Asociación ALFA-1 EspañaESPAÑA

Líneas de investigaciónEl INCLIVA avanza en el conocimiento del AATUn grupo de trabajo del Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico de Valencia, dirigido por Francisco Dasí y Amparo Escribano, abre una importante vía para detectar pre-cozmente qué afectados por el Déficit tienen mayor riesgo de padecer la enfermedad pulmonar. Pág. 14

Boletín Informativo nº 13 Octubre de 2014

Alpha-1 Global es la nueva iniciativa de la Alpha-1 Foundation para reunir bajo un mismo paraguas a los alfa de todo el planeta. Ideada en el Congreso de Pacientes de Barcelona hace dos años y dirigida por Hillegonda ‘Gonny’ Gutierrez se quiere constituir en una red mundial que permita conocer qué se hace en cada país, qué tratamientos son accesibles y, de este modo, influir en la mejora de la calidad de vida de los enfermos de Déficit AAT. Su responsable espera conseguir que afectados y profesionales de todo el mundo vuelquen sus conocimientos en la Red para que ésta se convierta en el gran nodo mundial de los alfas. Alfa 1 España está integrada en la red y cuenta con una página propia. Pág 4

Alfa-1 España abre un foro en Internet para interconectar a los pacientesLa página web de la Asociación Alfa-1 España, alfa1.org.es, ha incorporado un foro en el cual los pacientes de Déficit AAT pue-den intercambiar impresiones, experiencias y vivencias. La utili-dad es de fácil acceso y la propia agrupación se encarga de verifi-car que quienes acceden son personas relacionadas con él. El foro se suma a la facilidad de la web para enlazar sus contenidos con las redes sociales, favoreciendo así la circulación de información. La web busca claridad y rapidez para informar sobre el Déficit, sus tratamientos y las líneas de investigación que se siguen en la actualidad en distintos lugares del mundo. Pág 3

Iniciativa global para afectados por el Déficit

EDITORIAL .....................................................2

NOTICIASJornada de actualización en Burgos ...................9Jubilación de la doctora Jara ............................10Primer centro especializado de AAT ................11

PROTAGONISTASBeatriz Lara .....................................................12

COLABORACIÓNOxigenoterapia, por el Dr. Sergi Martí ............ 13

RINCÓN DEL ALFA .....................................16

BREVES DE LA ASOCIACIÓN .....................20

Sumario

Cómo acceder a l Regis t ro Naciona l de Enfermedades Raras del Instituto Carlos IIIAportar información a las diversas investigaciones en marcha, establecer patrones de evolución en los pacientes y, en definitiva, contribuir a mejorar la vida de los afectados en toda España. Éstos son los objetivos del Registro Nacional de Enfermedades Raras, un censo gestionado por el Instituto de Salud Carlos III al que los pacientes de Déficit de Alfa-1 Antitripsina pueden anotarse. Son apenas unos minutos los necesarios para introducir vía Internet los datos para darse de alta. A la información que introducen los pacientes tan sólo tienen acceso los investigadores que se acrediten para ello ante el Instituto Carlos III. Pág 6

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ESPAÑAESPAÑA

Mariano Pastor (Presidente Alfa-1 España)

Estimadas asociadas y asociados,

Me complace mucho poder presentaros un nuevo número de nuestro Boletín impreso. En él incluimos temas que esperamos que sean de vuestro interés, y también un resumen de la actividad que hemos desarrollado en los últimos meses, que no ha sido poca.

En la Junta Directiva somos conscientes de que ha pasado demasiado tiempo desde la publicación del número anterior, pero un cúmulo de coincidencias nos ha impedido prepararlo antes. Somos una organización pequeña que, como todas las asociaciones y ONG, estamos sufriendo las consecuencias de la crisis económica, a lo que se suma el hecho de que la mayor parte de nosotros seamos pacientes respiratorios afectados por el Déficit AAT, con todo lo que ello implica en cuanto a nuestra salud y nuestra disponibilidad.

Aun así, aquí estamos. Tenemos intención no sólo de continuar sino de dar un impulso a la Asociación poniendo en marcha proyectos y, sobre todo, abriendo nuevos canales de comunicación con vosotros, los asociados, que sois en realidad nuestra verdadera razón de ser y motivo de la existencia de nuestra asociación.

Nuestro silencio para nada ha significado que hayamos dejado de trabajar. Seguimos creciendo en número de asociados, con afectados por el Déficit AAT que piden nuestro apoyo, o recién diagnosticados que encuentran en la Asociación compañía y aliento en su camino por conocer la condición, aprender sobre ella y localizar los mejores equipos médicos disponibles. También hemos seguido asistiendo a las reuniones y congresos en los que se presentan avances, o se abordan temas que nos afectan, haciéndonos visibles ante los especialistas y entidades, y divulgando nuestra condición. Y seguimos estando presentes en los foros nacionales e internacionales en los que se habla sobre el Déficit, sea en el aspecto asistencial, de investigación o de las propias organizaciones.

Con todas nuestras limitaciones económicas y de salud, esperamos poder poner en marcha una serie de proyectos que tenemos en mente y que muy pronto os iremos contando. Os invito también a trabajar con nosotros. Cuantas más manos tengamos disponibles más podremos hacer por nuestra comunidad y por los nuevos alfas que van llegando.

Finalmente, sabemos que muchos estáis también sufriendo las consecuencias de la crisis en vuestras propias carnes, por la reducción de recursos sanitarios y de apoyo a la dependencia, o por el desempleo. Por eso quiero también animaros desde aquí, y ponerme a vuestra disposición, para apoyaros en todo lo que creáis que la Asociación puede hacer por vosotros. Todas las ideas y sugerencias que nos enviéis en este sentido serán bienvenidas. Pertenecer a una Asociación de una enfermedad minoritaria tiene ahora más sentido que nunca.

ADVERTENCIA: La Asociación Alfa 1 de España y todos sus colaboradores piden a los lectores que consulten siempre a su médico acerca de los tratamientos a seguir en su caso particular. Por lo tanto esta Asociación no se hace responsable de cualquier anomalía o reacción que se pueda producir en aquellos pacientes que no observen estas advertencias.

Los ARTíCuLos INCLuIDos EN EsTE BoLETíN soN DE CARáCTER úNICAMENTE INfoRMATIVo y EN NINgúN CAso susTITuyEN AL CoNsEjo MéDICo.

Edita: Asociación Alfa-1 de España. Xosé Chao Rego 8, bajo. 15705 Santiago de Compostela. Teléfono: : (+34) 981 555 920 E-Mail: info@alfa1.org.es

Consejo Editorial: Elena Goyanes, Amadeu Monteiro, Abilio Mota, Mariano Pastor, Consuelo Pérez y Fuensanta Soria.Redacción y colaboración: Dr. Sergi Martí, Martiño Suárez.

Producción: Versal Comunicación, S.L.Impresión: Gráficas Garabal

se editan 500 ejemplares para distribuir de forma gratuita entre socios, médicos y colaboradores.

EDIToRIAL

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ESPAÑA

Boletín Informativo nº 13 Octubre 2014

La Asociación Alfa-1 España ha puesto a disposición de los internautas un foro en el que intercambiar experien-cias y opiniones acerca del Déficit. Esta nueva utilidad se encuentra incluida en la web www.alfa1.org.es, con la idea de favorecer el in-tercambio de información y la posibilidad de que afec-tados y familiares contacten entre sí.Para inscribirse basta con cubrir una ficha con datos básicos obligatorios (nom-bre, correo electrónico...) y una pequeña encuesta op-cional sobre la condición de alfa de quien quiere acceder. Para mantener la utilidad de

Una web al servicio de los pacientes españolesNuevas utilidades y un foro en la página en Internet de la Asociación

La Asociación Alfa-1 España ha incorporado un foro a su renovado sitio en Internet para servir como punto de información y encuentro para los afectados por el Déficit AAT,

familiares y profesionales. Consejos, noticias sobre investigación y la posibilidad de contacto entre pacientes son algunas de las utilidades contempladas en la nueva web.

este foro, la Asociación mo-derará las entradas, dando acceso a pacientes, familia-res o profesionales y com-probando que son realmente personas relacionadas con el Déficit AAT.Esta es la última utilidad in-corporada a una web pensa-da para favorecer la interco-nexión entre los afectados. El sitio enlaza de forma in-tuitiva con las principales redes sociales y las venta-nas que en ellas mantiene la asociación. En la página, tanto los so-cios como los interesados en conocer diversos as-pectos de este Déficit pue-den encontrar información

actualizada. La página ofre-ce noticias, detalles científi-cos y consejos prácticos.El rediseño se ha realizado pensando en la facilidad de manejo y la adaptabilidad a diferentes soportes, una tendencia ineludible en los últimos tiempos. Esto permite que tanto la web como el recientemente añadido foro sean perfecta-mente visibles tanto en los ordenadores de sobremesa, preponderantes hasta hace poco, como en los disposi-tivos móviles (tabletas y te-léfonos inteligentes) que en los últimos tiempos son los más utilizados para consul-tar en Internet.

Historias de afectados por el Déficit AATSe trata de hacer de esta ventana un rincón en el que compartir y apren-der, por lo que la Asocia-ción pide la cooperación de afectados y familiares con el objeto de crear una sección de historias de al-fas. Se trata de narracio-nes vitales aportadas por pacientes que sirven de guía e inspiración a otros afectados, casos como los de un enfermo que, con 59 años, acaba de com-pletar su cuarto ironman (una prueba de triatlón extraordinariamente exi-gente), o la de un policía alfa que ha coronado las cumbres más altas de los Estados Unidos. Alfa-1 España considera que esta web es una de las primeras que consulta una persona a quien aca-ban de detectar el Déficit, y por ello desea que la in-formación sea lo más ve-raz y accesible posible. A través de la web se puede llegar también a diver-sos enlaces de utilidad para pacientes, familia-res y cuidadores, desde otras agrupaciones inter-nacionales de afectados a asociaciones de enfer-medades poco comunes, recomendaciones para la prevención y el cuidado de la sintomatología diver-sa del Déficit de Alfa-1 o consejos para la atención de los menores afectados.Además, se muestra toda la información disponi-ble sobre la Asociación, la composición de su direc-tiva, sus publicaciones y su actividad.

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ESPAÑA

Alpha-1 Global, una plataforma para conectar a afectados en todo el mundo

La Alpha-1 Initiative se ha hecho internacional para convertirse en Alpha-1 Global, una agrupación mundial para facilitar que los afectados por el Déficit de AAT se comuniquen entre sí e intercambien experiencias. A través de la página web www.alpha-1global.org, esta nueva

plataforma pretende reunir materiales de todos los países del mundo.

Aunque la web todavía está en fase de desarrollo, en su interior se pueden encontrar ya interesantes materiales. De momento, la mayor par-te de ellos está en inglés. Desde la página se accede a investigaciones y registros de pacientes, publicaciones didácticas y noticias relacio-nadas con el Déficit.Uno de los apartados más novedosos de la web es una

comparativa sobre las po-sibilidades de acceso a tra-tamientos que existen en cada país del mundo, Espa-ña incluida.La intención de Alpha-1 Global, dirigida por Gonny Gutierrez, es crear en los próximos meses una espe-cie de guía de actuación en diferentes idiomas con la que se pueda dar mayor vi-sibilidad a los pacientes de

AAT. Además, a la web se subirán grabaciones en ví-deo de conferencias y con-gresos médicos, y se abrirá un foro multilingüe de de-bate que conecte a enfermos de todo el planeta. Basta re-gistrarse en el sitio web para tener acceso a todos estos materiales.Se trata, en resumen, de una plataforma global de comu-nicación con “líderes” o res-

ponsables en cada país (en este país, el presidente de Alfa-1 España, Mariano Pas-tor), que tenderá a conver-tirse en una biblioteca con todos los materiales dispo-nibles sobre el Déficit AAT, incluidos los procedentes de varios laboratorios implica-dos en la iniciativa.Uno de los apartados de la web que Alpha-1 Global quiere ir agrandando de for-ma paulatina es su sección de recursos. Hasta el mo-mento es posible acceder a varias publicaciones edu-cativas sobre el DAAT, sus tratamientos y cómo llevar una vida de calidad siendo paciente, así como boletines con referencias a investiga-ciones en curso. La plataforma está pensada además para que las orga-nizaciones de alfas parti-cipantes tengan un espacio permanente de encuentro y debate, algo que resul-ta fundamental para me-jorar la gestión, búsqueda de fondos y actividades de las asociaciones de diversos países.

Con la intención de que los alfa de todo el mundo puedan conocer qué se está haciendo en el resto del planeta en relación con el Déficit y de qué tratamientos se dispone en otras na-ciones, el sitio de Alpha-1 Global incorpora apartados específicos para cada país, veintiuno en la versión actual. En el caso de España, la Asociación Alfa-1 España cuenta con un espacio en el que cuenta de forma breve su historia, y enlaza información interesante en relación con el Déficit AAT. Entre estas utilidades se encuentra la versión en castellano de Guía de Re-ferencia de Alpha Net, uno de los manuales para afectados y familiares más útiles y bien explicados. También se puede acceder desde este subapartado de la web global a la página de Alfa-1 España.

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ESPAÑA

Boletín Informativo nº 13 Octubre 2014

P: ¿Hay alguna meta especial para este 2014?R: El objetivo final para 2014 es crear una biblioteca de recursos que incluya ma-teriales de diferentes fuen-tes, incluyendo la industria, para crear una herramienta

de apoyo completa que se pueda adaptar a diferentes países. Vamos a clasificar los estados en función de si administran o no la terapia de sustitución y centrarnos principalmente en aquellos que esperan esta autoriza-ción en el horizonte de un año o dos, para asistirlos en las acciones y movilizacio-nes necesarias.

P: ¿Qué obstáculos prevé?R: El escenario es intere-sante, teniendo en cuenta

que los dirigentes son vo-luntarios, que tratamos con múltiples sistemas de salud y muy diferentes visiones de los tratamientos de Déficit AAT. Es fundamental que Alpha-1 Global sirva como punto central de contacto.

P: ¿Cómo participa cada país en Alpha-1 Global?R: Si el tratamiento sustitu-tivo está disponible en un país, pedimos a los “líderes” que compartan su conoci-miento sobre cómo abordar al sistema de salud y qué planes de acción les han abierto el acceso a ese tra-tamiento. Después de obte-ner ésto de diferentes fuen-tes, podemos trazar planes para asociaciones en países que necesitan movilizar a su comunidad para conse-

Pregunta: Alpha-1 Global nace del Congreso de Pacien-tes de Barcelona, en 2013.Respuesta: Así es. La inicia-tiva comenzó con mi con-tratación en septiembre de 2013, menos de tres me-ses después del congreso de Barcelona. La Fundación Alpha-1 fue fiel a su prome-sa de coordinar y proporcio-nar los recursos necesarios para la creación de una red de organizaciones y grupos de pacientes, así como de una plataforma de comu-nicación para la comunidad alfa mundial.

P: ¿Cuáles son sus principa-les objetivos?R: Nuestro objetivo funda-mental es establecer una plataforma global de co-municación para grupos y organizaciones de pacien-tes vinculados con el Défi-cit AAT. Este año he entrado en contacto con dirigentes de asociaciones de todo el mundo y, además de reu-niones presenciales, habi-tualmente me comunico con ellos vía Skype. Es lo maravilloso de la era de la información: a pesar de te-ner agendas apretadas y di-ferencias horarias, Alpha-1 Global puede estar abierto las 24 horas, los siete días de la semana. El sitio web de Alpha-1 Global, ya en funcionamiento, incluye un foro de debate abierto para quien quiera registrarse. Los dirigentes de los distin-tos países supervisarán los temas.

guir acceso a esos cuidados. Toda la comunidad alfa se beneficia de esta red de co-laboración. Mi experiencia hasta ahora me dice que la mayor parte de los “líderes” están dispuestos a partici-par, mientras nosotros pon-gamos de nuestra parte para entender cómo funciona cada comunidad de alfas a nivel local o regional.

P: ¿En qué se trabaja en este momento?R: Los objetivos son desa-rrollar un Plan Estratégico 2015-2017 y preparar el congreso de pacientes de 2015. Además, crearemos una agenda de encuentros y conferencias para asegurar-nos de que haya represen-tantes expertos en nuestras reuniones más importantes alrededor del mundo.

P: Describa cómo la web puede servir a la comunidad global de alfas.R: La web, alpha-1global.org, es una plataforma de comu-nicación global para los afec-tados por el Déficit AAT. En un año probablemente ten-drá un aspecto muy diferente, puesto que gente de todo el mundo tendrá la oportunidad de añadir sus pensamientos, compartir ideas y evaluar la necesidad de expandirla a diferentes idiomas. También queremos desarrollar una estructura de comunicación amplia con nuestros “líderes” y proporcionar conocimien-tos adicionales y recursos para campañas.

GONNy GuTIERREz

“Toda la comunidad de afectados por AAT se beneficia de esta red de colaboración”

Gonny Gutierrez es la directora del recientemente creado proyecto Alpha-1 Global, una iniciativa que pretende convertise en el nodo central de información y contacto de toda la comunidad alfa mundial. Alfa-1 España se puso en contacto con ella para conocer su valoración sobre los meses

que este proyecto lleva funcionando.

ENTREVIsTA

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ESPAÑA

Una vez encendido el ordenador, abrimos un navegador web como Internet Explorer, Google Chrome o Mozilla Firefox, que nos permitirá acceder a las diferentes páginas web. El acceso a estos navegadores suele encontrarse en la barra inferior de la pantalla (clic sencillo con el botón derecho del ratón) o sobre la misma pantalla inicial o escritorio (doble clic).

Para acceder a la web del registro, la manera más rápida es escribiendo en el cuadro de la parte superior de la ventana, la dirección de la página web de la Asociación Alfa-1 España: http://alfa1.org.es/, y pulsando intro. También se puede buscar la web de la Asociación a través de un buscador del tipo de Google.

El Registro Nacional de Enfermedades Raras, un trabajo común muy necesario

Los afectados por el Déficit AAT tenemos una gran responsabilidad: facilitar el conocimiento sobre nuestra condición. Darse de alta en el Registro Nacional de Enfermedades Raras es una forma de

colaborar, ya que podríamos aportar información muy importante para los investigadores que están trabajando en este momento en la búsqueda de una cura, o en encontrar fórmulas para

manejar mejor la enfermedad. El Registro está gestionado por el Instituto de Salud Carlos III, y a él sólo tienen acceso los investigadores que acrediten estar trabajando en enfermedades raras. Hemos elaborado un tutorial de cómo podéis hacerlo paso a paso desde Internet. Es un proceso que es normal que genere dudas en los que estamos menos acostumbrados a manejarnos con el

ordenador. Si es tu caso, no dudes en buscar apoyo llamando a la Asociación.

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Una vez en el sitio de la Asociación Alfa-1 hay que desplazarse hacia el final de la página con la rueda central del ratón o a través de las flechas laterales de la web. En esa parte inferior se encuentra el logo del Instituto de salud Carlos III, sobre el que hay que hacer doble clic.

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En la pantalla se abrirá una nueva pestaña con una página como la que se muestra en la imagen, dando la bienvenida al portal de registro de enfermedades raras. Clica con el botón izquierdo del ratón sobre el recuadro con la palabra “Registro”. De este modo se accede a la utilidad que estamos buscando dentro de la web del Instituto.

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ESPAÑA

Boletín Informativo nº 13 Octubre 2014

Se abrirá un formulario para solicitar la inscripción, con tres partes separadas en pestañas: datos del paciente, datos del solicitante y datos de la enfermedad. Es necesario ir cubriendo cada campo (los marcados con asterisco son obligatorios) para poder pasar a la siguiente pestaña. Los recuadros que aparecen con una flecha en la derecha contienen un desplegable en el que hay seleccionar la opción que corresponda. Una vez rellenados todos los campos se hace clic en el botón “Siguiente” para pasar a la próxima pestaña. Si no se ha cubierto alguno de los datos obligatorios, el programa no dejará proseguir y mostrará un mensaje de error. La pestaña “Datos de la enfermedad” tiene dos apartados. En el primero se debe escribir el nombre de la enfermedad. En el segundo se pide un documento clínico que verifique la enfermedad del paciente. Se puede enviar a través del correo normal (al ISCIII - Instituto de Salud Carlos III, Instituto de Investigación en Enfermedades Raras (Pab. 11), Avda. Monforte de Lemos, 5, 28029. Madrid); por fax (91-3877895) o por esta misma aplicación de Internet. Para hacer esto último es necesario tener escaneado y guardado en el ordenador dicho informe o toda aquella documentación que se quiera mandar. Basta con clicar en el botón “Examinar” y, en la ventana que emerge, buscar el sitio donde está guardado dicho documento o documentos en el ordenador; una vez localizado, pinchar en el botón “Abrir” de dicha ventana; y posteriormente en “Añadir documento”. Su nombre aparecerá en el programa del registro.

Sólo queda pulsar en el botón “Guardar” y la solicitud quedará enviada.

Para consultar el estado de la solicitud hay que volver a la página de bienvenida (https://registroraras.isciii.es/Comun/Inicio.aspx) y pinchar sobre el botón “Consultar solicitud”. Habrá que introducir el número de solicitud y el primer apellido de la persona solicitante para que se muestre la información. Con este paso se habrán completado todos los requerimientos para acceder al Registro.

Se abrirá una nueva página con tres opciones: registrarse a través de la web, registrarse por correo postal o consultar el estado de la solicitud. Pinchar sobre la palabra. Clica con el botón izquierdo del ratón sobre el recuadro con la palabra “Registro web”.Internet es la forma más rápida y sencilla de acceder a esta utilidad.

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ESPAÑA

Un manual para orientar a los familiares de niños con Déficit AAT

La publicación complementa a la “Guía para Pacientes” editada por SEPAR

Los familiares de niños afectados por Déficit de Alfa-1 Antitripsina cuentan ya con un manual que puede orientarles en los primeros momentos. La Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica (SEPAR) ha editado una “Guía para familiares de niños con Déficit de Alfa-1 Antitripsina (Déficit AAT)”, que viene a complementar el libro para pacientes adultos anteriormente publicado. Por su contenido y simplicidad, desde su publicación se ha convertido ya en un material de referencia para los padres.

La Guía para familiares se estructura en pequeños capítulos que explican, de forma sintética y fácilmente comprensible, los aspectos fundamentales del Déficit, dado que está destinada fundamentalmente a aque-llos padres y madres que acaban de conocer que su hijo o hija lo padece. El libro es un compendio de lo que deben conocer los familiares de un niño recién diagnosticado: qué es el Dé-ficit de Alfa-1 Antitripsina, cuáles son sus síntomas y cómo se detecta, qué con-secuencias tiene, cómo se hacen las pruebas, qué tra-tamientos se siguen y dón-de, cuál va a ser el futuro en cuanto a investigación...Las informaciones se com-plementan en muchos ca-sos con diagramas, diseños, cuadros e imágenes en los que se explica desde cómo funciona una prueba de detección a cuáles son los

inhaladores más habitual-mente recetados.Se ofrecen, además, valio-sos anexos con consejos prácticos para la vida dia-ria, la práctica del depor-te o la administración de los tratamientos. También se incluyen direcciones de organismos que pueden resultar útiles a la hora de replantearse la vida tras el diagnóstico.

En la redacción SEPAR ha contado con textos elabo-rados por un amplio equipo de expertos. Amparo Escri-bano, de la Unidad de Neu-mología Infantil y Fibrosis Quística del Hospital Clínico universitario de Valencia; y Gloria García, de la Sección de Neumología y Alergia Pe-diátrica del Hospital Univer-sitario Doce de Octubre, de Madrid, han sido las encar-gadas de impulsar el trabajo. La edición la ha coordinado la Dra. Beatriz Lara, del Re-gistro Español de Pacientes (REDAAT) y se ha realizado en colaboración con los la-boratorios Grifols.En el Anexo 04, en la Guía se hace hincapié en lo importante que resulta para los niños no estar expuestos al humo del tabaco, por cuanto es el “fac-tor principal que determina el desarrollo de la enfermedad pulmonar”. El abandono del hábito por parte de los padres y otras personas que convivan con ellos forma “parte esen-cial del cuidado de cualquier niño pero mucho más en los afectados de DAAT”.

“Gran parte de la ansie-dad del diagnóstico se disipa con información veraz”El presidente de la Aso-ciación Alfa-1 España, Mariano Pastor, desta-ca en la introducción de la Guía para Familiares la importancia de que los alfa recién diagnosticados cuenten con este tipo de publicaciones. “Gran parte de la ansiedad que gene-ra el diagnóstico”, asegu-ra, “se disipa cuando se obtiene una información veraz, dirigida específica-mente al paciente y res-paldada por entidades-científicas como SEPAR, AEP y SENP”.Para Pastor, “si el diag-nóstico es difícil cuando se trata de adultos, resulta terrible cuando los afec-tados son niños”. Com-prender el Déficit es, a su juicio, clave para reducir la incidencia de las patolo-gías asociadas, más aún en el caso de los pequeños.La Guía se convierte en una herramienta muy útil para nuestra Asociación, consi-derando que una gran par-te de las peticiones de ayu-da por parte de los nuevos contactos que se estable-cen son de padres de niños recién diagnosticados con el Déficit AAT, que bus-can en nosotros respuestas que no siempre podemos proporcionar. “Compren-der el Déficit es una tarea difícil pero imprescindible”, afirma Mariano Pastor.

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ESPAÑA

Boletín Informativo nº 13 Octubre 2014

Amalia Izquierdo Gómez, in-tegrante Alfa-1 España, asis-tió el pasado mes de junio en representación de la Asocia-ción a una jornada en la que se reunieron Administracio-nes, profesionales y afecta-dos por enfermedades raras, celebrada en el Centro de Re-ferencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER), situado en Burgos.

Un grupo de trabajo del Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clíni-co de Valencia (INCLIVA) ha demostrado por primera vez en humanos la influencia del Déficit de la proteína alfa-1 antitripsina en el desarrollo de patologías pulmonares y hepáticas. Los investigado-res, dirigidos por los docto-res Francisco Dasí y Amparo Escribano, han publicado su trabajo en la prestigiosa re-vista Thorax.En el estudio participaron 99 niños, 51 de ellos con Dé-ficit de Alfa-1 Antitripsina y 38 sujetos de control. La in-vestigación ha probado que en los afectados por Déficit AAT aumentan significativa-mente (hasta llegar a tripli-carse) varios biomarcadores que indican estrés oxidativo, como el agua oxigenada, lo que incide en el desarrollo posterior de daños pulmo-nares o hepáticos graves.

Para la doctora Escribano, esta novedad abre nuevas líneas de trabajo, como la investigación para “poder frenar la evolución de la en-fermedad mediante terapias antioxidantes que retrasen el proceso”. “La detección en sangre de estos niveles elevados de agua oxigenada”, explica por su parte Dasí, “podría convertirse en una nue-va herramienta pronóstica, sencilla y económica, capaz de determinar de una ma-nera precoz, antes de que la persona afectada presen-te sintomatología alguna, a aquellos pacientes que tie-nen mayor riesgo de tener una mala evolución de la enfermedad. La detección precoz del Déficit ayudaría a frenar la evolución de la patología, ya que para estos pacientes es especialmente importante llevar hábitos de vida saludables como evitar

el tabaquismo y no trabajar en ambientes contaminantes o con productos irritantes para el aparato respiratorio”.La noticia, difundida por el propio INCLIVA, fue refle-jada por la agencia EFE y recogida, a su vez, por las ediciones digitales de los periódicos La Vanguardia y Levante.La Fundación para la Inves-tigación del Hospital Clínico de la Comunidad Valencia-na, INCLIVA, se constituyó en el año 2000 como funda-ción privada y sin ánimo de lucro bajo el protectorado de la Generalitat Valenciana, siendo la primera fundación de la Comunidad Valenciana adscrita a un hospital públi-

co. 2011 marca un hito en su desarrollo al obtener la acreditación como Instituto de Investigación Sanitaria del Instituto de Salud Carlos III. Desde su creación, tie-ne como objetivo genérico impulsar, promover y favo-recer la investigación cientí-fica y técnica en el seno del Departamento de Salud de Valencia Clínico-Malvarrosa.En los últimos años, la insti-tución ha experimentado un crecimiento de su actividad que se ha materializado en el desarrollo de proyectos eu-ropeos, de ensayos clínicos internacionales y en la parti-cipación de Redes de Investi-gación en Red como el CAIBER o el BIOBANCO.

El objetivo de la jornada era informar sobre las futuras actuaciones para mejorar la vida de los pacientes, así como presentar las líneas de investigación que se llevan adelante en la actualidad promovidas por el Centro. Entre las ponencias destacó la presentación, por parte de Paloma Casado, de la subdi-rección general de Calidad y Cohesión del Ministerio de

Sanidad, de la denominada Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud 2014, en la que el Ministerio incluye un catálo-go de buenas prácticas de-sarrollado en colaboración con diversas comunidades autónomas.La Estategia, cuya actuali-zación se aprobó en junio del presente año, incluye aspectos como la situación

Nuestra asociada Amalia Izquierdo Gómez estuvo presente en la Jornada representando a Alfa-1 España

La Asociación asistió a las Jornadas de Actualización en ER del centro CREER

El estrés oxidativo influye en el desarrollo posterior de daños hepáticos o pulmonares

de las ER en España; pre-vención, detección precoz y atención sanitaria; terapias disponibles y atención so-cio-sanitaria.En la Jornada se analizó la actualización de la Estra-tegia, con la presencia de distintas organizaciones de pacientes de ER. Fueron convocadas por el CREER, un centro que sirve de nodo de información para insti-tuciones, centros de inves-tigación y docentes, ONG, afectados y familiares de pacientes con enfermeda-des raras. Tiene entre sus prioridades impulsar líneas de investigación específicas sobre ER y promover otras a desarrollar en diferentes universidades y centros de investigación.

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Alfa-1, EPOC y detección precozLa universidad de Valencia y en Instituto de investigación INCLIVA fueron los anfitriones de una Jornada en la que más de cien profesionales compartieron sus impresiones sobre los últimos avances médicos en estas dos afecciones. El director del evento, Francisco Dasí, destacó que que las enfermedades poco

frecuentes son la puerta de entrada a la investigación de otras con mayor prevalencia.

La Dra. Paloma Jara Vega continúa vinculada a La Paz como emérita

La Asociación Alfa-1 de España reconoció la labor en favor de los niños afec-tados por Déficit de AAT de la doctora Paloma Jara Vega que, por jubilación, ha traspasado sus respon-sabilidades al frente del Servicio de Hepatología y Trasplante Hepático Infan-til del Hospital de La Paz de Madrid a la Dra. María del

Carmen Díaz Fernández. La Dra. Vega seguirá vinculada al departamento como pro-fesora emérita.El presidente de Alfa-1 Es-paña, Mariano Pastor, se ha dirigido por escrito a ambas doctoras, agradeciendo su colaboración y gran trabajo con los niños afectados por el Déficit AAT. En su misiva a la Dra. Jara Vega, nuestro presidente ha querido agra-decerle “no sólo sus muchos años de trabajo e investi-gación en el ámbito de las enfermedades hepáticas in-fantiles por Déficit de Alfa-1 Antitripsina, sino también

su buena disposición para con la Asociación, su trato cordial y amable y las faci-lidades que siempre ha pro-porcionado a las familias con niños alfa llegadas des-de toda España”.Pastor expresó que, más allá de los indudables méri-tos científicos y el prestigio profesional atesorado por la doctora Jara, para los alfas españoles “sus atenciones y disponibilidad han ayudado a sobrellevar el impacto que supone el diagnóstico”. “Para nosotros”, afirmó el presi-dente de la Asociación, “ha sabido crear en su Servicio

un ambiente amable y de dedicación a los niños di-fícil de superar. Somos una organización muy pequeña de una enfermedad rara. Pero sepa usted que deja en ella a un grupo de fami-lias agradecidas por su de-dicación y atenciones a lo largo de todos estos años”.Mariano Pastor se ha diri-gido también a la Dra. Mª Carmen Díaz afirmando que “saber que es Ud. la seleccionada para dirigir el Servicio ha sido una muy buena noticia para nuestra Asociación, donde ya cono-cemos su gran trayectoria”.

Mesa inaugural de las Jornadas coordinadas por el Dr. Francisco Dasí (primero por la derecha en la fotografía)

Representantes de la Aso-ciación Alfa-1 España asis-tieron el pasado mes de diciembre a la jornada Dé-ficit de Alfa-1 Antitripsina y EPOC. Las enfermedades minoritarias como modelos de patologías de gran pre-valencia. Las charlas fueron organizadas por la Univer-sidad de Valencia y el Insti-tuto de Investigación Sani-taria INCLIVA y dirigidas por el doctor Francisco Dasí. La

cita contó con la presencia de más de cien doctores y especialistas, así como re-presentantes de asociacio-nes de pacientes afectados por el Déficit AAT y orga-nizaciones como la federa-ción Alpha Europa o Alpha-1 Global, que acudieron para reflexionar sobre la efectivi-dad de las actuales terapias y la posibilidad de mejora en el conocimiento y el trata-miento del Déficit.

El director de la jornada, Francisco Dasí, destacó que los problemas más impor-tantes con que se enfrentan los afectados por el Déficit siguen siendo el “infradiag-nóstico, característico de las enfermedades minoritarias, y por otro lado la falta de nuevos marcadores pronós-ticos de la enfermedad”.Esto indica, a su juicio, que es necesario “impulsar la inves-tigación básica en Déficit AAT

para seguir progresando en el conocimiento de la fisio-patología de la enfermedad.Dasí destacó la importancia de la implicación de los pa-cientes en la evolución de las investigaciones, a través, por ejemplo, del “establecimien-to de un banco de muestras biológicas de pacientes con el Déficit en el que se reco-jan de forma sistemática los parámetros clínico-patoló-gicos de cada paciente”.

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ESPAÑA

Boletín Informativo nº 13 Octubre 2014

Cataluña abre el primer centro especializado en el DAAT, dirigido por el Dr. Miravitlles

Celebrado el Congreso ERS 2014

Reunión mundial de pacientes

El doctor Marc Miravitlles, uno de los mayores conoce-dores del DAAT en España, presentó el Centro Catalán de Excelencia en Investiga-

La Sociedad Europea de la Respiración (European Respiratory Society, ERS), celebró entre los pasados días 6 y 10 de septiembre su congreso anual en Mú-nich (Alemania). A la reu-nión acudieron directivos de la iniciativa Alpha-1 Global, y entre las confe-rencias pronunciadas se encontraron algunas so-bre el DAAT. La doctora británica Alice M. Turner dio una charla bajo el títu-lo “Nuevas estrategias en el tratamiento del DAAT”,

La ciudad de Barga, en la Toscana italiana, acogerá el próximo mes de abril el quinto congreso de pacientes afectados por Déficit de Alfa-1 Antitripsina, impulsado por la iniciativa Alpha-1 Global. La reunión, que cuen-ta con el respaldo del laboratorio CSL Behring, servirá para dar a conocer los últimos avances en investigación y para impulsar la cooperación internacional entre co-munidades de alfas.El registro para el congreso se abre el 10 de octubre de 2014, y las fechas de celebración son los días 10 y 11 de abril de 2015. Los participantes habrán llegado el día ante-rior al resort y spa Il Ciocco, que acogerá la totalidad de los eventos. El calendario de actos aún no está cerrado, y se po-drá consultar en la web http://www.alpha-1global.org/Patient-Congress-2015. A través de esta página se cono-cerán, desde el día de apertura del registro, las diferentes fórmulas por las que se puede optar para llegar a Barga.

Marc Miravitlles y su equipo en el Centro Catalán

Visita al Barcelona Supercomputing Centre

ción en Déficit de Alfa1 An-titripsina, del que es coor-dinador. La iniciativa está ligada al Servicio de Neu-mología del Hospital Vall

mientras que el profesor Robert Andrew Stockley habló de la relación en-tre la EPOC y el Déficit de Alfa-1. Varios especialis-tas se unieron a la discu-sión en un subforo titu-lado “El Déficit de Alfa-1 Antitripsina y el pulmón: celebrando el 50 aniversa-rio de su primera descrip-ción”. Otro de los expertos participantes fue el cata-lán Dr. Marc Miravitlles, del hospital Vall d’Hebrón, bien conocido por los afectados españoles.

d’Hebron y tiene como obje-tivo asistir de forma integral a paciente y familiares.Directivos de la Asociación Alfa-1 España asistieron a la presentación del Centro, así como pacientes, profesiona-les de la atención primaria y otros médicos de especi-lidades relacionadas con el DAAT. Cuenta con financia-ción procedente del Institut de Recerca Vall d’Hebron y con la colaboración del labo-ratorio farmacéutico Grifols.En el Centro trabaja de modo coordinado un equipo multi-disciplinar que realiza diag-nósticos tanto clínicos como

bioquímicos para detectar las posibles variantes gené-ticas del DAAT. Forman parte del Centro los investigadores Cristina Esquinas, Esther Ro-dríguez, Francisco Rodrí-guez-Frías, Miriam Barre-cheguren e Irene Belmonte.Entre los cometidos del cen-tro catalán se encuentran el de potenciar la formación en DAAT a profesionales nacio-nales y extranjeros, o ofre-cer información a pacientes y familiares.Entre otras actividades, el Centro ha contactado con otros organismos y centros de Barcelona para abrir nue-vas vías de investigación. Entre ellos, el Dr. Marc Mi-ravitlles y su equipo visita-ron el pasado mes de julio el Barcelona Supercompu-ting Center para explorar la viabilidad de colaborar en la realización de distintos es-tudios sobre el Déficit AAT. En la reunión estuvo pre-sente nuestro asociado Car-los Mérida, que desarrolla su actividad profesional en el centro de computación y ha sido clave para poner en contacto a ambos centros.

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ESPAÑA

Pregunta: Desde la creación del REDAAT, ¿cuántos regis-tros se han logrado hasta el momento?Respuesta: Con fecha 1 de octubre de 2014 hay 548 pa-cientes registrados, de los que la mayoría son Pi*zz, el resto Pi*Sz y una veintena de porta-dores de variantes muy raras.

P: ¿Cuántos estudios o in-vestigaciones estima Ud. que ha facilitado en estos años?R: El grupo investigador del registro ha trabajado en facilitar el diagnostico me-diante los diferentes pro-gramas de cribado en gota seca que venimos realizan-do desde hace más de 10 años. Al disponer de labora-torios expertos hemos po-dido describir 3 mutaciones nuevas causantes de déficit grave. Expertos del grupo han publicado trabajos muy reconocidos internacional-mente sobre epidemiología del Déficit, aspectos rela-cionados con el tratamiento, revisiones y normativas parafacilitar la comprensión de la enfermedad entre la comu-nidad medica.

P: ¿En qué medida los datos del Registro pueden ser cla-ve en las investigaciones?

R: Debido a que se trata de una enfermedad que afecta a un numero muy reducido de personas es difícil acu-mular experiencia clínica e investigadora individual-mente. El registro permite que cualquier médico des-de cualquier lugar del país comparta su experiencia y juntos reunamos informa-ción sobre un mayor nú-mero de casos. Los datos recogidos en el registro nos orientan sobre los aspectos clínicos más importantes y nos facilitan el diseño de estudios específicos.

P: ¿Qué tipo de vinculación existe entre el Registro espa-ñol y otros registros europeos?R: El Registro español for-ma parte del registro inter-nacional AIR desde su fun-dación. Ésto significa que nuestros datos se envían a la base de datos internacio-nal. Cualquier investigador que quiera obtener infor-mación del REDAAT debe dirigir su petición al comité asesor que evaluará el pro-yecto a realizar y facilitará la información al investiga-dor. Esta forma de trabajo ha permitido la publicación de trabajos de colaboración con otros registros como el italiano (Piras et al ERJ 2013) y la realización de dos tesis doctorales por investi-gadores españoles. Además, formamos parte del conve-nio que la SEPAR firmó con el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras del ISCIII y colaboramos activa-mente en el Registro Nacio-

nal de Enfermedades Raras y, a través de esta coope-ración, estamos en contacto con las redes europeas.

P: Como profesional muy cercana de los afectados por el Déficit, ¿cuáles cree que van a ser los avances clave en los próximos años?R: En los últimos tiempos estamos viviendo muchas mejoras en el tratamiento de la EPOC y al ser la manifesta-ción principal del déficit ésto repercute en los pacientes con enfisema y DAAT. Cada vez disponemos de más y mejores broncodilatadores y antiinflamatorios pulmona-res, mejores resultados en el trasplante pulmonar y en la rehabilitación respiratoria y esas mejoras continuarán en el futuro. Muchos grupos de investigación básica están trabajando intensamente en conocer mejor el funciona-miento de la proteína y los efectos en el pulmón y en el futuro repercutirá en nue-vas estrategias terapéuticas. Cada vez hay más trabajos que avalan la eficacia del tratamiento sustitutivo y es-peramos que ello contribuya a su uso.

P: REDAAT ha editado las guías para afectados y para familiares de niños con dé-ficit de Alfa 1. ¿Cuál ha sido su recepción?R: Creo que las familias lo encuentran muy útil. No es fácil enfrentarse al diagnos-tico de una enfermedad rara y disponer de información escrita por expertos suele

ser reconfortante para los recién diagnosticados.

P: Uno de los objetivos del REDAAT es conectar a pa-cientes, asociaciones, pro-fesionales médicos y labo-ratorios. ¿Cómo calificaría la relación entre ellos?R: Actualmente contamos con mas de 350 profesiona-les colaboradores del REDA-AT. Además, al estar integra-dos dentro de la estructura de la SEPAR, cualquier miem-bro puede contactar fácil-mente con nosotros. Siempre hemos estado en contacto con la asociación y facilita-mos información sobre la misma a los pacientes que contactan con nosotros. He-mos editado materiales para pacientes y colaborado con la Asociación siempre que nos ha sido posible. Los labo ratorios farmacéuticos colaboran con nosotros pa-trocinando algunas activida-des científicas del REDAAT. Creo que con los años he-mos creado una red de cola-boración a todos los niveles que como profesional resulta muy gratificante.

P: ¿Qué valoración general haría Ud. del tiempo en que ha estado en funcionamiento?R: Mi experiencia personal con el REDAAT es muy posi-tiva. Creo que el Registro es una herramienta de gran uti-lidad y con mucho recorrido todavía, y se ha convertido en un punto de encuentro para afectados y profesiona-les. Sin duda continuaremos con nuestra actividad.

BEATRIz LARA

“Cada vez hay más trabajos que avalan la eficacia del tratamiento sustitutivo”

Beatiz Lara es la responsable de la gestión del Registro Español de Pacientes con Déficit de Alfa-1 Antitripsina (REDAAT), una herramienta básica para los investigadores que buscan una cura. La Asociación se ha puesto en contacto con ella para conocer su opinión sobre el estado actual de

los trabajos que se llevan a cabo en este sentido.

ENTREVIsTA

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ESPAÑA

Boletín Informativo nº 13 Octubre 2014

El aire que respiramos a nivel del mar contiene un 21% de oxígeno (O2), un gas vital para el funciona-miento de todas las células de nuestro organismo. Las personas con enfermedades pulmonares graves pueden tener niveles de O2 bajos en sangre. La mejor forma de tratarlo es identificando la causa por la cual están bajos esos niveles de O2 y tratarla. Respirar aire con una mayor concentración de O2 puede ser usado para corregir un nivel de O2 bajo en sangre.

Pregunta: ¿Quién necesita tratamiento con oxígeno?Respuesta: El tratamiento con O2 no es útil en todos los casos con enfermedades pulmonares. Un especialista en Neumología debe evaluar si es útil en un paciente con-creto. La cantidad de O2 en sangre es medida mediante una pinza en el dedo (pul-sioxímetro) o mediante un análisis de sangre (gasome-tría arterial). Previamente a la indicación de O2 a largo plazo en el domicilio, deben ser revisados y optimizados otros tratamientos específi-cos de la enfermedad con-creta que padece el pacien-te. La existencia de ahogo o

dificultad para respirar, es-pecialmente durante el es-fuerzo, puede indicar bajos niveles de O2 en sangre. Sin embargo, hay otros motivos que también pueden provo-car el ahogo y, si no se ha comprobado que el O2 está bajo, el aporte de O2 no ayudará. — El O2 a largo plazo en el domicilio se administra a personas que no tienen suficiente O2 en la sangre, independientemente de que tengan dificultades para respirar o no.— Debe ser utilizado, por lo menos, durante 16 horas al día para conseguir bene-ficios, siendo el fundamen-tal el aumento de supervi-vencia. Lo óptimo es usarlo durante la noche, durante y después de las comidas, y cuando se haga ejercicio. En algunos casos concre-tos, el O2 sólo se necesita durante el ejercicio o por la noche.

P: ¿Cómo se suministra el tratamiento?R: El oxígeno puede ser aportado al domicilio del paciente de diferentes ma-neras:— Concentradores estáticos: toman el aire del ambiente y quitan parte del nitrógeno para proporcionar una con-centración de O2 más alta. Los concentradores estáti-cos constituyen la fuente de O2 más habitual en el domi-cilio de los pacientes. Nece-sitan conexión a la corriente eléctrica para su funciona-miento.— Bombonas o cilindros: contienen O2 comprimido en forma gaseosa. Se uti-lizan generalmente para

emergencias (p.e. fallo de la corriente eléctrica).— Oxígeno líquido: Se al-macena en tanques o depó-sitos que son suministrados periódicamente al domicilio (cada 7-15 días). Se utiliza una mochila portátil (2-4 kg) para la movilidad fuera del domicilio, pero se tie-ne que rellenar del tanque principal.— Concentradores portá-tiles: de 2 a 8 kg según los distintos modelos, incorpo-rando los más grandes un sistema de transporte con ruedas. Funcionan de forma similar a los concentrado-res estáticos pero además poseen la peculiaridad de disponer de baterías inter-nas que permiten el funcio-namiento sin estar conecta-dos a la corriente eléctrica. La posibilidad de conexión a los encendedores de los co-ches o la disponibilidad de baterías externas adiciona-les, aumentan la autonomía de estos dispositivos.Los concentradores portáti-les (y algunas mochilas de O2

líquido) incorporan un sis-tema de ahorro de oxígeno que consiste en una válvu-la que se abre y suministra un pulso de O2 sólo cuando detecta la inspiración del pa-ciente. Esto permite prolon-gar la duración de las fuentes portátiles, pero hay que tener presente que no son útiles en todos los pacientes ya que no pueden aportar altas canti-dades de O2.No se debe fumar nun-ca cuando se recibe o2. El monóxido de carbono del tabaco reduce la cantidad de oxígeno que puede trans-portar la sangre y por lo tanto el tratamiento no será efectivo. Además, el O2 fa-cilita la combustión y se co-rre el riesgo de quemaduras y de incendios en el hogar. El o2 es un fármaco y de-masiado o2 puede ser pe-ligroso. Se prescribe tras una cuidadosa evaluación y ajuste: No se debe modificar ni la cantidad o flujo pres-crito ni el método de sumi-nistro aconsejado (gafas na-sales o mascarilla).

DR. SERGI MARTÍ

Oxígeno a domicilioEl Dr. Sergi Martí, del Servicio de Neumología del Hospital Vall d’Hebron (Barcelona), colabora en esta publicación con una exposición y recomendaciones sobre la utilización de oxígeno a domicilio, explicándonos sus indicaciones, cómo utilizarlo y los distintos equipos existentes.

CoLABoRACIÓN

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Válvulas en pacientes con Déficit AAT

Argentina se sumó el pasado año a la lista de países que practican intervenciones para tratar el enfisema pulmonar severo a través de una broncoscopia mínimamente invasiva. Este tratamiento está también indicado para los afectados por DAAT, según Pulmonx, la compañía que comercializa las válvulas que se instalan mediante este procedimiento.La primera operación llevada a cabo en Argentina la realizó el doctor Pedro Grynblat en el Hospital de Rehabilitación Respiratoria María Ferrer. Se trata de alcanzar la exclusión funcional de las zonas pulmonares más afectadas con la colocación endobronquial de válvulas unidireccionales, que sólo permiten la salida de aire y fluidos; de este modo, se generan áreas vacías, lo que permite que otras zonas funcionen mejor. El procedimiento se lleva a cabo bajo sedación y dura una media hora. El tratamiento se ha empleado con éxito para pacientes de DAAT, aunque no todos los casos mejoran tras la implantación de estos mecanismos.

ESPAÑA

La diálisis pulmonar, ¿una nueva vía?

un equipo italiano de los hospitales Molinette (Turín) y Sant’Orsola (Bolonia) ha llevado a cabo con éxito una “diálisis pulmonar” en un paciente con EPOC, un sistema para purificar la sangre y reducir los niveles de dióxido de carbono. La diálisis pulmonar está siendo experimentada en diversos centros especializados y abre nuevas vías para tratar a los pacientes con EPOC avanzado. La experiencia en Italia sugiere que este método puede ampliar considerablemente los índices de supervivencia. En el mes de julio el sistema había sido realizado con éxito en USA en otro paciente hospitalizado.(Fuentes: http://www.ansa.it; http://www.readges.info)

Estándar para pacientes DATT

La Asociación Alfa-1 de España colaboró en Amsterdam en las reuniones del Grupo de Trabajo organizado por la federación Alpha Europa bajo el patrocinio de CSL Behring, para elaborar un documento marco en el que se recogen las bases para la correcta atención de los pacientes con Déficit AAT. A las reuniones asistió nuestro presidente, Mariano Pastor, así como otros representantes de pacientes de diversas organizaciones de toda Europa, profesionales médicos e investigadores. Como resultado de aquella reunión se ha elaborado el documento Quality Standard of Care for Alpha-1 patients destinado a servir de guía básica para los sistemas públicos de salud europeos.

Dos laboratorios internacionales, Grifols y Kamada, tra-bajan en fármacos inhalados para tratar el déficit de Alfa-1 Antitripsina. La compañía catalana Grifols lleva ya dos años estudiando una novedosa formulación de un inhibidor de la alfa-1 proteinasa para el tratamiento de la fibrosis quística, una dolencia hereditaria que puede causar daños irreparables en los pulmones. Grifols es, en la actualidad, una de las compañías líderes en el tratamiento del Alfa-1 con su fór-mula Prolastin. El fármaco inhalado sería la próxima ge-neración de este medicamento.Por su parte, Kamada trabaja en la creación de una terapia inhalada para pacientes de Alfa-1, para la cual ya ha su-perado varias fases de prueba. Según comunicó la empre-sa el pasado mes de mayo, estos tests preliminares están dando “muestras significativas de la eficacia del AAT in-halado, así como otros signos positivos”. Los resultados se publicarán a finales de este año.

Avances en el Alfa-1 inhalado

LíNEAs DE INVEsTIgACIÓNLíNEAs DE INVEsTIgACIÓNLíNEAs DE INVEsTIgACIÓN

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ESPAÑA

Boletín Informativo nº 13 Octubre 2014

En búsqueda de la curaLa Fundación norteamericana Alpha 1 Foundation, reunió hace unos días en Miami (Florida) a un amplio grupo de equipos de investigación que desarrollan proyectos vinculados al Déficit de Alfa-1 Antitripsina. A esta reunión, que se celebra cada 2 años, asistieron los responsables de varios proyectos que buscan conocer mejor los mecanismos del AAT para no sólo mejorar el manejo del Déficit sino lograr encontrar su cura.Los trabajos, en los que la Fundación ha participado con su patrocinio, han logrado mejorar mucho el conocimiento de los mecanismos del AAT. El objetivo de estas reuniones es que los distintos grupos presenten el estado de sus trabajos y sus resultados, para facilitar la puesta en común y la transmisión del conocimiento.En la reunión científica de 2014 participaron equipos de investigación que desarrollan sus proyectos, no sólo en los Estados Unidos, sino también en Irlanda, Reino Unido e Italia. La Fundación ha promovido investigaciones por valor de 50 millones de dólares.

Grifols y CSL Behring desarrollan pruebas rápidas del déficit AAT que facilitan el diagnóstico

Dos laboratorios, Grifols y CSL Behring, han lanzado en 2014 sendas pruebas que permiten detectar de un modo rápido el Déficit de Alfa-1 Antitripsina, un gran avance que pone a

disposición de los profesionales un método para agilizar el diagnóstico.

LíNEAs DE INVEsTIgACIÓN

Los laboratorios Grifols, es-pecializados en medicamen-tos derivados del plasma, han iniciado la distribución en Europa del dispositivo AlphaKit® QuickScreen, que ya cuenta con marca CE y facilita el cribado del Dé-ficit de Alfa-1 Antitripsina (DAAT). En este año 2014 la compañía tiene previsto que su kit de detección esté dis-ponible, además de en Es-paña, en Alemania, Austria, Italia y Portugal.

Grifols proporcionará el kit a los profesionales de modo gratuito para agilizar el diag-nóstico de los pacientes, re-duciendo el tiempo y el nú-mero de médicos necesarios para hacer un diagnóstico preciso de una enfermedad actualmente infradiagnosti-cada. Con AlphaKit® Quick-Screen, explica Grifols, los facultativos sólo necesitan unas gotas de sangre para detectar si el paciente es portador de la proteína z,

responsable de más del 95% de los casos severos de esta enfermedad. Los resultados de la prueba están disponi-bles en 15 minutos.La media de retraso en el diagnóstico del Déficit AAT en pacientes con EPOC se sitúa en torno a los 10 años, tiempo que los pacientes pierden sin ser tratados para el DAAT, con todo lo que ello implica. Las guías de todas las organizaciones internacionales vinculadas a la salud y la salud pulmonar recomiendan que a los pa-cientes con EPOC se les rea-lice el test del Déficit.

Tres doctores como media Se estima que más del 90% de los potenciales afecta-dos están sin diagnosticar. La prevalencia estimada del Déficit AAT es de 25 casos por cada 100.000 habitan-tes, una incidencia mayor que la de otras enfermeda-des raras de pulmón como la

fibrosis quística o la hiper-tensión arterial pulmonar. Los pacientes ven como me-dia a 3 doctores antes de lo-grar un diagnóstico correcto del Déficit AAT, en un tiempo perdido en cuanto a su tra-tamiento ya que el deterioro pulmonar sigue avanzando.La detección rápida y pre-coz es, pues, vital para los pacientes alfa, y así lo han entendido también en CSL Behring, al desarrollar un nuevo test centrado en el diagnóstico del Déficit AAT. La prueba, denomina-da DNA1 Advanced Alpha-1 Screening, identifica las di-ferentes variantes genéticas del Déficit AAT.El test “permite diagnosticar el AAT rápida y eficiente-mente –afirman- detectan-do las mutaciones genéticas que podrían conducir al de-sarrollo de enfisema pulmo-nar y que de otro modo po-drían pasar desapercibidas”. La detección precoz es vital para evitar la enfermedad.

LíNEAs DE INVEsTIgACIÓN

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ESPAÑA

RINCÓN DEL ALFA

Resumimos en este Rincón la actividad desarrollada por la Asociación desde la distribución de nuestro anterior Boletín Informativo. Varias de los eventos o hechos tuvieron lugar hace ya meses

pero no hemos querido dejar de reflejarlas para conocimiento de todos. Nuestra intención era la de incluirla en el Boletín correspondiente a 2013,

pero, por diversas circunstancias, no ha podido ser.

Un gran grupo de asociados participó en nuestra última Asamblea General, que tuvo lugar en abril de 2013 en Barcelona coincidiendo con la celebración en esta capital del 4º Congreso Interna-cional de Pacientes Alfa-1, al que asistieron represen-tantes de asociaciones de todo el mundo.Fueron de hecho unos días muy intensos, en los que, además de la convivencia de

los asociados llegados desde distintos lugares de España, tuvimos ocasión también de visitar el Museo Grifols, unas instalaciones que lla-maron mucho nuestra aten-ción al hacernos comprender la extrema complicación del proceso de obtención de los “medicamentos” proce-dentes de plasma humano, como es el caso de nuestra terapia de reemplazo. En la visita estuvimos acompaña-

dos por dos representantes de Grifols, Esperanza gui-sado, responsable de Rela-ciones Institucionales, y jo-sep Mª Benet, director de la División Neumología Iberia.Por su parte el 4º Congre-so Internacional fue todo un éxito. Había sido con-vocado por la Fundación Alpha-1 norteamericana con respuesta de asociaciones procedentes de todo el mun-do. Fueron varias jornadas

Asamblea, Congreso Mundial de Pacientes y Visita al Museo Grifols

Visita al Museo Grifols

Acto final del Congreso Internacional de Pacientes Alfa-1

de ponerse al día no sólo en cuanto a las investigaciones y últimos tratamientos dis-ponibles para los alfas sino, y sobre todo, en cuanto a lo que otras asociaciones de todo el mundo están hacien-do: cómo se organizan, cuá-les son sus reivindicaciones, cómo obtienen sus fondos.Al Congreso y Asamblea asistió un numeroso grupo de asociados que iréis reco-nociendo en las fotografías, pero que aun así os citamos. Allí estuvieron nuestro pre-sidente, Mariano Pastor, y otros miembros de la Junta Directiva como Elena Goya-nes, Abilio Mota, Consue-lo Pérez o Luis Alberto Hoz Otero. También los más es-trechos colaboradores de la actual directiva y socios his-tóricos, Amadeu Monteiro y Fuensanta Soria. Y varios asociados a quienes agra-decemos muy especialmen-te el largo viaje que realiza-ron para estar allí presentes, como Juan Villamarín (San-tiago de Compostela), Víc-tor Hernández (Badajoz),

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ESPAÑA

Boletín Informativo nº 13 Octubre 2014

RINCÓN DEL ALFA

Reunión tras nuestra Asamblea General

Congreso Nacional AEPLa ciudad de Sevilla acogió en 2013 el 62º Congreso Nacional de la Asociación Española de Pediatría, una cita a la que la Asociación Alfa-1 de España intenta siem-pre acudir. En aquella ocasión estuvimos representados por nuestro presidente, Mariano Pastor, que además de atender a las conferencias que resultaban de interés para los alfas aprovechó para divulgar el Déficit AAT entre los médicos pediatras asistentes desde un estand que nos cedió la organización.

Estándar europeo de calidad para la aten-ción de pacientes AAT

La Asociación Alfa-1 de España colaboró en Ams-terdam en las reuniones del Grupo de Trabajo or-ganizado por la federa-ción Alpha Europa bajo el patrocinio de CSL Behring, para elaborar un docu-mento marco en el que se recogen las bases para la correcta atención de los pacientes con Déficit AAT. A las reuniones asistió nuestro presidente, Ma-riano Pastor, así como otros representantes de pacientes de diversas or-ganizaciones de toda Eu-ropa, profesionales mé-dicos e investigadores. Como resultado se ha elaborado el documento Quality Standard of Care for Alpha-1 patients, centrado en el diagnósti-co y tratamiento del Dé-ficit AAT y destinado a servir de guía básica para los sistemas públicos de salud europeos.

Acudimos a la conmemoración del Día Mundial de ER celebrada en el senado (2013), en el que estuvimos re-presentados por Mariano Pastor. En la fotografía, nues-tro presidente (izquierda) aparece junto a Beatriz Lara (coordinadora del REDAAT) y Asunción Nieto (Hospi-tal Clínico San Carlos, Madrid), fotografiados junto a la entonces Princesa de Asturias, Doña Letizia ortiz, que presidió el acto en el senado.

Actividades de la AsociaciónA lo largo de estos meses la Asociación Alfa-1 España ha estado presente en numerosas

actividades, reuniones y congresos, representada en la mayor parte de los casos por nuestro presidente, Mariano Pastor, pero también por otros asociados colaboradores de la Junta Directiva

a quienes desde aquí agradecemos profundamente su disponibilidad y colaboración.

Estrella Ruíz (Madrid), Ama-lia Izquierdo (San Leonardo de yagüe, Soria) o Diego Alba (Puerto Real, Cádiz). En Barcelona se nos unieron además nuestros asociados Joan Alonso, Alejandra Vila-priñó Courtier, Gloria Batlló Rosés, Carlos Mérida y Josep Mª Planas. Todos regresamos a nues-tros lugares de origen muy satisfechos por la impor-tante información recaba-da en el Congreso y por las atenciones que todo el gru-

po recibió de Grifols, como principal patrocinador del Congreso y de nuestra pre-sencia en él. Pero también por otras cuestiones como el haber podido poner cara a alguno de nuestros aso-ciados; reencontrarnos con responsables de organiza-ciones europeas y america-nas; e incluso recibir altas de nuevos socios, alfas que acudieron al Congreso In-ternacional por libre y con los que tuvimos la suerte de poder contactar.

Día Mundial de las ER

Entrevista en Ràdio EstelNuestra asociada y cola-boradora de la junta Di-rectiva fuensanta soria acudió a Ràdio Estel de Barcelona a hablar por los alfas, en el programa “Ca-talunya sense barreres”. Desde aquí agradecemos a fuensanta su siempre buena disposición a acudir a donde es necesario en representación de Alfa-1 España, siempre que sus obligaciones laborales no se lo impiden. fuensanta soria fue durante años se-cretaria de la junta Direc-tiva, y sigue colaborando y trabajando para la Asocia-ción siempre que se nece-sita.La entrevista podéis escu-charla desde este enlace: https://docs.google.com/file/d/ 0B1RCh1hK16zrM2pvcWcyeWJEeuu/edit?pli=1

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ESPAÑA

Agenda 2014Evaluación de nuevo tratamientoLa Agencia Europea del Medicamento programa la reu-nión de su Grupo Asesor Científico para el próximo día 11 de noviembre en Londres, en la que se evaluará la eficacia de un tratamiento destinado a los pacientes con EPOC por Déficit de Alfa-1 Antitripsina. A la reu-nión asistirán pacientes alfa con EPOC, que participarán en debates relativos a la eficacia del tratamiento.

XXII reunión del área de EPOC de SEPARSantiago de Compostela será sede, el 21 de noviembre, de una mesa redonda en la que se expondrán los pro-yectos en marcha del Registro Español de Alfa-1 Anti-tripsina (REDAAT), dentro de la XXII Reunión del Área de EPOC de SEPAR. La mesa, moderada por el Dr. Francisco Casas Maldonado, contará con la presencia de los doc-tores Beatriz Martínez Delgado (Granada) y Francisco Dasí Fernández (Valencia).En la misma reunión se abordarán también otras cues-tiones relativas a la Enfermedad Pulmonar Obstructiva Crónica, como la Educación y automanejo en la EPOC; asma y EPOC; síntomas de EPOC y calidad de vida; o el riesgo cardiovascular asociado la EPOC.

RINCÓN DEL ALFA

Carta: otras enfermedades rarasNuestra asociada Gloria Batllo nos pide que demos a conocer otra enfermedad rara, cosa que hacemos pu-blicando esta carta de Ana Marcé.

A mi hijo Alex (19 años) en abril de este año le diagnos-ticaron una enfermedad rara llamada Neurofibroma-tosis Tipo 2. Tenía un tumor muy grande en el nervio auditivo izquierdo. También tiene otros dos tumores cerebrales en el derecho (dos meses más y no hubié-ramos llegado a tiempo) y otros dos en la médula. A finales de abril le operaron, fue durísimo, y como con-secuencia de esa operación perdió el nervio facial y el auditivo y, como consecuencia, tiene parálisis del lado izquierdo de la cara y ha quedado sordo de un oído.Esta enfermedad no tiene cura (por ahora). A los afec-tados les van saliendo tumores en los nervios del sis-tema central, principalmente en el cerebro y médula, aunque pueden salir en cualquier otra parte del cuer-po, ya que todas sus células están defectuosas.Igual que harías tú yo voy a hacer lo que sea para que se pueda investigar esta enfermedad, pero para ello necesito ayuda... tu ayuda. Mi finalidad ahora es darle una gran difusión a esta enfermedad y recaudar fondos para la investigación de la NF Tipo 2. Con el asesoramiento del Dr. Ignacio Blanco, coordinador del Programa de Asesoramiento y Genética Clínica del Hospital Germans Trias (Insti-tuto Catalán de la Salud) me he puesto en contacto con el IMPPC (Instituto de Medicina Predictiva y Perso-nalizada del Cáncer), organismo a través del cual se canalizará la recaudación de fondos para el equipo de investigación.

Más información: Asociación CHROMO 22 (www.chromo22.org)

Encuentro de Familias

Congreso SEPAR 2014

En representación de Alfa-1 España, Mariano Pastor acudió al Encuentro de familias afectadas por Enferme-dades Raras organizado por fEDER en Madrid (2013), en el que se realizaron diferentes talleres para niños, adultos y asociaciones.

La ciudad de sevilla acogió en 2013 el 62º Congreso Nacional de la Asociación Española de Pediatría, una cita a la que la Asociación Alfa-1 de España intenta siempre acudir. En aque-lla ocasión estuvimos re-presentados por nuestro presidente, Mariano Pas-tor, que además de aten-der a las conferencias que resultaban de interés para los alfas aprovechó para divulgar el Déficit AAT en-tre los médicos pediatras asistentes desde un es-tand que nos cedió la or-ganización.

fuensanta soria represen-tó a nuestra Asociación en algunos de los actos orga-nizados con motivo de la celebración en Barcelona del Congreso ERs, promo-vido por la fundación Eu-ropea del Pulmón. En la fo-tografía, material expuesto en una carpa de pacientes habilitada para dar a co-nocer a las distintas aso-ciaciones que, en España, trabajamos en beneficio de los pacientes con afeccio-nes respiratorias.

Congreso ERS

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ESPAÑA

Boletín Informativo nº 13 Octubre 2014

Dolores Soler GonzálezEl 7 de septiembre de 2012 fallecía Dolores So-ler González, integrante de la Asociación Alfa-1 de España, una mujer de carácter alegre y siempre activa en las asambleas y congresos. En la imagen aparece acompañada por Diego Alba y Mariano Pastor, presidente de la Aso-ciación Alfa-1 España, en la cena del congreso de la agrupación celebrado en octubre de 2009 en Madrid. Su hijo, Jaime López Soler, le dedicó unas palabras que nos ha permitido reproducir en esta publicación.

Carta a mi madre

El próximo día 16 de diciembre nuestra ma-dre, Dolores Soler González, habría cumplido 69 años, pero un cáncer de páncreas se la lle-vó el 7 de septiembre del 2012. Era una mujer valiente, fuerte, cariñosa, simpática, divertida y muy familiar. Siempre estuvo al lado de mi padre, Juan López Lanzas, y lo apoyó y ayudó en su enfermedad todos los años de su vida. Ahora están los dos bien juntitos, disfrutando uno del otro, como siempre hacían. La lástima es que no pueden disfrutar de sus tres hijos ni de sus seis nietas. Siempre estarán en nues-tra memoria y en nuestro corazón, ellos dos y sus actitudes hacia la vida, sus consejos y su cariño.

Sus hijos, nueras, yerno y nietas.

NuEsTRos áNgELEs

Congreso ERS

Dolores Soler Marina Fornés ZaragozaMarina Fornés zaragoza, socia de la Asociación Alfa-1 Espa-ña, falleció en septiembre de 2013 en el Hospital Univer-sitario de la Fe en Valencia, después de dos años tras ser trasplantada de pulmón. Fue delegada en Valencia de la Asociación, y quienes tuvie-ron el privilegio de conocer-la valoraban su vitalidad, su espíritu de colaboración y su lucha contra la enfermedad.

Se había sometido a un doble trasplante de pulmón, en una decisión audaz que mostró su forma de ser, valiente y decidida. Las complicaciones del rechazo acabaron preva-leciendo; la Asociación Alfa-1 España la echará de menos.Que descanse en paz.

Jesús ParadaEn octubre de 2012 nos dejó Jesús Parada, alfa y en trata-miento desde 2004. Tres meses antes de su fallecimien-to le habían diagnosticado cáncer de estómago, y aunque resistió con valentía su corazón quiso que dejase de sufrir para siempre. Que descanse en paz. Jesús era natural de O Carballiño (Ourense), pero se había afincado en Cubelles, Barcelona.

Armindo Inácio LeiteArmindo Inácio Leite, socio de Alfa-1 España hasta la creación de la agrupación de afectados portugueses, fa-

lleció el 23 de mayo de 2013 en su casa de Vila Nova de Gaia (Portugal). En palabras de sus hijas Ángela, María Manuela y María João, publicadas en el grupo de Internet de alfas his-panos, Armindo era “una per-sona sensible, devoto y lleno de esperanza. Amigo de sus amigos, gustaba de una bue-na mesa y mejor conversación. Amargado por la enfermedad, muy indignado por la negati-va del hospital de tratamiento sustitutivo de alfa-1 antitripsi-na pero consciente de su lucha

diaria y de las dificultades y barreras, ha buscado alter-nativas. Toda su vida luchó y superó expectativas, solo y solitario, orgullosamente luchador hasta el final. Descanse en paz y sin sufrimiento.

fuente: www.alfa1.org/punto_de_encuentro_Armindol.htm

ESPAÑA

BREVEs DE LA AsoCIACIÓN

Nuevas formas de comunicación con los alfas españoles

Boletín electrónicoCon la distribución de este número de nues-tro Boletín Informativo impreso pondremos en marcha el Boletín Alfa-1 España, un boletín digital y que servirá de medio de comunicación entre nosotros, con no-vedades de la Asocia-ción, noticias del ámbito de la investigación o los tratamientos.El Boletín se remitirá a todos los asociados. Pero no disponemos de direc-ciones de correo electró-nico de todos vosotros. Si quieres recibirlo y no estás seguro de que tus datos están actualiza-dos envíanos un correo electrónico a secretaria@alfa1.org.es.

Actualización de datos En las próximas semanas la Asociación se pondrá en contacto con todos los asociados, para actua-lizar los datos con que contamos. Para ello rea-lizaremos llamadas tele-fónicas, con las que es-peramos poder saludaros y también confirmar que los datos con que conta-mos (dirección, teléfono, correo electrónico, etc.) son los correctos.Sin embargo, estaríamos muy agradecidos si voso-tros mismos os ponéis en contacto con la Secreta-ría en el teléfono 981 555 920, preferiblemente lu-nes, martes y miércoles en horario de 09:30 a 13:30h. También podéis contactar en secretaria@alfa1.org.es.

Nuevos asociados A pesar de los malos tiempos que corren nuestra Aso-ciación sigue creciendo. En los años 2013 y lo que va de 2014 se han asociado 15 nuevos alfas españoles. Muchos de ellos son adultos con enfermedad pulmonar pero también padres que llegan a nosotros tras la de-tección del Déficit a sus hijos pequeños. Desde aquí os animamos a difundir las actividades de la Asociación entre los alfas que conocéis. Cuantos más seamos mejor podremos trabajar en favor del colectivo.

Asesoramiento a recién diagnosticadosApoyar a los recién diagnosticados es uno de los tra-bajos que realiza la Asociación de modo prácticamente diario. A nuestros teléfonos, o correos electrónicos, lle-gan continuamente demandas de información por parte de pacientes alfa que acaban de descubrir su condición y buscan información sobre el Déficit, equipos médicos de referencia o posibilidades de tratamiento.Estar ahí para ellos es uno de los objetivos fundamen-tales de nuestra Asociación. Pero desde aquí los anima-mos para que se asocien y pasen a formar parte de esta gran comunidad que somos los alfas españoles.

La Asociación Alfa-1 de Es-paña tiene a disposición de los afectados por Déficit AAT varias fórmulas de comuni-cación. Al foro que hemos articulado en nuestra nueva web (http://alfa1.org.es/) hemos añadido nuestra pre-sencia en las redes sociales. La Asociación mantiene ac-tivo un perfil en facebook (https://www.facebook.com/ alfa.espana), al que vamos

subiendo todas las infor-maciones relativas a nuestra condición que nos parecen interesantes, y desde allí par-ticipamos también en un Gru-po (Alfa-1 group) en el que también se comparte infor-mación de modo periódico.En el momento en el que es-cribimos estas páginas es-tamos también preparando la apertura de una cuenta en LinkedIn, una red social

de carácter más profesional, desde la que pretendemos llegar a los profesionales de la medicina y la investiga-ción, además de a los afec-tados por el Déficit AAT.Para acceder al foro de nuestra web es necesario registrarse previamente, ya que se trata de un espacio privado sólo para alfas, fa-miliares y profesionales de la salud. El registro es muy sencillo y, una vez validado, os dará acceso a una pági-na organizada por temas,

para afectación pulmonar, hepática y pediátrica. Os animamos a que os regis-tréis y comentéis allí vues-tras inquietudes, dudas con los tratamientos, problemas o novedades que creáis que pueden ser de interés para el resto de los alfas espa-ñoles. Actualmente tenemos casi un centenar de usuarios registrados.Contamos además con un canal de youTube, que es-peramos poder actualizar muy pronto.