Catabolismo de los esqueletos de carbono de aminoácidos
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Fenilalanina Se convierte primero en tirosina Las hiperfenilalaninemias: Fenilcetonuria PKU tipo II y III PKU tipo IV y V • Una dieta con poca fenilalanina puede evitar el retraso mental propio de la PKU
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FenilalaninaSe convierte primero en tirosinaLas hiperfenilalaninemias:- Fenilcetonuria- PKU tipo II y III- PKU tipo IV y V• Una dieta con poca fenilalanina puede evitar
el retraso mental propio de la PKU
Cribado Neonatal
Cribado NeonatalDNA facilitan el diagnóstico prenatal de
defecto de la fenilalanina hidroxilasa o de la dihidrobiopterina reductasa.
Cifras sanguíneas altas de fenilalanina: 3 – 4 después del nacimiento.
El análisis de la orina de RN en cuanto a FeCl3 para detección de PKU en algunos paises
LisinaLa L- lisina en el hígado humano forman la
crotonil-CoA, que luego se degrada hacia acetil-CoA y CO2 por medio de catabolismo de AG.
Hiperlisinemias: Defecto de la actividad de la enzima bifuncional aminoadipato semialdehído sintasa.
HiperlisinemiasDegeneración del cuerpo estriado y cortical,
que se caraceteriza por cifras altas de glutarato, glutaconato y 3-hidroxiglutarato.
ConvulsionesLaxitud muscular y LigamentosaAnemia
TriptófanoSe degrada hacia intermediarios anfibólicos
mediante la vía de la quinurenina-antranilato.La triptófano oxigenasa es inhibida por
retroacción por derivados del ácido nicotínico.
Enfermedad de HartnupAlteración del transporte intestinal
y renal del triptófano.Lesiones cutáneas parecidas a las
de la pelagraManifestaciones neurológicas
variables Aminoaciduria aromática. Se
excretan en la orina alanina, serina, treonina, valina, leucina, isoleucina, fenilalanina, tirosina, triptófano, glutamina, asparagina e histidina en cantidades cinco a 10 veces superiores a lo normal
MetioninaReacciona con la S-adenosilmetionina
formadora de ATP (metionina activa).Las siguientes reacciones forman: propionil-
CoA y succinil-CoA
Las reacciones iniciales son comunes a los tres aminoácidos de cadena
ramificada
Las reacciones iniciales son comunes a los tres aminoácidos de cadena ramificadaLas reacciones 1 a 3 son análogas a las de
catabolismo de ácidos grasos.Después de transaminación, los tres α
cetoácidos pasan por descarboxilación oxidativa catalizada por α-cetoácido de cadena ramificada deshidrogenasa mitocondrial.
Acidosis valéricaIngestión de alimentos con alto contenido de
proteínas aumenta el isovalerato.El isovalerato se va al cerebro, sistema
nervioso y sangreRechazo al alimentoVómitoCansancioConvulsionesComaMuerte
Trastornos metabólicos del catabolismo de aminoácidos de cadena ramificada
Enfermedad de la orina de jarabe de arce (cetonuria de cadena ramificada)
Incluye el complejo de α-cetoácido descarboxilasa.
Concentraciones plasmáticas y urinarias de leucina, isoleucina, valina, α-cetoácidos y α-hidroxi ácidos están altas.
Antes de 7 días de edad: Análisis enzimáticos.
El reemplazo de la proteína en la dieta por mezcla de aminoácidos que carece de leucina, isoleucina y valina impide el daño cerebral y la muerte temprana
Cetonuria de cadena ramificada intermitenteα-cetoácido descarboxilasa retiene algo de
actividad.Síntomas aparecen en edad más avanzada.Es parecida a la anterior sólo que menos
drástica
