Clasificación de las Inmunodeficiencias Primarias (IDP)

Las IDP representan un grupo amplio de diferentes enfermedades, en su gran mayoría hereditarias cuyas causas han sido bien definidas. Los defectos responsables de laalteración inmunológica pueden comprometer a cualquiera de los componentes que forman el sistema inmune: fagocitos, linfocitos T, linfocitos B, linfocitos NK o SistemaComplemento. Si bien se las clasifica básicamente teniendo en cuenta este último punto, otras características pueden ser tomadas en consideración para agruparlas.Debe aclararse que algunas de ellas presentan deficiencia en más de uno de los componentes del sistema inmune. (Para su mejor comprensión se adjunta uncomentario)

1. IDP Con Deficiencia Principalmente En La Producción De AnticuerposSi bien aquí se ubican enfermedades que presentan como característica principal algún defecto en los linfocitos B y por lo tanto en la producción de lasinmunoglobulinas o anticuerpos, cada una de ellas tiene sus particularidades.

Agamaglobulinemia ligada al sexo o Enfermedad de Bruton (XLA)Agamaglobulinemias autosómicas recesivasInmunodeficiencia común variableSíndrome de Hiper IgMDeficiencia de IgADeficiencia selectiva de subclases de IgGDefectos génicos que afectan a la cadena liviana Κ (kappa)Defectos genéticos que afectan las cadenas pesadas de las inmunoglobulinasHipogamaglobulinemia transitoria de la infanciaDeficiencia de anticuerpos con niveles normales o elevados de inmunoglobulinas (Deficiente producción de anticuerpos ante antígenospolisacáridos)

2. Idp Con Deficiencia Principalmente De Los Linfocitos TComo característica principal todas ellas presentan un defecto en la inmunidad ejercida por los linfocitos T, ya sea por un problema de cantidad o defunción. La gran mayoría también presentan asociada una deficiencia de la inmunidad mediada por linfocitos B. En un primer grupo se ubican aquellascon compromiso importante de inmunidad. En un segundo grupo se encuentran entidades que presentan por lo general una deficiencia no es tanmarcada (aunque en ciertas ocasiones el compromiso también puede ser severo).

Inmunodeficiencias combinadas severas (IDCS)Disgenesia reticularDeficiencia de la enzima adenosin desaminasa (ADA)Deficiencia de la cadena gamma común (IDCS ligada la sexo)Deficiencia de Jak3Deficiencia en Rag1Deficiencia en Rag2Deficiencia en ArtemisDeficiencia en CD45

Inmunodeficiencias combinadasDeficiencia en la cadena α (alfa) del receptor de la interleuquina 2 (IL2R)

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Deficiencia en la enzima purín nucleósido fosforilasa (PNP)Defecto de expresión de las moléculas de histocompatibilidad HLA clase IIDefecto de expresión de las moléculas de histocompatibilidad HLA clase IDefecto en la producción de citoquinasDeficiencia en ZAP70 (deficiencia en linfocitos CD8)Deficiencias en el flujo de calcioDeficiencias en las cadenas del complejo CD3 (epsilon, gamma)

3. Otros Síndromes Bien DefinidosEstas entidades presentan manifestaciones características tanto del sistema inmune como de otros órganos o sistemas.

Síndrome de Wiskott AldrichAtaxia TelangiectasiaAnomalía de DiGeorge (Síndrome de microdeleción del cromosoma 22q11)

4. Defectos De La Función De Los FagocitosEnfermedad granulomatosa crónica (Ligada al sexo, autosómicas recesivas)Defecto de la adhesión leucocitaria tipo 1Defecto de la adhesión leucocitaria tipo 2Deficiencia de la G6PD del neutrófiloDeficiencia en MieloperoxidasaDeficiencia en gránulos secundariosSíndrome de Swachman - DiamondDefectos de la actividad micobactericida (Deficiencias de la vía IFNγ - IL12)Neutropenia congénita severa (Kostmann)Neutropenia cíclica

5. ID Asociadas A Cuadros LinfoproliferativosSíndrome linfoproliferativo con autoinmunidad (defectos de la vía Fas – FasL)Síndrome linfoproliferativo ligado al cromosoma X (XLP o Síndrome de Purtilo)

6. Deficiencias Del Sistema ComplementoDeficiencia de C1qDeficiencia de C1rDeficiencia de C4Deficiencia de C2

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Deficiencia de C3Deficiencia de C5Deficiencia de C6Deficiencia de C7Deficiencia de C8αDeficiencia de C8βDeficiencia de C9Deficiencia de C1 Inhibidor (Angioedema hereditario)Deficiencia de Factor IDeficiencia de Factor HDeficiencia de Factor DDeficiencia de Properdina

7. ID Asociada O En El Contexto De Otras EnfermedadesDeben diferenciarse este grupo de aquellas condiciones o factores que asocian o generan inmunodeficiencia secundaria, ejemplo: tratamiento concorticoides, desnutrición, etc.

Cuadros con inestabilidad cromosómica o alteración en los mecanismos de reparación del ADN:Ataxia telangiectasia (ya referida en Otros síndromes bien definidos)Síndrome de BloomAnemia de FanconiSíndrome de IFC (Inmunodeficiencia, características Faciales y alteraciones Centroméricas)Síndrome de NijmegenSíndrome de SeckelXeroderma Pigmentosum

Defectos cromosómicos:Síndrome de Down (trisomía 21)Síndrome de TurnerCromosoma 18 circular o con delecionesDeleciones del cromosoma 4 p

Anormalidades esqueléticas:Displasia esquelética de miembros cortos / hipoplasia cartílago pelo

ID con retardo en el crecimiento:Displasia inmuno-ósea de SchimkeInmunodeficiencia con ausencia de pulgaresSíndrome de DubowitzSíndrome de Hutchinson Gilford (Progeria)Deficiencia en STAT5 (insensibilidad al la hormona de crecimiento e inmunodeficiencia)

ID con defectos dermatológicos:Albinismo parcial (Síndrome de Chediak Higashi, Síndrome de Griscelli)Disqueratosis congénita

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Síndrome de NethertonAcrodermatitis enteropáticaDisplasia ectodérmica anhidróticaSíndrome de Papillon LefevreSíndrome de WHIM (verrugas, hipogamaglobulinemia y mielocatexis)

ID asociadas a Poliendocrinopatías:APECED (Candidiasis cutáneomucosa crónica, Poliendocrinopatía, Displasia Ectodérmica)IPEX (Inmunodeficiencia, Poliendocrinopatía, Enteropatía, ligado al X)

8. Otras IDPSíndrome de Hiper IgE (Síndrome de Job o Buckley)Asplenia / hiposplenia congénitaSíndrome de Ivemark

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