Capítulo 3 Concepción,Herencia y Ambiente

Dra. Evelyn Pérez Medina

Teorías sobre la concepción• Teoría de Hipócrates-semillas

masculinas y femeninas.• Teoría de Aristóteles-el niño se

forma exclusivamente de la esperma, la mujer sólo es recipiente. Nacía una mujer sólo si había un problema en el desarrollo.

Dos escuelas de pensamiento biológico

• Animalculos- el espermatozoide contenía personas pequeñas completamente formadas listas para crecer en el útero.

• Ovistas- los ovarios femeninos contenían pequeños seres humanos se activaban con el esperma del hombre.

Fertilización

• Concepción es el proceso en que un espermatozoide y un óvulo se combinan para crear una sola célula llamada cigoto.

• El cigoto es el organismo unicelular que resulta de la fertilización.

Causas de los nacimientos múltiples• Dos óvulos en un corto periodo

de tiempo o un solo óvulo fertilizado se divide y después ambos son fertilizados. El resultado gemelos fraternos.

• La segunda manera es un solo óvulo fertilizado se separa en dos. El resultado gemelos idénticos.

Infertilidad

• Incapacidad para concebir un bebé después de intentarlo por 12 meses.

• Se debe a múltiples problemas que pueden ocurrir en el hombre o la mujer.

Mecanismo de la herencia• Código genético es la secuencia

de pares de bases de ADN que determinan las características heredadas.

• ADN llevan las instrucciones bioquímicas que dirigen la formación de cada célula en el cuerpo.

Continuación…

• Genes son los pequeños segmentos de ADN localizados en posiciones definidas en cromosomas particulares.

• Cada célula, con excepción de las células sexuales, tiene 23 pares de cromosomas, 46 en total.

• Por medio del proceso de división celular llamado meiosis cada célula sexual o gameto queda con únicamente 23 cromosomas, uno por cada par.

Determinación de sexo

• 22 pares son autosomas, cromosomas que no están relacionados con la expresión sexual. El par 23 está formado por los cromosomas sexuales, uno del padre y uno de la madre que determinan el sexo del bebé.

• La madre tiene solamente 2 cromosomas X y el padre tiene uno X y uno Y. Cuando un óvulo X es fecundado por un espermatozoide X el resultado es una mujer XX. Cuando un óvulo X es fertilizado por un espermatozoide Y el cigoto resultante es un hombre.

Determinación de sexo

• 22 pares son autosomas, cromosomas que no están relacionados con la expresión sexual. El par 23 está formado por los cromosomas sexuales, uno del padre y uno de la madre.

• La madre tiene solamente 2 cromosomas X (XX) y el padre tiene uno X y uno Y (XY).

Determinación de sexo

• Cuando un óvulo X es fecundado por un espermatozoide X el resultado es una mujer ( XX). Cuando un óvulo X es fertilizado por un espermatozoide Y el cigoto resultante es un hombre (XY).

Herencia dominante y recesiva• Alelos- genes en pares

(similares o diferentes) que afectan un rasgo.

• Herencia dominante- patrón de herencia en el que un niño recibe alelos opuestos en el que sólo se manifiesta el dominante.

Herencia dominante y recesiva• Herencia recesiva- patrón de

herencia en el que un niño recibe alelos recesivos idénticos, dando como resultado la manifestación de un rasgo no dominante.

Continuación…

• La mayoría de los rasgos resultan de la herencia poligénica, es decir, la intervención de varios genes. Ejemplo: el color de piel y la inteligencia.

• La transmisión multifactorial es una combinación de factores genéticos y ambientales que afectan la expresión de la mayoría de los rasgos.

Continuación…

• Fenotipo- características observables de una persona.

• Genotipo- configuración genética de una persona, que contiene las características manifiestas y no manifiestas (no observables.

Anormalidades genéticas y cromosómicas

• La mayoría de las malformaciones graves implican al sistema circulatorio o al sistema nervioso central.

• Los defectos y enfermedades genéticas se transmiten a los hijos.

• Algunos defectos se deben a anormalidades en los genes o en los cromosomas los cuales pueden ser el resultado de las mutaciones.

• Mutación- alteraciones permanentes en los genes o cromosomas que pueden producir características dañinas.

Continuación…

• Las mutaciones pueden suceder de manera espontánea o pueden ser inducidas por peligros ambientales, tales como la radiación.

• Eventualmente las mutaciones pueden eliminarse del genoma humano a través de la selección natural.

• Selección natural según Darwin es el proceso por el cual las características que promueven la supervivencia de una especie se reproducen en generaciones sucesivas y las características que no promueven la supervivencia desaparecen.

Defectos transmitidos por la herencia dominante o recesiva

• Según Mendel, padre de la genética, las características pueden trasmitirse de padre a hijo por medio de la herencia dominante o recesiva.

• Cuando uno de los padres tiene un gen anormal dominante y un gen normal recesivo y el otro padre dos genes normales recesivos, cada uno de sus hijos tiene una posibilidad de 50-50 de heredar el gen anormal.

Continuación…

• Los defectos recesivos se manifiestan sólo si un hijo recibe el mismo gen recesivo de cada uno de los padres biológicos. Ejemplo: Tay-Sachs (enfermedad degenerativa del cerebro)

Defectos transmitidos por la herencia ligada al sexo• Ciertos características transmitidas

vinculados a los cromosomas sexuales se manifiestan de forma diferente en niños y niñas. Ejemplo: daltonismo y hemofilia

• Los trastornos suelen ocurrir en varones, en ocasiones las mujeres heredan una enfermedad vinculada al sexo, no la padecen pero la transmiten.

Continuación…

• Algunos genes parecen tener una marca o alteración química temporal, ya sea en el padre o la madre que cuando son transmitidos a la descendencia tienen distintos efectos.

• Ejemplo: Hijo de un padre diabético y madre no diabética puede desarrollar diabetes.

Anormalidades cromosómicas• Suceden por la herencia, por

accidentes durante el desarrollo prenatal. Ver tabla 3-3 y 3-5 página 67.

• Otras anormalidades cromosómicas ocurren en los autosomas, la más común es el síndrome Down. Causado por un cromosoma veintiuno de más o por la tras-locación de una parte del cromosoma 21 a otro cromosoma. Véase Figura 3-6 página 69.

Naturaleza y crianza: influencias de la herencia y del ambiente

• El estudio de la herencia y del ambiente es la ciencia de la genética conductual, se expresa con un número que va del 0.0 al 1.0.

• La heredabilidad es un estimado estadístico de la contribución de la herencia a las diferencias individuales en un rasgo específico, en un momento dado, dentro de una población en particular.

• No indica cómo se desarrolla, sólo indica el grado estadístico.

Continuación…

• Puesto que la heredabilidad no puede medirse directamente, los investigadores de la genética conductual se basan principalmente en tres tipos de investigación correlacional: – La familia– La adopción– Los estudios de gemelos.

Cómo interactúan la herencia y el ambiente• Los científicos en la actualidad

consideran que en vez de los genes y la experiencia operar directamente sobre un organismo, creen que ambos forman parte de un complejo sistema de desarrollo.

• A partir de la concepción y a lo largo de toda la vida diversos factores ayudan a moldear el desarrollo.

Continuación…

• Los factores provienen: – De la configuración genética y

psicológica– De los factores sociales,

económicos y culturales

• Muchas características varían, hasta cierto límite en las condiciones heredadas o ambientales.

Rango de reacción y canalización• Rango de reacción- variabilidad

potencial de la expresión de un rasgo hereditario, dependiendo de sus condiciones ambientales. Ejemplo:– El tamaño del cuerpo depende en la

mayoría de los procesos biológicos que están regulados genéticamente, pero el tamaño va a variar según las oportunidades y limitaciones ambientales y la propia conducta del individuo.

Canalización• La canalización es el límite en la

varianza de la expresión de ciertas características.

• Algunos científicos no son partidarios del rango de reacción, creen en la norma de reacción.

• Aunque reconocen que la herencia establece ciertos límites, ellos argumentan que debido a que el desarrollo es demasiado complejo, es imposible conocer esos límites y sus efectos impredecibles.

Continuación…

• Los comportamientos dependen en gran manera de la maduración, es decir cuando el niño está preparado. Ejemplo:– Los bebés normales siguen una

secuencia típica de desarrollo motor: gatean, caminan y corren, en ese orden y a ciertas edades aproximadas. Sin embargo, este desarrollo no está totalmente canalizado ya que la experiencia puede afectar su ritmo y manifestaciones.

Continuación…

• La cognición y la personalidad están más sujetas a variaciones por la experiencia.

• El tipo de familia en que crecen los niños, las escuelas a la que asisten y las personas con quienes conviven afectan su desarrollo. Ejemplo: el lenguaje.

Algunas características que reciben influencia de la herencia y del ambiente • La obesidad• Inteligencia y aprovechamiento

escolar• Personalidad• Psicopatología (esquizofrenia,

depresión y autismo)