grande es la distancia entre dos genes del mismo cromosoma, mayores son las posibilidades de que lleguen a segregarse por entrecruzamiento.

Transmisión de los caracteres como parte de la herenciaTodas las personas presentamos unas características comunes que nos definen como seres humanos. Sin embargo, no hay dos personas exactamente iguales. Las diferencias que se observan entre ellas, por ejemplo, en los rasgos de la cara u otros caracteres como el grupo sanguíneo, el color de la piel o el tipo de cabello, son consecuencia directa de la herencia. Otros caracteres, a pesar de ser hereditarios, pueden estar influidos por el ambiente. Así, la altura de un individuo está determinada por la herencia, pero puede variar dependiendo de la alimentación recibida durante su infancia.

Algunos caracteres que exhibimos, como las cicatrices, son adquiridos a lo largo de nuestra vida. No obstante, gran parte de los caracteres que observamos en los individuos son hereditarios, es decir, se transmiten de generación en generación mediante la reproducción. Estos caracteres van apareciendo durante el desarrollo y el crecimiento de un individuo y se manifiestan a lo largo de su vida.

Los caracteres que son el resultado exclusivamente de la acción del ambiente no se transmiten a los hijos y se denominan caracteres adquiridos.

En ocasiones, es difícil determinar si la variación de un carácter es hereditaria o tiene un origen ambien-tal. Por ejemplo, la estatura de las personas es un carácter hereditario; los hijos de padres altos suelen ser también altos; sin embargo, una correcta alimentación también influye en la estatura alcanzada.

Muchos de los caracteres heredados se manifiestan de una manera diferente de acuerdo con las condi-ciones ambientales en las que vive o se ha desarrollado un individuo. Sin embargo, las variaciones en los caracteres provocadas por el ambiente se caracterizan por no ser heredables, es decir, por no transmi-tirse a la descendencia.

Para que la variación de un carácter sea heredable debe afectar al material hereditario, es decir, a la infor-mación que los padres transmiten a los hijos.

BUSTO DE GREGOR MENDEL

PATRÓN DE HERENCIA AUTOSÓMICO RECESIVO

BIOLOGÍA 47 46

Algunas anomalías genéticas poseen una he-rencia de carácter recesivo. En estos casos son necesarias dos copias del gen recesivo para que la enfermedad se manifieste. Una persona que tiene sólo una copia del gen recesivo es portadora de ese gen pero no manifiesta la enfermedad. En la ilustración, el gen dominante se representa en color verde y el recesivo en azul. En la pareja de la izquierda el padre tiene una copia del gen domi-nante y otra del gen recesivo. La madre tiene dos copias del gen dominante. Cada padre sólo puede transmitir un gen a los hijos. Los cuatro hijos de esta pareja representan las probabilidades de las distintas combinaciones que pueden surgir. Los hijos de la parte izquierda reciben el gen recesivo de su padre y el dominante de la madre y son, por tanto, portadores. Por tanto, existe un 50% de posibilidades de que los niños que nazcan de esta pareja sean portadores. Como ninguno de los hijos puede recibir dos copias del gen recesivo ninguno de ellos desarrollará la enfermedad. Cuando los dos padres son portadores, como se muestra en la pareja de la derecha, hay un 25% de posibilidades de que los niños nazcan con la enfermedad, un 50% de que sean portadores y un 25% de que no sean ni portadores ni desarrollen la enfermedad.

Herencia y sexoLa mayor parte de los animales y los humanos poseen un par de cromosomas sexuales (los res-tantes cromosomas se llaman autosomas), que en las hembras son iguales (XX) y en los machos diferentes (XY), aunque existen muchas excep-ciones a esta norma (en determinados insectos las hembras son XX y los machos sólo tienen un cromosoma X, son XO). Los óvulos siempre tie-nen un cromosoma X, en tanto que los machos producen en igual cantidad espermatozoides con el cromosoma X (que al fecundar el óvulo originarán hembras) y otros con el Y (que engen-drarán machos).

La herencia ligada al sexo de caracteres como la hemofilia en el hombre responde a rasgos controlados por los genes localizados en el cro-mosoma sexual X, de modo que la transmisión está vinculada a la herencia del sexo de la des-cendencia. En casi todos estos genes, es el alelo recesivo el que produce la condición anormal; por ello en el macho basta con la presencia de un alelo recesivo para que aparezca dicha condición: las hembras funcionan como portadoras de tales caracteres, mientras que éstos sólo se manifies-tan en los descendientes masculinos, ya que los machos reciben su cromosoma X siempre de la madre, nunca del padre.

Herencia citoplasmáticaAparte del núcleo, algunos componentes de las células contienen ADN. Éstos incluyen los cuer-pos citoplasmáticos llamados mitocondrias (los productores de energía de la célula), y los cloro-plastos de las plantas, en los que tiene lugar la fotosíntesis. Estos cuerpos se autorreproducen. El ADN se replica de manera semejante al del núcleo, y algunas veces su código se transcribe y se traduce en proteínas. En 1981 se determinó la secuencia completa de nucleótidos del ADN de una mitocondria. En apariencia, la mitocondria utiliza un código que difiere muy poco del utili-zado por el núcleo.

Los caracteres determinados por el ADN citoplas-mático se heredan con más frecuencia a través de la madre que del padre (exclusivamente a través de la madre en el caso del Homo sapiens), ya que los espermatozoides y el polen contienen por lo general menos material citoplasmático que el

óvulo. Algunos casos de herencia materna aparente están, en reali-dad, relacionados con la transmisión de virus de la madre al hijo a través del citoplasma del óvulo.

Herencia cuantitativaLos caracteres que se expresan como variaciones en cantidad o extensión, como el peso, la talla o el grado de pigmentación, suelen depender de muchos genes, así como de las influencias del medio. Con frecuencia, los efectos de genes distintos parecen ser aditivos, es decir, parece que cada gen produce un pequeño incremento o descenso independiente de los otros genes. Por ejemplo, la altura de una planta puede estar determinada por una serie de cuatro genes: A, B, C y D. Supongamos que cuando su genotipo es aabb-ccdd, la planta alcanza una altura media de 25 cm, y que cada susti-tución por un par de alelos dominantes aumenta la altura media en unos 10 cm. En el caso de una planta que es AABBccdd su altura será de 45 cm, y en aquella que es AABBCCDD será de 65 cm. En realidad, los resultados no suelen ser tan regulares. Genes diferentes pueden contribuir de forma distinta a la medida total, y ciertos genes pue-den interactuar, de modo que la aportación de uno depende de la presencia de otro. La herencia de características cuantitativas que dependen de varios genes se denomina herencia poligénica. La combinación de influencias genéticas y del medio se conoce como herencia multifactorial.

El Proyecto Genoma Humano tuvo sus comienzos en 1990. Se basa

principalmente en la elaboración de un mapa genético de la

especie humana.Este proyecto consiste en la generación de

aparatos de laboratorios capaces de descifrar el código en el que está escrito el mapa del ácido

desoxirribonucleico (ADN) que contiene el material genético de las células.

COMOSOMAS

EJEMPLOS DE CARACTERES DOMINANTES Y RECESIVOS EN LOS SERES HUMANOS

GENES DETERMINANTES DE CARACTERES TRIVIALES GENES DETERMINANTES DE ENFERMEDADES O MALFORMACIONES

DOMINANTES RECESIVOS DOMINANTES RECESIVOS

Lengua enrollable Lengua no enrollable Enanismo Estatura normal

Rh + Rh - Braquidactilia Dedos normales

Pelo rizado Pelo liso Corea de Huntington Sin Corea de Huntington

Cabello oscuro Cabello claro Pigmentación normal Albinismo

Ojos oscuros Ojos claros Coagulación normal de la sangre Hemofilia

Labios gruesos Labios finos Visión normal Daltonismo

Pestañas largas Pestañas cortas Oído normal Sordomudez

Oreja con lóbulo Oreja sin lóbulo Polidactilia N° normal de dedos

Grupos sanguíneos A y B Grupo sanguíneo O Visión normal Ceguera para los

colores

BIOLOGÍA 49 48

BIOGRAFÍAS Cariotipo humano Todos los seres humanos tienen 22 pares de cromosomas igua-les, denominados autosomas, y un par de cromosomas dife-rentes según el sexo del individuo, los cromosomas sexuales o heterocromosomas.

Los cromosomas de cada especie poseen una serie de caracterís-ticas, como la forma, el tamaño, la posición del centrómero y las bandas que presentan al teñirse. Este conjunto de particularidades, que permite identificar los cromosomas de las distintas especies, recibe el nombre de cariotipo, y su representación gráfica, ordenada por parejas de cromosomas homólogos, se denomina cariograma.

A continuación se puede ver un cariograma:

ARISTÓTELES

Aristóteles nació en al año 384 a. C. en Estagira, una colonia de Grecia que

además era puerto marítimo. Su padre Nicómaco era médico del Rey Amintas

de Macedonia. Cuando era aún niño su padre falleció. A los 17 años fue en-viado por su tutor Proxenus hacia Ate-nas, para completar su educación. Una

vez allí se unió a “la Academia”, lugar donde siguió las lecciones de Platón por el transcurso de veinte años. Du-rante los últimos años de su relación con Platón y la Academia comenzó a dar clases por su propia cuenta, espe-

cialmente sobre retórica.

En el año 347 a. C, al morir Platón, la destacable habilidad de Aristóteles

parecía designarlo para liderar la Acade-mia, pero su divergencia con respecto

a las enseñanzas de su maestro era demasiado grande como para que esto fuera posible. Por esta razón el elegido

fue el sobrino de Platón: Espeusipo. Ante la invitación de su amigo Hermias, gobernante de Atarnea y Assos en Asia Menor, Aristóteles partió hacia su corte

real y permaneció allí por tres años. Durante este tiempo se casó con Pitias, la sobrina del Rey. En la época tardía de su vida contrajo matrimonio con una

mujer llamada Herpylis con quien tuvo un hijo llamado Nicómaco.

Aristóteles debió dejar la corte real al cabo de estos tres años ya que Hermias fue capturado y ejecutado por los per-sas. Su rumbo fue Mitilene, en donde

recibió la invitación de Filipo de Mace-donia para trasladarse a Pela y desem-peñarse como tutor de su hijo de trece años, quien más tarde conquistaría el mundo bajo el nombre de Alejandro Magno. Su tutoría sobre el futuro rey

duró cinco años.

Es aconsejable realizar un cariotipo de un individuo en los casos que a continuación se exponen:

• Para confirmar síndromes congénitos.

• Cuando se observan algunas anomalías específicas o que pue-den estar relacionadas con los heterocromosomas.

• En situaciones de abortos repetidos, problemas de esterilidad...

Por medio del estudio del cariotipo es posible detectar anomalías en el número o en la forma de los cromosomas. La mayoría de estas anomalías provocan deficiencias, y muchos individuos no llegan a nacer o mueren en los primeros meses de vida. La determinación del cariotipo del feto permite detectar, antes del nacimiento, algu-nas de estas deficiencias.

Para determinar el cariotipo de un individuo, se requiere llevar a cabo un cultivo de células y, cuando éstas comienzan a dividirse, teñirlas y realizar una preparación microscópica para fotografiar los cromosomas.

En un feto, las células se pueden obtener por amniocentesis, es decir, efectuando una punción en el vientre de la madre para obte-ner líquido amniótico o bien por punción directa del cordón umbi-lical para extraer sangre del feto. En un individuo adulto se utilizan los glóbulos blancos de la sangre.

El último paso para determinar el cariotipo es ordenar y emparejar los cromosomas, y verificar si es correcto.

Variabilidad genética: mutacionesLos genes alelos se producen por cambio en los genes originales. Dichos cambios se denominan mutaciones. Los efectos en los genes mutantes en el organismo pueden ser más o menos grandes, afec-tar a cualquier carácter hereditario y tener consecuencias beneficio-sas, perjudiciales o inocuas.

Las mutaciones que afectan a la estructura o composición de los genes se llaman génicas. Sin embargo, también son posibles cambios en el número de cromosomas de un individuo en su mor-fología y distribución; estos tipos de mutaciones se llaman, respec-tivamente, genómicas y cromosómicas.

Las mutaciones se generan de manera espontánea y al azar, con una frecuencia muy pequeña, y pueden afectar a las células de los tejidos somáticos o a las células germinales. Si estas últimas parti-cipan en la fecundación, la mutación se transmitirá en la siguiente generación.

Algunos agentes físicos y químicos favorecen la aparición de mu-taciones en los organismos. Entre los primeros, las relaciones de rayos X, UV y gamma y los ultrasonidos son considerados agentes mutágenos. Los agentes químicos son muy numerosos. Algunos son la cafeína, la nicotina, pesticidas y determinados fármacos, las drogas, varios aditivos, entre otros.

Después del fallecimiento de Filipo, Alejandro accedió al trono por suce-sión y comenzó a prepararse para sus

posteriores conquistas. Debido a que el trabajo de Aristóteles había finalizado, retornó a Atenas, ciudad que no visi-

taba desde la muerte de Platón. Al llegar se encontró con la escuela platónica

floreciendo con Jenócrates al frente de la Academia, y al Platonismo como la filosofía dominante en Atenas. En esta situación Aristóteles estableció su pro-pia escuela llamada “el Liceo”. Cuando enseñaba en el Liceo, Aristóteles acos-tumbraba caminar mientras disertaba. Es por eso que sus seguidores fueron conocidos posteriormente como los

peripatéticos, por la palabra griega que significaba “pasear” (peripatein).

Durante los trece años que siguieron Aristóteles dedicó sus energías a sus

enseñanzas y a la composición de sus tratados filosóficos. Como consecuen-cia de la temprana muerte de Alejan-

dro, en 323 a. C., el Gobierno favorable a Macedonia en Atenas fue depuesto y se produjo un rechazo generalizado

hacia todo lo que fuera macedonio. Fue en esta circunstancia que se lo acusó

de ser impío, es decir, hostil a la religión. Ante un eventual procesamiento,

Aristóteles viajó a Calcis en Eubea para que, según sus palabras, los atenienses no tuvieran otra oportunidad de pecar

contra la filosofía como ya lo habían hecho en la persona de Sócrates. Du-rante el primer año de su residencia

en Calcis se quejó de una enfermedad estomacal, falleciendo en 322 a. C.

Aunque éste fue el fin de la vida de Aris-tóteles, la colosal influencia que sus ideas ejercerían sobre el pensamiento de la hu-

manidad recién estaba comenzando.

MUTACIÓN GENÉTICA

BIOLOGÍA 51 50

El genoma humanoEn febrero de 2001, todos los medios de comunicación anunciaron que ya se disponía del primer borrador del genoma humano, gra-cias a los esfuerzos de un proyecto público y de otro privado. Pero ¿qué es el genoma humano?

Los cromosomas están constituidos por ADN y proteínas, con una estructura de bases que se van repitiendo y alternando hasta llegar, en la especie humana, a un número aproximado de 3.000 millones.

El genoma humano consiste en la secuencia completa del ADN, es decir, la lista de los 3.000 millones de nucleótidos que se encuen-tran dentro de cada una de nuestras células. La función del ADN es aportar información para que la célula fabrique proteínas. Cada fragmento de ADN que codifica una proteína es un gen. Aunque ya se ha secuenciado totalmente el genoma de otros organismos, como bacterias, levaduras, insectos, gusanos o el arroz, el Proyecto Genoma Humano ha supuesto un gran avance, pues nuestro ge-noma es 25 veces más grande que el de cualquier otro organismo ya conocido.

Como datos sorprendentes descubiertos por este primer borrador, es importante destacar que el número de genes humanos se cifra en unos 31.000, muy inferior al que se calculaba, y que los genes encargados de fabricar proteínas suponen realmente el 1,5% de todo el ADN. Se ha comprobado también que las diferencias del genoma entre las personas son del 0,1 %, lo que significa que el 99,9 % restante es igual.

Sin embargo, el conocimiento del genoma humano plantea un gran número de incógnitas, como, por ejemplo, cuál es la función de esos 31.000 genes, cómo construyen y mantienen nuestro organismo, de qué forma causan las enfermedades, etc. Este es el momento de entender cómo funciona cada uno de nuestros genes, qué proteína se sintetiza con su información y cuál es la función de esta proteína.

Uno de los beneficios que trae el estudio del Genoma Humano

es, por ejemplo, en Ingeniería Genética, ya que se puede

“arreglar” genes que provocan las enfermedades conociendo su función, también se puede conocer el perfil biográfico de

una persona a través del análisis de los genotipos.

Sin duda este proyecto es muy beneficioso para la ciencia, pero

también cabe destacar el gran riesgo que hay en el mismo. Esto se debe a la importancia y al valor de la información, ya que el uso que se le podría dar no siempre sería

positivo o beneficioso. Un ejemplo cotidiano: discriminar a quién

dar un empleo o a quién no; en síntesis, usarlas con fines de lucro, fines inmorales o inescrupulosos.

Mapa de las migraciones humanas creado a partir de genómica comparada con los genomas mitocondriales de individuos actuales. Los números de la leyenda representan miles de

años antes del presente. La línea azul rayada delimita el área cubierta de hielo o de tundra durante la última glaciación. Las letras englobadas por círculos indican los haplogrupos

de ADN mitocondrial; los haplogrupos se usan para definir subpoblaciones genéticas, que frecuentemente tienen una correlación geográfica. Los principales haplogrupos de ADNmt son:

África: L, L1, L2, L3.

Oriente próximo: J, N.

Europa meridional: J, K.

Europa (general): H, V.

Europa septentrional: T, U, X.

Asia: A, B, C, D, E, F, G (en el dibujo: M está compuesta por C, D, E, y G).

Nativos americanos: A, B, C, D y a menudo X.

MAPA DE LAS MIGRACIONES HUMANAS APARTIR DEL GENOMALos números representan miles de años antes del presente.

La línea azul representa áreas cubiertas de hielo o tundra en la última glaciación.Las letras representan los haplogrupos de ADN mitocondrial (por línea materna)

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GENOMA HUMANO

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LECTURA

LA NATURALEZA DEL MATERIAL HEREDITARIO

En 1868, un médico alemán llamado Friedich Miescher descubrió, cuando analizaba la composición de núcleos de células del pus procedente de vendajes quirúrgicos, un cuarto tipo de sustancia que se añadía a los ya por entonces conocidos glúcidos, lípidos y proteínas como componente esencial de la materia viva. Se trataba de una sustancia ácida, rica en fósforo, que Miescher denominó nucleína y que poco después empezó a conocerse con el nombre de ácido nucleico, denominación esta que hacía referencia tanto a su carácter ácido como a su localización en el núcleo celular.

Resulta paradójico que esta sustancia fuese des-cubierta sólo tres años después de que Mendel estableciese el concepto de gen y que hubiesen de transcurrir otros noventa hasta que dicha sus-tancia fuese reconocida universalmente como su soporte material.

El conocimiento preciso de la química elemen-tal de los ácidos nucleicos se demoró bastante con respecto al de otras biomoléculas orgánicas, probablemente debido a su mayor complejidad estructural. En los primeros años del siglo XX se identificaron sus componentes moleculares (pentosas, bases nitrogenadas y ácido fosfó-rico). En la década de los años 20 se descubrió cómo se unen entre sí estos componentes para dar lugar a los nucleótidos y cómo se enlazan éstos para dar lugar a los ácidos nucleicos. Por la misma época se pudo reconocer la existencia de dos tipos principales de ácido nucleico (DNA y RNA) así como las diferencias estructurales entre ellos. Todavía a comienzos de los años 40 se desconocía el hecho de que los ácidos nucleicos eran en realidad macromoléculas que consistían en largas cadenas olinucleotídicas, formadas por centenares, miles e incluso mi-llones de nucleótidos unidos por puentes fos-fodiéster. Cuando en 1945 Schrödinger propone a sus colegas físicos investigar la naturaleza del material genético, era comúnmente acep-tado que la molécula de DNA consistía en un tetranucleótido cíclico, formado por los cuatro desoxirribonucleótidos conocidos. La idea del

tetranucleótido provenía de los análisis cuan-titativos realizados sobre DNAs de unas pocas especies de seres vivos, que indicaban que en todos ellos las cuatro bases nitrogenadas (A, T, G y C) se encontraban en cantidades iguales.

Por otra parte, en la teoría cromosómica de la he-rencia se establecía ya la localización de los genes a lo largo de los cromosomas, dentro del núcleo celular. El análisis químico de los cromosomas indicaba que éstos estaban compuestos por DNA y proteínas a partes aproximadamente iguales. Todo indicaba pues que alguna de estas dos sus-tancias debía ser el material hereditario.

La química elemental de las proteínas era bien conocida ya cuando empezó a plantearse el pro-blema de la naturaleza del gen. Aunque sólo se habían dado los primeros pasos en la determi-nación de su estructura tridimensional, se había establecido ya con claridad que las moléculas pro-teicas consistían en largas cadenas de aminoáci-dos unidos mediante enlaces peptídicos. También se había puesto de manifiesto que la identidad química de cada molécula proteica vendría dada por la naturaleza y posición de los diferentes restos de aminoácidos a lo largo de la cadena polipeptí-dica, es decir, por su estructura primaria.

En este contexto histórico, con un conocimiento bastante avanzado de la estructura química de las proteínas y relativamente pobre de la de los ácido nucleicos, un buen número de investiga-dores se decantó inicialmente por las proteínas como principales candidatas a constituir la base química de la herencia. Resultaba claro para ellos que las largas cadenas de aminoácidos de las proteínas respondían mejor a la idea del gran cristal aperiódico formulada por Schrödinger que el pequeño tetranucleótido cíclico en que parecía consistir la molécula de DNA. Según su punto de vista, la información genética podría estar cifrada en forma de diferentes secuencias de aminoáci-dos, siendo éstos los elementos isómeros a los que Schrödinger hacía referencia.

BIOLOGÍA 55 54

La clonaciónLa clonación es un proceso que aboca a la for-mación u obtención de clones o poblaciones de organismos clónicos. En realidad, el término de-signa dos operaciones diferentes según se trate de poblaciones biológicas o moleculares. Igual-mente, se denomina clonación la reproducción exacta de segmentos de ADN o genes mediante su inserción en microorganismos o, incluso, in vitro. Así sucede en la obtención de múltiples copias idénticas de ADN a partir de un pequeño fragmento inicial, mediante la técnica de la reac-ción en cadena de la polimerasa (PCR).

El desarrollo histórico de la clonaciónTomar un ovocito para utilizarlo como entorno para la expresión de los genes contenidos en un núcleo extraño fue la idea introducida en la Biología experimental hace más de 50 años por el biólogo y premio Nobel alemán H. Spemann, cuando se daban los primeros pasos experimen-tales para dilucidar los mecanismos de la diferen-ciación celular.

En la actualidad se tiene conocimiento de que todas las células del organismo contienen la to-talidad del ADN de la especie. Sin embargo, de ordinario solo expresan una mínima parte, la que corresponde a su propia fisiología, distinta para cada uno de los diferentes tipos de células adultas. La analogía es clara: cada célula dis-pone de la partitura completa de la sinfonía pero únicamente interpreta –y ello a lo largo de un tiempo– aquellas partes que corresponden a su instrumento. Con aquella idea precursora, Spe-mann trataba de verificar si cada uno de los blas-tómeros –células totipotenciales de los primeros estudios de desarrollo del embrión resultantes de las divisiones iniciales del cigoto– contiene todas las instrucciones para el desarrollo del nuevo ser. Y ello en un momento, 1938, en que aún no se conocía la función del ADN nuclear.

En 1952, cuando J. Watson y F. Crick no habían propuesto todavía su modelo para la estructura helicoidal del ADN, dos investigadores estadou-nidenses, R. Briggs y Th. King, lograron llevar a término la propuesta de Spemann en una especie de rana común, la rana leopardo y en el sapo de espuelas. A partir de blastocitos manipulados de aquel modo consiguieron renacuajos primero y batracios adultos después.

En 1981 investigadores de la universidad de Gine-bra consiguieron obtener tras ratones de labora-torio clónicos. La técnica consistió en introducir el material genético de la célula de un embrión de ratón en el óvulo de una hembra fecundada.

Mientras que en los vertebrados inferiores, in-cluso también en cierto modo en aves, los resulta-dos positivos acompañaron a partir de entonces un buen número de experimentos, las investiga-ciones en mamíferos resultaban a menudo frus-trantes. Las técnicas de transferencia nuclear solo dieron resultados limitados en el ratón a partir de 1983.

Un claro antecedente del trabajo de Wilmut y Campbell fue el protocolo del embriólogo danés S. Wiklladsen, que trabajaba en Gran Bretaña. En 1984 Wiklladsen obtuvo carnero adultos a partir de embriones de 8 y 16 células implantados en ovocitos no fecundados y previamente enu-cleados. Dos años después, el equipo del esta-dounidense N. First tuvo los primeros éxitos con ganado vacuno a partir de embriones obtenidos por fecundación in vitro. Sin embargo, hasta 1992 el índice de fracasos en mamíferos era muy alto debido a la dificultad de sincronizar, en el mo-mento de la fusión, los ciclos de las dos células: donante y receptora.

Con el método llamado cromatografía se descifran las

secuencias de cuatro bases químicas del ADN. Cuando un

láser pasa por los fragmentos de ADN, la radiación luminosa que emiten se capta y transforma en una secuencia de colores que un

ordenador identifica como bases.

Argumentos a favor de la clonación humana terapéutica

El aumento de la esperanza de vida de los seres humanos ha provocado un notable aumento de las enfermedades

crónicas o degenerativas, como las enfermedades cardíacas, el alzheimer o el cáncer. El principal problema es que estas

enfermedades afectan a partes del organismo que, debido a un aumento de la longevidad o al daño irreversible sufrido, el cuerpo no puede regenerar por sí solo. Una solución a

estas enfermedades puede ser la clonación terapéutica, al ser una especialización del tratamiento con células madre. Cuando un órgano o tejido ha sido dañado es necesario regenerarlo o realizar un trasplante, pero los trasplantes

tienen varias dificultades, como la dificultad para encontrar donantes, el posible rechazo inmunitario o la imposibilidad

de trasplantar ciertos tejidos u órganos.

DOLLY EL PRIMER MAMÌFERO CLONADO

1. Síndrome de MarfanDentro de los síndromes resultantes de problemas genéticos, el síndrome de Marfan tiene ciertas particularidades: no afecta la inteligencia del paciente de modo alguno y aunque sus manifestaciones son algo atípicas, es de los síndromes genéticos más comunes, estimándose que una de cada 5.000 personas en el mundo lo tiene. Básicamente, es una enfermedad extraña del tejido conectivo del cuerpo que afecta y provoca varios cambios en las estructuras óseas, los ojos, pulmones y vasos sanguíneos, entre otras cosas. Quienes tienen el síndrome de Marfan se caracterizan por su cuerpo inusualmente delgado, con costillas que crecen más de lo común, problemas en la curvatura espinal, extremidades considerablemente más largas que las de la media y con dedos igual de largos y delgados. El conocido actor español Javier Botet fue diagnosticado con síndrome de Marfan a los cinco años de edad, diagnóstico al cual, con el tiempo, supo sacar buen provecho en su carrera como artista.

2. HipertricosisMejor conocida como el síndrome del hombre lobo o síndrome de Ambras, la hipertricosis es una enfermedad genética mucho más extraña y menos frecuente que la anterior, afectando apenas a una de cada 1.000 millones de personas, conociéndose sólo 50 casos registrados desde la Edad Media hasta nuestros días. Los síntomas son más que evidentes: un excesivo crecimiento del vello en el rostro, las orejas y los hombros, con casos en los que este síntoma se extiende también a varias otras zonas del cuerpo. El trastorno ocurre en cromosoma número 8, resultantes en una seria anoma-lía entre la dermis y la epidermis, provocando el desarrollo de unos cinco millones de folículos pilosos más que los de la media.

3. ProgeriaLa progeria es considerada una de las enfermedades genéticas más extra-ñas que existen. Esencialmente, se caracteriza por el envejecimiento pre-maturo en niños de entre apenas uno y dos años, que se desarrolla rápida y bruscamente, acelerando el envejecimiento del organismo. También conocida como Hutchinson-Gilford Progeria, esta rara mutación genética comúnmente provoca la muerte entre los 12 y los 13 años de edad, debido a enfermedades relacionadas con edades avanzadas (como ataques al cora-zón o derrames cerebrales), aunque se conocen casos en los que los indivi-duos viven hasta los 20 años. Aún resulta inexplicable en muchos sentidos y poco se sabe realmente sobre esta extravagante condición que afecta a uno de cada ocho millones de personas en el mundo.

Extrañas mutaciones genéticas en los humanos

4. Síndrome de ProteusEl síndrome de Proteus, denominado de esta manera por el relato mítico de la deidad griega, es una condición genética que los huesos, la piel y otros tejidos del organismo, provocando excesivos crecimientos de piel y un de-sarrollo anómalo de la estructura ósea. Uno de los casos más conocidos es el del cruelmente llamado “Hombre elefante”, quien se estima sufría esta condición en conjunto con la neurofibromatosis tipo I, que afecta el de-sarrollo de los tejidos neuronales, ocasionando numerosos tumores en el cuerpo. El síndrome de Proteus resulta en malformaciones, el crecimiento en exceso de la piel y los órganos sin un orden específico aparente y un des-equilibrio generalizado consecuente. La gravedad de la enfermedad varía de individuo a individuo, ocurre por una mutación en el gen AKT1 y uno de cada millón de personas es diagnosticado con el síndrome, desarrollado en mayor o en menor medida.

5. Inmunodeficiencia combinada graveLa Inmunodeficiencia combinada grave o SCID (por el inglés Severe Com-bined Immunodeficiency), popularmente conocida como “el síndrome del niño burbuja”. La enfermedad se dio a conocer en forma masiva tras el film The Boy in the Plastic Bubble (El niño en la burbuja plástica), de 1976, la cual fue inspirada en una historia real: la vida de David Vetter, el caso más cono-cido del extraño SCID, quien vivió durante 13 años dentro de una gran bur-buja plástica que filtraba su aire y eliminaba patógeno alguno puesto que sufriendo de esta condición, su sistema inmunológico era totalmente inefi-caz, es decir, una enfermedad genética que vuelve totalmente vulnerable al organismo, siendo incapaz siquiera de respirar sin correr riesgos mortales. Esta condición es el resultado no de una, sino de varias mutaciones y pro-blemas genéticos, creyéndose también la falta de adenosina desaminasa es otro de los responsables.

6. La imposibilidad de tener colesterol altoMientras la mayoría de las personas nos preocupamos por limitar la ingesta de alimentos fritos, tocino, huevos o cualquier otra cosa que se incluya en la “lista de aumento del colesterol”, otras pueden disfrutar de todas estas cosas y mucho más, sin miedo a las consecuencias. En realidad, no importa lo que consuman, su “colesterol malo” permanece prácticamente inexistente. Estas personas nacen con una mutación genética. Específicamente, no poseen copias funcionales de un gen conocido como PCSK9. Aunque por lo general las personas que nacen con un gen faltante se consideran infortunados, en este caso el hecho parece tener efectos secundarios positivos.

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7. Resistencia al VIHVarios cataclismos podrían extinguir a la raza humana, impacto con un asteroide, aniquilación nuclear y un cambio climático extremo, solo por ejemplificar. Pese a que estos sean los apocalipsis favoritos de Hollywood, quizá la amenaza más aterradora sea algún tipo de súper virus. Si una en-fermedad grave diezma a la población de la Tierra, solamente unos pocos inmunes tendrían posibilidades de sobrevivir. Afortunadamente, se sabe que ciertas personas son realmente resistentes a enfermedades específicas.

El VIH, por ejemplo. Algunos individuos presentan una mutación genética que inactiva su copia de la proteína CCR5, que el virus utiliza como puerta de entrada hacia las células humanas. Así, sin la presencia de CCR5, el virus es incapaz de ingresar a las células, lo que hace extremadamente impro-bable que haya una infección con la enfermedad. Los científicos creen que las personas con esta mutación son resistentes, pero no inmunes al VIH. Algunos individuos que carecen de esta proteína han contraído e incluso muerto de SIDA. Aparentemente, algunos tipos poco comunes de VIH se las arreglaron para utilizar otras proteínas diferentes a la CCR5 cuando invaden las células. Este tipo de habilidad es lo que hace que los virus sean algo aterrador.

Las personas con dos copias del gen defectuoso son más resistentes al VIH. En la actualidad, esto incluye poco menos del 1% de la población caucásica y es una característica más rara en otros grupos étnicos. Hasta ahora, los cien-tíficos solo encontraron la mutación en algunos afroamericanos, y quienes presentan esta mutación genética se ven directamente beneficiados con una reducción del 90% en el riesgo de padecer una enfermedad cardiaca.

8. Fibrodisplasia osificante progresiva (huesos por todo el cuerpo)Existen entre 200 y 300 casos documentados en todo el mundo. En esta en-fermedad se dan episodios repetidos de inflamación de los tejidos blandos y el desarrollo de tumores subcutáneos y en los músculos. Estas lesiones provocan la formación de hueso en sitios donde nunca debería producirse, como ligamentos, músculos, tendones, cápsulas articulares, entre otros. Los traumatismos también desencadenan y hacen avanzar la osificación de los tejidos blandos. Progresivamente, el individuo irá perdiendo cada vez más movilidad hasta que, por imposibilidad de mover la musculatura encargada de la respiración (por estar osificada), mueran por asfixia.

9. Ictiosis arlequínEs una enfermedad de la piel extremadamente rara del grupo de las lla-madas genodermatosis (grupo de dermatosis hereditarias con trastornos metabólicos). Es la forma de ictiosis congénita más grave, se hace evidente ya desde el nacimiento y debe su nombre al aspecto que tienen los recién nacidos con la enfermedad, que recuerda a un disfraz de arlequín. La ictio-sis tipo Arlequín es una enfermedad genética rara de la piel caracterizada por escamas grandes y gruesas que aparecen en toda la piel, como a su vez se nace con los párpados volteados por lo que en lugar de ojos se observan los párpados totalmente rojos. Se asocia por lo general con deformidades faciales características y a menudo anomalías en otras partes del cuerpo, especialmente en el tórax.

10. Maldición de Ondina: (Respiración defectuosa al dormir)En el mundo se conocen entre 200 y 300 casos. Los mecanismos de la respiración involuntaria no funcionan en forma adecuada. Al dormir, los receptores químicos que reciben señales (bajada de oxígeno o aumento de dióxido de carbono en sangre) no llegan a transmitir las señales nerviosas necesarias para que se dé la respiración. En las formas más leves de la mal-dición de Ondina, el sujeto podrá seguir viviendo, pero sin tener nunca un sueño reparador. En las formas más graves, en las que dormir significa una muerte segura, suele aparecer desde el nacimiento, y la mayoría de neona-tos mueren sin que muchas veces se llegue a saber la causa. Sin embargo, en aquellas personas en que la enfermedad ha empeorado de manera pro-gresiva y llegan a arriesgar la vida cada vez que duermen, suele tratarse con ventilación asistida durante la noche.

11. Porfiria (Cutaneous Porphyria)Las porfirias son un grupo de trastornos hereditarios en los cuales una parte importante de la hemoglobina, llamada hemo, no se produce apropiada-mente. El hemo también se encuentra en la mioglobina, una proteína que está en ciertos músculos.

Normalmente, el cuerpo produce hemo en un proceso de múltiples pasos y las porfirinas se producen durante varios pasos de este proceso. Los pa-cientes con porfiria tienen una deficiencia de ciertas enzimas necesarias para este proceso. Esto provoca que se acumulen cantidades anormales de porfirinas o químicos conexos en el cuerpo.

Existen muchas formas diferentes de porfiria y el tipo más común es la porfiria cutánea tardía (PCT). Drogas, infección, alcohol y hormonas como los estrógenos pueden desencadenar ataques de ciertos tipos de porfiria.

12. DaltonismoEs alteración en la percepción de los colores. Una persona daltónica tiene incapacidad para percibir los colores rojo y verde. La percepción de los colores depende de tres genes que producen tres pigmentos visuales dife-rentes: los que absorben la luz roja y verde se encuentran en el cromosoma X, por lo que su herencia está ligada al sexo del individuo; los genes de los pigmentos que absorben la luz azul se encuentran en el cromosoma nº7, por lo que su herencia es autosómica o no ligada al sexo. Los varones son daltónicos si el gen para el color verde es erróneo y, como consecuencia, el verde no se distingue del rojo, y viceversa.

El defecto genético es hereditario y se transmite generalmente por un alelo recesivo ligado al cromosoma X. Si un varón hereda un cromosoma X con esta deficiencia será daltónico. En cambio en el caso de las mujeres, que poseen dos cromosomas X, sólo serán daltónicas si sus dos cromosomas X tienen la deficiencia. Por ello el daltonismo afecta aproximadamente al 1,5 % de los hombres y solo al 0,5 % de las mujeres.

El término discromatopsia se utiliza en medicina también para describir la dificultad en la percepción de los colores, pero tiene un significado más general. La discromatopsia puede ser de origen genético, en cuyo caso se denomina discromatopsia congénita o daltonismo.

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