Clase2 Genetica

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  • 1. INTRODUCCIN A LA GENETICA Prof Christian Collazos

2. GREGORMENDEL 1822-1884 AUSTRIA 3. Leyesde Mendel

  • En un experimento cruz plantas de chcharo de razas puras. Unas eran plantas con semillas amarillas y otras con semillas verdes. La primera generacin que se obtuvo del cruce de ambas razas puras fue nombrada por Mendel generacin hbrida o F1, porque presentaba las caractersticas mezcladas de ambos progenitores. l observ que en esta generacin siempre nacan chcharos de cotiledn amarillo, carcter dominante; mientras que al color que no apareca lo llam recesivo; con ello enunci su primera ley, denominada Ley de la uniformidad de los caracteres.

4.

  • Primera ley de Mendel .
  • Si se cruzan dos razas puras para un determinado carcter, los descendientes de la primera generacin (F1), sern todos iguales entre s, y a su vez, iguales a uno de los progenitores.

5. 6.

  • Despus cruz los chcharos obtenidos en la generacin F1 y observ que entre los descendientes del segundo cruce haba tres cuartas partes de chcharos amarillos, carcter dominante, y una cuarta parte de chcharos de color verde, carcter recesivo. A todas las plantas obtenidas durante este cruzamiento las denomin generacin F2.

7.

  • Adems, vio que una tercera parte de los chcharos amarillos se comportaban como los de raza pura, mientras que las otras dos terceras partes eran hbridos, es decir, presentaban las caractersticas de ambos progenitores (variedades). Con estos resultados, Mendel enunci su segunda ley.
  • Segunda ley de Mendel
  • Los caracteres recesivos que, al cruzar dos razas puras, quedan ocultos en la primera generacin reaparecen en la segunda, en una proporcin de 1 a 3 respecto a los caracteres dominantes.

8. 9. ( sntesis deProtenas) (respiracin) 10. NUCLEO CROMOSOMA Y ADN 11. Estructura del Cromosoma 12. El ADN es una molcula formada por dos cadenaslaterales unidas, que podramos compararla con una escalera caracol. Las molculas que forman cada cadena se llaman nucletidos, cada uno de estos est formado por un azcar, un grupo fosfato y una base nitrogenada. Los azcares y el grupo fosfato forman los parantes de la escalera, mientras que las bases nitrogenadas constituyen los peldaos.Existen dos tipos de bases nitrogenadas, purinas y pirimdinas. Ambas se ensamblan en la molcula de ADN, elaborando peldaos de la misma longitud. Existen cuatro nucletidos que se diferencian entre s por la base nitrogenada que poseen.Estas bases se llaman Adenina, Guanina, Citosina y Timina. 13. ESQUEMA DEL ADN 14. 15.

  • La informacin gentica se almacena en el ADN, en una secuencia lineal de dos tipos de nucletidos:
  • Purinas : adenina (A)
  • guanina (G)
  • - Pirimidinas: citosina (C)
  • timina (T)
  • uracilo (U)
  • Unidas a travs de un esqueleto hidrocarbonado de azcar-fosfato.
  • En la doble hlice de ADNsiempre se unen:
  • Adenina con Timina y Citosina con Guanina.

16. LOS ACIDOS NUCLEICOS SON DE DOS TIPOS:

  • ADN
  • PURINA: ADENINA
  • GUANINA
  • PIRIMIDINA:
  • CITOSINA
  • TIMINA
  • (exclusivo)
  • ARN
  • PURINA: ADENINA
  • GUANINA
  • PIRIMIDINA:
  • CITOSINA
  • URACILO
  • (exclusivo)

17. W A T S O N Y C R I C K 1 9 5 3 18. W A T S O N Y C R I C K 2003 50 ANIVERSARIO 19. 20. Definiciones

  • Mutacin: cambios en el ADN que codifican para un gen y que pueden hacer que un gen cuyo funcionamiento es normal se transforme en un gen no funcionante.
  • Mutagnesis: induccin o aparicin de una mutacin gentica.
  • Heterogeneidad: el hecho de haber ms de una causa para lo que parece ser una entidad nica.

21. Mutaciones 22. La mutacin del ADN

  • Los genes pueden mutar (transformarse) de diferentes formas. La forma ms sencilla de mutacin implica un cambio en una base individual a lo largo de la secuencia de bases ordenada de un gen en particularmuy parecido a un error tipogrfico en una palabra que ha sido mal escrita. En otros casos, se pueden agregar o eliminar una o ms bases. Algunas veces, grandes segmentos de una molcula de ADN se repiten, se eliminan o se traslocan accidentalmente.

23. Anomalas de los Cromosomas

  • Numricas :
  • Trisomia 21 ( Down) 1:800
  • Trisoma 18 (Edwards) 1:6000
  • Trisoma 13 (Patau) 1:10000
  • Cariotipo 45,XO (Turner) 1:5000
  • Cariotipo 47,XXY (Klinefelter) 1: 1000
  • Cariotipo 47,XYY (Y supernumerario)
  • Cariotipo 47,XXX (mujer multi - X)

24. Sndrome de Down 25. 26. 27. SINDROME DE EDWARDS 28. 29. 30. SINDROME DE PATAU 31. 32. 33. SINDROME DE TURNER 34. 35. 36. SINDROME DE KLINEFELTER Hombres Hipogonadismo Piernas largas Infertilidad Inteligencia normal Asociado a edad materna avanzada 37. 38. Sndrome47, xyy

  • Incidencia 1:1000 nacidos masculinos vivos.
  • Asociado a problemas de aprendizaje y lectura.
  • Talla alta.
  • Desarrollo sexual normal.
  • Pueden concebir hijos.
  • Alteraciones de la conducta.
  • Niveles de testosterona son normales.
  • No guarda relacin con la edad materna.

39. 40. Mujer multi X, 47, xxx

  • Incidencia 1:1000 nacidos femeninos vivos.
  • Talla ms alta que el promedio.
  • rganos genitales atrofiados.
  • Frecuente la infertilidad.
  • Problemas de aprendizaje.
  • Resultado de la edad materna avanzada.

41. 42. Alteraciones Estructurales 43. Sndrome de maullido de gato

  • Incidencia 1: 50000
  • Supresin o delecin parcial del 5p-
  • Llanto infantil que recuerda a un gato por la inmadurez de los tejidos.
  • Crecimiento deficiente.
  • Bajas tonicidad muscular y peso al nacer.
  • Microcefalia.
  • Apariencia facial peculiar.
  • Retraso mental profundo.
  • La delecin 5q- est asociada a sndrome mielodisplasico y leucemia mieloide aguda.

44. 45. 46. Sndrome de Angelman

  • Incidencia de 1: 12000 a 20000
  • Ocasionado por la delecin de una regin del cromosoma 15 (q11-q13) que contiene al gen UBE3A.
  • Convulsiones
  • Retardo mental
  • Ataxia (problema en el movimiento y equilibrio)
  • Microcefalia
  • Fascie feliz, sonrisa o risa apropiadas
  • Albinismo oculo - cutneo tipo 2 (pelo, piel y ojos claros)

47. LOCALIZACION DEL GENUBE3A 48. 49. Sndrome de Prader- Willi

  • Incidencia 1: 10000 a 25000
  • Ocasionado por la delecin de una regin del cromosoma 15 (q11-qq13) que contiene al gen OCA2
  • Este gen ordena la produccin de la protena P que se localiza en los melanocitos y producir melanina.
  • Albinismo oculo - cutneo tipo 2 (pelo, piel y ojos claros)
  • Hipotona severa
  • Pobre desarrollo y crecimiento
  • Hiperfagia y obesidad
  • Retardo mental
  • Problemas de conducta
  • Genitales poco desarrollados
  • Infertilidad

50. 51. 52. Sndrome del X frgil

  • Incidencia 1: 4000 en varones y 1: 8000 en mujeres
  • La mutacin del gen FMR1 en el brazo largo del cromosoma X, en la posicin 27.3
  • Varn fascie caracterstica (cara alargada, orejas grandes, estrabismo, maxilar prominente)
  • Macrorquidia
  • Hiperelasticidad articular
  • Prolapso de vlvula mitral
  • Retraso mental y autismo
  • En mujeres fascie caractersticay retardo mental

53. 54. 55. SINDROME DEX FRAGIL 56. Herencia Multifactorial

  • Tendencia a desarrollar un aspecto fsico, enfermedad o trastorno condicionado por muchos factores genticos y ambientales, como la estatura o la tensin arterial.
  • Caractersticas como la talla, el peso, el color de la piel y de los ojos, la inteligencia, etc. constituye la herencia polignica a los que se suman los factores ambientales, dando por resultado la herencia multifactorial.

57. Enfermedades con Herencia Multifactorial

  • Entre los padecimientos que se heredan en forma multifactorial se encuentran la mayora de los defectos del nacimiento (labio y paladar hendido, defectos del tubo neural, luxacin congnita de cadera, estenosis pilrica, cardiopatas, etc.) y muchos padecimientos sistmicos (diabetes mellitus I y II, esquizofrenia, epilepsia, hipertensin arterial, psicosis maniaco depresiva, etc.)

58. Trastornos Multifactoriales

  • Labio leporino y/o paladar hendido
  • Cardiopatas congnitas
  • Cardiopata isqumica
  • Hipertensin
  • Gota
  • Diabetes mellitus
  • Estenosis pilrica

59. Herencia Autosmica Dominante

  • Se deben manifestar en el estado hetero