CODIGO GENETICO. Lab.1.Porque el cdigo gentico es degenerado ?El cdigo gentico tiene redundancia pero no ambigedad (ver tablas de codones). Por ejemplo, aunque los codones GAA y GAG especifican ambos el cido glutmico (redundancia), ninguno especifica otro aminocido (no ambigedad). Los codones que codifican un aminocido pueden difeiones puntuales en la tercera posicin. Debido a que las mutaciones de transicin (purina a purina o pirimidina a pirimidina) son ms probables que las de transversin (purina a pirimidina o viceversa), la equivalencia de purinas o de pirimidinas en los lugares dobles degenerados aade una tolerancia a los fallos complementaria.2.Que mutaciones son cruciales en el gen de la hemoglobina y como atae esto a la salud ?Una gran cantidad de mutaciones se han descrito en los genes de globina. Estas mutaciones se pueden dividir en dos distintos tipos: los que causan anormalidades cualitativas (ej. anemia de clulas falciformes) y los que causan anormalidades cuantitativas (ej. las talasemias). En conjunto a estas alteraciones se les conoce como hemoglobinopatias. Un tercer grupo de desrdenes de la hemoglobina incluye las enfermedades en las cuales hay una persistente expresin de la hemoglobina fetal. Estas ltimas enfermedades se conocen colectivamente como persistencia hereditaria de la hemoglobina fetal (HPFH).

De las mutaciones que conducen a las alteraciones cualitativas en la hemoglobina:

- la mutacin sin sentido en el gen -globina que causa anemia de clulas falciformes es la ms comn. La mutacin que causa anemia de clulas falciformes es una sola substitucin del nucletido (A a T) en el codon para el aminocido 6. El cambio convierte el codon del cido glutmico (GAG) a un codon de valina (GTG). La forma de hemoglobina en personas con anemia de la clula falciformes hoz se refiere como HbS. El resultado final es el bloqueo los tubos capilares. Debido a que los huesos son particularmente afectados por la reduccin del flujo de la sangre, existe un frecuente y severo dolor seo. ste es el sntoma tpico durante una crisis de clulas falciformes. Durante largos perodo el bloqueo recurrente de los capilares sanguneos conduce al dao a los rganos internos, particularmente los riones, el corazn y los pulmones. La destruccin continua de las clulas falciformes de la sangre conduce a anemia crnica y a episodios de hiperbilirubinemia.

- Se han identificado adems de las mutaciones sin sentido que conducen a HbS y a HbC, un nmero de mutaciones de sentido equivocado que conducen a las anormalidades cualitativas en la hemoglobina. Una insercin de 2 nucletidos entre los codones 144 y 145 en el gen -globina da lugar a la generacin de la hemoglobina Cranston. - La generacin de hemoglobina Gun Hill y hemoglobina Lepore son el resultado de eventos de entrecruzamientos desiguales. La Hemoglobina Gun Hill es el resultado de una delecin de 15 nucletidos causados por el cruce desigual entre los codones 9194 de un gen de -globina y los codones 9698 del otro. La generacin de la hemoglobina Lepore resulta del cruce desigual entre -globina y los genes -globina. El gen hbrido resultante se llama Lepore y el gen hbrido se llama anti-Lepore. Segn lo indicado anteriormente, el promotor del gen -globina es ineficiente as las consecuencias de este evento de entrecruzamiento desigual son tanto cualitativas como cuantitativas.- Las talasemias son el resultado de anormalidades en la sntesis de las protenas de la hemoglobina y afecta a ambas cadenas. Las deficiencias de la sntesis de -globina resulta en -talasemias y las deficiencias en la sntesis de -globina dan lugar a las -talasemias. El trmino talasemia se deriva del griego "talaza" que significa mar y fue aplicado a estos desrdenes debido a la alta frecuencia de su ocurrencia en los individuos que viven alrededor del Mar Mediterrneo. Adems, los tetrmeros de HbH tienen una marcada discapacidad para transportar oxigeno. En la -talasemia, donde estn deficientes las -globinas, las -globinas estn en exceso y formarn homo tetrmeros de -globina. Los homo tetrmeros de -globina son extremadamente insolubles lo que conduce a la destruccin prematura de los glbulos rojos en la mdula y el bazo. - Esto conduce a mortalidad prenatal o a muerte neonatal temprana. La hemoglobina fetal predominante en individuos afectados es un tetrmero de cadenas- y se conoce como hemoglobina de Bart. Esta hemoglobina tiene muy alta afinidad por el oxgeno resulta en la liberacin pobres de oxgeno y por lo tanto, la falta de oxgeno en los tejidos fetales. Existe insuficiencia cardiaca cuando el corazn intenta bombear sangre desoxigenada a los tejidos desabastecidos de oxgeno lo que conduce a un edema marcado. Esta situacin se conoce como hidroxis fetalis.- Una carencia completa de HbA se denota como 0-talasemia. Si una u otra mutacin permite la produccin de una cantidad pequea de -globina funcional entonces el desorden se denota como +-talasemia.Ambas talasemias 0- y +- se conocen con el nombre de talasemia mayor, tambin llamadas Anemia de Cooley Los individuos afectados sufren de anemia severa que comienza en el primer ao de vida lo que conduce a la necesidad de transfusiones sanguneas. Como consecuencia de la anemia la mdula aumenta dramticamente la produccin de sangre. La corteza del hueso se adelgaza llevando a fracturas patolgicas y la distorsin de los huesos en la cara y el crneo. Adems, hay una marcada hepatoesplenomegalia debido a que el hgado y el bazo actan como sitios adicionales para la produccin de sangre. Sin intervencin estos individuos morirn dentro de la primera dcada de vida. Segn lo indicado, el paciente con -talasemia mayor requiere transfusiones de sangre, sin embargo, a largo plazo estas transfusiones conducen a la acumulacin de hierro en los rganos, particularmente en el corazn, el hgado y el pncreas. La falla de estos rganos aparece y la muerte sucede en la adolescencia o cerca de los 20 aos. Las terapias de quelacin de hierro parecen mejorar la perspectiva para los pacientes con -talasemia mayor pero sta requiere la continua infusin del agente quelante.- Los individuos heterocigotos para -talasemia tienen lo que se llama talasemia menor. Los individuos afectados tienen un gen normal de -globina y uno que tiene una mutacin que lleva a una ausencia o a una produccin disminuida de -globina. Individuos que no producen ninguna protena funcional de -globina a Los individuos heterocigotos para -talasemia tienen lo que se llama talasemia menor. Los individuos afectados tienen un gen normal de -globina y uno que tiene una mutacin que lleva a una ausencia o a una produccin disminuida de -globina. Individuos que no producen ninguna protena funcional de -globina a partir de 1 gen se denominan heterocigotos 0. Si la produccin de -globina se reduce a un locus, los individuos se denominan heterocigotos +. Los individuos con talasemia menor son generalmente asintomticos.- El trmino talasemia intermedia se utiliza para sealar individuos con anemia significativa y quines son sintomticos pero a diferencia de la talasemia mayor no requieren transfusiones. Este sndrome da lugar a individuos donde ambos genes de -globina expresan cantidades reducidas de protena o donde un gen no produce la protena y el otro produce una cantidad ligeramente reducida de protena. Una persona quien es un heterocigoto compuesto con -talasemia y +-talasemia tambin se manifestar como talasemia intermedia- Una hemoglobinopatia interesante y comn (hasta el 30% de personas del sur este asitico) que tiene tanto caractersticas cuantitativas como cualitativas se debe a la sntesis de la hemoglobina E. La hemoglobina E se presenta debido a una mutacin puntual en el codon 26 que cambia el cido glutmico (GAG) a lisina (AAG). Individuos con esta mutacin producen solamente alrededor del 60% de la cantidad normal de protena -globina. La razn de esto es que la mutacin crea un sitio crtico de ruptura de tal manera que el 40% del mRNA de la hemoglobina E es ms corto en 16 nucletidos y no da lugar a niveles detectables de protena de -globina.

3.Explique porque en el cdigo gentico se utilizan tres nucletidos por codn?En la dcada de 1960 los cientficos demostraron que hay 61 tripletes o codones que codifican aminocidos, que son solo 20, pero muchos de los cuales son codificados por ms de un codn, por lo que se dice que el cdigo est degenerado. Los distintos aminocidos son codificados por un nmero diferente de codones (algunos por 1, otros por 2, o por 3), e incluso existen tres tripletes que no codifican para ningn aminocido.En resumen: de los 64 codones, 61 codifican aminocidos y los tres restantes no son codificantes sino que son utilizados como seales de terminacin.Adems, y esto es lo ms importante, cada uno de esos 64 codones tiene un significado. Este puede ser "Empezar", "Parar", o el "nombre" de un aminocido.Mientras el ribosoma "lee" el ARN(m), llamado ahora "de transferencia", o ARN(t), va tomando los aminocidos especificados por los codones unindolos para formar protenas, que son, en definitiva, las que construyen nuestro cuerpo.

4.Porque son importantes las mutaciones?La evolucin es una mutacin muy valiosa en la biologa, ya que sin est la vida misma no tendra sentido y esto sucede gracias a muchsimos cambios en la secuencia de bases del ADN. Este problema se origina por errores de la informacin gentica contenida en las clulas y que adems esta alteracin se puede transmitir a las futuras generaciones. Cuando hablamos de mutacin estamos hablando de evolucin, ya es de suma importancia tener un estudio sobre este tema, como todos sabemos las mutaciones son malas cuando se presentan talvez en exeso en un ser vivo, tambien las puede haber buenas pero estas casi no llegan a ocurrir muy seguido u no sabemos cuando ocurren. las mutaciones ayudan a evolucionar al planeta por completo ya que si no hay mutacin, no hay evolucin, porque sin mutacin no habra cambio y sin cambio la vida no podra evolucionar, es solo por eso que se dice que la mutacin es benfica para la evolucin, ya que para la salud es perjudicial. La evolucin es ante todo un proceso de cambio gentico en el tiempo, sin mutacin no habra cambio y sin cambio la vida no podra seguir evolucionando para bien.Por otro lado las mutaciones son de suma importancia en las ciencias biolgicas modernas, tales como la biologa molecular y la biotecnologa, ya que utilizan las mutaciones para la creacin de organismos transgnicos, este fenmeno consiste en la introduccin de genes muy distintos a un organismo modelo con fines de un mejor aprobechamiento u rendimiento del mismo.A si mismo nos ayuda a mejorar plantas, ya que como se sabe, gracias a las mutaciones ahora tenemos limones sin semilla, o frutas mas grandes y de sabores deliciosos, un ejemplo es la fruta del nanche manzano, el cual mezcla sabores del nanche y la manzana a la misma vez. Por eso la importancia de las mutaciones en la biologia se apega al sentido de la evolucion, ya que van de la mano evolucionando todo lo que tiene vida, unas cosas solas se mutan y otras las hace la mano del hombre, en donde se hace la mutacion es con la finalidad de un mejor aprobechamiento en todas las formas posibles del material mutado. un ejemplo muy claro son las plantas y animales con mayor tamao y mejores caracteristicas que los normales.