Hi ha diferents formes d’enfocar les característiques:

– De forma Típica.

– De formes Atípiques.– De forma Congènita.– De forma clínica.

FORMA TÍPICA Període prenatal i periantal normal fins als

6 – 18 mesos de vida. Regressió de les habilitats adquirides: Apareixen estereotípies manuals en forma

de rentat de mans, ensalivació, tust (molt característic).

Deambulació apràxia / atàxica. Microcefàlia adquirida. Retard mental greu.

FORMES ATÍPIQUES

FORMA CONGÈNITA:

Inici precoç.Retard motor des del naixement.Diagnòstic difícil fins a adquirir el fenotip

típic de la Síndrome de Rett.

Forma clínica:Primera etapa:

○ Inici de 6 a 18 mesos.○ Retard del desenvolupament psicomotor i del creixement

del cap.○ Disminució del interès pel joc.

Segona etapa:○ Inici d'1 a 3 anys.○ Dura d'algunes setmanes a mesos.○ Regressió ràpida amb deterioració del comportament,

pèrdua de la utilització voluntària de les mans i l'aparició de estereotípies.

○ Crisi convulsives.○ Manifestacions autistes i pèrdua del llenguatge.○ Insomni i motricitat maldestra.

Tercera etapa:○ Inici de 2 a 10 anys.○ Durada de mesos a anys.○ Etapa d'estabilització aparent.○ Retard mental sever.○ Regressió dels trets autistes amb una millorança del contacte.○ Crisi convulsives.○ Estereotípies manuals característiques: rentat de mans, etc.○ Espasticitat, atàxia, apràxia.○ Disfuncions respiratòries.

Quarta etapa:○ Inici després dels 10 anys.○ Durada d'anys a dècades.○ Deterioració motora tardana.○ Pèrdua de la capacitat motora.○ Escoliosi, atròfia muscular, rigidesa.○ Retardi del creixement i absència del llenguatge.○ Millora el contacte visual.○ Crisi convulsives menys severes.○ Alteracions tròfiques.