Corresponde a un conjunto de mensajes codificados en los ácidos nucléicos agrupados en un cúmulo llamado genoma, el cual es la totalidad de esta información que da origen la expresión de los caracteres hereditarios propios de los seres vivos mediante reacciones bioquímicas. Esta información genética hereditaria forma los cromosomas de cada célula permitiendo la existencia de transformaciones en las características entre humanos y respecto de los hijos de los mismos padres, es decir, variabilidad.Por ejemplo: Tenemos el caso de la unión, asociación y recombinación de cromosomas en forma variable en el caso de un óvulo y un espermatozoide.

La podemos encontrar en todo tipo de organismos, desde los más simples (procariontes) a los más complejos (eucariontes), cada uno de ellos en lo particular posee una gran cantidad de información genética en cada una de sus células. Esta reside en los cromosomas, los cuales se ubican en el núcleo de la célula. Al comenzar un proceso de división, se transmite la información genética donde está almacenada la secuencia de moléculas de ácido desoxirribonucleico (ADN). El ADN es un ácido nucléico que permite codificar la información de los organismos y, gracias a los mecanismos de división celular, tiene la capacidad de posibilitar la transmisión de  esa  información de  una  generación a  otra.

Son enfermedades producidas como consecuencia de anomalías hereditarias de la estructura genética.Algunas alteraciones genéticas se manifiestan desde el nacimiento, como la anomalía congénita, mientras que otras se desarrollan en la infancia o en la edad adulta. Además de una causa genética, algunos de estos procesos se ven afectados por influencias ambientales como la dieta o el estilo de vida.Los cambios genéticos no son heredaros (mutaciones somáticas), pueden causar o contribuir a alteraciones como el cáncer.