Biología. 2º Bachillerato MUTACIONES. Biología. 2º Bachillerato MUTACIONES Introducción ...

Biología. 2º BachilleratoMUTACIONES


Introducción Objetivos Mutaciones Principales causas de las

mutaciones. Variaciones de la estructura

cromosómica. Deleción: pérdida de un

fragmento del cromosoma. Duplicación: repetición de un

segmento del cromosoma. Inversión: cambio de sentido de

un fragmento en el cromosoma. Translocación: cambio de

posición Conclusión.


INTRODUCCION Cualquier alteración en el número y/o en la

morfología de los cromosomas constituye una alteración cromosómica

Las alteraciones estructurales se refieren a cambios en la forma y/o tamaño de un cromosoma. Cuando el material genético se conserva en el cromosoma alterado, la alteración es equilibrada, mientras que si se gana o pierde material genético, la alteración es desequilibrada.


OBJETIVO GENERAL• Conocer e interpretar las alteraciones que ocurren en

la estructura Cromosómica.

OBJETIVOS ESPECIFICOS• Conocer como se producen las variaciones en la

estructura cromosómica.• Aprender cuales son las causa principal que generan

variabilidad genética.

OBJETIVOS


• Cambios al azar o provocados por agentes mutagénicos en el material genético celular, no dirigidos y de efectos imprevistos.

• Las mutaciones cromosómicas son modificaciones en el número total de cromosomas, la duplicación o deleción de genes o de segmentos de un cromosoma y la reordenación del material genético dentro o entre cromosomas.

• Tienen probabilidad baja en organismos superiores y mayor en los inferiores como las bacterias y los virus.

MUTACIONES


TIPOS DE MUTACIONESSEGÚN LAS CÉLULAS

AFECTADASSEGÚN LAS CÉLULAS

AFECTADASSEGÚN LA EXTENSIÓN DEL

MATERIAL GENÉTICO AFECTADOSEGÚN LA EXTENSIÓN DEL

MATERIAL GENÉTICO AFECTADO

GERMINALESGERMINALES SOMÁTICASSOMÁTICAS

GÉNICASGÉNICASCROMOSÓMICASCROMOSÓMICAS GENÓMICASGENÓMICASAfectan a gametos o células madre.Se transmiten a la descendencia.Sobre ellas actúa la selección natural.

Afectan a gametos o células madre.Se transmiten a la descendencia.Sobre ellas actúa la selección natural.

Afectan a células somáticas y sus descendientes.Afectan al individuo.No son heredables.No juegan papel en la evolución.

Afectan a células somáticas y sus descendientes.Afectan al individuo.No son heredables.No juegan papel en la evolución.

Afectan a la disposición de genes en el cromosoma.

Afectan a la disposición de genes en el cromosoma.

Provocan cambios en la secuencia de nucleótidos de un gen.

Provocan cambios en la secuencia de nucleótidos de un gen.

Alteran el número de cromosomas típico de la especie.

Alteran el número de cromosomas típico de la especie.

SEGÚN SU ORIGENSEGÚN SU ORIGEN

AL AZARAL AZARPROVOCADAS POR

AGENTES MUTAGÉNICOS

PROVOCADAS POR AGENTES

MUTAGÉNICOS

SEGÚN SU EFECTOSEGÚN SU EFECTO

NEUTRASNEUTRASPERJUDICIALESPERJUDICIALES BENEFICIOSASBENEFICIOSAS


TIPOS DE MUTACIONES POR SU EFECTO

Nocivas, la mayoría, pues un cambio al azar de cualquier información siempre lleva a una información "sin sentido" o defectuosa para el individuo que la tiene.

Neutras, que no tienen efectos favorables ni desfavorables sobre la supervivencia del individuo que las porta.

Beneficiosas para el ind

Beneficiosas para el individuo y para la especie si se transmite a su descendencia.


• Mutaciones según su origen:

Mutaciones naturales o espontáneas

Mutaciones inducidas


Son las que se producen en condiciones normales de crecimiento y del ambiente en los individuos.

MUTACIONES NATURALES O ESPONTANEAS:


•los tipos de mutaciones que se

producen de forma natural o normal en las poblaciones son tres:

• Los errores durante la replicación del ADN

• Las lesiones o daños fortuitos en el ADN

• La movilización en el genoma de los elementos genéticos transponibles.


Los errores más frecuentes son:

*La tautomería.

*Las mutaciones de cambio de fase o pauta de lectura.

* Deleciones y duplicaciones grandes.

ERRORES DURANTE LA REPLICACION DEL ADN


TAUTOMERÍA


Pueden darse tres tipos

• La despurinización

• La desaminación

• Los daños oxidativos en el ADN.

LESIONES O DAÑOS FORTUITOS EN EL ADN


DESAMINACION

Desanimación de la citocina

Desaminación 5-Metilcitosina


DAÑOS OXIDATIVOS DEL ADN

Produce radicales superoxidos O2, peróxido de hidrogeno H2O2 e hidroxilo.


• Estos son secuencias de ADN que tienen la propiedad de cambiar de posición dentro del genoma, por tal causa también reciben el nombre de elementos genéticos móviles.

ELEMENTOS GENETICOS TRANSPONIBLES


• Las mutaciones inducidas son mutaciones provocadas artificialmente que surgen como consecuencia de la exposición a los organismos (la célula) a mutágenos químicos o biológicos o a radiaciones. Entre los mutágenos químicos se pueden citar:

MUTACIONES INDUCIDAS


• los análogos de bases del ADN

• los agentes alquilantes

• La radiación

• Químicos mutagénicos


Son especialmente peligrosas en los gametos, cigotos o células de un embrión del que pueden surgir individuos u órganos anómalos.

EFECTOS DE LAS MUTACIONES


VARIACIONES EN LA ESTRUCTURA CROMOSÓMICA


DEFICIENCIAS O DELECCIONES DUPLICACIONES O REPETICIONES

TRANSLOCACIONES INVERSIONES

A

A B C D E F G H

ABFEDCGH

A

B

B

C

C

D

D

E

E

F

G

GH

H

F

AB

C

ED

GH

F

1 1

2 2

3

4

3

4Entrecruzamiento

Se pierdeRotura

Consisten en la pérdida de un segmento cromosómico de un cromosoma, y por tanto de los genes en él contenidos.

Aparece un segmento cromosómico más de una vez, en el mismo cromosoma o en otro.

Es el cambio de localización de un segmento cromosómico. Puede ser recíproca, con intercambio entre dos cromosomas no homólogos, o no recíproca o transposición, cuando no se produce intercambio.

Tipos de mutaciones cromosómicas

Segmentos cromosómicos que giran 180o, y su secuencia génica queda invertida con respecto a la del resto del cromosoma.


SINDROME CRI DUT CHAT


Síndrome del cromosoma 15


DELECCIÓN DEL CROMOSOMA X

Varones: Retraso mental variable, hiperactividad en la infancia y autismo. Retraso en el lenguaje, habla reiterativa y voz bronca. Orejas grandes. Cara alargada con mandíbula ancha y hacia adelante. Macrocefalia. Articulaciones hiperextensibles. Prolapso mitral, dilatación aórtica. Macroorquidismo. Epilepsia. Hereditario. Mujeres: Retraso mental leve o inapreciable. Falta de habilidades sociales. Problemas de aprendizaje y conducta. Alteraciones psicopatológicas: depresión, ansiedad, dependencias. Menopausia precoz. Hereditario.


DUPLICACIONESDUPLICACIONESSon copias extras de alguna región cromosómica generadas como consecuencia de algún proceso de mutación cromosómica.

Existen dos tipo de duplicaciones:

En tándem - regiones duplicadas localizadas en regiones adyacentes

Insercionales - la copia extra se localiza en otra región del genoma – Duplicaciones segmentales.


Paracéntricas (no incluyen el centrómero)

Pericéntricas (incluyen el centrómero)

INVERSIONESINVERSIONES

Efectos:

Normalmente los individuos son normales.

Cambio de orden de los genes (relaciones de ligamiento).

Efecto de posición: variación en el mutante white de Drosophila.

Existen dos tipos básicos de inversiones:


Efecto de posición en las inversiones

• Es la nueva posición relativa de unos genes respecto a otros.

• Ventajas evolutivas de las inversiones


Rotura de dos cromosomas no homólogos seguido por un intercambio de fragmento(s)

TRANSLOCACIONESTRANSLOCACIONES

A B C D J K G H I E F

Si el intercambio incluye segmentos cromosómicos internos, se necesitan cuatro roturas, dos en cada cromosoma


Síndrome de Down

También se pueden formar portadores de trisomías como la del 21 (síndrome de Down); al translocarse todo el cromosoma 21 a otro cromosoma como el 14 (14/21),


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Translocación Robertsonianas:

Unión de dos cromosomas acrocéntricos por sus centrómeros o disociación de un cromosoma en dos a partir del centrómero

TranslocaciónTranslocación

Fusión

Disociación


TranslocacionesTranslocaciones

Síndrome de Down Portador Normal Letal


Ventajas evolutivas de las translocaciones

un claro ejemplo es el genero Oenothera con aproximadamente 125 tipos de hierbas diferentes

una de las ventajas de las translocaciones es que tienen relevancia evolutiva.


CONCLUSIONCONCLUSION

Las mutaciones cromosómicas son modificaciones en el número total de cromosomas, la duplicación o deleción de genes o de segmentos de un cromosoma y la reordenación del material genético dentro o entre cromosomas.

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