FENOTIPO

Del griego phainein = parecer, y typos = huella

Cualquier caracterstica detectable de un organismo (estructural, bioqumico, fisiolgico o conductual)

Expresin del GENOTIPO en un AMBIENTEdeterminado

FENOTIPO CONDUCTUAL

Patrn caracterstico de anormalidades motoras, cognitivas, lingsticas y sociales que se asocian de forma consistente con

un trastorno biolgico (Flint y Yale, 1994)

Las personas que tienen un determinado sndrome muestran ciertas caractersticas en su conducta y desarrollo, con mayor

probabilidad o posibilidad que las personas que no tienen dicho sndrome (Dykens, 1995)

Aluden a aquellas conductas que causalmente son explicadas por la presencia de un trastorno gentico y/o del

neurodesarrollo (Harris, 2002)

FENOTIPO CONDUCTUAL

NYHAN (1976) fue el primer autor en emplear el trmino fenotipo conductual

1970 y 1980 minimizados estos hallazgos por desprestigio de la Psiquiatra biolgica

1990 se recupera el concepto, nuevas tcnicas de investigacin e incorporacin de otros profesionales

Influencia gentica

EVOCATIVA

ACTIVA

Carac. delnio condicionan el tipo de interaccin con

las personas de suentorno, las cuales revierten sobre el nio

El nio, de acuerdo consus capacidades, selecciona las actividades

que le facilitarn olimitarn su desarrollo cognitivo

Es siempre exacta la relacin genotipo-fenotipo?

Expresividad

Penetrancia

Heterogeneidad

Pleiotropa

Imprinting

Anticipacin

Mosaicismo

DIFICULTADES EN DEFINICIN DE FC

Muchas alteraciones no son privativas o especficas de un cuadro en especfico

Alta variabilidad en su presentacin

No se dispone de instrumentos para medir algunas conductas

Esto ha hecho que se tiendan a utilizar modelos de diagnsticos dimensionales y no categricos

DIFICULTADES EN DEFINICIN DE FC

Actualmente ha comenzado a hablarse en trminos mas amplios de fenotipo conductual e incluso de

endofenotipos

En cuadros con una base biolgica an no claramente determinada, todava no hay perfiles

claros de desempeo

Descriptores tpicos de FC

COGNITIVO

AFECTIVO-EMOCIONAL

LINGSTICO-COMUNICATIVO

MOTORAPRENDIZAJE

SENSORIAL

SOCIAL

ESTTICO EVOLUTIVO

HABILIDADES COGNITIVAS

Percepcin

Habilidades visoespaciales

Atencin

Memoria

Lenguaje

Clculo

Habilidades prxicas

Funciones Ejecutivas

1. Percepcin

Proceso mediante el cual el organismo conoce su entorno, en base a la informacin de sus

sentidos

Implica el procesamiento inicial de la informacin y se divide segn sea el tipo de canal sensorial que la

recibe

2. Habilidades visoespaciales

Capacidad relacionada con la ubicacin en el espacio, para utilizar las referencias del medio

y desenvolverse en l, la capacidad de orientacin intrapsquica, adems del

conjunto de procesos relacionados con percepcin (capacidades gnsicas) y accin

(capacidades prxicas)

3. Atencin

Mecanismo cognitivo del cerebro que nos permite procesar estmulos, pensamientos o acciones relevantes, mientras

ignoramos otros irrelevantes o distractores

Es un mecanismo encubierto, o sea puede operar sin ajustes evidentes de las estructuras sensoriales externas

Tipos de atencin

AROUSAL

SELECTIVA

SOSTENIDA

DIVIDIDA

ALTERNANTE

4. MEMORIA

Conjunto de sistemas que permiten adquirir,

retener y recuperar informacin, junto con el reconocimiento de sta

Tipos de memoria

Sensorial Corto plazo

Largo Plazo

Ejecutivo central

Bucle fonolgico articulatorio

Lazo visoespacial

Bufferepisdico

Declarativa(Explicita)

No Declarativa(Implcita)

Priming Condic. clsico Procedural

Semntica

Episdica

5. Clculo

Funcin cognitiva compleja, intervienen unagran cantidad de mecanismos

neurocognitivos:Procesamiento verbal/grfico

Representacin

Nmero/smbolo

Representacin

visoespacialMLP MCP Atencin

Razonamiento

sintctico

6. Habilidades prxicas

Capacidad de organizar la actividad motora intencional, a travs de la seleccin, planificacin, ejecucin y

retroalimentacin de la misma

7. Funciones Ejecutivas

Planificacin, organizacin y ejecucin de

comportamientos complejos dirigidos a

un objetivo

Flexibilidad cognitiva Resolucin de

problemas

Conceptualizacin

Y EL FENOTIPO FSICO?

Dismorfias facial

Talla

Crecimiento ceflico

Tono muscular

Estado articular

Manos

Visceras, etc.

Comorbilidad con otros cuadros

DISMORFIAAlteraciones estructurales del desarrollo producida antes de la

9 semana de gestacin Se produce un error en el desarrollo del embrin, bien por

causas genticas, por lesiones durante la vida fetal o por agresiones e etapa neonatal

Consideraremos que nos encontramos ante un sndrome malformativo cuando se presente un patrn de

malformaciones reconocibles con relacin patognica entre s.

Ellos se caracterizan por una apariencia facial especial, formada por varias malformaciones menores, que al agruparse

producen un patrn fenotpico caracterstico que suele ser el que nos facilita el diagnstico,

Dismorfia facial

Crneo: tamao, forma, estado de las suturas, fontanelas, asimetras. Frente: pequea, grande, abombada, plana, picuda. Crestas supraorbitarias: marcadas, hipoplasicas. Pelo: patrn de implantacin, fragil, seco, escaso, ausente, aspero, ensortija-do, mechones blancos. Orejas: grandes, pequeas, mal implantadas, rotadas, dismrficas, ausentes Conducto auditivo externo: ausente, estrecho. Ojos: globo ocular ausente, exoftalmos, enoftalmos, pequeos, grandes, cataratas.

Conjuntivas: telangiestasias, manchas, coloracin azulada, amarillas.

Iris y pupilas: ndulos pigmentarios, heterocromas, asimetricas.

Distancia ntercantal: hipotelorismo, hipertelorismo.

Hendiduras palpebrales: inclinacin, tamao.

Parpados: ptosis, evertidos, pliegues internos, blefarofimosis, forma de almendra.

Cejas: ausentes, escasas, pobladas, arqueadas.

Nariz: base ancha, hendida, grande, pequea, fina, perfil cncavo, convexo, atresia de coanas.

Sd. Williams

Sd. Down

Sd. craneocarpotarsal

Alas nasales: hipoplasicas, gruesas. Narinas: antevertidas, anchas, asimetricas,

estrechas, nica. Puente nasal: ancho, aplanado, prominente. Columela: descendida. Boca: Grande, pequea, entreabierta, de cupido,

inmvil. Labios: gruesos, finos, prominente, leporino,

inferior hendido. Filtrum: largo, corto, plano, ausente. Maxilar: asimetrico, hipoplasico, prominente. Mandbula: asimetrica, hipoplasica, prominente. Dientes: mal posicin, ausentes, picudos,

bfidos. Paladar: estrecho, ojival, fisura. Lengua: grande, hipoplasica, protuida,

fasciculaciones.

Sd. Angelman

Sd. X Frgil

Cuerpo Cuello: corto, largo Musculatura pectoral:

ausente. Mamilas: invertidas,

supernumerarias. Trax: corto, largo, pectum

escavatum, costillas aladas. Ombligo: cutaneo, hernias, etc. Columna: escoliosis, cifosis,

hiperlordosis. Tronco: largo, corto. Abdomen: globuloso, excavado,

masas, hetapomegalia, esplenomegalia.

Sd. Prader Willi

Sd. Larsen (luxaciones congnitas mltiples)

Genitales: hipoplasicos, grandes, ambiguos. Ano: desplazado, ausente. Extremidades: desproporcionadas, ausentes,

hipoplasicas, hemihipertrofia,actitudes anmalas.

Manos: pequeas, grandes, surcos palmares anmalos.

Pies: pequeas, grandes, planos, valgos, cavos.

Dedos: cortos, largos, hipoplasicos, desviados, sindactilia, polidactilia.

Uas: ausentes, hipoplasicas, hiperqueratsicas.

Piel: manchas acromicas, hipercromicas, nevus, angiomas, aspera, fina, elastica, transparente, alteracin vascularizacin.

Vello corporal: aumentado, ausente. Musculatura: hipertrfica, atrfica.

Sd. Turner

Sd. de Marfan

Finalmente destacar en los FC

Cambian con la edad

Dan un perfil de fortalezas/debilidades

Predisponen a los individuos afectados tanto a conductas y perfiles que son especficos como a otros que slo lo son parcialmente

La variabilidad observada dentro de un mismo cuadro proviene de fuentes diversas: el estado gentico y el ambiente

Un determinado cuadro tambin genera efectos conductuales indirectos