1. Biotecnologia i Societat 2. Les bases de la gentica L'ADN s una molcula molt gran formada per: Un sucre: desoxiribosa Un grup fosfat Bases nitrogenades: adenina, guanina, citosina i timina. Est format per dues cadenes complementries, A s'uneix a T i la C amb la G. Les dues cadenes es troben enrotllades formant una doble hlix. 3. Replicaci del DNA El DNA cont la informaci gentica, l'ordre en el qual estiguin les bases determinar la informaci que cont. Un canvi en aquestes bases donar lloc a cpies inexactes (mutants) que si passen a la segent generaci sn la base de l'evoluci. El DNA pot fer cpies de s mateix, per reproduir la cllula. 4. Gen: s un fragment de DNA que porta la informaci per poder sintetitzar una protena. DNA transcripci El RNA substitueix la T per una U RNAm traducci Protena 5. Sntesi protenes Vdeo 1 Video 2 6. Exemple de mutaci 7. El genoma hum El genoma s el conjunt d'informaci gentica d'un organisme. La raa humana t 23 parells de cromosomes, 23.000 gens i 3.100.000 parells de bases. Aquests gens tan sols representen una part molt petita del genoma hi ha molt ADN que no forma cap gen i encara no es coneix la seva funci. Barcelona/Genoma hum Conixer aquesta informaci ha estat possible grcies a l projecte genoma hum HPG, de cooperaci internacional. Iniciat al 1986 i al 2003 coneixien el 99,9% del genoma hum. 8. El projecte genoma Objectius Determinar la seqncia del DNA hum. Identificar els gens que formen el DNA hum. Emmagatzemar tota la informaci en una base de dades Crear i aplicar eines informtiques per analitzar les dades obtingudes. Estudiar les consideracions tiques, legals i socials dels coneixement del genoma Aplicacions Predir, prevenir i diagnosticar malalties de transmissi gentica. Endarrerir o evitar patologies : cncer, alcoholisme, diabetis... Disseny de frmacs Problemes tics Qu passa si el genoma d'una persona s pblic? Si les empreses fan un test gentic per contractar els seus treballadors Les assegurances tenen accs al test gentic. Buscar causes gentiques a les diferncies socials o tniques. 9. Biotecnologia http://www.youtube.com/watch?v=F2sGW3CTiq4 La biotecnologia o enginyeria gentica manipula el DNA i crea noves molcules de DNA que no hi ha a la natura. Aconsegueix obtenir frmacs, animals o plantes millors... fer aix necessita els enzims de restricci que tallen el DNA, els plsmids que hi ha a algunes ba.ctries (Escherrichia coli) que fan de vectors i enzims d'uni, lipases. http://www.youtube.com/watch?v=acKWdNj936o 10. Fabricaci d'insulina 1. plsmido bacteriano 2. gen de la insulina humana 3. Escherichia coli 4. insulina 5. bacteria E. coli recombinante 6. insulina humana purificada 11. Altres productes que es poden fabricar amb aquesta tcnica sn: Interfer hum: tractament esclerosi mltiple. Certes leucmies. Factor VII de coagulaci: es produeix a cllules de mamfer i combat l'hemofilia. Hormona del creixement: Abans s'extreia de cadvers. Ara la produeixen bacteris. ADN-polimerasa I: tractament fibrosi qustica. Vacuna de l'hepatitis A i B: Es produeix amb llevats . Quimosina: per elaborar formatges durs. Somatropina i hormona del creixement bovina: per estimular la producci de llet. Lipolasa: enzim que s'afegeix als detergents molt eficient amb la brutcia. Subtilisina: resistent al lleixiu i altes temperatures. Enzim amilasa: per obtenir xarops de glucosa o afavorir la fermentaci del pa. 12. Els transgnics Organismes modificats genticament que porten un gen estrany (que no li s propi) o transgen. Tamb es pot suprimir un gen que li s propi. Blat de moro: resistent al barrinador. http://www.tv3.cat/videos/1100129/Transgenics-a-la-carta Tomquet que triga ms a madurar. Introducci d'un gen que anulla el funcionament del gen de la maduraci. Arrs daurat (golden rice) enriquit amb vitamines A per resoldre la deficincia d'aquesta vitamina a pasos asitics. 13. Assimilaci del N atmosfric: introducci del gen que assimila el N als bacteris. Plantes que poden crixer sense nitrats al sl. Resistncia als herbicides: soja resistent a herbicides, es tracta el camp amb herbicides i les plantes de soja no moren. Bacteris superdegradors detaques de petroli. Bacteris productors de plstics biodegradables. Bacteris productors de biogs a partir de rebuig orgnic. Producci de bioetanol o biodiesel a partir de oleaginoses o cereals. 14. Riscos dels transgnics Transgnics sota sospita Hibridar amb espcies silvestres o cultivades i provocar un impacte ecolgic. Per exemple: qu passar si una mala herba adquireix resistncia als herbicides? Si fem resistent a una planta a la salinitat de l'aigua. Salinitzem el sl. Si una planta s resistent a les erugues per qu fabrica un ver contra aquestes. Si nosaltres ens la mengen ingerim el ver? Qu passa si s'ingereix un DNA transgnic? Pot provocar allrgies? Els insectes evolucionaran ms rpidament rpidament per poder atacar a productes transgnics? Els transgnics es cultiven sobretot als pasos desenvolupats, i les seves patents sn propietat d'aquests. Qu passa amb els pasos on hi ha fam? 15. Cllules mare LesCllules mare , sn cllules no diferenciades (epecialitzades), que es poden convertir en altres tipus de teixit: cardac, pancretic, pell... Hi ha dos tipus de cllules mare: Pluripotencials Embrionries:procedeixen dels excedents de la fertilitzaci in vitro. Comporta un problema tic. Procedents:del cord umbilical o de la medulla ssia dels adults. Multipotencials Indudes: s'obtenen de cllules de la pell o la sang. Veure pag.107 fotocpia Cllules mare Hamburguesa cllules mare Notcia cllules mare 16. Veure pg. 106 17. Aplicacions cllules mare Regeneraci d'rgans i teixits. S'evita el possible rebuig del receptor. Es redueixen els problemes de manca d'rgans... Terpia gnica: afegir gens funcionals a les cllules mares del pacient amb defecte gentic. Experimentaci amb nous medicaments, no calen humans o animals. Coneixement dels mecanismes d'especialitzaci de la cllules i les seves alteracions com el cncer. 18. Terpia gnica Consisteix en introduir dins del pacient que t un genoma defectus, un gen normal. Aquest gen nicament s'introdueix dins del rgan que no funciona correctament. Es pot fer in vivo: s'introdueix el DNA recombinat (correcte) dins del pacient a travs d'un virus o un liposoma ex vivo: S'extreuen del pacient cllules del rgan defectus, mitjanant una biopsia, aquestes es cultiven in vitro, i s'introdueix el DNA correcta mitjanant un virus. Un cop s'han cultivat suficients cllules correctes es reinjecten al pacient. 19. La immunodeficincia greu combinada s una malaltia molt poc freqent causada per una mutaci en un gen del cromosoma X que impedeix la producci de limfcits. Aquesta malaltia s mortal si no s'alla la criatura afectada en "bombolles" estrils de plstic des dels primers dies de vida. Entre el 2001 i 2002, quatre nens britnics van ser tractats amb terpia gnica. Actualment poden fer una vida prcticament normal. La terpia gnica seria la soluci per corregir les malalties gentiques. Per encara hi ha moltes dificultats tcniques en la seva aplicaci. Els virus que s'introdueixen poden donar lloc a respostes immunolgiques mortals o cncer. En els nens bombolle s'ha aconseguit soluci la immunodeficincia, per de cada 10, 2 desenvolupen leucmia. 20. Aplicaci de la terpia gnica contra el cncer de pell 21. Terpia gnica per immunitzar contra el virus de la SIDA 22. Identificaci gentica S'empra a medicina forense per proves de paternitat, identificaci de vctimes en accidents, catstrofes naturals, investigacions criminals, compatibilitat en la donaci d'rgans... Es comparen regions del nostre genoma, que sn molt repetitives i que s molt improbable que la seqncia sigui igual en dos individus a no ser que siguin bessons. Veure pg. 109 23. La clonaci La clonaci s el procs mitjanant el qual s'obtenen cpies idntiques de l'organisme seleccionat. Clonaci per divisi de l'embri: es dissocien les cllules que formen un embri i s'obtenen nous embrions idntics o clnics. Clonaci per transferncia nuclear: s'extreu el nucli d'una cllula i s'introdueix en un vul d'una altre individu de la mateixa espcie, al qual s'havia extret el nucli prviament. Es produeix un zigot artificial que s'estimula per qu es divideixi. El nou embri s'implanta a l'ter on es desenvolupa. Clonaci de l'ovella Dolly 24. Aplicacions de la clonaci Ramaderia: Obtenir clons d'exemplars que haguessin destacat pel seu rendiment: producci lletera, carn, curses de cavalls... Clonacio de brau de lidia Conservaci d'espcies en vies d'extinci. Hi ha animals als quals se'ls introdueix DNA per qu fabriquin una determinada molcula, un cop aconseguit el perfil de l'animal es podria clonar. Clonaci terapetica: emprar clons per obtenir cllules mare embrionries i crear teixits per transplantaments. Cientfics dels Estats Units han obtingut per primera vegada embrions clnics a partir de cllules de la pell dun Macaco rhesus, el que suposa un pas decisiu en les tcniques de clonaci. Des de lovella Dolly (nascuda lany 1996) shavien aconseguit clonar una dotzena de mamfers, entre les quals hi havia cavalls, cabres, porcs, etc... per no primats. Desprs dextreure cllules dels embrions clonats, es van obtenir dues lnies de cllules totipotents (de les quals pot sortir qualsevol tipus cellular) que es van derivar cap a teixits cardacs i neurones. 25. tica i clonaci Poden clonar l'espcie humana? Tcnicament no s possible es necessitarien 1200 ovocits per obtenir un nucli clnic. ticament, quina finalitat tindria crear clons humans? Legalment els pasos que formen l'ONU el 2004 es varen posar d'acord en crear lleis que prohibissin la clonaci humana. Hi ha a pasos que tamb tenen moltes restriccions amb l'experimentaci de cllules mare, embrions hbrids... La llei del 2007 Espanyola d'Investigaci Biomdica regula el segent: Ning pot ser discriminat per causes gentiques. Estableix lmits de les proves gentiques Prohibeix experimentar amb embrions humans Prohibeix la clonaci humana Regula la donaci d'embrions i fetus per a la investigaci. 26. Reproducci assistida Tcniques l'objectiu de les quals s concebre un fill. Inducci a l'ovulaci Administraci de frmacs que estimulen l'activitat ovrica. Risc d'embars mltiple. Inseminaci artificial Introduir els espermatozous en el moment que hi ha l'alliberament de l'vul. Molt emprada en animals, vaques, cavalls... Els espermatozous poden ser del pare, o d'un donant si aquest s estril o t una malaltia hereditria. I 27. Inseminaci in vitro Extracci d'vuls i fecundaci amb espermatozous en condicions de laboratori. Un cop l'embri s'ha desenvolupat al laboratori durant 2 o 3 dies es transfereixen a l'ter. Microinjecci espermtica S'injecta un nic espermatozou dins de l'vul. Es fa quan el nombre d'espermatozous no s suficient i sn de baixa qualitat. Cultiu i transferncia d'embrions Els embrions es mantenen a l'incubadora 5 dies, ms possibilitat de supervivncia. 28. tica i reproducci assistida Selecci d'embrions Desprs d'un diagnstic gentic de preimplantaci es pot seleccionar un embri amb unes caracterstiques determinades. Conservaci d'embrions: Es poden congelar i reimplantar ms tard (l'xit s menor) Per a la investigaci Per implantar en parelles estrils. Dos vuls i un espermatozoide El primer nad fruit d'una selecci d'embrions que li permetr estar lliure d'una malaltia hereditria Contra la leucmia