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Catálogo de estudios de Oncología

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Catálogo de estudiosde Oncología

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CATÁLOGO DE ESTUDIOS ONCOLOGÍA

CLAVE ENFERMEDAD ESTUDIOPLAZO DE

ENTREGA (SEMANAS)

GD0150 Peutz-Jeghers, Síndrome de Secuenciación Sanger del gen STK11 2GD0181 Cáncer Colorrectal Hereditario No Polipósico, tipo 1 Secuenciacion del gen MSH2 2GD0182 Cáncer Colorrectal Hereditario No Polipósico, tipo 2 Secuenciación Sanger del gen MLH1 2GD0182 Cáncer Colorrectal Hereditario No Polipósico, tipo 2 Secuenciación Sanger del gen MLH1 2

GD0183 Cáncer Colorrectal Hereditario No Polipósico, tipo 2 Detección de grandes deleciones y

duplicaciones en los genes MLH1 Y MSH2, mediannte MLPA

6

GD0187 Cáncer de Mama y Ovario Familiar Detección de grandes deleciones/ duplicaciones

en los genes BRCA1 y/o BRCA2, mediante MLPA

6

GD0223 Melanoma Hereditario Secuenciación Sanger del gen CDKN2A (p16) 2GD0225 Neoplasia Endocrina Múltiple Tipo 2A Y 2B Secuenciación Sanger del gen RET 2

GD0227 Neurofibromatosis Tipo 2 Rastreo de grandes deleciones y duplicaciones en todos los exones del gen NF2, mediante

MLPA6

GD0228 Neurofibromatosis Tipo 2 Secuenciación Sanger del gen NF2 2GD0233 Poliposis Adenomatosa Familiar Secuenciación Sanger del gen APC 2

GD0235 Retinoblastoma Detección de grandes deleciones y

duplicaciones en el gen RB1, mediante MLPA6

GD0311 Cáncer Gástrico (incluido Difuso) Secuenciación Sanger del gen CDH1 2GD0323 Esclerosis Tuberosa Secuenciación Sanger del gen TSC1 2GD0324 Esclerosis Tuberosa Secuenciación Sanger del gen TSC2 2

GD0334 Von Hipel Lindau, síndrome de Detección de grandes deleciones y

duplicaciones en todos los exones del gen VHL, mediante MLPA

6

GD0336 Gorlin, síndrome de Secuenciación Sanger del gen PTCH1 2

GD0337Neutropenia Severa Congénita autosómica dominante

tipo1 Secuenciación Sanger del gen ELANE (ELA2) 2

GD0340 Cáncer Colorrectal Hereditario No Polipósico, tipo 1 Secuenciación Sanger del gen MSH2 2GD0420 Von Hipel Lindau, síndrome de Secuenciación Sanger del gen VHL 2

GD0424 Neurofibromatosis Tipo 1 Rastreo de grandes deleciones y/o

duplicaciones en todos los exones del gen NF1, mediante MLPA

6

GD0440 Neoplasia Endocrina Múltiple Tipo 2A Y 2B Rastreo de mutaciones en los exones 10, 11,

13, 14, 15 y 16 del gen RET2

GD0457 Beckwith-Wiedemann, Síndrome de Secuenciación Sanger del gen CDKN1C 2

GD0458 Beckwith-Wiedemann, Síndrome de Estudio de disomia uniparental del cromosoma

112

GD0484 Paraganglioma familiar 1 Secuenciación Sanger del gen SDHD 2

GD0586 Oncohematología Molecular Estudio molecular cuantitativo de

reordenamiento (BCR,ABL)4

GD0625 Oncohematología Molecular Reordenamientos moleculares IGH 4

GD0626 Oncohematología Molecular Reordenamientos moleculares TCR (Beta y

Gamma)4

GD0628 Oncohematología Molecular E. molecular de reordenamiento (PML, RARA) 4

GD0629 Oncohematología Molecular E. molecular de reordenamiento (CBFB,

MYH11)4

GD0630 Oncohematología Molecular Mutaciones FLT3 2

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CLAVE ENFERMEDAD ESTUDIOPLAZO DE

ENTREGA (SEMANAS)

GD0631 Oncohematología Molecular Mutaciones NPM1 2GD0633 Oncohematología Molecular Mutaciones ABL 5' 2

GD0634 Oncohematología Molecular JAK2 mediante ddPCR Cuantificación de la

mutación V617F en el gen4

GD0636 Oncohematología Molecular Estudio molecular de mutaciones específicas 2

GD0638 Oncohematología Molecular E. molecular cuantitativo de reordenamiento Bcl-

24

GD0639 Oncohematología Molecular E. molecular de reordenamiento (AML1:ETO) 4

GD0695 Paraganglioma familiar 4 Secuenciación Sanger completa del gen SDHB 2

GD0706 Li Fraumeni, Síndrome de Secuenciación Sanger completa del gen TP53 2GD0707 Cáncer Colorrectal Hereditario No Polipósico, tipo 5 Secuenciación Sanger completa del gen MSH6 2

GD0723 Mutaciones c-Kit Secuenciación Sanger de los exones 9,11,13 y

17 del gen KIT2

GD0758 Neoplasia Endocrina Múltiple I Secuenciación Sanger completa del gen MEN1 2

GD0767 Cáncer Colorrectal Hereditario No Polipósico Detección de grandes deleciones y

duplicaciones en los genes MSH6 y PMS2, mediante MLPA

6

GD0775 Leiomiomatosis asociada a cáncer de células renales Secuenciación Sanger completa del gen FH 2

GD0787 Poliposis adenomatosa colorrectal con pilomatricomas Secuenciación Sanger completa del gen

MUTYH2

GD0787 Poliposis adenomatosa colorrectal con pilomatricomas Secuenciación Sanger completa del gen

MUTYH2

GD0804 Cowden, Síndrome de Secuenciación Sanger completa gen PTEN 2

GD0812 Cáncer Gástrico (incluido Difuso) Estudio de grandes reordenamientos del gen

CDH1 por MLPA6

GD0839 Poliposis Adenomatosa Familiar Detección de grandes deleciones y

duplicaciones en el genAPC, mediante MLPA6

GD0842 Esclerosis Tuberosa Detección de grandes deleciones y/o

duplicaciones en los genes TSC1 Y TSC2, mediante MLPA

6

GD0988 Xeroderma Pigmentosum Secuenciación Sanger completa del gen XPC 2GD0989 Xeroderma Pigmentosum Secuenciación Sanger completa del gen XPA 2

GD0990 Xeroderma Pigmentosum Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger

del gen ERCC22

GD1084 Cáncer de pulmón Secuenciación Sanger de los exones 14 al 28

del EGFR2

GD1179 Carcinoma de paratiroides Secuenciación Sanger del gen CDC73 (HRPT2) 2

GD1183 Cáncer Colorrectal Hereditario No Polipósico, tipo 2 Detección de grandes deleciones y/o

duplicaciones en el gen PMS2, mediante MLPA6

GD1184 Cáncer de Mama y Ovario Familiar Secuenciación Sanger completa del gen

RAD51C2

GD1212 Cáncer de Mama y Ovario Familiar Detección de grandes deleciones y/o

duplicaciones en el gen BRCA1, mediante MLPA

6

GD1213 Cáncer de Mama y Ovario Familiar Detección de grandes deleciones y/o

duplicaciones en el gen BRCA2, mediante MLPA

6

GD1299 Cáncer de Mama y Ovario Familiar Detección de la mutación c.1100delC en el gen

CHEK22

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CLAVE ENFERMEDAD ESTUDIOPLAZO DE

ENTREGA (SEMANAS)

GD1300 Cáncer de Mama y Ovario Familiar Detección de la mutación c.319+1G>A en el

gen CHEK22

GD1326 Poliposis Juvenil, Síndrome de Secuenciación Sanger completa del gen

BMPR1A2

GD1351 Cowden, Síndrome de Detección de grandes deleciones y/o

duplicaciones en el gen PTEN mediante MLPA6

GD1353 Cáncer de Mama y Ovario Familiar

MAMMA GeneProfile: Estudio de Secuenciación Masiva y screening de deleciones/duplicaciones

en los genes BRCA1 y BRCA2. Confirmación por Secuenciación Sanger de las variantes

patológicas

2

GD1354 Poliposis Juvenil, Síndrome de Detección de grandes deleciones y

duplicaciones en los genes SMAD4 y BMPR1A, mediante MLPA

6

GD1414 Cáncer de Ovario Secuenciación Sanger completa del gen

RAD51D2

GD1428 Melanoma maligno somático Test de susceptibilidad al desarrollo de

Melanoma MRisk2

GD1574 Peutz-Jeghers, Síndrome de Detección de grandes deleciones y

duplicaciones en el gen STK11, mediante MLPA6

GD2121 Cáncer Colorrectal Hereditario No Polipósico Secuenciación masiva panel de 3 genes: MLH1,

MSH2, MSH62

GD2315 Melanoma, cutaneo maligno 3, susceptibilidad. Secuenciación Sanger completa del gen CDK4 2

GD2394 Cáncer de Páncreas Familiar Secuenciación masiva panel de 3 genes: ATM,

BRCA2, PALB22

GD2403Poliposis Adenomatosa colorrectal Autosómica

recesiva Estudio de deleciones/duplicaciones en el gen

MUTYH, mediante MLPA6

GD2419 Bloom síndrome Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger

del gen BLM2

GD2485 Sindrome de Cockayne tipo B Secuenciación Sanger del gen ERCC6 2

GD2528 Feocromocitoma Estudio de deleciones/duplicaciones en el gen

SDHB mediante MLPA6

GD2547 Cáncer Colorrectal Hereditario No Polipósico, tipo 2 Detección de grandes reordenamientos en gen

MLH1 mediante MLPA6

GD2549 Cáncer Colorrectal Hereditario No Polipósico, tipo 2 Detección de grandes reordenamientos en los

genes MSH2 y EPCAM mediante MLPA.6

GD2550 Cáncer Colorrectal Hereditario No Polipósico, tipo 2 Detección de deleciones y/o duplicaciones en el

gen MSH6, mediante MLPA6

GD2567 Cáncer Colorrectal Hereditario No Polipósico, tipo 4 Secuenciación Sanger del gen PMS2 2GD2629 Poliposis Juvenil, Síndrome de Secuenciación Sanger del gen SMAD4 2

GD2648 Cáncer Colorrectal Hereditario No Polipósico

Secuenciación masiva panel de 4 genes MLH1, MSH2, MSH6, PMS1 y detección

deleciones/duplicaciones de los genes EPCAM, MLH1, MSH2 y MSH6 por MLPA

6

GD2651 Cáncer de Mama y Ovario Familiar Secuenciación masiva cubriendo pseudogenes en panel de 6 genes: BRCA1, BRCA2, CDH1,

PTEN, STK11, TP53 y MLPA.6

GD2653 Cáncer Gástrico (incluido Difuso) Secuenciación masiva panel de 11 genes: APC, BRCA1, BRCA2, CDH1, CHEK2, MLH1, MSH2,

MSH6, MUTYH, PMS1, TP532

GD2662 Cáncer de mama y ovario: NGS e informática. GeneSystems para genes BRCA1 BRCA2 4

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ENTREGA (SEMANAS)

GD2666 Feocromocitoma Estudio de deleciones/duplicaciones en los

genes SDHB, SDHC, SDHD, SDHA y SDHAF2 mediante MLPA

6

GD2666 Feocromocitoma Estudio de deleciones/duplicaciones en los

genes SDHB, SDHC, SDHD, SDHA y SDHAF2 mediante MLPA

6

GD2960 Cáncer de pulmón FISH Reordenamientos ROS1 t(6q22.1) 4GD2964 Síndrome de predisposición tumoral Secuenciación Sanger del gen BAP1 2

GD2974 Cáncer de Mama y Ovario Familiar Detección de grandes deleciones y/o

duplicaciones del gen TP53 mediante MLPA6

GD2974 Cáncer de Mama y Ovario Familiar Detección de grandes deleciones y/o

duplicaciones del gen TP53 mediante MLPA6

GD2974 Cáncer de Mama y Ovario Familiar Detección de grandes deleciones y/o

duplicaciones del gen TP53 mediante MLPA6

GD2974 Cáncer de Mama y Ovario Familiar Detección de grandes deleciones y/o

duplicaciones del gen TP53 mediante MLPA6

GD2974 Cáncer de Mama y Ovario Familiar Detección de grandes deleciones y/o

duplicaciones del gen TP53 mediante MLPA6

GD2977Síndrome progeroide de hipoplasia mandibular -

sordera Secuenciación Sanger del gen POLD1 2

GD2977Síndrome progeroide de hipoplasia mandibular -

sordera Secuenciación Sanger del gen POLD1 2

GD3080 Síndrome de predisposición tumoral Detección de grandes deleciones y/o

duplicaciones del gen BAP1 mediante MLPA6

GD3081 Síndrome melanoma-astrocitoma Detección de grandes deleciones y/o

duplicaciones del gen CDKN2A mediante MLPA

6

GD3176 Cáncer colorrectal Secuenciación Sanger de los codones 12, 13,

58,59, 61, 117 y 146 de los genes KRAS y NRAS.

2

GD3222 Carcinoma renal papilar 1 FISH amplificación MET (7q31.2) 4

GD3224 Cáncer de pulmón Secuenciación Sanger de los exones 18, 19, 20,

21 del gen EGFR2

GD3225 Cáncer de pulmón FISH reordenamiento RET (10q11.21) 4

GD3227 Cáncer colorrectal Secuenciación Sanger de los codones 12, 13,

58,59, 61, 117 y 146 de gen KRAS.2

GD3229 Cáncer colorrectal Secuenciación Sanger de los codones 12, 13,

58,59, 61, 117 y 146 de gen NRAS.2

GD3236 Tumor gastrointestinal estroma Secuenciación Sanger completa del gen SDHC 2

GD3388Síndrome de susceptibilidad familiar al blastoma

pleuropulmonar Secuenciación Sanger completa del gen

DICER12

GD3529 Meduloblastoma desmoplásico Secuenciación Sanger completa del gen SUFU 2GD3529 Meduloblastoma desmoplásico Secuenciación Sanger completa del gen SUFU 2

GD3530 Meduloblastoma desmoplásico Secuenciación Sanger completa del gen PTCH2 2

GD3530 Meduloblastoma desmoplásico Secuenciación Sanger completa del gen PTCH2 2

GD3559 Sindrome de Varsovia. Rotura cromosómica Secuenciación Sanger completa del gen DDX11 2

GD3563 Susceptibilidad Glioma Somático Secuenciación Sanger completa del gen IDH1 2

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ENTREGA (SEMANAS)

GD3564 Astrocitoma, Oligoastrocitoma, Oligodendroglioma Secuenciación Sanger completa del gen IDH2 2

GD3565Síndrome Noonan-like con o sin Leucemia

Mielomonocitica Juveni Secuenciación Sanger completa del gen CBL 2

GD3565Síndrome Noonan-like con o sin Leucemia

Mielomonocitica Juveni Secuenciación Sanger completa del gen CBL 2

GD3609 Condrosarcoma Detección de grandes deleciones y

duplicaciones en los genes EXT1 y TRPS1 mediante MLPA

6

GD3609 Condrosarcoma Detección de grandes deleciones y

duplicaciones en los genes EXT1 y TRPS1 mediante MLPA

6

GD3609 Condrosarcoma Detección de grandes deleciones y

duplicaciones en los genes EXT1 y TRPS1 mediante MLPA

6

GD3609 Condrosarcoma Detección de grandes deleciones y

duplicaciones en los genes EXT1 y TRPS1 mediante MLPA

6

GD3616 Paraganglioma 2 Secuenciación Sanger completa del gen

SDHAF22

GD3628 Cáncer Colorrectal Hereditario No Polipósico

Secuenciación masiva panel de 8 genes: BUB1, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS1, POLD1, POLE y detección deleciones/duplicaciones de los genes EPCAM, MLH1, MSH2 y MSH6 por

MLPA.

6

GD3629 Poliposis Adenomatosa Familiar Secuenciación masiva panel de 7 genes: APC, AXIN2, MUTYH, NTHL1, SCG5, POLD1, POLE

2

GD3630 Poliposis juvenil

Secuenciación masiva panel de 4 genes: BMPR1A, GREM1, PTEN, SMAD4 y confirmación por

MLPA de CNVs de genes BMPR1A, PTEN, SMAD4.

6

GD3632 Cáncer de mama y ovario

Secuenciación masiva cubriendo pseudogenes en panel de 15 genes: BARD1, BRIP1, ATM,

CDH1, CHEK2, ERCC4, PALB2, PTEN, RAD51, RAD51C, RAD51D, RECQL,

STK11, TP53, XRCC2.

2

GD3633 Cáncer de mama y ovario

Secuenciación masiva cubriendo pseudogenes en panel de 17 genes: BRCA1, BRCA2

BARD1, BRIP1, ATM, CDH1, CHEK2, ERCC4, PALB2, PTEN, RAD51, RAD51

C, RAD51D, RECQL, STK11, TP53, XRCC2.

2

GD3634Tumores endocrinos: (Adenoma pituitario, MEN2/ CMT

, MEN1, Von Hippel Lindau, Complejo de Carney Secuenciación masiva panel de 7 genes: AIP,

CDKN1B, RET, MEN1, VHL, PRKAR1A, DICER12

GD3635 Melanoma y síndrome de predisposición tumoral Secuenciación masiva panel de 6 genes: BAP1, CDK4, CDKN2A, MITF, POT1, TERT

2

GD3636 Cáncer Pancreático y síndrome de Peutz-Jeghers Secuenciación masiva panel de 10 genes: APC,

ATM, BRCA1, BRCA2, MLH1, CDKN2A, MSH2, PALB2, STK11, TP53.

2

GD3637Xeroderma Pigmentoso, COFS, Cockayne y De Sanctis-

Cacchione síndromes

Secuenciación masiva panel de 10 genes: DDB2,ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ER

CC6, POLH, XPA, XPC2

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CLAVE ENFERMEDAD ESTUDIOPLAZO DE

ENTREGA (SEMANAS)

GD3639 Feocromocitoma / Paraganglioma

Secuenciación masiva panel de 8 genes: EPAS1, FH, KIF1B, MAX, MDH2, RET, TMEM127,

VHL y secuenciacion Sanger de genes SDHA, SDHB, SDHC, SDHD

2

GD3640Cáncer renal (de células claras, papilar, leiomiomatosis y Birt-Hogg-Dube, síndrome) y Hamartomas renales

Secuenciación masiva panel de 5 genes: FH, VHL, MET, FLCN, DIS3L2 y secuenciacion Sanger

del gen SDHB 2

GD3641 Cáncer de próstata familiar Secuenciación masiva panel de 7 genes: ATM,

BRCA1, BRCA2, CHEK2, HOXB13, MSR1, PALB2

2

GD3642 Li Fraumeni, Li Fraumeni like, síndromes Secuenciación masiva panel de 4 genes: CHEK2

, TP53, POT1, DICER1, 2

GD3643 Síndromes de Poliposis Hamartomatosa. Secuenciación masiva panel de 5 genes: BMPR1

A, SMAD4, PTEN, STK11, DIS3L22

GD3644Síndromes pediátricos: Wilms, Bloom, Sotos, Nijmgen,

Perlman, Currarino, Rothmund-Thomson, Werner.

Secuenciación masiva panel de 11 genes: BLM, NBN, NSD1, RAD50, WT1, DIS3L2,

MNX1, NFIX, RECQL4, WRN, SMARCA42

GD3645 Cancer de células basales y síndrome de Gorlin Secuenciación masiva panel de 2 genes:

PTCH1, SUFU2

GD3646 Tumores familiares del estroma gastrointestinal (GIST) Secuenciación masiva panel de 2 genes: KIT, PDGFRA y secuenciacion Sanger de genes

SDHB, SDHC. 2

GD3647 Tumores con afectación neurologica. Secuenciación masiva panel de 6 genes: NF2, POT1, RB1, TSC1, TSC2, VHL.

2

GD3648 Retinoblastoma Secuenciación masiva del gen RB1 2

GD3649 Sarcomas familiares Secuenciación masiva panel de 2 genes:

DICER1, POT12

GD3650 Cáncer Familiar. Estudio de agregación familiar

Secuenciación masiva panel de 40 genes: APC, ATM, AXIN2, BARD1, BMPR1A, BRCA1, BRCA2,

BRIP1, BUB1, CDH1, CDKN2A, CHEK2, DICER1, EPCAM, GREM1, KIT, MEN1, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NTHL1, PALB2,

PDGFRA, PMS1, POLD1, POLE, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, SCG5, SMAD4, SMARCA4,

STK11, TP53, TSC1, TSC2, VHL

2

GD3651 Cáncer Hereditario, síndromes

Secuenciación masiva panel de 111 genes: APC, ATM, ATR, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM,

BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BUB1, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN2A, CHEK2, DDB2,

DICER1, DIS3L2, DKC1, ELANE, EPAS1, EPCAM, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FH, FLCN, G6PC3, GFI1,

GREM1, HOXB13, JAGN1, KIF1B, KIT, MAX, MDH2, MEN1, MET, MITF, MLH1, MNX1, MSH2, MSH6, MSR1, MUTYH, NBN, NF2,

NFIX, NHP2, NOP10, NSD1, NTHL1, PALB2, PARN, PDGFRA, PMS1, POLD1, POLE, POLH,

POT1, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, RAD50,

2

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ENTREGA (SEMANAS)

GD3651 Cáncer Hereditario, síndromes

RAD51, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL, RECQL4, RET, RTEL1, SCG5, SLX4, SMAD4,

SMARCA4, STK11, SUFU, TERC, TERT, TINF2, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, UBE2T, VHL, VPS45, WAS, WRN, WT1, XPA, XPC, XRCC2

2

GD3769 Susciptibilidad a cáncer familiar Detección de grandes deleciones y

duplicaciones en el gen CHEK2 mediante MLPA6

GD3777 Carcinoma medular de tiroides Detección de grandes deleciones y

duplicaciones en el gen RET mediante MLPA6

GD3777 Carcinoma medular de tiroides Detección de grandes deleciones y

duplicaciones en el gen RET mediante MLPA6

GD3777 Carcinoma medular de tiroides Detección de grandes deleciones y

duplicaciones en el gen RET mediante MLPA6

GD3777 Carcinoma medular de tiroides Detección de grandes deleciones y

duplicaciones en el gen RET mediante MLPA6

GD3784 Cáncer de mama y ovario

MAMMA GeneProfile: Estudio de Secuenciación Masiva y screening de deleciones/duplicaciones

en los genes BRCA1 y BRCA2. Confirmación por Secuenciación Sanger de las variantes

patológicas y confirmación por MLPA de los reordenamiento genómicos detectados

6

GD3784 Cáncer de mama y ovario

MAMMA GeneProfile: Estudio de Secuenciación Masiva y screening de deleciones/duplicaciones

en los genes BRCA1 y BRCA2. Confirmación por Secuenciación Sanger de las variantes

patológicas y confirmación por MLPA de los reordenamiento genómicos detectados

6

GD3809 Tumor solido

Deteccion y cuantificacion de 4 mutaciones frecuentes en el gen NRAS en Cancer

Colorrectal Somatico mediante Digital Droplet PCR

2

GD3812 Tumor solido

Deteccion y cuantificacion de 7 mutaciones frecuentes en el gen KRAS en Cancer

Colorrectal Somatico mediante Digital Droplet PCR

2

GD3813 Tumor solido

Deteccion y cuantificacion de 2 mutaciones frecuentes en el gen BRAF en Cancer

Colorrectal Somatico mediante Digital Droplet PCR

2

GD3814 Tumor solido Deteccion y cuantificacion de 16 mutaciones

frecuentes en el gen EGFR en Cancer de Pulmón Somatico mediante Digital Droplet PCR

2

GD3815 Tumor solido Deteccion y cuantificacion de 2 mutaciones

frecuentes en el gen BRAF en melanoma somático mediante Digital Droplet PCR

2

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CLAVE ENFERMEDAD ESTUDIOPLAZO DE

ENTREGA (SEMANAS)

GD3833Cáncer renal (de células claras, papilar y Birt-Hogg-

Dube, síndrome) Secuenciacion Sanger de los genes SDHA,

SDHB, SDHC, SDHD.2

GD3833Cáncer renal (de células claras, papilar y Birt-Hogg-

Dube, síndrome) Secuenciacion Sanger de los genes SDHA,

SDHB, SDHC, SDHD.2

GD3860 Tumor sólido Secuenciación masiva de PANEL CANCER

SOMATICO 1706

GD3861 Tumor sólido Secuenciación masiva de PANEL CANCER

hasta 2 genes2

GD3863 Tumor sólido Secuenciación masiva de PANEL CANCER

hasta 22 genes2

GD3864 Tumor sólido Secuenciación masiva de PANEL CANCER

hasta 49 genes 2

GD3865 Tumor sólido Secuenciación masiva de PANEL CANCER

hasta 99 genes2

GD3882 Leucemia Secuenciación masiva panel de LEUCEMIA

MIELOIDE AGUDA2

GD3883 Leucemia

Secuenciación masiva panel de amplicones en 36 genes para variantes puntuales y 27

alteraciones estructurales asociados a Leucemia Mieloide Aguda

2

GD3928 Tumor solido Secuenciacion masiva PANEL CANCER 170 y

entrega de datos por Genesystems2

GD3971 Neurofibromatosis Tipo 1 Secuenciación masiva y detección secuencial de deleciones y duplicaciones mediante MLPA del

gen NF16

GD3972 Neurofibromatosis Tipo 1 Secuenciación Sanger del ADNc

correspondiente al ARNm del gen NF1 y confirmación de variantes en ADNg

2

GD3989 Susciptibilidad a cáncer familiar Detección de deleciones y duplicaciones en el

gen PALB2 mediante MLPA6

GD4017 Melanoma, cutaneo maligno 5, susceptibilidad Secuenciación Sanger del gen MC1R 2

GD4044 Neurofibromatosis Tipo 1 Secuenciación masiva del gen NF1 2

GD4070 Predisposición a Cáncer Familiar

Secuenciación masiva panel de 29 genes : APC, ATM, BARD1, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1,

CDH1, CDK4, CDKN2A, CHEK2, EPCAM, FLCN, GREM1, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH,

NBN, NTHL1, PALB2, POLD1, POLE, PTEN, RAD51C, RAD51D, SMAD4, STK11, TP53.

Secuenciación Sanger y detección de deleciones/duplicaciones mediante MLPA del

gen PMS2

6

GD4126 Cáncer de Mama y Ovario Familiar Detección de la mutación c.156_157insAlu en

el gen BRCA22

GD0916 Oncohematología Molecular DNA(San)-Translocación cromosómica (14,18)

GEN bcl - 2 región MBR (PCR)4

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