Centro de Diagnóstico de Enfermedades Molecularescedem/DESCARGAS/CEGEM-GENÉTICO.pdf · Asociació...
22
Asociaci ó Centro d Universidad Facultad de Av. Francisco Las dete 1. SE an 2. SE 2 2 E E c m 2 A contin CONTAC LISTA. ón Españo de Diagnó d Autónoma e Ciencias, C o Tomás y Val rminaciones ECUENCIACIÓ naliza la secu ECUENCIACIÓ 2.1.Panel de 2.2. EXOMA Este panel OMIM.(htt El exoma c En ambos ca El estudio convenciona muestras de 2.3. EXOMA uación se de CTAR CON EL la para el stico de E de Madrid 10 2ª planta liente 7, 2804 s se realizará ÓN EXÓMIC uencia codific ÓN EXÓMICA genes de EN CLÍNICO(CES incluye el an p://products línico se ha s asos los dato incluye la al de Sanger los padres COMPLETO escriben las e L LABORATO Estudio de Enfermed 49 Madrid n mediante: CA CONVEN cante y las re A MASIVA. S NFERMEDAD S)(TruSight O nálisis de má s.illumina.co subpanelado os se analiza confirmació en muestra en casos sel enfermedade ORIO PARA C ANALIS e las Metab dades Mol : NCIONAL DE egiones intró Se utilizan do DES METABÓ One sequenc s de 4800 ge om/products o y validado p n mediante n de las m s del caso ín leccionados es, los genes UALQUIER O SIS GENÉT bolopatías leculares Tel.: 9149 Pági E SANGER ( ónicas adyac os paneles de ÓLICAS HERE cingpanel de enes con rele /trusight‐on para las enfe el software mutaciones ndice o si se bajo proyect s que estudia OTRO ESTUD TICOS s Congéni t 974868 ó 91 e na Web: http (BigDye v3. centes. e exomas: DITARIAS.(P Illumina). evancia clínic e‐sequencin ermedades in DNAnexus y detectadas dispone de to de investi amos y están DIO GENÉTIC t as 4974589; Fax -mail: cedem :/www.cbm.u 1, ApliedBio PANEL EMH) ca descritos ng‐panel.htm ndicada en e y VariantStud mediante s ellas directa gación. n validados. CO NO INDICA x: 914974863 @cbm.csic.es am.es/cedem Página 1 de 2 osystems). S ) en el ml ). el catálogo. dio (illumina secuenciació amente en la ADO EN EST 3 s 22 Se a). ón as TA
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Asociació Centro d
UniversidadFacultad deAv. Francisco
Las dete
1. SEan
2. SE2
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2
A contin
CONTACLISTA.
ón Españo
de Diagnó
d Autónoma e Ciencias, Co Tomás y Val
rminaciones
ECUENCIACIÓnaliza la secu
ECUENCIACIÓ
2.1. Panel de2.2. EXOMA Este panel OMIM.(httEl exoma c
En ambos caEl estudio convencionamuestras de
2.3. EXOMA
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CTAR CON EL
la para el
stico de E
de Madrid 10 2ª planta liente 7, 2804
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Enfermed
49 Madrid
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One sequencs de 4800 geom/productso y validado p
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SIS GENÉT
bolopatías
leculares
Tel.: 9149
Pági
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ÓLICAS HERE
cingpanel de enes con rele/trusight‐onpara las enfe
el software mutaciones ndice o si se
bajo proyect
s que estudia
OTRO ESTUD
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s Congénit
974868 ó 91e
na Web: http
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amos y están
DIO GENÉTIC
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4974589; Fax-mail: cedem:/www.cbm.u
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Asociació Centro d
UniversidadFacultad deAv. Francisco
ENF
AA AMIN
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Defic
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AA DISTO
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Defic
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Defic
Defic
AA HIPER
Defic
ón Españo
de Diagnó
d Autónoma e Ciencias, Co Tomás y Val
FERMEDADE
NOACIDOPAT
LCETONURIA
iencia en fenila
RFENILALANIN
iencia en fenila
iencia de GTP c
iencia de 6‐piru
iencia de dihid
iencia en pterin
iencia en DNAJ
ONÍA CON RESP
iencia de sepia
iencia de GTP c
MOCISTINURIA
iencia de 5‐10 HFR)
iencia de metio
iencia en MMA
iencia en metio
iencia en cistat
RGLICINEMIA N
iencia en glicin
la para el
stico de E
de Madrid 10 2ª planta liente 7, 2804
CA
ES
TÍAS
alanina hidroxila
EMIAS
alanina hidroxila
ciclohidrolasa I
uvoil‐tetrahidro
ropterinareduc
na‐4‐α‐carbinol
C12
PUESTA A DOP
pterinareducta
ciclohidrolasa I
metiléntetrahid
onina sintasare
ADHC (CblD HC)
onina sintasa (C
tionina‐βsintasa
NO CETÓSICA (N
a descarboxilas
Estudio de
Enfermed
49 Madrid
ATÁLOGO
asa (PAH)
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PA
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ductasa (CblE)
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bolopatías
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Tel.: 9149
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PAH
PAH
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SPR
GCH1
MTHFR
MTRR
MMADHC
MTR
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GLDC
s Congénit
974868 ó 91e
na Web: http
NÉTICOS
OMIM Gen
An
612349 •
612349 •
600225 •
•
612719 •
612676 •
126090 •
606060 •
182125 •
600225 •
•
607093 •
•
602568 •
•
611935 •
156570 •
613381 •
238300 •
•
tas
4974589; Fax-mail: cedem:/www.cbm.u
nálisis gené
SEC. MASIVA PSecuenciación deleciones
SEC. MASIVA PSecuenciación deleciones
SEC. MASIVA P
Deleciones (M
SEC. MASIVA P
SEC. MASIVA P
SEC. MASIVA P
SEC. SANGER
SEC. MASIVA P
SEC. MASIVA P
Deleciones (M
SEC. MASIVA P
SEC. SANGER:Sc.1298A>C
SEC. MASIVA P
SEC. SANGER:S
SEC. MASIVA P
SEC. MASIVA P
SEC. MASIVA P
SEC. MASIVA PSecuenciación deleciones
Deleciones (M
x: [email protected]/cedem
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ético
PANEL EMH: completa del g
PANEL EMH: completa del g
PANEL EMH
LPA)
PANEL EMH
PANEL EMH
PANEL EMH
PANEL EMH
PANEL EMH
LPA)
PANEL EMH
SNP c.677C>T;
PANEL EMH
SNP c.66A>G
PANEL EMH
PANEL EMH
PANEL EMH
PANEL EMH: completa del g
LPA)
3 s
22
gen y
gen y
gen y
Asociació Centro d
UniversidadFacultad deAv. Francisco
Defic
Defic
Defic
AA ENFE
Defic
d
Defic
d
Defic
d
Defic
Defic
Defic
AA DEFIC
Defic
d
AA DEFE
Aciduargin
Defic
Defic
Defic
Argin
Citrul
Síndrhiper
AA TIROS
Tipo
Tipo
Tipo
AA HIPER
ón Españo
de Diagnó
d Autónoma e Ciencias, Co Tomás y Val
iencia en amino
iencia enproteí
iencia en dihid
RMEDAD DE JA
iencia en subunde aminoácidos
iencia en subunde aminoácidos
ciencia de dihidde aminoácidos
iencia en dihid
iencia en amino
iencia en fosfat
CIENCIA EN BCK
iencia en la quide aminoácidos
CTOS EN EL CIC
uriaarginino sucinosuccinatolia
iencia en orniti
iencia en carba
iencia en N‐ace
ninemia: De
De
linemia: Tien
Ti
rome de hiperoramonemia
SINEMIA
I: deficiencia en
II: deficiencia e
III: deficiencia e
RLISINEMIA
la para el
stico de E
de Madrid 10 2ª planta liente 7, 2804
ometiltransfera
ína H
rolipoamida de
ARABE DE ARCE
nidad α de la des de cadena ram
nidad β de la des de cadena ram
drolipoamidatras de cadena ram
rolipoamida de
otransferasa de
tasa mitocondr
KDK
inasa de la deshs de cadena ram
CLO DE LA UREA
ccínica: Deficasa
inatranscarbam
amoil fosfato sin
etilglutamatosin
eficiencia en ar
eficiencia en ar
po I: Deficiencinargininosuccin
po II: deficienci
rnitinemia‐hom
n fumarilacetoa
en tirosina amin
en 4‐OH‐fenilpi
Estudio de
Enfermed
49 Madrid
asa (proteína T)
eshidrogenasa (
E (MSUD)
eshidrogenasa mificada
eshidrogenasa mificada
ansacetilasa mificada
eshidrogenasa
e cadena ramifi
rial PP2Cm
hidrogenasa mificada
A
iencia en
milasa
ntetasa I
ntasa
ginasa I
ginasa II
a natosintasa 1
ia en citrina
mocitrulinuria‐
acetato hidrolas
notransferasa
ruvato dioxigen
e las Metab
dades Mol
)
(proteínaL)
icada tipo II
sa
nasa
bolopatías
leculares
Tel.: 9149
Pági
AMT
GCSH
DLD
BCKDHA
BCKDHB
DBT
DLD
BCAT2
PPM1K
BCKDK
ASL
OTC
CPS1
NAGS
ARG1
ARG2
ASS1
SLC25A13
SLC25A15
FAH
TAT
HPD
s Congénit
974868 ó 91e
na Web: http
238310 •
238330 •
•
238331 •
608348 •
248611 •
248610 •
238331 •
113530 •
611065 •
614901 •
608310 •
300461 •
608307 •
•
608300 •
608313 • 107830 •
603470 •
603859 •
603861 •
613871 •
613018 •
609695 •
tas
4974589; Fax-mail: cedem:/www.cbm.u
SEC. MASIVA P
SEC. MASIVA P
Deleciones (M
SEC. MASIVA P
SEC. MASIVA P
SEC. MASIVA P
SEC. MASIVA P
SEC. MASIVA P
SEC. MASIVA P
SEC. MASIVA P
SEC. MASIVA P
SEC. MASIVA P
SEC. MASIVA PSecuenciación deleciones
SEC. MASIVA P
SEC. SANGER: polimorfismo ahipertensión pSNP p.Thr1406
SEC. MASIVA P
SEC. MASIVA P
SEC. MASIVA P
SEC. MASIVA P
SEC. MASIVA P
SEC. MASIVA P
SEC. MASIVA P
SEC. MASIVA P
SEC. MASIVA P
x: [email protected]/cedem
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PANEL EMH
PANEL EMH
LPA)
PANEL EMH
PANEL EMH
PANEL EMH
PANEL EMH
PANEL EMH
PANEL EMH
PANEL EMH
PANEL EMH
PANEL EMH
PANEL EMH: completa del g
PANEL EMH
Estudio del asociado con ulmonar neona6Asn (c.4217C>A
PANEL EMH
PANEL EMH
PANEL EMH
PANEL EMH
PANEL EMH
PANEL EMH
PANEL EMH
PANEL EMH
PANEL EMH
3 s
22
gen y
atal: A)
Asociació Centro d
UniversidadFacultad deAv. Francisco
Defic
AA HIPER
Defic
AA DÉFIC
Defic
AA HIPER
Tipo
TipoI
AA DEFIC
Defic
AA ALCA
Defic
AA ACID
Defic
AO ACID
AO ACIDU
Defici
Defici
Defici
Defici
Defici
Defici
Defici
AO ACIDU
Defici
AO ACIDU
Tipo C
Defici
Defici
Defici
ón Españo
de Diagnó
d Autónoma e Ciencias, Co Tomás y Val
iencia en α‐am
RMETIONINEM
iencia en metio
CIT DE SERINA C
iencia en fosfog
RPROLINEMIA
I: Deficiencia en
I: Deficiencia en
CIENCIA DE SUL
iencia en sulfito
APTONURIA
iencia en ácido
DURIA UROCÁN
iencia en uroca
EMIAS ORGÁ
URIA METILMA
encia de metilm
encia en cobala
encia en cobala
encia en MMA
encia en metilm
encia en subun
encia en subun
URIA METILMA
encia en acil‐Co
URIA METILMA
CblJ
encia en amnio
encia en el rece
encia en cubilin
la para el
stico de E
de Madrid 10 2ª planta liente 7, 2804
inoadípico‐sem
MIA
onina adenosilt
CEREBRAL
glicerato deshid
n prolina deshid
n aldehído desh
LFITO OXIDASA
o oxidasa
o homogentísico
NICA
anasa
ÁNICAS
ALÓNICA
malonil‐CoAmu
aminaadenosilt
aminaadenosilt
DHC (CblD MM
malonil‐CoAepi
nidad β succinat
nidad α succina
ALÓNICACOMB
oAsintetasa 3
ALÓNICA CON H
onless
eptor de la tran
na
Estudio de
Enfermed
49 Madrid
mialdehidosinta
transferasa
drogenasa
drogenasa
hidrogenasa 4
A
o oxidasa
utasa (MCM)
transferasa (Cb
transferasa (Cb
MA)
merasa
to‐CoAligasa
to‐CoAligasa
INADA CON MA
HOMOCISTINUR
nscobalamina
e las Metab
dades Mol
sa
lA)
lB)
ALÓNICO
RIA
bolopatías
leculares
Tel.: 9149
Pági
AASS
MAT1A
PHGDH
PRODH
ALDH4A1
SUOX
HGD
UROC1
MUT
MMAA
MMAB
MMADHC
MCEE
SUCLA2
SUCLG1
ACSF3
ABCD4
AMN
CD320
CUBN
s Congénit
974868 ó 91e
na Web: http
605113 •
610550 •
606879 •
606810 •
606811 •
606887 •
607474 •
613012 •
609058 •
607481 •
607568 •
611935 •
608419 •
603921 •
611224 •
614245 •
603214 •
605799 •
606475 •
602997 •
tas
4974589; Fax-mail: cedem:/www.cbm.u
SEC. MASIVA P
SEC. SANGER
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA P
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA P
SEC. MASIVA P
SEC. MASIVA P
SEC. MASIVA P
SEC. MASIVA P
SEC. MASIVA P
SEC. MASIVA P
SEC. MASIVA P
SEC. MASIVA P
SEC. MASIVA P
SEC. MASIVA P
SEC. MASIVA P
x: [email protected]/cedem
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PANEL EMH
EXOMA CLÍNICO
EXOMA CLÍNICO
EXOMA CLÍNICO
EXOMA CLÍNICO
PANEL EMH
EXOMA CLÍNICO
PANEL EMH
PANEL EMH
PANEL EMH
PANEL EMH
PANEL EMH
PANEL EMH
PANEL EMH
PANEL EMH
PANEL EMH
PANEL EMH
PANEL EMH
PANEL EMH
3 s
22
O (CES)
O (CES)
O (CES)
O (CES)
O (CES)
Asociació Centro d
UniversidadFacultad deAv. Francisco
Defici
Tipo C
Tipo C
Defici
Defici
Defici
Defici
AO ACIDE
Defici
Defici
AO METIL
Defici
Defici
AO ACIDU
Defici
AO ACIDU
Tipo I
Tipo I
AO ACIDU
Defici
AO ACIDU
Defici
Síndro
Síndro
Síndro
Defic
Defici
Deficidefec
Síndro
ón Españo
de Diagnó
d Autónoma e Ciencias, Co Tomás y Val
encia en el Fac
CblX
CblF
encia en MMA
encia en MMA
encia en transc
encia en transc
EMIA PROPIÓN
encia en propio
encia en propio
LCROTONILGLIC
encia en 3‐met
encia en 3‐met
URIA ISOVALÉR
encia en isoval
URIA GLUTÁRIC
: Deficiencia en
II: Deficiencia e
URIA3‐HIDROX
encia en 3‐hidr
URIA METILGLU
encia en 3‐met
ome de Barth
ome de Costeff
ome de cardiom
ciencia en pepti
encia en serina
encia en el comto en TMEM70
ome de MEGDE
la para el
stico de E
de Madrid 10 2ª planta liente 7, 2804
tor Intrínseco
CHC (CblC)
DHC (CblD MM
cobalamina I
cobalamina II
NICA:
onil‐CoAcarbox
onil‐CoAcarbox
CINURIA:
tilcrotonil‐CoA
tilcrotonil‐CoA
RICA
eril‐CoA deshid
CA
n glutaril‐CoA d
en glutaril‐CoA
XI‐3‐METILGLUT
roxi‐3‐metilglut
UTACÓNICA
tilglutaconilCoA
f
miopatía dilatad
dasa B caseino
apeptidasa
mplejo V (ATPsi0
EL
Estudio de
Enfermed
49 Madrid
MAHC)
xilasa subunidad
xilasa subunidad
carboxilasa 1
carboxilasa2
drogenasa
eshidrogenasa
oxidasa
TÁRICA
taril‐CoA liasa
A hidratasa
da con ataxia
lítica
ntasa) nuclear
e las Metab
dades Mol
d A
d B
debido a
bolopatías
leculares
Tel.: 9149
Pági
GIF
HCFC1
LMBRD1
MMACHC
MMADHC
TCN1
TCN2
PCCA
PCCB
MCCC1
MCCC2
IVD
GCDH
C7ORF10
HMGCL
AUH
TAZ
OPA3
DNAJC19
CLPB
HTRA2
TMEM70
SERAC1
s Congénit
974868 ó 91e
na Web: http
609343 •
300019 •
612625 •
609831 •
•
611935 •
189905 •
613441 •
232000 •
•
232050 •
609010 •
•
609014 •
•
607036 •
608801 •
609187 •
613898 •
600529 •
300394 •
606580 •
608977 •
616254 •
606441 •
612418 •
614725 •
tas
4974589; Fax-mail: cedem:/www.cbm.u
SEC. MASIVA P
SEC. MASIVA P
SEC. MASIVA P
SEC. MASIVA P
SEC. SANGER:
SEC. MASIVA P
SEC. MASIVA P
SEC. MASIVA P
SEC. MASIVA P
Deleciones (M
SEC. MASIVA P
SEC. MASIVA P
Deleciones (M
SEC. MASIVA P
Deleciones (M
SEC. MASIVA P
SEC. MASIVA P
SEC. MASIVA P
SEC. MASIVA P
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. SANGER
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. SANGER
x: [email protected]/cedem
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PANEL EMH
PANEL EMH
PANEL EMH
PANEL EMH
Mutación c.271
PANEL EMH
PANEL EMH
PANEL EMH
PANEL EMH
LPA)
PANEL EMH
PANEL EMH
LPA)
PANEL EMH
LPA)
PANEL EMH
PANEL EMH
PANEL EMH
PANEL EMH
EXOMA CLÍNICO
EXOMA CLÍNICO
EXOMA CLÍNICO
EXOMA CLÍNICO
EXOMA CLÍNICO
EXOMA CLÍNICO
3 s
22
1dupA
O (CES)
O (CES)
O (CES)
O (CES)
O (CES)
O (CES)
Asociació Centro d
UniversidadFacultad deAv. Francisco
AO DEFIC
Defici
Defici
AO ENFER
Defici
AO ACIDU
Defici
AO ACIDU
Defici
Defici
Trans
AO ACIDU
Defici
AO ACIDU
Defici
AO DEFIC
Defici(SCOT
AO ENCEF
Defici
AO ACIDU
Defici
AO TRIM
Defici
AO ACIDU
Defici
AO 2‐MET
Defici
AO ACIDU
Defici
ón Españo
de Diagnó
d Autónoma e Ciencias, Co Tomás y Val
CIENCIA MÚLTIP
encia en holoca
encia en biotin
RMEDAD DE CA
encia de aspart
URIA L‐2‐HIDRO
encia en L‐2‐hi
URIA D‐2‐HIDR
encia en D‐2‐h
encia en isocitr
portador de cit
URIA α‐METILA
encia en β‐ceto
URIA 4‐OH‐BUT
encia en succín
CIENCIA EN SUC
encia en succinT)
FALOPATÍA ETI
encia en el gen
URIA MALÓNIC
encia en malon
ETILAMINURIA
encia en flavin
URIA 2‐METIL‐3
encia en HSD10
TILBUTIRIL GLIC
encia en metilb
URIA ISOBUTÍR
encia en isobut
la para el
stico de E
de Madrid 10 2ª planta liente 7, 2804
PLE EN CARBOX
arboxilasasinte
nidasa
ANAVAN
toacilasa
OXIGLUTÁRICA
droxiglutarato
OXIGLUTÁRICA
hidroxiglutarato
rato deshidroge
trato
ACETOACÉTICA
o‐tiolasa
TÍRICA
nico semialdehí
CCINIL‐CoA:3CE
nil‐CoA:3cetoác
ILMALÓNICA 1
n ETHE1
CA
nil‐CoAdescarbo
A
nmonooxigenas
3‐HIDROXIBUTÍ
0
CINURIA
butiril‐CoA desh
RICA
tutiril‐CoAdesh
Estudio de
Enfermed
49 Madrid
XILASAS
etasa
A
deshidrogenas
A
o deshidrogena
enasa
ído deshidrogen
ETOÁCIDO CoA
cido CoAtransfe
oxilasa
sa 3
ÍRICA
hidrogenasa
idrogenasa
e las Metab
dades Mol
a
sa
nasa
TRANSFERASA
erasa 1
bolopatías
leculares
Tel.: 9149
Pági
HLCS
BTD
ASPA
L2HGDH
D2HGDH
IDH2
SLC25A1
ACAT1
ALDH5A1
A 1
OXCT1
ETHE1
MLYCD
FMO3
HSD17B10
ACADSB
ACAD8
s Congénit
974868 ó 91e
na Web: http
609018 •
609019 •
608034 •
•
609584 •
•
609186 •
•
147650 •
190315 •
607809 •
610045 •
601424 •
608451 •
606761 •
136132 •
300256 •
600301 •
604773 •
tas
4974589; Fax-mail: cedem:/www.cbm.u
SEC. MASIVA P
SEC. SANGER
SEC. MASIVA E
Deleciones (M
SEC. MASIVA P
Deleciones (M
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Deleciones (M
SEC. MASIVA P
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SEC. MASIVA P
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x: [email protected]/cedem
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PANEL EMH
EXOMA CLÍNICO
LPA)
PANEL EMH
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PANEL EMH
PANEL EMH
PANEL EMH
EXOMA CLÍNICO
PANEL EMH
PANEL EMH
3 s
22
O (CES)
O (CES)
Asociació Centro d
UniversidadFacultad deAv. Francisco
MITO ENFE
MITO DESÓ
Defici
Defici
MITO DESÓ
Defici
MITO DEFE
Defici
ón Españo
de Diagnó
d Autónoma e Ciencias, Co Tomás y Val
ERMEDADES M
RDENES EN EL
encia en piruva
encia en el com
RDENES EN EL
encia en fumar
CTOS EN LA FO
encia en comp
la para el
stico de E
de Madrid 10 2ª planta liente 7, 2804
MITOCONDRIA
METABOLISMO
atocarboxilasa
mplejo piruvato
METABOLISMO
rasa
OSFORILACIÓN
lejo I
Estudio de
Enfermed
49 Madrid
ALES
O DEL PIRUVAT
o deshidrogenas
O DE LOS ÁCIDO
OXIDATIVA
e las Metab
dades Mol
TO
sa
OS TRICARBOX
bolopatías
leculares
Tel.: 9149
Pági
PC
PDHA1
PDHB
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PDP1
DLAT
XÍLICOS
FH
ACAD9
FOXRED1
NDUFA1
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NDUFAF1
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NDUFAF6
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s Congénit
974868 ó 91e
na Web: http
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612360 •
612392 •
615898 •
‐ •
tas
4974589; Fax-mail: cedem:/www.cbm.u
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
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EXOMA CLÍNICO
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3 s
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O (CES)
O (CES)
O (CES)
O (CES)
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O (CES)
O (CES)
O (CES)
O (CES)
O (CES)
O (CES)
O (CES)
O (CES)
O (CES)
O (CES)
O (CES)
O (CES)
O (CES)
O (CES)
Asociació Centro d
UniversidadFacultad deAv. Francisco
Defici
Defici
Defici
ón Españo
de Diagnó
d Autónoma e Ciencias, Co Tomás y Val
encia en comp
encia en comp
encia en comp
la para el
stico de E
de Madrid 10 2ª planta liente 7, 2804
lejo II
lejo III
lejo IV
Estudio de
Enfermed
49 Madrid
e las Metab
dades Mol
bolopatías
leculares
Tel.: 9149
Pági
NDUFB1
NDUFB3
NDUFB6
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NDUFC3
NDUFS1
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NDUFS7
NDUFS8
NDUFV1
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NDUFV3
NUBPL
SDHA1
SDHAF1
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SDHB
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BCS1L
TTC19
UQCRB
UQCRQ
COX4I1
COX4I2
COX6B1
COX7A1
COX7A2
COX10
COX15
CYCS
s Congénit
974868 ó 91e
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‐ •
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123970 •
tas
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SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
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EXOMA CLÍNICO
EXOMA CLÍNICO
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EXOMA CLÍNICO
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3 s
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O (CES)
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O (CES)
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O (CES)
O (CES)
O (CES)
O (CES)
O (CES)
Asociació Centro d
UniversidadFacultad deAv. Francisco
Defici
MITO DEFEC
ón Españo
de Diagnó
d Autónoma e Ciencias, Co Tomás y Val
encia en comp
CTOS EN LA SÍN
la para el
stico de E
de Madrid 10 2ª planta liente 7, 2804
lejo V
NTESIS O TRANS
Estudio de
Enfermed
49 Madrid
SPORTE DE PRO
e las Metab
dades Mol
OTEÍNAS MITO
bolopatías
leculares
Tel.: 9149
Pági
FASTKD2
LRPPRC
SCO1
SCO2
SURF1
TACO1
ATPE5
ATPAF2
TMEM70
OCONDRIALES
AARS2
AIFM3
BOLA3
C12ORF65
DARS2
EARS2
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FARS2
GFER
GFM1
HARS2
ISCU
LARS2
LETM1
MARS2
MRPL3
MRPS16
MRPS22
MTFMT
MTO1
NARS2
NFU1
OPA1
OPA3
s Congénit
974868 ó 91e
na Web: http
612322 •
607544 •
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185620 •
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604407 •
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607118 •
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614667 •
612803 •
60810 •
605290 •
606580 •
tas
4974589; Fax-mail: cedem:/www.cbm.u
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
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SEC. MASIVA E
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SEC. MASIVA E
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SEC. MASIVA E
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SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
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EXOMA CLÍNICO
EXOMA CLÍNICO
EXOMA CLÍNICO
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EXOMA CLÍNICO
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EXOMA CLÍNICO
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EXOMA CLÍNICO
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3 s
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O (CES)
O (CES)
O (CES)
O (CES)
O (CES)
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O (CES)
O (CES)
O (CES)
O (CES)
O (CES)
O (CES)
O (CES)
O (CES)
O (CES)
O (CES)
O (CES)
O (CES)
Asociació Centro d
UniversidadFacultad deAv. Francisco
MITO DEFEC
MITO DEFIC
ón Españo
de Diagnó
d Autónoma e Ciencias, Co Tomás y Val
CTOS ASOCIAD
CIENCIA EN EL M
la para el
stico de E
de Madrid 10 2ª planta liente 7, 2804
DOS AL DNA MIT
METABOLISMO
Estudio de
Enfermed
49 Madrid
TOCONDRIAL (
O DE COENZIMA
e las Metab
dades Mol
GENES NUCLEA
A Q10
bolopatías
leculares
Tel.: 9149
Pági
PUS1
RARS2
SARS2
SLC25A3
TAZ
TRMU
TSFM
TUFM
YARS2
ARES)
AGK
C10ORF2
DGUOK
MPV17
POLG
POLG2
RRM2B
SLC25A4
SUCLA2
SUCLG1
TK2
TYMP
ADCK3
APTX
COQ2
COQ4
COQ5
COQ6
COQ9
DNM1L
PDSS1
PDSS2
s Congénit
974868 ó 91e
na Web: http
608109 •
180240 •
612804 •
600370 •
300394 •
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604723 •
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610957 •
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601465 •
137960 •
174763 •
604983 •
604712 •
103220 •
603921 •
611224 •
188250 •
131222 •
612016 •
606350 •
609825 •
612898 •
616359 •
614647 •
612837 •
603850 •
607429 •
610564 •
tas
4974589; Fax-mail: cedem:/www.cbm.u
P
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
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EXOMA CLÍNICO
EXOMA CLÍNICO
EXOMA CLÍNICO
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EXOMA CLÍNICO
EXOMA CLÍNICO
EXOMA CLÍNICO
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EXOMA CLÍNICO
EXOMA CLÍNICO
EXOMA CLÍNICO
EXOMA CLÍNICO
EXOMA CLÍNICO
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EXOMA CLÍNICO
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EXOMA CLÍNICO
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O (CES)
O (CES)
O (CES)
O (CES)
O (CES)
O (CES)
O (CES)
O (CES)
O (CES)
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O (CES)
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O (CES)
O (CES)
O (CES)
O (CES)
O (CES)
O (CES)
O (CES)
O (CES)
O (CES)
O (CES)
Asociació Centro d
UniversidadFacultad deAv. Francisco
FAO DEFE
FAO DEFEC
Deficimitoc
Deficimitoc
Defici
Defici
Defici
Defici
FAO DEFICACIDU
Deficitransp
Deficitransp
Deficitransp
FAO DEFEC
Defic
Defic
Defici
Defici
CDG DEFE
CDG DEFEC
Defici
ón Españo
de Diagnó
d Autónoma e Ciencias, Co Tomás y Val
ECTOS DE β‐OX
CTOS EN LA β‐O
encia en lasubucondrial
encia en lasubucondrial
encia enacil‐Co
encia en acil‐Co
encia en acil‐Co
encia en acil‐Co
CIENCIA MÚLTIPURIA GLUTÁRIC
encia en la desportadora de e
encia en la subportadora de e
encia en la subportadora de e
CTOS EN EL CIC
iencia en la car
iencia en la car
encia en la carn
encia en el tran
ECTOS CONGÉ
CTOS CONGÉNI
encia en fosfom
la para el
stico de E
de Madrid 10 2ª planta liente 7, 2804
XIDACIÓN DE
OXIDACIÓN MIT
unidad α de la p
unidad β de la p
oA deshidrogen
oA deshidrogen
oA deshidrogen
oA deshidrogen
PLE ENACILCoACA TIPO II
shidrogenasa delectrones
bunidad α de la lectrones
bunidad β de la lectrones
CLO Y EL TRANS
rnitinapalmitoil
rnitinapalmitoil
nitinaacilcarnit
nsportador de l
ÉNITOS DE GLI
ITOS DE GLICOS
manomutasa 2
Estudio de
Enfermed
49 Madrid
E ÁCIDOS GRA
TOCONDRIAL D
proteína trifunc
proteína trifunc
nasa de cadena
nasa de cadena
nasa de cadena
nasa de cadena
A DESHIDROGE
e la flavoproteí
flavoproteína
flavoproteína
SPORTE DE CAR
transferasa I
transferasa II
inatranslocasa
la carnitina
ICOSILACIÓN
SILACIÓN CDG‐
e las Metab
dades Mol
ASOS:
DE ÁCIDOS GRA
cional
cional
corta
a media
a larga
a muy larga
NASA:
na
RNITINA
‐IA
bolopatías
leculares
Tel.: 9149
Pági
ASOS
HADHA
HADHB
ACADS
ACADM
ACADL
ACADVL
ETFDH
ETFA
ETFB
CPT1A
CPT2
SLC25A20
SLC22A5
PMM2
s Congénit
974868 ó 91e
na Web: http
600890 •
•
143450 •
606885 •
607008 •
•
609576 •
609575 •
•
231675 •
608053 •
130410 •
600528 •
600650 •
613698 •
603377 •
601785 •
tas
4974589; Fax-mail: cedem:/www.cbm.u
P
SEC. MASIVA P
SEC. SANGER:
SEC. MASIVA P
SEC. MASIVA P
SEC. MASIVA P
SEC. SANGER:M
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA P
Deleciones (M
SEC. MASIVA P
SEC. MASIVA P
SEC. MASIVA P
SEC. MASIVA P
SEC. MASIVA P
SEC. MASIVA P
SEC. MASIVA PSecuenciación deleciones
SEC. MASIVA E
x: [email protected]/cedem
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PANEL EMH
Mutación c.152
PANEL EMH
PANEL EMH
PANEL EMH
Mutación c.985
EXOMA CLÍNICO
PANEL EMH
LPA)
PANEL EMH
PANEL EMH
PANEL EMH
PANEL EMH
PANEL EMH
PANEL EMH
PANEL EMH: completa del g
EXOMA CLÍNIC
3 s
22
28G>A
5G>A
O (CES)
gen y
CO (CES)
Asociació Centro d
UniversidadFacultad deAv. Francisco
CDG DEFEC
Defici
Defici
Defici
Defici
Defici
DeficiDolma
Defici
Defici
Defici
Defici
Defici
Defici
Defici
Defici
Defici
Defici
Defici
Defici
Defici
Defici
Defici
Defici
Defici
Defici
Defici
Defici
Defici
Defici
Defici
Defici
CDG DEFE
Defici
Defici(COG)
ón Españo
de Diagnó
d Autónoma e Ciencias, Co Tomás y Val
CTOS EN N‐GLIC
encia en β‐1,4
encia en GDP‐
encia en mano
encia en UDP‐
encia en mano
encia en Dol‐P‐anosiltransfera
encia el glucos
encia el glucos
encia en α‐1,2‐
encia en β‐1,4
encia en oligos
encia endeshid
encia en dolico
encia en UDP‐G
encia en GDP‐M
encia en GDP‐M
encia en glutam
encia en UDP‐G
encia en α‐man
encia en N‐ace
encia en mano
encia en Man‐P
encia en fosfom
encia en fosfog
encia en fosfom
encia en la flipa
encia en ribofo
encia en estero
encia en 2,3‐sia
encia en oligos
CTOS EN N‐Y O
encia en A2V‐A
encia en el com)
la para el
stico de E
de Madrid 10 2ª planta liente 7, 2804
COSILACIÓN
manosiltransfe
manosiltransfe
osiltransferasa 8
GlcNActransfer
osiltransferasa 2
‐Man:Man(5)Gsa
iltransferasa 1
iltransferasa 2
‐manosiltransfe
galactosiltransf
sacariltransfera
drodolicildifosfa
ol quinasa
GlcNAc:Dol‐P‐G
Man:Dol‐Pmano
Man:Dol‐Pmano
mina:fructosa‐6
GlcNAcepimera
nosidasa
etilglucosaminilt
osil‐oligosacarid
P‐Dolsintasa
manosaisomera
glucomutasa 2
manomutasa2
asa Man5GlcNA
orina 2
oide 5‐α‐reduct
aliltransferasa
sacariltransfera
O‐GLICOSILACIÓ
ATPasa
mplejo Oligomé
Estudio de
Enfermed
49 Madrid
erasa
erasa
8
rasa
2
lcNAc(2)‐PP‐
erasa
ferasa 1
sa
atosintasa
GlcNAc‐Ptransfe
osiltransferasa
osiltransferasa
6‐P amidotrans
asa
transferasa
doglicosidasa
asa
Ac2‐PP‐Dol
tasa 3
sa TUSC3
ÓN
érico Conservad
e las Metab
dades Mol
erasa
1
3
sferasa
do del Golgi
bolopatías
leculares
Tel.: 9149
Pági
ALG1
ALG11
ALG12
ALG13
ALG2
ALG3
ALG6
ALG8
ALG9
B4GALT1
DDOST
DHDDS
DOLK
DPAGT1
DPM1
DPM3
GFPT1
GNE
MAN1B1
MGAT2
MOGS
MPDU1
MPI
PGM1
PMM2
RFT1
RPN2
SRD5A3
ST3GAL3
TUSC3
ATP6V0A2
COG1
COG4
COG5
s Congénit
974868 ó 91e
na Web: http
605907 •
613666 •
607144 •
300776 •
607905 •
608750 •
607143 •
608103 •
606941 •
137060 •
602202 •
608172 •
610746 •
191350 •
603503 •
605951 •
138292 •
603824 •
604346 •
602616 •
601336 •
604041 •
154550 •
171900 •
601785 •
611908 •
180490 •
611715 •
606494 •
601385 •
611716 •
606973 •
606976 •
606821 •
tas
4974589; Fax-mail: cedem:/www.cbm.u
P
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
x: [email protected]/cedem
Página 12 de 2
EXOMA CLÍNIC
EXOMA CLÍNIC
EXOMA CLÍNIC
EXOMA CLÍNIC
EXOMA CLÍNIC
EXOMA CLÍNIC
EXOMA CLÍNIC
EXOMA CLÍNIC
EXOMA CLÍNIC
EXOMA CLÍNIC
EXOMA CLÍNIC
EXOMA CLÍNIC
EXOMA CLÍNIC
EXOMA CLÍNIC
EXOMA CLÍNIC
EXOMA CLÍNIC
EXOMA CLÍNIC
EXOMA CLÍNIC
EXOMA CLÍNIC
EXOMA CLÍNIC
EXOMA CLÍNIC
EXOMA CLÍNIC
EXOMA CLÍNIC
EXOMA CLÍNIC
EXOMA CLÍNIC
EXOMA CLÍNIC
EXOMA CLÍNIC
EXOMA CLÍNIC
EXOMA CLÍNIC
EXOMA CLÍNIC
EXOMA CLÍNIC
EXOMA CLÍNIC
EXOMA CLÍNIC
EXOMA CLÍNIC
3 s
22
CO (CES)
CO (CES)
CO (CES)
CO (CES)
CO (CES)
CO (CES)
CO (CES)
CO (CES)
CO (CES)
CO (CES)
CO (CES)
CO (CES)
CO (CES)
CO (CES)
CO (CES)
CO (CES)
CO (CES)
CO (CES)
CO (CES)
CO (CES)
CO (CES)
CO (CES)
CO (CES)
CO (CES)
CO (CES)
CO (CES)
CO (CES)
CO (CES)
CO (CES)
CO (CES)
CO (CES)
CO (CES)
CO (CES)
CO (CES)
Asociació Centro d
UniversidadFacultad deAv. Francisco
Defici
Defici
Defici
Deficigalact
Defici
Defici
CDG DEFE
Defici
Defici
Defici
Defici
Defici
Defici
Defici
Defici
Defici
Defici
Defici
Defici
Defici
Defici
PP DEFEC
PP DEFEC
ón Españo
de Diagnó
d Autónoma e Ciencias, Co Tomás y Val
encia en el com
encia en el tran
encia en el tran
encia en el trantosamina
encia en el tran
encia en la pro
CTOS EN O‐GLI
encia en β‐3‐gl
encia en β‐1,3‐
encia en β‐1,4‐
encia endistrog
encia en exosto
encia en exosto
encia en la pro
enciaenfukutin
encia en GalNA
enciaenisopren
encia en la pro
encia en O‐Ma
encia en O‐ma
encia en O‐ma
CTOS EN EL ME
CTOS EN EL ME
la para el
stico de E
de Madrid 10 2ª planta liente 7, 2804
mponente COPI
nsportador CM
nsportador GDP
nsportador UDP
nsportador UDP
oteína transmem
ICOSILACIÓN
ucosiltransfera
‐N‐acetilglucosa
‐galactosiltrans
glicano (α y β)
osinaglicosiltra
osinaglicosiltra
oteína relaciona
na
Actransferase 3
noidesintasa
oteína N‐acetilg
nβ‐1,2‐GlcNAc
nosiltransferas
nosiltransferas
ETABOLISMO D
ETABOLISMO D
Estudio de
Enfermed
49 Madrid
I SEC23B
P‐ácido siálico
P‐fucosa
P‐glucurónico/N
P‐galactosa
mbrana 165
asa
aminiltransfera
ferasa 7
nsferasa 1
nsferasa 2
ada con la fukut
lucosaminiltran
transferasa
a 1
a 2
DE PURINAS Y P
DE PURINAS
e las Metab
dades Mol
N‐acetil
asa I
tina
nsferasa‐like
PIRIMIDINAS
bolopatías
leculares
Tel.: 9149
Pági
COG6
COG7
COG8
SEC23B
SLC35A1
SLC35C1
SLC35D1
SLC35A2
TMEM165
B3GALTL
B3GNT1
B4GALT7
DAG1
EXT1
EXT2
FKRP
FKTN
GALNT3
ISPD
LARGE
POMGNT1
POMT1
POMT2
s Congénit
974868 ó 91e
na Web: http
606977 •
606978 •
606979 •
610512 •
605634 •
605881 •
610804 •
314375 •
614726 •
610308 •
605517 •
604327 •
128239 •
608177 •
608210 •
606596 •
607440 •
601756 •
614631 •
603590 •
606822 •
607423 •
607439 •
tas
4974589; Fax-mail: cedem:/www.cbm.u
P
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. SANGER
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
x: [email protected]/cedem
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EXOMA CLÍNIC
EXOMA CLÍNIC
EXOMA CLÍNIC
EXOMA CLÍNIC
EXOMA CLÍNIC
EXOMA CLÍNIC
EXOMA CLÍNIC
EXOMA CLÍNIC
EXOMA CLÍNIC
EXOMA CLÍNIC
EXOMA CLÍNIC
EXOMA CLÍNIC
EXOMA CLÍNIC
EXOMA CLÍNIC
EXOMA CLÍNIC
EXOMA CLÍNIC
EXOMA CLÍNIC
EXOMA CLÍNIC
EXOMA CLÍNIC
EXOMA CLÍNIC
EXOMA CLÍNIC
EXOMA CLÍNIC
3 s
22
CO (CES)
CO (CES)
CO (CES)
CO (CES)
CO (CES)
CO (CES)
CO (CES)
CO (CES)
CO (CES)
CO (CES)
CO (CES)
CO (CES)
CO (CES)
CO (CES)
CO (CES)
CO (CES)
CO (CES)
CO (CES)
CO (CES)
CO (CES)
CO (CES)
CO (CES)
Asociació Centro d
UniversidadFacultad deAv. Francisco
Defici
DeficiSíndro
Defici
Defici
Defici
PP DEFEC
Defici
Defici
Defici
CR DEFE
Defici
Defici
Defici
LIP DEFE
Defici
Defici
Defici
Defici
Defici
Defici
NEU DEFEC
Defici
ón Españo
de Diagnó
d Autónoma e Ciencias, Co Tomás y Val
encia en adeni
encia en hipoxome de Lesch‐N
encia en mioad
encia en adeni
encia en deoxig
CTOS EN EL ME
encia en dihidr
encia en timidi
encia en uridin
CTOS DE CREA
encia de guanid
encia en el tran
encia en L‐argi
CTOS EN EL M
encia en la form
encia en la form
encia en la form
encia en glutar
encia en ácido
encia en lipoilt
CTOS EN EL META
enciaenaldehíd
la para el
stico de E
de Madrid 10 2ª planta liente 7, 2804
losuccinatoliasa
antina guaninaNyhan
denilatodesami
na fosforribosil
guanosina quin
ETABOLISMO D
ropirimidina de
na quinasa 2
namonofosfatos
ATINA CEREB
dinoacetato N‐
nsportador de c
nina‐glicina am
METABOLISMO
mación de cent
mación de cent
mación de cent
rredoxina 5
lipoicosintasa
ranferasa 1
TABOLISMO DE N
dodeshidrogena
Estudio de
Enfermed
49 Madrid
a
fosforibosiltra
nasa
ltransferasa
nasa
DE PIRIMIDINAS
shidrogenasa
sintetasa: Acidu
BRAL
metiltransferas
creatina
midinotransferas
O DEL ÁCIDO
tros Fe‐S tipo 1
tros Fe‐S tipo 2
tros Fe‐S tipo 3
NEUROTRANSM
asa 7a1 (Antiqu
e las Metab
dades Mol
ansferasa:
S
uriaOrótica
sa (GAMT)
sa
LIPOICO
MISORES
uitina)
bolopatías
leculares
Tel.: 9149
Pági
ADSL
HPRT1
AMPD1
AMPD3
APRT
DGUOK
DPYD
TK2
UMPS
GAMT
SLC6A8
GATM
NFU1
BOLA3
IBA57
GLRX5
LIAS
LIPT1
ALDH7A1
s Congénit
974868 ó 91e
na Web: http
608222 •
308000 •
•
102770 •
102772 •
102600 •
251880 •
612779 •
•
609560 •
613891 •
601240 •
300036 •
•
602360 •
608100 •
613183 •
615316 •
609588 •
607031 •
610284 •
107323 •
tas
4974589; Fax-mail: cedem:/www.cbm.u
P
SEC. MASIVA P
SEC. MASIVA P
Deleciones (M
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA P
Deleciones (M
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA P
SEC. MASIVA P
Deleciones (M
SEC. MASIVA P
SEC. MASIVA P
SEC. MASIVA P
SEC. MASIVA P
SEC. SANGER
SEC. MASIVA P
SEC. SANGER
SEC. MASIVA P
x: [email protected]/cedem
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PANEL EMH
PANEL EMH
MLPA)
EXOMA CLÍNIC
EXOMA CLÍNIC
EXOMA CLÍNIC
EXOMA CLÍNIC
PANEL EMH
MLPA)
EXOMA CLÍNIC
EXOMA CLÍNIC
PANEL EMH
PANEL EMH
LPA)
PANEL EMH
PANEL EMH
PANEL EMH
PANEL EMH
PANEL EMH
PANEL EMH
3 s
22
CO (CES)
CO (CES)
CO (CES)
CO (CES)
CO (CES)
CO (CES)
Asociació Centro d
UniversidadFacultad deAv. Francisco
Defici
Defici
Defici
Defici
Defici
Defici
Defici
Defici
NEU ENCEF
DeficiSíndro
Defici
Defici
CH DEFE
CH GALA
Defici
Defici
Defici
CH DEFEC
Defici
Deficifructo
CH DEFEC
Defici
Deficide ge
CH HIPER
Tipo I
Tipo I
ón Españo
de Diagnó
d Autónoma e Ciencias, Co Tomás y Val
encia en DOPA
encia de sepiap
encia de GTP c
encia de dihidr
encia de 6‐piru
encia en pirido
enciaenel trans
encia de tirosin
FALOPATIA EPI
encia en la subome de Dravet
encia en la sub
encia en sintax
CTOS EN EL M
CTOSEMIA
encia en galact
encia en galact
encia en galact
CTOS EN EL ME
encia en fructo
encia en aldolaosa
CTOS EN EL ME
encia en glicero
encia complejanes (Síndrome
ROXALURIA
: Deficiencia en
I: Deficiencia en
la para el
stico de E
de Madrid 10 2ª planta liente 7, 2804
A descarboxilasa
pterinareductas
iclohidrolasa I
ropterinareduct
uvoil‐tetrahidro
oxamina fosfato
sportador de do
na hidroxilasa: E
ILEPTICA INFAN
bunidadαdel can
bunidadαdel can
xina
METABOLISMO
tosa‐1‐P‐uridil t
toquinasa
tosa epimerasa
ETABOLISMO D
oquinasa hepáti
asa B: Intoleran
ETABOLISMO D
ol quinasa: Hipe
a de glicerol quide delecion Xp
n alaninaglioxila
n
Estudio de
Enfermed
49 Madrid
a
sa
tasa (DHPR)
pterina sintasa
o oxidasa
opamina
Enfermedad de
NTIL TEMPRANA
nal de sodio ne
nal de sódio, tip
O DE CARBOH
transferasa
E LA FRUCTOSA
ica: Fructosuria
cia hereditaria
EL GLICEROL
erglicerolemia
inasa debido a 21)
atoaminotranfe
e las Metab
dades Mol
e Segawa
A
uronal :
po IX
HIDRATOS
A
a
a la
deleciones
erasa
bolopatías
leculares
Tel.: 9149
Pági
DDC
SPR
GCH1
QDPR
PTS
PNPO
SLC6A3
TH
SCN1A
SCN9A
STXBP1
GALT
GALK1
GALE
KHK
ALDOB
GK
GK DMD NR0B1
AGXT
GRHPR
s Congénit
974868 ó 91e
na Web: http
107930 •
182125 •
600225 •
•
612676 •
612719 •
603287 •
126455 •
191290 •
•
182389 •
603415 •
602926 •
606999 •
•
604313 •
606953 •
614058 •
612724 •
•
300474 •
300474 300377 300473
• •
604285 •
604296 •
tas
4974589; Fax-mail: cedem:/www.cbm.u
P
SEC. MASIVA P
SEC. MASIVA P
SEC. MASIVA P
Deleciones (M
SEC. MASIVA P
SEC. MASIVA P
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA P
Deleciones (M
SEC. MASIVA P
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA P
Deleciones (M
SEC. MASIVA P
SEC. MASIVA P
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA PSecuenciación
Deleciones (M
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
Deleciones (M
SEC. MASIVA P
SEC. MASIVA P
x: [email protected]/cedem
Página 15 de 2
PANEL EMH
PANEL EMH
PANEL EMH
MLPA)
PANEL EMH
PANEL EMH
EXOMA CLÍNIC
EXOMA CLÍNIC
PANEL EMH
MLPA)
PANEL EMH
EXOMA CLÍNIC
EXOMA CLÍNIC
PANEL EMH
MLPA)
PANEL EMH
PANEL EMH
EXOMA CLÍNIC
PANEL EMH: completa del g
MLPA)
EXOMA CLÍNIC
EXOMA CLÍNIC
MLPA)
PANEL EMH
PANEL EMH
3 s
22
CO (CES)
CO (CES)
CO (CES)
CO (CES)
CO (CES)
gen
CO (CES)
CO (CES)
Asociació Centro d
UniversidadFacultad deAv. Francisco
glioxil
Tipo I
CH DEFEC
Defici
CH GLUCO
Defici
Defici
Defici
Defici
Defici
Defici
Defici
Defici
Defici
Defici(GSD
Defici
Defici
Defici
Defici
Defici
Defici
Defici
Defici
Defici
Defici
Defici
Defici
Síndro
Defici
BIL DEFE
Defic
ón Españo
de Diagnó
d Autónoma e Ciencias, Co Tomás y Val
atoreductasa/h
I: Deficiencia en
CTOS EN LA GLU
encia en fructo
OGENOSIS (GS
encia en amilo‐
encia en aldola
encia en enolas
encia en glucos
encia en ácido
encia en la enz
encia en glucog
encia en glucog
encia en glucog
encia en la proIIb)
encia en lactato
encia en fosfof
encia en fosfog
encia en fosfog
encia en α1‐fos
encia en α2‐fos
encia en β‐fosf
encia en γ2‐fos
encia en AMP‐
encia en glucóg
encia en glucóg
encia en el tran
ome de Fancon
encia en el tran
ECTOS EN LA
ciencia de δ‐4‐3
la para el
stico de E
de Madrid 10 2ª planta liente 7, 2804
hidroxipiruvato
n 4‐OH‐2‐oxogl
UCONEOGENES
osa 1,6 bifosfata
D)
‐1,6‐glucosidas
asa A (GSD XII)
sa 3 (GSD XIII)
sa‐6‐fosfatasa (
α‐glucosidasali
ima ramificado
genina 1 (GSD
geninasintasa 1
geninasintasa 2
teína asociada
o deshidrogena
fructoquinasa m
glicerato mutas
glucomutasa 1 (
sforilasa quinas
sforilasa quinas
forilasa quinasa
sforilasa quinas
proteinquinasa
geno fosforilasa
geno fosforilasa
nsportador de l
i‐Bickel(GSD XI
nsportados de l
SÍNTESIS DE Á
3‐oxoesteroide
Estudio de
Enfermed
49 Madrid
oreductasa
lutarato aldolas
SIS
asa
a (GSD III)
(GSD Ia)
isosomal(GSD I
ora de glucógen
XV)
1 (GSD 0b)
2 (GSD 0a)
a la membrana
asa A (GSD XI)
muscular (GSD V
sa2 (GSD X)
(GSD XIV)
sa (GSD IXd)
sa (GSD IXa)
a (GSD IXb)
sa(GSD IXc)
a cardiaca
a hepática (GSD
a muscular (GS
a glucosa (GLU
)
la glucosa‐6P
ÁCIDOS BILIA
e‐5‐β‐reductasa
e las Metab
dades Mol
sa
I)
no (GSD IV)
a lisosomal 2
VII)
D VI)
D V)
T2):
RES
a
bolopatías
leculares
Tel.: 9149
Pági
HOGA1
FBP1
AGL
ALDOA
ENO3
G6PC
GAA
GBE1
GYG1
GYS1
GYS2
LAMP2
LDHA
PFKM
PGAM2
PGM1
PHKA1
PHKA2
PHKB
PHKG2
PRKAG2
PYGL
PYGM
SLC2A2
SLC37A4
AKR1D1
s Congénit
974868 ó 91e
na Web: http
613597 •
611570 •
610860 •
103850 •
131370 •
613742 •
606800 •
607839 •
603942 •
138570 •
138571 •
309060 •
150000 •
610681 •
612931 •
171900 •
311870 •
300798 •
172490 •
172471 •
602743 •
613741 •
608455 •
138160 •
602671 •
604741 •
tas
4974589; Fax-mail: cedem:/www.cbm.u
P
SEC. MASIVA P
SEC. MASIVA P
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA P
x: [email protected]/cedem
Página 16 de 2
PANEL EMH
PANEL EMH
EXOMA CLÍNIC
EXOMA CLÍNIC
EXOMA CLÍNIC
EXOMA CLÍNIC
EXOMA CLÍNIC
EXOMA CLÍNIC
EXOMA CLÍNIC
EXOMA CLÍNIC
EXOMA CLÍNIC
EXOMA CLÍNIC
EXOMA CLÍNIC
EXOMA CLÍNIC
EXOMA CLÍNIC
EXOMA CLÍNIC
EXOMA CLÍNIC
EXOMA CLÍNIC
EXOMA CLÍNIC
EXOMA CLÍNIC
EXOMA CLÍNIC
EXOMA CLÍNIC
EXOMA CLÍNIC
EXOMA CLÍNIC
EXOMA CLÍNIC
PANEL EMH
3 s
22
CO (CES)
CO (CES)
CO (CES)
CO (CES)
CO (CES)
CO (CES)
CO (CES)
CO (CES)
CO (CES)
CO (CES)
CO (CES)
CO (CES)
CO (CES)
CO (CES)
CO (CES)
CO (CES)
CO (CES)
CO (CES)
CO (CES)
CO (CES)
CO (CES)
CO (CES)
CO (CES)
Asociació Centro d
UniversidadFacultad deAv. Francisco
Defic
COL DEFE
COL ACID
Defic
COL SÍND
Defic
TRANS DEFE
TRANS ARAL
Deficisofo
TRANS DEFIC
Defic
TRANS DEFIC
Defic
TRANS MAL
Defic
TRANS CISTI
Defic
Defic
TRANS SÍNDDELE
ón Españo
de Diagnó
d Autónoma e Ciencias, Co Tomás y Val
ciencia en 3‐β‐h
ECTOS EN LA
DURIA MEVALÓ
ciencia en meva
DROME DE SMIT
ciencia en ester
ECTOS DEL TR
LAR
ciencia del tranorma 1 (AGC1)
CIENCIA EN EL
ciencia en el tra
CIENCIA EN EL
ciencia en el tra
LABSORCIÓN DE
ciencia del tran
INURIA
ciencia en el tra
ciencia en el tra
DROME DE HIPOECIONES DE GE
la para el
stico de E
de Madrid 10 2ª planta liente 7, 2804
hidroxi‐δ‐5‐C27
SÍNTESIS DEL
ÓNICA
alonatoquinasa
TH‐LEMLI‐OPIT
rol‐δ‐7‐reducta
RANSPORTE D
sportador de a
TRANSPORTAD
ansportador SLC
TRANSPORTAD
ansportador de
E GLUCOSA/GA
sportador de g
ansportador de
ansportador de
OTONÍA CON CNES CONTIGUO
Estudio de
Enfermed
49 Madrid
7‐esteroide oxid
COLESTEROL
a
TZ
sa
DEMEMBRANA
spartato glutam
DOR SLC7A2
C7A2
DOR DE GLUCO
la glucosa (GLU
ALACTOSA
lucosa intestina
cistina
aminoácidos c
ISTINURIA POROS
e las Metab
dades Mol
doreductasa
L
A
mato
OSA 1
UT1)
al
atiónicos
R
bolopatías
leculares
Tel.: 9149
Pági
HSD3B7
MVK
DHCR7
SLC25A12
SLC7A2
SLC2A1
SLC5A1
SLC3A1
SLC7A9
SLC3A1, PREP
s Congénit
974868 ó 91e
na Web: http
607764 •
251170 •
602858 •
•
603667 •
601872 •
138140 •
•
182380 •
104614 •
•
604144 •
•
606407 •
tas
4974589; Fax-mail: cedem:/www.cbm.u
P
SEC. MASIVA P
SEC. MASIVA P
SEC. MASIVA P
Deleciones (M
SEC. MASIVA P
SEC. MASIVA P
SEC. MASIVA PSecuenciación
Deleciones (M
SEC. MASIVA P
SEC. MASIVA P
Deleciones (M
SEC. MASIVA P
Deleciones (M
Deleciones (M
x: [email protected]/cedem
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PANEL EMH
PANEL EMH
PANEL EMH
MLPA)
PANEL EMH
PANEL EMH
PANEL EMH: completa del g
MLPA)
PANEL EMH
PANEL EMH
MLPA)
PANEL EMH
MLPA)
MLPA)
3 s
22
gen
Asociació Centro d
UniversidadFacultad deAv. Francisco
OTR
Lisinu
Enfe
Defic
PX ALTE
PX DEFE
Adre
Defic
Defic
Defic
DeficRefsu
Defic
PX CON
DeficCond
DeficCond
DeficCond
PX DEFE
ENFE
ón Españo
de Diagnó
d Autónoma e Ciencias, Co Tomás y Val
ROS DEFECTOS
uria con intoler
rmedad de Har
ciencia de fosfo
ERACIONES P
ECTOS EN α‐, β
enoleucodistrof
ciencia en acil‐C
ciencia en α‐me
ciencia en la pro
ciencia en fitanoum
ciencia en el tra
DRODISPLASIA
ciencia en alquidrodisplasiapun
ciencia en glicerdrodisplasiapun
ciencia en el facdrodisplasiapun
ECTOS EN LA BI
ERMEDAD DE Z
la para el
stico de E
de Madrid 10 2ª planta liente 7, 2804
S DE TRANSPO
rancia a proteín
rtnup
orilación oxidati
EROXISOMAL
Y ω‐OXIDACIÓ
fia ligada al X
CoAoxidasa per
etilacil‐CoArace
oteína D‐bifunc
oil‐CoAhidroxila
ansportador de
A RIZOMELICA
lglicerolfosfatonctatarizomélica
rofosfato O‐acinctatarizomélica
ctor de biogénenctatarizomélica
OGÉNESIS PER
ZELLWEGER
Estudio de
Enfermed
49 Madrid
ORTADORES
nas (LIP)
iva combinada
LES
ÓN PEROXISOM
roxisomal
emasa
cional
asa: Enfermeda
esterol
osintasa: a, tipo 3
ltransferasa: a, tipo 2
esis peroxisomaa, tipo 1
ROXISOMAL:
e las Metab
dades Mol
MAL
ad de
al:
bolopatías
leculares
Tel.: 9149
Pági
SLC7A7
SLC6A19
SLC25A26
ABCD1
ACOX1
AMACR
HSD17B4
PHYH
SCP2
AGPS
GNPAT
PEX7
PEX1
PEX10
PEX11B
PEX12
PEX13
PEX14
PEX16
PEX19
PEX2
PEX26
PEX3
PEX5
PEX6
s Congénit
974868 ó 91e
na Web: http
603593 •
608893 •
611037 •
300371 •
609751 •
604489 •
601860 •
602026 •
184755 •
603051 •
602744 •
601757 •
602136 •
602859 •
603867 •
601758 •
601789 •
601791 •
603360 •
600279 •
170993 •
608666 •
603164 •
600414 •
601498 •
tas
4974589; Fax-mail: cedem:/www.cbm.u
P
SEC. MASIVA P
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA P
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
x: [email protected]/cedem
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PANEL EMH
EXOMA CLÍNIC
PANEL EMH
EXOMA CLÍNIC
EXOMA CLÍNIC
EXOMA CLÍNIC
EXOMA CLÍNIC
EXOMA CLÍNIC
EXOMA CLÍNIC
EXOMA CLÍNIC
EXOMA CLÍNIC
EXOMA CLÍNIC
EXOMA CLÍNIC
EXOMA CLÍNIC
EXOMA CLÍNIC
EXOMA CLÍNIC
EXOMA CLÍNIC
EXOMA CLÍNIC
EXOMA CLÍNIC
EXOMA CLÍNIC
EXOMA CLÍNIC
EXOMA CLÍNIC
EXOMA CLÍNIC
EXOMA CLÍNIC
EXOMA CLÍNIC
3 s
22
CO (CES)
CO (CES)
CO (CES)
CO (CES)
CO (CES)
CO (CES)
CO (CES)
CO (CES)
CO (CES)
CO (CES)
CO (CES)
CO (CES)
CO (CES)
CO (CES)
CO (CES)
CO (CES)
CO (CES)
CO (CES)
CO (CES)
CO (CES)
CO (CES)
CO (CES)
CO (CES)
Asociació Centro d
UniversidadFacultad deAv. Francisco
LS ALTE
LS DEFE
Sínd
LS LIPO
CLN1
CLN2
CLN3
CLN4
CLN4
CLN5
CLN7
CLN8
CLN1
CLN1
LS DEFE
Cistin
Enfeinfan
LS MUC
Muco
Muco
ón Españo
de Diagnó
d Autónoma e Ciencias, Co Tomás y Val
ERACIONES LISO
ECTOS EN LA BI
dromeHermans
OFUSCINOSIS
1: Enfermedad
2: Enfermedad
3: Enfermedad
4A / CLN6
4B
5
7/ Distrofia mac
8 / Epilepsia de
10
11
ECTOS EN EXPO
nosis
rmedad de Sallntil
COLIPIDOSIS
olipidosis II y III
olipidosis III γ
la para el
stico de E
de Madrid 10 2ª planta liente 7, 2804
OSOMALES
OGENÉSIS DE L
sky‐Pudlak:
CEROIDEA NE
de Santavuori‐H
de Jansky‐Biels
de BattenSpielm
cular
Northern
ORT LISOSOMA
a/de acúmulo d
I α/β
Estudio de
Enfermed
49 Madrid
LOS LISOSOMA
Tipo 1
Tipo 2
Tipo 3
Tipo 4
Tipo 5
Tipo 6
Tipo 7
Tipo 8
Tipo 9
EURONAL(CLN
Haltia
schowsky
meyer‐Vogt
L
de ácido siálico
e las Metab
dades Mol
AS
1
2
3
4
5
6
7
8
9
N)
o forma
bolopatías
leculares
Tel.: 9149
Pági
HPS1
AP3B1
HPS3
HPS4
HPS5
HPS6
DTNBP1
BLOC1S3
BLOC1S6
PPT1
TPP1
CLN3
CLN6
DNAJC5
CLN5
MFSD8
CLN8
CTSD
GRN
CTNS
SLC17A5
GNPTAB
GNPTG
s Congénit
974868 ó 91e
na Web: http
604982 •
603401 •
606118 •
606682 •
607521 •
607522 •
607145 •
609762 •
604310 •
600722 •
607998 •
607042 •
606725 •
611203 •
608102 •
611124 •
607837 •
116840 •
138945 •
606272 •
604322 •
607840 •
607838 •
tas
4974589; Fax-mail: cedem:/www.cbm.u
P
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
x: [email protected]/cedem
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EXOMA CLÍNIC
EXOMA CLÍNIC
EXOMA CLÍNIC
EXOMA CLÍNIC
EXOMA CLÍNIC
EXOMA CLÍNIC
EXOMA CLÍNIC
EXOMA CLÍNIC
EXOMA CLÍNIC
EXOMA CLÍNIC
EXOMA CLÍNIC
EXOMA CLÍNIC
EXOMA CLÍNIC
EXOMA CLÍNIC
EXOMA CLÍNIC
EXOMA CLÍNIC
EXOMA CLÍNIC
EXOMA CLÍNIC
EXOMA CLÍNIC
EXOMA CLÍNIC
EXOMA CLÍNIC
EXOMA CLÍNIC
EXOMA CLÍNIC
3 s
22
CO (CES)
CO (CES)
CO (CES)
CO (CES)
CO (CES)
CO (CES)
CO (CES)
CO (CES)
CO (CES)
CO (CES)
CO (CES)
CO (CES)
CO (CES)
CO (CES)
CO (CES)
CO (CES)
CO (CES)
CO (CES)
CO (CES)
CO (CES)
CO (CES)
CO (CES)
CO (CES)
Asociació Centro d
UniversidadFacultad deAv. Francisco
Muco
LS MUC
MPS
MPS
MPS
MPS
MPS
MPS
MPS
LS OLIG
Aspa
Fuco
α ma
β ma
Enfe
Defic
LS OTRA
Galac
Síndr
Picno
Defic
Sialu
Enfe
DeficWolm
Defic
LS ESFIN
GM1
GM2
ón Españo
de Diagnó
d Autónoma e Ciencias, Co Tomás y Val
olipidosis IV
COPOLISACARID
tipo I: Enferme
tipo II: Síndrom
tipo III: Enferm
tipo IV:
tipo VI: Síndro
tipo VII
tipo IX
GOSACARIDOSIS
artilglucosaminu
osidosis
anosidosis
anosidosis
rmedad de Sch
ciencia en neur
AS ALTERACION
ctosialidosis
romePapillon‐L
odisostosis
ciencia en ácido
ria / miopatía
rmedad de Dan
ciencia en la lipman
ciencia múltiple
NGOLIPIDOSIS
1‐Gangliosidosis
2‐Gangliosidosis
la para el
stico de E
de Madrid 10 2ª planta liente 7, 2804
DOSIS (MPS)
edad de Hurler
me de Hunter
medad de Sanfi
Enferme
Enferme
Enfermed
Síndrome d
Síndrome
meMaroteaux‐
S
uria
indler tipo I y II
aminidasa: Sial
NES LISOSOMA
Lefevre / Síndro
o α‐glucosidasa
de Nonaka
non
asa ácida lisoso
e de sulfatasa
s
s: Variante 0: E
Variante B: E
Variante AB
Estudio de
Enfermed
49 Madrid
y/o Scheie
lippo A
dad de Sanfilip
dad de Sanfilip
dad de Sanfilip
de Morquio A
e de Morquio B
‐Lamy
II /Enfermedad
idosis
ALES
ome Haim‐Mun
(GSD II)
omal:Enfermed
Enfermedad de
Enfermedad de
e las Metab
dades Mol
po B
po C
po D
B
de Kanzaki
k
ad de
Sandhoff
e Tay‐Sachs
bolopatías
leculares
Tel.: 9149
Pági
MCOLN1
IDUA
IDS
SGSH
NAGLU
HGSNAT
GNS
GALNS
GLB1
ARSB
GUSB
HYAL1
AGA
FUCA1
MAN2B1
MANBA
NAGA
NEU1
CTSA
CTSC
CTSK
GAA
GNE
LAMP2
LIPA
SUMF1
GLB1
HEXB
HEXA
GM2A
s Congénit
974868 ó 91e
na Web: http
605248 •
252800 •
300823 •
605270 •
609701 •
610453 •
607664 •
612222 •
611458 •
611542 •
611499 •
607071 •
613228 •
612280 •
609458 •
609489 •
104170 •
608272 •
613111 •
602365 •
601105 •
604982 •
603824 •
309060 •
278000 •
607939 •
611458 •
606873 •
606869 •
613109 •
tas
4974589; Fax-mail: cedem:/www.cbm.u
P
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
x: [email protected]/cedem
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EXOMA CLÍNIC
EXOMA CLÍNIC
EXOMA CLÍNIC
EXOMA CLÍNIC
EXOMA CLÍNIC
EXOMA CLÍNIC
EXOMA CLÍNIC
EXOMA CLÍNIC
EXOMA CLÍNIC
EXOMA CLÍNIC
EXOMA CLÍNIC
EXOMA CLÍNIC
EXOMA CLÍNIC
EXOMA CLÍNIC
EXOMA CLÍNIC
EXOMA CLÍNIC
EXOMA CLÍNIC
EXOMA CLÍNIC
EXOMA CLÍNIC
EXOMA CLÍNIC
EXOMA CLÍNIC
EXOMA CLÍNIC
EXOMA CLÍNIC
EXOMA CLÍNIC
EXOMA CLÍNIC
EXOMA CLÍNIC
EXOMA CLÍNIC
EXOMA CLÍNIC
EXOMA CLÍNIC
EXOMA CLÍNIC
3 s
22
CO (CES)
CO (CES)
CO (CES)
CO (CES)
CO (CES)
CO (CES)
CO (CES)
CO (CES)
CO (CES)
CO (CES)
CO (CES)
CO (CES)
CO (CES)
CO (CES)
CO (CES)
CO (CES)
CO (CES)
CO (CES)
CO (CES)
CO (CES)
CO (CES)
CO (CES)
CO (CES)
CO (CES)
CO (CES)
CO (CES)
CO (CES)
CO (CES)
CO (CES)
CO (CES)
Asociació Centro d
UniversidadFacultad deAv. Francisco
Leuc
Enfe
Enfe
Enfe
Enfe
Defic
Enfe
VIT DEFE
VIT DEFE
Defic
Defic
Defic
Defic
VIT DEFE
Defic
Defic(Sínd
Defic(SíndFazio
Defic
Defic
Defic
VIT DEFEB6)
Defic
Hipo
Epile
Hipe
VIT DEFE
Mala
Defic
ón Españo
de Diagnó
d Autónoma e Ciencias, Co Tomás y Val
odistrofiameta
rmedad de Farb
rmedad de Kra
rmedad de Gau
rmedad de Fab
ciencia combina
rmedad de Nie
ECTOS DEL M
ECTOS DEL TRA
ciencia en trans
ciencia en trans
ciencia en tiami
ciencia en transp
ECTOS DEL TRA
ciencia en el tra
ciencia en el tradrome de Brow
ciencia en el tradrome de Browo‐Londedisease
ciencia en el tra
ciencia en flavin
ciencia en ribof
ECTOS DEL MET
ciencia en pirido
fosfatasia cong
epsia dependien
rloproteinemia
ECTOS DEL TRA
absorción here
ciencia en el re
la para el
stico de E
de Madrid 10 2ª planta liente 7, 2804
cromática
ber
bbe
ucher
bry
ada de saposina
mann‐Pick:
ETABOLISMO
ANSPORTE Y ME
sportador de tia
sportador de tia
ina pirofosfato
ortador mitocon
ANSPORTE Y ME
ansportador RFT
ansportador RFTn‐Vialetto‐Van
ansportador RFTn‐Vialetto‐Van
ansportador mi
n adenina dinuc
favina quinasa
TABOLISMO DE
oxamina fosfat
génita
nte de B6
a tipo II
ANSPORTE Y ME
ditaria de folat
eceptor α de fol
Estudio de
Enfermed
49 Madrid
a
Tipo A
Tipo C
Tipo C
O DE VITAMIN
ETABOLISMO D
amina 1 (THTR1
amina 2 (THTR2
quinasa
ndrial de tiamina
ETABOLISMO D
T1
T2 Laere)
T3 Laere y enferm
tocondrial ribo
cleotidosintetas
E PIRIDOXINA (
o oxidasa
ETABOLISMO D
o
ato
e las Metab
dades Mol
A y B
C1
C2
NAS
DE LA TIAMINA
1)
2)
pirofosfato
DE RIBOFLAVIN
medad de
flavina
sa
(VITAMINA
DEL FOLATO
bolopatías
leculares
Tel.: 9149
Pági
ARSA
ASAH1
GALC
GBA
GLA
PSAP
SMPD1
NPC1
NPC2
(VITAMINA B1
SLC19A2
SLC19A3
TPK1
SLC25A19
A (VITAMINA B
SLC52A1
SLC52A2
SLC52A3
SLC25A32
FLAD1
RFK
PNPO
ALPL
ALDH7A1
ALDH4A1
SLC46A1
FOLR1
s Congénit
974868 ó 91e
na Web: http
607574 •
613468 •
606890 •
606463 •
300644 •
176801 •
607608 •
607623 •
601015 •
1)
603941 •
606152 •
606370 •
606521 •
B2)
607883 •
607882 •
613350 •
610815 •
610595 •
613010 •
603287 •
171760 •
107323 •
606811 •
611672 •
136430 •
tas
4974589; Fax-mail: cedem:/www.cbm.u
P
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA P
SEC. MASIVA P
SEC. MASIVA P
SEC. MASIVA P
SEC. MASIVA P
SEC. MASIVA P
SEC. MASIVA P
SEC. MASIVA P
SEC. MASIVA P
SEC. MASIVA P
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA P
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA P
SEC. MASIVA E
x: [email protected]/cedem
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EXOMA CLÍNIC
EXOMA CLÍNIC
EXOMA CLÍNIC
EXOMA CLÍNIC
EXOMA CLÍNIC
EXOMA CLÍNIC
EXOMA CLÍNIC
EXOMA CLÍNIC
EXOMA CLÍNIC
PANEL EMH
PANEL EMH
PANEL EMH
PANEL EMH
PANEL EMH
PANEL EMH
PANEL EMH
PANEL EMH
PANEL EMH
PANEL EMH
EXOMA CLÍNIC
EXOMA CLÍNIC
PANEL EMH
EXOMA CLÍNIC
PANEL EMH
EXOMA CLÍNIC
3 s
22
CO (CES)
CO (CES)
CO (CES)
CO (CES)
CO (CES)
CO (CES)
CO (CES)
CO (CES)
CO (CES)
CO (CES)
CO (CES)
CO (CES)
CO (CES)
Asociació Centro d
UniversidadFacultad deAv. Francisco
Defic
Defic
Defic
Defictrifu
Defic
VIT DEFE
Defic
OTR
HHT TELA
Tipo
Tipo
Tipo
ón Españo
de Diagnó
d Autónoma e Ciencias, Co Tomás y Val
ciencia en meti
ciencia en dihid
ciencia en gluta
ciencia en metincional
ciencia en el tra
ECTOS DEL MET
ciencia en el cof
ROS DEFECTOS
ANGIECTASIA H
o 1: Deficiencia
o 2: Deficiencia
o 5: Deficiencia
la para el
stico de E
de Madrid 10 2ª planta liente 7, 2804
iléntetrahidrofo
drofolatoreduct
amato formimin
iléntetrahidrofo
ansportador de
TABOLISMO DE
factor de molib
S
HEMORRÁGICA
en endoglina
en el receptor
en el factor de
Estudio de
Enfermed
49 Madrid
olatoreductasa
tasa
notransferasa
olato deshidrog
e folato
EL COFACTOR D
bdeno:
AHEREDITARIA
de la activina A
crecimiento/dife
e las Metab
dades Mol
genasa
DE MOLIBDENO
Tipo A
Tipo B
Tipo C
A
erenciación2
bolopatías
leculares
Tel.: 9149
Pági
MTHFR
DHFR
FTCD
MTHFD1
SLC19A1
O
MOCS1
MOCS2
GPHN
ENG
ACVRL1
GDF2
s Congénit
974868 ó 91e
na Web: http
607093 •
126060 •
606806 •
172460 •
600424 •
603707 •
603708 •
603930 •
131195 •
601284 •
605120 •
tas
4974589; Fax-mail: cedem:/www.cbm.u
P
SEC. MASIVA P
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA P
SEC. MASIVA P
SEC. MASIVA P
SEC. MASIVA P
SEC. MASIVA E
SEC. MASIVA E
SEC. SANGER
x: [email protected]/cedem
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PANEL EMH
EXOMA CLÍNIC
EXOMA CLÍNIC
EXOMA CLÍNIC
PANEL EMH
PANEL EMH
PANEL EMH
PANEL EMH
EXOMA CLÍNIC
EXOMA CLÍNIC
3 s
22
CO (CES)
CO (CES)
CO (CES)
CO (CES)
CO (CES)
