CLASE Enzimas musculo esqueleticas 2014

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LABORATORIO EN ENFERMEDADES MUSCULO ESQUELETICAS| Dr. Hector Marrufo Ortega Patólogo Clínico

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Clase Enfermedades Musculo Esqueleticas Octubre 2014

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LABORATORIO EN ENFERMEDADES MUSCULO ESQUELETICAS| Dr. Hector Marrufo Ortega

Patólogo Clínico

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ENF. MUSCULO ESQUELETICAS

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ENFERMEDADES MUCULARES.

Alteraciones de los canales ionicos

Síndromes Musculares.

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Alteración placa neuromuscular

Pre-sinaptica

Sd. Paraneoplasicos

Toxina botulinica

Post-sinaptica

Miastenia gravis

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…….y otras!!!!

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MIOPATIAS

Síntoma fundamental: Debilidad muscular

Diagnostico adecuado se logra:Historia Clínica

Enzimas Musculares

Electromiografía

Biopsia de Musculo

Diferenciar alt. Muscular de alt. Neurologica

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PREVALENCIA E INCIDENCIA

RELACIONADA CON SEXO Y EDAD

DIFERENTES MECANISMOS FISIOPATOLÓGICOS INVOLUCRADOS

PADECIMIENTOS CONGENITOS O ADQUIRIDOS

INFLAMACION

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Fenómenos autoinmunes…….

Manifestaciones locales y sistémicas…

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DX TEMPRANO

OBJETIVO

ABORDAJETX

OPORTUNO

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LABORATORIO

DATOS DE

INFLAMACIÓN

Auto anticuerpos

Marcadores de actividad

MUSCULO

Proteinas, enzimas

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Mas.................

Alt. sistemicas

Funcion Organica

Alt.Neurologicas

Seguimiento

Laboratorio

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Abordaje por

laboratorio:

-Citometría hemática

-Reactantes de fase

aguda:

-Proteína C reactiva

-Velocidad de

sedimentación globular

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VSG: Distancia que recorre

el GR en una columna en un

tiempo dado

Aumenta: Edad, mujeres,

inflamación, anemia,

macrocitosis, embarazo

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ENZIMAS MUSCULARES

Creatinin cinasa (CPK)

Cataliza fosforilación de creatina por ATP

Fosfocreatina + ADP Creatina + ATP

Relación edad, sexo, masa muscular

Citosolica, estructuras miofibrilares

Valores normales:CK total 55-170 U/L

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ENZIMAS MUSCULARES

Elevaciones CK total

CK (elevacion a expensas de CK3 o MM). Distrofia muscular

Miositis

Polimiositis

Rabdomiolisis

Normal en miastenia, esclerosis, polio y Parkinson

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ENZIMAS MUSCULARES

CK Total

Elevado en hipertermia maligna, shock, hipokalemia, convulsiones recientes, electro miografía.

Dosis elevadas estatinas u otros hipolipemiantes = destrucción muscular.

Ligeramente aumentada en:

Inyecciones IM (normal 48 horas post).

Espasmos musculares.

3er Trimestre embarazo

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ENZIMAS MUSCULARES

Aldolasa Enzima glicolitica

ALDOLASA

Fructosa-6-difosfato Gliceraldehido-3-fosfato

Presente en muchos tejidos

Mas importante: Músculo esquelético

Valores Normales :3.0-8.2 SLU/dl

Utilidad: Marcador Daño muscular

Distrofias, dermatomiositis, polimiositis

Trauma Muscular, gangrena, infecciones en músculo (triquinosis)

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ENZIMAS MUSCULARES

TGO/AST Enzima presente en hígado y músculo

esquelético y cardiaco.

Transfiere grupos amino

Aumenta en: Traumatismo, quemaduras

Distrofia progresiva

Convulsiones recientes

Golpe de calor

Miositis y miopatias

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PROTEINAS MUSCULARES

Mioglobina Proteína involucrada en la captación de oxígeno

Músculo cardiaco y estriado

Normal <90 ug/l

Utilidad: Marcador Daño muscular

Distrofia muscular

Inflamación muscular (miositis)

Trauma Muscular

Gangrena

Hipertermia maligna

Rabdomiolisis

Eliminación renal. Ubral renal < 20ug/l

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PROTEINAS Y METABOLISMO

MUSCULAR

Creatinina y creatina Relación creatinina con masa muscular

Aumento de la creatinina en sangre y /o

disminución de la excreción de creatina

Distrofia muscular progresiva

Creatinina aumenta en rabdomiolisis

Disminucion de masa muscular

Polimiositis

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AUTOANTICUERPOS

Factor Reumatoide

Anticuerpos vs fracción Fc de una IgG

Habitualmente IgM, pero existen IgG e IgA.

Presencia puede tener valor pronostico

Puede estar involucrado en el daño a

articulaciones

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FACTOR REUMATOIDE

Artritis reumatoide 80%

Sd. Sjögren 75-90%

Enf. Mixta del tej. conectivo: 50-60%

LES: 13-35%

Polimiositis/dermatomiositis: 5-10%

Enf. No reumatológicas: enfermedades pulmonares, infecciones, cirrosis biliar primaria etc.

Sujetos sanos: 5%

No es adecuado para screening

No se indica en artralgias

Falta de detección no excluye el diagnostico de AR

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ANTICUERPOS ANTI NUCLEARES

AutoAc circulantes contra Ag nucleares

Presentes 3-13% de la población general

Componente esencial de la definición de LES

(95%)

Se pueden presentar en individuos sanos,

ancianos, en la mononucleosis infecciosa y otras

enf. Reumaticas

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AC. ANTINUCLEARES VS MIOPATIAS

Positivo en 80% de los pacientes

Los anticuerpos específicos de miositis son:

Anti-Jo-1:

Positivo 20% de las miositis, es una

RNAt sintetasa citoplasmática, da un “síndrome antisintetasas”

Tienen moderada respuesta a los esteroides y una sobrevida

de 75% a los 5 años.

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AC. ANTINUCLEARES VS MIOPATIAS

Anti SRP (anti signal recognition particle):

Anticuerpo anticitoplasmático,

Se presenta en <5% de las miositis

Relación de 6 mujeres/1 hombre, de inicio muy agudo,

Tiene una pobre respuesta a los esteroides y la sobrevida es del 25%

a los 5 años.

AntiMi2:

es un anticuerpo antinuclear,

se presenta en un 5-10% de las miositis,

fuertemente asociado a la dermatomiositis juvenil,

tiene una relación de 1,2 mujeres/1 hombre.

Tiene buena respuesta a los esteroides.

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ANTICUERPOS ANTI NUCLEARES

Tipos:

Anti DNA: Específicos de LES

Anti Histonas: 70% LES

Anti Ribonucleoproteinas: Enf. Mixta del tej

conjuntivo

Anti Sm o anti Smith en LES 25%

Anti Ro (SS-A): 60-70% de Sd. Sjögren, 25% LES

Anti La (SS-B): 50% de Sd. Sjögren

Anti SS-C :75% en AR y Sjögren sec.

Anti SCL-70: Esclerodermia

Anti ARN polimerasa: 30% esclerodermia

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ANTICUERPOS ANTI NUCLEARES

La concentración puede dar información

relevante

Valores >1:640: proceso autoinmune importante

en un contexto clínico adecuado

Pueden emplearse para monitoreo terapeútico o

recaída

Titulo de los anticuerpos es importante

Títulos bajos se observan en personas sanas y

otros estados no rel. a enf. reumáticas

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