Caracteres Hereditarias Anormales en Los Humanos.
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8/18/2019 Caracteres Hereditarias Anormales en Los Humanos.
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CARACTERES HEREDITARIOS
ANORMALES EN LOS HUMANOS.
COLEGIO LUIS CARLOS GALAN
SARMIENTO
PROFESORA SUSANA
ESTUDIANTE: CRISTIAN EDUARDO
NAVARRO ALVAREZ
GRADO: 10-1
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CARACTERES HEREDITARIOS
ANORMALES EN LOS HUMANOS.
ANOMALIAS.
EN LOS GENES.
TRASLOCACION: Aberración cromosómica que consiste en el cambio
de posición de un fragmento de cromosoma a otro cromosoma no
homólogo del mismo núcleo o a otra parte del mismo.
ADICCION:
DELECCION: Es un tipo de anomalía estructural de los cromosomas.
Es la pérdida de segmentos de un cromosoma o de una cantidad muy
pequeña de material que puede incluir solo un gen.
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INVERSION: Aberración cromosómica en que por efecto de dos
fracturas en un mismo cromosoma el fragmento se invierte. Si las dos
fracturas ocurren en un mismo brao del cromosoma la inversión ser!
del tipo paracéntrico. En cambio si cada fractura involucra a un brao
distinto del cromosoma" la inversión ser! del tipo pericéntrica.
DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES O ALOSOMAS.
MONOSOMIAS
SINDROME DE TURNER XO: El síndrome de #urner es untrastorno genético que afecta el desarrollo de las niñas. $a causa es un
cromosoma % ausente o incompleto. $as niñas que lo presentan son de
ba&a estatura y sus ovarios no funcionan en forma adecuada.
MAULLIDO DE GATO (MONOSOMIA PARCIAL): En la especie
humana se han documentado muy pocas monosomías autosómicas m!s
all! del nacimiento. $os individuos con tales dotaciones cromosómicas
rara ve sobreviven al mismísimo desarrollo embrionario y fetal. Sin
embargo" hay casos de supervivientes con monosomías parciales" en
donde se pierde sólo parte de un cromosoma 'deleciones segmentales(.
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En )*+*" ,ér-me $e&eune describió los síntomas clínicos del síndrome del
maullido del gato. Este síndrome est! asociado con la pérdida de una
pequeña parte del brao corto del cromosoma +.
TRISOMIAS.
SINDROME DE KLINEFELTER: Es una afección genética que
sucede en los hombres cuando tienen un cromosoma % etra.
SUPER HEMBRA XXX: Es un síndrome que es provocado por la
presencia de un cromosoma % de m!s en una mu&er. $a presencia de
este cromosoma implica ciertas características físicas y
predisposiciones.
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SUPER MACHO XYY: Es un síndrome que es provocado por la
presencia de un cromosoma / de m!s en el hombre. $a presencia de
este cromosoma implica ciertas características físicas y
predisposiciones.
DE LOS CROMOSOMAS SOMATICOS O AUTOSOMAS:
SINDROME DE DON O TRISOMIA !1: Es un trastorno
genético en el cual una persona tiene 01 cromosomas en lugar de los 02
usuales.
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SINDROME DE PATA O TRISOMIA 1": $a trisomía )3"
también conocida como el síndrome de 4atau" es un trastorno genético
en el cual una persona tiene tres copias de material genético del
cromosoma )3" en lugar de las dos copias normales. En raras ocasiones"
el material etra puede estar adherido a otro cromosoma
'translocación(.
TRISOMIA 1#: Síndrome de cromosoma )0 del anillo es un
cromosoma humano muy rara anormalidad. Se produce cuando uno o
ambos de los telómeros que marcan los etremos del cromosoma )0 se
pierden permitiendo que los etremos ahora destapados se fusionen
entre sí formando un cromosoma en anillo. Esto provoca una serie de
problemas de salud graves" convulsiones resistentes al tratamiento
especialmente recurrentes y la discapacidad intelectual.
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TRISOMIA 1$: El cromosoma )+ es uno de los 53 pares de
cromosomas del cariotipo humano. $a población posee" en condiciones
normales" dos copias de este cromosoma" uno heredado de la madre y
uno del padre durante la reproducción seual. $a población posee" encondiciones normales" dos copias de este cromosoma. El cromosoma )+
posee alrededor de )62 millones de pares de bases" que representan
entre el 3 y el 3"+7 del A89 total de la célula.
SINDROME DE EDARDS O TRISOMIA 1%: es un tipo de
aneuploidía humana que se caracteria usualmente por la presencia de
un cromosoma completo adicional en el par ):. #ambién se puede
presentar por la presencia parcial del cromosoma ): 'translocación
desequilibrada( o por mosaicismo en las células fetales.
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DE LOS ALOSOMAS.
HEMOFILIA: Es un grupo de trastornos hemorr!gicos 'de sangrado(
por los cuales la sangre tarda mucho tiempo en coagular.
DALTONISMO: 8efecto de la vista que consiste en no distinguir
ciertos colores o confundirlos con otros.
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ICTIOSIS: $a ictiosis es una enfermedad cut!nea de origen genético"
que es relativamente común" y provoca que la piel se vuelva seca y
escamosa" como la de un pe ';chthy viene del griego y signi
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SORDERA PRELOCUTIVA: Se re
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FENIL CETUNURIA: Es una rara afección en la cual un bebé nace sin
la capacidad para descomponer apropiadamente un amino!cido llamado
fenilalanina.
TAY SHACH: Es una enfermedad potencialmente mortal del sistema
nervioso que se transmite de padres a hi&os.
FIBROSIS &UISTICA: Es una enfermedad que provoca la
acumulación de moco espeso y pega&oso en los pulmones" el tubo
digestivo y otras !reas del cuerpo. Es uno de los tipos de enfermedad
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pulmonar crónica m!s común en niños y adultos &óvenes. Es una
enfermedad potencialmente mortal.
HUNTINTUNG: Es un trastorno en el cual las neuronas en ciertas
partes del cerebro se desgastan o se degeneran. $a enfermedad se
transmite de padres a hi&os.
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PARKINSON: Enfermedad crónica y degenerativa del sistema
nervioso que se caracteria por falta de coordinación y rigide muscular
y temblores.
ALSHEIMER: El Alheimer 'al>SA;>mer( es una enfermedad cerebralque causa problemas con la memoria" la forma de pensar y el car!cter o
la manera de comportarse. Esta enfermedad no es una forma normal del
enve&ecimiento.
DIABETES: $a diabetes es una enfermedad crónica en la cual el
cuerpo no puede regular la cantidad de aúcar en la sangre.
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ES&UIZOFRENIA: 9ombre genérico de un grupo de enfermedades
mentales que se caracterian por alteraciones de la personalidad"
alucinaciones y pérdida del contacto con la realidad.
POLIDACTILIA: $a polidactilia es un trastorno genético donde un
humano o animal nace con m!s dedos en la mano o en el pie de los quele corresponde.
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SINDACTILIA: es la fusión congénita o accidental de dos o m!s dedos
entre sí. ?curre normalmente en algunos mamíferos como el siamang"
siendo inusual en los humanos. Se clasi
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