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Como mejorar el proceso diagnóstico: Teoría y práctica

Dr. Claudio Puebla Arredondo

Servicio de Medicina

Hospital Naval “Almirante Nef”

Universidad de Valparaíso

Importancia del diagnóstico

• Terapia

• Pronóstico

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Modelo diagnóstico general

Diagnóstico

Síntomas y signos

Problemas en el proceso diagnóstico

• No hay linealidad. ( fiebre no es igual a neumonía).

• Síntomas no siempre están presentes.

• No pertenecen únicamente a una sola enfermedad.

• Variabilidad individual ( influida por variables demográficas).

• Variabilidad de la propia enfermedad.

• Habitualmente no hay certezas.

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Problemas en el proceso diagnóstico

• A veces insuficiente tiempo.

• Otras escasa información para tomar decisiones.

• Teoría de la medicina aún es insuficiente en muchos aspectos.

• Definiciones de enfermedades pueden cambiar.

• Siempre pueden haber nuevas enfermedades.

Dependemos de nuestras habilidades para obtener

información y utilizarla adecuadamente

Habilidades clínicas

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Elementos básicos para el diagnóstico clínico

• Conocimientos

• Adecuada recolección de información

• Proceso racional

Thomas Sydenham ( 1624-1689)

• “No hay enfermos si no enfermedades”

• Primero en establecer la importancia de la enfermedad en la acción médica.

• “Observationes medicae” 1676

• Descubrir patrones comunes en diferentes pacientes, de las enfermedades.

• Base de la medicina clínica.

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Enseñanza actual del proceso diagnóstico

• En base a la semiología

• Enseñar enfermedades y cuadros clínicos típicos.

• Uso de médicos como modelos.

• Usar el tiempo para desarrollar la experiencia

• Insuficiente.

Elementos teóricos en el proceso diagnóstico

• Hay diferentes áreas científicas que se han centrado en este aspecto.

– Problem solving ( o clinical problem solving )

– Ciencia cognitiva

– Teoría de decisión

– Teoría computacional

• Han dado luz del proceso, además de identificar errores y mejorar la calidad de la atención.

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Maneras de llegar al diagnóstico

• Hipotético deductivo

• Patrón diagnóstico

• Exhaustivo

• Probabilistico o Bayesiano.

• Algorítmico

• Partición recursiva.

• Reglas de predicción clínica

• etc.

Método Hipotético-deductivo

• Más ampliamente utilizado.

• Consiste en utilizar unas pocas claves clínicas, generando a partir de ellas una pequeña lista de diagnósticos alternativos. Luego con nuevos datos adquiridos llegar a un diagnóstico definitivo.

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Pasos del método hipotético deductivo

– Recolección de datos

– Evaluación de los datos

– Generación de hipótesis diagnóstica ( diagnóstico diferencial)

– Refinamiento de hipótesis

– Diagnóstico final

Proceso diagnóstico en la práctica

• No es igual a como pretendemos enseñarlo o como decimos que lo realizamos.

• Habitualmente diagnósticos diferenciales surgen cuando el paciente entrega los primeros datos en la consulta.

• Generalmente nos basamos en poca información.

• Con la experiencia se comienzan a utilizar heurísticas o atajos que nos facilitan el proceso.

• Uso inapropiado de nueva información.

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Pasos del proceso diagnóstico

• Generación de hipótesis

• Refinamiento de hipótesis

• Test diagnósticos

• Causal reasoning

• Verificación diagnóstica

Importancia de la hipótesis diagnóstica

• Da un contexto en que se puede continuar trabajando. Son guías para siguientes acciones.

– Problema renal.

– Síndrome nefrótico .

– Glomerulopatías con complemento bajo versus normal.

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Generación de hipótesis

• Cerebro manipula cuantos ( paquetes) de información. Esta se asocia o genera una hipótesis. Muy rápido.

• Generalmente se trabaja con un pequeño grupo de diagnósticos que se activan en cualquier momento. ( 5 a 10 items a la vez).

• Factores importantes en la generación de hipótesis son las heurísticas, prevalencias, también la severidad o gravedad de la condición del paciente.

Generación de hipótesis

• Gatillar hipótesis en base a la prevalencia de la enfermedad es bueno, pero no tan práctico, requiere de mucha memoria y proceso mental.

• No siempre heurísticas se relacionan con la prevalencia.

• Utilizar la gravedad ( enfermedades más serias) para generar hipótesis diagnósticas.

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Diferencias entre expertos

• Los principiantes usan estrategias no selectivas

• Los expertos usan estrategias más fuertes y dirigidas.

Generación de hipótesis• Diferencia de los expertos en el proceso diagnóstico:

– Alta calidad de hipótesis gatillada

– Conocimiento de varios “cluster” de claves.

– Conocimiento de síndromes y enfermedades.

– Reconocen que descripciones de libros son insuficientes

(descripciones clásicas no representan bien la realidad).

– Mayor experiencia con pacientes enriquecen modelos disponibles

de enfermedad, con el que enfrentar nuevos casos.

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Ejemplos de cluster

• Fiebre, falla renal e ictericia = Leptospirosis.

• Dolor abdominal crónico y neuropatía periférica= intoxicación por plomo.

• Púrpura EEII y glúteos, artralgias, dolor abdominal y hematuria = Schonlein- Henoch

• Paciente joven con hemólisis y falla hepática= Enferm. de Wilson

• Paciente transplantado de médula ósea con hepatomegalia, aumento de peso, ictericia y ascitis= enf. Veno-oclusiva.

• Neutropenia con dolor abdominal en CID, fiebre y diarrea sanguinolenta = tiflitis.

• Anemia hemolítica, anemia aplásica y trombosis venosa= HPN.

Ejemplos de cluster

• Diferenciar de otros cluster que son más sensibles, pero poco específicos: ej:

– soplo y fiebre pensar enEI

– hemoptisis en menor de 40 años pensar en TBC y mayor de 40 años en cáncer de pulmón.

– HTA e hipokalemia considerar hiperaldosteronismo.

– Mujer joven con hipotensión inexplicada considerar shock tóxico estafilocócico.

– Considerar enfermedad de Addison en paciente hipotenso refractario al aporte de volumen

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Ejemplos de cluster

• Y cluster altamente específicos como ej:

– En paciente VIH que tiene neumotórax es PCP hasta que se

pruebe lo contrario.

– Fiebre en paciente cirrótico con ascitis = PBE

– Eritrocitosis aislada y esplenomegalia = Policitemia Vera.

– AVE en paciente joven y fiebre= Endocarditis infecciosa.

Problemas en la generación de hipótesis

• El proceso de generación de hipótesis es imperfecto.

• A veces diagnóstico es rápido y fácil.

• Ninguna heurística o prevalencia garantiza evitar el error

diagnóstico.

• Enfermedades raras y manifestaciones atípicas de enfermedades

frecuentes se sobreponen.

• Errores perceptuales ( de recolección de variables más que de

razonamiento).

• Insuficiente conocimiento de enfermedades.

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Refinamiento diagnóstico

• Proceso secuencial: conseguir más información e interpretar nuevos resultados.

• Con nueva información adquirida:

– descartar una hipótesis

– agregar otras

– ser más específicos en el diagnóstico


• Clave: la representación de enfermedad que tengamos en la memoria

• Uso de varias estrategias: casual , determinística,probabilística ( Bayes)

• A menos datos, mayor incertidumbre.

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• Ideal que nuevos datos produzcan un mayor cambio en la probabilidad de las enfermedades en análisis, con el fin de reducir la entropía diagnóstica.

• Tanto en (+) como (-).


• Estrategias:

– Confirmación:algo que se espera esté presente cuando el paciente tiene la enfermedad.

– Eliminación:hallazgo reduce la probabilidad de una enfermedad.

– Discriminación:cuando quedan pocas enfermedades considerar en ese momento prevalencias, sutiles diferencias clínicas, laboratorio y respuesta al tratamiento.

• Importante:la disminución o aumento de la probabilidad, afecta la probabilidad de diagnósticos alternativos.

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Test diagnósticos

• Uso apropiado.

• Disminuir la incertidumbre, refinando diagnósticos.

• Conocer sensibilidad y especificidad. Likelihood ratios.

• Test altamente sensibles, sirven para descartar al ser negativos

( Snnout)

• Test altamente específicos sirven para confirmar diagnóstico

( Sppin).

• Resto del tiempo usar teorema de Bayes.

• No son mejores que la clínica. Es otra fuente de información.

Mayor diferencia es su costo y riesgo implícito.

Causal reasoning

• Aspecto del proceso diagnóstico basado en la relación causa efecto entre variables clínicas o cadena de variables.

• Sumamente importante en las fases finales del proceso diagnóstico.

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Causal reasoning

• Poderosa herramienta.

• Es función de mecanismos anatómicos, fisiológicos y bioquímicos que operan normalmente en el cuerpo humano y en la fisiopatología de la enfermedad.

• Sentido común de la causalidad:

– Un efecto es generado por una causa específica.

– Una causa precede al efecto.

– Relación entre intensidad y magnitud.

Causal reasoning

• Todo significa crear un modelo para el proceso nosológicodel paciente.

• Ejemplo: creatinina en falla renal o SIADH y concentración de Na en orina.

• Hallazgos anormales o eventos que violan las expectativas normales deben ser explicados.

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Causal reasoning

• Interpretar datos:

– ¿Es la cadena causal completa creíble?

– ¿Cambios en la respuesta se relacionan con cambios en el estímulo?

– ¿ Relación temporal estrecha entre estímulo y respuesta?

• Si nuestro modelo satisface estas preguntas adecuadamente podemos tener más confianza en el diagnóstico.

Causal reasoning

• Sin embargo, que una hipótesis causal explique el resto de los hallazgos no significa que esta se la correcta. Construir alternativas.

• El causal reasoning puede aplicarse varios pasos del proceso diagnóstico, pero su mayor valor está al final.

• A veces importante en guiar el tratamiento ( uno puede predecir lo que va a pasar).

• Da consistencia al relacionar 2 hallazgos (más que por probabilidad)

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Verificación diagnóstica

• Evaluar críticamente el diagnóstico ya planteado, antes de aceptarlo en forma definitiva.

– Adecuado:diagnóstico explica todos los hallazgos en nuestro paciente, tanto normales como anormales.

– Coherencia:hallazgos del paciente son consistentes con la fisiopatología de la enfermedad sospechada.

– Parsimonia:la más simple explicación de todos los hallazgos.

– Falsificación:búsqueda conciente y sistemática de inconsistencias en nuestro diagnóstico.

• Cierre prematuro y falta de cierre.

Verificación diagnóstica

• Dada la naturaleza de la evidencia, siempre se debe mantener algún elemento de duda, incluso cuando todo parece confirmar el diagnóstico.

• Cierre prematuro.

• Falta de cierre:

– Conseguir más datos.

– Observación.

– Reevaluación del proceso.

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Estimando la probabilidad de una enfermedad

• Puede ser un paso muy difícil, con mucho desacuerdo entre diferentes médicos.

• Es de suma importancia, dado que nos ayudará a interpretar nueva información.

Estimando la probabilidad de una enfermedad

• Maneras de determinar probabilidades:

– Prevalencias

– Heurísticas

– Experiencia

– Características del paciente.

– Semiología basada en evidencias

– Teorema de Bayes.

– Reglas de predicción clínica y partición recursiva

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Heurísticas• Procesos cognitivos que utilizan experiencia pasadas para

estimar la probabilidad ante nuevas experiencias.

• Heurísticas:proceso mental usado para aprender, recordar o comprender el conocimiento.

• Rules of thumb

– Son usadas inconcientemente por todos nosotros en nuestra vida diaria.

– Para estimar probabilidades.

– En general son bastante útiles, pero pueden llevar a errores. Conocerlas es sumamente útil.

Tipo de heurísticas

• Representatividad

• Disponibilidad

• Anclaje y ajuste.

• Framing effect

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Representatividad Heurística

• Un proceso por el cual la probabilidad de un evento es estimada por lo que tan cercanas sus características esenciales recuerdan a las características esenciales de la población original.

• Ejemplo:paciente con dolor torácico. Si sospechamos angina, estimamos una alta probabilidad si este dolor tiene las siguientes características : hombre mayor, fumador, dislipidémico, hipertenso y diabético, con dolor retroesternal opresivo, irradiado a brazo izquierdo, que aparece con la actividad física y desaparece con el reposo.

• Diferente es un dolor torácico que es tipo puntada, en el costado, que aumenta con la inspiración profunda, con la tos. Este es mástípico de un dolor pleurítico.

Errores en representatividad heurística

1. Ignorar la probabilidad previa.

2. Uso de claves clínicas que exactamente no predicen enfermedad.

3. Ser demasiado seguros con el diagnóstico cuando hay predictores redundantes presentes.

4. Comparar un paciente con una pequeña y no representativa experiencia de una enfermedad.

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Disponibilidad heurística

• Es un proceso por el cual el recuerdo es aumentado por la repetición.

• Definición: la probabilidad de un evento es juzgada por lo fácil que es recordar el evento.

• Lo esencial es que eventos frecuentes, se recuerdan con más facilidad.

Errores en disponibilidad heurística

• No sólo lo frecuente que veamos la enfermedad nos hace recordarla más, hay otros elementos que influyen y pueden llevar a errores en la estimación de la probabilidad.

– Enfermedades vistas recientemente.

– Enfermedades raras.

– Impacto emocional.

– Por errores previos.

– Por que fuimos exitosos en el diagnóstico.

– Algo que se acaba de leer o conocer, etc.

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Anclaje y ajuste

• Es el proceso mental por el cual las características especiales del paciente son usadas para estimar las probabilidades.

• Habitualmente los médicos hacemos una estimación de probabilidad inicial ( de partida) que corresponde al anclaje y arribar luego a una estimación final por ajuste, tomando en cuenta las características del paciente.

• Muy importante, siendo a menudo usada inapropiadamente.

Errores en anclaje y ajuste

• 1. Fijación incorrecta del anclaje ( probabilidad basal).

• 2. No se ajusta la probabilidad estimada lo bastante cuando nueva información es disponible.

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Framing effect

• La estimación de la probabilidad de un suceso, depende de cómo se entregue la información.

• Ejemplo: conocer primero antecedentes mórbidos y luego historia actual.

Método probabilístico

• El proceso lógico detrás del diagnóstico en medicina, es en esencia probabilístico.

• Aunque no basta con este para hacer un diagnóstico correcto, su uso adecuado refuerza notablemente los resultados.

• Se debe primero definir las probabilidades basales de cada unos de las hipótesis diagnósticas.

• Luego refinar el diagnóstico con la adquisición de nuevos datos a través del teorema de Bayes.

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• Aspectos importantes:

– La probabilidad basal de cada unos de las enfermedades diagnósticas debe sumar 100 % ( error frecuente en la práctica).

– No importa valor exacto, generalmente en medicina basta con valores aproximados ( incluso trabaja bien con rangos).

– Cuando hay pocos diagnósticos en pugna ( 2 o 3 por ejemplo), que se disminuya la probabilidad de una enfermedad aumenta la de las otras ( y viceversa).


• Ejemplos:

– Paciente que consulta por ictericia: en general 2/3 de los casosson debidas a problemas hepatocelulares y 1/3 colestásicos.

– En cambio cuando a la ictericia se agrega un segundo dato, como ejemplo dolor abdominal esta relación se invierte, siendo 2/3 colestásicos y 1/3 hepatocelulares.

– En pacientes que se estudian por anemia microcítica 2/3 son de causa ferropénicas y 1/3 son por anemias de enfermedades crónicas.

• Esto es lo que llamamos probabilidad pretest.

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Proceso diagnóstico ideal

• En la mayor cantidad de los casos una mezcla del método hipotético-deductivo y probabilístico.

• A veces útil sólo el de patrón diagnóstico.

• A veces modelo exhaustivo es única opción.

• Otras veces usar proceso fisiopatológicos o por sistemas.

Consejos para mejorar nuestra capacidad diagnóstica

• Aumentar conocimientos tanto de: enfermedades, síndromes, problemas.

• Aumentar experiencia clínica ( ver más y más pacientes)

• Observar, escuchar, palpar, etc: mejorar nuestros sentidos.

• No olvidar examen físico completo ( áreas no examinadas).

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• Asimilar cuadros clínicos y su variantes, especialmente de enfermedades más frecuentes ( si estudiamos el 98 % de las enfermedades más frecuentes que vemos, probablemente no más de 100, estaremos en la pista correcta en el 98% de los casos).

• Usar prevalencias e incidencias.

• Conocer realidad local de donde trabajamos.

• Reconocer la importancia del setting de nuestro trabajo.


• En el proceso diagnóstico identificar síntomas más específicos yobjetivos.

• Semiología basada en evidencias.

• Asociar claves en forma adecuada.

• Crear cluster de enfermedades en nuestra mente ( para generar hipótesis diagnósticas).

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• Uso de la fisiopatología, anatomía, patología, etc, para apoyarse en la enfermedad. VINDICATE

• Ley Sutton ( “where the money is” ).

• Ley de Occam vs Triada de Saint.

• No olvidar características del paciente ( sexo, edad, raza, nivel sociocultural, etc).


• Tratar de ser precisos en la caracterización de las claves diagnósticas.

• Enfoque por sistemas y órganos, cuando no surgen hipótesis diagnósticas claras.

• Enfermedades multisistémicas.

• Polimorfismo de enfermedades.

• No olvidar variaciones en ancianos.

• Descartar enfermedades graves.

• Recordar heurísticas y errores de cognición.

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• 3 Máximas de las probabilidades:

– Enfermedades comunes ocurren más comúnmente.

– Manifestaciones atípicas de enfermedades frecuentes son más comunes que las manifestaciones típicas de enfermedades infrecuentes.

– No hay enfermedad rara que no nuestro paciente no pueda tenerla.

• Uso de teoría de Bayes.

• Uso de causal reasoning.

• Solicitar exámenes adecuados ( orientados por la hipótesis diagnóstica).


• Uso de la hipótesis diagnóstica como contexto.

• Búsqueda específica de hallazgos que modifiquen probabilidades.

• Importancia del hallazgo negativo.

• Conocer sensibilidad y especificidad, como también índices de probabilidad ( likelihood ratios) de los test más usados.

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• Siempre actuar con prudencia respecto al diagnóstico ( tener mente humilde, siempre abierta a otras posibilidades)

• Tratar de mantener la objetividad.

• Evitar cierres prematuros.

• Ejercitarse mentalmente ( evitar atrofia clínica).

• Intentar predecir hallazgos.


• Manejarse con la incertidumbre.

• Recordar hallazgos de alta sensibilidad y los de alta especificidad.

• Recordar que algunos cuadros clínicos pueden variar por efecto de otras enfermedades o tratamientos recibidos.

• Ocasionalmente todo sugiere una enfermedad y no lo es, y en otrano nada que apoye una enfermedad que termina siendo la responsable ( la medicina no es una ciencia exacta).

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• Al estudiar una enfermedad centrarse en:

– Cuadro clínico típico.

– Sus variaciones, diagnósticos diferenciales.

– Síntomas que predominan ( para invertir proceso a orientado por

problemas).

– Conocer la epidemiología de la enfermedad.

– Su historia natural.

– Conocer rendimiento de exámenes para ella.


• Cuantificar probabilidades diagnósticas ( la suma debe dar 100%).

• Nunca confiar ciegamente en la opinión de otros, tratar siempre de hacer una evaluación propia de nuestros pacientes.

• El tiempo como prueba diagnóstica.

• Test terapéutico.

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• Aprender de nuestros errores y de los otros. ( reevaluar siempre el proceso), adquirir experiencia en forma sistematizada.

• Estudiar de libros que enfoquen más por problemas que por enfermedades.

• Cuidado con variables cuantitativas.


• No despreciar corazonadas o intuición.

• Intentar predecir hallazgos cuando se genera un contexto diagnóstico.

• No olvidar que nos podemos enfrentar a alguna nueva entidad clínica.

• Pedir ayuda cuando es necesario.

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• No olvidemos reacción secundaria a drogas, hay algunas bien conocidas, pero cualquier cosa puede ocurrir, mantener siempre la mente abierta.

• También esto es válido para los procedimientos diagnósticos y terapéuticos. Iatrogenia.

• Cuando todo oscuro, partir desde cero: otra vez la anamnesis,reevaluar los datos, replantear los diagnósticos, etc.

Sherlock Holmes

• “.. todo esto le parecerá extraño, porque falló desde el comienzo de la investigación en reconocer la importancia de la única clave real que le fue presentada. Yo tuve la fortuna de aprovecharla, y todo lo que ha ocurrido desde entonces ha parecido confirmar mi suposición original y aún más, era la secuencia lógica de ella. De ahí, que las cosas que lo tenían perplejo y hacían el caso más oscuro, han servido para iluminarme y reforzar mis conclusiones”

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Sherlock Holmes

• “ El posee 2 de las 3 cualidades necesarias para ser un detective ideal. Tiene el poder de la observación y de la deducción. Sólo esta falto de conocimiento, y éste llegará con el tiempo”.

Referencias

• Series:

– Clinical problem solving. N Eng J Med.

– The Rational Clinical Examination. JAMA.

• Otras:

– Kassirer JP, Gorry GA: Clinical problem solving: A behavioral analysis. Ann Intern Med 1978; 89:245.

– Kassirer JP, Kuipers BJ, Gorry GA: Toward a theory of clinical expertise. Am J Med 1982; 73:251.

– Kassirer JP: Diagnostic reasoning. Ann Intern Med 1989; 110:893.

– Sox HC: Probability theory in the use of diagnostic test. Ann Inter Med 1986; 104:60.

– Tversky A, Kahneman D: Judgment under uncertainty: Heuristics and biases. Science 1979; 185:1124.

– Kassirer JP: Teaching clinical medicine by iterative hypothesis testing: Let’s preach what we practice. N Eng J Med.

– Schwartz WB et al: Decision analysis and clinical judgment. Am J Med 1973; 55:549.

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Referencias

– Gorry GA, Pauker SG, Schwartz WB: The diagnostic significance of the normal finding. NEJM 1978; 298:246.

– Griner PF et al: Selection and interpretation of diagnostic tests and procedures. Ann Intern Med 1981; 94:553.

– Pauker SG, Kassirer JP: The threshold approach to clinical decision making. NEJM 1980; 302:1109.

– Kassirer JP: Our stubborn quest for diagnostic certainty: A cause of excessive testing. NEJM 1989; 329: 1489.

– Kuipers B, Kassirer JP: Causal reasoning in the medicine: Analysis of a protocol. Cognitive Science 1984; 8:363.

– Pauker SG, Kassirer JP: Decision analysis. NEJM 1987; 316: 250.

– Kassirer JP, Kopelman RI: Cognitive diagnostic errors: Instantiation, classification, and consequences. Am J Med 1989; 86: 433.

– Eddy DM, Clanton CH: The art of diagnosis-solving the clinicopathological exercise. NEJM 1982; 306: 1263.

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