El cariotipo es el patrón cromosómico de una especie

expresado a través de un código que describe las características

de sus cromosomas; éste concepto se usa con frecuencia para referirse a un cariograma.

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Las células deben encontrarse en división Las células deben pararse en

prometafase Con el objetivo de conseguir una buena

separación cromosómica, las células deben someterse a un choque osmótico.

Las células tienen que ser fijadas Hay que proceder a la tinción de los

cromosomas para que sean identificables.

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Débora

Andra

de

Cariotipoclásico

Cariotipo espectral

Consiste en la tinción con sustancias

como la mostaza de quinacrina

Es una tecnología de citogenética molecular

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Toma de sangre periférica y separación de glóbulos blancos.

Incubación en presencia de productos que inducen a la mitosis como la fitohemoaglutinina

Detención de la mitosis en la metafase Paso por un medio hipotónico Depositar una gota de la preparación

entre porta y cubre Fijar, teñir y fotografiar los núcleos

estallados

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Se puede utilizar como diagnóstico de causa en casos de retardo mental severo.Podemos identificar anomalías congénitas como el síndrome de Turner, transtornos cromosómicos

Volver7

Célula Metafásica

Mutación Cromosóm

ica

Es aquella que se encuentra en la

segunda fase de la división celular.

Son alteraciones en el número de genes o en

el orden de éstos dentro de los cromosomas.Volver

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Los cromosomas sufren grandes variaciones en su tamaño a lo largo del ciclo celular, pasando de estar muy poco compactados (interfase) a estar muy compactados (metafase).

Diferencia de posición del centrómero Las diferencias en el número básico de

cromosomas puede ocurrir debido a desplazamientos sucesivos que quitan todo el material genético de un cromosoma, haciendo que éste se pierda.

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Diferencia de grado y distribución de las regiones de heterocromatina. La heterocromatina, es una forma inactiva de ADN condensada localizada sobre todo en la periferie del núcleo que se tiñe fuertemente con las coloraciones, tomando coloración más oscura que la cromatina.

Normalmente, cada célula en el cuerpo humano tiene 23 pares de cromosomas (46 cromosomas en total), de los cuales la mitad proviene de la madre y la otra mitad del padre.

Dos de los cromosomas, el X y el Y, determinan si una persona nace como niño o como niña (sexo) y se denominan cromosomas sexuales:

Las mujeres tienen 2 cromosomas X.

Los hombres tienen un cromosoma X y uno Y.

Ver imagen12

Anormalidades constitucionales o adquiridas

Anormalidades constitucionales

La misma anormalidad cromosómica se encuentra en las células de todos los tejidos. El error cromosómico puede provenir de uno de los gametos antes de la fertilización, o puede ocurrir en el cigoto fertilizado.

Anormalidades adquiridas

Se refieren a una anormalidad cromosómica que aparece en las células de un sólo tejido, como ocurre en el cáncer.

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Las anormalidades cromosómicas pueden ser homogéneas o mosaico

Anormalidades homogéneas

Aquellas en las que todas las células tienen la misma anormalidad (por ejemplo la trisomía 21 en el síndrome de Down), o cuando una anormalidad adquirida se extiende a todas las células de un mismo tejido.

Anormalidades mosaico

Aquellas en las que todas las células no muestran la misma anormalidad sino que pueden ser normales o llevar otra anormalidad. Esta situación es relativamente frecuente en la leucemia linfoblástica en la que pueden coexitir clones normales con células con una o más alteraciones Volver

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Anormalidades cromosómicas como numéricas o estructurales.

Anormalidades numéricas

Son aquellas en las que hay un exceso o un defecto de cromosomas (por ejemplo, la trisomía 21).

Anormalidades estructurales

Son aquellas en las que las alteraciones se encuentran dentro de los mismos cromosomas. Puede ser anormalidades compensadas cuando no hay pérdida ni ganancia de material genético o descompensadas cuando existe deleción o duplicación de algún segmento cromosómico.

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Todos los individuos de

una misma especie tienen

el mismo número de

cromosomas

Los cromosomas de una célula

difieren en tamaño y

forma

Los cromosomas se duplican durante la

división celular y, una vez

completada, recuperan el

estado original

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