Caso clinico Sd de Down adolescente

Dra. Iliana Romero Giraldo Serv. Medicina del Adolescente INSN

ANAMNESIS

F Consulta externa: 20 – 05 - 04.

Adolescente, sexo femenino, 12 a, acude con hermana. Proc: SJL. T. Enfermedad: 10 días. Inicio: Insidioso, curso: progresivo.

Refiere tos seca y secreción nasal hace 10 días. Respiración bucal constante. Automedican Amoxicilina por 4 días, sin mejoría.

Además hace 2 años insomnio, hipercinesia, pérdida de peso y alopecia.

Menarca: no. F. Biológicas: conservadas.

Antecedentes personales: Sd. De Down. Antecedentes familiares: Madre y hermana con problema bronquial (asma?), TBC niega.

Examen Físico Peso: 19 k , T 1.27 cm ( <3 p para tabla de Sd. Down) FC: 115x ‘ FR: 24 x’ Colabora al examen parcialmente. Palidez de piel. TCSC disminuido. Congestión nasal moderada. Orof: Amígdalas aumentadas de volumen, crípticas. No

adenopatías. Tiroides: aumento de volumen difuso. M : 1 D, 2 I. Tx: normal. CV: RC r, bi, taquicárdicos. SS II / VI. Abd: b,d, excavado. No VMG. SN: RM, obedece ordenes simples.

IMPRESIÓN DIAGNÓSTICA

RinoFAA d/c Hipertrofia de adenoides d/C Anemia Bocio d/c Hipertiroidismo Desnutrición crónica Sd. De Down Examenes Auxiliares solicitados: PPD, Rx SPN, T4, TSH, T3, hemograma, Hb e I/C

Cardiologia.

Control SMA 02-06-04 Hm.L. 9,300 , N 60, L 30, M 6, Eo 4, plaq: 495,000. Hto: 35.5 %, Hb: 11, retic: 2.9 %

PPD (-) Rx SPN: velamiento de senos maxilares e hipertrofia de adenoides moderada.

HNGAI T3 9.5 pg/ml ( 1.5 -4.1) T4 L 3.7 ng/ dl ( 0.8 -1.9) TSH 0.076 uUI/ml ( 0.4- 4.0)Dx: 1- Hipertiroidismo 2- Sinusitis 3- Anemia

Se inicia tto. ab, con Fe VO y se solicita I/C a Endocrinologia.

EVOLUCIÓN 16-06-04 : FC. 112x’, adelgazamiento, caída de cabello, bocio.

Exoftalmus. Inicia tiamazol 20 mg/d, propanolol 20 mg c/8h.

28/12/04 Cardiología: PA: 90/60, FC: 70 x ‘ ( ?)RC r, SS I/VI. ECG: normal.

15/2/5 Oftalmología: Nistagmus, lagrimeo FO: Retina adelgazada. Exoftalmus tiroideo( 13años) , astigmatismo.

AV: OD 20 /100 OI: 20 /200

19/02/05 : Refiere mejoría clínica, no palpitaciones, FC: 90 x’, Tx y CV: normales pero se decide aumento de do Tiamazol a 30 mg/d por TSH disminuida y T4 L- T3 aumentados.

Estuvó con 20 mg /d x 8 meses y se suspende propanolol.

28/05/05 : P: 24.5 k T: 1.31 ( < 3p) FC: 110 x’. Se decide aumentar do de Tiamazol a 40 mg/d por no haber mejoría

de hormonas tiroideas. Si en 3 meses no respuesta: I 131

EVOLUCIÓN 03/09/05 Discreta mejoría pero exoftalmus igual. FC: 100x ‘. CV: Taquicárdica, SS II/ VI. Exoftalmus marcado con retracción palpebral. Tiroides: tamaño 2 N, consistencia aumentada, nódulo

palpable lóbulo D. SS. I/C Cardiologia y Oftalmologia, T4, TSH,hemograma.

16/12/ 05: 10 da había disminuido do Tiamazol a 20 mg (ya 1 a 6m de tto),refiere calor y aumenta frecuencia de deposiciones . Hiperactiva, taquicardica, FC: 100 x’,

ROT aumentados, retracción palpebral en aumento.

18/01/06 Oftalmología: AV : 20 /100. Proptosis, exoftalmus y nistagmus. Fondo ojo:normal.

EVOLUCIÓN

17/02/06 14 a - Persiste con síntomas y signos de hipertiroidismo: exoftalmus bilateral, taquicardia,

FC: 98 x’,SS II/ VI, ROT aumentados, tiroides: 2. 5 N , nódulo en ambos lóbulos.M 2-3, VP 1. Se solicita Gammagrafía tiroides c/ captación I 131

14/ 04/ 06: Gammagrafía: Bocio difuso hipercaptador. Se indica I 131 x no respuesta clínica, R a antitiroideos -susp. Tiamazol

al adm. I y a 48 h reanudar( mayo 2006) .

23/05/06: Endocrino: dolor ocular resto sintomas igual, se indica Tiamazol 40 mg/d + propanolol 60 mg/d

19/08/06 Endocrino: Persiste exoftalmus aunque FC 88 x’ , se suspende propanolol sigue com Tiamazol y se solicita TSH, T4 L, T3.

EVOLUCIÓN 23/09/06 Sigue tirotóxica, con exoftalmus marcado (duerme con los

ojos abiertos) e irritación conjuntival, bocio difuso 2.5 N, con TSH muy baja y T3 alta, a pesar del tto. I 131 hace 5 meses, se indica Prednisona 10 mg/ d x 1 mes con tiamazol 40 mg/d.

04/11/06 Oftalmología: Queratitis por exposición.

11/11/06 Persiste con TSH muy baja y T4 L alta, exoftalmus y conjuntivitis, FC: 86 x’. Se indica 2 da .do de I 131 y seguir con tiamazol 40 mg/d.

30/12/06 Sin variación, se indica Tiamazol 40 mg/d + Prednisona 10 mg , que recibe hasta el 17/ 03/07 ( edad 15 a 2m).

EVOLUCIÓN 17/03/07 Refiere disminuye ansiedad, funciones biológicas: normales.

Menarca:15 a ( dic 2006). Exoftalmus bilateral, FC: 80 x’. Tiroides: 1.5 N, ROT: normales, M5, VP: 2.

Se indica seguir solo con tiamazol 40 mg/d y reposo físico.

12/05/07 15 a 4m Persiste TSH muy baja y T4 L normal , FC: 68 x’ , se indica 3era. Do I 131 ( recibe julio 2007) y sigue post I con

tiamazol.

04/08/07 15 a 6m P : 33 k , T 1.34 m. Caida de cabello, hiperfagia, aumento de frecuencia de deposiciones. No recibió tiamazol a dosis como se indico ( recibió 20mg/d)

FC: 80 x’, Exoftalmus, Tiroides 2 N, ROT aumento leve.

Dx: Hipertiroidismo tratado con I 131/ SS: TSH, T4L, hemograma.

EVOLUCIÓN

22/09/07 15 a 8 m: Aumento de sueño, peso y apetito. No estreñimiento. Sequedad de piel , con tiamazol hace 14 d a 20 mg /d ( debio recibir 40 mg)

Ex. Físico: P: 36 k, T: 134 m. No se palpa tiroides, Piel pálida, seca. Exoftalmus moderado con retracción palpebral, FC: 88 x ‘, CV: normal, M:4,normal.

Dx: Hipotiroidismo post Radiación I 131. Rp: tiamazol 20 mg/d, LT4 50 ug/d / ss: TSH, T4 L.

22/09/07 Oftalmología: Proptosis AOD. FO: normal.

15/10/07 TSH elevada, T4 baja. FC: 70 x’, Disminución de exoftalmus, CV: normal. Se suspende tiamazol,

ss. TSH, T4L

EVOLUCIÓN 07/01/08 No recibio tratamiento desde noviembre. Exoftalmus

bilateral, piel pálida, áspera , seca. No se palpa tiroides, M5, mamas con hipotrofia, VP 2. ROT con dificultad para obtener. Seguir LT4 50 ug/d

13/02/08 16 a TSH elevada, T4L normal. Dx: hipotiroidismo post I , indica LT4 :75 ug/d.

19/04/08 16 a 3 m Normaliza TSH, T4L , sigue igual LT4.

02/08/08 P: 37 k, T : 1.35 m ( <5p) TSH elevada, T4L normal, se aumenta do de LT4 a 100 ug/d

29/11/08 16 a 8 m FC: 70 x ‘, TSH y T4 L: normales. Do LT4 igual.

Resultados de hormonas tiroideas 06/05/2004 19/02/2005 24/05/2005 31/08/2005 06/12/2005 14/02/2006

TSH 0.076 0.01 0.05 0.8 0.1 0.33

(0.4 - 4.0) (0.2-5.0) (0.2-5.0)

uUI/ml

T4 L 3.7 3.9 1.6 4.97 2.7

(0.8 - 1.9) (<2.0) (0.85-1.85)

ng/dl

T3 9.5 8.2 275.3

(1.5 - 4.1) (1.2- 2.7) (83- 213)

pg /ml

T4 308.8

(58 - 161)

Edad 12 13 14

Tiamazol 20 Tiamazol Tiamazol Tiamazol 40

tratamiento mg/d + Propa 30 mg/d 40 mg/d igual igual mg/d+ I 131

nolol 20 tid susp Propan.

Resultados de hormonas tiroideas 24/06/2006 05/08/2006 04/11/2006 12/02/2007 07/05/2007 01/09/2007

TSH 0.01 0.01 0.02 0.009 0.006 9.64

(0.4 - 4.0) Cambia

uUI/ml

T4 L 22.5 23.7 27.4 18.5 16.5

(10.2-24.4)

ng/dl

T3 4.9 4.4

(1.2- 2.7)

pg /ml

Edad 14 15

Tiamazol 40 Tiamazol 40 2da.do Tiamazol 3ra. Do I 131 Tiamazol 20

tratamiento mg+ 60mg/d mg/d , susp. I 131 + 40mg 40 mg/d Jul-07 LT4 50

Propanolol Propanolol /d Tiamazol PDN 10 mg/d Tiama 40mg ug/d

Resultados de hormonas tiroideas

12/10/2007 01/12/2007 09/02/2008 07/04/2008 30/07/2008 03/10/2008

TSH 57.1 74.6 23.3 3.73 28 3.7

(0.4 - 4.0) (0.4 - 4.0) ( 0.35 - 5.8) (0.5- 5.0) (0.5- 5.0)

uUI/ml

T4 L 9.9 10.7 17.5 26.5 0.95 1.5

(0.8 - 1.9) (10.2 - 24.4) (10.2 - 24.4) (0.85 - 1.85) (0.85- 1.85)

ng/dl

T3 1.2

(1.2 - 2.7)

pg /ml

Edad 15 16

Suspende

Tiamazol LT 4 LT4 LT4 LT4

tratamiento LT4 50 ug/d igual 75 ug/d 75 ug/d 100 ug/d 100 ug/d

SD. DE DOWN Uno de cada 700 RN vivos pob. general (800- 1000 RN Vivos) Manifestaciones principales: - hipotonía muscular (primero en ser notorio)

- cara plana con fisuras palpebrales orientadas hacia arriba ( pliegue epicanto) - orejas pequeñas con borde aplanado- Puente nasal ancho - Lengua protruida x paladar angosto y pequeño - Braquicefalea- cuello corto- dedo meñique incurvado o corto

Gallardo B. Sd. De Down, Paediatrica 2000 3(2): 22-27

SD. DE DOWN línea simiana y clinodactilia en las manos y separación

halucal en el pie características faciales se acentúan con el llanto.

SD. DE DOWN-Genética Cariotipo confirma diagnóstico y determina el tipo de trisomia 21:

libre, mosaico y por translocación. El riesgo de recurrencia en translocación varía según el tipo de

translocación y sexo del progenitor de origen Las 13/21, 14/21, 15/21 riesgo de recurrencia: 15% si madre es portadora

y del 5% si es el padre. En translocación 21/22: 10% de riesgo si es la madre y 2% si es el padre. En la 21/21: 100% de riesgo de trisomía o de aborto espontáneo por monosomía del cromosoma 21.

SD. DE DOWN-Genética

SD. DE DOWN- Genética Frecuencia varía según la edad materna debido a un

aumento de no- disyunción (separación) cromosómica durante la meiosis materna y a una menor selectividad uterina.

Sin embargo, a pesar del menor riesgo relativo en gestante joven, frecuencia global de niños con SD mayor debido a mayor número de embarazos en esta población

MALFORMACIONES ASOCIADAS MÁS FRECUENTES

Cardiovasculares

- Ocurre en 40% de pacientes, es causa de muerte en un 20%.

- Más frecuente : defecto del conducto aurículo- ventricular(> de la almohadilla endocárdica) seguido de defectos de comunicación: CIA, CIV. - Todo niño con SD debe ser evaluado por el cardiólogo al nacimiento y el pediatra no debe olvidarse del estudio del corazón en cada visita.

Rx Tx: cardiomegalia con aumento del flujo pulmonar. AI crecido por Ins.Mitral. Ecocardiograma: defecto septal.

http://sisbib.unmsm.edu.pe/bvrevistas/Paediatrica/v03_n2/down.htm


Gastrointestinales

- En 10 a 18% de niños con SD- Incluyen emergencias quirúrgica como atresia

esofágica ( con o sin FTE) y ano imperforado.- Estenosis pilórica.

- Enfermedad de Hirschprung. - Páncreas anular.- Divertículo de Meckel

- Duodenal atresia

Escaso contraste rellenando el recto (flecha) respecto al colon sigmoide adyacente por

Enfermedad de Hirschsprung.



Ortopédicas - Inestabilidad Atlanto-occipital - Inestabilidad Atlanto-axial - Hiperflexibilidad - Escoliosis Dislocated right hip is present in this child with Down syndrome

- Dislocación tardía de cadera (post 2 a de edad) - Desplazamiento de cabeza/ epifisis femoral. - Dislocación o subluxación patelar - Deformidades de pie

.


Subluxación atlantoaxial

- Inestabilidad de artic. atlanto axial en 10-30%. - Laxitud de ligamentos de 1era y 2 da. vértebras cervicales. - Dx: cuando el intervalo atlantoaxoideo es > de 5 mm. - Presente: No actividades deportivas bruscas que pongan el cuello en

tensión como volantines, zambullidas a la piscina, salto alto, deportes de contacto (lucha).

- Debe solicitarse Rx de columna lateral entre los 3 ó 4 años y si es positiva, controlarse cada 3 a 4 años. Si es negativa, control a los 10 años.

F. Niño con SD ast. con arco posterior hipoplásico(flecha)B. Subluxación Atlantoaxial en niño SD ast. Ensanchamiento en distancia entre C1-C2C. Consecuencia: compresión médula cervical

MALFORMACIONES ASOCIADAS MÁS FRECUENTES en SD

A. Niño con SD, 7 años, asintomatico con hipoplasia del arco posterior de C1.

B. RX cervical del mismo 2 años luego , ast revela desarrollo de subluxación atlantoaxial.

Down syndrome: imaging of multiorgan involvement. De: Kriss VM, Clinical Pediatrics, 1999 Aug, Vol. 38, Fascículo 8

MALFORMACIONES ASOCIADAS MÁS FRECUENTES Audición

- 40 a 60% de los niños SD presentan hipoacusia de conducción por la frecuencia de OMC. - Cerca de 20% presentan hipoacusia neurosensorial de causa no bien conocida

Anormalidades oftalmológicas

- 20 % cataratas, estrabismo y nistagmo (20%).- 30- 40 % desarrolla problemas de refracción: miopía e hipermetropía.- 1 a 8 % queratocono de adolescentes con SD seguir el estudio por el oftalmólogo anualmente - Problemas con vasculatura retinal.- Glaucoma - Dacrioestenosis - Blefaritis Manchas de Brushfield áreas hipopigmentadas en el iris

- Evaluación oftalmológica antes de los seis meses y anual por el pediatra y/o por el oftalmólogo.


.

Dental- Retardo en la erupción

- Patrones atípicos de erupción - Pérdida congénita de dientes - Forma inusual de dientes

- Defecto del esmalte - Bruxismo - Enfermedad Periodontal

MALFORMACIONES ASOCIADAS MÁS FRECUENTES en SD


Función Tiroidea

- Hipotiroidismo congénito en 1 % (diez veces más que en la población general). - En la infancia niños con SD con hipotiroidismo adquirido en 2%, entre los 2 y los 4 años. - Tiroiditis en 3 a 6%, con mayor riesgo después de los 5 años. - El control de T4 y TSH seriado, desde el nacimiento y anualmente es importante e imprescindible x DPM.


EVALUACION Y SEGUIMIENTO DE LOS NIÑOS CON SINDROME DE DOWN

De 0-1 año

- Diagnóstico. Riesgo de recurrencia y asesoramiento genético.Fenotipo.- Estimulación precoz.- Complicaciones que deben estudiarse son: Cardiopatía congénita: Evaluación cardiológica del neonato y a 8 meses. Hipotiroidismo congénito: Medición de T4, TSH en neonato. Repetir a 6 y 12 meses, luego anual. Audición: Potenciales evocados al nacer o a 3m – Riesgo de otitis media serosa (50%-70%).. El

estudio de la audición debe realizarse al año y repetirse cada 2 años

Anormalidades oculares : d/c cataratas, estrabismo y nistagmo al nacer o a 6 m. A 6 m referir a oftalmologo pediatra

- Evaluación hematológica: D/C leucemia o hiperplasia mielode Transitoria, policitemia (18%)..- Conversar sobre mayor suceptibilidad de ITR

PEDIATRICS Vol. 107 No. 2 February 2001, pp. 442-449 AMERICAN ACADEMY OF PEDIATRICS:Health Supervision for Children With Down Syndrome Committee on Genetics


De 01 a 04 años

- CRED.- Terapia de lenguaje y autovalimiento.- Audiometría anual (50%-70% riesgo de OM serosa entre

3 -5 años).- Pruebas tiroideas anual.- Radiografía cervical lateral a 3 años- Evaluación odontológica Anual. Enfatizar Higiene oral- Errores de Refracción por oftalmalogo pediatra cada 2

años ( 50% riesgo de errores de refracción entre 3 a 5 años).


De 5 a 21 años.- Valorar CI .- CRED, estado nutricional - Evaluación auditiva anual.

- Evaluación oftalmológica anual. - Tiroides control anual después de los diez años (3%-5%

riesgo de hipotirodismo).- Hemograma anual. - Hablar sobre desarrollo psicosexual, contracepción . Varones con SD usualmente infértiles.

Hipertiroidismo( Enf. Graves Basedow) Dx : TSH disminuido , T4L alto Otros examenes: Si TSH baja y T4L alta: Acs anti-tiroperoxidasa y

contra receptor de tirotropina. Si TSH baja y T4L normal : T3, T3 L. Si THS alta (o normal) y T4L alta: test de estimulación

de TRH

Uso de Metimazol (tiamazol) Tratamiento paliativo de hipertiroidismo. Mantiene eutiroideo por varios años hasta que ocurra remisión

espontánea. Si no: Ablación quirúrgica o Radiación con I. Para postergar el tto. ablativo; puede usarse por muchos años hasta

que niño sea mayor. No es agente de 1era elección en crisis tirotóxicas pero se puede usar. Usar con β-bloqueador (e.g., propanolol) concomitantemente para

signos y síntomas de hipertiroidismo sobre todo efectos cardíacos(e.g,taquicardia).

Oral: Inicia 0.4 mg/kg/ d c/ 8h x 4–8 semanas hasta que simtomas se

resuelvan o se alcance eutiroidismo. Do mantenimieno : mitad de inicial No hay tiempo claro establecido. Si descontinua tto. Reiniciar

Uso de Metimazol (tiamazol) Uso asociado a Tto. I Radiactivo : Oral: Inicial 15 mg/ d en hipertiroidismo leve, 30–40

mg/ d en moderado y 60 mg/ d en severo. 4 a 6 da de radio I suspender y reiniciar 4 d luego

si requiere (pacientes con enf. cardíaca). Hipotioidismo puede seguir a tto. De largo plazo.

Hipertiroidismo tto.

Para crisis tirotóxicas I, antiroideos, betabloqueadores, CCS ( Prednisone inhibe conversión periférica de T4 a T3)

Beta bloqueadores dan alivio sintomático mientras tto. Antiroideo trabaja. propranolol 20-40 mg VO c/6 h. con aumento gradual (inhibe conversión periférica

de T4 a T3) Ablación I radiación

Radio I tto.con Iodine-131 (I-131, Iodotrope) De elección en > 30 a, pacientes jovenes si remisión después de un año conotro tto. 1-2 do PO 90% van a eutiroideo o hipotiroideo, 10-25% recaen Hipotiroidismo post-Radio I Alta incidencia de Hipotiroidismo post Ir que requiere T4 toda su vida pero a do

menor de usuales. Tto. Con I-r podría empeorar oftalmopatías esto se reduce al usar antes de usar I

Prednisona o dexametasona.

Hipertiroidismo tto. Otros problemas OJO

lubricante para prevenir sequedad. En exoftalmo severo

immunosupresión Alta dosis de glucocorticoides, e.g. prednisone 60 mg una do /

d x 2 semanas hasta 10 sem. Ciclosporina se tolera mejor pero mejoría sólo en 22%

I radioterapia Irradiación post-bulbar detiene progresión en 94-99% ,

aunque 30% necesitaran QX.

Uso de Levotiroxina ( T4). En hipotiroidismo Terapia VO para reemplazar o suplementar tto. de

hipotiroidismo congénito ( elección) o adquirido excepto en hipotiroidismo transitorio post tiroiditis.

Do ajustar acorde a respuesta clínica y de laboratorio. Tto inicio inmediato a DX. DO Pediátrica: Inicia baja dosis e ir aumentando a intervalos de 25 mcg de

2 a 4 semanas hasta obtener respuesta buscada.

Dosis para Levotiroxina en Hipotiroidismo en Pediatria

0–3 m : 10–15 mcg/kg 3–6 m : 25–50 mcg ó 8–10 mcg/kg 6–12 m: 50–75 mcg ó 6–8 mcg/kg 1–5 a: 75–100 mcg ó 5–6 mcg/kg 6–12 a: 100–150 mcg ó 4–5 mcg/kg > 12 a: (con crecimiento y pubertad incompleta)

:>150 mcg or 2–3 mcg/kg Crecimiento y pubertad completas: 1.6–1.7

mcg/kg

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