Cirugia de la patologia endocrina multiple i y ii

Republica Bolivariana De VenezuelaInstituto Venezolano De Los Seguros Sociales

Hospital “Dr. Adolfo Pons¨Universidad Del Zulia

Servicio Cirugía General

M.C. Jonathan MolinaResidente de Cirugía General

NEOPLASIAS ENDROCRINAS MULTIPLELos protooncogenes son genes cuyos productos promueven el crecimiento y la división de la

célula. Codifican factores de transcripción que estimulan la expresión de otros genes, moléculas de transducción de señales que estimulan la división celular y reguladores del ciclo

celular que hacen que la célula progrese a través de este ciclo.

NEOPLASIAS ENDROCRINAS MULTIPLE

• Los tumores endocrinos causados por los síndromes de

neoplasia endocrina múltiple (MEN) representan una

amenaza doble, por el potencial crecimiento o la

metástasis de los tumores y por sus secreciones

hormonales.

• Los tumores endocrinos solo representan el 3% de los

casos de cáncer.

NEOPLASIAS ENDROCRINAS MULTIPLE

• Son síndromes clínicos de origen genético de herencia

autosómica dominante.

• Se manifiestan clínicamente por presencia de múltiples

tumores benignos y malignos.

• Neoplasia endocrina múltiple tipo

1(NEM1) y neoplasia endocrina

múltiple tipo 2 (NEM2).

• Ambos de baja prevalencia.

NEOPLASIA ENDOCRINA MÚLTIPLE TIPO 1

Enfermedad autosómica dominante que predispone al desarrollo de

tumores:

• Glándula paratiroides (Hiperparatiroidismo, HPP) (cercano al

100% a los 50 años.

• Entero-pancreáticos (30-75%)

• Tumores de la adenohipófisis (10-60%)

• Además tumores de la corteza adrenal, tumores carcinoides,

angiofibromas faciales, colagenomas, lipomas, con una

combinación variable de más de 20 tumores tumores endocrinos

y no endocrinos.


• La NEM1 es una enfermedad rara (2-3 casos 100.000 habs).

• Mutación en el gen menim ubicado en el cromosoma 11q13.

• Alta penetrancia (94% en la 5ª década de la vida).

• Alta mortalidad.

• Se han descrito mutaciones de novo en hasta un 10%.


• El diagnóstico clínico de la NEM1 debe considerarse cuando se

presentan 2 de los 3 principales tumores.

• El diagnóstico de la NEM1 familiar se define como un caso índice NEM1

asociado a la presencia de un familiar de primer grado que tiene al menos

uno de los tres tumores clásicos asociados a la NEM1.


Los tumores paratiroideos son la primera manifestación de la NEM1 en más del 87% de los pacientes

El tratamiento es quirúrgico:

• Exploración cervical bilateral (enfermedad multiglandular).• Resección paratiroidea es discutible (paratiroidectomía subtotal v/s

paratiroidectomía total + injerto autólogo).• Timectomía.


Los tumores gastroenteropancreáticos (TGEP) se presentan en el 30-50%

• Pueden ser funcionales o no• Típicamente se presentan a edades más tempranas.• Destacan los gastrinomas, que representan alrededor del 50% asociados a

NEM1.• Son pequeños, rara vez se encuentran en el páncreas, siendo su localización

habitual el duodeno y frecuentemente metastizan a hígado.

• Con respecto al manejo de los TGEP no funcionantes, poseen un importantepotencial maligno.


• El compromiso hipofisiario se presenta en 15-50% de los casos.

• El tumor más frecuentemente encontrado es el prolactinoma (alrededor del

60% de los casos).

• Siguiendo en frecuencia acromegalia.

PARATIROIDECTOMIA


El MEN tipo 2 se subclasifica a su vez en MEN 2A o síndrome de Sipple y MEN2B.

• El MEN 2A se caracteriza por la triada clásica de CMT (100%),feocromocitoma (50%) e hiperparatiroidismio primario (20%).

• Afecta a 1/40000 individuos.• Metastiza frecuentemente.• Se presenta en pacientes muy jóvenes de incluso sólo 1 año de edad.


El subtipo MEN 2B se caracteriza por la agrupación:

• CMT (100%).• Feocromocitoma (50%).• Neuromas cutáneomucosos y gastrointestinales (>90%)• Asociando rasgos marfanoides (>90%)• No se acompaña de alteración paratiroidea


Diagnóstico y estudios de laboratorio:

Análisis del protooncogen RET: Pacientes con CMT esporádico, Miembros de familias con CMTF, Pacientes diagnosticados de feocromocitoma.

ANATOMIA

TIROIDECTOMIA

ADRENALECTOMIA

ADRENALECTOMIA LAP IZQ

ADRENALECTOMIA LAP DRCH

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