BIOTECNOLOGIA I REPRODUCCIÓ

IES DOLORS MALLAFRÈ I ROS.

Maria del Mar Lago Garcia

Ciències per al món contemporani

ELS ÀCIDS NUCLEICS

• Àcid desoxiribonucleic (ADN, DNA en anglès)

• Àcid ribonucleic (ARN, RNA)

• Formats per nucleòtids: sucre+grup fosfat (P04)+ bases nitrogenades.

DNA-RNA

• Es diferencien en les bases nitrogenades:

• ADN: Adenina (A), Timina (T),Guanina (G), Citosina (C),

• ARN: Les mateixes, però en comptes de T hi ha Uracil (U).

• També es diferencien en el sucre que tenen:

• ADN: desoxiribosa

• ARN: ribosa

FUNCIONS DELS ÀCIDS NUCLEICS• ADN: es troba en el nucli de cada

cèl·lula, formant els cromosomes.

• L’ADN és el portador del missatge genètic: té les instruccions per el funcionament metabòlic i estructural de l’esser viu, fabricant proteïnes, molècules fonamentals per la vida.

• Juntament amb l’ARN són la “fàbrica” proteica del nostre cos.

• Cada dia, a les cèl·lules del nostre cos, se sintetitzen a l’hora milions de proteïnes.

Les proteïnes són una cadena llarga d’aminoàcids, hi ha 20 aminoàcids diferents, segons la seqüència i la forma que adopta aquesta cadena formarà una proteïna o una altra.

Funcions àcids nucleics

L’ADN

• Molècula gran.

• Cromatina del nucli cèl·lules.

• Quan la cèl·lula es divideix, es condensa formant els cromosomes. La nostra espècie té 46 cromosomes (23 pare, 23 mare) a cada nucli de cada cèl·lula. Només tenen 23 les cèl·lules sexuals.

• Les dues cadenes es troben unides per les bases nitrogenades, de forma que:

• A=T, C=G.

• L’estructura molecular és la d’una hèlix enrotllada.

http://www.youtube.com/watch?v=T-g-G0-kehU

L’ARN• Es el responsable de la síntesi proteica després

que l'ADN li hagi donat les instruccions en el nucli de la cèl·lula.

• Tres tipus:• ARN missatger (ARNm): es forma en el

nucli, sent una còpia de l'ADN, però en comptes de T porta U.

• ARN ribosòmic (ARNr): són dues subunitats que s’uneixen a l’ARNm per llegir el missatge de l’ADN.

• ARN transferent (ARNt): Petita molècula d’ARN amb forma de trèvol que porta un aminoàcid, el que l’indica l’ARNm.

LA SINTESI PROTEICA

• Cada tres nucleòtids de ARN m són un CODÓ, i indica quin aminoàcid s’ha d’afegir.

• El codó, té el seu complementari: l’ANTICODÓ, situat a l’ARN t.

• Cada aminoàcid, doncs, està determinat per tres nucleòtids o bases nitrogenades (G, U, A, C), el codó de l’ARNm.

• Cada proteïna està determinada per la seqüència d’aminoàcids.

• http://learn.genetics.utah.edu/es/units/basics/builddna/

• http://learn.genetics.utah.edu/content/begin/dna/builddna/

• http://learn.genetics.utah.edu/content/begin/dna/firefly/

• http://learn.genetics.utah.edu/content/begin/dna/transcribe/

RESUM: EL DOGMA BIOLÒGIC

• Quan dues cèl·lules es divideixen, també ho fa el seu ADN, que es duplica: DUPLICACIÓ O REPLICACIÓ DE L’ADN.

• Quan l’ADN fa una còpia de si mateix per fer síntesi de proteïnes, fabricant ARNm es diu: TRANSCRIPCIÓ.

• Quan se sintetitzen o es fabriquen proteïnes a la maquinària de l’ARNm+ARNr+ARNt es diu TRADUCCIÓ (per que és tradueix l' informació de l’ADN)

PGH (PROJECTE GENOMA HUMÀ)

• GENOMA: situar els gens als cromosomes, fer un “mapa” genètic.

• FINALITAT:• Localitzar gens que

produeixen malalties hereditàries.

• Determinar la seqüència de nucleòtids de cada gen i per tant, les proteïnes que codifiquen aquests gens.

a. Enfermedad de Gaucher. Defecto crónico en el metabolismo.

b. Cáncer de colon. Este gen aparece en una de cada 200 personas. Un 65 % podría desarrollar la enfermedad.

c. Retinitis pigmentosa. Degeneración de la retina.

d. Enfermedad de Huntington. Degeneración del sistema nervioso que afecta a personas de 40-50 años.

e. Poliposis del colon. Crecimiento de tejido anormal en el colon, que frecuentemente deriva en cáncer.

f. Hemocromatosis. Absorción anormalmente alta de hierro de los alimentos.

g. Fibrosis quística. Acumulación de mucus en los pulmones, que dificulta notablemente la respiración. Esta enfermedad es relativamente frecuente.

h. Exóstosis múltiple. Enfermedad de los huesos y los cartílagos.

i. Melanoma maligno. Tumor maligno de la piel. Parece que la activación del gen está relacionada con la exposición al sol sin la protección adecuada.

j. Neoplasia endocrina múltiple. Proliferación de tumores en algunas glándulas endocrinas y otros tejidos.

k. Anemia falciforme. Anemia crónica hereditaria, que se caracteriza porque los hematíes tienen forma de hoz o de media luna.

m. Fenilcetonuria. Defecto en el metabolismo, que causa diversos trastornos.

n. Retinoblastoma. Tumor en el ojo.

o. Enfermedad de Alzheimer. Enfermedad degenerativa del sistema nervioso, que produce senilidad precoz grave.

p. Enfermedad de Tay-Sachs. Anomalía del metabolismo de las grasas.

q. Enfermedad poliquística del riñón. Formación de quistes en el riñón, que conducen a la pérdida progresiva de la función renal, y, por tanto, causan graves alteraciones.

r. Cáncer de pulmón. El gen encontrado en este cromosoma es responsable del 5-10 % de los casos de cáncer de pulmón.

s. Amiloidosis. Acúmulo de proteína anormal en algunos tejidos.

t. Hipercolesterolemia. Niveles extremadamente altos de colesterol en sangre.

u. Deficiencia de DAA. La carencia de la enzima DAA debilita el sistema inmune.

v. Esclerosis lateral amiotrófica. Atrofia nerviosa que produce serios trastornos.

w. Neurofibromatosis. Tumores en los nervios auditivos y tejidos que rodean el cerebro.

x. Hemofilia. Defecto sanguíneo que dificulta la coagulación por la ausencia o defecto de alguno de los factores que intervienen en el proceso bioquímico de la misma.

• 2001: Primer esborrany: 90% del genoma

• Nombre de gens: 25.000.

• Molts gens compartits entre éssers vius “inferiors”.

• Diferències entre dues persones: menys del 0,01 %.

BIOTECNOLOGIA

• Utilització d’organismes vius o les seves parts per obtindre o modificar productes, millorar plantes o animals o desenvolupar microorganismes que fabriquin una substància concreta.

• FERMENTACIÓ : Pa, vi, cervesa, formatge, iogurt... Mitjançant bactèries i llevats. Des de fa 4000 anys.

• FINALITAT TERAPÈUTICA: Hormones, insulina, antibiòtics, vacunes.

• FINALITAT INDUSTRIAL: Etanol, àcid làctic, enzims (detergent), fibres...

ENGINYERIA GENÈTICA

• Part de la biotecnologia que es basa en la manipulació i transferència d’ADN d’un organisme a un altre, modificant el genoma del organisme receptor.

DEFINICIONS ENGINYERIA GENÈTICA

• CLON: Còpies idèntiques d’un gen que fabrica una proteïna.

• VECTOR DE CLONACIÓ: Molècules transportadores que transfereixen i repliquen fragments d’ADN. També anomenats PLÀSMIDS, i sónsegments d’ADN circulars.També poden ser virus.

• ADN RECOMBINANT: ADN híbrid. (plasmidi recombinant)

APLICACIONS EG: MEDICAMENTS

• Insulina (Sacharomycescervisieae)

• Antibiòtics.

• Eritopoietina

• Hormona creixement

• Interferó

• Factor VIII coagulació

TERÀPIA GÈNICA I VACUNES

• Curació malalties genètiques (en investigació)

• Substitució del gen que provoca una malaltia.

• VACUNES: Directament dels antígens dels microorganismes causants de les malalties.

• Hepatitis B, VPH, malària, tuberculosi...

ANIMALS TRANGÈNICS

AGRICULTURA• Més aplicacions, de moment.

• Plàsmid del bacteri Agrobacterium Tumefaciens.

• Podem obtenir plantes transgèniques:

• Blat de moro més gran i resistent a plagues i als herbicides.

• Retard a la maduració dels fruits (tomàquets).

• Assimilació de nitrogen atmosfèric.

• Resistència a malalties: patates, tabac, tomàquet.

• Producció de anticossos humans, interferó, molècules plàstiques.

INDÚSTRIA• Proteïnes: detergents, aminoàcids.

• Plàstics biodegradables (de blat de moro).

• Adhesius biològics

• Fibres (proteïna d’aranya)

• Extracció de metalls pesats, hidrocarburs, contaminants mitjançant bacteris.

REPRODUCCIÓ ASSISTIDA

• Reproducció artificial per manipulació de gàmetes, sense modificar els seu genoma.

• INSEMINACIÓ ARTIFICIAL: introducció dels espermatozoides en l’aparell genital femení.

• Freqüent en producció animal (selecció, animals en perill d’extinció).

• IA en persones: amb semen de la parella o de donant.

• Quan no hi ha prou nombre d’espermatozoides (el mínim per fecundar són 60 milions, el normal, uns 250 milions per ejaculat)

FECUNDACIÓ IN VITRO (FIV o FIVET)• Fecundació fora del cos de la mare, en un medi de cultiu.

• Indicada en dones amb patologia de les trompes o matriu.

1. Tractament hormonal per produir òvuls (7, 8 òvuls).

2. Aspiració (peritoneoscòpia).

3. FIV: formació de zigots.

4. 24-48 hores: transferència d’embrions amb 6-8 cèl·lules.

(2-3 embrions): nidació i desenvolupament.

• Més de 200.000 nens en el món han nascut amb aquesta tècnica.

• Primer naixement: 1978 (Louise Brown)

MICROINJECCIÓ ESPERMÀTICA (ICSI)

• Injecció d’un sol espermatozoide dins l’ovòcit amb microcapil·lars.

• Quan el nombre d’espermatozoides és molt baix (menys de 10 milions).

• Primer embaràs: 1992.

• Els embrions es mantenen durant 5 dies, fins a la fase de blastòcit (70-100 cèl·lules). Més garantia d'èxit.

http://www.youtube.com/watch?v

=LYQVxd1MHuk&feature=fvw

SELECCIÓ D’EMBRIONS

• DIAGNÒSTIC GENÈTIC PREIMPLANTACIÓ (DGP): Selecció d’embrions amb unes característiques determinades.

• La resta, es rebutja.

• EUGENÈSIA?

• Conservació: a N2 líquid: -196ºC.

• Es poden transferir a un altre cicle si no ha tingut èxit el primer. (menys garantía d’èxit).

• FUTUR?– INVESTIGACIÓ (cèl·lules mare)

– DESTRUCCIÓ

– ADOPCIÓ PRENATAL.

CLONACIÓ

• EG: aillament d’un gen i multiplicar-lo en el laboratori.

• EMBRIOLOGIA: Obtenció d’individus idèntics a un original sense utilitzar les cèl·lules sexuals, només amb una cèl·lula somàtica.

1996: NEIX DOLLY

2005: NEIX SNUPPY

CLONAR UN MAMUT?

CLONACIÓ TERAPEÙTICA