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25 al 28 ABRILMADRID 2017

Congreso Interdisciplinar enGentica Humana

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Sociedad Espaola de Farmacogentica y Farmacogenmica

Sociedad Espaola de Asesoramiento Gentico

Asociacin Espaola en Diagnstico Prenatal

AEDP

Asociacin Espaolade Gentica Humana

Seccin de Gentica Clnica y Dismorfologa A.E.P

tus genes, tu herencia, tu futuro

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Seccin de Gentica Clnica y Dismorfologa A.E.P

I CONGRESO INTERDISCIPLINAR DE GENTICA HUMANA2

PROGRAMA

MARTES 25 DE ABRIL DE 2017SALA BAHA SALA CARACAS SALA PARIS

14:00 - 16:00 TALLERES INTERDISCIPLINARES I

Habilidades y tcnicas de comunicacin en Consejo / Asesoramiento GenticoSra. Sara Pasalodos, Navarrabiomed, PamplonaSra. Estela Carrasco, Hospital Vall dHebron, Barcelona

Diagnstico prenatal al lmiteDra. Marta Rodrguez de Alba, Fundacin Jimnez Daz, Madrid Dr. Miguel lvaro NavidadFundacin Jimnez Daz, Madrid

16:00 - 18:00 TALLERES INTERDISCIPLINARES II

Tcnicas bsicas de dismorfologaDr. Fernando Santos Simarro, Hospital la Paz, Madrid

Qu frmaco puede ser para m?Moderador: Dr. Miquel Tarn, Presidente de la Sociedad Espaola de Farmacogentica y Farmacogenmica, SEFF, Madrid Dr. Luis Andrs Lpez Fernndez, Hospital General Universitario Gregorio Maran, MadridDra. Merc Brunet, Hospital Clinic Universitari, BarcelonaDr. Francisco Abad Santos, Hospital Universitario de la Princesa, MadridDra. Cristina Rodrguez-Anton, Centro Nacional de Investigaciones Oncolgicas, CNIO, Madrid

Interpretacin de variantes de BRCA1 y BRCA2 en el entorno clnicoModeradora: Dra. Ana Osorio Cabrero, Centro Nacional de Investigaciones Oncolgicas (CNIO), Madrid

18:00 -18:30 ACTO INAUGURAL

18:30 CONFERENCIA INAUGURAL Moderador: Dr. Juan Cruz Cigudosa, Presidente de la AEGH

ARE WE GENETICALLY PREPARED FOR INMORTALITY, THE LONGEVITY GENES PROJECTDr. Nir Barzilai, Albert Eistein College of Medicine, New York

19:30 COCKTAIL DE BIENVENIDA

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MIRCOLES 26 DE ABRIL DE 201708:30 11:30 SIMPOSIO DE LA AEDP

Moderador: Dr. Javier Garca, IMEGEN, Valencia- Dra. Eugenia Antoln, Hospital la Paz, Madrid

08:30 - 09:00 Array CGH prenatal: que informar, que no informar y que debe decidir la gestanteDr. Javier Suela, NIIMGenetics, Madrid

09:00 - 09:30 Will Whole Exome Sequencing replace NGS panels in prenatal diagnosis?Dr. Joris Veltman, Radboud University Medical Centre, Nijmegen, The Netherlands

09:30 - 10:00 Retos que plantea el uso de las nuevas tecnologas en el Diagnstico Prenatal Dr. Antoni Borrell, Unidad de Diagnstico Prenatal, Hospital Clnic de Barcelona

10:00 - 10:30 Discusin

10:30 - 11:30 PRESENTACIONES ORALES

SALA PLENARIA Sesin: Diagnstico Prenatal

C-0083 VALORACIN DEL CRIBADO PRENATAL NO INVASIVO EN UNA MUESTRA DE MUJERES QUE HABAN REALIZADO PRUEBA INVASIVA EN UNA GESTACIN PREVIA Mara Orera Clemente; Sara Aldana;

C-0287 DIAGNSTICO PRENATAL DE LAS DISPLASIAS ESQUELTICAS: DE LA SOSPECHA ECOGRFICA AL DIAGNSTICO GENTICO Eugenia Antolin Alvarado; Agnieska Rychlik; Karen Heath; Miriam Aza; Fe Garca; Laura Sotillo; Beatriz Herrero; Francisco Lpez; Rita Mara Regojo; Fernando Santos; Roberto Rodrguez; Elena Mansilla; Jos Luis Bartha;

C-0414 ROBUSTEZ DE LOS VALORES DE SENSIBILIDAD, ESPECIFIDAD Y PREDICCIN PARA LAS TRISOMIAS 21, 13 Y 18 A PARTIR DE CRIBADO PRENATAL NO INVASIVO DE ANEUPLOIDAS (NIPT). ESTUDIO EN 12000 GESTANTES Yaima Torres; Xana da Silva; Juan Cruz Cigudosa; Javier Suela;

C-0416 LOS VALORES DE SENSIBILIDAD, ESPECIFIDAD Y PREDICCIN DE ANEUPLOIDAS SEXUALES OBTENIDOS POR CRIBADO PRENATAL NO INVASIVO (NIPT) SON SIMILARES A LOS OBSERVADOS PARA LAS TRISOMAS AUTOSMICAS MS FRECUENTES Xana da Silva; Yaima Torres; Javier Suela; Juan Cruz Cigudosa;

C-0496 MEJORANDO EL DIAGNSTICO MOLECULAR EN CASOS DE DISPLASIAS ESQUELTICAS DIAGNOSTICADAS PRENATALMENTE Carlos Ivn Rivera Pedroza; Jimena Barraza Garca; Carolina de la Torre ; Victoria EF. Montano ; Eugenia Antolin Alvarado; Roberto Rodrguez Gonzlez; Elena Vallespin; ngela del Pozo ; Fernando Santos Simarro; Rita Maria Regojo Zapata; Elena Mansilla Aparacio; Karen E. Heath;

I CONGRESO INTERDISCIPLINAR DE GENTICA HUMANA4

C-0521 VALIDACIN DE LA TECNOLOGA NEXT GENERATION SEQUENCING PARA SU APLICACIN AL DIAGNSTICO GENTICO PREIMPLANTACIONAL DE ALTERACIONES CROMOSMICAS ESTRUCTURALES Alvaro Gomez Duro; Almudena Polo Picasso; Maria Lidn Carretero Vilarroig; Esther Fernndez Garca;

SALA BAHA Sesin Enfermedades Metablicas y Mitocondriales

Moderadoras: Dra. Maria Pia Gallano, Hospital Sant Pau, BarcelonaDra. Beln Prez Gonzlez, Centro de Biologa Molecular Severo Ochoa, Madrid

C-0123 SECUENCIACIN MASIVA COMBINADA CON ESTUDIOS BIOQUMICOS Y FUNCIONALES COMO HERRAMIENTA PARA LA CONFIRMACIN DE ENFERMEDADES METABLICAS HEREDITARIAS DETECTADAS EN LOS PROGRAMAS DE CRIBADO NEONATAL Rosa Navarrete; Ana Isabel Vega; Fatima Leal; Lourdes Desviat; Pedro Ruiz-Sala; Patricia Alcaide; Margarita Castro; Paloma Sanz; Maria Jesus Ecay; Pilar Rodriguez-Pombo; Magdalena Ugarte; Begoa Merinero; Celia Perez-Cerd; Belen Perez;

C-0471 SECUENCIACIN MASIVA COMO PRUEBA DE SEGUNDO NIVEL EN PROGRAMAS DE CRIBADO NEONATAL Maria Segura-Puimedon; Jairo Rodrguez; Benjamn Rodrguez-Santiago; Mara del Amor Bueno-Delgado; Antonio Gonzlez-Meneses; Mara Jess Alonso-Ramos; Isabel Fernndez-Carbajal; Raquel Yahyaoui; Yolanda Gonzlez-Irazabal; Mercedes Espada; Kontxi Hign; Llus Armengol; Luis Alberto Prez-Jurado;

C-0165 BASES GENTICAS DE ENFERMEDADES NEURODEGENERATIVAS CON ACUMULACIN CEREBRAL DE HIERRO Cristina Aisha Tello Vicente; Alejandra Darling; Vincenzo Lupo; Beln Perez Dueas; Carmen Espins Armero;

C-0094 DESARROLLO DE ORGANOIDES DE HGADO COMO MODELO DE ENFERMEDAD HEPTICA EN EL DFICIT DE ALFA-1 ANTITRIPSINA Gema Gomez Mariano; Carolina Epifano; Nerea Matamala; Selene Martinez; Mara Teresa Martnez; Meritxell Huch; Ignacio Perez de Castro; Beatriz Martinez-Delgado;

C-0156 DETERIORO DE LA FUNCIN Y DE LA DINMICA MITOCONDRIAL EN LA PATOGNESIS DEL FXTAS Laia Rodriguez-Revenga Bodi; Maria Isabel Alvarez Mora; Irene Madrigal; Mariona Guitart Mampel; Gloria Garrabou; Montserrat Mila;

C-0281 DIAGNSTICO DE ENFERMEDADES MITOCONDRIALES MEDIANTE SECUENCIACIN MASIVA Dlia Yubero Siles; Raquel Montero; Jose Guerrero; Paola Pacheco; Nria Brandi; Cristina Jou; Cecilia Jimenez-Mallebrera; Andrs Nascimento; Federico Ramos; Carlos Ortez; ngels Garca-Cazorla; Judith Armstrong; Rafael Artuch;

11:30 - 12:00 PAUSA CAF

12:00 - 13:00 CONFERENCIA TRANSVERSAL: SNDROME ZIKA VIRUSModerador: Dr. Feliciano J. Ramos, Hospital Clnico Universitario Lozano Blesa, Universidad de Zaragoza

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12:00 12:30 Sindrome de Zika congnito: Relato de la EpidemiaDr. Lavinia Schuler-FAccini, Departamento de Gentica, Universidade Federal do Rio Grande do Soul, Brazil

12:30 13:00 Fenotipo clnico del Sindrome de Zika congnitoDr. Miguel del Campo, Division of Dysmorphology/Teratology and Division of Medical Genetics, Department of Pediatrics, University of California, San Diego, USA

13:00 - 14:00 COMIDA REVISIN DE POSTERS

14:00 - 15:00 SYMPOSIUM INDUSTRIA

SALA BAHA SALA CARACAS SALA PARIS

Reference LaboratoryRelaciones entre no genetistas y genetistas.Dra. Esther Gen, Divisin Reference Laboratory Genetics, Barcelona

NIMGeneticsQu aporta al genetista y al pediatra la utilizacin clnica de la secuencia exnica?Presentacin.Dra. Sara Alvarez, NIMGenetics, Madrid

Sistemas GenmicosEl impacto de los paneles de genes en el estudio del cncer hereditario y procesos onco-hematolgicos.Moderador: Dr. Javier Bentez, CNIO, Madrid

Abordaje al diagnstico gentico del paciente con Discapacidad intelectual. Dra. Dolores Miramar, Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza

Ms all de los genes BRCA1 y BRCA2 en el diagnstico del cncer de mama y ovario hereditarioDra. Ana Osorio, CNIO, Madrid

Valor de la secuenciacin exnica en el diagnstico temprano de enfermedades poco frecuentes en pediatra.Dra. M Carmen Carracosa, Hospital de Albacete

Discusin y preguntas

Aplicacin clnica del panel de genes mediante secuenciacin masiva en neoplasias hema-tolgicas de estirpe mieloideDra. Carolina Martnez-Laperche,Hospital GU Gregorio Maran, Madrid

15:00 18:00 SIMPOSIUM DE LA SEGCD

Moderadores: Dr. Sixto Garca-Miar, INGEMM, Madrid Dra. Vanessa Lpez, Hospital Universitario Virgen de la Arrixa, Murcia

15:00 - 15:30 Interpretando resultados de secuenciacin masiva. A grandes males, grandes remedios: Gentica clnica!Prof. Dr. Raoul Hennekam, AMC, University of Amsterdam, The Netherlands

15:30 - 16:00 Skeletal dysplasias: from the rare to the not so rare!Dra. Karen Heath, INMEGEN, IdiPaz, Madrid

16:00 - 16:30 RasopatasProf. Dr. Martin Zenker, Institute of Human Genetics, Nuremberg, Germany

I CONGRESO INTERDISCIPLINAR DE GENTICA HUMANA6

16:30 - 17:00 Discusin

17:00 - 18:00 PRESENTACIONES ORALES

SALA PLENARIA Sesin: Cardiogentica

C-0075 PERFIL DE RIESGO DE LOS PACIENTES CON MIOCARDIOPATA HIPERTRFICA PORTADORES DE MUTACIONES SARCOMRICAS Rebeca Lorca; Juan Gmez; David Calvo; Mara Martn; Rubn Cabanillas; Csar Mors; Juilian Rodirguez Reguero; Eliecer Coto;

C-0146 ABORDAJE MULTIDISCIPLINAR DE LA MUERTE SBITA CARDIACA: EXPERIENCIA DE LA UNIDAD DE CARDIOGENTICA Rosa Riveiro-lvarez; Miguel-Angel Lopez-Martinez; Pepa Snchez-Borque; ngel L. Miracle; Olga Carvajal del Castillo; M Jos Calero-Rueda; Nieves Domn