ESTUDIO DEL CARIOTIPO HUMANOSe denomina cariotipo al conjunto de caracteres individuales (nmero, tamao, aspecto, forma, posicin del centrmero, etc.) de los cromosomas de una especie que permite identificarlos como propio de ella. En la especie humana, el nmero normal de cromosomas en una clula somtica es de 46 (23 pares), de los cuales 44 (22 pares) son autosomas (cromosomas no sexuales), cada pareja se simbolizados por los nmeros del 1 al 22. Los dos restantes corresponden a la pareja de cromosomas sexuales. Los 22 primeros pares (autosomas) se clasifican en 7 grupos: A, B, C, D, E, F y G atendiendo a su tamao (decreciente a medida que avanzamos en los grupos) y a la ubicacin del centrmero (metacntricos, submetacntricos y acrocntricos). Se clasifican segn la tabla adjunta.GRUPO A B C D E F G CROMOSOMAS 1, 2, 3 4, 5 6, 7, 8, 9,10, 11, 12 13, 14, 15 16, 17, 18 19, 20 21, 22 CLASIFICACIN METACENTRICOS SUBMETACENTRICOS SUBMETACENTRICOS ACROCENTRICOS SUBMETACENTRICOS SUBMETACENTRICOS ACROCENTRICOS

Aparte quedan los cromosomas sexuales, que se colocan en el extremo inferior derecha. Hay dos opciones, que existan dos cromosomas iguales (XX) en cuyo caso ser mujer o que sean dos cromosomas diferentes (XY) en cuyo caso ser hombre. Su determinacin se realiza observando durante la metafase la dotacin cromosmica de una clula y la obtencin de una fotografa de esta observacin permite investigaciones genticas sobre ese individuo o esa especie. La dotacin cromosmica de una especie (conjunto de cromosomas de la misma) es constante. Los cromosomas no pueden variar ni de forma, ni de tamao, ni de nmero, etc. Cualquier variacin en los cromosomas se llama mutacin y puede provocar enfermedades. stas pueden ser de diferente tipo, deberse a muchos factores y sus resultados pueden variar, desde pasar desapercibidos hasta la muerte del portador de la mutacin. La realizacin de un cariotipo en el laboratorio es como se representa en el esquema adjunto:

Pag. - 1 Dpto de Biologa y Geologa.

Finalmente se confecciona un idiograma (conjunto de cromosomas ordenados) y queda como en el siguiente esquema.

REALIZACIN DE LA ACTIVIDAD.

La lmina fotocopiada representa un cariotipo humano obtenido en el laboratorio (los colores de las bandas son falsos, estn realizados para facilitar la localizacin de cada cromosoma). Recorta cada uno de los cromosomas. Agrpalos de acuerdo con su tamao, forma y bandas de tincin. Identifica cada pareja de homlogos ayudndote de los datos mostrados en esta ficha. Pega cada pareja en la plantilla siguiente. Coloca el centrmero del cromosoma en la lnea con el brazo corto hacia arriba. Responde a las preguntas de la pgina 4.

__________________________________________ A

_________________________ B

1

2

3 Pag. - 2

4

5

Dpto de Biologa y Geologa.

____________________________________________________________________ C

6

7

8

9

______________________________________________________ C

10

11

12

____________________________________D

____________________________________E

13

14

15

16

17

18

____________________________________F

____________________________________G

19

20

21

22

______________________________

X 23

X/Y

Pag. - 3 Dpto de Biologa y Geologa.

RESUELVE.1. Cuntos pares de cromosomas tiene la especie humana? _________________________ 2. Cul es el sexo del individuo cuyo cariotipo has investigado? _____________________ Razona la respuesta. _________________________________________________________ ___________________________________________________________________________ ___________________________________________________________________________ 3. A qu se denominan autosomas? ___________________________________________ ___________________________________________________________________________ 4. A qu se denomina cromosomas sexuales? ___________________________________ ___________________________________________________________________________ 5. Qu es una anomala cromosmica? _________________________________________ ___________________________________________________________________________ 6. Presenta el cariotipo que has realizado alguna anomala?____________________ 7. Cul? _________________________________________________________________ 8. Investiga qu representa esa anomala en la persona que la porta. ___________________ ___________________________________________________________________________ ___________________________________________________________________________

Pag. - 4 Dpto de Biologa y Geologa.