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CAPÍTULO 8. LA ROTURA DE LOS AISLADOSCAPÍTULO 8. LA ROTURA DE LOS AISLADOS

- La revolución industrial. - La revolución industrial. - La segunda transición demográfica. - La segunda transición demográfica. - La transición epidemiológica. - La transición epidemiológica. - Consanguinidad y enfermedades recesivas.- Consanguinidad y enfermedades recesivas.

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Bibliografía complementariaBibliografía complementaria

Alfonso-Sánchez MA, Aresti U, Peña JA and Calderón R (2005) Inbreeding levels and consanguinity Alfonso-Sánchez MA, Aresti U, Peña JA and Calderón R (2005) Inbreeding levels and consanguinity structure in the Basque province of Guipúzcoa (1862-1980). American Journal of Physical structure in the Basque province of Guipúzcoa (1862-1980). American Journal of Physical Anthropology 127, 240-252 Anthropology 127, 240-252

Alfonso-Sánchez MA, Calderón R and Peña JA (2004) Opportunity for natural selection in a Basque Alfonso-Sánchez MA, Calderón R and Peña JA (2004) Opportunity for natural selection in a Basque population and its secular trend: Evolutionary implications of epidemic mortality. Human Biology, population and its secular trend: Evolutionary implications of epidemic mortality. Human Biology, 76: 361-38176: 361-381

Alfonso-Sánchez MA, Panera V, Peña JA and Calderón R (2002) Demographic and health patterns in a Alfonso-Sánchez MA, Panera V, Peña JA and Calderón R (2002) Demographic and health patterns in a rural community from the Basque area in Spain (1800-1990) Journal of biosocial Science, 34:541-rural community from the Basque area in Spain (1800-1990) Journal of biosocial Science, 34:541-558558

Alfonso-Sánchez MA, Peña JA and Calderón R (2003) Time trends and determinants of completed Alfonso-Sánchez MA, Peña JA and Calderón R (2003) Time trends and determinants of completed family size in a rural community from the Basque area of Spain (1800-1969) Journal of biosocial family size in a rural community from the Basque area of Spain (1800-1969) Journal of biosocial Science, 35:481-497Science, 35:481-497

Bittles AH, Black ML. (2010) Evolution in health and medicine Sackler colloquium: Consanguinity, Bittles AH, Black ML. (2010) Evolution in health and medicine Sackler colloquium: Consanguinity, human evolution, and complex diseases. Proc Natl Acad Sci U S A. 107 Suppl 1:1779-86. human evolution, and complex diseases. Proc Natl Acad Sci U S A. 107 Suppl 1:1779-86.

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La rotura de los aislados es un proceso que ocurrió en las sociedades europeas a lo La rotura de los aislados es un proceso que ocurrió en las sociedades europeas a lo largo del siglo XIX, si bien en algunas regiones comenzó antes y en otras hubo que largo del siglo XIX, si bien en algunas regiones comenzó antes y en otras hubo que esperar hasta el siglo XX.esperar hasta el siglo XX.

Si hasta ese momento la mayor parte de los individuos pasaban toda su vida en un área Si hasta ese momento la mayor parte de los individuos pasaban toda su vida en un área generalmente rural y de tamaño limitado, dentro de un radio no superior a 50 Km, generalmente rural y de tamaño limitado, dentro de un radio no superior a 50 Km, en este periodo la movilidad aumenta enormemente y de forma acelerada hasta en este periodo la movilidad aumenta enormemente y de forma acelerada hasta nuestros días. Esto ha supuesto una apertura en las sociedades tradicionales y un nuestros días. Esto ha supuesto una apertura en las sociedades tradicionales y un aumento muy notable del flujo génico y cultural.aumento muy notable del flujo génico y cultural.

La rotura de los aislados tiene que ver con la mejora en los medios de transporte y las La rotura de los aislados tiene que ver con la mejora en los medios de transporte y las vías de comunicación directamente, e indirectamente con una serie de revoluciones vías de comunicación directamente, e indirectamente con una serie de revoluciones científicas, económicas y sociales, incluyendo la revolución industrial. científicas, económicas y sociales, incluyendo la revolución industrial.

Este proceso tiene varias consecuencias importantes sobre la estructura de las Este proceso tiene varias consecuencias importantes sobre la estructura de las poblaciones humanas. Desde el punto de vista de la Antropogenética, ocurre la poblaciones humanas. Desde el punto de vista de la Antropogenética, ocurre la segunda transición demográfica, la transición epidemiológica, un aumento segunda transición demográfica, la transición epidemiológica, un aumento importante aunque pasajero de la consanguinidad y una presumible tendencia a la importante aunque pasajero de la consanguinidad y una presumible tendencia a la homogeneización cultural y genética de las poblaciones.homogeneización cultural y genética de las poblaciones.

La rotura de los aislados. IntroducciónLa rotura de los aislados. Introducción

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Según Clark, los británicos escaparon de la trampa maltusiana y desarrollaron la revolución industrial porque eran más trabajadores, honrados y cultos, debido a que todos son descendientes de individuos ricos

La revolución industrialLa revolución industrial

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Los números, bajo tortura, pueden Los números, bajo tortura, pueden confesar cualquier cosaconfesar cualquier cosa

La revolución industrialLa revolución industrial

Hay datos que indican que el mundo no es tan viejo como se dice. Hay datos que indican que el mundo no es tan viejo como se dice. Por ejemplo, por debajo pone que está hecho en China. Por ejemplo, por debajo pone que está hecho en China.

Además, está hecho de un plástico que no existía hasta 1943. Además, está hecho de un plástico que no existía hasta 1943.

Según Clark, los británicos escaparon de la trampa maltusiana y desarrollaron la revolución industrial porque eran más trabajadores, honrados y cultos, debido a que todos son descendientes de individuos ricos

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¿Porqué uno de los primeros países en experimentar la ¿Porqué uno de los primeros países en experimentar la Revolución Industrial fue el Reino Unido?Revolución Industrial fue el Reino Unido?

Colonias del Imperio Británico en la época de la revolución industrialColonias del Imperio Británico en la época de la revolución industrial

La revolución industrialLa revolución industrial

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Rutas comerciales en el Imperio Británico en la época de la revolución industrialRutas comerciales en el Imperio Británico en la época de la revolución industrial

¿Porqué uno de los primeros países en experimentar la ¿Porqué uno de los primeros países en experimentar la Revolución Industrial fue el Reino Unido?Revolución Industrial fue el Reino Unido?

La revolución industrialLa revolución industrial

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La revolución industrialLa revolución industrial

Si los hijos de ricos mantienen sus virtudes en condiciones de pobreza y se reproducen más, sustituyendo a los descendientes de los pobres, no hay razón para que no haya ocurrido antes y también en otros países....

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La revolución industrialLa revolución industrial

La revolución industrial comprende los avances ocurridos entre el siglo XVIII y el XIX, cuando importantes cambios en la agricultura, manufactura, minería, transporte y tecnología tuvieron un efecto profundo sobre las condiciones sociales, económicas y culturales de la época. Se inició en el Reino Unido, y luego posteriormente se propagó por toda Europa Occidental, América del Norte, Japón, y, finalmente, en el mundo.

Pero no fue la revolución industrial lo que acabó con unas tasas de mortalidad infantil muy elevadas ni redujo las tasas de fertilidad. Eso ocurrió con la segunda transición demográfica y la revolución industrial sólo fue una de las causas.

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( y no necesariamente originados por ella)( y no necesariamente originados por ella)

Un desarrollo socioeconómico importanteUn desarrollo socioeconómico importante- Mejora en la calidad de vida - Mejora en la calidad de vida

Inversiones del estadoInversiones del estado- Sanidad- Sanidad- Educación- Educación- Vivienda- Vivienda

Mejoras en las infraestructuras higiénico-sanitariasMejoras en las infraestructuras higiénico-sanitarias- Abastecimiento de agua corriente- Abastecimiento de agua corriente- Instalación de retretes- Instalación de retretes

Avances en Medicina preventivaAvances en Medicina preventiva- Mejora de la higiene en los partos- Mejora de la higiene en los partos- Generalización progresiva de las vacunas- Generalización progresiva de las vacunas- Cierre de pozos- Cierre de pozos- Desaparición de lazaretos - Desaparición de lazaretos

Eventos contemporáneos con la revolución industrialEventos contemporáneos con la revolución industrial

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Hasta el comienzo de la Segunda Transición Hasta el comienzo de la Segunda Transición Demográfica, la mayor parte de los nacidos vivos Demográfica, la mayor parte de los nacidos vivos morían antes de la edad de reproducción.morían antes de la edad de reproducción.

Eventos contemporáneos con la revolución industrialEventos contemporáneos con la revolución industrial

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La segunda transición demográficaLa segunda transición demográfica

¿En qué consiste?¿En qué consiste?

Es el paso del antiguo régimen demográfico, existente desde Es el paso del antiguo régimen demográfico, existente desde el Neolítico y caracterizado por altas tasas de natalidad y el Neolítico y caracterizado por altas tasas de natalidad y mortalidad, a un nuevo régimen demográfico, caracterizado mortalidad, a un nuevo régimen demográfico, caracterizado por bajas tasas de natalidad y mortalidad.por bajas tasas de natalidad y mortalidad.

Es un proceso que ha ocurrido en todas las Es un proceso que ha ocurrido en todas las poblaciones europeas, con características muy similares poblaciones europeas, con características muy similares en todos los casos, pero con cronologías variablesen todos los casos, pero con cronologías variables

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Primera fasePrimera faseDisminución de la mortalidad,Disminución de la mortalidad,especialmente la mortalidad infantil especialmente la mortalidad infantil

La segunda transición demográficaLa segunda transición demográfica

Mortalidad en DinamarcaMortalidad en Dinamarca

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Segunda faseSegunda faseDisminución de la natalidad,Disminución de la natalidad,por la generalización de prácticas anticonceptivas por la generalización de prácticas anticonceptivas

Natalidad en DinamarcaNatalidad en Dinamarca

La segunda transición demográficaLa segunda transición demográfica

Mortalidad en DinamarcaMortalidad en Dinamarca

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La transición demográfica en SueciaLa transición demográfica en Suecia

La segunda transición demográficaLa segunda transición demográfica

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La transición demográfica en Inglaterra y GalesLa transición demográfica en Inglaterra y Gales

La segunda transición demográficaLa segunda transición demográfica

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Dos poblaciones del Dos poblaciones del PaísPaís Vasco, Lanciego y Orozco Vasco, Lanciego y Orozco

La segunda transición demográficaLa segunda transición demográfica

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Tasas de mortalidad y natalidad en LanciegoTasas de mortalidad y natalidad en LanciegoAlfonso-Sánchez Alfonso-Sánchez et alet al (2002) (2002)

La segunda transición demográficaLa segunda transición demográfica

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Offsprings:

Familyreconstitution

Transición Demográfica y tamaño de familia en LanciegoTransición Demográfica y tamaño de familia en Lanciego

Alfonso-Sánchez Alfonso-Sánchez et alet al (2003) (2003)

La segunda transición demográficaLa segunda transición demográfica

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La Transición Demográfica en OrozcoLa Transición Demográfica en OrozcoPeña Peña et alet al (2002) (2002)

La segunda transición demográficaLa segunda transición demográfica

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Es un proceso asociado a la segunda transición demográficaEs un proceso asociado a la segunda transición demográficay caracterizado por:y caracterizado por:

- Una disminución de las enfermedades infecciosas- Una disminución de las enfermedades infecciosas- Un aumento de las enfermedades degenerativas- Un aumento de las enfermedades degenerativas

La transición epidemiológicaLa transición epidemiológica

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Patrones de mortalidad por edades en LanciegoPatrones de mortalidad por edades en LanciegoAlfonso-Sánchez Alfonso-Sánchez et alet al (2002) (2002)

La transición epidemiológicaLa transición epidemiológica

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La transición epidemiológicaLa transición epidemiológica

Transición epidemiológica en LanciegoTransición epidemiológica en LanciegoAlfonso-Sánchez Alfonso-Sánchez et alet al (2002) (2002)

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La transición epidemiológicaLa transición epidemiológica

Coeficiente de selección de Crow en LanciegoCoeficiente de selección de Crow en LanciegoAlfonso-Sánchez Alfonso-Sánchez et alet al (2004) (2004)

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Consanguinidad y enfermedades recesivasConsanguinidad y enfermedades recesivas

Distribución de la población de GuipúzcoaDistribución de la población de GuipúzcoaAlfonso-Sánchez Alfonso-Sánchez et alet al (2005) (2005)

B D U C

D N

B B

T L

G O

A D NAVARRA

ALAVA

VIZCAYA

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1862-1870

1891-1900

1911-1920

1931-1940

1951-1960

1971-1980

0

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4

6

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0,0

1,0

2,0

3,0

MC (%)MC (%) FF

CohorteCohorte

Tasas y coeficiente de consanguinidad (F) en GuipúzcoaTasas y coeficiente de consanguinidad (F) en GuipúzcoaAlfonso-Sánchez Alfonso-Sánchez et alet al (2005) (2005)

Proporción de matrimonios entre parientesProporción de matrimonios entre parientes

Coeficiente de consanguinidadCoeficiente de consanguinidad

Consanguinidad y enfermedades recesivasConsanguinidad y enfermedades recesivas

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0

2

4

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1862-1880

1881-1900

1901-1920

1921-1940

1941-1960

1961-1980

MMC C / M/ MTT (%) (%)

CohorteCohorte

UrbanasUrbanas

SemiurbanasSemiurbanas

RuralesRurales

Evolución de las tasas de consanguinidad en GuipúzcoaEvolución de las tasas de consanguinidad en GuipúzcoaAlfonso-Sánchez Alfonso-Sánchez et alet al (2005) (2005)

Consanguinidad y enfermedades recesivasConsanguinidad y enfermedades recesivas

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Variación secular de la consanguinidad en EspañaVariación secular de la consanguinidad en España

Consanguinidad y enfermedades recesivasConsanguinidad y enfermedades recesivas

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Consanguinidad y enfermedades recesivasConsanguinidad y enfermedades recesivas

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Disolución deDisolución delos aisladoslos aislados

¿Transición ¿Transición Demográfica?Demográfica?

Variación secular de la consanguinidad en el Valle de OrozcoVariación secular de la consanguinidad en el Valle de Orozco

Consanguinidad y enfermedades recesivasConsanguinidad y enfermedades recesivas

Peña Peña et alet al (2002) (2002)

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Consanguinidad y enfermedades recesivasConsanguinidad y enfermedades recesivas

Peña Peña et alet al (2002) (2002)

Variación secular de la consanguinidad en el Valle de OrozcoVariación secular de la consanguinidad en el Valle de Orozco

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CPA

AN average number of inhabitants BR birth rate MR mortality rate NI natural increase NM net migration

IC inbreeding coefficient FT isonymy coefficient FR random coefficient FN non random coefficientM12 uncle(aunt)-niece(nephew) M22 first cousins M23 first cousins once removed M33 second cousins M34 second cousins once removed M44 and third cousins

Peña Peña et alet al (2002) (2002)

Consanguinidad y enfermedades recesivasConsanguinidad y enfermedades recesivas

Transición Transición demográfica y demográfica y consanguinidad en consanguinidad en OrozcoOrozco

El aumento de la consanguinidad ocurre debido a la transición demográfica, o bien tiene unas causas comunes.Sobreviven más hijos, por tanto habrá más cónyuges potenciales cerca, pero buena parte estarán emparentados.

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Bittles Bittles et alet al (2010) (2010)

Consanguinidad y enfermedades recesivasConsanguinidad y enfermedades recesivas

Mortalidad comparada entre descendientes de primos Mortalidad comparada entre descendientes de primos hermanos y no emparentados. 69 poblaciones.hermanos y no emparentados. 69 poblaciones.

2,14 millones de muestras.

3,5 % de exceso de mortalidad entre descendientes de primos hermanos

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La Transición Demográfica de los países en desarrollo:La Transición Demográfica de los países en desarrollo:Tasas actuales de mortalidad antes de los 5 añosTasas actuales de mortalidad antes de los 5 años

La segunda transición demográfica en el mundoLa segunda transición demográfica en el mundo

Rojo: valores máximos

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La Transición Demográfica de los países en desarrollo:La Transición Demográfica de los países en desarrollo:Tasas actuales de fertilidadTasas actuales de fertilidad

Rojo: valores mínimos

La segunda transición demográfica en el mundoLa segunda transición demográfica en el mundo

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La Transición Demográfica de los países en desarrollo:La Transición Demográfica de los países en desarrollo:Tasas actuales de consanguinidadTasas actuales de consanguinidad

Bittles Bittles et alet al (2010) (2010)

La segunda transición demográfica en el mundoLa segunda transición demográfica en el mundo

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Procesos asociados a la transición demográfica y la revolución industrialProcesos asociados a la transición demográfica y la revolución industrial

1. Mejoras en las condiciones sociosanitarias.1. Mejoras en las condiciones sociosanitarias.2. Disminución de la incidencia de las enfermedades infecciosas.2. Disminución de la incidencia de las enfermedades infecciosas.3. Disminución de la mortalidad, especialmente la mortalidad infantil.3. Disminución de la mortalidad, especialmente la mortalidad infantil.4. Aumento temporal del tamaño familiar.4. Aumento temporal del tamaño familiar.5. Aumento temporal de la consanguinidad.5. Aumento temporal de la consanguinidad.6. Previsible aumento temporal de las enfermedades genéticas.6. Previsible aumento temporal de las enfermedades genéticas.7. Control de la natalidad.7. Control de la natalidad.8. Disminución de la natalidad (abandono de la trampa maltusiana).8. Disminución de la natalidad (abandono de la trampa maltusiana).9. Disminución de la selección debida a diferencias en mortalidad.9. Disminución de la selección debida a diferencias en mortalidad.10. Aumento de la selección debida a diferencias en fertilidad.10. Aumento de la selección debida a diferencias en fertilidad.

RecapitulaciónRecapitulación