Caso clínico
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Caso clínico
Dra. Carolina Tortolero R1CG
Supervisado por el Dr. Pablo CortesMédico Tratante: Dr. Cristobal Olvera
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Ficha de identificación:
Sexo: Masculino
Fecha de nacimiento: 07 septiembre 1947
Edad: 62 años
Edo. Civil: Casado.
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Antecedentes personales no patológicos:
Alimentación adecuada en cantidad y calidad.
Vivienda con todos los servicios básicos.
Alergias: Pilopack
Toxicomanias: Negadas
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Antecedentes Heredo Familiares:
Padre finado hace 8 años por DMT2.
Madre finada hace 7 años por HAS.
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Antecedentes Personales Patológicos:
1.- Amigdalectomia hace 52 años
2.- Apendicectomia hace 49 años.
3.- Timpanoplastia en 3 ocasiones, la última hace 5 años.
4.- Enfermedad Diverticular de Colon no complicada.
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Padecimiento Actual:
En mayo de 2009, acude a urgencias HAP, debido a que al estar durmiendo, despierta con dolor en flanco derecho, intensidad 7 de 10, tipo opresivo qué se irradia a área genital, posteriormente situándose en cuadrantes inferiores derechos, negando sintomatología agregada. El dolor no se asocia a alimentos, medicamentos o posición.
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Exploración física:
T 37.9, FC 96, FR 22, TA 140/80
Orientado en tiempo, lugar y persona. Mucosa oral deshidratada, ligera palidez de piel y tegumentos. Campos pulmonares hipoventilados. Área cardiaca sin compromiso. Abdomen blando, distendido, doloroso a la palpación profunda y superficial en marco colonico lado derecho, normoperistalsis, Giordano derecho, puntos ureterales dudosos, rebote positivo en fosa iliaca derecha, esplenomegalia. Pulsos y reflejos de extremidades presentes. No edemas distales.
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Laboratoriales
Hb 16.3,Hto 47.5, Plaq 110,000, Leuc 10.200, Neut 83%, Bandas 7
Glucosa 112, Creatinina 1.14, BT 2.06, BD 0.71, BI 7.35
Como dato agregado, al día siguiente presenta 99,000 plaquetas.
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USG Abdomen Completo: Porta congestiva que sugieren datos de
Hipertensión portal. Esteatosis Hepática leve. Esplenomegalia y evidencia de múltiples lesiones que sugieren la presencia de actividad tumoral en dicho nivel por lo que se sugiere correlacionar.
TAC: 1.- Probable Intususcepción intermitente con
efecto de válvula a nivel ileocecal. 2.- Esplenomegalia con presencia de múltiples
lesiones de parénquima que sugieren actividad tumoral.
3.- Engrosamiento de mucosa gástrica en relación a procesos inflamatorios sin descartar neoplasia.
Estudios de Imagen
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PET
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Se egresa 3 días después y el día 7 de Enero inicia nuevamente con dolor abdominal tipo cólico 6 de 10, localizado en hemiabdomen derecho acompañado de dificultad para evacuar y canalizar gases. El cual no responde a analgésicos. Y a la exploración no hay datos de irritación peritoneal franca.
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Rx Tórax
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USG
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USG
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TAC
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TAC
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Estudios de Imagen
Rx Tórax: Derrame pleural derecho, pequeñas atelectasias de tipo laminar basal bilateral.
USG abdomen: Vesícula acodada, con pared engrosada. Múltiples granulomas esplénicos.
Colecistogramagrafia: Vesícula excluida.
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Debido al cual se realiza Colecistectomia por Laparoscopia, por Colecistitis alitiasica necrótica hemorrágica generalizada.
La evolución fue favorable, dándose de alta al 2do día.
Se programa para en el mes de marzo realización de Esplenectomía por Laparoscopia.
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Cirugía
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Histopatologico:
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Histopatologico:
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Comentario Patología:
Los cortes histológicos muestran parénquima esplénico con la arquitectura distorsionada por la presencia de la pulpa roja infiltrado difuso de macrófagos espumosos microvacuolados, los espacios sinusoidales vasculares dilatados, formando pequeños lagos observables macroscopicamente, la pulpa blanca limitada a la zona subcapsular, conformada por tipo de infiltrado histocitico microvacuolado es compatible con una enfermedad por atesoramiento lisosomal de Tipo Niemann-Pick del adulto, se sugiere correlación clínica y biopsia de Médula Ósea.
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Caso clínico
Niemann Pick
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Niemann-Pick
Tipo A y Tipo B (desorden a nivel de Esfingomielina-Fosfodiesterasa-1)
Incidencia Judios Ashkenazi es 1:100
Incidencia A y B es 1:250,000 [2]
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Niemann-Pick
Niemann-Pick tipo C (NPC):
Incidencia 1: 150,000
Enfermedad mortal neurovisceral por almacenamiento de lípidos de herencia autosómica recesiva como resultado de mutaciones en el NPC1 (95% de las familias) o gen NPC2.
Es caracterizado a nivel celular por la acumulación de lípidos de colesterol no esterificados y glicolipidos en el sistema Lisosomal/Endosomal (1).
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Puede caracterizarse por cursar con padecimientos de índole:
▪ Hepático (Ictericia colestasica, hidropesia fetal)▪ Pulmonar (Insuficiencia Respiratoria).▪ Esplénico (Esplenomegalia)▪ Neurológico ( Ataxia cerebelosa,
convulsiones, demencia, etc)▪ Psiquiátrico (Trastorno Bipolar)
Niemann-Pick
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Referencias Bibliográficas:
1.- . Mathieu Sévin, Gaetan Lesca, et al. Adult form of Niemann–Pick C disease. Brain,2007: 130, 120–133. Hopital Debrousse, Lyon, France.
UP TO DATE (6 Enero 2010). Approach to the adult patient with splenomegaly and other splenic disorders.
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Gracias por su atención