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Trabajo de bioloagiadocente Clara Ins AquilesAlumnaIselis caro FlrezInstitucin educativa denzil escolarCurso 902 ao 2014

Albinismo ocularel albinismo ocular es una condicin heredada en la cual los ojos padecen del pigmento melanina, mientras que la piel y pelo tienen coloracin normal casi normal.La falta de pigmento en los ojos causa varios problemas:Agudeza visual reducida desde 20/60 a 20/400 y a veces tan buena como de 20/25 en el caso de Afro-Americanos.Nistagmos - movimiento irregular y rpido de lado a lado de los ojos.Estrabismo - descontrol de los msculos de los ojos (ojos cruzados sin coordinacin).Sensibilidad a brillos de luces fuertes al resplandor .La agudeza visual reducida puede resultar en dificultades en la escuela , como la inhabilidad para leer lo que est escrito en el pizarrn (excepto cuando se esta muy cerca), y dificultad en los deportes. Tambin puede impedir la habilidad de conducir

Forma de herencia El albinismo ocular se hereda ligado alcromosoma X. De tal manera que un varn afectado transmite la mutacin causante de la enfermedad a todas sus hijas y a ninguno de sus hijos. El riesgo que tienen los hermanos de un individuo varn de estar afectados depende de si la madre porta la mutacin causante de la enfermedad. Si la madre es portadora, la probabilidad de transmitir la mutacin GPR143 en cada embarazo es del 50%. Adems,los hermanos que hereden la mutacin tambin estarn afectados pero las hermanas que la hereden no suelen verse afectadas. Para conocer si la madre de un sujeto enfermo es portadora se puede hacer la prueba de portador de riesgo a la madre y a otros familiares de sexo femenino pero solo si la mutacin ha sido identificada en el individuo de estudio. Si la mutacin familiar no se conoce, porque el sujeto afectado no est disponible para la prueba, entonces la prueba gentica molecular se puede realizar en los familiares en situacin de riesgo.

tratamientoEl tratamiento del albinismo ocular incluye el uso de ayudas visuales y cambios en el ambiente para expandir los lmites de su visin. A veces, una ciruga para estrabismo es de gran ayuda, pero usualmente no resultar en coordinacin aguda total de los ojos. Sin embargo, una ciruga s puede aumentar el campo de visin de los ojos cruzados, y hasta puede mejorar la apariencia imagen y por lo tanto la autoestima del nio.La clase de ayuda ptica para el nio y adulto es personal. A algunos nios les va bien con lentes regulares. Los lentes con telescopios montados pueden aumentar la visin no solo de cerca sino tambin de lejos para adultos y nios. Tambin los lentes de contacto a veces proveen correccin adicional que los lentes regulares no permiten.El ajuste emocional y social tambin es importante en el tratamiento de albinismo ocular. Frecuentemente, los padres de personas con albinismo ocular se sienten frustrados avergonzados por esta condicin y tratan de rehusarse a admitirlo y pretenden que no existe. Esta negacin puede resultar en una bajo autoestima para la persona con albinismo junto con dificultades en relaciones con otros, y en el funcionamiento en el trabajo y escuela.Es importante que el padre del nio con albinismo ocular aprenda lo ms posible sobre esta condicin y sobre la baja visin. Los padres deben ser francos y honestos con sus hijos, familiares, amigos, y otros con quien el nio con baja visin est en contacto.La participacin en grupos de apoyo como el de NOAH y la Asociacin Nacional de Padres de Hijos con Impedimentos Visuales (Nacional Asociacin of Parente of Visually Impaired - NAPVI) puede ayudarle a obtener informacin y apoyo emocional sobre esta condicin. Estos grupos pueden ayudarle a no sentirse tan aislado, a aprender actitudes positivas, facultades de aceptacin de otros con baja visin, y a recibir informacin sobre otros recursos.Muchas gracias